EU-gezondheidsprijs voor journalisten Zeldzame hartaandoening gijzelt inwoners van Spaans dorp decennialang
|
|
- Margaretha Smet
- 2 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 EU-gezondheidsprijs voor journalisten 2011 De vloek van San Bartolomé By Senne Starckx, Belgie Zeldzame hartaandoening gijzelt inwoners van Spaans dorp decennialang In een afgelegen dorp op Gran Canaria stierven decennialang tientallen kinderen aan een plotse hartstilstand. Pas nu ontrafelden cardiologen het mysterie van San Bartolomé de Tirajana. De zeldzame aandoening blijkt erfelijk: de oorzaak is een defect gen. Alberto en Fátima verloren in vijf jaar drie dochters Van onze medewerker SAN BARTOLOME Kleine witbepleisterde huisjes, een kerkje met een plaza ervoor waar de ouderen hun dagen slijten: San Bartolomé de Tirajana is een typisch Spaans dorpje. Tot de gemeente behoren populaire badplaatsen aan de zuidkust van Gran Canaria, het op twee na grootste van de Canarische Eilanden, maar de dorpskern ligt ver weg van de toeristendrukte, hoog en geïsoleerd in de bergen. Niets doet vermoeden dat de inwoners van San Bartolomé een tragische geschiedenis met zich meedragen. Decennialang overleden hier schijnbaar kerngezonde kinderen en jongeren totaal onverwachts aan een plotselinge hartstilstand. Meestal gebeurde dat tijdens sport of spel. Het bergdorp leek gegijzeld door een mysterieuze ziekte die een jong hart van het ene op het andere moment abrupt kon stilleggen. De dood klopte aan bij verschillende huizen, maar geen enkel gezin werd zo hard getroffen als dat van Alberto Encinoso en Fátima Ojeda. Het echtpaar had vier dochters: Fani, Selene, Celeste en Natalia. Op 30 juni 2002 stierf de veertienjarige Fani aan een hartstilstand, terwijl ze ravotte in het park. Oorzaak: onbekend. Nog geen jaar later, op 20 mei 2003, volgde Selene, negen jaar oud. Het meisje dook in een zwembad naar de bodem en kwam niet meer levend boven water. Zelfde conclusie: plotselinge hartstilstand, onbekende oorzaak. De twee andere dochters, Celeste en Natalia, ondergingen verschillende tests. De dokters vonden geen enkele verstoring van het hartritme. Op 25 juni 2007, tijdens een bezoek aan Disneyland Parijs, sloeg het noodlot voor de derde keer toe. De veertienjarige Celeste wilde in de roetsjbaan. Dat werd haar fataal. De adrenaline was er blijkbaar teveel aan. Alberto en Fátima verloren in vijf jaar tijd drie dochters. Allemaal stierven ze aan een plotse hartstilstand, kennelijk uitgelokt door inspanning of emotionele stress. Natalia, de jongste van de vier dochters, is op haar twaalfde nu enig kind. Detective
2 Al in 1998 ontdekte Fernando Wangüemert, cardioloog aan het San Roque-ziekenhuis in de hoofdplaats Las Palmas, dat er iets vreemds aan de hand was in San Bartolomé. Wangüemert leidde de dienst aritmologie, het specialisme waarin hartritmestoornissen worden onderzocht en behandeld. 'Toen we begin 1998 bericht kregen van een nieuw geval van plotse hartdood in San Bartolomé, wisten we dat dit geen toeval meer kon zijn', laat de cardioloog via weten vanuit Las Palmas. 'Opnieuw was het slachtoffer zeer jong, en opnieuw speelde het drama zich af binnen een groep families die allemaal eerder al eens getroffen waren.' In hun medische voorgeschiedenis ontdekte Wangüemert dat er tussen 1965 en mensen in deze families waren overleden aan een plotse hartstilstand. 'Allemaal waren ze jonger dan 35 jaar, en bijna allemaal waren ze afkomstig uit San Bartolomé.' Fernando Wangüemert trok een detectivejas over zijn witte doktersjas aan en ging op zoek naar een antwoord. Hij begon familieleden van de slachtoffers te onderzoeken. Met gewone elektrocardiografie (ecg), Holter-ecg's, stresstesten en soms een volledig elektrofysiologisch nazicht. 'De resultaten waren vaag en onnauwkeurig. We konden van iemand niet zeggen of hij een ziekte had of niet. Het enige wat we wisten, was dat het een genetische aandoening moest zijn.' Fernando Wangüemert begon collega-cardiologen uit binnen- en buitenland om raad te vragen, hij stuurde bloedstalen naar andere ziekenhuizen en onderzoekscentra. Zo werden zeldzame infecties, virussen en bacteriën uitgesloten als mogelijke oorzaak van de plotselinge hartstilstand, alsook genetische aandoeningen. 'Met de jaren maakte de onmacht zich meester van de betrokken families', vertelt Wangüemert. 'Sommigen dachten werkelijk dat hun familie vervloekt was.' In 2000 nam Wangüemert contact op met Joseph en Ramón Brugada, twee van de drie 'Brugadabroers', een Spaans trio dat in 1992 wereldbekendheid verwierf met de identificatie van het Brugadasyndroom - een ziekte die ook een verhoogd risico geeft op plotse hartdood, maar die bij een ecg doorgaans snel wordt herkend. 'De Brugada's stelden voor om een brede genetische analyse te maken van de getroffen families.' De jaren gingen voorbij, zonder resultaat. Intussen diende er zich echter hulp aan vanuit onverwachte hoek. Carmelo Pérez, een professor filosofie wiens echtgenote tot de getroffen families behoorde, startte na de eerste aanwijzingen dat het om een erfelijke aandoening ging, een genealogisch onderzoek. Hij ploos burgerlijke en kerkelijke registers uit op zoek naar een verwantschap tussen de families die - behalve de dodelijke hartziekte - weinig gemeen leken te hebben met elkaar. Toch vond Pérez in 2005 een gemeenschappelijke band. De families deelden dezelfde roots, hoewel er geen twee dezelfde naam droegen. Naarmate hij terugging in de tijd, zag Pérez de stambomen van de families in elkaar overvloeien. De filosofieprofessor ontdekte aan de top van de stamboom een man uit de 18de eeuw die twee keer getrouwd was geweest. De kinderen uit zijn beide huwelijken leefden allemaal in en rond San Bartolomé. Patiënt nul Fernando Wangüemert mag de identiteit van deze 'patiënt nul' niet onthullen, maar vertelt wel dat een van zijn kinderen waarschijnlijk ook aan de hartziekte is bezweken. 'De overlijdensakte van het jonggestorven kind vermeldt dat "er geen tijd was om geestelijke bijstand te ontvangen". We kunnen er dus vanop aan dat de ziekte twee eeuwen geleden ook al slachtoffers maakte.' Pas in 2007 kwam er schot in de zaak, na een nieuw sterfgeval. Het was de plotse dood van Celeste Encinoso Ojeda, de dochter van Alberto en Fátima, het derde geval in één gezin. Niemand twijfelde er nog aan dat de oorzaak in het DNA lag en erfelijk was.
3 De Brugada's zagen echter nog een belangrijk verband. 'Bij de drie meisjes was er ontegenzeglijk sprake van fysieke inspanning of emotionele stress', zegt Ramón Brugada aan de telefoon vanuit Girona. 'Dit bracht het aantal kandidaat-hartziekten terug tot een stuk of drie. Onze aandacht ging naar een zeldzame, nogal obscure aandoening zonder herkenbare symptomen.' De dader kreeg een naam: catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie, oftewel CPVT. Brugada: 'Het verklaart waarom nooit wat is gevonden. CPVT is niet opspoorbaar met een gewoon elektrocardiogram. Je ziet pas afwijkingen in het elektrisch patroon als je de patiënt aan fysieke of emotionele stress onderwerpt, door hem eerst flink op een loopband te laten zweten bijvoorbeeld. Als je geluk hebt, want zelfs dan zie je vaak nog niets.' CPVT is bij cardiologen niet onbekend. Het ziektepatroon werd al beschreven in 1978, maar zijn genetische basis - en het precieze, verstorende effect op het hartritme - werd pas ontdekt in CPVT is overerfbaar en bovendien monogenetisch. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het RYR2-gen, wat defecte eiwitten (ryanodines) oplevert die in hartcellen de uitwisseling van bepaalde stoffen verkeerd regelen. Dat resulteert in een verstoord hartritme na fysieke of emotionele inspanning. Het vermoeden van de Brugada's kreeg bevestiging in het lab. De analyse van de bloedstalen van de diverse families toonde inderdaad een defect aan in het RYR2-gen, veroorzaakt door een nieuwe, nog nooit geziene mutatie in de DNA-volgorde van dit gen. Op 13 december 2007 telefoneerde Ramón Brugada met Fernando Wangüemert. 'Toen Ramón het mij vertelde, voelde ik een enorme last van mijn schouders vallen.' Diezelfde dag nog riep Wangüemert in San Bartolomé de getroffen families samen. Hij vertelde het nieuws waarop ze al zolang zaten te wachten. 'Iedereen was enorm opgelucht, vooral omdat ze snel zouden weten welke van hun kinderen gezond waren en welke het defecte gen hadden en moesten worden behandeld.' Remedie Het mysterie was opgelost. Een speurtocht van tien jaar - in die periode stierven overigens nog zeven jongeren - kwam ten einde. De taak van Fernando Wangüemert was echter nog niet voltooid. Nu begon het tweede deel van zijn opdracht: de levens redden van de mensen die drager waren van het defecte gen. Daarbij kwam het werk van Carmelo Pérez van pas. Met de twee eeuwen lange stamboom in de hand kon Wangüemert alle dragers van het gemuteerde gen op Gran Canaria identificeren. Ook in families die nog niet waren getroffen door de hartziekte. De overkoepelende 'familie' bleek echter veel groter dan verwacht: zo'n mensen waren mogelijk drager van de mutatie. Wangüemert: 'Een stichting zoekt deze mensen op, informeert ze en neemt bloedstalen af die wij doorsturen naar het lab.' 'Inmiddels zijn we twee jaar verder en is het DNA van mensen onderzocht', zegt Ramón Brugada. 'Tweehonderd van hen bezitten het gemuteerde gen.' Dat is voor hen slecht én goed nieuws, want er bestaat een eenvoudige behandeling voor CPVT. Brugada: 'Al duurt die dan levenslang. We schrijven meestal bètablokkers voor (medicijnen die ook aan patiënten met hoge bloeddruk worden gegeven, red.). Als daarna bij een inspanningstest nog een verstoorde elektrische hartactiviteit is te zien, raden we aan een defibrillator te laten implanteren. Bij ruim 30 van de 200 is dit het geval. De rest van je leven medicijnen moeten slikken of een defibrillator in je borst dragen, is natuurlijk geen leuk vooruitzicht. Anderzijds ben je dan bevrijd van de vrees elk moment een hartstilstand te kunnen krijgen.' De aanpak lijkt zijn vruchten af te werpen. 'Sinds we met behandelen zijn begonnen, is er op Gran
4 Canaria geen vergelijkbaar geval van plotse hartdood meer voorgekomen.' De Spaanse cardioloog ziet in deze zaak een schitterende illustratie van het nut van genetische testing. 'Dankzij de genetische analyse konden we de doelgroep voor een klinisch hartonderzoek beperken van tot 200 patiënten.' Voor Fernando Wangüemert nam de zoektocht naar de identiteit van de hartziekte een groot deel van zijn leven in beslag. 'Professioneel is dit het indrukwekkendste wat ik heb meegemaakt. Eigenlijk ben ik een gewone dokter die in een ziekenhuis patiënten ontvangt en behandelt, maar in deze zaak was ik onderzoeker. Het was mijn plicht als arts om de volledige zaak uit te klaren. Ik ben enorm blij dat het ons is gelukt.'
5 The content of this article does not reflect the official opinion of the European Union. Responsibility for the information and views expressed therein lies entirely with the author(s).
Cardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Cardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Klinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS)
Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inhoud Inleiding 1 LQTS 1 De oorzaak van LQTS 2 Ziekteverschijnselen van LQTS 3 De diagnose LQTS 4 Behandeling van het LQTS 5 Controle (follow up) 6 Erfelijkheid
Cardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat
Cardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Cardiologisch onderzoek
Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer
Ajmaline provocatietest
Cardiologie Ajmaline provocatietest www.catharinaziekenhuis.nl Patiëntenvoorlichting: patienten.voorlichting@catharinaziekenhuis.nl CAR024 / Ajmaline provocatietest: test om het Brugada syndroom vast te
Cardiomyopathie door phospholamban mutatie
Cardiomyopathie door phospholamban mutatie De term cardiomyopathie betekent ziekte van de hartspier. Hartspierziekten kunnen verschillende oorzaken hebben, waaronder erfelijke oorzaken. Bij verschillende
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen
Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen Dr Ingrid PC Krapels Klinisch geneticus Dr Stefan Frerich Kindercardioloog Waarom nog een extra praatje over de cardiogenetica-spreekuur
ICD Implanteerbare Cardioverter - Defibrillator
ICD Implanteerbare Cardioverter - Defibrillator Cardiologie Beter voor elkaar 2 Een ICD is evenals een pacemaker een klein apparaatje dat onder de huid wordt geïmplanteerd bij mensen met een hartritmestoornis.
Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog
Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Patiëntendag PLN vereniging Paul van Haelst, cardioloog Antonius Ziekenhuis Sneek Erfelijke hartziekten Welke hartziekten kunnen erfelijk zijn?
Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek?
Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus, Leiden en Maastricht Inleiding: In het kader van mijn
Klinische Genetica. Plots overlijden
Klinische Genetica Plots overlijden Klinische Genetica Inleiding In uw familie zijn een of meerdere personen op jonge leeftijd plotseling overleden. Plots overlijden op jonge leeftijd heeft vaak met het
demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai
GATEN IN HET ROOSTER In de knel door individualisering opleiding DEAL! Geheimen van goed onderhandelen demedisch Specialist 1 ARTSEN OVER PAPIERWERK Lusten en lasten van registraties APRIL 2016 UITGAVE
Wat wist Naomi aan haar schoondochter te vertellen en welk advies gaf zij aan Ruth?
Ruth en Boaz. Wat wist Naomi aan haar schoondochter te vertellen en welk advies gaf zij aan Ruth? Ruth 3:2-4 2 Welnu, is Boaz, bij wiens meisjes je geweest bent, geen bloedverwant van ons? Zie, hij gaat
Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter?
Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Irene M. van Langen NACGG lustrumbijeenkomst Utrecht 22 september 2011 Wat is cascadescreening Systematisch familieonderzoek in families met (autosomaal dominant)
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:
Wil ik het wel weten?
Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek
n i e u w s b r i e f
n i e u w s b r i e f Spotlight op Jolanda Vos, Teamleider Het begeleiden van mensen in moeilijke situaties vergt bepaalde vaardigheden en strategieën die mij aanspreken. Deze zijn absoluut van essentieel
Geelzucht. Toen pakte een vrouw mijn arm. Ze nam me mee naar de binnenplaats van het huis. Naast de deur van de binnenplaats was een kraan.
Geelzucht Toen ik 15 was, kreeg ik geelzucht. De ziekte begon in de herfst en duurde tot het voorjaar. Ik voelde me eerst steeds ellendiger worden. Maar in januari ging het beter. Mijn moeder zette een
Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie
Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik
Informatie over Exoom sequencing
Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de
Ziekte van von Hippel Lindau
Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen
2 Leg uit hoe de verschillende subtypes van Chlamydia trachomatis zijn ontstaan. Beschrijf de rol van antibioticagebruik hierin.
Examentrainer Vragen Nieuwe DNA-test voor chlamydia Chlamydia is de meest voorkomende seksueel overdraagbare aandoening (soa) en kan onder meer leiden tot onvruchtbaarheid. In Nederland worden jaarlijks
WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing
WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het
NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NRLP-12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NRLP-12 gerelateerde terugkerende
STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES
STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES De StOEH heeft ten doel personen met deze Familiaire Hypercholesterolemie
Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker
Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker informatie voor patiënten 2 Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker deze brochure is bedoeld voor wie meer wil weten over erfelijkheid bij borst-, eierstok-
X-gebonden overerving
12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB
Wat zijn polyq ziektes?
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Zijn er genetische verbanden tussen neurodegeneratieve ziektes?
Samenwerken met patiënten, families en artsen om steun te bieden en informatie te verstrekken over syncope en Reflex Anoxic Seizures
Samenwerken met patiënten, families en artsen om steun te bieden en informatie te verstrekken over syncope en Reflex Anoxic Seizures Hebt u soms zonder aantoonbarereden last van De controlelijst voor onverklaarbaar
Kanker in de familie.
Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek
Van verslaving naar herstel!
Van verslaving naar herstel! Eerste druk, 2013 2013 Anita Van Besauw isbn: 9789048429356 nur: 340 Uitgever: Free Musketeers, Zoetermeer www.freemusketeers.nl Hoewel aan de totstandkoming van deze uitgave
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
Professor, wanneer komt dat fruitvliegmedicijn?
Professor, wanneer komt dat fruitvliegmedicijn? Boezemfibrilleren is schadelijker dan gedacht. Door de stress van het ongecontroleerd en veel te snel samentrekken van de boezems, lopen de hartcellen schade
GOD TEST ABRAHAM S LIEFDE
Bijbel voor Kinderen presenteert GOD TEST ABRAHAM S LIEFDE Geschreven door: Edward Hughes Illustraties door: Byron Unger en Lazarus Aangepast door: M. Maillot en Tammy S. Vertaald door: Arnold Krul Geproduceerd
Een erfelijke hartaandoening?
Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? van en voor mensen met een hart- of vaatziekte Inhoud Hoe kan ik een hartaandoening erven? 4 Afwijkend gen 4 Soorten overerving 5 Autosomaal dominant 5 Autosomaal
Projectvoorstel. Campagne voor SCAD. Anouk ten Boom MM2B
Projectvoorstel Campagne voor SCAD Anouk ten Boom MM2B Inhoudsopgave 1. Introductie 2. Wat is SCAD? 3. Campagne 4. Extra Materiaal 5. Projectformulier Introductie Ongeveer twee jaar geleden, kreeg de moeder
Tweelingen. Wat zijn nou eigenlijk tweelingen? Een groot mysterie
Tweelingen Hier zie je ons met zijn allen, de tweeling was net geboren en mijn moeder en ik waren verkouden dus moesten we van die kapjes op zodat de tweeling niet ziek zou worden. Ik was hier 4 jaar oud.
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen
058_BE. Jong, fit, gezond en dement
Jong, fit, gezond en dement Dementie wordt vaak gezien als een ouderdomsziekte. Dat klopt meestal wel, maar er zijn ook patiënten bij wie de eerste symptomen al optreden voor ze 65 zijn. Zij krijgen vaak
Ik besloot te verder te gaan en de zeven stappen naar het geluk eerst helemaal af te maken. We hadden al:
Niet meer overgeven Vaak is de eerste zin die de klant uitspreekt een aanwijzing voor de hulpvraag. Paula zat nog maar net toen ze zei: ik ben bang om over te geven. Voor deze angst is een mooie naam:
Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie is een genetische aandoening.
Patiënteninformatie voor deelnemers aan erfelijkheidsonderzoek
Patiënteninformatie voor deelnemers aan erfelijkheidsonderzoek Familiaire Amyotrofische Lateraal Sclerose in Nederland Geachte heer/mevrouw, 1. Inleiding Aan u is gevraagd medewerking te verlenen aan een
Gemeente van onze Heer Jezus Christus, lieve mensen,
Gemeente van onze Heer Jezus Christus, lieve mensen, Jezus was moe. Hij had het helemaal gehad. Het begon er allemaal mee toen sommige van de schiftgeleerden zagen hoe wij, zijn leerlingen, een stuk brood
EEN PRINS WORDT EEN HERDER
Bijbel voor Kinderen presenteert EEN PRINS WORDT EEN HERDER Geschreven door: Edward Hughes Illustraties door: M. Maillot en Lazarus Aangepast door: E. Frischbutter en Sarah S. Vertaald door: Erna van Barneveld
Hartstilstand. HartRidders. rea app. www.durf-redden.be. Durf Redden is een initiatief van de Belgische Cardiologische Liga
Hartstilstand HartRidders rea app Acties Hart Durf Redden is een initiatief van de Belgische Cardiologische Liga www.durf-redden.be Van diegenen die een hartstilstand overleven, hebben 4 op 5 dit te danken
Proefpersoneninformatie
Proefpersoneninformatie Worm-Studie: ontrafeling van erfelijke aanleg voor hartritmestoornissen Geachte heer/mevrouw, Wij willen vragen of U bereid bent deel te nemen aan medisch-wetenschappelijk onderzoek
Cardiologie. Takotsubocardiomyopathie
Cardiologie Takotsubocardiomyopathie Inhoudsopgave Inleiding 4 Wat is takotsubocardiomyopathie? 4 Wat is de oorzaak? 5 Wat zijn de klachten en verschijnselen? 6 Welke onderzoeken worden uitgevoerd? 6
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
Kinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
X-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
U schrijft ook dat wij Belgen bang zijn voor elkaar. Hoezo?
Wablieft praat met Paul Verhaeghe De maatschappij maakt mensen ziek Materieel hebben we het nog nooit zo goed gehad. De meesten van ons hebben een inkomen, een dak boven ons hoofd Toch voelen veel mensen
Erfelijke hartritmestoornissen
Erfelijke hartritmestoornissen Informatiebrochure patiënten 1. Het hart... 4 1.1 Bouw... 4 1.2 Werking... 4 1.3 Zuurstofvoorziening... 5 1.4 Hartritme... 5 2. Erfelijke hartritmestoornissen... 6 2.1 Symptomen...
Wat is een genetische test?
12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gest
Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Klinische Genetica. Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)
Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) 1 Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Inhoud Inleiding 3 De werking van het normale hart
De rol van verwantschap in de fokkerij. Piter Bijma Fokkerij en Genetica, Wageningen UR
De rol van verwantschap in de fokkerij Piter Bijma Fokkerij en Genetica, Wageningen UR De Boodschap In elk gesloten ras neemt de verwantschap geleidelijk toe Dat is een normaal fenomeen De toename van
Preventief Sportmedisch Onderzoek
Preventief Sportmedisch Onderzoek Beste speler, Er werd een on-line tool ontwikkeld voor iedereen die sport of van plan is te sporten. Wil je te weten komen of een verder sportmedisch onderzoek raadzaam
Quote gene. Quote Gene
Quote Gene 1 Wel of niet Niet iedereen denkt hetzelfde over de kwaliteit van erfelijkheidsonderzoek. Sommige mensen vinden het dat de adviesgever (klinisch geneticus, genetisch consulent) goed luistert.
Klinische Genetica. Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM)
Klinische Genetica Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) Klinische Genetica Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) 1 Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) Inhoud Inleiding 3 De werking van het normale hart 3 Het
Verslag van een ervaringsdeskundige. Nu GAP-deskundige.
Burn out Verslag van een ervaringsdeskundige. Nu GAP-deskundige. Ik was al een tijd druk met mijn werk en mijn gezin. Het viel mij zwaar, maar ik moest dit van mezelf doen om aan de omgeving te laten zien
Hoe gaat het in z n werk daar? Wat is er anders dan een gewone poli?
INTERVIEW d.d. 28 december 2009 Coeliakiepoli Op het interview-wenslijstje van Nynke en Zara staat Dr. Luisa Mearin. Zij is kinderarts MDL in het LUMC te Leiden en heeft als eerste met haar collega s in
Boek en workshop over het verlies van een broer of zus. Een broertje dood. Door Corine van Zuthem
Het overlijden van een broer of zus is een ingrijpende gebeurtenis. Toch wordt het onderwerp in de rouwliteratuur doodgezwegen. Tot verbazing van Minke Weggemans. De pastoraal therapeute schreef er daarom
WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking
Betreft : Informatiebrief WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld
Doorbraak in onderzoek naar ME
Doorbraak in onderzoek naar ME Gezaghebbende Amerikaanse overheidsinstanties hebben opnieuw bij MEpatiënten een virus aangetroffen. Al eerder berichtte EenVandaag over de ontdekking van het XMRV-virus
GOD TEST ABRAHAMS LIEFDE
Bijbel voor Kinderen presenteert GOD TEST ABRAHAMS LIEFDE Geschreven door: Edward Hughes Illustraties door: Byron Unger en Lazarus Aangepast door: M. Maillot en Tammy S. Vertaald door: Arnold Krul Geproduceerd
Recessieve Overerving
12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NLRP12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NLRP12 gerelateerde terugkerende koorts
Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)
Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen
Je vrienden kan je kiezen, je familie niet. Misschien ben jij de oudste thuis of heb je een oudere broer of jongere zus. Ook al heb je soms ruzie en
Met je familie Met je familie Je vrienden kan je kiezen, je familie niet. Misschien ben jij de oudste thuis of heb je een oudere broer of jongere zus. Ook al heb je soms ruzie en heb je hen niet zelf gekozen,
Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra
Medische Publieksacademie UMCG Thema: Dikkedarmkanker Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra (moleculair geneticus). Dikkedarmkanker is één van de meest voorkomende
Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven
Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven Cardiogenetica Prognostische aspecten: diagnostisch en predictief Cardiogenetica De genen bij hart-ritme-stoornissen, hypertrofische en gedilateerde
De man van gospelzangeres Annemieke Koelewijn is vorig jaar overleden aan kanker. Als jonge vrouw, zonder kinderen, blijft zij alleen achter.
De man van gospelzangeres Annemieke Koelewijn is vorig jaar overleden aan kanker. Als jonge vrouw, zonder kinderen, blijft zij alleen achter. 22 Tekst hilde tromp Beeld Eljee Styling en visagie Marianne
Mijn dochter; boulimia en borderline
Mijn dochter; boulimia en borderline Mijn dochter; boulimia en borderline E.M. van der Linden Schrijver: E.M. van der Linden Coverontwerp: via Brave New Books ISBN: 9789402130331 E.M. van der Linden Dit
Kinderen uit familiehuwelijken
Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig
Hij had dezelfde soort helm op als in het beeld vooraf...2 Mijn vader was verbaasd dat ik alles wist...3 Ik zat recht overeind in mijn bed te
Hij had dezelfde soort helm op als in het beeld vooraf...2 Mijn vader was verbaasd dat ik alles wist...3 Ik zat recht overeind in mijn bed te kijken...4 De mensenmenigte opende zich in het midden...5 Toen
Besmettelijke hersenaandoeningen
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Moeten we ons zorgen maken over een huntingtine-invasie? Goed lab
Kosten en baten van actieve screening naar HCM
Kosten en baten van actieve screening naar HCM Amsterdam, mei 2013 In opdracht van Interuniversitair Cardiologisch Instituut Nederland Kosten en baten van actieve screening naar HCM Caren Tempelman Lucy
Obductie Informatie voor nabestaanden
00 Obductie Informatie voor nabestaanden 1 Inleiding U heeft deze folder gekregen omdat uw echtgenoot, familielid of dierbare is overleden. De behandelend arts heeft u gevraagd of obductie gedaan mag worden.
Borstkanker ''Angst voor het onbekende''
Borstkanker ''Angst voor het onbekende'' Borstkanker ''Angst voor het onbekende'' Ellen Wagter-Streep Schrijver: Ellen Wagter-Streep ISBN: 9789402129663 Ellen Wagter-Streep Inhoud Inhoud... 05 Voorwoord...
Position Paper. Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect
Position Paper Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond Sommige
Het is de bedoeling dat dit hoofdstuk u stimuleert om het hele boek aan te schaffen. TOM VOLMER
Dit is één van de vele verhalen uit het boek Delina, dat Gordon van Veelen schreef over het opmerkelijke leven van zijn vrouw Henny Delina van Veelen - Bos (1928-2007). In het eerste deel van het boek
Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie (MKD) is een genetische
Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016
Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap
De Ziekte van Huntington
De Ziekte van Huntington 1. Wat is de Ziekte van Huntington? 2. Wat betekent het als je de Ziekte van Huntington hebt? 3. Wat doet de Ziekte van Huntington in je hersenen precies? 4. Hoe ver zijn onderzoekers
Zwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015. Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam
Zwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015 Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam Jong Vrouw ICD Erfelijke hartziekten 1: Cardiomyopathieën (hartspier) 2: Aritmieën (elektische geleiding)
Het. Boekenliefje. Helen Docherty & Thomas Docherty. Clavis
Het Boekenliefje Helen Docherty & Thomas Docherty Clavis Het Boekenliefje Helen Docherty & Thomas Docherty 3 Precies op dat moment kwam een klein wezentje het dorp binnengevlogen. Het werd langzaam donker
Werkelijk hemels: na ruim 20 jaar
Succes verhaal - Stoppen met haren uittrekken Werkelijk hemels: na ruim 20 jaar knokken tegen Trichotillomanie eindelijk bevrijd van gewoonte tot haren uittrekken!!!! Al ruim 20 jaar lang had ik last van
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische
DE RIJKE MAN, DE ARME MAN
Bijbel voor Kinderen presenteert DE RIJKE MAN, DE ARME MAN Geschreven door: Edward Hughes Illustraties door: M. Maillot en Lazarus Aangepast door: M. Maillot en Sarah S. Vertaald door: Arnold Krul Geproduceerd
Borstkanker en Erfelijkheid
Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de
Als het licht weer aan gaat
Als het licht weer aan gaat Als het licht weer aan gaat Joyce de Groot Copyright Joyce de Groot Coverontwerp: Gerrit Hendriks ISBN: 978.94.021.5289.0 Inhoudsopgave Voorwoord blz. 7 Het boek wordt geboren
GOD EERT JOZEF, DE SLAAF
Bijbel voor Kinderen presenteert GOD EERT JOZEF, DE SLAAF Geschreven door: Edward Hughes Illustraties door: M. Maillot en Lazarus Aangepast door: M. Maillot en Sarah S. Vertaald door: Arnold Krul Geproduceerd
Wat heb je vandaag geleerd? Door Tina Singer Ames Geïllustreerd door MaryAnn Curzi
Wat heb je vandaag geleerd? Door Tina Singer Ames Geïllustreerd door MaryAnn Curzi Wat heb je vandaag geleerd? Door Tina Singer Ames Geïllustreerd door MaryAnn Curzi Copyright 2000 Aan de inspirerende
Een rol voor tau in de ZvH?
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. In strijd met tau: nieuwe inzichten in de chemische basis van de
Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013
Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken