Hielprik bij neonaten = Guthrie-test
De test werd ontwikkeld door Robert Guthrie in Amerika. In Nederland heet de test officieel "neonatale screening pasgeborenen". Het programma in Nederland is succesvol, meer dan 99% van alle ouders van pasgeborenen deed er in 2005 aan mee. Robert Guthrie (1916-1995) The "Father of Newborn Screening." Courtesy of Whatman, Inc.
Theorie en methode Door middel van een prik in de onderkant of zijkant (nooit achterkant!) van de hiel worden er enkele bloeddruppels verzameld op een speciaal daarvoor bestemd vloeipapier.
Het vloeipapier wordt vervolgens naar een laboratorium verstuurd waar het onderzoek wordt uitgevoerd. In het laboratorium worden diverse tests gedaan om bepaalde erfelijke ziekten op te sporen. De hielprik wordt in de meeste gevallen op de vierde levensdag uitgevoerd en uiterlijk op de 7e levensdag.
Welke ziektes? Het gaat om ziekten die kunnen worden behandeld als ze vroeg zijn opgespoord. Het zijn zeldzame aandoeningen, maar snelle opsporing is van groot belang om schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling te voorkomen of te beperken.
De ziektes Fenylketonurie, ook hyperfenylalaninemie, is een verhoogde concentratie van fenylalanine in het bloed, waardoor deze stof ook via de urine wordt uitgescheiden (ICD-10 E70.0). De naam wordt afgekort tot PKU; de P komt van de Engelse spelling Phenyl-. PKU is een erfelijke stoornis in de stofwisseling, die voorkomt bij 1 op de 18.000 kinderen. Alleen als beide ouders drager zijn van het PKUgen, kunnen zij een kind krijgen dat aan PKU lijdt. De kans hierop is in dat geval 25%.
PKU Bij PKU is het enzym dat het aminozuur fenylalanine afbreekt, afwezig of onwerkzaam, waardoor dit aminozuur zich in het bloed en het ruggenmergsvocht ophoopt. Hierdoor treedt een chemisch proces op waardoor zenuwcellen beschadigd raken. Dit leidt uiteindelijk tot hersenbeschadiging. Patiënten met onbehandelde PKU zijn in het algemeen verstandelijk gehandicapt met bijkomende gedragsproblemen, en hebben veel last van moeilijk te behandelen huidaandoeningen, zoals eczeem.
Behandeling PKU is goed te behandelen met een levenslang dieet dat weinig eiwitten bevat. Dat houdt in dat er zeer beperkt eiwit kan worden ingenomen per dag. Onbehandeld leidt de ziekte tot ernstige geestelijke achterstand. Bij de meeste voedingsmiddelen staat op het etiket de hoeveelheid eiwit aangegeven. Hieruit kan de hoeveelheid fenylalanine worden berekend. De zoetstof aspartaam is bijvoorbeeld een bekende bron van fenylalanine die vermeden moet worden.
De geestelijke achterstand treedt (voor zover nu bekend) dan niet op. De gevolgen van het langdurig eiwitbeperkt dieet zijn (nog) niet bekend. PKU-patiënten krijgen wel aanvullende aminozuurpreparaten en staan levenslang onder controle van de diëtist(e). Sinds 1974 wordt in Nederland de hielprik uitgevoerd. Alle pasgeboren baby's dienen op hun 5e levensdag op deze aandoening te worden gescreend door middel van deze hielprik.
Congenitale hypothyreoïdie (CHT) is een aandoening bij pasgeborenen waarbij er in 75% van de gevallen een onvoldoende of afwezige aanleg van de schildklier is. Bij 15% van de aangedane kinderen is er wel een schildklier aanwezig, maar werkt deze onvoldoende. CHT komt in Nederland voor bij 1 op de ruim 3000 kinderen. Sinds 1981 wordt in Nederland bij pasgeborenen op deze afwijking gescreend door middel van de hielprik, omdat bij vroege ontdekking en behandeling de prognose zeer goed is. Bij deze hielprik stelt men een zeer laag thyroxine-gehalte in het bloed vast, maar een erg hoog TSH-gehalte (zie werking schildklier).
Bij congenitale hypothyreoïdie ontstaan de problemen omdat er onvoldoende (of geen) schildklierhormoon thyroxine aanwezig is. Dit schildklierhormoon heeft een functie bij de groei en de stofwisseling. Baby's met CHT zijn suf, hebben een lage, diepe stem, zijn hypotoon, drinken traag, hebben vaak een navelbreuk, hebben een opgezette buik en lijden aan obstipatie.
Verder ziet men dat ze lang geel blijven (icterus prolongatus), dat ze een bol gezichtje hebben met zwelling rond de ogen en epicanthus, hun neuswortel is breed en ze hebben een grote voorste fontanel en een palpabele achterste fontanel. Ook hebben deze kinderen een droge huid en ziet men perifeer cyanose. Door tijdige en levenslange toediening van thyroxine-substitutie ontwikkelen deze kinderen zich normaal.
In het verleden trad de afwijking ook wel op doordat het voedsel van de moeder en later van het kind onvoldoende jodium bevatten waardoor de normale ontwikkeling gestoord werd: cretinisme. Dergelijke patiënten vertoonden dwerggroei, een typisch gelaat en een ernstig achtergebleven geestelijke ontwikkeling. Jodiumtekort komt in Nederland eigenlijk niet meer voor. Incidentie AGS komt voor bij 1 op de 12.000 kinderen en is bij vroege ontdekking goed te behandelen met medicijnen.
Broodzout Broodzout in brood wordt vervangen door bakkerszout. Dat hebben de Nederlandse Vereniging voor de Bakkerij (NVB), de Nederlandse Brood- en Banketbakkers Ondernemers Vereniging (NBOV) en het ministerie van VWS afgesproken. Deze afspraak is dinsdag 21 oktober bekrachtigd met de ondertekening van het Convenant gebruik bakkerszout. Het Productschap Akkerbouw heeft bij het opstellen van het convenant een coördinerende rol vervuld. Doordat bakkerszout kan worden toegepast in alle bakkerijproducten is het gebruik ervan eenvoudiger voor de bakker en krijgt de consument via meer verschillende producten jodium binnen. De inname van jodium is belangrijk om groei- of leerachterstanden en stofwisselingsproblemen te voorkomen. De bakkerijbranche levert hierbij dus een bijdrage aan de volksgezondheid.
AGS Adrenogenitaal syndroom (AGS) is een aangeboren en erfelijke aandoening. Sinds juli 2000 toegevoegd Bij AGS kunnen de bijnieren (klieren die boven de nieren liggen) meestal te weinig van het hormoon cortisol maken. Dit hormoon is onder andere belangrijk bij stress en inspanning. Cortisol zorgt er voor dat er voldoende energie vrijkomt om prestaties te kunnen leveren.
Het gevolg van het tekort aan cortisol bij AGS is dat de hypofyse (klier onderaan de hersenen die de hormoonhuishouding regelt) de bijnieren te veel stimuleert. Daardoor worden er te veel androgenen (mannelijke bijnierhormonen) gemaakt. Bij meisjes leidt dit tot vermannelijking van de uiterlijke geslachtsdelen, vaak al bij de geboorte. De baarmoeder en eierstokken zijn wel gewoon aangelegd. Bij jongens heeft de verhoogde hoeveelheid androgenen meestal geen uiterlijke gevolgen. Maar zowel meisjes als jongens met AGS kunnen hierdoor vervroegd in de puberteit raken.
Naast een tekort aan cortisol kan ook een tekort aan het hormoon aldosteron ontstaan. Hierdoor verlaat te veel zout het lichaam waardoor mensen met AGS makkelijk kunnen uitdrogen. Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon. Per jaar worden er ongeveer 15 tot 20 personen geboren met AGS. = 1:12000 kinderen
behandeling Adrenogenitaal syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het geven van aanvullende hormonen. Soms is het nodig dat er extra zout gegeten wordt. Bij meisjes met AGS kan een operatie aan de uitwendige geslachtdelen worden uitgevoerd.
Het tekort aan aldosteron veroorzaakt een ernstig zoutverlies en uitdroging; In de 2e of 3e levensweek kunnen baby s met deze afwijking in een levensbedreigende situatie belanden, waarbij ze hersenbeschadiging kunnen oplopen.
Andere ziektes - biotinidase deficiëntie - galactosemie - glutaar acidurie type 1 - HMG-CoA-lyase deficiëntie - holocarboxylase synthase deficiëntie - homocystinurie - isovaleriaan acidemie - long-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiëntie - maple syrup urine disease - MCAD deficiëntie - 3-methylcronotyl-CoA carboxylase deficiëntie - sikkelcelziekte - thyrosinemie I - very-long chain acylcoa dehydrogenase deficiëntie - cystic fibrose (taaislijmziekte)