AFDELINGSCOD E-01-JJMMDD In te vullen door de behandelende afdeling ontvangstdatum

Transcriptie

1 Jaarverslag 213 van het centrum voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen PCMA. Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid Afdeling Preventie, Eerstelijn en Thuiszorg Team Preventie Koning Albert II-laan 35 bus 33, 13 BRUSSEL Tel Fax AFDELINGSCOD E-1-JJMMDD In te vullen door de behandelende afdeling ontvangstdatum Waarvoor dient dit formulier? Dit formulier is bedoeld als leidraad voor het jaarverslag, jaarlijks in te dienen door de erkende centra voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen, zoals bepaald in artikel 3 van het ministerieel besluit van 23 maart 1998 tot regeling van de werkings- en erkenningsprocedure betreffende de centra voor de opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. Indienen van een jaarverslag is voor de centra voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen een voorwaarde om erkend te kunnen blijven. Waar kunt u terecht voor meer informatie over dit formulier? Als u vragen hebt, kunt u contact opnemen met Karen Colaert: 2/ karen.colaert@wvg.vlaanderen.be Wat is de uiterste indiendatum van dit formulier? De centra voor aangeboren metabole aandoeningen moeten voor 31 maart een jaarverslag bezorgen aan het agentschap dat betrekking heeft op het voorgaande jaar. Hoe moet ik dit formulier indienen? Stuur een ingevulde papieren versie naar het agentschap. Mail ook een ingevulde elektronische versie naar Karen.colaert@wvg.vlaanderen.be. Hoe lang mogen de antwoorden op de vragen zijn? Er staat geen limiet op de lengte van uw antwoord. De antwoordruimte vergroot automatisch als u meer tekst ingeeft. Probeer bondig en volledig te zijn in uw antwoord. 1 Contactgegevens van het centrum voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen Vul de gegevens van uw organisatie in. Geef duidelijk aan indien een rubriek niet van toepassing is naam Extern Verzelfstandigd Agentschap Provinciaal Centrum voor Opsporing van Metabole Aandoeningen; EVA PCMA vzw straat en nummer Doornstraat 331 postnummer en 261 Wilrijk gemeente telefoonnummer 3/ faxnummer 3/ adres francois.eyskens@pcma.provant.be website e_aandoeninge/index.jsp rechtspersoon VZW

2 Titel - pagina 2 van 29 ondernemingsnummer BE btw-nummer Idem als ondernemingsnummer titel, voor- en achternaam leidinggevende Directeur, François Eyskens 2 Gegegevens over het beschikbaar personeel in het centrum voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen Vul de gevraagde gegevens in van het beschikbaar personeel in het centrum. Elk centrum moet ten minste beschikken over een arts, bevoegd inzake opsporing van aangeboren metabole aandoeningen, een laborante en een verpleegkundige A1 Zie ook artikel 2 van het ministerieel besluit van 23 maart 1998 tot regeling van de werkings- en erkenningsprocedure betreffende de centra voor de opsporing van aangeboren metabole afwijkingen. Naam voornaam functie VTE Eyskens François Directeur/kinderarts,5 Philips Eddy hoofdlaborant 1, Poels Ilse kwaliteitsmanager,4 Peeters Wendy laborant 1, Knaepkens Els laborant,8 Anthonissen Loes laborant,5 Terreur Jos Administratie 1, 3 Sensibilisatie en toepassing van het informed dissent bij de opsporing van aangeboren metabole aandoeningen Geef een toelichting over de sensibilisatie, verspreiding van de folders en toepassing van het informed dissent, en duidt eventuele problemen. De materniteiten en zelfstandige vroedvrouwen krijgen de folders toegestuurd samen met de bloedkaartjes die, op vraag, worden opgestuurd. De inhoud van de folder wordt zowel door de vroedvrouw als de ouders als goed, duidelijk en voldoende informatief beoordeeld (tevredenheidsenquête (zie onder 4); doctoraatsthesis J. Van Molle*). J. Van Molle kwam in haar onderzoek eveneens tot het besluit dat de folder volledig voldoet als werkinstrument om tot een geïnformeerde toestemming te bekomen bij de ouders (inhoud; juridisch: Wet op Patiëntenrechten 22 wordt volledig gerespecteerd). De afgeprikte bloedkaartjes worden per materniteit gecontroleerd door het Centrum a.h.v. de toegestuurde geboortelijsten. Wanneer een bloedkaartje niet afgeprikt is, wordt de ouders een brief vergezeld van de folder en een nieuw bloedkaartje toegestuurd vanuit het Centrum waarin de noodzaak van de screening nogmaals wordt benadrukt. Wanneer na twee weken het bloedkaartje nog niet toekomt in het Centrum, wordt van daaruit een weigeringsbrief aangetekend naar de ouders verstuurd. De teruggestuurde weigeringsbrieven worden bewaard in het Centrum; de weigering zal genoteerd worden in het register van het laboratorium. De website (met link naar de website van het Agentschap) met informatie over de screening met betrekking tot de aandoeningen waarvoor gescreend wordt en de noodzaak van screening naast tevredenheidsenquête resultaten e.a., is toegankelijk voor alle bezoekers. Hier duikt een probleem op: de vroedvrouwen, met uitzondering van de hoofdvroedvrouwen, hebben geen toegang tot internet in de materniteiten. Uit de enquête blijkt dat het bestaan van een website slechts bij 5% van de ondervraagden bekend is. De screening voor aangeboren aandoeningen zou moeten

3 Titel - pagina 3 van 29 opgenomen worden in het periodiek dienstoverleg zodat (nieuwe) informatie kan doorstromen via de hoofdvroedvrouw. De vroedvrouwen hebben nood aan een bruikbare infofiche waarop de belangrijkste richtlijnen naar de informatieverstrekking (wie, wat, wanneer, hoe), de afname van het bloedkaartje en de in te vullen gegevens vermeld staan (check list!) die een onderdeel kan uitmaken van het zorgpad van het verblijf op de materniteit. De informatie die in de materniteiten gegeven wordt beperkt zich meestal tot het geven van de folder na afname van het bloed: de meeste artsen en vroedvrouwen kennen het screeningsprogramma niet (galactosemie en mucoviscidose worden nog steeds tot het screeningsprogramma gerekend; MSMSen biotinidase screening zijn en blijven grote onbekenden) en geven vaak verkeerde informatie:.het kan lang duren vooraleer het resultaat bekend is., dit onderzoek is verplicht ". Uit ondervraging van vroedvrouwen is gebleken dat zij geen goede en correcte informatie aan de ouders kunnen verstrekken als gevolg van hun gebrekkige kennis over het onderwerp. Dit heeft tot gevolg dat de informatieverstrekking zeer beperkt tot incorrect ( dit is een verplicht onderzoek ) verloopt. Er is nood aan infodagen (enquête: >5%: vraag naar infodag met rondleiding in het screeningslaboratorium) voor de vroedvrouwen georganiseerd door het screeningslaboratorium: Correcte informatie naar de ouders toe : o Het afprikken van het bloedkaartje: veneuze bloedname versus hielprik; o Huidige screeningsprogramma en verloop van de analyses: o Aantonen van het belang van de preanalytische fase in het ganse screeningsproces: Afprikken van het bloedkaartje (op tijd en goede kwaliteit) in de eerste levensweek is belangrijk: AFWIJKINGEN IN DE PARAMETERS VOOR VETZURENOXIDATIESTOORNISSEN (MCADD) ZIJN HET STERKST AFWIJKEND DE EERSTE LEVENSWEEK NA DE GEBOORTE EN KUNNEN NORMALISEREN IN GOED GEVOEDE TOESTAND, met het gevaar voor vals-negatieven. PKU EN SCHILDKLIERAFWIJKINGEN DIENEN IN BEHANDELING GENOMEN TE WORDEN VOOR HET EINDE VAN DE TWEEDE LEVENSWEEK OM HERSENBESCHADIGING TE VOORKOMEN. PATIENTEN MET CONGENITALE BIJNIERHYPERPLASIE ONTWIKKELEN EEN LEVENSBEDREIGENDE DECOMPENSATIE EN SHOCK IN DE TWEEDE LEVENSWEEK. BIOTINIDASE DEF. KAN EVENEENS HERSENBESCHADIGING GEVEN IN DE EERSTE LEVENSWEKEN. Deze infodagen werden georganiseerd in de maanden februari (7/2, 15/2, 21/2, 22/2, 28/2) en maart (22/3, 28/3, 29/3) 213 in het laboratorium PCMA vzw: 89 inschrijvingen 94 aanwezigen, waaronder 2 lesgevers aan de Hogeschool voor Vroedkunde (Karel De Grote Hogeschool, Antwerpen) Evaluatieformulier: zeer goede beoordeling van inhoud, presentatie(s), bruikbaarheid en efficiëntie (4-5/5) Belangrijkste response: o Nu verstaan we dat het afprikken en doorsturen van de bloedkaartjes dringend is o Eindelijk hebben we idee over de opgespoorde aandoeningen en wat een snel opsporen ervan de natuurlijke evolutie kan beïnvloeden o Vraag naar continue laten doorstromen van informatie Permanente vorming voor 4 uren werd toegekend door de Federale Raad voor de Vroedvrouwen Daarnaast werden nog twee infodagen op uitnodiging gedaan: 14/1: AZ-Turnhout (vroedvrouwen, kinderverpleegkundigen, kinderartsen) 1/12: Welzijnscampus Genk (Wit-Geel Kruis Limburg) Een goede opleiding (kennis van het screeningsprogramma en van het ganse proces) van de vroedvrouwen is noodzakelijk: goede informatie-overdracht kan alleen maar geschieden als men

4 Titel - pagina 4 van 29 zelf over de nodige kennis beschikt. Periodieke feedback is en blijft belangrijk (aantal recalls; kwaliteit van de afgeprikte bloedkaartjes) aantal zieke babies die opgespoord werden). Dit zorgt voor een blijvende motivatie van de vroedvrouwen om zich in te zetten en hun bijdrage te leveren aan een continue verbetering van de prenanalytische fase in het proces). Taalbarriëre: wordt niet als onoverkomelijk beschouwd. Een vertaalde versie van de infofolder in het Arabisch en Turks, beschikbaar via de website, zou volstaan. Eventueel kunnen hieraan vertaalde sleutelwoorden toegevoegd die de belangrijkste boodschap van de screening voor Aangeboren Aandoeningen weergeven. Tijdsdruk: wordt als geen breekpunt door de vroedvrouwen aangehaald (wel door de kinderartsen en het ziekenhuismanagement!!). (On-)Ontvankelijkheid van de ouders voor de informatie rond de screening op aangeboren aandoeningen in de periode dadelijk postpartum: Druk, en emotioneel beladen periode; Vraag is vooral gericht op praktische informatie zodat de boodschap van de screening verdrongen wordt; HERHALEN is de boodschap, daar de meeste moeders kampen met concentratie- en geheugenproblemen; Vroedvrouwen willen vermijden dat zij ongegronde angst zaaien bij de ouders: de boodschap moet klaar en duidelijk zijn en de positieve aspecten van dit preventief onderzoek benadrukken. Op basis van bovenstaande: Uitbreiding van de informatieverstrekking naar de prenatale periode: De vroedvrouwen blijven een centrale rol vervullen in de informatieverstrekking, ook in de prenatale periode. De Kraamvogel geeft inlichtingen over de screening op aangeboren aandoeningen in de prenatale informatiesessies. Hun werkwijze kan als voorbeeld dienen. Dit wordt verder uitgewerkt in 214 in samenwerking met de Werkgroep Aangeboren Aandoeningen. Er moet meer aandacht besteed worden aan de communicatievaardigheden van de vroedvrouwen: er moet vooral aandacht besteed worden aan het begrip geïnformeerde toestemming (o.a. juridische consequenties). In de opleiding van vroedvrouwen is er nood aan een degelijke en up-to-date informatie rond de screening op Aangeboren Aandoeningen. De kinderartsen dienen ook allemaal terug bijgeschoold te worden: Geven meestal geen informatie rond de screening op aangeboren aandoeningen; De kennis van de meeste kinderartsen is achterhaald en staat niet meer in verhouding tot de huidige werkwijze rond en het ganse proces van de opsporing van aangeboren aandoeningen via een bloedkaartje ( galactosemie behoort tot het screeningsprogramma (UZ-Gent); baby moet bijkomen vooraleer de bloedafname voor screening wordt uitgevoerd (algemeen; CAVE: vals-negatieve resultaten voor vetzuuroxidatiestoornissen). Er kunnen conflicten ontstaan tussen vroedvrouwen en kinderartsen waarbij deze laatsten hun visie rond de screening opdringen en geen tegenspraak dulden. Uit bovenstaande blijkt dat moderne informatiebronnen, zoals een website, ontoereikend zijn en op dit ogenblik de nodige hulpmiddelen voor een correcte doorstroming van info naar de jonge ouders waarover men beschikt: de folder en mondeling via de vroedvrouw, die goed thuis dient te zijn in de materie.

5 Titel - pagina 5 van 29 *Doctoraatsthesis Jessica Van Molle (inclusief stageverslag en interviews van vroedvrouwen en ouders): Communicatie naar ouders in het kader van het Vlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen. Management en Beleid in Gezondheidszorg. VU-Brussel: de volledige inhoud wordt ter beschikking gesteld aan de Werkgroep Aangeboren Aandoeningen. 4 Communicatie en samenwerking met betrokken diensten of personen bij de opsporing van aangeboren metabole aandoening Geef aan welke diensten of personen betrokken zijn bij de opsporing (Kind en Gezin, vroedvrouwen, materniteiten, kinderartsen, huisartsen, gynaecologen). Geef ook aan hoe de samenwerking en communicatie met deze diensten of personen gebeurt. Zie ook artikel 5, 4, van het ministerieel besluit van 6 mei 1997betreffende de centra voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen, en artikel 2, tweede lid, van het ministerieel besluit van 23 maart 1998 tot regeling van de werkings- en erkenningsprocedure betreffende de centra voor de opsporing van aangeboren metabole afwijkingen. Materniteiten; zelfstandige vroedvrouwen, al dan niet georganiseerd in groepspraktijk(en); opgegeven behandelende artsen: kinderartsen, huisartsen, gynaecologen; Kind en Gezin om bij elk eerste bezoek naar het afprikken van het bloedkaartje te informeren en als opvangnet van nietgeprikte pasgeborenen. De communicatie gaat via toegestuurde folders, telefoon, , briefwisseling en website (zie onder). Vragen worden individueel beantwoord door de directeur of de hoofdlaborant van het Centrum. Nauwe communicatie met de materniteiten en vroedvrouwen over de niet-geprikte pasgeborenen wordt onderhouden door twee administratieve krachten van het Centrum. Gezien een groot aantal sociaal-zwakkere gezinnen poliklinisch bevallen dient overleg gepleegd te worden met de materniteiten om een degelijke opvolging te organiseren, liefst binnen de materniteit, om het bloedkaartje kosteloos binnen de vijf levensdagen af te prikken. Op dit vlak bestaat er, in sommige gevallen, een nauwe samenwerking tussen materniteiten en zelfstandige vroedvrouwen: de gegevens en het bloedkaartje van een baby die vroegtijdig de materniteit verlaat, worden doorgeven aan de zelfstandige vroedvrouw die het bloedkaartje afprikt tijdens de postnatale bezoeken thuis. Deze werkwijze zou kunnen veralgemeend worden. Informatie verstrekking uitbreiden naar de prenatale periode: Fase 1: Via de materniteiten contacten leggen met de gynaecologen om hun te motiveren om deel te nemen aan de informatieverstrekking. Initiatie via het verstrekken van schriftelijke informatie met eventueel verwijzing naar een website. Vervolgens aanvullen met een presentatie tijdens Locale Kwaliteitsvergaderingen (LOK). De vroedvrouwen blijven echter een centrale rol vervullen in de informatieverstrekking, ook in de prenatale periode. De Kraamvogel geeft inlichtingen over de screening op aangeboren aandoeningen in de prenatale informatiesessies. Hun werkwijze kan als voorbeeld dienen. Dit wordt verder uitgewerkt in 214: Zorgtraject Neonatale Screening Poliklinische Bevallingen. De studie goed-gevulde bloedkaartjes die jaarlijks wordt hernomen, geeft aanleiding tot een constante verbetering van de bloednames en is een controlemiddel op de preanalytische fase van de neonatale screening. De studie transporttijden toont aan dat de bloedkaartjes, in sommige materniteiten, te lang na afprikken binnen het ziekenhuis blijven, voornamelijk ligt het probleem bij de binnenpost. Een toegankelijk communicatiekanaal is de website van het screeningsprogramma met link naar de website van het Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid die voor verschillende doeleinden kan gebruikt worden: toegankelijke informatie, documentatie, advies, postbus voor vragen en klachten. Hier duikt een probleem op: de vroedvrouwen, met uitzondering van de hoofdvroedvrouwen, hebben geen toegang tot internet in de materniteiten. De screening voor aangeboren aandoeningen zou moeten opgenomen worden in het periodiek dienstoverleg zodat (nieuwe) informatie kan doorstromen via de hoofdvroedvrouw. De vroedvrouwen hebben nood aan een verkorte versie van het Draaiboek (opgesteld): liefst een bruikbare infofiche waarop de belangrijkste richtlijnen naar de informatieverstrekking, de afname van het bloedkaartje en de in te vullen

6 Titel - pagina 6 van 29 gegevens vermeld staan (check list!). De feedback naar de materniteiten over de transporttijden, de kwaliteit van de met bloed gevulde bloedkaartjes, het aantal recalls en het aantal opgespoorde pasgeborenen met een aangeboren aandoening kunnen eveneens op de agenda van een dergelijk dienstoverleg een plaats krijgen. De prikdatum is gemiddeld de vierde dag (onveranderd ten opzichte van 212). Buiten de materniteit wordt gemiddeld later geprikt: dit wordt voor een deel veroorzaakt door de poliklinische bevallingen waarbij de bloedname thuis gebeurt, hoofdzakelijk door een zelfstandige vroedvrouw die nauwe contacten heeft met de materniteit. In detail bekeken zijn er echter tal van uitschieters: slechts 22% van de materniteiten hebben een constante afprikdatum voor alle pasgeborenen. Een striktere controle op het afprikken van de bloedkaartjes dringt zich op. Bij een geboortegewicht 25 g werden 13.4 % van de pasgeboren later geprikt. Deze groep maakt 5. % uit van de gehele populatie. Bij een kortere zwangerschapsduur 36 weken werden 12.4 % van de pasgeboren later geprikt. Deze groep maakt 4.8 % uit van de gehele populatie. Pasgeborenen met een laag geboortegewicht en of een kortere zwangerschapsduur lopen meer dan dubbel zo veel risico om laattijdig te worden geprikt. DE AANGEPASTE PROCEDURE VOOR HET AFPRIKKEN VAN HET BLOEDKAARTJE BIJ PREMATUREN EN ZIEKE NEONATI MOET HIERIN VERBETERING BRENGEN. Onderstaande blokdiagram geeft de gemiddelde transporttijd per regio aan: 4 dagen. Dit kan m.i. veel beter wanneer de bloedkaartjes sneller worden opgestuurd (eveneens rekening houdende met de binnenpost in sommige materniteiten).

7 Titel - pagina 7 van 29 Voor de materniteiten halen gemiddeld 92.6 % van de hielprikken in de materniteiten de streefnorm van 11 dagen, dit is hetzelfde als 212 (92.6%), ( 95.3 % in 21) (89.1% in 27). Voor de thuisprikkers (83 %) ligt dit percentage lager en ook lager dan de vorige prestaties (88% in 212) (91% in 21) (87% in 27). Ook regio Aalst scoort minder goed Controle op de kwaliteit van het gevulde bloedkaartje en feedback naar de vroedvrouwen (via de hoofdvroedvrouw) heeft wel degelijk een invloed op de verbetering van de kwaliteit zoals blijkt uit bovenstaande statistieken. De bloednames buiten de materniteiten worden uitgevoerd door tal van gezondheidswerkers waarbij bij sommigen de expertise ver te zoeken is.

8 Titel - pagina 8 van 29 Nochtans is de kwaliteit van het afprikken van het bloedkaartje niet slecht in vergelijking met Nederland (cijfers bekomen via RIVM) waar de bloedname gebeurd door opgeleide verpleegkundigen via de entadministratie: Vergelijking % onbetrouwbaar bloed PCMA - Nederland JAAR Nederland PCMA Tevredenheidsenquête: -georganiseerd in samenwerking met de communicatiedienst van het provinciebestuur van Antwerpen; -periode: oktober-november 212; -werkinstrument: webapplicatie Socratos;

9 Titel - pagina 9 van 29 -aantal verstuurde enquêtes via 46: --response: 18, waarvan 8 volledig ingevuld en bruikbaar voor analyse: Vooral zelfstandige vroedvrouwen gaven een response (66,3%): De meeste vroedvrouwen hadden meer dan 5 jaar ervaring met de screening; Belangrijke informatie die uit deze informatie is gekomen: o Geen informatie over nieuwe werking van de screening in Vlaanderen (4%) en onwetendheid met de betrekking tot de zorgregio waarin men werkt (5%); o Grote tevredenheid over samenwerking met het PCMAvzw; o Infofolder wordt als zeer belangrijke informatiebron bestempeld= belangrijkste ondersteunend materiaal in de informatieverstrekking van de screening naar ouders toe; o Website slechts gekend bij 45% van de ondervraagden; Welke informatie zoekt men op de website: screeningsprogrammainformatie over de opgespoorde aangeboren aandoeningen (85,7%) o Nood aan infodagen of cursussen met bezoek aan het screeningslaboratorium (5%). Besluit: de zelfstandige vroedvrouwen vormen een belangrijke groep in het proces van de screening en werden tot en met 212 weinig tot niet betrokken. Dit werd (gedeeltelijk) goedgemaakt tijdens de infodagen waar relatief veel zelfstandige vroedvrouwen vertegenwoordigd waren: 14:96 = 15% (aandeel van buiten de materniteit geprikte bloedkaartjes in 213 = 1,1%). Afwijkende resultaten worden door de directeur doorgegeven aan de behandelende arts; een tweede telefonisch contact om te informeren of de opvolging opgestart is neemt plaats twee tot drie dagen na het eerste contact. Op de website van het screeningslaboratorium staat informatie in tabelvorm per opgespoorde ziekte: Urgente behandeling(en); Verdere diagnostiek Deze informatie wordt bijgevoegd aan het schriftelijk rapport van het afwijkend screeningsresultaat. De vrijheid van keuze van de ouders en/of de behandelende arts voor verdere diagnostiek en behandeling in een gespecialiseerd centrum is volledig gegarandeerd. 5 Toelichting over de gebruikte wetenschappelijke opsporingstechnieken, in eerste analyse en de technieken waarmee de diagnose wordt bevestigd Geef de gevraagde toelichting over de opsporingstechnieken in eerste analyse en over de technieken waarmee de diagnose wordt bevestigd. Zie ook artikel 3, 1, van het ministerieel besluit van 23 maart 1998 tot regeling van de werkings- en erkenningsprocedure betreffende de centra voor de opsporing van aangeboren metabole afwijkingen. 5. Bepalen van fenylalanine met tandem massaspectrometrie (MS) voor de opsporing van PKU 1 a) Beschrijf de gehanteerde methodiek voor opsporing van PKU door bepaling van fenylalanine met tandem massaspectrometrie (MS). Deze toelichting is alleen nodig indien afwijkend van de methodiek beschreven in het draaiboek 29 voor opsporen van aangeboren metabole aandoeningen. MSMS Xevo Waters, en Neobase Non-Derivatized MSMS PerkinElmer kits, zie draaiboek

10 Titel - pagina 1 van 29 b) Geef aan hoe voor opsporing van PKU door bepaling van fenylalanine met tandem massaspectrometrie (MS) de testresultaten geïnterpreteerd worden en welke actie daaraan wordt gekoppeld. Resultaat (mg/dl) Interpretatie Actie < 2,5 normaal Geen 2,5 6, afwijkend Controle bloedkaartje 6,1 8, afwijkend Serum aminozuren en opvolging Conventie Metabole Ziekten (CEMA) 8,1 en hoger sterk afwijkend Doorverwijzing Conventie Metabole Ziekten (CEMA) Fiche: verdere diagnostiek en urgente behandeling te vinden op de website c) Opmerkingen: Elk afwijkend resultaat wordt bevestigd door een retest in drievoud uitgevoerd (dit geldt voor alle analyses). Vanaf een waarde van 6, mg/dl wordt de behandelend arts telefonisch van het resultaat op de hoogte gebracht. Fiche: verdere diagnostiek en urgente behandeling te vinden op de website of, in de nabije toekomst, de gemeenschappelijke website 5. 2 Bepalen van Thyroïd Stimulerend Hormoon (TSH) voor de opsporing van congenitale hypothyreoïdie (CHT) a) Beschrijf de gehanteerde methodiek voor opsporen van congenitale hypothyreoïdie (CHT) aan de hand van bepalen van het Thyroïd Stimulerend Hormoon (TSH). Deze toelichting is alleen nodig indien afwijkend van de techniek beschreven in het draaiboek 29 voor opsporen van aangeboren metabole aandoeningen. AutoDelfia, vervangen door de Genetic Screening Processor en Neonatal htsh PerkinElmer kits, zie draaiboek b) Geef aan hoe voor opsporen van congenitale hypothyreoïdie (CHT) aan de hand van bepalen van het Thyroïd Stimulerend Hormoon (TSH) de testresultaten geïnterpreteerd worden en welke actie daaraan wordt gekoppeld. Resultaat (mu/l) Interpretatie Actie < 15 normaal Geen > 15 5 < afwijkend Controle bloedkaartje > 5 1 < afwijkend Telefonisch contact, serum schildkliertesten > 1 sterk afwijkend (>9% zeker CHT) Doorverwijzing

11 Titel - pagina 11 van 29 kinderendocrinologie Dringend starten therapie Fiche: verdere diagnostiek en urgente behandeling te vinden op de website c) Opmerkingen: Vanaf 5 mu/l wordt de behandelend arts telefonisch van het resultaat op de hoogte gebracht. Vanaf het werkingsjaar 212 wordt de screening voor congenitale hypothyrodie (TSH) en congenitale bijnierhyperplasie (CAH-17 hydroxiprogesterone) uitgevoerd door middel van de Genetic Screening Processor of GSP, PerkinElmer. De overgang is probleemloos verlopen. Zie eveneens onder interne kwaliteitsbewaking. Fiche: verdere diagnostiek en urgente behandeling te vinden op de website of, in de nabije toekomst, de gemeenschappelijke website. 5. Bepalen van 17-hydroxyprogesterone voor de opsporing van congenitale a) 3 bijnierschorshyperplasie Beschrijf de gehanteerde (CAH) methodiek voor opsporen van congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH) aan de hand van bepalen van 17-hydroxyprogesterone. Deze toelichting is alleen nodig indien afwijkend van de techniek beschreven in het draaiboek 29 voor opsporen van aangeboren metabole aandoeningen. AutoDelfia, vervangen door de Genetic Screening Processor en Neonatal 17 alfa-oh-progesterone PerkinElmer kits, zie draaiboek b) Geef aan hoe voor opsporen van congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH) aan de hand van bepalen van 17-hydroxyprogesterone de resultaten geïnterpreteerd worden en welke actie daaraan wordt gekoppeld. Resultaat (nmol/l)) Interpretatie Actie < 25 normaal Geen > 25-1 < afwijkend* Controle bloedkaartje > 1 sterk afwijkend Telefonische contact met behandelend arts, kliniek (virilisatie?) dringend bloedgassen en serum electrolyten, doorverwijzing naar kinderendocrinologie Fiche: verdere diagnostiek en urgente behandeling te vinden op de website c) Opmerkingen: De afkapgrenzen worden aangepast rekening houdend met de zwangerschapsduur en de prikdatum (leeftijd bij bloedname in dagen). Referentie: Europese studie: The ISNS 17OHP Initiative:

12 Titel - pagina 12 van 29 Establishing of 17OHP cut-off levels by international collaboration. Blankenstein O, Stopsack M, Fingerhut R, Loeber G, Torresani T; 29. De Genetic Screening Processor of GSP, PerkinElmer (zie boven). De overgang is probleemloos verlopen. Zie eveneens onder interne kwaliteitsbewaking. Fiche: verdere diagnostiek en urgente behandeling te vinden op de website of, in de nabije toekomst, de gemeenschappelijke website. 5. Tandem massaspectrometrische opsporing van MCAD, MADD, IVA, PA, MMA, MSUD en a) 4 GA Beschrijf de gehanteerde methodiek voor Tandem massaspectrometrische opsporing van MCAD, MADD, IVA, PA, MMA, MSUD en GA. Deze toelichting is alleen nodig indien afwijkend van de techniek beschreven in het draaiboek 29 voor opsporen van aangeboren metabole aandoeningen. MSMS, NeoBase Non-Derivatized MSMS kits: derivatisatie is niet meer nodig van de stalen met een eenvoudigere en snellere methode waarbij randapparatuur beperkt is tot een stikstofgenerator voor de MSMS apparatuur b) Geef aan hoe voor Tandem massaspectrometrische opsporing van MCAD, MADD, IVA, PA, MMA, MSUD en GA de resultaten geïnterpreteerd worden en welke actie daaraan wordt gekoppeld. Stof Wisselingsziekte Para meter(s) Normale waarden in µmol/l* CDC Cut offs 29 Literatuurgegevens: 23 Tandem Mass Spectrometry annual summary report, February 24 Afkapgrens USA Afkapgrens BUITEN USA PKU Phe MSUD Leu-Ileu MCAD Methyl malon acidemie /PA Val C6 C8 C1 C1 : C IVA C Glutaar acidurie type I MMAD/ VLCAD C5-DC C16 C14:

13 Titel - pagina 13 van 29 Ratio C14:1: C2 C <.16 Gewijzigd in 213. c) Opmerkingen: De afkapgrenzen werden vastgesteld ahv de eigen resultaten en vergeleken en aangepast aan de externe kwaliteitscontroles georganiseerd door CDC; MADD= combinatie afwijkende parameters MCAD + GA1 +VLCAD; C= vrij carnitine = kwaliteitscontrole per analyse (Referentiewaarden: µmol/l): een aantal deficiënties bij de moeders worden hiermee opgespoord; *Afkapgrenzen werden vastgelegd in het Validatie rapport Ra6 versie 3 van 29/1/21 en Intern verslag van 12/2/213. Nieuwe afkapgrenzen werden begin 213 vastgelegd aan de hand van >5. analyses uitgevoerd in het labo PCMA: nieuwe afkapgrens voor C en C14:1:C2 ratio (B 32-referentiewaarden 15/1/213) Fiche: verdere diagnostiek en urgente behandeling te vinden op de website of, in de nabije toekomst, de gemeenschappelijke website. 5.5 Biotinidasedeficiëntie a) Beschrijf de gehanteerde methodiek voor opsporen van biotinidasedeficiëntie. Deze toelichting is alleen nodig indien afwijkend van de techniek beschreven in het draaiboek 29 voor opsporen van aangeboren metabole aandoeningen. Enzymatisch-colorimetrisch met Neonatal Biotinidase PerkinElmer kit en Victor Perkin Elmer Vanaf 17/4/214: analyse via GSP (*) b) Geef aan hoe voor opsporen van biotinidasedeficiëntie de resultaten geïnterpreteerd worden en welke actie daaraan wordt gekoppeld. Actie >5 U/dL Normaal <5 U/dL Abnormaal** c) Opmerkingen: *Validatie van de methode gebeurde in het PCMA vzw in de periode van 8/6/212-2/12/212; Evaluation study for the GSP Neonatal Biotinidase kit in samewerking met PerkinElmer en goedgekeurd door het Ethisch Comité van het UZA (Registration number: B ). De afkapgrens is 5 U/dL bloed (equivalent aan <1% enzymatische restactiviteit), en de overgang is probleemloos verlopen. Zie eveneens onder interne kwaliteitsbewaking. **een serumstaal wordt gevraagd voor kwantitatieve enzymactiviteitsbepaling biotinidase: deficiëntie of heterozygotie of dragerschap wordt onderscheiden; in de bijsluiter van de screeningskit wordt duidelijk aangegeven dat de diagnose van biotinidase dient geconfirmeerd aan de hand van bepaling enzymactiviteit op een serumstaal: alleen via deze analyse kan het onderscheid gemaakt worden

14 Titel - pagina 14 van 29 tussen ernstige-, partiële deficiënties en heterozygoten. Fiche: verdere diagnostiek en urgente behandeling te vinden op de website of, in de nabije toekomst, de gemeenschappelijke website. RECALLS L-CARNITINE DEF. 48 Aantal aangevraagde RECALLS CH 23 VLCAD 49 AGS 1 MSUD 25 PKU 7 BIOT DEF. 46 IVA 99 GA1 18 MCAD MADD 19 MMA / PA 35 Sterke toename van aantal recalls en vals-positieven voor C5 (IVA), in één materniteit (Geel). Intens overleg met kinderartsen verbonden aan deze materniteit. Eén kinderarts heeft op vraag van het PCMA vzw systematisch het gebruik van nieuwe medicatie, ontsmettingsmiddelen, verzorgingsproducten, nagegaan: er werd een nieuwe anti-kloven crème voor de tepels gebruikt die pivalaat bevat (Mustella ), dat interfereert door pivaloylcarnitine met de MS/MS screening van C5 of IVA.. Het stoppen van het gebruik van deze crème gaf een drastische verlaging van de recalls voor C5 op het einde van het werkingsjaar 213. Deze crème duikt eveneens op in andere materniteiten: Mol, Aalst. Er wordt met de recalls een recente publicatie rond dit probleem (F. Boemer et al. (screeningslabo Luik) Mol Genet Metab 111 (214): 52-54) meegestuurd en de hoofdverpleegkundigen van de betrokken materniteiten worden telefonisch ingelicht. l6 Verslag van de activiteiten van de centra voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen in 212: indicatoren m.b.t. de opsporing Geef de gevraagde gegevens Zie artikel 3, 2, van het ministerieel besluit van 23 maart 1998 tot regeling van de werkings- en erkenningsprocedure betreffende de centra voor de opsporing van aangeboren metabole afwijkingen. 6.1 Aantal gescreende pasgeborenen in 213; totaal: ( 1,1 % buiten materniteit). a) Geef per materniteit, vroedvrouw en huisarts die bediend wordt door het centrum: het geboortecijfer (1 e kolom), het aantal doodgeborenen, het aantal levendgeborenen die overleden zijn voor het moment van de opsporing

15 Titel - pagina 15 van 29 Naam van de materniteit, de vroedvrouw of de huisarts Jan Palfijn Middelheim 3 3 Kon. Paola KZ St. Augustinus St. Erasmus St. Vincentius Campus St. Jozef Mortsel 8 18 Monica UZA Imeldaziekenhuis St. Jozef Bornem Klina St. Jozef Malle St. Maarten Campus Duffel St. Dympna St. Elisabeth 1 Herentals Heilig Hart Lier St. Maarten St. 6 Jozef Heilig Hart Mol Heilige Familie Reet St. Jozef Turnhout OLV Aalst ASZ Aalst St Vincentius 2 Deinze Alma Eeklo St Elisabeth Zottegem MC Noord-Oost 2 Limburg Oost-Limburg 11 Campus St. Jan Jan Palfijn Gent St Lucas Gent 14 Aantal levendgeborenen, overleden voor moment van opsporing

16 Titel - pagina 16 van Maria Middelares 2 Gent UZ-Gent Ronse OLV 1 Geeraardsbergen St Blasius Dendermonde Oudenaarde AZ Lokeren Zelfstandige Vroedkundigen, e.a. b) Geef per materniteit, vroedvrouw en huisarts die bediend wordt door het centrum het aantal gescreende pasgeborenen, het aantal pasgeborenen dat elders werd gescreend, en het aantal door het centrumverwerkte bloedkaartjes (1 e kolom) Naam van de materniteit, de vroedvrouw of de huisarts Jan palfijn Middelheim Sint Augustinus St Erasmus St Vincentius Campus St Jozef 7 16 Monica OLV Middelares 8 93 UZA Imeldazieken huis St Jozef Bornem KLINA St Jozef Malle St Maarten Campus Duffel Aantal pasgeborene n dat elders werd gescreend

17 Titel - pagina 17 van St Dymphna St Elisabeth H. Hart Lier St Maarten H Hart Mol H Familie St Jozef Turnhout OLV Aalst ASZ Aalst St Vincentius Deinze Alma Eeklo St Elisabeth Zottegem MC Noord- 1 Oost Limburg ZH Oost- 2 Limburg Jan Palfijn Gent St Lucas Gent Maria Middelares Gent UZ Gent ZH Ronse OLV Geeraardsb ergen St Blasius Dendermon de AZ Oudenaard e AZ Lokeren Buiten Materniteit c) Geef toelichting bij a) en b). Hier kunnen problemen, ondervonden bij bijvoorbeeld bloedafname, controle van de geboortelijsten, of

18 Titel - pagina 18 van 29 niet correct invullen van de bloedkaartjes, gemeld worden. Het is wenselijk hier ook toelichting te geven in geval dat er meer bloedkaartjes verwerkt werden dan dat er pasgeborenen zijn gescreend, of indien het aantal levend geborenen en het aantal gescreende pasgeborenen in dezelfde materniteit sterk afwijken. Het is eveneens nodig aan te geven uw dienstverlening zich heeft uitgebreid naar andere materniteiten, of dat het aantal materniteiten dat beroep deed op het centrum is afgenomen. Totaal aantal niet-gescreende pasgeborenen in 213 bedroeg 35 (=,95% ; de coverage van de screening is 99,91%): dit is een prachtig resultaat wat een bewijs leverde dat controle op het afprikken van het bloedkaartje zinvol is: De zorgregio s in Oost-Vlaanderen: de materniteiten werden voor januari 212 nooit gevraagd om geboortelijsten op te sturen naar het screeningslaboratorium. In 213 zijn er geen problemen meer. Een minder strikte controle in 212 op het afprikken van het bloedkaartje voor de materniteiten in Antwerpen liet eveneens merken dat tal van babies niet geprikt werden, en dit ondanks een controlesysteem dat reeds sinds 1988 bestaat. Gelukkig is dit geen veralgemeend gegeven, doch het is onrustwekkend op te merken dat zonder strikte controle 12-17% van de pasgeborenen in sommige materniteiten niet zouden geprikt worden! Dit werd rechtgezet. Bloedkaartjes worden soms naar het verkeerde screeningslabo gestuurd. Dit komt nu nog maar sporadisch (46 in 213) voor (meestal zelfstandige vroedvrouwen die tot een andere zorgregio behoren). De afspraak gemaakt tussen de twee screeningslaboratoria om elkaar de resultaten van de screening door te geven wanneer een pasgeborene naar een andere zorgregio is verhuist (o.a. naar een NICU) en het onverwijld doorsturen van verloren gelopen bloedkaartjes, wordt nageleefd. Onder b) vermeld: 1 pasgeborenen werden buiten Vlaanderen gescreend: 8 Nederland, 1 Frankrijk, 1 Rocourt (Luik). Administratief is de controle op het afprikken een zware belasting voor het labo. Naast het nazicht van de geboortelijsten, de contacten met de materniteiten (telefoon, ) en de contacten met het VCBMA (telefoon, ) is er eveneens een briefwisseling tussen het laboratorium en de ouders van niet geprikte pasgeborenen: 97 brieven werden verstuurd, waarvan 32 aangetekend (25 ouders weigerden hun baby te laten screenen). Het aantal weigeringen door de ouders met bewijs is 25, volledig vergelijkbaar met de vorige jaren. 6.2 Aantal gescreende pasgeborenen met een aangeboren metabole aandoening in 213 a) Geef, voor de opsporing van fenylketonurie (PKU), de volgende gegevens: Aantal gescreende pasgeborenen - 2 Aantal neonataal opgespoorde gevallen - 7 Aantal transiënte gevallen 7 voldragen te vroeg geboren dysmatuur niet vermeld - Aantal vals-positieven - Vul, voor de gevallen met een bevestigd afwijkend resultaat, de volgende gegevens in: FE mg/dl

19 Titel - pagina 19 van 29 geboortegewicht zwangerschapsdu ur materniteit/ thuisbevalling datum staalname 1 e screening waarde 1 e screening datum diagnose 1 e screening datum staalname controlescreening waarde controlescreening datum diagnose controlescreening 1 2 initialen VM ZR geslacht jongen meisje ingestelde therapie 4 ZW 4 ZW Turnhout 31/5/13 26/12/ ,8 2/6/13 7 dagen 28/12/213 2/6/13 15/1/ ,3 3/6/13 17/1/14 25 dagen dieet Opvolgen follow up UZA UZA - Aantal laattijdig opgespoorde gevallen aantal valsnegatieve gevallen bij neonatale screening gevallen die geen screening hebben ondergaan en later werden opgespoord 86- % Respons op gevraagde controles - Opmerkingen: b) Geef, voor de opsporing van congenitale hypothyreoïdie, de volgende gegevens: Aantal gescreende pasgeborenen - 12 (+1*) Aantal neonataal opgespoorde gevallen

20 Titel - pagina 2 van 29-1 Aantal transiënte gevallen 1 voldragen te vroeg geboren dysmatuur niet vermeld - Aantal vals-positieven - Vul, voor de gevallen met een bevestigd afwijkend resultaat, de volgende gegevens in: Zie bijgevoegde tabel onder addendum 1 - Aantal laattijdig opgespoorde gevallen aantal valsnegatieve gevallen bij neonatale screening gevallen die geen screening hebben ondergaan en later werden opgespoord 57- % Respons op gevraagde controles - Opmerkingen: -*1 pasgeborene overleden in de eerste levensweek met een verhoogd TSH -ondanks het feit dat bij elk sterk afwijkend TSH screeningsresultaat een opvolgdossier wordt meegestuurd, krijgt het centrum zeer weinig feedback over de verdere diagnostiek; deze moet steeds nagevraagd worden door de arts verbonden aan het screeningslabo.

21 Titel - pagina 21 van 29 c) Geef, voor de opsporing van congenitale bijnierhyperplasie, de volgende gegevens: Aantal gescreende pasgeborenen - 1 Aantal neonataal opgespoorde gevallen - 99 Aantal transiënte gevallen voldragen 5 te vroeg geboren dysmatuur niet vermeld - Aantal vals-positieven - Vul, voor de gevallen met een bevestigd afwijkend resultaat, de volgende gegevens in: Salt Loser initialen geslacht geboortegewicht zwangerschapsdu ur materniteit/ thuisbevalling datum staalname 1 e screening waarde 1 e screening Leeftijd diagnose 1 e screening datum staalname controlescreening waarde controlescreening datum diagnose controlescreening ingestelde therapie follow up VR jongen 274 gram 4 UZGent 22/8/13 >22 4 dagen Cortisol Fludrocortisone UZGent - Aantal laattijdig opgespoorde gevallen aantal valsnegatieve gevallen bij neonatale screening

22 aantal recalls gevallen die geen screening hebben ondergaan en later werden opgespoord 93- % Respons op gevraagde controles - Opmerkingen: Titel - pagina 22 van 29 Het aantal vals-positieven voor deze screening is aanzienlijk teruggelopen door een nieuwe kit met nieuw antilichaam en screening via het GSP toestel, zie eveneens onder Interne Kwaliteitscontrole + het aanpassen van de afkapgrenzen aan de zwangerschapsduur en het tijdstip van afprikken van het bloedkaartje. Reeks 1: recalls 212; aandeel 17-OHP= 57,4% Reeks 2: recalls 213: aandeel 17-OHP= 21,6% 12 Grafiektitel Reeks Reeks d) Geef, voor de tandem massaspectrometrische opsporing van MCAD, MADD, IVA, PA, MMA, MSUD en GA, de volgende gegevens: Aantal gescreende pasgeborenen - 5: 1 IVA 3 MCADD 1 VLCADD Aantal neonataal opgespoorde gevallen - Aantal transiënte gevallen voldragen te vroeg geboren dysmatuur niet vermeld - Aantal vals-positieven

23 - Vul, voor de gevallen met een bevestigd afwijkend resultaat, de volgende gegevens in: Titel - pagina 23 van 29 initialen BA VU F B L YE V I geslacht jongen Jongen 2 e in gezin jongen geboortedatum 4/9/13 4/1/13 5/1/13 17/1/ 13 zwangerschapsdu ur materniteit/ thuisbevalling datum staalname 1 e screening waarde 1 e screening leeftijd diagnose 1 e screening datum staalname controlescreening meisje meisje St Jozef Turnhout St Maarten Mechelen St Elisab Zottegem UZA NICU 7/9/13 8/1/13 2/1/13 18/2/ 212 C8: 1,29 C8: 3,64 C8/C2:,18 C8: 15,7 C5 3,29 5 dagen 5 dagen 15 dagen 68!! dagen waarde controlescreening datum diagnose 7/1/ 14 OZ - Aantal laattijdig opgespoorde gevallen aantal valsnegatieve gevallen bij neonatale screening gevallen die geen screening hebben ondergaan en later werden opgespoord - 8,4% (72-92%) Respons op gevraagde controles 1/8/13 St Maarten Mechelen 8/6/212 C14:1: 8,65 C14:1/C2,42 5 dagen 26/8 16 dagen ingestelde dieet dieet dieet dieet dieet therapie follow up dieet UZA UZA 26/8/13 Cardio- Myopathie!

24 Titel - pagina 24 van 29 - Opmerkingen: e) Geef, voor de opsporing van biotinidasedeficiëntie, de volgende gegevens: Aantal gescreende pasgeborenen - 1 Aantal neonataal opgespoorde gevallen (Turks meisje; Genk; <,8 restenzymactiviteit) - 15 Aantal transiënte gevallen voldragen - 15 te vroeg geboren dysmatuur niet vermeld - Aantal vals-positieven - Vul, voor de gevallen met een bevestigd afwijkend resultaat, de volgende gegevens in: Aantal laattijdig opgespoorde gevallen aantal valsnegatieve gevallen bij neonatale screening gevallen die geen screening hebben ondergaan en later werden opgespoord - 46% Respons op gevraagde controles - Opmerkingen: heterozygoten of dragers opgespoord; afwijkend screeningsresultaat wordt op serum gecontroleerd en een rest-enzymactiviteit wordt gemeten De bijsluiter van de screeningskit vermeld duidelijk dat een afwijkend screeningsresultaat voor biotinidase dient verder nagezien te worden door kwantitatieve enzymactiviteitsbepaling op serum. f) Eventuele opmerkingen i.v.m. de activiteiten van de centra voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen kunnen hieronder worden toegevoegd. het PCMA heeft naast de screening alle analyses voor basisdiagnostiek metabole ziekten in huis, o.a. aminozurennanalysator voor kwantitatieve AZ-analyse en GC-MS voor organische zuren analyse (artikel bijgevoegd).

25 Titel - pagina 25 van Aantal opsporingen vanaf erkenning van het centrum tot en met 213 a) Geef het aantal gescreende pasgeborenen per opgespoorde aandoening Aantal gescreenden sinds start PKU TSH OHP MCAD MADD IVA PA MMA MSUD GA Biotinidase deficiëntie b) Geef het aantal positief gescreende pasgeborenen per opgespoorde aandoening aandoening Aantal positieven sinds start PKU 62,61 TSH 26 2,32 17-OHP 41,57 MCAD 25,67 MADD 1,3 IVA 2,5 PA 1,3 MMA 3,8 MSUD 1,3 GA1 1,3 Biotindidase deficiëntie 2,29 Aantal positieven per 1. gescreenden 7 Kwaliteitszorg Geef de gevraagde toelichting over de door het centrum toegepaste kwaliteitszorg. Zie artikel 4, 4, van het ministerieel besluit van 6 mei 1997betreffende de centra voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen.

26 Titel - pagina 26 van Interne kwaliteitstoestsing a) Beschrijf welke methodiek van interne kwaliteitstoetsing wordt toegepast. Deze toelichting is alleen nodig indien afwijkend van de methodiek beschreven in het draaiboek 29 voor opsporen van aangeboren metabole aandoeningen. Conform draaiboek 29 b) Beschrijf de resultaten van de interne kwaliteitstoetsing In bijlage: Verslag Interne en Externe Kwaliteitscontroles Enterne kwaliteitstoetsing a) Beschrijf welke methodiek van externe kwaliteitstoetsing die wordt toegepast. Deze toelichting is alleen nodig indien afwijkend van de methodiek beschreven in het draaiboek 29 voor opsporen van aangeboren metabole aandoeningen. RIVM, Referenzinstitut für Bioanalytik (vroegere Deutsche Gesellschaft), CDC en ERNDIM acylcarnitines b) Beschrijf de resultaten van de externe kwaliteitstoetsing In bijlage: Verslag Interne en Externe Kwaliteitscontroles 213. De resultaten van de externe kwaliteitscontroles zijn goed en vergelijkbaar met vorige jaren. ECHTER: -de resultaten van 17-OH-progesterone binnen de kwaliteitscontrole van het RIVM liggen systematisch lager ten opzichte van de opgegeven richtwaarde voor de PerkinElmer gebruikers. Dit heeft geen invloed op de interpretatie van de resultaten en de, daaraan gekoppelde, te nemen acties. -dit wordt niet gevonden bij de externe kwaliteitscontroles van het Referenzinstitut en van CDC. De externe kwaliteitsanalyses worden in het labo PCMA besproken binnen een kwaliteitsvergadering (minstens éénmaal per kwartaal) en op de jaarlijkse management review. Eventuele te nemen maatregelen worden vastgelegd in de verslagen van de kwaliteitsvergaderingen en geëvalueerd tijdens de management review. Details zijn beschikbaar (verslagen van de kwaliteitsvergaderingen). Deelname aan externe kwaliteitstoetsing is verplicht voor het bekomen van een accreditatie en de resultaten worden bekeken door het accreditatieteam tijdens de jaarlijkse audit. Het laboratorium PCMA vzw heeft een accreditatie voor het ganse pakket van activiteiten volgens de iso15189 norm opgesteld voor klinische laboratoria (certificaat 238-MED). 8 Opvolging van de positief opgespoorden 8.1 Beschrijf de communicatie en samenwerking met de diensten of de personen die de adequate diagnostiek en behandeling op zich nemen van personen die lijden aan een of andere door het centrum opgespoorde aangeboren metabole aandoening. Zie artikel 5, 3, van het ministerieel besluit van 6 mei 1997betreffende de centra voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. Een sterk afwijkend resultaat wordt telefonisch doorgegeven aan de behandelend arts en genoteerd in het logboek van de screeningstest. Ongeveer na 3 dagen wordt de behandelend arts een tweede maal gecontacteerd om te informeren of de opvolging, de diagnostiek en de therapie werd ingesteld.

27 Titel - pagina 27 van Beschrijf, indien van toepassing, hoe de overige opvolging van de positief opgespoorden verloopt en welke eventuele problemen daarbij ondervonden worden. Het kan hier bijvoorbeeld gaan over problemen bij het bewaren van de bloedkaartjes of problemen/suggesties voor de registratie. Een opvolgingsdossier voor congenitale hypothyroidie wordt meegestuurd met het resultaat: in 21 werd <5%, en nagenoeg geen in 212, ingevuld teruggestuurd naar het screeningscentrum. Hierbij gaat m.i. belangrijke informatie verloren. De European Society for Pediatric Endocrinology heeft nieuwe richtlijnen opgesteld voor de screening op congenitale hypothyroidie. Ik bracht dit ter sprake tijdens een vergadering van de Werkgroep Aangeboren Aandoeningen en dit ging opgenomen worden door Prof. J. De Schepper. In mijn Jaaractiviteiten 212 heb ik gevraagd om een vergadering rond de screening en opvolging van congenitale hypothyroidie te beleggen. Ik dring er nogmaals op aan om deze vergadering te organiseren. De kinderartsen verbonden aan de materniteiten in Oost-Vlaanderen hebben de gewoonte om de screeningsresultaten, al dan niet in samenspraak met experten, zelf te beoordelen en als gevolg hiervan de afname van recalls te weigeren. Hierover werden verschillende telefoons gepleegd: de interpretatie van screeningsresultaten dient aan de hand van de afkapgrenzen, eventueel aangepast aan de zwangerschapsduur, door het screeningslaboratorium te gebeuren. Op de website van het screeningslaboratorium staat informatie in tabelvorm per opgespoorde ziekte: Urgente behandeling(en); Verdere diagnostiek Deze informatie wordt bijgevoegd aan het schriftelijk rapport van het afwijkend screeningsresultaat. De vrijheid van keuze van de ouders en/of de behandelende arts voor verdere diagnostiek en behandeling in een gespecialiseerd centrum is volledig gegarandeerd. 9 Ondertekening Vul de onderstaande verklaring in. In te vullen door de verantwoordelijke van het centrum voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. Dit jaarverslag is alleen geldig als u ze ondertekend hebt. Ik bevestig dat alle gegevens in dit formulier naar waarheid zijn ingevuld. handtekening datum 3 1 Maart ADDENDUM 1 TSH init geslacht G datum TSH 1 e screening diagnose opvolging S.M M 29/1/ dyshormogenesis Jan Palfijn Merksem S.J. J 5/2/13 >295 dyshormogenesis UZA

28 7 dagen DP.C. M 3/5/ dagen G.R. J 4/6/ dagen V.M. M 19/6/ dagen P.N. M 19/6/ dagen P.A. J 21/6/ dagen VP.C. M 2/8/ dagen L.L. M 6/9/ dagen N.M. M 3/9/ dagen S.E. M 6/12/ dagen Ectopische SK dyshormogenesis Agenesie Agenesie dyshormogenesis dyshormogenesis Ectopische SK dyshormogenesis Ectopische SK Titel - pagina 28 van 29 UZ-Leuven UZA Kon Paola KZ Turnhout UZA MISA MISA Middelares Gent KLINA F.L. M 16/5/ dagen O.O. M 6/1/ overleden? St Vincentius Deinze 1 dag Opmerking: de jongens nemen in aantal toe met aangeboren schildklierafwijkingen en de diagnose is hier meestal dyshormogenesis (overerfbaar-genetisch defect??). ADDENDUM 2: in bijlage Interne en Externe Kwaliteitscontrole

29 Titel - pagina 29 van 29