Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+
Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan zwanger worden met prenatale diagnostiek ( = onderzoek in de zwangerschap) Preïmplantatie Genetische Diagnostiek(PGD) Afzien van kinderen Adoptie Donoreicel/donorzaad 2 Kinderwens en
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) Onderzoek voor de zwangerschap Bij hoog risico op een kind met een ernstige genetische aandoening Bij hoog risico op verlies van de zwangerschap wegens een chromosomale afwijking IVF met vervolgens selectie van embryo s zonder de mutatie of chromosomale afwijking 3 Kinderwens en
Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) Sinds 1995 in Nederland Tot en met 2014 zijn er 1177 paren behandeld Indicatiestelling (werkgroep MUMC+ en Landelijke indicatie commissie) Organisatie PGD Nederland: PGD intakegesprek en PGD analyse in MUMC+ IVF behandeling in MUMC+ en in transportcentra UMCU, UMCG, AMC 4 Kinderwens en Myotone Dystrofie
Georganiseerd in Nederland in PGD Nederland Cel van embryo per koerier naar MUMC+ 5 Kinderwens en
PGD : Dillema s Meestal autosomaal dominant: risico 50% Incomplete penetrantie: niet iedereen krijgt de ziekte Variabele expressie: van asymptomatisch tot enstig hartfalen en plotse hartdood Jonge leeftijd in bepaalde ritmeaandoeningen Latere leeftijd in hartspieraandoeningen 6 Kinderwens en
Landelijke Indicatie Commissie Sinds 2009 moeten nieuwe indicaties voor PGD worden voorgelegd aan de Landelijke Indicatie Commissie Advies voor cardiogenetische aandoeningen Nee, tenzij Zeer terughoudend te zijn ivm variabele expressie en wisselende penetrantie Echter er kunnen bijzondere omstandigheden zijn, waarbij PGD toch het beste alternatief is 7 Kinderwens en
Wat betekent dit voor deze paren die PGD wensen? 8 Kinderwens en
Genetische voorbereiding (het maken van de test) Altijd in MUMC+ Cardiogenetische aandoening Complex protocol Ouders paar moeten meewerken en bloed geven Duur opzetten van de test 3-6 maanden Test is opgezet voor LMNA en DPP6 haplotype Gynaecologische voorbereiding (paar geschikt voor IVF) IVF centrum MUMC+/UMCU/UMCG/AMC 9 Kinderwens en
Hoe verloopt de IVF/PGD behandeling IVF 1. Hormonale stimulatie 2. Eicelpunctie 4. Bevruchting 3. Eicel 5. PGD 6. Terugplaatsen 1 embryo 10 Kinderwens en
PGD biopsie Bevruchte eicel 8 - cellig embryo Biopsie: verwijdering 1 cel voor onderzoek 11 Kinderwens en
Veilig voor moeder en kind? Risico IVF voor vrouw bloeding, infectie, overstimulatie (teveel eiblaasjes) Betrouwbaarheid van PGD: 98% Geen verschil IVF/PGD kinderen in vergelijking tot IVF kinderen, lange termijn risico s niet bekend 12 Kinderwens en
Eigen gezondheid Vrouw heeft cardiogenetische aandoening Consulten specialisten MUMC/UMCU/UMCG/AMC Cardioloog Bewaking bij eicelpunctie noodzakelijk Psycholoog MUMC+/UMCU/UMCG 13 Kinderwens en
Kans van slagen Ongeveer 20% kans op zwangerschap per IVF behandeling Maximaal 3 IVF/PGD behandelingen, totale kans op zwangerschap 40% Roken, overgewicht en toegenomen leeftijd van de vrouw verminderen kansen sterk 14 Kinderwens en
Verwijzingen: cardiogenetische aandoeningen Cardiomyopathie: hartspieraandoening Hypertrofe cardiomyopathie (HCM) Dilaterende Cardiomyopathie (DCM) Arrhythmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC) Channelopathies : ritmestoornissen Lange QT syndroom (LQTS) Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) Brugada syndroom (BrS) Idiopathisch VF (ivf) 15 Kinderwens en
PGD voor in NL 3387 paren voor PGD intake (1995-2014) 1177 PGD behandelingen 415 zwangerschappen 33 PGD intakes ivm (1.0%) cardiogenetische aandoening HCM (n=9), NCCM (n=1) DCM (n=10), ARVC (n=3) LQTS (n=3), Brugada syndrome (n=2) Idiopathic VF (n=4) Andersen Tawl (n=1) 1 PGD paar met indicatie DCM zwanger na PGD, gezond kind in zomer 2015 16 Kinderwens en
Relatief weinig PGD voor PGD: Landelijke Indicatie Commissie heeft voor de cardiogenetische aandoeningen geoordeeld nee, tenzij De ernst en de prognose is variabel late-onset aandoeningen (cardiomyopathie) Soms behandelbaar Informatie naar patiënten in de reproductieve leeftijd niet optimaal 17 Kinderwens en
Kinderwens en Voorlichting is belangrijk Methodes hebben voor- en nadelen Familiegeschiedenis bij de keuze voor PGD is belangrijk Persoonlijke afweging Paren zijn welkom voor meer informatie!!! www.pgdnederland.nl 18 Kinderwens en
Prenatale diagnostiek : vlokkentest DNA onderzoek in vlokken 11e-13e week Uitslag 2-3 weken Kind wel aangedaan Kind heeft de aanleg niet Evt. afbreken zwangerschap Goed nieuws 19 Kinderwens en Myotone Dystrofie
Samenvatting Diagnostiek Prenataal onderzoek PGD Leeftijd embryo/foetus 11-16 weken 3 dagen Materiaal > 100.000 cellen 1 of 2 cellen Hoeveelheid DNA 20 μg = 2 x 10-5 g 6 picogram = 6 x 10-12 g 0.00002 g 0.000000000006 g Uitslag binnen 2 weken binnen 24 uur 20 Kinderwens en Myotone Dystrofie