Verslag bezoek Seminar georganiseerd door de Breed Council



Vergelijkbare documenten
REGLEMENT CLUBFOKKER STAFFORDSHIRE BULL TERRIER CLUB NEDERLAND

Genetische Selectie. Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar. Sabine Spiltijns

Progressive Retinal Atrophy (PRA)

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

voor het ras: Tibetan Terrier

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington

Aantal directe nakomelingen ingeschreven in het NHSB: Dobermann Dia nummer 1

Fokbeleid van de Gordon Setter Vereniging Nederland

SZH voor levend erfgoed

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

De Schapendoes Club. Allereerst willen wij als het bestuur van de Schapendoes Club iedereen prettige kerstdagen en een héél goed 2010 toewensen.

PRAKTISCH MEER OVER ERFELIJKHEID

Project Verwantschap. Fokbeleid + Verenigingsfokreglement

Mitochondriële ziekten

Verenigingsfokreglement. voor het ras: Nederlandse Schapendoes

1.2. Het Fokreglement geldt voor alle fokkers die zijn aangesloten bij de LSOHV en voor alle leden.

Informatie over Exoom sequencing

Basenji Club Nederland

Duitse Herder. Club Nederland. Rasspecifiek Fokreglement DHCN. Oudduitse Herder & Duitse Herder Langstokhaar

VERENIGING VOOR DE HOLLANDSE HERDER

Verenigingsfokreglement S.B.T.C.N. voor het ras: Staffordshire Bull Terrier

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief

Verenigingsfokreglement

Verenigingsfokreglement. Naam van de rasvereniging: Nederlandse Norwich Terrier Club

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving

Erfelijkheid. Examen VMBO-GL en TL. biologie CSE GL en TL. Bij dit examen hoort een bijlage.

Een gezond fokbeleid voor uw ras? Markiesje informatieavond Verleden-heden-toekomst. Rasblindheid?

Inteelt en verwantschapsbeheer

Verenigingsfokreglement

Het karakter van de Savannah

Format Verenigingsfokreglement

Verenigingsfokreglement

Verenigingsfokreglement. Nederlandse Schapendoes

EPILEPSIE PROTOCOL CANE CORSO INVENTARISATIE, ANALYSE, BELEID EN BEHANDELING

Na het verlaten van het betreffende menuonderdeel is de volgorde weer als voorheen.

Oefen Repetitie thema Erfelijkheid

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Wat wil de CockerSpanielClub op het gebied van fokken? CockerSpanielClub CockerSpanielClub ander Opschroeven van individuele exterieur eisen

Het gebruik van de DNA- test als selectiemiddel

Verenigings Fok Reglement

Verenigingsfokreglement

Pups, voortgekomen uit één van de genoemde combinaties, zullen niet in het NHSB worden

Rasspecifiek Fokreglement (naam van het ras)

Duitse Herder Club Nederland. Rasspecifiek Fokreglement. DHCN Oudduitse Herder & Duitse Herder Langstokhaar

Cryptorchidie, een bijzondere erfelijke afwijking

Format Verenigingsfokreglement

Verenigings Fokreglement Nederlandse Flatcoated Retriever Vereniging. Ras; Flatcoated Retriever

Level 1. Vul het juiste woord in

Koop contract. Bulls Off Tysons Home

Ontwikkeling versus degeneratie

Erfelijke ziekten bij rashonden: Hoe los ik dat probleem nou op?

Verenigingsfokreglement. voor het ras: Parson Russell Terrier

Newsletter April 2013

Mevrouw Schneider is niet benoemd als erelid van de Vereniging De Nederlandse Schapendoes.

SPECIAAL NUMMER UPDATE VERNIEUWD FOKBELEID

Verenigingsfokreglement

Kinderwens spreekuur Volendam

X-gebonden Overerving

Format Verenigingsfokreglement. Vereniging voor de Liefhebber van de Engelse Cocker Spaniel (VLECS ) voor het ras:engelse Cocker Spaniel

Format Verenigingsfokreglement

Verenigingsfokreglement

Verenigingsfokreglement

Verenigingsfokreglement

Verenigingsfokreglement S.B.T.C.N. voor het ras: Staffordshire Bull Terrier

BRIARD VERENIGING NEDERLAND

FGH FOKREGLEMENT VOOR DE OUDDUITSE HERDER

SZH voor levend erfgoed

Format Verenigingsfokreglement

De hondenfokkerij kun je onderverdelen in twee sectoren: de ongecontroleerde hondenfokkerij en de georganiseerde kynologie.

IERSE SETTER CLUB opgericht 14 november 1915

Reglement Pupbemiddeling van de CockerSpanielClub

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

De groei van Labrador-Retrieverpups vanaf de geboorte tot tachtig weken leeftijd

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving

FOKREGLEMENT CBRN M.I.V. 2012

Vererving Toegepast bij Europese vogels. Door Ben Cretskens

Verenigingsfokreglement

Blaasstenen bij de Engelse Bulldog

Recessieve Overerving

Copyright Labrador Kring Nederland Coverfoto: Ron Baltus

Omgaan met Inteelt in Fokprogramma s

Verenigingsfokreglement

2 Voortplanten met organen Bouw en werking van geslachtsorganen Werking van geslachtshormonen Afsluiting 31

Oogopbouw Oogonderzoek Erfelijke oogafwijkingen Progressieve retina-atrofie (PRA)

Genetische basis principes

Verenigingsfokreglement

VFR Griffon Vendéen Rasvereniging Nederland voor de rassen Grand Griffon Vendéen Briquet Griffon Vendéen Grand Basset Griffon Vendéen Petit Basset

Verenigingsfokreglement. van de Chesapeake Bay Retrieverclub Nederland. voor het ras: de Chesapeake Bay Retriever

Format Verenigingsfokreglement

(opgemaakte versie, inclusief aanpassing artikel 3.5 per 8 december 2017)

Verenigingsfokreglement. voor het ras: Parson Russell Terrier

Ecvo oogonderzoek. Cataract (congenitaal): Aangeboren grauwe staar. Retina Dysplasie (Rd): Aangeboren netvliesafwijking

1.2. Dit Verenigingsfokreglement (VFR) geldt voor alle leden van de vereniging voor de Alaska Malamute Club voor Nederland.

X-gebonden overerving

Format Verenigingsfokreglement

PROTOCOLLEN BESLUITEN TERZAKE FOKKERIJ

Rasspecifiek Fokreglement Bracco Italiano

Verenigings Fok Reglement Parson Russell Terrier Club Nederland

Duitse Herder Club Nederland. Rasspecifiek Fokreglement. DHCN Oudduitse Herder & Duitse Herder Langstokhaar

Transcriptie:

Verslag bezoek Seminar georganiseerd door de Breed Council DNA-testen L-2 HGA en HC - De weg vooruit!! Onderstaand een verslag gebaseerd op het bezoek van Bianca Janssen aan het seminar op 28.01.2006 en de aantekeningen welke later zijn verschenen o.a. op staffords.co.uk Op 21 en 28 januari 2006 werden er door de Breed Council of Great Britain and Northern Ireland in Groot Brittannië seminars georganiseerd over hoe om te gaan met de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van DNA testen, met als titel DNA testing for the SBT The way forward. Het seminar van 21 januari vond plaats in het noorden en het seminar van 28 januari vond plaats in het zuiden van Groot Brittannië en aangezien het seminar in het zuiden plaatsvond in de nabijheid van Londen, Abbots Langley om precies te zijn, was deze voor ons het gemakkelijkst te bereizen in een dag. Beide dagen kende hetzelfde programma met dezelfde sprekers te weten mevrouw Cathryn Mellersh PhD van het Animal Health Trust en de heer Dr. Jeff Sampson van de Engelse Kennelclub. De Breed Council wilde de mogelijkheid aanreiken om vragen die er leven omtrent DNA testen mede naar aanleiding van het beschikbaar komen van de testen voor L2 HGA en HC uit eerste hand beantwoord te krijgen, of zoals het onderschrift op de uitnodiging luidde Luister niet naar de man aan de bar, maar ga zelf op onderzoek uit! Het seminar werd geopend door de heer Ivor Keyes. Ivor Keyes is namens de Breed Council (= overkoepelende vereniging van de Engelse Staffordshire Bull Terrier Clubs in Groot Brittannië en Noord Ierland met aangesloten nog enkele uit andere landen afkomstige Staffordshire Bull Terrier verenigingen) nauw betrokken geweest bij de ontwikkeling van de DNA test voor HC en dan met name op het gebied van fondsenwerving en de informatie voorziening inzake de ontwikkelingen die men in de zoektocht naar de DNA test voor HC tegenkwam richting rasverenigingen en andere belangstellenden. Hij heeft ontzettend veel werk verricht en ook nu nog is hij sterk bij het onderwerp betrokken. Als eerste spreker kwam mevrouw Cathryn Mellersh aan het woord. Mevrouw Mellersh is in dienst van het Animal Health Trust (AHT) als senior geneticus gespecialiseerd in honden. Wellicht ten overvloede, het AHT is het instituut dat ontdekt heeft hoe men aan de hand van het DNA van een Staffordshire Bull Terrier kan vaststellen of dat deze vrij, drager of lijder is aan/van L2 HGA of HC. Nadat zij uitgelegd had hoe DNA is opgebouwd en hoe men van daaruit op zoek is gaat naar hoe men in dat DNA kan vaststellen of dat een hond vrij, lijder of drager is van een bepaalde zieke of afwijkingen, gaf zij haar visie op hoe om te gaan met de diverse testresultaten. Maar voordat zij dat deed vertelde zij nog even kort wat de ziekten L-2 HGA en HC inhouden, wij volstaan hier met een link naar de artikelen die over deze afwijkingen hier op de site staan:l-2hga en HC Mevrouw Mellersh benadrukt dat nu er DNA testen beschikbaar zijn voor zowel HC alsook voor L-2 HGA het mogelijk is te voorkomen dat er dieren op de wereld gezet worden die lijden aan deze afwijking(en). Uit beschikbaar gekomen informatie van de reeds verrichte testen wordt verondersteld dat ongeveer 15% van de populatie

Staffordshire Bull Terrier drager is van L2 HGA en de verwachting is dat een dezelfde percentage naar voren zal komen voor wat betreft HC. Er zullen dus honden zijn die vrij zijn van beide afwijkingen, sommige zullen drager zijn van L-2 HGA, sommige zullen drager zijn HC en sommige honden zullen drager zijn van HC en L-2 HGA als je daar naar kijkt dan betekend dat dat 20 tot 25% van de populatie zou uitvallen voor de fok als men niet met dragers zou fokken. Daarom adviseert het AHT dragers niet uit te sluiten voor de fok omdat er anders sprake zal van een onacceptabele reductie van de genenpool waar men nooit over heen zal komen. (De stamboom registratie van een ras is een gesloten geheel en hieraan kan in tegenstelling tot het verleden geen nieuw bloed worden toegevoegd). In plaats daarvan adviseert men om alle honden waarmee wellicht gefokt gaat worden te testen, en dat wanneer een hond geïndentificeerd wordt als drager van HC en/of L2 HGA dat deze alleen gekoppeld mag worden aan een vrije hond en dat wanneer gefokt gaat worden met puppies uit deze combinaties ook deze weer getest gaan worden. Op deze manier worden dragers die waardevol zijn voor de fok toch behouden voor het ras. Zolang dragers altijd worden gekoppeld aan vrije honden zullen er natuurlijk wel dragers geboren worden maar geen lijders! Combinaties Resultaat Acceptabel Vrij X Vrij Alle puppies zullen vrij zijn Niet nodig om puppies te testen Ja Vrij X Drager 50% v/d puppies zullen vrij zijn 50% v/d puppies zullen dragers zijn Alle puppies moeten getest worden als er mee gefokt wordt Ja Clear x Affected Alle puppies zullen dragers zijn Alle puppies moeten getest worden als er mee gefokt wordt Ja Drager x Drager 25% v/d/ puppies zullen vrij zijn 25% v/d puppies zullen lijder zijn 50% v/d/ puppies zullen drager zijn Nee Drager x Lijder 50% v/d puppies zal lijder zijn 50% v/d puppies zal drager zijn Nee Lijder x Lijder Alle puppies zullen lijder zijn Nee Namens het AHT besluit mevrouw Mellersh haar gedeelte met een aantal instellingen te bedanken voor hun inbreng te weten:

* The Kennel Club Health Foundation Fund * The American Kennel Club Canine Health Foundation * The Staffordshire Bull Terrier Breed Council * PetSavers En daarnaast dankt zij alle Staffordshire Bull Terrier eigenaren die bloedmonsters en relevante informatie (stamboom) voor het onderzoek ter beschikking hebben gesteld zonder hen was het niet mogelijk geweest deze DNA testen te ontwikkelen. Mevrouw Mellersh verzorgde haar presentatie aan de hand van sheets waarvan u er onder een tweetal ziet:

Na mevrouw Mellersh kreeg de heer Jeff Sampson het woord. De heer Sampson is hoofd genetische zaken van de Engelse Kennelclub, en de passie en vuur waarmee hij zijn betoog hield zou een voorbeeld moeten zijn voor iedere Staffordshire Bull Terrier enthousiast maar zeer zeker voor hen die verantwoordelijk zijn voor het tot stand laten komen van beleid op dit gebied. Van het begin tot het einde spraak uit zijn verhaal betrokkenheid. Kortom naast het feit dat het onderwerp bijzonder interessant was wist hij door zijn manier van optreden een ieder te raken en ongetwijfeld te motiveren om over dit onderwerp na te denken en dat is in sommige gevallen al meer dan waar men op mag hopen. Ook de heer Sampson begon zijn verhaal met kort over de wijze van vererving van beide aandoeningen te vertellen en ook hij benadrukt de positieve impact die het beschikbaar zijn van deze testen heeft voor fokkers omdat zij door deze DNA testen in de gelegenheid worden gesteld te voorkomen dat zij lijders fokken en dat naar verwachting uiteindelijk ook de aanwezigheid van de van de L-2 HGA en HC veroorzakende genen in de populatie zal afnemen. Hij onderstreept het belang van samenwerking in deze om optimaal te kunnen profiteren van deze nieuwe testen. De heer Sampson verteld dat op verzoek van de Breed Council de Engelse Kennelclub een officieel DNA testprotocol heeft opgezet voor HC en L-2 HGA. Dat betekend dat kopieën van de testcertificaten rechtstreeks door het AHT aan de Engelse Kennelclub zullen worden verstuurd, deze gegevens zullen dan opgenomen worden in de administratie van de Kennelclub en daar worden toegevoegd aan de reeds bekende gegevens van de hond aldaar. (Iets soortgelijks gebeurt in Nederland ook maar dan alleen voor HD- en ED- uitslagen, ) Deze gegevens zullen periodiek

openbaar worden gemaakt en zullen ook op een nieuw registratiecertificaat van de hond beschikbaar komen en tevens zullen deze gegevens ook automatisch worden vermeld bij de gegevens van de puppies afkomstig van de betrokken hond. De heer Sampson benadrukt dat een van de eerste dingen die er moeten gebeuren is dat het een algemeen geaccepteerd gegeven wordt dat Staffordshire Bull Terrier fokkers hun fokmateriaal laten testen. Op basis van de uitslagen van de testen kan de fokker dan betere/andere keuzes maken. Als de testuitslag, vrij is dan is er eigenlijk geen probleem,.. maar wat als de testuitslag drager (of lijder) is voor een en/of beiden ziekten. De heer Sampson onderstreept dat hoe de individuele fokker met de testresultaten omgaat dit de verantwoordelijkheid van de individuele fokker is. Sommige zullen zeggen dat zij niet zullen fokken met dragers en dat is hun goed recht maar zijn mening is dat nu reeds te weinig honden bijdragen aan de genenpool en dat dit eigenlijk van toepassing is op alle rassen en als nog meer honden worden verwijderd uit de genenpool dat dit dramatische gevolgen zal hebben. Een van de grote voordelen van de DNA test is dat men met dragers kan fokken, hoewel het fokken met een drager wel beperkingen oplegt bij de keuze van de partner. Een hond die getest is als drager mag niet worden gekoppeld aan een niet geteste hond en zo mag een drager ook nooit gekoppeld worden aan een andere drager. Daarentegen als een drager worden gekoppeld aan een vrij geteste hond dan zullen er nooit een lijders uitvoortkomen maar zal het nestje een mix zijn van vrije of dragers. Vanuit de ervaringen met andere rassen waar men al langer met DNA testen werkt adviseert de heer Sampson: Alle fokdieren moeten worden getest alvorens er mee gefokt mag worden Dragers zouden niet moeten worden gekoppeld aan een ongeteste hond of een hond waarvan bekend is dat deze ook drager is. Met dragers kan worden gefokt maar alleen met honden waarvan het testresultaat vrij is. Dit maakt het mogelijk dat kwaliteiten, zoals bijvoorbeeld type en temperament, toch behouden blijven. Hij onderstreept dat fokkers er na streven om goede allround Staffordshire Bull Terriers te fokken, en wijst erop dat men niet alleen naar testresultaten moet kijken bij de keuze van een partner voor je hond omdat je daarmee het ras geen goed doet, hij wijst erop dat de fokker een hond moet kiezen die naast de door hem gewenste eigenschappen/kwaliteiten ook beschikt over goede toepasbare testresultaten. Ik kan me niet voorstellen dat een fokker bewust zieke dieren op de wereld zal zetten en laten we met z n allen blij zijn dat we hiervoor nu een echt hulpmiddel hebben gekregen, Bianca Janssen Staffjoy s Met dank aan Bianca Janssen voor het vertalen en maken van dit artikel L2-HGA: Eerste DNA test voor Staffordshire Bull Terrier nu beschikbaar Sinds kort is er een DNA test beschikbaar voor L2-HGA. Wat deze stofwisselingsziekte inhoudt en hoe uw Staffordshire Bull Terrier op deze ziekte kunt laten testen kunt u lezen in dit artikel, ook wordt in dit

artikel ingegaan, zij het heel basis, op wat is nu DNA en wordt aangegeven op welke wijze L2-HGA vererft. Inmiddels zijn de eerste Staffordshire Bull Terriers in Groot Brittannië getest en de resultaten hiervan zijn nogal verontrustend, temeer als men bedenkt dat daar een veel gebruikte dekreu als drager "ontdekt" is, dat betekend overigens niet dat L2-HGA maar in één bepaalde "familielijn" voorkomt, het kan in elke "familielijn" voorkomen. L2-HGA is de afkorting voor L2-Hydroxyglutaric aciduria. Omdat de ziekteverschijnselen heel divers zijn werd en wordt deze afwijking nogal met andere (meer bekende) ziekten verward. De ziekteverschijnselen zijn o.a. epileptische aanvallen, coördinatieproblemen (moeilijk lopen), stijfheid van de spieren bij opwinding of beweging, rillen, ontypisch gedrag (staren naar muren, zich verschuilen onder tafels en in hoeken, oncontroleerbaar, onzindelijkheid). De eerste ziekteverschijnselen openbaren zich meestal op een leeftijd tussen zes en twaalf maanden, maar er zijn ook ziektegevallen bekend van Staffordshire Bull Terriers die 7 jaar oud waren toen de eerste verschijnselen zich openbaarden. Naast o.a het testen van bloed en urine kan met een MRI scan ook de diagnose L2-HGA worden vastgesteld. Onderstaand ziet een tweetal afbeeldingen van MRI scans, één van gezonde (normal/unaffected) hersenen en één van hersenen die aangetast (affected) zijn door L2- HGA. Door bovengenoemde testen kunnen Staffordshire Bull Terriers worden opgespoord die de ziekte daadwerkelijk hebben maar daarnaast ook de Staffordshire Bull Terriers die niet ziek zijn maar die het wel kunnen doorgeven (de zogenaamde "dragers") aan hun kinderen die op hun beurt er wel ziek van kunnen worden en omdat te kunnen vaststellen is de DNA test van groot belang. Door de DNA test kan worden vastgesteld welke Staffordshire Bull Terriers dus lijders, dragers of vrij zijn van L2-HGA. Deze DNA-test wordt uitgevoerd door het in Groot Brittannië gevestigde Animal Health Trust. Uw dierenarts moet hiervoor wat bloed afnemen en dat naar dit instituut toezenden, tezamen met deze bloedtest moet een formulier ingevuld worden, dit formulier kunt u via deze link downloaden. Let er op dat het bloed verzonden wordt in een zogenaamde EDTA buis (dit staat overigens ook op het formulier). De uitslagen worden niet gepubliceerd en alleen bekend gemaakt aan uw dierenarts en natuurlijk aan u als eigenaar. De kosten hiervoor bedragen GBP 60,00 exclusief de kosten van bloedafname en eventueel consult wat u uw dierenarts moet betalen. DNA en een beetje erfelijkheid! Elk levend wezen is een fantastisch uniek bouwwerk. Kijken we naar de mens dan is elk mens verschillend en toch lijken ze erg op elkaar omdat het erfelijk materiaal van de ene mens weinig verschilt van de andere. Soms volstaat een klein verschil om een ziekte te doen ontstaan. En op deze wijze kunnen we ook naar honden kijken en in het kader van dit artikel naar de Staffordshire Bull Terrier en L2-HGA in het bijzonder. In een aantal gevallen stelt de toepassing van de nieuwste technieken onderzoekers in staat om kleine verschillen in erfelijk materiaal, het DNA, aan te tonen. Onder een lichtmicroscoop kan men het DNA in de kern van de witte bloedcellen in de vorm van chromosomen zien. Elke lichaamscel amscel bevat chromosomen, die twee aan twee gelijk zijn, ze vormen een paar, een koppel. In totaal heeft elke hondencel 39 chromosomenparen. Van elk paar is het ene chromosoom van de moeder afkomstig en het andere van de vader.

Je kunt chromosomen vergelijken met een encyclopedie. De laatste twee delen bepalen het geslacht, dus of reu of teef. In elk van deze boekdelen kunnen we gigantische hoeveelheden zinnen lezen, de ene wat korter de ander wat langer. Deze zinnen noemen we in de biologie de genen. Deze zinnen (of genen) worden geschreven met behulp van een code, dit is een alfabet dat bestaat uit vier letters. De naam van dit alfabet is DNA (wat een afkorting is voor het Engelse: DesoxyriboNucleidAcid). DNA is een chemische stof die een beetje lijkt op een ladder in spiraalvorm. Elke sport van die ladder bestaat uit een chemische verbinding van twee stokjes. Die stokjes bestaan in vier soorten (de vier letters van het alfabet): Adenine (A), Thymine (T), Cytosine (C) en Guanine (G). Elk chromosoom, dus elk boekdeel, is in feite een lange tekst geschreven met vier letter (A, T, C, en G). Elke zin vormt een gen dat dus verantwoordelijk is voor een eigenschap bijvoorbeeld, kleur haar, lengte, gewicht maar ook afwijkingen. Via de chromosomen worden dus al deze eigenschappen overgedragen. Bedenk dus dat een helft van de moeder komt en de ander helft van de vader. L2-HGA vererft autosomaal recessief Autosomaal betekend dat zowel bij reuen als bij teven L2-HGA kan voorkomen. Daarnaast zijn er dominante en recessieve genen. Het dominante overheerst het recessieve gen, het dominante gen duiden we aan met de grote letter A, het ondergeschikte recessieve gen duiden we aan met een kleine letter a. Als een hond getest wordt op L2-HGA kunnen door de volgende uitslagen naar voren komen: AA - vrij van L2-HGA - maar zie onderstaand "verervingsschema" Aa - deze hond heeft de ziekte zelf niet maar kan het wel doorgeven aan zijn nakomelingen, deze honden noemen we ook wel "dragers" aa - deze hond heeft daadwerkelijk L2-HGA Nu gaan we kijken wat er gebeurt dat als we met deze honden gaan fokken AA x AA: alle nakomelingen zijn vrij van L-2 HGA AA x Aa: 50% van de nakomelingen zijn vrij van L2-HGA en 50% is drager Aa x Aa: 25% is vrij van L2-HGA, 50% is drager en 25% is lijder AA x aa: alle nakomelingen zijn dragers aa x aa: alle nakomelingen zijn lijders Korte samenvatting L2-HGA is een aandoening aan het zenuwstelsel

L2-HGA komt zowel bij reuen als bij teven voor L2-HGA openbaart zich meestal tussen de zesde en twaalfde maand L2-HGA is een ziekte die zich verschillende wijzen manifesteert L2-HGA komt hoogstwaarschijnlijk in de gehele populatie voor L2-HGA kan aan de hand van een DNA-test worden vastgesteld L2-HGA vererft autosomaal recessief Met dank aan Bianca Janssen-van Londen voor het samenstellen van dit artikel. DNA test voor Cataract en nog wat L2 HGA! Dankzij een doorbraak bewerkstelligd door wetenschappers van het Animal Health Trust (AHT), hetzelfde instituut dat ook de L2 HGA DNA-test heeft ontwikkeld, kunnen lijders aan congenitaal cataract bij Staffordshire Bull Terriers tot het verleden gaan behoren. De verwachting is dat 1 januari 2006 de DNA test hiervoor beschikbaar komt. Congenitaal cataract, een oogafwijking maar daarover later meer, is een erfelijke ziekte welke de gemoederen in de Staffordshire Bull Terrier wereld al lang bezig houdt. Nu worden alleen nog de lijders (honden die de ziekte daadwerkelijk hebben en het ook zullen doorgeven aan hun nageslacht) opgespoord door middel van een onderzoek aan het oog zelf of natuurlijk doordat de hond last krijgt van deze aandoening en ziek wordt. Maar omdat oogziekten waaronder ook bepaalde vormen van cataract zich ook op latere leeftijd kunnen ontwikkelen kan het maar zo zijn dat een Staffordshire Bull Terrier welke nu als vrij van een oogziekte wordt verklaard hier later alsnog last van krijgt omdat de ziekte zich ontwikkeld (progressie) heeft. Daarnaast heb je ook nog de categorie Staffordshire Bull Terriers die het wel in hun DNA (erfelijk materiaal) hebben maar zelf nooit congenitaal cataract zullen krijgen maar het wel kunnen doorgeven aan hun nageslacht, de zogenaamde dragers, en in combinatie met een andere drager zo maar puppies kunnen voortbrengen die daadwerkelijk congenitaal cataract zullen krijgen met alle zorgen en verdriet van dien. Dr. Cathryn Mellersh en haar team bij het Animal Health Trust hebben de voor congenitaal cataract verantwoordelijke mutatie opgespoord en zij hebben vastgesteld dat alle lijders twee exemplaren van deze mutatie hebben terwijl dragers slechts één exemplaar hebben. Aan de hand van de DNA test kan zonder twijfel worden vastgesteld of een Staffordshire Bull Terrier, lijder, drager of vrij is. Dr. Cathryn Mellersh geeft aan dat dragers niet van de fok behoeven te worden uitgesloten. Als men fokt met een drager maal een drager, dan betekend dat er 25% kans is dat de puppies cataract zullen krijgen, 50% zal zelf drager worden en 25% van de puppies vrij zal zijn van congenitaal cataract. Als men een drager maal een vrije hond (dat is dus een hond zonder gemuteerde genen) kruist zullen 50% van de nakomelingen zelf weer drager zijn en 50% zal vrij zijn van cataract. LET OP, deze percentages zijn het resultaat als men de uitkomsten van heel veel nesten in kaart gaat brengen, de zogenaamde wet van de grote getallen. Het is dus niet zo dat als men vier puppies heeft uit een combinatie waarvan de vader/moeder drager is en de ander vrij, dat twee puppies vrij zullen zijn en de twee andere congenitale cataract zullen krijgen, als men geluk heeft kan het maar zo zijn dat het gehele nest geen congenitaal cataract zal krijgen maar als men pech heeft kan het maar zo zijn dat alle puppies wel congenitaal cataract krijgen. De verwachting is dat het maar zo kan zijn dat 20% van alle Staffordshire Bull Terriers in Groot Brittannië dragers zullen blijken te zijn. Aangezien men niet precies weet (ook wij in Nederland weten dat niet!) hoe de genenpool in Groot Brittannië is samengesteld adviseert men niet om gelijk alle dragers van de fok uit te sluiten, in

tegendeel zelfs. Om te voorkomen dat men nu denkt dat het niet belangrijk is om te testen wil ik benadrukken dat om te weten waar men mee bezig is men in ieder geval wel dient te testen - zelfs als men slechts voor de gein een nestje neemt of van zichzelf vindt dat men slechts een gelegenheidsfokker is - ik kan mezelf niet voorstellen dat iemand voor de gein honden op de wereld zet die ernstig gehandicapt zijn/worden terwijl men dit door middel van een goed toegankelijke test had kunnen voorkomen! Zodra de DNA test beschikbaar komt zal dit ongetwijfeld op de web-site van de rasvereniging vermeld worden, op www.sbtcn.nl is nu al het formulier te down-loaden wat tezamen met het bloedmonster opgestuurd dient te worden naar het AHT voor de L2 HGA test. Hoe dit in zijn werk gaat daar heeft u in het vorige nummer van De Stafford (3/2005) al meer over kunnen lezen, voor eventuele vragen kunt u te allen tijde contact met ondergetekende opnemen. Cataract Onder cataract wordt het simpel gezegd het troebel zijn van de lens verstaan, dat kan een klein gedeelte van de lens zijn maar ook kan de gehele lens troebel zijn. U zult begrijpen hoe groter de vertroebeling in het oog hoe minder de hond kan zien. Er zijn de diverse soorten cataract, ik noem hier secundair cataract hiervan spreekt men als de hond nog andere oogafwijkingen heeft en daarvan is cataract dan het gevolg en seniel cataract ook wel ouderdomscataract genoemd, maar er zijn nog meer vormen! De nieuwe DNA test bij Staffordshire Bull Terriers richt zich op congenitaal cataract, deze vorm kan al aanwezig zijn als de pups hun oogjes open doen, maar meestal openbaart zich deze vorm van cataract vanaf de leeftijd van drie maanden en het treft (bijna) altijd beide ogen. Congenitaal cataract is progressief dat wil zeggen dat het een ziekte is die zich steeds verder ontwikkeld ofterwel een kleine vertroebeling van de lens zal groter worden wat uiteindelijk blindheid tot gevolg heeft. Op deze foto kunt u duidelijk zien dat de lens vertroebeld is!

Alle lijnen Met betrekking tot congenitaal cataract wordt weleens verondersteld dat deze erfelijke afwijking met name in lijnen met overwegend rode en bonte Staffordshire Bull Terriers voor komt. Net zoals bij L2 HGA waarvan verondersteld werd dat deze aandoening alleen in lijnen met overwegend zwarte Staffordshire Bull Terriers te vinden zou zijn en waarvan het tegendeel inmiddels ook al bewezen is, ben ik ervan overtuigd dat als men gaat testen ook congenitaal cataract in alle lijnen te vinden zal. Van de nesten geboren bij kennel Red Passion zijn alle ouder dieren getest op zowel hc als l2hga Wetenswaardigheden, wist u dat: * Het AHT een zeer nuttige en informatieve web-site heeft: www.aht.org.uk * 26 Staffordshire Bull Terrier eigenaren hun hondje op L2 HGA hebben laten testen tijdens de laatste kampioenschapsclubmatch van de S.B.T.C.N. * veel uitslagen inzake L2 HGA te vinden zijn op: www.bullhawk.co.uk * Als u uw Staffordshire Bull Terrier op L2 HGA heeft laten testen u niet opnieuw bloed hoeft op te sturen maar simpelweg een formulier kunt downloaden (na 1.1.2006) en dit op te sturen als u uw hondje op congenitaal cataract wilt laten testen * niet over een credit card hoeft te beschikken om de kosten aan het AHT te voldoen, maar dat u het geld ook kunt overmaken naar hun bankrekeningnummer daarvoor zijn onderstaande gegegevens benodigd: NATIONAL WESTMINSTER BANK PLC 18 HIGH STREET NEWMARKET SUFFOLK ENGLAND CB8 8LH Name: ANIMAL HEALTH TRUST Account Number: 66271223 Sort Code: 60-15-47 Swift Code NWBKGB2L IBAN : GB78NWBK 601547 66271223