Planningsbesluit klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering

Transcriptie

1 VWS Planningsbesluit klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering 14 januari 2003/nr. IBE/I/ De Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, Gezien de adviezen van de Gezondheidsraad (advies van 28 april 1998 inzake DNA-diagnostiek, advies van 27 mei 1999 inzake Klinischgenetisch. Nadere advisering voor een nieuwe planningsregeling en advies inzake IVF: afrondende advisering van 1998); en het advies van het College voor zorgverzekeringen (advies inzake Evaluatie planningsregeling klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering van 1998); Gelet op de artikelen 2, 5 en 6, tweede lid, van de Wet op bijzondere medische verrichtingen; Besluit: Artikel 1 Het is verboden zonder vergunning van de Minister van, Welzijn en Sport, naast klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering als bedoeld in artikel 1, onderdeel a, punt 5, van het Besluit aanwijzing bijzondere medische verrichtingen, preïmplantatie genetische diagnostiek uit te voeren of te doen uitvoeren. Artikel 2 Er is behoefte aan ten hoogste acht centra voor het uitvoeren van klinisch genetisch als bedoeld in artikel 1, onderdeel a, punt 5, van het Besluit aanwijzing bijzondere medische verrichtingen. Voor het toepassen van preïmplantatie genetische diagnostiek is er behoefte aan één centrum en op termijn maximaal twee centra. Artikel 3 De wijze waarop in de behoefte kan worden voorzien en de voorschriften waaraan bij het uitvoeren van de in artikel 1 bedoelde verrichtingen dient te worden voldaan, zijn neergelegd in de bijlage bij deze regeling. Artikel 4 De Regeling klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering van 30 maart 1994 (Stcrt. 68) wordt ingetrokken. Artikel 5 Deze regeling treedt in werking met ingang van de tweede dag na de dagtekening van de Staatscourant waarin zij wordt geplaatst. Artikel 6 Deze regeling wordt aangehaald als: Planningsbesluit klinisch genetisch. Deze regeling zal met de daarbij behorende bijlage en toelichting in de Staatscourant worden geplaatst. De Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, C. Ross-van Dorp. Bijlage bij artikel 3 van het Planningsbesluit Klinisch genetisch 1. Begripsbepaling Klinisch genetisch zoals omschreven in artikel 1, onder a, punt 5, van het Besluit aanwijzing bijzondere medische verrichtingen omvat prenataal klinisch genetisch onderzoek, postnataal klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering van complexe aard. Het postnataal chromosoomonderzoek ten behoeve van de diagnostiek en prognose van proliferatieve stoornissen van beenmerg is een deelverrichting die daar ook onder valt. Deze deelverrichting zal binnenkort buiten de werkingssfeer van artikel 2 van de Wet op bijzondere medische verrichtingen worden gebracht. Preïmplantatie genetische diagnostiek wordt hierbij onder de werkingssfeer van artikel 2 van de Wet op bijzondere medische verrichtingen gebracht. Onder preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) wordt verstaan: het onderzoek bij de eicel of het embryo-in-vitro ten behoeve van diagnostiek van constitutionele en erfelijke aandoeningen. Aangezien het om een deelverrichting van klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering gaat, wordt PGD bij deze regeling aangewezen als bijzondere verrichting en valt de behoeftebepaling daarvan onder dit planningsbesluit. 2. De behoefte en de wijze waarop in die behoefte wordt voorzien 2.1 Er is behoefte aan maximaal acht centra waar klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering als bedoeld in artikel 1, onder a, punt 5, van het Besluit aanwijzing bijzondere medische verrichtingen wordt uitgeoefend. Met de thans beschikbare centra wordt voor de komende periode voorzien in de behoefte (zie ook 3.5). 2.2 De volgende centra hebben thans een vergunning voor het uitvoeren van klinisch genetisch : het Universitair Medisch Centrum Utrecht te Utrecht; het Academisch Medisch Centrum te Amsterdam; het VU Medisch Centrum te Amsterdam; het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam; de Stichting Klinische Genetica Zuid-Oost Nederland te Maastricht; de Stichting voor Erfelijkheidsvoorlichting te Groningen; de Stichting Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen te Nijmegen; de Stichting Klinisch Genetisch Centrum Leiden te Leiden. In deze centra kunnen thans alle vormen van klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering worden toe- Uit: Staatscourant 23 januari 2003, nr.16 / pag. 11 1

2 gepast, uitgezonderd de preïmplantatie genetische diagnostiek (zie hieronder punt 2.3). Met deze regeling wordt in tegenstelling tot die van 1994, de toepassing van prenataal biochemisch onderzoek en de exploitatie van de benodigde celbank niet meer beperkt tot één centrum. In het kader van de integratie van de klinisch genetische centra in de academische ziekenhuizen is voor de Amsterdamse situatie de vergunning die aan de Stichting Klinische Genetica Amsterdam was verleend, omgezet in twee vergunningen, respectievelijk aan het Academisch Medisch Centrum (AMC) en het VU Medisch Centrum. Daarnaast is het toegestaan in het Nederlands Kanker Instituut/Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis (NKI/AvL) te Amsterdam op basis van een daartoe strekkende samenwerkingsovereenkomst met het AMC klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering te verrichten op het gebied van de oncogenetica. Gezien de ontwikkelingen op het gebied van de genetica en de ontwikkeling van de onder 3.5 genoemde netwerkstructuur, is het wenselijk dat alle klinisch genetische centra zo spoedig mogelijk integreren in de academische ziekenhuizen. 2.3 De toepassing van preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) vindt plaats in de Stichting Klinische Genetica Zuid-Oost Nederland te Maastricht. Indien daar op termijn behoefte aan bestaat, kan een tweede centrum worden aangewezen. 3. Voorschriften waaraan centra die klinisch genetisch toepassen, dienen te voldoen Voor het toepassen van klinisch genetisch gelden de hieronder genoemde voorschriften. 3.1 De toepassing van klinisch genetisch vindt plaats met inachtneming van (landelijke) protocollen, die, evenals de wijzigingen daarvan, worden toegezonden aan de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport en aan de Inspectie voor de Gezondheidszorg. Elk protocol dient in overeenstemming te zijn met de kwaliteitseisen die in de rapporten van de Gezondheidsraad zijn geformuleerd en met de door de beroepsgroepen vastgestelde richtlijnen, protocollen en overige kwaliteitseisen. Elk protocol bevat in ieder geval voorschriften of regels met betrekking tot: a. de indicatiestelling; b. de voorlichting over de aard, de mogelijke risico s, de gevolgen en de follow-up van het onderzoek; c. de begeleiding voor, tijdens en na het onderzoek en de advisering; d. de wijze waarop de afronding van het onderzoek en de advisering plaats vinden inclusief de follow-up; e. de ervaring en deskundigheid van degenen die bij het klinisch genetisch onderzoek en de erfelijkheidsadvisering betrokken zijn; f. het afnemen, verzorgen en versturen van het afgenomen foetaal materiaal; g. de registratie van het onderzoek en de gevolgen ervan. 3.2 Alle centra die klinisch genetisch onderzoek toepassen, dienen als onderdeel van een goede zorgverlening zorg te dragen voor een goede registratie van het aantal onderzoeken en erfelijkheidsadviezen, de indicatiestelling en de bijbehorende follow-up van gegevens. Daarbij dient specifiek aandacht te worden besteed aan de registratie van gegevens betreffende het afnemen van foetaal materiaal, met name de registratie per soort foetaal materiaal (vruchtwaterpunctie, chorionbiopsie en navelstrengpunctie) en het aantal gediagnosticeerde afwijkingen. Bij het tot stand brengen van de onder 3.5 genoemde netwerkstructuur dient bijzondere aandacht te worden besteed aan (landelijk afgestemde) registratie van patiëntengegevens en aan het tot stand komen van een landelijk protocol voor het bewaren en eventueel nader gebruik van lichaamsmateriaal. Met het oog op wetenschappelijk onderzoek en evaluatie van de zorg is het van belang dat er een uniforme landelijke registratie van de gegevens van het klinisch genetisch onderzoek en de erfelijkheidsadvisering en een geprotocolleerde opslag en eventueel nader gebruik van lichaamsmateriaal tot stand komt c.q. wordt gebruikt. 3.3 Voor het afnemen van foetaal materiaal en het uitvoeren van geavanceerd ultrageluidsonderzoek naar foetale afwijkingen kan een klinisch genetisch centrum met een of meer ziekenhuizen bij voorkeur in regionaal verband samenwerken. Dit geschiedt onder verantwoordelijkheid van het betreffende klinisch genetisch centrum. De samenwerking terzake is in een overeenkomst vastgelegd, die in ieder geval afspraken bevat met betrekking tot: a. de naleving voor zover van toepassing van de onder 3.1 en 3.2 bedoelde voorschriften; b. de gynaecologen met wie wordt samengewerkt. 3.4 Het centrum dat preïmplantatie genetische diagnostiek toepast, dient er zorg voor te dragen dat in overeenstemming met het onder 3.1 gestelde in een protocol (aanvullende) regels zijn gesteld voor de toepassing van deze vorm van diagnostiek. Daarbij geldt als uitgangspunt voor de indicatiestelling dat de wensouders een individueel verhoogd risico hebben op een kind met een ernstige genetische aandoening of ziekte. PGD met als reden het toekomstige kind te laten dienen als donor voor een ander kind kan niet aanvaardbaar worden geacht en dient derhalve in het protocol te worden uitgesloten. Daarnaast is het noodzakelijk dat een lange-termijn follow-up plaatsvindt van na PGD geboren kinderen. Het is wenselijk dat onderzoekers zich bij de bestaande internationale registratie van onderzoeksresultaten aansluiten. Deze registratie dient zodanig te worden ingericht dat de verzamelde gegevens voor analyse kunnen worden ontsloten, onder meer ten behoeve van de noodzakelijke follow-up en lange termijn evaluatie. 3.5 De centra voor klinisch genetisch dienen individueel en gezamenlijk initiatieven te ontplooien om zich te ontwikkelen tot regionale kenniscentra. Dit met het oog op het tot stand brengen van een netwerkstructuur waarvan een van de belangrijkste functies is het bevorderen en bewaken van de kwaliteit van de zorg buiten de klinisch genetische centra. Binnen Uit: Staatscourant 23 januari 2003, nr.16 / pag. 11 2

3 bedoelde netwerkstructuur nemen de klinisch genetische centra een centrale plaats in. De verantwoordelijkheid voor het functioneren, het kwaliteitsbeleid en de zorgverlening dienen te worden vastgelegd en er kunnen nadere afspraken worden gemaakt over de taakverdeling, consultatie, verwijzing etc. De laboratoria dienen binnen genoemd netwerk deel te nemen aan procedures in het kader van kwaliteitsborging. Bij nieuwe ontwikkelingen of voor zeldzame DNAtests is een landelijke taakverdeling gewenst. Vanwege hun specifieke deskundigheid zullen de klinisch genetische centra s een belangrijke taak hebben op het gebied van: (het ontwikkelen van) expertise op het gebied van counselingsaspecten; de gerichtheid op families over meerdere generaties; opleiding en consultatie; kwaliteitsbewaking van indicatiestelling, uitvoering en follow-up van DNA-diagnostiek, dat wordt verricht ten behoeve van erfelijkheidsadvisering buiten de centra; opleidingstaken voor huisartsen, klinisch specialisten en paramedici; prenatale diagnostiek klinische diagnostiek. De meer ingewikkelde vormen van genetisch (met inbegrip van het voor- en natraject) kunnen in de centra plaatsvinden en zonodig verder worden ontwikkeld. Daarbij dienen deze centra te bezien in hoeverre met name het minder complexe onderzoek en daaraan verbonden erfelijkheidsadvisering (met voor- en natraject) onder hun verantwoordelijkheid elders kan worden uitgevoerd met behoud van een goede kwaliteit van zorg. De daarvoor in aanmerking komende activiteiten worden dan door andere instellingen en laboratoria op basis van heldere afspraken over verantwoordelijkheden, taken, werkwijze, protocol en indicatiestelling in nauwe samenwerking met de centra uitgevoerd. De klinisch genetische centra dienen ervoor zorg te dragen dat er voldoende kennis aanwezig is omtrent de laatste stand van de wetenschap. Vanuit deze centra kan vervolgens een verspreiding van de kennis en toepassing van deze technologie plaatsvinden. Genoemde centra dienen hiertoe hun medewerking te verlenen aan voorlichtings- en overige activiteiten, gericht op het verspreiden van kennis en het verdiepen van inzicht in de genetica. Toelichting bij het Planningsbesluit klinisch genetisch en bij de bijlage bij het besluit A. Algemeen Onderhavig planningsbesluit is een actualisatie van de Regeling klinisch genetisch van Op basis van die regeling zijn er thans acht centra met een vergunning voor het uitvoeren van deze vorm van onderzoek en daarbij behorende erfelijkheidsadvisering. Klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering is een topklinische voorziening die een grote deskundigheid en een goede infrastructuur vergt. De bijzondere aard ervan, namelijk onderzoek en advisering met betrekking tot al dan niet vastgestelde (erfelijke) afwijkingen, maakt het noodzakelijk om bij het stellen van eisen aan de kwaliteit niet alleen te letten op de technische en organisatorische aspecten, maar ook nadrukkelijk op de voorlichting aan en begeleiding van patiënten. Argumenten om de vergunningplicht te continueren zijn onder meer: de technologie is merendeels nog complex, zowel wat betreft de uitvoering als de interpretatie in het geheel van laboratoriumdiagnostiek; kennis hierover is nog sterk in ontwikkeling en behoeft concentratie van faciliteiten, infrastructuur en deskundigheid; de toepassing van de bedoelde vormen van zorg vereist speciale aandacht op het gebied van voorlichting, advisering, registratie, privacybescherming en data-opslag; concentratie van kennis en patiëntenmateriaal is nodig in verband met kennisontwikkeling per ziektebeeld. Door toepassing van de Wet op bijzondere medische verrichtingen (WBMV) kan worden zorggedragen voor de randvoorwaarden die een goede kwaliteit en doelmatigheid van deze zorg zekerstellen. In de beleidsnota De toepassing van genetica in de gezondheidszorg 1 is ingegaan op diverse eisen die gesteld dienen te worden aan de toepassing van (klinische) genetica en eisen die daaraan gesteld zouden moeten worden op het gebied van voorlichting, advisering aan patiënten en familieleden in het voor- en natraject, eisen aan registratie, privacybescherming en opslag van gegevens. In deze regeling vinden diverse in de nota genoemde aspecten hun weerslag. Zoals de Gezondheidsraad in zijn advies over DNA-diagnostiek aangeeft zullen steeds minder DNAonderzoeken naar erfelijke afwijkingen als complex worden aangemerkt. De beoordeling welke onderzoeken complex zijn en welke niet, is primair een zaak van de betrokken beroepsgroepen. Dit onderscheid kan zijn weerslag vinden in een taakverdeling binnen een netwerkstructuur (zie de bijlage bij de regeling onder punt 3.5), waarbij vanzelfsprekend de klinisch genetische centra de verantwoordelijkheid dragen. Bij het ontwikkelen van genoemde netwerkstructuur kan de wijze waarop hiermee wordt omgegaan en welke partijen verantwoordelijk zijn, nader worden bezien. B. Toelichting op de begripsbepaling genoemd onder 1 in de bijlage bij het planningsbesluit In zijn advies inzake DNA-diagnostiek stelt de Gezondheidsraad dat somatisch DNA-onderzoek kan worden beschouwd als elke andere vorm van laboratoriumonderzoek. Aangezien deze vorm van onderzoek op dit moment nog voor het merendeel complex is, doet de Gezondheidsraad de aanbeveling om de toepassing van complexe chromosoom- en DNA-diagnostiek van somatische afwijkingen in genetisch materiaal tijdelijk onder de werkingssfeer van artikel 8 van de Wet op bijzondere medische verrichtingen te brengen. Indien deze aanbeveling niet zou worden overgenomen adviseert de Gezondheidsraad om het chromosoomonderzoek onder artikel 2 van deze wet te houden en de toepassing van somatische DNA-diagnostiek daaraan toe te voegen. In de nota de Toepassing van de genetica in de gezondheidszorg heb ik aangegeven dat ik geen principieel onderscheid zie tussen DNA-diagnostiek en chromosoomonderzoek van somatische afwijkingen. Op grond daarvan heb ik besloten om voor deze vormen van diagnostiek uit te Uit: Staatscourant 23 januari 2003, nr.16 / pag. 11 3

4 gaan van zelfregulering en alleen het DNA-onderzoek naar erfelijke afwijkingen te concentreren. Ik zal dan ook het postnataal chromosoomonderzoek ten behoeve van de diagnostiek en prognose van proliferatieve stoornissen van beenmerg buiten de werkingssfeer van artikel 2 van de Wet op bijzondere medische verrichtingen brengen. Daartoe zal ik bonnenkort het Besluit aanwijzing bijzondere medische verrichtingen wijzigen. Dit planningsbesluit zal dan niet meer van toepassing zijn op deze vorm van onderzoek en diagnostiek. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) dient te worden onderscheiden van preïmplantatie genetische screening (PGS). Bij PGD gaat het om een individueel verhoogd risico op een kind met een ernstige genetische aandoening of ziekte. Bij PGS gaat het om routinematige beoordeling van de embryo s in het kader van de terugplaatsing (zie ook onderdeel C van de toelichting onder ad 2.3). De komende periode zal worden nagegaan of en zo ja, onder welke randvoorwaarden PGS wenselijk en aanvaardbaar kan worden geacht. De Gezondheidsraad zal medio april 2003 een signalement over dit onderwerp uitbrengen. Mede op grond daarvan zal worden bepaald of en zo ja, op welke wijze deze vorm van diagnostiek zal worden geregeld. C. Toelichting op de behoefte en de wijze waarop in die behoefte wordt voorzien, genoemd onder 2 in de bijlage bij het planningsbesluit ad 2.1 De toekomstige behoefte aan klinisch genetisch is afhankelijk van diverse ontwikkelingen op wetenschappelijk, maatschappelijk en ethisch gebied. In zijn Advies inzake klinisch genetisch geeft de Gezondheidsraad aan dat er rekening mee dient te worden gehouden dat het aantal aanvragen voor klinisch genetisch de komende jaren zal stijgen. In samenhang met de ontwikkelingen op het gebied van het Human Genome Project en verder onderzoek naar de functie van genen zal het indicatiegebied van DNA-diagnostiek de komende jaren verder worden uitgebreid. Daarnaast zal door technologische ontwikkelingen (bijvoorbeeld op het gebied van de DNA-microchips) een aanmerkelijke schaalvergroting op het gebied van de DNAdiagnostiek mogelijk worden. Alleen al met het oog op een betere afstemming van medicatie op de genetische constitutie van patiënten zullen de komende periode wellicht tienduizenden DNA-testen gaan plaatsvinden. Sommige methoden van laboratoriumonderzoeken zullen vervangen worden door DNA-technologie. DNA-onderzoek zal naar verwachting een rol gaan spelen bij het op grotere schaal vroegtijdig opsporen van ziekten. Op langere termijn zal DNA-onderzoek naar verwachting gemeengoed zijn op een breed terrein van de gezondheidszorg. Somatische DNA-diagnostiek zal een gevestigde plaats krijgen in de diagnostiek van kanker. Met het oog daarop zal in het kader van de organisatie van de zorg er rekening mee moeten worden gehouden dat het aantal DNA-onderzoeken de komende jaren tenminste zal verdubbelen. De Gezondheidsraad geeft aan dat er voorwaarden moeten worden geschapen voor een beheerste ontwikkeling van de toepassing van DNAdiagnostiek. Het merendeel van de DNA-bepalingen bij kiembaanmutaties is complex en komt in aanmerking voor concentratie in de academische ziekenhuizen door toepassing van artikel 2 van de Wet op bijzondere medische verrichtingen. Ik heb op grond daarvan de vergunningsplicht op de toepassing van erfelijkheidsdiagnostiek (met inbegrip van DNA-diagnostiek) en erfelijkheidsadvisering, zoals bedoeld in artikel 1, onder a, punt 5, van het Besluit aanwijzing bijzondere medische verrichtingen grotendeels gecontinueerd. De verwachte stijging van het aantal onderzoeken is geen reden voor uitbreiding van het aantal vergunninghoudende instellingen. De Gezondheidsraad geeft aan dat het huidige aantal klinisch genetische centra voldoende zal zijn. Om aan de vraag te kunnen voldoen is een nadere uitwerking van de organisatie van de zorg op het gebied van de genetica evenwel een vereiste, namelijk het tot stand brengen van een netwerkstructuur die voorziet in een samenwerking met en ondersteuning van andere instellingen. Dat betekent dat niet alle in dit verband bedoelde zorg bij de vergunninghouders dient te worden geconcentreerd. Wel zal deze onder de verantwoordelijkheid van de vergunninghouders moeten vallen. ad 2.2 In de afgelopen jaren hebben de centra voor klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering binnen de ziekenhuiszorg in zekere zin een uitzonderingspositie ingenomen; een aparte financiering, een apart budget, een aparte (juridische) organisatie. Redenen hiervoor waren dat deze vorm van zorg moest worden beschermd en (financieel) moest worden gestimuleerd met het oog op de ontwikkeling van een goede kwaliteit van de zorg. Na een advies hierover van de voormalige Ziekenfondsraad heb ik reeds in 1996 de klinisch genetische centra en de academische ziekenhuizen te kennen gegeven dat zij er rekening mee moeten houden dat aanpassing van de organisatie van deze vorm van zorg wenselijk en nodig is. De argumenten hiervoor zijn: de klinische genetica heeft zich inmiddels een vaste plaats in de gezondheidszorg verworven, waardoor een afzonderlijke positie om de ontwikkeling te stimuleren niet meer noodzakelijk is; integratie van klinische genetica en erfelijkheidsadvisering in de praktijk van een academisch ziekenhuis zal in de komende periode voor elk medisch specialisme aldaar van steeds groter belang worden. Integratie kan namelijk bijdragen aan de noodzakelijke verdergaande multidisciplinaire benadering en afstemming; met bedoelde integratie kan worden bevorderd, dat de klinisch genetische centra op dit gebied steeds meer de rol van wetenschappelijke kenniscentra gaan vervullen, van waaruit verdere verspreiding van kennis en van de toepassing van genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering naar andere ziekenhuizen op verantwoorde wijze kan plaatsvinden. Inmiddels zijn drie centra geïntegreerd in academische ziekenhuizen, te weten de centra te Utrecht, Amsterdam en Rotterdam. De integratie van het centrum in Maastricht zal eind 2002 zijn beslag krijgen. De overige centra zijn in een gevorderd stadium van het integratieproces. Uit: Staatscourant 23 januari 2003, nr.16 / pag. 11 4

5 ad 2.3 Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) is het onderzoek bij de eicel of het embryo-in-vitro ten behoeve van diagnostiek van constitutionele en erfelijke aandoeningen. Alleen embryo s die de desbetreffende genetische afwijking niet hebben, worden teruggeplaatst in de baarmoeder van de vrouw. In zijn derde deeladvies inzake IVF (afrondende advisering) van 1998, heeft de Gezondheidsraad geadviseerd over PGD. De Gezondheidsraad stelt vast dat PGD in het stadium van medisch-wetenschappelijk onderzoek verkeert. Voordat sprake kan zijn van reguliere toepassing in de gezondheidszorg is meer wetenschappelijk onderzoek op deze terreinen vereist. Daarnaast zal wetenschappelijk onderzoek de vraag moeten beantwoorden in hoeverre PGD van invloed is op de implantatiekans per embryo en de kans op een doorgaande zwangerschap. In deze regeling wordt uitgegaan van PGD als alternatief voor prenatale diagnostiek. Het toepassingsgebied sluit, voorzover PGD technisch mogelijk is, in beginsel geheel aan bij de indicaties voor prenatale diagnostiek. PGD vindt plaats bij (on)vruchtbare paren die een vastgesteld individueel verhoogd risico hebben op een kind met een ernstige genetische aandoening of ziekte en die de voorkeur geven aan PGD boven prenataal onderzoek. Preïmplantatie genetische screening (PGS) is niet in deze regeling opgenomen (zie de bijlage onder 2.3 en onderdeel B van de toelichting). D. Toelichting op de voorschriften, genoemd onder 3 in de bijlage bij het planningsbesluit ad 3.1 In het advies inzake DNA-diagnostiek geeft de Gezondheidsraad met betrekking tot genetisch onderzoek de aspecten aan waarvoor specifieke kwaliteitseisen moeten gelden. Ik ben met de Gezondheidsraad van mening, dat deze kwaliteitseisen uitgewerkt en opgenomen dienen te worden in het kwaliteitsbeleid van ziekenhuizen, laboratoria en beroepsverenigingen en tevens een rol dienen te spelen in de afspraken met ziektekostenverzekeraars. De Gezondheidsraad geeft daarbij aan dat de betrokken beroepsgroepen verantwoordelijk zijn voor een goede kwaliteit van hun voorlichting, het diagnostisch onderzoek en het natraject. Het natraject betreft dan de begeleiding en advisering van de onderzochte persoon met inbegrip van een eventuele follow-up om de kans op ziekteverschijnselen of het verloop van de ziekte te beïnvloeden. Dit kan periodiek diagnostisch onderzoek en tijdige interventie bij de ziekte betreffen, dan wel preventieve operatieve of medicinale behandeling, dieet e.d. Met de Gezondheidsraad ben ik van mening dat genetisch onderzoek dat kan leiden tot het vaststellen van een belangrijk risico op een ernstige ziekte, niet mag plaatsvinden zonder dat een verantwoord natraject is gegarandeerd. Instellingen die dergelijke vormen van genetisch onderzoek verzorgen, dienen zich te verplichten hiervoor de mogelijkheden beschikbaar te stellen. In de loop der jaren zijn voor de verschillende onderdelen van het klinisch genetisch door de betrokken beroepsverenigingen specifieke kwaliteitseisen en protocollen opgesteld. Daarnaast heeft de Nederlandse Antropogenetische Vereniging (NAV) in samenwerking met de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) (een aantal landelijke commissies voor kwaliteitsbewaking en - bevordering opgericht. Deze werken aan het tot stand brengen van een verantwoord landelijk kwaliteitssysteem voor erfelijkheidsadvisering, DNA- en chromosoomonderzoek. De chromosoom- en DNA-laboratoria werken aan het opzetten van een accreditatiesysteem. Ook op andere deelgebieden wordt inmiddels hard gewerkt aan het tot stand brengen van systemen voor kwaliteitstoetsing en kwaliteitsborging. Dit zal door de betrokken beroepsgroepen mede met het oog op de gewenste integratie van de klinisch genetische centra in de academische ziekenhuizen en eerder genoemde netwerkvorming nader moeten worden uitgewerkt. ad 3.2 Sinds het in werking treden van de Regeling klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering (1994) geldt het voorschrift dat de centra een uniforme landelijke registratie tot stand brengen. In de afgelopen periode hebben de centra daaraan gewerkt en beschikken zij over een registratiesysteem, dat binnen een netwerkstructuur verder kan worden uitgewerkt om te komen tot een uniforme landelijke registratie. In dat registratiesysteem is ruime aandacht besteed aan de privacybescherming van de patiënt/consument. Er is een Modelprivacy reglement opgesteld, waarin de Wet persoonsregistratie (thans Wet bescherming persoonsgegevens, WBP) en de Wet inzake de geneeskundige behandelingsovereenkomst naar de specifieke situatie van de klinische genetica worden vertaald. Langs deze weg kan door een zorgvuldige registratie en administratie in de klinisch genetische centra de privacy worden gewaarborgd. ad 3.5 Door de snelle wetenschappelijke voortgang op het gebied van de genetica zal niet alleen bij medische specialisten in de klinisch genetische centra, maar ook bij die in andere ziekenhuizen de behoefte om gebruik te kunnen maken van genetische technologie groter worden. Mede dankzij de informatietechnologie zal bovendien veel klinisch genetisch onderzoek vereenvoudigd kunnen worden (standaardisatie en automatisering). Mede op grond van de adviezen van de Gezondheidsraad ga ik uit van een zeer aanmerkelijke groei van de vraag naar klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering. Ik verwacht dat met name het DNA-onderzoek de komende jaren sterk zal toenemen. Daarnaast is de verwachting dat op het gebied van de genetische diagnostiek tal van nieuwe ontwikkelingen zullen plaatsvinden, die juist een zeer gespecialiseerde kennis en infrastructuur behoeven. Derhalve is het gewenst dat de klinisch genetische centra zich tot regionale kenniscentra ontwikkelen. In dergelijke centra zal voldoende kennis aanwezig moeten zijn omtrent de laatste stand van de wetenschap. Aldaar kunnen dan de meer ingewikkelde vormen van genetisch (met inbegrip van het voor- en natraject) plaatsvinden en zonodig verder worden ontwikkeld. Vanuit deze centra kan vervolgens een verspreiding van deze technologie plaatsvinden. Hierdoor zal het wenselijk en mogelijk worden dat met behoud van Uit: Staatscourant 23 januari 2003, nr.16 / pag. 11 5

6 een goede kwaliteit van de zorg, een deel van het minder complexe klinisch genetisch binnen een netwerkstructuur, ook in andere instellingen zij het in nauwe samenwerking met de klinisch genetische centra plaatsvindt. Met deze netwerkstructuur kan snel worden ingespeeld op de ontwikkelingen op het gebied van de toepassing van genetica in de gezondheidszorg. Vele vormen van genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering die aanvankelijk complex zijn en bij voorkeur in de klinisch genetische centra worden toegepast, zullen in een latere fase wellicht niet meer als complex worden aangemerkt. Minder complexe onderzoeken kunnen in zo n netwerkstructuur, onder bepaalde voorwaarden, door andere instellingen worden overgenomen. Op deze wijze kan, met behoud van een goede kwaliteit van de zorg, verdere verspreiding van deze medische technologie plaatsvinden. Daarmee zal bovendien naar verwachting voldoende capaciteit vrijkomen om de te verwachten groei van het aantal onderzoeken op te vangen, zodat het aantal vergunninghoudende instellingen geen uitbreiding behoeft. Ook de eerstelijns gezondheidszorg zal van dat netwerk deel moeten uitmaken, omdat zij in toenemende mate geconfronteerd zal worden met vragen van patiënten en gezonde personen over hun erfelijke risico s en de consequenties daarvan. In veel gevallen kan de advisering daaromtrent inclusief het eventueel doorverwijzen naar de desbetreffende ziekenhuizen tot de gewone taken van huisartsen en bijvoorbeeld genetisch consulenten gaan behoren. De Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, C. Ross-van Dorp. 1 Kamerstukken II, , , nr. 2. Uit: Staatscourant 23 januari 2003, nr.16 / pag. 11 6