Patiënteninformatie syndroom van Cushing

Transcriptie

1 Patiënteninformatie syndroom van Cushing Patiëntenversie syndroom van Cushing bij de kwaliteitsstandaard bijnieraandoeningen voor patiënten en hun naasten Logo:

2 Colofon Uitgave: Stichting BijnierNET 2018 Fazantpad JH Soest [email protected] Tekst: Dr. L.C.C.J. van der Plas-Smans, internist-endocrinoloog Opmaak Ontwerp & opmaak: BijnierNET 2018 De Kwaliteitsstandaard Bijnieraandoeningen werd vooral mogelijk gemaakt door een belangrijke financiële bijdrage van Innovatiefonds Zorgverzekeraars Nederland. Deze tekst is met de grootst mogelijke zorg samengesteld, maar kan desondanks onjuistheden bevatten. Wij verzoeken u onjuistheden te melden via [email protected] U bent vrij om te citeren, maar alleen onder bronvermelding; Kwaliteitsstandaard Bijnieraandoeningen Patiëntenversie Kwaliteitsstandaard Bijnieraandoeningen 2 / 12

3 Inhoudsopgave: 1. Wat is het syndroom van Cushing? 2. Wat zijn de klachten bij het syndroom van Cushing? 3. Wat is de oorzaak van het syndroom van Cushing? 4. Hoe wordt de diagnose het syndroom van Cushing gesteld? 5. Welke behandeling is voor het syndroom van Cushing mogelijk? a. Behandeling b. Begeleiding rondom de operatie 6. Hoe is de zorg georganiseerd? 7. Hoe te leven met het syndroom van Cushing? a. Restklachten en comorbiditeit 8. Wil je meer weten over het syndroom van Cushing? 9. Toepassing 10. Begrippenlijst Patiëntenversie Kwaliteitsstandaard Bijnieraandoeningen 3 / 12

4 1. Wat is het syndroom van Cushing? Het syndroom van Cushing is een verzameling van klachten en verschijnselen die aangeven dat er een te hoge hoeveelheid van het bijnierhormoon cortisol in het lichaam aanwezig is. Cortisol is een glucocorticoïd hormoon. Zonder cortisol kan een mens niet leven. Het heeft belangrijke taken in het lichaam. Het beïnvloed het slaap-waakritme, het geheugen, het concentratievermogen en de stemming. Daarnaast heeft cortisol invloed op de stofwisseling van suiker, vetten en eiwitten. Zo kan snel voldoende brandstof worden vrijgemaakt als dat nodig is. Cortisol heeft invloed op de werking van hart- en bloedvaten, de botten, de huid, het bindweefsel en spieren en gewrichten. Ook speelt cortisol een belangrijke rol bij het afweersysteem van het lichaam tegen infecties. Cortisol wordt ook wel stress hormoon genoemd. Bij lichamelijke of psychische stress neemt de hoeveelheid cortisol in het lichaam normaal gesproken snel toe om te zorgen dat het lichaam de stressvolle situatie te boven komt. Als er een te hoge hoeveelheid cortisol in het lichaam aanwezig is kan dit het gevolg zijn van het gebruik van medicijnen die cortisol bevatten, zoals huidzalven, inhalatiemedicijnen of injecties, of door een te hoge aanmaak van cortisol door het lichaam zelf. Er wordt onderscheid gemaakt tussen de volgende vormen: Exogene of iatrogene Cushing: wordt veroorzaakt door medicijnen die cortisol of cortisol-achtige stoffen bevatten Endogene Cushing: het te hoge cortisolgehalte wordt veroorzaakt door een te hoge aanmaak van cortisol in het lichaam zelf. Het endogeen syndroom van Cushing kan verder onderverdeeld worden in de ziekte van Cushing, een ectopische Cushing of een bijnier Cushing. o Ziekte van Cushing: hierbij is er sprake van een gezwel in de hypofyse die te veel van het hormoon ACTH maakt (hypofyse-adenoom) o Ectopische Cushing: in het lichaam wordt teveel van het hormoon ACTH of CRH aangemaakt, bijvoorbeeld door een gezwel in de longen of de alvleesklier o Bijnier Cushing: hierbij is er sprake van een gezwel in de bijnier dat te veel cortisol aanmaakt Cyclische Cushing is een speciale vorm van Cushing waarbij er periodes zijn met een verhoogde aanmaak van cortisol die worden afgewisseld met periodes zonder een verhoogd cortisol. In de infographic Wat is Cushing ( en de animatie Wat is het syndroom van Cushing ( wordt nader uitgelegd wat het syndroom van Cushing is. Voor meer informatie over de bijnieren en de hormonen die door de bijnieren worden aangemaakt zie: In de animatie Wat is het hypothalamus-hypofyse-bijnier systeem wordt nader uitgelegd hoe de werking van dit Patiëntenversie Kwaliteitsstandaard Bijnieraandoeningen 4 / 12

5 complexe hormonale terugkoppelingssysteem is ( 2. Wat zijn de klachten van het syndroom van Cushing? Een te hoog cortisol kan allerlei klachten en verschijnselen geven. Voorbeelden hiervan zijn: Een typische verdeling van vet: vetopstapeling rond de buik (centrale obesitas) en de nek (buffalo hump) Spierafbraak met als gevolg dunne armen en benen en verminderde spierkracht Gewichtstoename Een rond en opgeblazen gezicht met rode blosjes (moonface) Hoge bloeddruk Een te hoog suikergehalte in het bloed (suikerziekte) Acne van de huid Dunne en broze huid, waarbij sneller dan normaal blauwe plekken ontstaan Zwangerschapsstrepen op de buik en billen (striae) Vermoeidheid Slaapproblemen Geheugen- en concentratieproblemen Menstruatieproblemen bij vrouwen en verminderde vruchtbaarheid Brozere botten (verminderde botdichtheid) Stemmingswisselingen, zoals een depressie, euforie of een psychose In de infographic Wat is Cushing ( en de animatie Wat is het syndroom van Cushing ( wordt nader uitgelegd wat klachten en verschijnselen van het syndroom van Cushing zijn. 3. Wat is de oorzaak van het syndroom van Cushing? De meest voorkomende oorzaak van het syndroom van Cushing is het gebruik van medicijnen die cortisol bevatten. Bij een endogene Cushing is de ziekte van Cushing, veroorzaakt door een (meestal goedaardig) gezwel in de hypofyse, in 70% van de gevallen de oorzaak. Cortisol producerende (goedaardige of kwaadaardige) bijnier gezwellen en ectopische ACTH producerende (goedaardige of kwaadaardige) gezwellen komen minder vaak voor (10-15%). Ectopische aanmaak van CRH is heel zeldzaam. De ziekte van Cushing kan ook onderdeel zijn van een genetisch syndroom. De meest voorkomende oorzaak van het syndroom van Cushing is het gebruik van medicijnen die cortisol of cortisol gelijkende stoffen bevatten, maar het is niet duidelijk hoe vaak deze vorm Patiëntenversie Kwaliteitsstandaard Bijnieraandoeningen 5 / 12

6 van Cushing precies voorkomt. Geschat wordt dat er ongeveer 50 nieuwe patiënten zijn met het syndroom van Cushing per jaar in Nederland. 4. Hoe wordt de diagnose syndroom van Cushing gesteld? Eerst moet worden nagegaan of mensen medicijnen gebruiken die cortisol of cortisol gelijkende stoffen bevatten. Dit is namelijk de meest voorkomende oorzaak van het syndroom van Cushing. In dit geval wordt geprobeerd de medicatie langzaam af te bouwen. Na verloop van tijd zal het syndroom van Cushing dan verdwijnen. Indien mensen deze medicijnen niet gebruiken, wordt onderzoek gedaan naar de hoeveelheid cortisol in het lichaam. Dit onderzoek kan zeer lastig zijn. Er zijn namelijk allerlei factoren die ook invloed kunnen hebben op de hoogte van het cortisol in het bloed, zoals bijvoorbeeld een slecht ingestelde suikerziekte, overmatig alcoholgebruik of ernstig overgewicht. Vaak worden meerdere onderzoeken uitgevoerd en/of herhaald. De meest gebruikte test is de korte dexamethason-remmingstest. Hierbij wordt om uur s avonds 1 mg van het medicijn dexamethason ingenomen, dat de productie van cortisol door de bijnieren remt. De volgende ochtend wordt tussen 8.00 en 9.00 uur het hormoon cortisol in het bloed gemeten. Indien de cortisol-waarde onvoldoende is gezakt na inname van de dexamethason de avond ervoor, dan is er sprake van een te hoog cortisolgehalte in het bloed. Dit wordt ook wel hypercortisolisme genoemd. De waarde van cortisol kan ook bepaald worden door het meten van het cortisol in een 24-uurs verzameling van urine of door het afnemen van speeksel s avonds laat rond uur. Indien het cortisol in de urine of speeksel te hoog is, is er sprake van een hypercortisolisme. Soms wordt ook gekeken naar de verschillende cortisolconcentraties in het bloed op verschillende tijden van de dag. Normaal wordt de hoogste waarde van het cortisol s ochtends gezien en neemt het cortisolgehalte met het vorderen van de dag verder af. Bij het syndroom van Cushing is dit normale dagritme niet meer aanwezig. Als een hypercortisolisme is vastgesteld, wordt vervolgens onderzoek gedaan naar de onderliggende oorzaak van het syndroom van Cushing. Het hormoon ACTH wordt bepaald in het bloed. Als het ACTH laag is, is er sprake van een syndroom van Cushing door een gezwel in de bijnier. Dan zal een CT-scan worden gemaakt van de bijnieren om op zoek te gaan naar een gezwel dat het cortisol aanmaakt. Indien het ACTH normaal of verhoogd is, kan er sprake zijn van de ziekte van Cushing of een ectopische Cushing. Soms is het nodig om aanvullend onderzoek te doen om onderscheid te maken tussen de ziekte van Cushing en ectopische Cushing. Voorbeelden hiervan zijn een hoge dosis dexamethason-remmingstest, een CRH test of een speciaal onderzoek waarbij bloed wordt onderzocht afkomstig van het gebied van de hypofyse (sampling van de sinus petrosus). Sampling betekent verzameling ook wel afname van een bloedmonster genaamd. Door het maken van een MRI-scan van de hypofyse kan een gezwel in de hypofyse worden opgespoord. In het geval van een ectopische Cushing kan gebruikt gemaakt worden van een CT-scan van de borst- en buikorganen of een nucleaire scan. Patiëntenversie Kwaliteitsstandaard Bijnieraandoeningen 6 / 12

7 In de infographic Wat is Cushing ( en de animatie Wat is het syndroom van Cushing ( wordt nader uitgelegd hoe onderzoek wordt gedaan naar het syndroom van Cushing. 5. Welke behandeling is voor het syndroom van Cushing mogelijk? a. Behandeling De behandeling is afhankelijk van de oorzaak, maar bestaat veelal uit een operatie om de oorzaak van het hoge cortisol te verwijderen. Vaak worden mensen voor de operatie met medicijnen voorbehandeld om het hoge cortisolgehalte in het lichaam te verminderen. Indien er sprake is van de ziekte van Cushing is de behandeling van eerste keus de verwijdering van het gezwel in de hypofyse (transsfenoïdale operatie, een operatie via de neus). De operatie wordt alleen uitgevoerd door neurochirurgen met veel ervaring. Indien de operatie niet tot voldoende resultaat leidt, is aanvullende behandeling noodzakelijk, zoals bijvoorbeeld een nieuwe operatie, bestraling of behandeling met medicijnen tegen het hoge cortisolgehalte in het bloed. Indien er sprake is van het syndroom van Cushing door een bijniergezwel, dan is de behandeling de verwijdering van het gezwel door een operatie. Meestal wordt hiervoor een kijkoperatie (laparoscopische ingreep) uitgevoerd, tenzij het gezwel te groot is. In dat geval wordt een gewone operatie uitgevoerd. Indien er sprake is van een ectopische Cushing is het doel van de behandeling om het weefsel dat ACTH of CRH produceert te verwijderen met een operatie. Als het niet mogelijk is om de oorzaak van Cushing zelf aan te pakken, dan zijn een behandeling met medicijnen tegen het hoge cortisolgehalte in het bloed of het verwijderen van beide bijnieren een mogelijkheid. b. Begeleiding in de periode rondom de operatie De impact van het syndroom van Cushing en van de behandeling op patiënten en hun naasten is groot. De aandoening heeft grote gevolgen voor de fysieke en mentale gezondheid en voor het sociaal en maatschappelijk functioneren. Dit kan per individu en voor iedere fase van de behandeling anders zijn. Het is belangrijk dat de behoefte aan extra begeleiding wordt vastgesteld, zodat die ook daadwerkelijk gegeven kan worden. Hierbij speelt de verpleegkundig specialist een grote rol. Een belangrijk onderdeel van de zorg na de operatie is de begeleiding bij het afbouwen van hydrocortison en de klachten die daarbij kunnen ontstaan. Het lichaam raakt gewend aan de hoge cortisolgehaltes en als die na de behandeling lager worden kunnen klachten ontstaan van: Moeheid, gebrek aan energie en vitaliteit Pijn en stijfheid van het bewegingsapparaat Misselijkheid, gebrek aan eetlust Patiëntenversie Kwaliteitsstandaard Bijnieraandoeningen 7 / 12

8 Algehele malaise Slaapproblemen Stemmings- en cognitieve problemen Dit wordt het steroïd onttrekkingssyndroom genoemd. De hydrocortison wordt in kleine stappen afgebouwd. Hoe het afbouwen verloopt en welke klachten er ontstaan en hoe lang deze fase duurt, is voor ieder individu anders. Extra uitleg, geruststelling en begeleiding zijn daarbij nodig. In de infographic Wat is Cushing ( en de animatie Wat is het syndroom van Cushing ( wordt nader uitgelegd hoe het syndroom van Cushing kan worden behandeld. 6. Hoe is de zorg georganiseerd? De zorg voor mensen met het syndroom van Cushing is complex. Het gaat om een zeldzame aandoening die invaliderende klachten en verschijnselen geeft die niet eenvoudig te herkennen zijn. Het is belangrijk dat de aandoening op tijd wordt herkend en behandeld om schade te voorkomen. De zorg voor mensen met het syndroom van Cushing in de periode rondom de operatie is hooggespecialiseerd en wordt daarom alleen gegeven in een centrum waar een ervaren multidisciplinair team op het gebied van het syndroom van Cushing werkzaam is. Operaties van de hypofyse bij de ziekte van Cushing kan maar in een beperkt aantal centra in Nederland worden uitgevoerd. In de generieke module Organisatie van zorg voor bijnieraandoeningen worden belangrijke aandachtspunten van de organisatie van zorg nader omschreven. 7. Hoe te leven met het syndroom van Cushing? Restklachten en comorbiditeit Een deel van de mensen met het syndroom van Cushing heeft ook na behandeling klachten en gezondheidsproblemen die door een overschot aan het hormoon cortisol zijn ontstaan. Tijdens en na de behandeling moet rekening gehouden worden met de volgende restklachten en gezondheidsproblemen: Hart- en vaatziekten Hoge bloeddruk Glucose intolerantie en suikerziekte Overgewicht Een te hoog cholesterol Een verhoogd risico op trombose Vergroting van de linker hartkamer Patiëntenversie Kwaliteitsstandaard Bijnieraandoeningen 8 / 12

9 Een verhoogd risico op het doormaken van een hartinfarct Een verhoogd risico op het ontstaan van infecties Klachten van het bewegingsapparaat Pijn in de spieren of gewrichten Stijfheid Een verminderde spierkracht Een verminderde botdichtheid Psychologische en cognitieve veranderingen Depressie Angst Problemen met sociale en interpersoonlijke relaties Geheugenproblemen Aandacht- en concentratieproblemen Een verminderde stressbestendigheid Moeheid en verminderde vitaliteit Veranderingen in andere hormonale systemen door het hypercortisolisme of door de behandeling, bijvoorbeeld Geslachtshormonen (met als gevolg menstruatieproblemen, libidoproblemen en/of verminderde vruchtbaarheid Beschadiging van de hypofyse door de operatie of bestraling waardoor andere hormonale klieren niet meer goed worden aangestuurd met als gevolg een te kort aan schildklierhormoon, groeihormoon of geslachtshormonen Het is belangrijk dat bij iedere controle aandacht wordt besteed aan de aanwezigheid van mogelijke restklachten, dat er zo nodig aanvullend onderzoek wordt ingezet en behandeling wordt gestart. Daarnaast moet goed worden nagegaan of er bij de patiënt of zijn naaste behoefte is aan ondersteuning bij niet-medische zaken of psychosociale begeleiding. In de mini-documentaire syndroom van Cushing vertelt een patiënt met het syndroom van Cushing over de weg tot het stellen van de diagnose, het onderzoek, de behandeling en over hoe het leven is met het syndroom van Cushing. De mini-documentaire is te vinden op Patiëntenversie Kwaliteitsstandaard Bijnieraandoeningen 9 / 12

10 8. Wil je meer weten over het syndroom van Cushing? Toelichting Deze patiëntenversie is bedoeld voor alle mensen met het syndroom van Cushing en hun naasten. Jongeren en volwassenen met het syndroom van Cushing kunnen hier zelfstandig gebruik van maken. Maar ook als je vader, moeder, broer, zus of partner bent van een kind of volwassene met het syndroom van Cushing, kan het heel handig zijn om meer inzicht te krijgen in de aandoening van jouw naaste. Met de aanspreekvorm je richten de makers van deze patiënteninformatie zich dan ook tot de mensen in de directe omgeving van iemand met het syndroom van Cushing. Hulpverleners kunnen deze patiëntenversie ook als informatiebron gebruiken. Deze patiëntenversie is medisch inhoudelijk gebaseerd op de Kwaliteitsstandaard Bijnieraandoeningen en de Richtlijnen The diagnosis of Cushing s Syndrome: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline en Treatment of Cushing's Syndrome: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. Deze informatie is niet bedoeld als vervanging van het advies van een bevoegde arts. Neem voor vragen of advies contact op met uw behandelend arts. Tekst: Dr. L.C.C.J. van der Plas-Smans, internist-endocrinoloog Redactie: Vertegenwoordigers uit de achterban van patiëntenorganisatie: Bijniervereniging NVACP Nederlandse Hypofyse Stichting Medische beoordelingscommissie: Prof. Dr. A. Hermus Patiëntenversie Kwaliteitsstandaard Bijnieraandoeningen 10 / 12

11 8. Begrippenlijst Acne: Ontsteking van de talgklieren op verschillende plekken op het lichaam met als gevolg rode papels of puistjes. Adrenocorticotroop hormoon (ACTH): Het hormoon ACTH wordt in de hypofyse aangemaakt en stimuleert de bijnieren tot de aanmaak van de bijnierhormonen. ACTH-test: De ACTH-test wordt gebruik bij onderzoek naar bijnierschorsinsufficiëntie en AGS. Bij deze test wordt synthetisch ACTH via een infuus toegediend en wordt op verschillende tijdstippen bloed afgenomen. Zo kan worden onderzocht of de bijnieren voldoende functioneren. Aldosteron: Een hormoon dat in de bijnier wordt gemaakt en een belangrijke rol speelt bij de water- en zouthuishouding van het lichaam. Androgenen: geslachtshormonen die in de bijnier worden gemaakt en een rol spelen bij verschillende processen in het lichaam, zoals groei en seksuele ontwikkeling, effecten op het afweersysteem, botten en spieren, de werking van de hersenen, gedrag en stofwisseling. Bijnier: Bijnieren zijn kleine organen in het lichaam gelegen net boven de nieren, die belangrijke hormonen maken. Ieder mens heeft twee bijnieren, een linker en een rechter. De bijnier bestaat uit een schors en een merg. Bijniercrisis: acuut en levensbedreigende situatie door een tekort aan cortisol. Een bijniercrisis wordt meestal uitgelokt door ziekte, infecties, pijn of ernstige stress. Dit kan leiden tot klachten en verschijnselen van misselijkheid, braken, buikpijn, bewustzijnsverlies, uitdroging, lage bloeddruk en duizeligheid. Onmiddellijke behandeling met hoge dosering hydrocortison (via een noodinjectie of infuus) en vochttoediening is noodzakelijk. Bijnierschorsinsufficiëntie: Onvoldoende functie van de bijnierschors. Bloeddruk, diastolisch: Onderdruk. Bloeddruk, systolisch: Bovendruk. Comorbiditeit: Aanwezigheid van meerdere gezondheidsproblemen. Computer Tomogram (CT-scan): Een beeldvormend onderzoek waarbij met röntgenstraling plakjes van het lichaam gemaakt kunnen worden en dus ook de bijnieren in beeld gebracht kunnen worden. Corticotropine-releasing-hormoon (CRH): Een hormoon dat door de hypothalamus wordt gemaakt en de hypofyse stimuleert tot de productie van het hormoon ACTH. Cortisol: Een glucocorticoïd hormoon dat in de bijnier wordt gemaakt en verschillende effecten heeft in het lichaam, zoals beïnvloeding van het slaap-waakritme, het geheugen, het concentratievermogen en de stemming, de stofwisseling, de werking van hart- en bloedvaten, de botten, de huid, het bindweefsel en de spieren en gewrichten en het afweersysteem. Cushing, bijnier: Bij een bijnier Cushing is er sprake van een gezwel in de bijnier (en) dat te veel cortisol maakt. Cushing, cyclische: een speciale vorm van het syndroom van Cushing waarbij er periodes zijn met een verhoogde aanmaak van cortisol die worden afgewisseld met periodes zonder een verhoogd cortisol. Cushing, ectopisch: in het lichaam wordt teveel ACTH of CRH aangemaakt. Patiëntenversie Kwaliteitsstandaard Bijnieraandoeningen 11 / 12

12 Cushing, endogeen: Het te hoge cortisolgehalte wordt veroorzaakt door een te hoge aanmaak van cortisol in het lichaam zelf. Cushing, exogene: Wordt veroorzaakt door medicijnen die cortisol of cortisol-achtige stoffen bevatten. Cushing, syndroom van: Het syndroom van Cushing is een verzameling van klachten en verschijnselen die aangeven dat er een te hoge hoeveelheid van het bijnierhormoon cortisol in het lichaam aanwezig is. Cushing, ziekte van: Bij de ziekte van Cushing is er sprake van een gezwel in de hypofyse die te veel van het hormoon ACTH maakt (hypofyse-adenoom) Desoxyribonucleïnezuur (DNA): erfelijk materiaal. Dexamethason: Een langwerkend glucocorticoïd. Enzym: Een eiwit dat door het lichaam wordt gemaakt en dat een of meerdere (stofwisselings)processen mogelijk maakt of versnelt. Expertise: Kennis en deskundigheid op een bepaald gebied. Fludrocortison (mineralocorticoïd): Medicijn, ter vervanging van het hormoon aldosteron, als onderdeel van de behandeling van bijnierschorsinsufficiëntie. Hormoon: Hormonen zijn stoffen die door een hormoonproducerend orgaan worden gemaakt en afgegeven aan het bloed. Hormonen kunnen boodschappen doorgeven aan andere organen of weefsels in het lichaam die gevoelig zijn voor de werking van hormonen en zo een remmend of juist een stimulerend effect geven. Hydrocortison: medicijn, synthetisch cortisol, voor de behandeling van een hypocortisolisme (een tekort aan het hormoon cortisol/bijnierschorsinsufficiëntie). Hypercortisolisme: een te hoog gehalte aan cortisol in het lichaam. Hypofyse: Orgaan aan de basis van de hersenen dat een centrale rol speelt bij de regulatie van verschillende hormonen. Kalium: Een van de zouten in het lichaam (mineralen). Klinisch geneticus: Een medisch specialist die gespecialiseerd is op het gebied van erfelijke aandoeningen. Laparoscopische operatie: Kijkoperatie. Magnetic Resonance Imaging (MRI-scan): Een beeldvormend onderzoek waarbij met een sterk magnetisch veld en radiogolven delen van het lichaam, dus ook de bijnieren, kunnen worden afgebeeld. Mutatie: foutje in het erfelijk materiaal. Natrium: Een van de zouten in het lichaam (mineralen). Neurochirurg: Een medisch specialist gespecialiseerd op het gebied van o.a. operaties van de hypofyse. Sinus petrosus sampling: Een speciaal onderzoek waarbij bloed wordt afgenomen en onderzocht van het gebied van de hypofyse om de oorzaak van een endogeen syndroom van Cushing nader te onderzoeken. Transsfenoïdaal: een operatie via de neus. Patiëntenversie Kwaliteitsstandaard Bijnieraandoeningen 12 / 12