B.J.M. Mulder P.G. Pieper F.J. Meijboom J.P.M. Hamer Aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen
Onder redactie van B.J.M. Mulder P.G. Pieper F.J. Meijboom J.P.M. Hamer Aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen Houten 2013
ISBN 978-90-368-0306-9 2013 Bohn Stafleu van Loghum, onderdeel van Springer Media BV Alle rechten voorbehouden. Niets uit deze uitgave mag worden verveelvoudigd, opgeslagen in een geautomatiseerd gegevensbestand, of openbaar gemaakt, in enige vorm of op enige wijze, hetzij elektronisch, mechanisch, door fotokopieën of opnamen, hetzij op enige andere manier, zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van de uitgever. Voor zover het maken van kopieën uit deze uitgave is toegestaan op grond van artikel 16b Auteurswet j het Besluit van 20 juni 1974, Stb. 351, zoals gewijzigd bij het Besluit van 23 augustus 1985, Stb. 471 en artikel 17 Auteurswet, dient men de daarvoor wettelijk verschuldigde vergoedingen te voldoen aan de Stichting Reprorecht (Postbus 3060, 2130 KB Hoofddorp). Voor het overnemen van (een) gedeelte(n) uit deze uitgave in bloemlezingen, readers en andere compilatiewerken (artikel 16 Auteurswet) dient men zich tot de uitgever te wenden. Samensteller(s) en uitgever zijn zich volledig bewust van hun taak een betrouwbare uitgave te verzorgen. Niettemin kunnen zij geen aansprakelijkheid aanvaarden voor drukfouten en andere onjuistheden die eventueel in deze uitgave voorkomen. NUR 876 Ontwerp omslag: Studio Bassa, Culemborg Automatische opmaak: Crest Premedia Solutions (P) Ltd., Pune, India Eerste druk 1999 Tweede druk 2006 Derde druk 2013 Bohn Stafleu van Loghum Het Spoor 2 Postbus 246 3990 GA Houten www.bsl.nl
V Lijst van auteurs Mw. dr. M.M. Bartelings, afd. Anatomie en Embryologie, Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden Mw. dr. M.Th.E. Bink-Boelkens, vh afd. Kindercardiologie, Universitair Medisch Centrum Groningen Dr. B.J. Bouma, Hartcentrum, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Prof. dr. A.J.J.C. Bogers, Afd. Thoraxchirurgie, Thoraxcentrum, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam Dr. A.P.J. van Dijk, afd. Cardiologie, Universitair Medisch Centrum St Radboud, Nijmegen Mw. dr. N.J. Elzenga, afd. Kindercardiologie, Universitair Medisch Centrum Groningen Dr. M. Groenink, Hartcentrum, afd. Radiologie, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Dr. J.P.M. Hamer, Klinisch Trainings Centrum, Universitair Medisch Centrum Groningen, vh afd. Cardiologie, Thoraxcentrum, Universitair Medisch Centrum Groningen Mw. dr. E.S. Hoendermis, afd. Cardiologie, Thoraxcentrum, Universitair Medisch Centrum Groningen Prof. dr. R.M.W. Hofstra afd. Klinische Genetica, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam Mw dr. M.R.M. Jongbloed, afd. Anatomie en Embryologie, afd. Cardiologie, Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden Mw. drs. W.S. Kerstjens-Frederikse, afd. Genetica, Rijksuniversiteit Groningen, Universitair Medisch Centrum Groningen Dr. F.J. Meijboom, afd. Cardiologie en Kindercardiologie, Universitair Medisch Centrum Utrecht Dr. J. P. van Melle, afd. Cardiologie, Thoraxcentrum, Universitair Medisch Centrum Groningen Prof. dr. P. Moons, Centrum voor Ziekenhuis- en Verplegingswetenschap, Leuven
VI Lijst van auteurs Mw. prof. dr. B.J.M. Mulder, Hartcentrum, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Dr. M.A. Oudijk, afd. Obstetrie en Gynaecologie, Universitair Medisch Centrum Utrecht Mw. dr. P.G. Pieper, afd. Cardiologie, Thoraxcentrum, Universitair Medisch Centrum Groningen Mw. prof. dr. J.W. Roos-Hesselink, afd. Cardiologie, Thoraxcentrum, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam Dr. G.Tj. Sieswerda, afd. Cardiologie, Universitair Medisch Centrum Utrecht Mw. dr. E.M.W.J. Utens, afd. Kinder- en Jeugd Psychiatrie/Psychologie, Erasmus-Sophia, Rotterdam Dr. H.W. Vliegen, afd. Cardiologie, Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden Drs. T.W. Waterbolk, afd. Thoraxchirurgie, Universitair Medisch Centrum Groningen Dr. M. Witsenburg, afd. Kindercardiologie en Cardiologie, Thoraxcentrum, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam Mw. prof. dr. K. Zeppenfeld, afd. Cardiologie, Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden
VII Afkortingen AHA AI ALCAPA Ao APVC art. ASA AS ASD ASD I ASD II AV AVRT AVSD BAV BMI cctga CONCOR CT CTI CVA CVD CW CX DCRV DORV ECG ECMO EF ESC HLHS HLTx HPRF HTx IART ICD i.v. LA LAD LBTB LCA LMWH LTx LV LVEF aangeboren hartafwijking(en) aorta-insufficiëntie Aberrant Left Coronary Artery from Pulmonary Artery aorta abnormale pulmonaalveneuze connectie arterie aneurysma van het interatriale septum aortastenose atriumseptumdefect atriumseptumdefect type I atriumseptumdefect type II atrioventriculair AV-nodale re-entrytachycardie atrioventriculair septumdefect bicuspide aortaklep body mass index congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote vaten CONgenitale CORvitia computertomografie cavotricuspidale isthmus cerebrovasculair accident centraalveneuze druk continuous wave ramus circumflexus double chambered right ventricle double outlet right ventricle elektrocardiogram extracorporele membraanoxygenatie ejectiefractie European Society of Cardiology hypoplastisch linkerhartsyndroom hart-longtransplantatie high pulse repetition frequency harttransplantatie intra-atriale re-entrytachycardie implanteerbare cardioverter-defibrillator intraveneus linkeratrium linker anterior descendens coronaire arterie linkerbundeltakblok linker coronaire arterie laagmoleculaire heparine longtransplantatie linkerventrikel ejectiefractie van de linkerventrikel
VIII Afkortingen LVOT MI MRI MS MSCT NO NYHA OT PA PAH PAP PCPC PDB PFO PH PI PLE PS PVR PW RA RBTB RCA RV RVEF RVOT SMVT SSFP TCPC TEE TGA TI TIA TTE VA VAD VCI VCS VKA VSD VT WPW linkerventrikel outflowtract mitralisinsufficiëntie magnetic resonance imaging mitralisstenose multi-slice computertomografie stikstofoxide New York Heart Association outflowtract pulmonalisatresie pulmonale arteriële hypertensie (pulmonary artery pressure) druk in de art. pulmonalis partieel cavapulmonale connectie persisterende ductus Botalli persisterend foramen ovale pulmonale hypertensie pulmonalisinsufficiëntie protein-losing enteropathy pulmonalisstenose pulmonale vaatweerstand pulsed wave rechteratrium rechterbundeltakblok rechter coronaire arterie rechterventrikel ejectiefractie van de RV RV outflowtract sustained monomorphic ventricular tachycardia steady state free precession totale cavapulmonale connectie transoesofageale echocardiografie transpositie van de grote vaten tricuspidalisinsufficiëntie trans-ischemic attack transthoracale echocardiografie ventriculoarterieel ventricular assist device vena cava inferior vena cava superior vitamine-k-antagonist ventrikelseptumdefect ventriculaire tachycardie Wolff-Parkinson-White
IX Inhoud 1 Inleiding............................................................................ 1 B.J.M. Mulder Literatuur 3 2 Organisatie van zorg in Nederland............................................... 5 P.G. Pieper, A.P.J. van Dijk en B.J.M. Mulder Literatuur............................................................................ 7 3 Transitie van jongvolwassenen................................................... 9 P. Moons en F.J. Meijboom 3.1 Levenslange zorg voor patiënten met een AHA...................................... 10 3.2 Transfer en transitie: definities....................................................... 10 3.3 Praktische uitvoering van transitie................................................... 11 3.4 Samenvatting........................................................................ 13 Literatuur......................................................................... 13 4 Beeldvorming: echocardiografie, magnetic resonance imaging, multi-slice computertomografie.................................................. 15 M. Groenink en F.J. Meijboom 4.1 Inleiding............................................................................. 16 4.2 Echocardiografie..................................................................... 16 4.3 MRI.................................................................................. 20 4.4 Multi-slice computertomografie (MSCT)............................................. 26 Literatuur............................................................................ 27 5 Naamgeving van complexe aangeboren hartafwijkingen: sequentiële analyse................................................................ 29 N.J. Elzenga, M.R.M. Jongbloed en M.M. Bartelings 5.1 Principes............................................................................. 30 5.2 De atria.............................................................................. 30 5.3 De atrioventriculaire (AV-)connectie................................................. 33 5.4 De ventrikels........................................................................ 36 5.5 De ventriculoarteriële (VA-)connectie................................................ 38 5.6 De grote arteriën.................................................................... 40 5.7 Geassocieerde afwijkingen.......................................................... 41 Literatuur............................................................................ 41 6 Atriumseptumdefect, persisterend foramen ovale en abnormale pulmonaalveneuze connecties................................................... 43 B.J. Bouma, E. Hoendermis en B.J.M. Mulder 6.1 Atriumseptumdefect................................................................ 44 6.2 Persisterend foramen ovale, aneurysma van het atriale septum en CVA.............. 51 6.3 Abnormale pulmonaalveneuze connectie (APVC).................................... 53 Literatuur............................................................................ 54
X Inhoud 7 Ventrikelseptumdefect............................................................ 55 B.J.M. Mulder en E.S. Hoendermis 7.1 Inleiding............................................................................. 56 7.2 Pathofysiologie...................................................................... 56 7.3 Klinisch beeld........................................................................ 56 7.4 Diagnostiek.......................................................................... 58 7.5 Behandeling en prognose........................................................... 59 7.6 Zwangerschap....................................................................... 61 Literatuur............................................................................ 61 8 Atrioventriculair septumdefect.................................................. 63 B.J.M. Mulder en F.J. Meijboom 8.1 Inleiding............................................................................. 64 8.2 Pathofysiologie...................................................................... 64 8.3 Klinisch beeld........................................................................ 65 8.4 Behandeling en prognose........................................................... 66 8.5 Zwangerschap....................................................................... 67 Literatuur............................................................................ 68 9 Persisterende ductus Botalli...................................................... 69 B.J.M. Mulder en E.S. Hoendermis 9.1 Inleiding............................................................................. 70 9.2 Anatomie en pathofysiologie........................................................ 70 9.3 Klinisch beeld en diagnostiek........................................................ 70 9.4 Beloop en behandeling.............................................................. 70 9.5 Zwangerschap....................................................................... 73 Literatuur............................................................................ 73 10 Pulmonale hypertensie en het Eisenmenger-syndroom....................... 75 B.J. Bouma, A.P.J. van Dijk en B.J.M. Mulder 10.1 Inleiding............................................................................. 76 10.2 Pathofysiologie...................................................................... 76 10.3 Klinische verschijnselen............................................................. 77 10.4 Specifieke maatregelen en behandeling............................................. 78 10.5 Zwangerschap....................................................................... 81 Literatuur............................................................................ 82 11 LVOT-obstructies................................................................... 83 J.P. van Melle en P.G. Pieper 11.1 Inleiding............................................................................. 84 11.2 Valvulaire aortastenose.............................................................. 84 11.3 Supravalvulaire AS................................................................... 89 11.4 Subvalvulaire AS..................................................................... 90 Literatuur............................................................................ 93 12 Coarctatio aortae.................................................................. 95 P.G. Pieper, M. Witsenburg en T.W. Waterbolk 12.1 Anatomie, geassocieerde afwijkingen, prevalentie en etiologie...................... 96 12.2 Hemodynamiek...................................................................... 96
Inhoud XI 12.3 Klinisch beeld en diagnostiek...................................................... 97 12.4 Natuurlijk beloop.................................................................. 100 12.5 Behandeling....................................................................... 101 12.6 Follow-up na behandeling......................................................... 104 12.7 Zwangerschap..................................................................... 106 Literatuur.......................................................................... 107 13 RVOT-obstructies................................................................ 109 E.S. Hoendermis en P.G. Pieper 13.1 Inleiding........................................................................... 110 13.2 Voorkomen........................................................................ 110 13.3 Pathologie en fysiologie........................................................... 110 13.4 Klinisch beeld en diagnostiek...................................................... 111 13.5 Therapie........................................................................... 112 13.6 Natuurlijk beloop en indicaties voor behandeling................................. 113 13.7 Follow-up.......................................................................... 113 13.8 Subvalvulaire RVOT-obstructie..................................................... 114 13.9 Supravalvulaire RVOT-obstructie.................................................. 115 Literatuur.......................................................................... 115 14 Tetralogie van Fallot............................................................. 117 G.Tj. Sieswerda, F.J. Meijboom en H.W. Vliegen 14.1 Inleiding........................................................................... 118 14.2 Anatomie.......................................................................... 118 14.3 Epidemiologie en genetica........................................................ 119 14.4 Klinisch spectrum op volwassen leeftijd........................................... 120 14.5 Restafwijkingen................................................................... 125 14.6 Postoperatieve geleidingsstoornissen en aritmieën................................ 133 14.7 Zwangerschap..................................................................... 134 Literatuur.......................................................................... 134 15 Transpositie van de grote arteriën............................................. 135 B.J. Bouma, F.J. Meijboom en B.J.M. Mulder 15.1 Inleiding........................................................................... 136 15.2 De atriale switch-procedure: fysiologische correctie............................... 137 15.3 De arteriële switch-procedure: anatomische correctie............................. 147 15.4 Complexe vormen................................................................. 148 Literatuur.......................................................................... 150 16 Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote arteriën.............. 151 J.W. Roos-Hesselink en A.P.J. van Dijk 16.1 Definitie en pathofysiologie....................................................... 152 16.2 Bijkomende cardiale pathologie................................................... 152 16.3 Herkenning van het ziektebeeld................................................... 154 16.4 Problemen op de volwassen leeftijd............................................... 155 16.5 Levensverwachting................................................................ 158 16.6 Behandeling....................................................................... 158 Literatuur.......................................................................... 160
XII Inhoud 17 Ongecorrigeerde cyanotische hartafwijkingen............................... 161 F.J. Meijboom en M. Witsenburg 17.1 Inleiding........................................................................... 162 17.2 Pathofysiologie, klinische presentatie en beloop................................... 163 17.3 Diagnostiek........................................................................ 164 17.4 Zwangerschap..................................................................... 165 17.5 Behandeling....................................................................... 165 17.6 Conclusie.......................................................................... 166 Literatuur.......................................................................... 166 18 Univentriculair hart en de Fontan-circulatie.................................. 169 F.J. Meijboom en A.J.J.C. Bogers 18.1 Inleiding........................................................................... 170 18.2 Chirurgische technieken........................................................... 172 18.3 Klinisch beloop.................................................................... 174 18.4 Specifieke cardiale problemen..................................................... 175 18.5 Niet-cardiale problemen........................................................... 180 18.6 Inspanningstolerantie............................................................. 182 18.7 Zwangerschap..................................................................... 182 18.8 Praktijk: controle van de patiënt met een Fontan-circulatie........................ 182 Literatuur.......................................................................... 184 19 Ebstein-malformatie van de tricuspidalisklep................................ 185 A.P.J. van Dijk 19.1 Inleiding........................................................................... 186 19.2 Anatomie, pathologie en pathofysiologie.......................................... 186 19.3 Voorkomen, natuurlijk beloop en klinisch beeld................................... 188 19.4 Behandeling....................................................................... 190 19.5 Zwangerschap en nageslacht...................................................... 191 19.6 Conclusie.......................................................................... 191 Literatuur.......................................................................... 191 20 Aberrante coronaire arteriën................................................... 193 H.W. Vliegen en G.Tj. Sieswerda 20.1 Inleiding........................................................................... 194 20.2 Varianten.......................................................................... 194 20.3 Aberrante coronaire arteriën bij patiënten met AHA............................... 195 20.4 Anomalieën niet geassocieerd met AHA........................................... 199 20.5 Diagnostiek........................................................................ 200 20.6 Consequenties van het vinden van aberrante coronaire arteriën................... 202 Literatuur.......................................................................... 202 21 Het Marfan-syndroom........................................................... 205 M. Groenink en B.J.M. Mulder 21.1 Inleiding........................................................................... 206 21.2 Klinische verschijnselen........................................................... 206 21.3 Medicamenteuze behandeling en beleid.......................................... 208
Inhoud XIII 21.4 Chirurgische behandeling......................................................... 209 21.5 Aortastent plaatsing............................................................... 212 Literatuur.......................................................................... 213 22 Ritme- en geleidingsstoornissen............................................... 215 K. Zeppenfeld, J.W. Roos-Hesselink en M.Th.E. Bink-Boelkens 22.1 Inleiding........................................................................... 216 22.2 Supraventriculaire ritmestoornissen............................................... 216 22.3 Ventriculaire ritmestoornissen en acute hartdood................................. 223 22.4 Atrioventriculaire geleidingsstoornissen........................................... 228 Literatuur.......................................................................... 230 23 Genetische aspecten van aangeboren hartafwijkingen...................... 233 W.S. Kerstjens-Frederikse en R.M.W. Hofstra 23.1 Inleiding........................................................................... 234 23.2 Erfelijkheidsvoorlichting........................................................... 234 23.3 Oorzaken.......................................................................... 234 23.4 Chromosomale afwijkingen........................................................ 236 23.5 Monogene aandoeningen......................................................... 240 23.6 Enkele genetische begrippen...................................................... 242 23.7 Enkele genetische technieken..................................................... 243 23.8 Toekomstige ontwikkelingen...................................................... 244 Literatuur.......................................................................... 244 24 Zwangerschap, partus en anticonceptie....................................... 247 P.G. Pieper en M.A. Oudijk 24.1 Inleiding........................................................................... 248 24.2 Fysiologische veranderingen tijdens zwangerschap en partus..................... 248 24.3 Klachten en lichamelijk onderzoek................................................. 249 24.4 Risico op maternale cardiovasculaire complicaties................................. 250 24.5 Risico op maternale obstetrische complicaties..................................... 254 24.6 Risico s voor het kind.............................................................. 254 24.7 Adviezen voorafgaand aan de zwangerschap...................................... 255 24.8 Begeleiding tijdens de zwangerschap............................................. 255 24.9 Anticonceptie..................................................................... 260 Literatuur.......................................................................... 262 25 Sport en aangeboren hartafwijkingen........................................ 263 A.P.J. van Dijk en B.J.M. Mulder 25.1 Inleiding........................................................................... 264 25.2 Aspecten van lichamelijke inspanning en sport.................................... 264 25.3 Aspecten van de aangeboren hartafwijking....................................... 266 25.4 Beweeg- en trainingsadviezen..................................................... 268 25.5 Specifieke aangeboren hartafwijkingen........................................... 268 25.6 Samenvatting...................................................................... 269 Literatuur.......................................................................... 270
XIV Inhoud 26 Psychosociale problematiek.................................................... 271 E.M.W.J. Utens en J.P. van Melle 26.1 Inleiding........................................................................... 272 26.2 Maatschappelijke participatie..................................................... 272 26.3 Emotioneel functioneren.......................................................... 273 26.4 Kwaliteit van leven................................................................. 274 26.5 Levensstijl en coping.............................................................. 274 26.6 Rol van de ouders.................................................................. 275 26.7 Adviezen voor de klinische praktijk................................................ 275 Literatuur.......................................................................... 276 27 Endocarditis: risico s en profylaxe.............................................. 277 M. Witsenburg en J.P.M. Hamer 27.1 Inleiding........................................................................... 278 27.2 Risico op endocarditis............................................................. 278 27.3 Profylaxe.......................................................................... 278 27.4 Behandeling van endocarditis..................................................... 282 Literatuur.......................................................................... 283 28 Transplantaties bij aangeboren hartafwijkingen............................. 285 T.W. Waterbolk 28.1 Inleiding........................................................................... 287 28.2 Indicatie........................................................................... 287 28.3 Selectie van transplantatiepatiënten.............................................. 289 28.4 Selectie van donoren.............................................................. 290 28.5 Timing van plaatsing op de wachtlijst voor transplantatie......................... 290 28.6 Technische aspecten van thoracale transplantaties................................ 291 28.7 Rejectie en rejectiebehandeling................................................... 293 28.8 Resultaten......................................................................... 293 28.9 Alternatieven voor patiënten die voor transplantatie verwezen worden........... 294 28.10 Conclusie.......................................................................... 295 Literatuur.......................................................................... 295 Register.......................................................................... 297