Kan de nieuwe classificatie de definitie van epilepsie verbeteren? D. Velis

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Download "Kan de nieuwe classificatie de definitie van epilepsie verbeteren? D. Velis"

Brigitta Wauters
5 jaren geleden
Aantal bezoeken:

1 1 Kan de nieuwe classificatie de definitie van epilepsie verbeteren? D. Velis

2 2

3 Kan de nieuwe classificatie de definitie van epilepsie verbeteren? Standpunten van de Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy (ILAE) - historisch perspectief Bijdrage van nieuw verkregen kennis in de diagnostiek van epilepsie in hoeverre heeft deze kennis geholpen in dezen? 3

4 Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy; Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia,1989;30: (video-)eeg ~ 80 90% 4

5 : Veranderingen bij de diagnostiek van epilepsie Neuro-imaging Structureel MRI-H, MRS, DTI Functioneel fmri PET SPECT/SISCOM EEG / MEG ESI / MSI Neurogenetica / genetisch screening 5

6 Advances in understanding the causes of epilepsy Thomas RH, Berkovic SF. Nat Rev Neurol. doi: /nrneurol

7 (video-)eeg ~ 50 75% (video-)eeg ~ 40 60% 7

8 Epilepsy is a disorder of the brain characterized by an enduring predisposition to generate epileptic seizures, and by the neurobiologic, cognitive, psychological, and social consequences of this condition. The definition of epilepsy requires the occurrence of at least one epileptic seizure. 8

9 ILAE CCT: De wijzigingen Er wordt geen onderscheid gemaakt tussen ziekte en syndroom Concepten als gegeneraliseerd en focaal mogen niet langer worden toegepast met betrekking tot elektro-klinische syndromen Nieuwe terminologie en concepten naar voren gebracht omtrent oorzaak van epileptische aanvallen (en epilepsie) Benigne epilepsie vervalt als term Debuut (leeftijd) wordt als basis genomen voor nadere onderverdeling van epilepsie Epilepsiesyndromen worden louter genoemd (naam) doch niet nader omschreven (definitie) 9

10 De bezwaren 10

11 ILAE CCT: Terug bij af Still Needed A Proposal to Achieve a Truly Modernized Classification Areas of certainties and uncertainties and of agreements and disagreements should be identified and explained. This approach may be the only way to achieve a scientifically sound and clinically meaningful organizational system for the epileptic seizures and the epilepsies a process that would incorporate the tremendous advances in our field and would be accepted by the wider community of clinicians and scientists. 11

12 2014 ILAE CCT nieuw initiatief (video-)eeg ~ 50% 12

13 Trends in gebruik van onderzoeksbevindingen als determinant bij classificatie / organisatie schemata (Video-)EEG Gemengd beeld [enige toename in de z.g. structural group en de metabolic group, sterk afgenomen bij de overige groepen m.u.v. specifieke elektroklinische syndromen en bij vooral (zeer) jonge kinderen] Neuro-imaging (in het bijzonder MRI-H) Zeer sterk toegenomen, vooral bij laesionele epilepsie (uitsluitend in de structural group ) Genetica / genetische screening Aanvankelijk sterk toegenomen (Sanger sequencing) Gestabiliseerd tussen 2008 en 2014 Mogelijk enige toename sedert NGS sequencing 13

14 The history of gene identifications in epilepsy research Helbig I. Lowenstein D. Curr Opin Neurol. 2013;26(2):

15 The dimensions of the genetic architecture of the epilepsies Helbig I. Lowenstein D. Curr Opin Neurol. 2013;26(2):

16 Inheritance patterns and phenotypic heterogeneity in familial epilepsies Thomas RH, Berkovic SF. Nat Rev Neurol. 2014;10: doi: /nrneurol

17 ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology Epilepsia Volume 58, Issue 4, pages , 8 MAR 2017 DOI: /epi

18 Wanneer is er sprake van epilepsie? Actueel Potentieel Geen uitspraak mogelijk Resolved 18

Wanneer is er sprake van epilepsie? Voorbeelden gebaseerd op: Fisher RS et al. ILAE official report: a practical clinical definition of epilepsy.

19 Wanneer is er sprake van epilepsie? Voorbeelden gebaseerd op: Fisher RS et al. ILAE official report: a practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia, 2014;55: Fisher RS et al. Instruction manual for the ILAE 2017 operational classification of seizure types. Epilepsia, 2017;58:

20 Operational (practical) clinical definition of epilepsy Epilepsy is a disease of the brain defined by any of the following conditions 1. At least two unprovoked (or reflex) seizures occurring >24 h apart 2. One unprovoked (or reflex) seizure and a probability of further seizures similar to the general recurrence risk (at least 60%) after two unprovoked seizures, occurring over the next 10 years 3. Diagnosis of an epilepsy syndrome Epilepsy is considered to be resolved for individuals who had an age-dependent epilepsy syndrome but are now past the applicable age or those who have remained seizure-free for the last 10 years, with no seizure medicines for the last 5 years. 20

21 Eerste (en enige) epileptische aanval Klassiek voorbeeld: Spontaan ontstane focale aanval (al dan niet focaal gebleven) bij een patiënt met een RIP in cerebro 21

22 Kans op recidief na 2 spontaan ontstane aanvallen After two unprovoked seizures, the risk of a 3rd by 60 months is 73% (59-87%, 95% CI). 60-at-60-Rule Consensus : ~ 60% is epilepsie Hauser et al. Risk of recurrent seizures after two unprovoked seizures. NEJM 1998;338:

23 Wanneer is er sprake van resolved epilepsie? Klassiek voorbeeld: Volwassenen, die als kind (3-13 jaar) last van frequent optredende focale epileptische aanvallen hadden met als enige afwijking een kenmerkende stabiele, meestal asymmetrische verdeling van centro-temporale pieken in het interictale (slaap)eeg. 23

24 Wanneer is er sprake van resolved epilepsie? Hoe langer (in jaren) iemand aanvalsvrij is gebleven des de kleiner de kans op een (aanvals-) recidief Chadwick D et al. Outcomes after seizure recurrence in people with well-controlled epilepsy and the factors that influence it. The MRC Antiepileptic Drug Withdrawal Group. Epilepsia. 1996;37:

25 Geen uitspraak (vooralsnog) mogelijk Gemelde doch niet gedocumenteerde gedragsveranderingen, plotseling en spontaan ontstaan Gebrek aan bekende etiologische factoren Ter discussie: criteria voor het vastleggen van mogelijk c.q. waarschijnlijk epilepsie 25

26 Epilepsie anno 2017 een samenvatting Twee voldoende gedocumenteerde spontaan ontstane epileptische aanvallen (in > 1 etmaal) of een enkele, voldoende gedocumenteerde, spontaan ontstane epileptische aanval waarvan een oorzakelijke conditie bekend is met een hoge kans (>= 60%) voor een aanvalsrecidief. Geprovoceerde (reflex) aanvallen alsmede epileptische aanvallen bij een spontane mutatie behorende bij een epilepsiesyndroom of bij een overerfelijke epilepsiesyndroom. Epilepsie is voorbij (resolved) na het bereiken van een bepaalde leeftijd (bij leeftijdsgebonden epilepsiesyndromen) of na een aanvalsvrije periode van 10 jaar (5 jaar zonder AED medicatie). 26

27 Epilepsie anno 2017 pros & cons De diagnose epilepsie Is in toenemende mate praktijkgericht (en hopelijk breed gedragen). Baseert zich op meerdere diagnostische modaliteiten. Kan een diagnose-specifieke behandeling bevorderen. Houdt rekening met een voorbijgaande vorm van epilepsie. De diagnose epilepsie Is potentieel stigmatiserend (vooral bij een genetisch bepaalde etiologie). Nog niet compleet aangaande de kans op recidiveren van aanvallen bij alle bekende oorzaken van epilepsie. Vereist multidisciplinaire expertise (schaars en soms duur). 27

Vergelijkbare documenten

classificatie van epilepsieën Floor Jansen

classificatie van epilepsieën Floor Jansen classificatie schema 2017 classificatie schema 2017 directe relatie tussen aanvalstype en etiologie directe relatie tussen aanvalstype en etiologie focaal Focal