Notulen algemene ledenvergadering d.d. 9 oktober 2004, Lokatie: Sanquin, Plesmanlaan 125, Amsterdam Opening: Om 11.00 uur opent Wimyke de Bruin, voorzitter van het bestuur, de vergadering. Zij heet eenieder, maar toch de nieuwe leden die vandaag aanwezig zijn, van harte welkom. Wimyke dankt Sanquin voor hun medewerking om deze dag hier aanwezig te mogen zijn. Voorstellen bestuur: De bestuursleden stellen zichzelf voor. Zij geven een toelichting op hun functie en geven aan op welke wijze zij betrokken zijn met HAE of QE. Charles Picavet onderhoudt het PR werk van de vereniging. Momenteel tracht Charles publicaties te plaatsen over HAE en QE in bladen als Santé en Libelle. Verder wordt er nog gewerkt aan de plaatsing van de ledenenquete in het NederlandsTijdschrift voor Geneeskunde. Een gerenommeerd blad onder medici. Wanneer het budget het toelaat zullen diverse advertenties geplaatst gaan worden. Alles ten doel om HAE en QE onder de aandacht te brengen bij behandelaren en niet gediagnosticeerde patiënten. Letizia Baas is sinds begin 2004 contactpersoon van de vereniging. Afgelopen jaar heeft zij diverse personen te woord gestaan of mee gemaild met vragen over HAE of QE. Trudy de Jong is al weer heel wat jaartjes penningmeester. Alle financiële zaken zoals begroting, subsidie aanvragen en contributie worden door Trudy verzorgd. Tevens ontwerpt ze de nieuwsbrief. Hierin staan verzamelde publicaties die zijn uitgebracht en wordt het reilen en zeilen van de vereniging toegelicht. Aan alle leden doet zij een oproep om kopij in te sturen voor publicatie. Van hoe mensen HAE of QE ondergaan tot en met reisverhalen etc. Patiënten herkennen vaak de verhalen van anderen. René Jansen secretaris, behandelt alle correspondentie, verzorgt met Letizia de verzending van info aanvragen. Verder licht de voorzitter de structuur van de vereniging toe inclusief de diverse commissies. De vereniging telt momenteel 155. Afgelopen jaar is er een toename geweest van 25%. Een flinke toename sinds de oprichting. Bestuursmutatie: We nemen afscheid van Wies Niedenu als contactvrouw van de vereniging. Wies was er in het allereerste begin, 15 jaar geleden, al bij. Nadat zij een advertentie had gelezen in de Libelle is er een samenkomst geweest van patiënten in Nijmegen. Daar ontmoeten 10 personen elkaar die een contactgroep hebben opgericht. 12 jaar geleden is dit een vereniging geworden. Vanaf begin heeft Wies zich altijd enorm ingezet voor de vereniging, ze heeft heel veel mensen gesproken. In overleg met de behandelaren, waar ze goed contact mee had, heeft ze patiënten kunnen bevrijden van hun zoektocht door ze te kunnen verwijzen naar de juiste artsen. Wies geeft aan met een brok in de keel afscheid te nemen. We danken haar hartelijk en krijgt namens alle leden van de vereniging een aandenken voor al het goede werk wat ze in die 15 jaar heeft gedaan. Verslag notulen algemene ledenvergadering 2003: Er zijn geen opmerkingen op het verslag. Het verslag wordt goedgekeurd. Financieel jaarverslag 2003, rapport controle commissie en begroting 2004: Het jaarverslag en de begroting zijn aan de uitnodiging van de vergadering toegevoegd. Er is door een lid een opmerking gemaakt op de toegevoegde balans. Per ongeluk blijkt een concept balans te zijn opgenomen waarin niet de juiste bedragen vermeld stonden. De controle commissie heeft wel de juiste stukken beoordeeld alleen blijken deze dus niet aan de leden te zijn verzonden. Staande de vergadering wordt besloten dat eenieder die wil een exemplaar kan opvragen.
Verkiezing controle commissie: Het afgelopen jaar zou de kascontrolecommissie gevormd orden door mevrouw L. Baas en de heer Raoul Hofland. Echter omdat mevrouw Baas is toegetreden tot het bestuur afgelopen jaar heeft zij geen rol mogen vervullen in de kascontrolecommissie. De heer R. Hofland is niet aanwezig maar heeft schriftelijk aangegeven dat de begroting en de boekhouding zijn goedgekeurd. De penningmeester en de kascontrolecommissie worden hartelijk bedankt voor hun inzet. Tijdens de vergadering is een nieuwe kascontrole commissie gevormd. De heren A. de Bruin en G. Broekhuizen hebben zich bereid getoond komend jaar de financiële stukken te willen controleren. Alvast dank voor hun inzet. Mededelingen: In de agenda voor het middag programma staat vermeld dat dr. G. Choi een presentatie geeft. Dit zal worden waargenomen door prof dr. M.M. Levi. Voorstelronde van de leden Er zijn een aantal nieuwe gezichten in de zaal aanwezig. Voor hun zijn alle gezichten ook weer onbekenden. Vaak blijkt dat een voorstelrondje van de aanwezigen leidt tot veel herkenning en overeenkomsten. We zijn benieuwd naar de verhalen van iedereen over hun ervaringen met HAE en QE. Enkele opmerkelijkheden die de revue passeerden. (NB: dus geen wetenschappelijk vastgestelde waarnemingen) HAE patiënten: - Tijdens 30 jaar gebruik maken van Danazol zijn er misschien 2 aanvallen geweest. - De diagnose is in een vroeg stadium kunnen worden gesteld omdat de aanvallen werden herkend van de vader. - Op vakantie is er angst over dat er iets zou kunnen gebeuren. - De angst voor bijwerkingen van langdurig medicijngebruik. Bij gebruik van steroïden o.d. als onderhoudsmedicijn is Het is verstandig om met regelmaat een echo van de lever laten maken. - Vanaf de menopauze is de frequentie van de aanvallen verminderd. - Een behandelend arts geeft om onduidelijke redenen maar 1 ampul Cetor, terwijl de patiënt en de medische wereld aangeven dat dit in de meeste gevallen niet afdoende is. - Een patiënt geeft aan om bij een aanval op vakantie zelf Cetor toe te dienen. - Bij jonge kinderen geeft de controle van de C1 en C4 waarden geen uitsluitsel van diagnose. Op die leeftijd kunnen de waarden sowieso al afwijken. Voor absolute zekerheid is controle vergelijk met familie met DNA een oplossing. Voorwaarde is wel dat de genafwijking in het DNA bij deze familie bekend moet zijn, anders is het opsporen van de gen-fout bij het kind of één van de ouders nog steeds een tijdrovende klus. - Of er een relatie zou kunnen zijn tussen HAE en migraine is moeilijk aan te geven. - Vanuit Duitsland komt het bericht dat Danazol niet meer verkocht wordt. Dit is onbekend voor de patiënten. Het bestuur zal deze berichtgeving verifiëren. - Er is nooit eerder de relatie gelegd tussen zwellingen en de buikklachten. Cetor wordt nu toegepast voor buikaanvallen. Het betreft een recente deelnemer aan de trial van Pharming. Het resultaat was binnen een uur merkbaar. De zwelling werd minder. - Ook vanuit de zaal wordt Wies Wiedenzu nog een extra keer bedankt. - Moeder heeft tijdens zwangerschap geen klachten gehad terwijl dochter tijdens zwangerschap veel problemen heeft. De ziekte is familiair, maar dit zegt niets over mate, waar en wanneer de klachten komen. QE Patiënten: - Hoewel anders wordt gezegd, is er ook sprake van veel jeuk. - Niet helemaal duidelijk te plaatsen verhalen of punten waarbij de discussie ontstaat of er geen sprake zou kunnen zijn van HAE of AAE?
- Als het mistig weer is (veel vocht in de lucht) dan volgt er binnen enkele minuten al een zwelling. - De eerste klachten zijn ontstaan na een chirurgische ingreep jaren geleden. - De herkenning van de klachten door dr. Martens bracht enorm veel opluchting. - Na alles te hebben geprobeerd lijkt het erop dat er geen medicijn voorhanden is. Lunch: De lunch is ons wederom aangeboden door Sanquin waarvoor wij hun zeer erkentelijk zijn. Tijdens de lunch is er tijd om met elkaar in contact te komen en informatie uit te wisselen. HAE-register: door dr. E. Hack: In europees verband wordt getracht een register op te zetten met informatie over HAE van patiënten. Het doel is om van zoveel mogelijk patiënten gegevens te documenteren zodat er overeenkomsten kunnen worden gevonden in de data van verschillende patiënten. Hiermee wordt verwacht nog meer te weten te komen over HAE en de behandeling ervan. Het betreft biochemische datagegevens. Geen persoonlijke gegevens van patiënten zodat anonimiteit en privacy gewaarborgd wordt. De bedoeling is dat behandelaren van patiënten de gevraagde gegevens invult op de website van het register: http://www.haeregister.org De behandelend arts kan van zijn of haar patiënt gegevens invullen en terugvragen. Om informatie te verkrijgen dienen personen een verzoek in bij de Europese werkgroep. De gegevens zijn bereikbaar voor de werkgroep. Het eigendom van de gegevens behoort tot de georganiseerde Europese patiënten verenigingen. Voor zover bekend staan er tot dusver geen patiëntengegevens van Nederlandse patiënten geregistreerd. In eerste instantie dient dit verzoek van de patiënt te komen aan de behandelend arts. Het valt natuurlijk te bezien of een behandelaar hier op in zal gaan. Komend jaar zal er nagedacht gaan worden hoe de behandelaren hiermee kunnen worden benaderd. Dr. Erick Hack wilde zijn verhaal vertellen met een online verbinding met het register op het internet. Helaas was deze op moment van de vergadering uit de lucht. Website www.hae-qe.nl Aangezien er wat tijd over blijkt te zijn, en omdat er toch een internetverbinding open staat, geeft René Jansen een toelichting op de website van de vereniging. Afgelopen jaar is deze enkele malen ververst. Er staat diverse documentatie op, interessante links, vereniging gegevens, een fotoboek van patiënten met zwellingen, een webforum en een mogelijkheid om emailcontact te leggen. Iedereen wordt verzocht eens de site te bezoeken en tekst te plaatsen op het webforum. Ook zijn te plaatsen foto s of gevonden documentatie welkom. Cetor, de toekomst. (tekst deels overgenomen uit Cirqlatie, personeelsblad medewerkers sanquin) Joost Marcar, arts bij de medische afdeling van de divisie Plasmaproducten, vertelde over de verdere ontwikkelingen van Cetor. Om dit product nog veiliger te maken wordt in het productieproces een extra virusverwijderende stap ingebouwd. Voorat dit verbeterde C1-esterase remmer product p de markt kan komen is echter nieuw klinisch onderzoek nodig. Dit onderzoek waarbij gekeken wordt naar de verblijftijd in het lichaam, de effectiviteit en de veiligheid van dit product zal in de loop van 2005 starten in een aantal ziekenhuizen in Nederland. Het eventueel benaderen van patiënten met HAE voor dit onderzoek wordt nog bestudeerd. Feit is in ieder geval dat het nieuwe product nog zuiverder en veiliger is dan het huidige Cetor.
Pharming trial, door dr. M.M. Levi Dr. Marcel Levi geeft de status weer van de ontwikkeling van recombinant C1 esteraseremmer uit genetisch gemanipuleerde konijnenmelk. Een ontwikkeling van Pharming. Voor de onderzoeken zijn diverse keren patiënten benaderd. Fase 1 van het onderzoek bestond uit het toetsen van de veiligheid van het product. Fase 2 om te bekijken wat de benodigde dosis is om het een bepaalde tijd in het lichaam te houden. Fase 3 bekijkt daadwerkelijk de effectiviteit van het product. Momenteel hebben diverse patiënten zich gemeld met een aanval die is behandeld met het nieuwe product. In Nederland worden de onderzoeken niet dubbel blind gevoerd, wat betekent dat er geen placebo wordt toegediend. Tot dusver zijn er enkele patiënten behandeld met het product. Het resultaat is zeer hoopvol. Omdat allerlei onderzoeken in de wereld naar nieuwe behandelingswijze dreigen te mislukken is het belangrijk dat het onderzoek van Pharming op korte termijn wordt voltooid. Daartoe is er wederom een oproep nodig aan de HAE patiënten van de vereniging. Zij worden verzocht om nog eens na te denken en te kijken of er de bereidheid is om zich alsnog aan te melden voor het onderzoek. Patiënten die in eerdere fase zijn afgevallen kunnen zich nu wel weer aanmelden. Het onderzoek bij een aanval vindt plaats in het AMC in Amsterdam. Patiënten dienen 24 uur te verblijven. Controle er na kan plaatsvinden op locatieverblijf van de patiënt. Binnenkort zullen alle HAE leden en leden van wie bij de vereniging nog niet bekend of het HAE of QE is een brief met een beschrijving ontvangen. Q&A s, enkele vragen aan dr. Marcel Levi en andere aanwezigen. Is er bij hem iets bekend dat en waarom Danatrol in Duitsland uit de handel zou zijn genomen? - Nee, niets van bekend. Mocht hier iets over te melden zijn dan zal dit via de vereniging aan iedereen worden gecommuniceerd. Hoe test je kinderen op HAE? - Beneden de 3 jaar is dit lastig, advies is om dit op latere leeftijd te testen. Ook kun je je afvragen of je dit al wilt weten. Dit is natuurlijk een persoonlijke keuze. - Een mogelijkheid is DNA onderzoek, maar dit is ingewikkeld en duurt lang. Wanneer van een familielid het DNA profiel bekend is dan kan onderzoek eenvoudiger zijn. Hoe om te gaan met huisbehandeling van Cetor? - Dit kan worden toegediend door een huisarts of een bekende van de patiënt die in de verpleging werkt. Of het aanleren van zelftoediening door de patiënt en partner. Een richtlijn voor frequentie ligt dan op zelftoediening van 1x per maand om de routine er in te houden. Tot welke temperatuur is Cetor houdbaar? Cetor dient in principe in de koelkast worden bewaard. Echter vanuit onderzoek weten we dat de werking en kwaliteit van het eiwit pas boven de 25 graden gaat afnemen. Het is in ieder geval niet zo dat Cetor bederft en dat de patiënt risico loopt met bedorven middelen te worden ingespoten. Enkel de werking wordt bij hoge temperaturen niet meer gegarandeerd. Wat is de status van het onderzoek naar behandeling van hartaanvallen met Cetor? Dit onderzoek loopt nog, Eventuele registratie hiervoor heeft geen effect voor HAE.
Sluiting: Om 16:00 besluit Wimyke de vergadering, Een interessante middag waarbij we weer veel van elkaar en van de sprekers hebben opgestoken. Alle sprekers, de aanwezigen alsmede Sanquin worden hartelijk bedankt voor hun deelname aan de geslaagde dag. Iedereen wel thuis gewenst en tot volgend jaar. Rene Jansen, secretaris. Oktober 2004