Inhoudsopgave. Wat is SCCH? 4. Artsen aan het woord over SCCH 12. Leven met SCCH 19. Werken met SCCH 22. Patiëntenvereniging 24

Transcriptie

1 SCCH

2

3 Inhoudsopgave Wat is SCCH? 4 Artsen aan het woord over SCCH 12 Leven met SCCH 19 Werken met SCCH 22 Patiëntenvereniging 24 Verklarende woordenlijst 26 Colofon 31 3

4 Wat is SCCH? sternocostoclaviculaire hyperostose botstofwisseling SSCCH staat voor sternocostoclaviculaire hyperostose. Het is een zeldzame chronische botaandoening die veroorzaakt wordt door een ontsteking van bepaalde delen van de borstkas. In Nederland zijn ongeveer tachtig patiënten gediagnosticeerd met SCCH. Waarschijnlijk zijn er meer mensen die SCCH hebben maar waarbij de diagnose nog niet is gesteld. Omdat er relatief weinig over de ziekte bekend is, herkennen specialisten de aandoening vaak niet (meteen). De ziekte wordt naar de Latijnse namen van de aangetaste botten genoemd; sternum (=borstbeen), costae (=ribben) en claviculae (=sleutelbeenderen). Andere delen van het skelet kunnen ook aangetast worden, zoals de wervelkolom en/of de kaak. Hyperostose betekent dat een of meer van bovenstaande botten overmatig groeit door een plaatselijke verhoging van de botstofwisseling. Hierdoor ontstaat een verdikking van het bot. De ontsteking is steriel, wat inhoudt dat deze niet veroorzaakt wordt door een virus of bacterie. Claviculae = sleutelbeenderen Sternoclaviculaire gewricht Costae = ribben Sternum = borstbeen 4

5 Hoe ontstaat de ziekte? De precieze oorzaak van SCCH is helaas niet bekend. Uit onderzoek is wel naar voren gekomen dat er een ontsteking aanwezig is zonder dat er tekenen zijn van een infectie met een bacterie of virus. In het beenmerg van SCCH-patiënten komen cellen voor die zowel bij acute als bij chronische ontstekingen gezien worden. Waarom die cellen daar ontstaan is niet bekend. Gedacht wordt dat de ontstekingscellen prikkelende stoffen uitscheiden waardoor er een versnelde botafbraak ontstaat. Deze wordt gevolgd door een overmatige botopbouw, waardoor te veel bot aangemaakt wordt en er pijnklachten ontstaan. Ook wordt gedacht dat de ziekte een erfelijke oorzaak kan hebben. In het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) doen internist-endocrinoloog dr. Neveen Hamdy en artsonderzoeker Janneke Witteveen onderzoek naar zulke erfelijke oorzaken. beenmerg endocrinoloog Ontstaan van SCCH. Symptomen van SCCH SCCH komt meestal bij volwassenen voor maar een enkele keer ook bij kinderen. De meest voorkomende klacht is pijn, met name in de schouders, bij bewegingen als tillen, aankleden, omdraaien in bed, autorijden en werkzaamheden waarbij de armen moeten worden opgeheven zoals bij ramen lappen en de was ophangen. In sommige gevallen doen de botklachten zich ook voor in de kaak of in de wervelkolom. Verder hebben patiënten last van roodheid en zwellingen op het borstbeen, de sleutelbeenderen of de bovenste ribben. De beweeglijkheid van de schouder en de nek neemt af. Bij naar schatting 30-50% 5

6 pustulosis palmoplantaris van de patiënten ontstaan ook puistjes op de huid van de handpalmen en voetzolen (pustulosis palmoplantaris of PPP). Deze huidklachten kunnen gelijktijdig met de botklachten ontstaan maar kunnen ook zijn opgetreden (ver) voordat de botklachten beginnen, of juist (veel) later komen. Bij 30% van de patiënten ontstaat tijdelijk artritis, een acute ontsteking van een of meer gewrichten op plekken als de elleboog, pols, knie of enkel. De puistjes die ontstaan ten gevolge van pustulosis palmoplantaris. Foto: LUMC Zwelling met litteken van recente biopsie. CT-scan Diagnose van SCCH Diagnose van SCCH vindt plaats op grond van de klachten van de patiënt. Daarnaast worden verschillende foto s gemaakt, zoals een CT-scan. Met een CT-scan kan de arts een driedimensionaal beeld van het lichaam krijgen, waardoor hij of zij de 6

7 afwijkingen aan de botten goed in beeld kan krijgen. Ook wordt een botscan gemaakt waarmee afwijkingen aan de botstofwisseling opgespoord kunnen worden. Hieronder treft u informatie aan over de CT- en botscan. Laboratoriumonderzoek levert nauwelijks afwijkingen op en is daarom overbodig. botscan botstofwisseling Botscan (botscintigram) Welke botten precies zijn aangetast en in welke mate, kan een arts nauwkeurig vaststellen met het maken van een botscan. Dit wordt ook wel een botscintigram genoemd. Een botscan laat zien waar verhoogde stofwisselingsactiviteit in het bot plaatsvindt. Om de foto te maken wordt eerst een lage hoeveelheid radioactieve stof ingespoten. De hoeveelheid radioactiviteit die bij dit onderzoek gebruikt wordt, is gering. Schadelijke effecten zijn daardoor niet te verwachten. Na enkele uren heeft het skelet voldoende radioactieve stof opgenomen en kan de scan worden gemaakt. In het door de steriele ontsteking aangetaste bot is de opname van de radioactieve stof veel hoger dan in het gezonde bot. Hierdoor kunnen de plekken met de versnelde botopbouw goed in beeld worden gebracht. Typisch voor SCCH is de zogenaamde stierenkop die op de botscan te zien is indien beide sleutelbeenderen en het borstbeen ontstoken zijn. De kop wordt gevormd door het borstbeen en de hoorns door de beide sleutelbeenderen die ernaast liggen. Indien slechts een van beide sleutelbeenderen ontstoken is, is deze stierenkop dus minder duidelijk te herkennen. De scan kan al in een vroeg stadium van de ziekte afwijkingen in beeld brengen. Daarnaast wordt het toegepast om het effect van de behandeling vast te stellen. De typische stierenkop is goed te zien op een botscan. Foto: LUMC 7

8 CT-scan CT-scan van de sterno-costo-claviculaire regio Met behulp van een CT-scan wordt de structuur van het aangetaste botweefsel, van de aangehechte gewrichten en van het omringende weefsel in kaart gebracht. Op de scan is goed te zien waar verdikkingen van het bot en het weefsel eromheen zitten. Met behulp van een computer kan een driedimensionale weergave van het borstbeen en de botten eromheen gemaakt worden. Een CT-scan laat de structuur van het aangetaste botweefsel zien. Foto: LUMC SAPHO Geschiedenis van SCCH en het onderscheid tussen SAPHO en SCCH SCCH werd in 1974 door een Japanse reumatoloog ontdekt en als een op zichzelf staande ziekte omschreven. Daarna duurde het enige tijd voordat er, eerst in Europa en later in de Verenigde Staten, meer wetenschappelijke literatuur begon te verschijnen. In 1987 ontdekte een groep Franse reumatologen dat een aantal botklachten en huidklachten vaak samen in wisselende combinaties voorkwam. Zij noemden deze verzameling van afwijkingen het SAPHO-syndroom en concludeerden dat SCCH daar onder valt. Deze mening wordt door velen gedeeld, maar er zijn ook artsen die vinden dat SCCH gezien moet worden als een op zichzelf staande aandoening. Tot op heden is er geen consensus en duidelijkheid over de status van SCCH. 8

9 SAPHO staat voor synovitis (=ontsteking in een gewricht), acne (=ontsteking van talgkliertjes waardoor puistjes ontstaan), pustulosis (puistjes die met vocht gevuld zijn), hyperostose (overmatige botgroei) en osteïtis (=botontsteking). Doordat SCCH door velen als een onderdeel van SAPHO wordt beschouwd, komt het vaak voor dat patiënten met SCCH bij SAPHO worden ingedeeld. Dit kan voor verwarring zorgen. Tegen sommige SCCH-patiënten wordt gezegd dat ze SCCH hebben, maar tegen andere dat ze SAPHO hebben. Specialist over SCCH en SAPHO Reumatoloog dr. Frank Eggelmeijer, werkzaam bij de Gelre Ziekenhuizen in Apeldoorn, vertelt hoe hij aankijkt tegen de indeling van SCCH en SAPHO. We hebben te maken met een groep ziektebeelden en een spectrum van aandoeningen die overlap vertonen. We hebben nog moeite om deze ziektebeelden te onderscheiden. Mogelijk is SCCH een onderdeel van SAPHO. In sommige gevallen zijn de SCCHklachten zoals last van onder meer het borstbeen en de ribben dominant. Bij andere ziektebeelden (Bechterewachtige) ligt daarentegen doorgaans de nadruk op onderrugklachten, maar daarbij kan ook het borstbeen opspelen zoals ook bij SCCH de onderrug betrokken kan zijn. De gestelde diagnose wordt vaak bepaald aan de hand van waar het zwaartepunt van de klachten ligt. Ik denk dat we dit het beste kunnen zien als een verzameling van aandoeningen die tegelijkertijd met elkaar voorkomen en waarbij aan de hand van de meest dominante klachten bij de patiënt een naam kan worden gegeven. Het is niet zozeer dat de meningen van specialisten verschillen, maar de klinische presentatie is zeer verschillend. Behandeling SCCH zal in eerste instantie behandeld worden met ontstekingsremmende en pijnbestrijdende middelen zoals ibuprofen, naproxen en diclofenac. Deze middelen zijn vaak succesvol om het ontstekingsproces te remmen in de vroege fase van het ziekteproces. De behandeling met antibiotica is zinloos 9

10 Beloop van de ziekte zonder behandeling Als SCCH niet behandeld wordt, kunnen er perioden optreden waarin de klachten, zoals de pijn, minder hevig of afwezig zijn, gevolgd door perioden met opvlammingen waarbij de patiënt heel veel klachten heeft. Deze verschijnselen zijn meestal goed op een botscan te zien. Tijdens de zwangerschap hebben vrouwelijke patiënten vaak geen klachten, ook al kunnen ze dan niet met bisfosfonaten behandeld worden. Als de ziekte niet behandeld wordt, zullen na verloop van tijd uitbreidingen van bestaande afwijkingen aan het botweefsel ontstaan; dit zal dichter en harder worden. Ook kunnen nieuwe afwijkingen op nieuwe plaatsen, zoals in de wervelkolom, ontstaan. Uit langdu- corticosteroïden bisfosfonaten kaaknecrose DMARDs biologicals aangezien het niet om een bacteriële ontsteking gaat. Corticosteroïden hebben meestal geen effect op de botklachten. De puistjes op de hand- en voetpalmen kunnen wel worden behandeld met corticosteroïden en andere zalven. In tweede instantie wordt vaak behandeld met de zogenaamde bisfosfonaten. Dit zijn medicijnen die de botafbraak remmen. SCCH-patiënten hebben last van een versnelde botafbraak die gevolgd wordt door een overdadige botopbouw. Door de botafbraak met bisfosfonaten te remmen, wordt ook de botopbouw geremd. Veelgebruikte bisfosfonaten zijn APD (pamidrinezuur, paminodraat) en zoledrine (zoledronaat). Deze medicijnen worden meestal via een infuus toegediend waarbij de patiënt doorgaans enkele dagen in het ziekenhuis moet verblijven. De toediening gebeurt eens per drie maanden of eens per jaar, afhankelijk van de activiteit van de ziekte. Het gebruik van bisfosfonaten wordt afgeraden tijdens de zwangerschap en gedurende het geven van borstvoeding. Ook kunnen bisfosfonaten in een heel enkel geval kaaknecrose (acuut botverlies in de kaak) veroorzaken. In derde instantie worden tegenwoordig in een enkel geval moderne antireumatische medicijnen gebruikt, de zogeheten DMARDs. Hier vallen medicijnen als methotrexaat en sulfasalazine onder. Een speciale categorie binnen de DMARDs zijn de zogenaamde biologicals, zoals de TNF-α-blokkers infliximab, adalimumab en etanercept. Bijna altijd wordt ook fysiotherapie aangeraden om spierspanning te voorkomen en de beweeglijkheid van de nekspieren en de schoudergordel te herstellen. opvlammingen 10

11 rige controles van onbehandelde patiënten blijkt dat de ziekte langzaam verergert waarbij de afwijkingen aan het bot kunnen leiden tot toenemende misvorming van aangetaste botten. Hierdoor kan artrose van de gewrichten rond het borstbeen optreden en kunnen op den duur, door de pijn en de bijbehorende spierspanning die door de artrose wordt veroorzaakt, ernstige, onomkeerbare belemmeringen in de beweeglijkheid optreden. artrose 11

12 Artsen aan het woord over SCCH DDoor de zeldzaamheid van de ziekte herkennen artsen een patiënt met SCCH vaak niet meteen. In dit hoofdstuk vertelt een aantal experts over hun ervaringen met SCCH en de rol die zij kunnen spelen. Dr. Neveen Hamdy endocrinoloog Dr. Hamdy is internist-endocrinoloog in het Leids Universitair Medisch Centrum en expert op het gebied van calcium en botstofwisselingsziekten, waaronder SCCH. Ze vertelt over het ziektebeeld, het lopende en toekomstige wetenschappelijk onderzoek naar SCCH, de huidige behandelingsmogelijkheden en hoe ze de ziekte meer bekendheid wil geven. Twintig jaar geleden kwam dr. Hamdy voor het eerst in aanraking met SCCH toen een kaakchirurg een patiënt met pijn en verdikkingen van de borst- en sleutelbeenderen en huidafwijkingen aan de handpalmen en voetzolen naar haar doorverwees. Ze ging op zoek naar wat het kon zijn en vond alleen publicaties uit Japan. Er was en is heel weinig over de ziekte bekend, maar in Japan lijkt de ziekte vaker voor te komen en daardoor is daar relatief veel over SCCH gepubliceerd. Er is weinig over SCCH als geïsoleerd ziektebeeld te vinden in de Engels talige literatuur, behalve over kleine series patiënten en in enkele casus beschrijvingen. Maar als je eenmaal de verschijnselen kent, kun je de ziekte niet missen. Patiënten hebben heel kenmerkende klachten en verschijnselen, zoals de botverdikkingen in de borstkas, met vooral zwellingen van het borstbeen, de sleutelbeenderen en de eerste ribben. Dit gaat vaak gepaard met pijn in de schouders en beperkte beweeglijkheid van de schoudergordel, 12

13 pustules op de huid van palmen en zolen en kaakproblemen bij enkele patiënten. Een botscintigram en een CT-scan van het bovenste deel van de borstkas kunnen het vermoeden van de diagnose SCCH bevestigen. Met name door het kenmerkende beeld van de (halve) stierenkop die op het botscintigram te zien is en de hyperostotische en sclerotische veranderingen op de CT-scan. Inmiddels heeft Hamdy twintig jaar ervaring met dit ziektebeeld en heeft ze bijna alle tachtig bekende Nederlandse patiënten ten minste een keer gezien. Erfelijkheid en andere mogelijke oorzaken SCCH ontstaat doordat er een steriele ontsteking in het beenmerg optreedt. Door de ontsteking wordt het bot geprikkeld, wat uiteindelijk tot een lokale verhoging van botactiviteit leidt. Hierdoor wordt er te veel bot aangemaakt. Wat de exacte trigger hiervoor is, is helaas nog niet bekend. Het heeft geen zin om bloedwaarden te testen bij SCCH-patiënten, daarin zullen nauwelijks afwijkingen gevonden worden. Dat komt omdat de ontsteking in een klein deel van het skelet gelokaliseerd is. Hierdoor zul je bijvoorbeeld heel zelden een verhoging van het C-reactief eiwit of van bezinkingswaarden zien, die normaal een ontsteking aantonen. Samen met geneeskundestudenten en artsonderzoeker Janneke Witteveen deed Hamdy de afgelopen vier jaar onderzoek naar mogelijke erfelijke factoren die ten grondslag kunnen liggen aan de ziekte. Gezien de concentratie van patiënten rondom bepaalde plaatsen, lijkt er een genetisch verband te bestaan. Ze namen DNA af van patiënten en hun familieleden en ontdekten, in samenwerking met de afdeling Klinische Genetica van het LUMC, recent een aantal mutaties bij families met SCCH, alleen zijn die mutaties bij alle families weer anders. Die verschillende mutaties willen we nu gaan toetsen in de gehele groep van patiënten met SCCH. botscintigram CT-scan SCCH is waarschijnlijk een auto-immuunziekte, maar dit is nog niet bevestigd. In de families waar SCCH voorkomt, komen vaak ook auto-immuunziekten zoals de ziekte van Crohn, coeliakie (glutenallergie) of reuma voor. Er lijkt dus een link te bestaan, maar die is nog onbekend. Verder onderzoek moet dat uitwijzen. Ook de link met geslachtshormonen moet verder onderzocht worden. Het blijkt bijvoorbeeld dat de pijnklachten kunnen verergeren rond de menstruele cyclus, verminderen bij zwangerschap en soms totaal tot rust komen na de menopauze. Dat zijn mijn eigen waarnemingen uit de praktijk, onderzoek naar die factoren is nog nodig. Er is verder een interessante, maar wissclerotische beenmerg genetisch mutaties auto-immuunziekte 13

14 selende relatie tussen huid- en botklachten in SCCH. Bij de ene patiënt beginnen de botklachten eerst, soms tien jaar vóór de huidklachten, bij de ander beginnen de huidklachten eerst. bisfosfonaten biologicals artrose progressief Behandeling Lastig is dat het natuurlijk beloop van de ziekte sterk verschilt per individu. Vaak is de ziekte langzaam progressief, zonder een acuut moment bij de start van de klachten, maar er zijn patiënten die de kenmerkende verschijnselen acuut krijgen. Als we hen op tijd behandelen, kan de ziekte snel tot rust komen en jarenlang rustig blijven. De behandeling begint altijd met ontstekingsremmers. Soms is dit de enige behandeling die nodig is. Als dit onvoldoende is, of als er bijwerkingen optreden, schrijven we daarnaast bisfosfonaten voor. Door deze middelen komt de botaanmaak tot rust. Mijn ervaring is dat het het beste werkt als je eens per drie maanden een meerdaagse behandeling van een van deze middelen per infuus geeft. Waarom dit beter werkt dan een keer per jaar een infuus is niet duidelijk. Hamdy is geen groot voorstander van de behandeling met biologicals. Zolang we niet precies weten wat de oorzaak van SCCH is, vind ik het niet verstandig of verantwoord deze sterke medicijnen voor te schrijven. Meer onderzoek is zeker vereist voordat het gebruik van deze middelen overwogen kan worden bij SCCH-patiënten. In de laatste twintig jaar is het ook duidelijk geworden dat bisfosfonaten de klinische verschijnselen van SCCH verminderen en de progressie van de afwijkingen stopzetten. Ik heb nog nooit meegemaakt dat bisfosfonaten helemaal geen effect hadden bij een patiënt met actieve SCCH. Duidelijk is wel dat deze middelen beter werken in de vroege, dan in de latere stadia van de ziekte. In die latere stadia leidt de veranderde structuur van het bot tot vroege artrose die niet gevoelig is voor de behandeling. Meer onderzoek nodig Onderzoek naar het nut van verschillende behandelmethodes is lastig. Omdat de ziekte heel vaak progressief is, is het onverantwoord om in een onderzoek een deel van de patiënten een medicijn voor te schrijven en een ander deel van de patiënten een placebobehandeling (een behandeling met een medicijn waarin geen werkzame stoffen zitten) te geven. Het bepalen van de beste behandelmethode berust voorlopig dus op de ervaring die Hamdy inmiddels met de ziekte heeft opgedaan. Het onderzoek naar SCCH richt zich momenteel voornamelijk op de oorzaken van de ziekte, zo wil men onderzoek doen naar 14

15 de factoren die ervoor zorgen dat er een steriele botontsteking ontstaat. Daarnaast richt het onderzoek zich op de mogelijk genetische oorzaak van de ziekte. Andere onderzoeksplannen richten zich op sclerostin. Dit is een boteiwit dat normaal gesproken de botaanmaak remt. Als het afwezig is, wordt de botaanmaak sterk gestimuleerd. Daarnaast wil de onderzoeksgroep kijken naar de mogelijke invloed van geslachtshormonen op het ziektebeeld en naar de rol van auto-immuniteit bij SCCH. Er is nog veel meer onderzoek op dit gebied nodig. Op onze afdeling is een promotieonderzoek over SCCH gestart. We hopen dat dit onderzoek zeker vijf tot zeven publicaties op gaat leveren. Meer bekendheid Hamdy vermoedt dat er een sterke onderdiagnose van SCCH is. Ik denk dat er veel ongediagnosticeerde patiënten zijn die een milde vorm van SCCH hebben. Hun klachten lijken nu onschuldig maar zonder behandeling is te verwachten dat deze progressief zullen worden. De soms aanzienlijke vertraging in het stellen van de diagnose kan komen doordat patiënten zelf niet aan de bel trekken, maar ook omdat veel patiënten nog steeds lang moeten wachten tot ze bij een arts komen die de verschijnselen herkent. Om te voorkomen dat die patiënten onbehandeld blijven, pleit Hamdy voor alertheid bij zowel patiënt als arts. Dat kan bereikt worden door betere informatievoorziening, in de vorm van informatiefolders en wetenschappelijke publicaties. Van reumatologen verwacht ik dat ze de ziekte herkennen. Daarnaast moeten dermatologen sneller de link leggen tussen de kenmerkende huidklachten van pustulosa palmo plantaris en SCCH. Het is belangrijk dat met name deze twee specialisten beter geïnformeerd raken, omdat zij de patiënten doorverwezen krijgen. Het is ook belangrijk dat wanneer een huisarts de kenmerkende klinische verschijnselen van SCCH constateert, de patiënt wordt doorverwezen. Het ergste vind ik als de patiënten verteld wordt dat hun ziekte tussen de oren zit; dat moeten we te allen tijde voorkomen. progressief 15

16 Dr. Dominique Baeten Dr. Dominique Baeten is reumatoloog in het Academisch Medisch Centrum (AMC) Amsterdam en expert op het gebied van artritis. Hij komt in het ziekenhuis SCCH af en toe tegen en vertelt hoe hij tegen de ziekte aankijkt. spondyloartritis (SpA) SAPHO artrose SCCH is lastig omdat het zeldzaam voorkomt, aldus Baeten. De eerste vraag die ik mezelf stel als ik een patiënt tegenkom met klachten die op SCCH kunnen wijzen is of de symptomen samenhangen met een andere ziekte of losstaand zijn. In een redelijk groot deel van de patiënten is er sprake van een breder beeld. Ze hebben bijvoorbeeld ook klachten die bij spondyloartritis (SpA), een reumatische ontsteking van de wervelgewrichten, of bij SAPHO kunnen horen. Het behandelen van SCCH-patiënten is volgens Baeten lastig omdat het verloop per patiënt verschilt en er eigenlijk niet genoeg over de aandoening bekend is. Wat we kunnen doen is het vertalen van wat we bij SpA doen. Dit betekent in eerste instantie het voorschrijven van ontstekingsremmers en fysiotherapie. We zien bij ongeveer 20% van de patiënten met SpA de pijn aan het borstbeen en de schouders die bij SCCH centraal staat. Als er geen samenhang met SpA is dan dient bepaald te worden of SCCH op zichzelf staat of niet. Ik moet zeggen dat ik een geïsoleerd SCCH-beeld bijna niet tegenkom. Er is weinig goed onderzoek naar gedaan en er zijn dus weinig wetenschappelijke data van bekend. Het is met name voor patiënten vervelend dat er geen goed klinisch onderzoek is, want dat maakt het opstellen van richtlijnen voor de ziekte lastig. Voor patiënten zou het fijn zijn als er wetenschappelijk bewijs en meer kennis over de pathologie komt. Maar tot die tijd blijft het nattevingerwerk. De SCCH-patiënten die worden gezien, komen vaak via de orthopeed bij de reumatologen van het AMC binnen. Vaak is in eerste instantie een lijst met verschillende mogelijke aandoeningen, zoals SCCH, artrose en mechanische problemen, op deze patiënten van toepassing. Wij proberen uit te zoeken wat er precies aan de hand is, besluit Baeten. 16

17 Bart Jan Klop Bart Jan Klop is als fysiotherapeut werkzaam bij Paulides + Partners fysiotherapie in Voorschoten en kwam daar een paar jaar geleden in aanraking met een SCCHpatiënt. Inmiddels is hij goed bekend met de aandoening en vertelt hij hier wat een fysiotherapeut kan betekenen bij SCCH. Ik ben een paar jaar geleden met SCCH in aanraking gekomen via een patiënt, vertelt Bart Jan Klop. Ik behandelde haar al voor andere klachten aan haar heup en rug. Ze sprak op een gegeven moment over pijn bij haar borstbeen. Via de huisarts en een oplettende radioloog is ze in het LUMC terechtgekomen bij een reumatoloog en uiteindelijk dr. Hamdy, waar de diagnose SCCH gesteld is. Zelf had ik tot op dat moment nog nooit van deze ziekte gehoord. Een collega die gespecialiseerd is in reuma kende het wel maar had nog nooit een patiënt met deze ziekte behandeld. Klop heeft zich na de diagnose in de ziekte van zijn patiënte verdiept. Het is lastig omdat er geen standaard verloop van de ziekte is en dus ook niet zomaar eenvoudig een behandeling voor SCCH-patiënten op te stellen is. De ziekte heeft verschillende uitingsvormen en een wisselend klinisch beeld. Het is daarom zaak om de behandeling op het individu aan te passen. Bij de meeste patiënten zijn de schouder en nek de probleemgebieden, maar ook klachten aan het borstbeen, de heup, lage rug of enkels kunnen voorkomen. De algemene doelstelling, die van de reumabehandeling is overgenomen, is om patiënten zo goed mogelijk te laten functioneren in het dagelijks leven. Klop: De fysiotherapeutische behandeling van SCCH richt zich hoofdzakelijk op behoud en verbetering van spierfunctie en mobiliteit. Alle gewrichten worden getraind maar de nadruk ligt toch wel op de nek- en schoudergewrichten en de wervelkolom. Trainingsinhoudelijk betekent dit dat aanvankelijk met lichte weerstanden en veel herhalingen wordt getraind. Naarmate condities verbeteren kan de intensiteit verzwaard worden tot de behoefte van het dagelijkse functioneren, wat per patiënt verschilt. Zware belastingsvormen moeten vermeden worden en de pijngrens zal te allen tijde gerespecteerd moeten worden in de 17

18 18 trainingsarbeid. Lastig is dat weinig mensen met SCCH gediagnosticeerd zijn en de kennis van deze aandoening dus beperkt is. Een belangrijke doelstelling van de therapie zal in grote mate gericht zijn op een optimaal functioneren in het dagelijkse leven en dan zoveel mogelijk binnen acceptabele grenzen ten aanzien van pijn.

19 Leven met SCCH BBij veel patiënten die weten dat ze SCCH hebben, heeft het lang geduurd voordat de diagnose gesteld werd. Maar ook al kan het krijgen van de diagnose een opluchting zijn, een afdoende behandeling voor alle gevallen is nog niet gevonden. In dit hoofdstuk komt Sandra aan het woord. Zij heeft al twaalf jaar SCCH en ze vertelt over het leven met deze ziekte. Daarnaast staat in dit hoofdstuk praktische informatie over werken met SCCH. Sandra van Turnhout Sandra van Turnhout is 39 jaar en heeft al twaalf jaar SCCH. Ze vertelt hoe ze de diagnose kreeg en wat voor een gevolgen de ziekte voor haar leven heeft. Sandra van Turnhout was 31 toen ze in 2004 te horen kreeg dat ze SCCH Foto: Miranda Kamphuis Fotografie heeft. Ze liep al ruim vier jaar rond met klachten die ze niet kon plaatsen. Mijn klachten ontstonden van de ene op de andere dag. Ik versleepte in mijn eentje een matras en toen schoot de pijn plotseling in mijn sleutelbeen. De huisarts dacht dat het om overbelasting ging en dat het wel weer over zou gaan. Dat ging het helaas niet. Vier jaar lang hield ze pijn in haar borst, rug en schouders. Ik heb nog nooit een gebroken rib gehad maar ik denk dat de pijn vergelijkbaar is. Tijdens opvlammingen kon ik niet liggen, niet zitten, niet staan, niets oppakken. Ik kon niet slapen van de pijn en simpele dingen als boodschappen tillen, aankleden, douchen en koken gingen niet meer. Ook had ik moeite om langere tijd achter elkaar te werken. opvlammingen Tussen 2000 en 2004 bezocht ze vier keer een huisarts, maar de oorzaak van haar klachten bleef een raadsel. Ook de hulp van een manueel therapeut leidde tot niets. Totdat haar huisarts haar doorstuurde naar de St. Maartenskliniek in Nijmegen. Het was toen inmiddels zo ernstig dat ik wel moest. In het Radboud 19

20 botscan Medisch Centrum werd een botscan gemaakt. De betreffende reumatoloog had al vaker een patiënt met SCCH behandeld en zijn vermoedens werden bevestigd toen hij de scan zag. Daardoor heeft het bij mij relatief kort, vier jaar, geduurd voordat de diagnose gesteld werd. Er zijn patiënten die er veel langer mee rondlopen. In eerste instantie was Sandra opgelucht toen ze hoorde dat ze SCCH had. Ik dacht zelf dat het ook botkanker kon zijn. Ik was allang blij dat dat het niet was, ik zou niet doodgaan. Maar wat het dan wel inhield besefte ik niet. Toen de diagnose gesteld werd ontving ze slechts een summiere uitleg. Ik was nog net alert genoeg om te vragen of de arts het op wilde schrijven want ik kon verstond hem slecht vanwege mijn gehoorprobleem. Thuis ging ze op zoek naar meer informatie. Die bleek lastig te vinden maar ik ontdekte tot mijn grote verbazing wel dat er een patiëntenvereniging bestond. Ik belde met de toenmalige voorzitter en een week later kon ik al naar een patiëntendag komen. Door de gesprekken met anderen besefte ik eigenlijk pas wat de ziekte inhield. Gelukkig kon Sandra door haar keuze te stoppen met borstvoeding wel behandeld worden. Poliklinisch ontving ze eens in de drie maanden bisfosfonaten (APD), die werden toegediend via een infuus. Het grote voordeel daaraan vond ik dat ik niet hoefde te worden opgenomen, zoals in Leiden gebeurt. De behandeling sloeg aan en de klachten verdwenen grotendeels. Twee jaar geleden, in 2010, stapte ze van APD over op zolebisfosfonaten Omdat Sandra nog een kinderwens had kon ze niet behandeld worden met bisfosfonaten. Tijdens de eerste maanden na haar diagnose kon ze alleen ontstekingsremmers en paracetamol slikken tegen de pijn. Ik had helse pijn en het duurde ook nog eens anderhalf jaar voordat ik zwanger werd. Dat was echt de ergste periode. Tijdens haar zwangerschap was ze redelijk vrij van klachten maar twee weken na de geboorte van haar zoontje kwam de pijn alweer terug. Ik moest na vier maanden stoppen met borstvoeding en daar was ik heel verdrietig om. Maar ook op het oog onbenullige taken riepen veel frustratie op. Ik kon zelfs simpele dingen als de koelkast schoonmaken niet meer doen. Dat moest ik allemaal aan mijn man over laten. Een reumadagbehandeling waarin ze zes weken lang, drie dagen per week, veel fysiotherapie kreeg, veel moest sporten en gesprekken met een psycholoog had, hielp haar om met haar ziekte om te gaan. 20

21 droninezuur. Dat is nog praktischer, want het infuus wordt hier thuis geprikt en het hoeft maar een keer per jaar te gebeuren. Het duurt maar een half uurtje. Dat heeft ze nu twee keer gehad en de behandeling lijkt aan te slaan. De vorige keer had ik negen maanden na het infuus weer klachten. Daarnaast slikt ze iedere dag nog ontstekingsremmers (arcoxia) en neemt ze tijdens opvlammingen zes tot acht tabletten paracetamol per dag. Helaas ontwikkelde Sandra drie jaar geleden ook kiespijn. Twee jaar lang liep ze met een ontstoken kaak rond. Na zes tandartsen en vijf kaakchirurgen gezien te hebben, werd ze behandeld door een kaakchirurg in Arnhem vanwege haar kans op een kaaknecrose. Deze kaakchirurg was bekend met het effect dat bisfosfonaten op de kaak kunnen hebben, naast het feit dat SCCH zelf ook voor kaakproblemen kan zorgen. De oorzaak van Sandra s kaakproblemen is niet bekend. Haar verdere klachten bestaan uit ontstekingen van de huid op haar rug, borst, in haar liezen en oksels. Ook had ik even last van PPP op mijn handen en voeten, maar dat is gelukkig weggetrokken. Het lijkt nu al met al redelijk goed te gaan. Belangrijk voor mij is dat ik mijn eigen grenzen moet bewaken. Ik ben nogal eens geneigd om daar overheen te stappen. opvlammingen kaaknecrose PPP Het lastigste aan het leven met deze chronische ziekte vindt Sandra op de eerste plaats de pijn en op de tweede plaats de onvoorspelbaarheid. Ik heb weinig invloed en controle op de ziekte en vind het lastig om te bepalen wat ik moet doen en laten. Die onzekerheid vind ik moeilijk. Een jaar geleden begon Sandra voor zichzelf. Ik wil heel erg graag blijven werken, dat vind ik belangrijk. Bijkomend voordeel is dat ik minder last heb van SCCH als ik actief ben. Bij het UWV heb ik een arbeidsongeschiktheidsverzekering afgesloten. Dat is duur, maar ik wil het risico niet nemen. Sandra wil dat er meer bekendheid over SCCH komt onder artsen. Heel veel leed zou voorkomen kunnen worden als tandartsen/kaakchirurgen, reumatologen, huisartsen en dermatologen beter op de hoogte zouden zijn. Daarnaast zou ik graag willen dat er meer eenduidigheid zou komen in de behandeling. En ik zou graag willen dat patiënten op de hoogte gehouden worden over de stand van zaken in het onderzoek. Daarin spelen zowel patiënt als specialist een rol denkt Sandra. Je moet als patiënt ook assertief zijn. Ik merk zelf dat ik heel moe word van het vechten om gehoord te worden en serieus genomen te worden. Toch moet je daar doorheen. 21