Belgium. Langerhans Cel Histiocytose. een onbekende ziekte. Nieuws

Transcriptie

1 Langerhans Cel Histiocytose een onbekende ziekte Nieuws Officiële nieuwsbrief van en voor patiënten, familie, vrienden en medici Jaargang 7 - nr 11 - December 2002

2 Colofon Inhoud Colofon... 2 Bestuur Hugo Delestinne Voorzitter Danny De Wolf Ondervoorzitter Karel Henderickx Secretaris Jos Verhoeven Penningmeester Dr. Marij Nys Medisch Coördinator Wendy Verhoeven Public Relations Karin Vanderstappen Hulpsecretaris Peter Bienenstock lid beheerraad Chris Delestinne lid alg. vergadering An Cobbaert lid alg. vergadering Patiëntensteungroep (PSG) Prof. dr. Stefaan Van Gool Ilse Ruysseveldt Sociaal Werk Gasthuisberg Chris Delestinne Dr. Marij Nys coördinator Contact kan op onderstaand adres: Dr. Marij Nys Dorpsstraat Herent Tel Fax Samenstelling en lay-out 11de nieuwsbrief Hugo Delestinne Inlichtingen en informatie LCH- contactadres: Blandenstraat Haasrode Tel. & Fax: (0) GSM: info@ich.be Homepage: De nieuwsbrief verschijnt tweemaal per jaar Oplage: 800 exemplaren Wij danken... 2 Inhoud... 2 Voorwoord / Avant-propos Het 12de Nikolas Symposium (medisch verslag) Rapport médicale du douzième Nikolas Symposium Onderzoeksproject in Wenen - Oostenrijk... 9 Het verhaal van Cato/ L histoire de Cato Afscheid van Joris / Adieu à Joris A Tribute to Joris / Een eerbetoon aan Joris / Un hommage à Joris Vijfde restaurantdag te Blanden LCH, The Belgian Survey (persvoorstelling) LCH, The Belgian Survey (présenation à la presse) Persoonlijk verslag van het HS-congres in Porto (portugal) Rapport personnel du congrès de l Histiocyte Society, 2002 Porto (Portugal) Verslag van het congres van de Histiocyte Society in Porto (Portugal) Rapport de la XVIIIe rencontre annuelle de l Histiocyte Society - Porto (Portugal) Meerdaelquiz ten voordele van LCH Prikbord + inschrijvingsformulier Actieve en steunende leden Vrolijk Kerstmis en Gelukkig Nieuwjaar Wij danken wij danken wij danken wij danken wij danken wij danken wij danken Het bestuur wil volgende firma s, instellingen en personen hartelijk danken: Alle oude en nieuwe sponsors Mevrouw Tine Tuerlinckx van de drukkerij/uitgeverij Tuerlinckx, Molenstede Eric en Brigitte De Maegd-Rosier, Sint-Joris-Weert Paul Goossens, Supplies Express, Oud-Heverlee Ann en Mario Heylen, Herent Nathalie Huyghe, Brussel Art&Business, Sint-Joris-Weert De sponsors van de restaurantdag: KBV Bank & Verzekering, Oud-Heverlee - KBC Verzekeringen Blanchart- Vanermen, Haasrode en Oud-Heverlee - Brood en Banket Kempeneers, Haasrode - Autostrade Motor Leuven (Mercedes) - Bloemen Vannerum, Haasrode - Feestzaal De Linde, Blanden Kunstenaars Huub De Pauw, Leuven en Lejon Deborger, Haasrode Alle schenkers van tombolaprijzen voor de restaurantdag Alle medewerkers van de Meerdaelquiz De sponsor van de Meerdaelquiz, Paul Vleminckx, Chardonnay Meerdael Alle schenkers van prijzen voor de Meerdaelquiz Mevr. Véronique Bonge van het vertaalbureau UNIVERSAL bis, Hasselt Lions Club Antwerpen Haven Wij danken wij danken wij danken wij danken wij danken wij danken wij danken

3 LCH- Voorwoord De tekst van het lied De steen van BramVermeulen stond op een van de vele kaarten die de ouders van Joris Henderickx ontvingen naar aanleiding van zijn onverwachte overlijden op 3 augustus In de vorige nieuwsbrief van juni 2002, vijf jaar na de oprichting van de organisatie LCH- vzw, berichtten we niet zonder fierheid over al de realisaties. Het heengaan van Joris confronteert ons op harde wijze met het feit dat de medische wetenschap nog steeds weinig greep heeft op het verloop van de ziekte Langerhans Cel Histiocytose. Het gebeurt nog steeds opnieuw dat bij kinderen LCH wordt vastgesteld (zie het verhaal van Cato), dat de uitslag van de behandelingen onzeker is. Maar toch... zoals Bram Vermeulen het zo mooi zingt: elke steen die wordt verlegd, verandert iets in deze wereld. Dan is het hoopgevend dat zovele mensen bereid zijn hun steentje bij te dragen in het gevecht tegen de ziekte. Deze nieuwsbrief brengt daar getuigenissen van. Over de hele wereld zijn tientallen onderzoekers, specialisten bezig met LCH. Dr. Stefaan Van Gool brengt verslag uit over het Nikolas Symposium en het internationale congres in Porto waar de ontdekte kennis en de opgedane ervaringen werden samengebracht en uitgewisseld. In eigen land, in het UZ Gasthuisberg, werd recent een nieuw onderzoek opgestart. De Lions Club Antwerpen Haven en LCH- vzw zorgen voor de financiering van dit project. Maar de bijdragen van de gewone mensen zoals u en ik tellen evengoed mee. Een heleboel vrijwilligers waren paraat te Blanden op de restaurantdag en te Oud-Heverlee waar de eerste Meerdaelquiz ten voordele van de vzw georganiseerd werd. Vrijwilligers zorgen er ook voor dat een groot deel van deze nieuwsbrief in een mum van tijd vertaald wordt. Zo kunnen we ook onze leden in het Franstalig landsgedeelte op de hoogte houden. En dan zijn er de vele giften die, zoals u wel weet, vanaf 30 euro fiscaal aftrekbaar zijn. Avant-propos De steen Ik heb een steen verlegd in een rivier op aarde. Het water gaat er anders dan voorheen. De stroom van en rivier hou je niet tegen. Het water vindt er altijd een weg omheen. Misschien eens gevuld van sneeuw en regen neemt de rivier mijn kiezel mee. Om hem dan glad en rond gesleten, te laten rusten in de luwte van de zee. Ik heb een steen verlegd in een rivier op aarde. Nu weet ik dat ik nooit zal zijn vergeten, ik leverde t bewijs van mijn bestaan. Omdat, door het verleggen van die ene steen, De stroom nooit meer dezelfde weg zal gaan. Bram Vermeulen Le texte de la chanson De steen de BramVermeulen se trouvait sur l une des nombreuses cartes que les parents de Joris Henderickx ont reçues suite à son décès inopiné le 3 août Dans le bulletin d information précédent de juin 2002, cinq ans après la création de l organisation LCH- asbl, nous avions rapporté non sans fierté toutes les réalisations. Le départ de Joris nous confronte durement au fait que la science médicale n a toujours pas fait beaucoup de progrès dans l évolution de la maladie Langerhans Cel Histiocytose. Il arrive encore toujours de constater chez des enfants LCH (cf. l histoire de Cato) que l issue des traitements est incertaine. Mais pourtant... comme le chante si bien Bram Vermeulen: chaque pierre déplacée change quelque chose en ce bas monde. Et c est prometteur de voir tant de gens disposés à apporter leur modeste contribution dans la lutte contre la maladie. Ce bulletin d information en fournit des témoignages. De winter, de kerstperiode in het bijzonder nodigt uit tot bezinning, even tijd nemen om stil te staan, om zich af te vragen waarmee wij bezig zijn, beseffend dat het leven broos is. Laat ons dan tijd nemen om elkaar nabij te zijn, om zowel verdriet als vreugde te delen. Misschien kan deze nieuwsbrief daartoe een beetje bijdragen. Het bestuur Praça da liberdade (Porto) 3 Nieuwsbrief

4 Dans le monde entier, des dizaines de chercheurs, de spécialistes s occupent de la LCH. Le dr Stefaan Van Gool sort un rapport sur le Symposium Nikolas et le congrès international à Porto où les nouvelles connaissances et les expériences accumulées ont été rassemblées et échangées. Dans notre pays, à l hôpital universitaire Gasthuisberg, une nouvelle étude a récemment débuté; il s agit d un projet financé par le Lions Club Antwerpen Haven et l asbl LCH. Mais les contributions de gens ordinaires tels que vous et moi comptent tout autant. De nombreux volontaires étaient prêts à Blanden la journée restaurant et à Oud- Heverlee où était organisé le premier Meerdaelquiz au profit de l asbl. Les volontaires veillent aussi à ce qu une grande partie de ce bulletin d information soit traduite en un minimum de temps pour nous permettre de tenir également au courant nos membres dans la partie francophone du pays. Et puis, il y a les nombreux dons qui, comme vous le savez, sont déductibles fiscalement à partir de 30 EUR. Toasten op een nieuw project! L hiver, la période de Noël en particulier, nous invite au recueillement, à prendre un peu le temps de s arrêter, de se demander à quoi nous nous occupons, comprenant que la vie est fragile. Prenons donc le temps de nous rapprocher mutuellement, de partager tant le chagrin que la joie. Puisse ce bulletin d information y contribuer un peu. Le comité d administration Het 12de Nikolas Symposium (medisch verslag) Wat hier volgt is een korte samenvatting van het twaalfde Nikolas symposium in Athene van 10 tot 13 mei Het was de eerste keer dat ik op dit symposium was uitgenodigd. Ik was werkelijk onder de indruk van zowel de gastvrijheid van de familie Kontoyannis en het prachtige kader van het rustig gelegen Astir Palace Hotel in Vouliagmeni nabij Athene, als van de intensiteit van de wetenschappelijke discussies die er in dit hotel hebben plaats gevonden. Zo n symposium met een beperkt aantal deelnemers die daarinboven allemaal uiterst geïnteresseerd zijn en participeren aan alle discussies is niet een gewoon congres, maar lijkt veel meer op een retraite waar je jezelf niet kan verbergen in een anonieme massa, en op een denktank waar je vermoeid maar met een hoofd vol frisse ideeën terug naar huis gaat. Voor zover ik de geschiedenis van de Nikolas Symposia heb begrepen, zijn deze ontstaan op initiatief van Paul Kontoyannis, vader van Nikolas, die het idee heeft gehad om wetenschappers van over heel de wereld bijeen te brengen om na te denken over LCH, een onbekende ziekte. Nadenken betreft vooral de ziekteprocessen begrijpen. Hiertoe wordt iedere keer gestreefd naar een mengeling van dokters, diegenen die zich bezig houden met basis wetenschap, en anderen die dan weer de patiënt kennen, ofwel kinderarts, ofwel orthopedist, ofwel patholoog, enz. Doel is om deze dokters, die elk in hun eigen leefwereld zitten, met mekaar te doen praten. Op deze manier wordt gepoogd om door middel van beter begrijpen van de differentiatie en functionele activiteit van normale en abnormale Langerhans cellen en hun relatie tot omgevingsfactoren en genetische factoren, uiteindelijk behandelingsstrategieën te ontwikkelen die zich baseren op deze wetenschappelijke kennis. Dit is belangrijk voor die patiënten met zeer uitgebreide LCH die met de huidige strategieën er niet doorkomen, en ook belangrijk voor zogenaamde laattijdige gevolgen van doorgemaakte LCH, zoals longverlittekening, leververlittekening, hersendegeneratie, leerstoornissen, problemen t.h.v. de tanden, enz. Dit jaar waren er artsen aanwezig uit de Verenigde Staten, Engeland, Frankrijk, Nederland, Australië, Griekenland, en België. Bovendien waren aanwezig: Mr Jeffrey Toughill, president van de Histiocyte Society, Mr. Peter Bienenstock van onze patiëntenvereniging die ook de secretaris is van de Nikolas Symposia, Mr. Paul Kontoyannis, organisator, en Ms. Dora Moustaka die voor de praktische kant van het congres instaat. Er waren 4 belangrijke thema s: de normale ontwikkeling van de dendritische cel (DC) en Langerhans cel (LC), DC activering en functie, microscopisch onderzoek van LCH letsels, en nieuwe mogelijkheden om therapeutisch LCH cellen te laten differentiëren. Het spreekt uiteraard vanzelf dat de technische details van deze besprekingen Nieuwsbrief 4

5 heel moeilijk zijn om te begrijpen. Voor wat betreft het eerste thema, de normale ontwikkeling van de DC en LC, waren er vele en erg ingewikkelde voordrachten. Ik stel voor om het bijgaand schema, dat vorig jaar verscheen in een heel gerenomeerd wetenschappelijk tijdschrift Cell erbij te halen om jullie toch eens eventjes te laten delen in dit complex gegeven. Dit schema legt uit waar de plaats is van de DC en LC in de totaliteit van deze groep cellen die allemaal uiteindelijk uit de stamcel in het beenmerg ontstaan. We vertrekken bovenaan bij de stamcel in het beenmerg (Stem cell). Deze kunnen zich verder ontwikkelen in de Common Myeloid Progenitors (CMP). Uit de CMP ontstaan twee soorten cellen die we kunnen herkennen aan de knopen op hun jasje: beide zijn positief voor CD34, maar de ene is positief voor CLA terwijl de andere negatief is voor CLA. Deze cellen ontwikkelen dan op hun beurt verder tot een nieuw stadium, die we weer herkennen aan andere knopen: CD11c en CD1a, waarbij beide positief zijn voor CD11c maar de ene positief en de andere negatief voor CD1a. Uit de CD11c+CD1a+ cellen ontstaan de normale Langerhans cellen, hier genoemd Langerhans DC. Uit de CD11c+CD1a- cellen ontstaan de andere DC die niet LC zijn. DC en LC hebben dan eigenlijk min of meer gelijkaardige functies. Als er geen antigeen of ontstekingsreactie (inflammation) is, dan wandelen zij in immature toestand rond met de antigenen die zij opnemen, maar zullen ze niet matureren. Deze immature DC die rondwandelen met antigenen houden eigenlijk het immuun systeem op niveau van de T cel functie tegen. De T cel is de sleutel cel in het immuun systeem die weet wat lichaamseigen is en wat lichaamsvreemd. De T cel zal ook de immuun respons beïnvloeden. Welnu, de immature DC zullen hooguit regulerende T cellen (RTC) kunnen activeren. Dat zijn T cellen die de functie van andere T cellen kunnen afremmen. De immature DC zullen ook zogenaamde Th2 cellen kunnen stimuleren, waarbij de stofjes die die T cellen maken vooral aanleiding geven tot antistof vorming, eerder dan dat een echte volwaardige afweer reactie ontstaat. Op die manier wordt mee voorkomen dat het afweer systeem begint te reageren tegen het eigen lichaam. Als er nu ontsteking is, zullen de LC en DC matureren, en op deze manier niet meer regulerende T cellen stimuleren om collega T cellen tegen te houden, maar wel Th2 T cellen die nu instaan voor keen degelijke antistof vorming, en nu ook Th1 cellen die instaan voor cel-gebonden afweer reactie. Dat noemen we adaptive immunity, of met andere woorden, het lichaam heeft geleerd om iets als lichaamsvreemd te herkennen en er tegen te reageren. Dat is in het kort de ene kant van het verhaal. Voor wie nog kan volgen is er nu nog een tweede kant aan het verhaal. Er circuleren met name in ons bloed monocyten, die we ook predc1 kunnen noemen, en ook afkomstig zijn van CMP. Daarnaast circuleren er in ons bloed Interferon Producing Cells (IPC) die we ook predc2 noemen en afkomstig zijn van de uit de stamcel afkomstige Common Lymphoid Precursors (CLP). PreDC1 spelen een rol in het onmiddellijk opruimen van bacteries en schimmels, terwijl predc2 een rol spelen in het onmiddellijk opruimen van virale infecties. Dat gebeurt voordat de T cellen hun zegje doen dat deze infecties lichaamsvreemd zijn. Vandaar dat we dit innate immunity in plaats van adaptive immunity noemen. Maar die predc1 en predc2 kunnen zich nu wel gaan verder ontwikkelen tot DC, kunnen ook matureren, en kunnen dus opnieuw op niveau van de T cellen gaan stimuleren. Myeloid DC1 kunnen Th1 T cel stimulaties doen, terwijl lymphoid DC2 zowel Th1 als Th2 T cel stimulaties uitvoeren. En opnieuw zullen deze T cellen dan reageren tegen het lichaamsvreemde element, ofwel door antistof productie te induceren (Th2 respons), ofwel door cel-gebonden immuniteit te induceren (Th1 respons), en krijgen we dus terug een adaptive immunity. Voor al die verschillende stappen en pijltjes kan je nu gaan bestuderen hoe de omgeving rond de cel maakt dat de cel een bepaalde evolutie doormaakt, en kan je ook gaan bestuderen hoe de gewijzigde omgeving uiteindelijk in de cel de nodige signalen op gang brengt waardoor de cel dan effectief te evolueert. Je kan dat gaan bestuderen op moleculair niveau, op niveau van celkweek en op niveau van dierproeven of stalen van patiënten. Je kan dan tenslotte gaan bestuderen hoe een eventuele fout zou kunnen ontstaan waardoor er slecht functionerende LCH cellen ontstaan. In het tweede thema werd er één pijltje genomen om verder te bestuderen, met name de stap van immature naar mature LC of DC. Voor wat betreft het tweede thema, DC activering en functie, waren er twee voordrachten. Een eerste voordracht handelde over de ontrafeling van de signalen binnenin de cel die uiteindelijk zorgen dat een cel actief wordt. Zo n intracellulaire signalen zijn eigenlijk een opeenvolging van eiwitten, waarbij het ene eiwit het andere activeert of inactiveert - heel dikwijls gebeurt dat door toevoegen respectievelijk wegnemen van een fosfor element uit het eiwit - waarbij uiteindelijk in de laatste stap een geactiveerd eiwit bindt aan het genetisch materiaal van de cel. Hierdoor wordt dan het proces opgestart om genen te vertalen naar de omzetting van eiwitten die dan zorgen voor een specifieke functie binnen of buiten de cel. Zo begint men nu de intracellulaire signalen te ontrafelen die zorgen voor de maturatie van de DC. Tijdens de tweede voordracht werden de 5 Nieuwsbrief

6 Dora moustaka, organisator Nikolas Symposium Links, Paul Kontoyannis - rechts, zijn echtgenoot signalen, die aanwezig zijn in de directe omgeving van de DC, onderzocht. Verschillende effecten werden bestudeerd zoals de mogelijkheid om antigenen op te nemen, de migratie capaciteit, de productie van lokaal werkende hormoontjes die we cytokines noemen, en de capaciteit om T cellen te stimuleren. Nu blijkt dat deze signalen resulteren in een verschillend functioneel effect, en dat dit afhankelijk is van de oorsprong van de DC. Dus, een immuun antwoord en het gedrag van de DC hierbij hangt af van welk type DC op welke plaats met welke specifieke stimuli en dan nog in welke volgorde in aanraking komt. Ergens in deze warboel van factoren zitten de foutieve regulaties die LCH mee veroorzaken. Voor wat betreft het derde thema, microscopisch onderzoek van LCH letsels, weerhoud ik dat de LCH cellen waarschijnlijk nooit hun volledige maturatie bereiken. Belangrijk hierbij is dat de graad van maturatie waarschijnlijk verschilt volgens plaats van het LCH letsel, waarbij de botletsels zouden bestaan uit meer immature LCH cellen dan de huidletsels. Dat er een lokale vermenigvuldiging is van deze zieke LCH cellen wordt niet meer betwijfeld. Meer nog, men heeft gevonden dat het hier gaat over een clonale proliferatie, dat wil zeggen dat alle cellen afkomstig zijn van één en dezelfde abnormale voorloper cel. Vraag is of dit komt door te sterke proliferatie-stimulerende intracellulaire signalen, of dit komt door een gebrek aan intracellulaire signalen die moeten zorgen dat een potentieel ongecontrolleerde vermenigvuldiging terug afgeremd wordt. In dit verband werd het E-cadherine-gestuurde intracellulaire signaal vernoemd als een mogelijk signaal dat mee aan de oorsprong van de ontregelde vermenigvuldiging zou liggen. Opnieuw werden in dit verband eveneens stofjes, chemokines genoemd, in de omgeving van de LCH cellen vernoemd die de cellen op een verkeerde manier zouden stimuleren. Tenslotte was er een studie over de genetische expressie profielen van LCH cellen, waarbij effectief een ontregeld overschrijven van eiwitten uit het genetisch materiaal kon aangetoond worden. Voor wat betreft het vierde thema, nieuwe mogelijkheden om therapeutisch LCH cellen te laten differentiëren, waren er twee voordrachten. Een eerste studie ging over het klinisch rapporteren van patiënten die behandeld werden met ATRA, een afgeleide van een vitamine. Van deze vitamine analogen werd inderdaad reeds bewezen dat ze een invloed kunnen uitoefenen zelfs op echte primitieve kankercellen, teneinde deze cellen te laten uitrijpen tot meer rustige en mature cellen. Een overzicht van deze gegevens in het kader van therapie voor neuroblastoom, een kwaadaardige tumor, werd gegeven tijdens een tweede voordracht. Buiten deze wetenschappelijke discussies vonden we niet veel tijd voor ontspanning. Toch is Mr. Paul Kontoyannis erin geslaagd om ons gedurende enkele uren te vergasten op een zon-overgoten zeiltocht naar Athene centrum, waar we met de bus een toeristische kijk op de prachtige stad hebben gekregen, met nadien een bezoek aan een schitterend museum. Wetenschap, kunst en cultuur: Griekenland uit de oudheid en Griekenland tijdens de Nikolas symposia... Toch wel een hele belevenis. Tenslotte hebben ik en anderen het niet nagelaten om af en toe te zwemmen in de vlakbij gelegen zee - een frisse duik om het warmgelopen verstand weer op juiste temperatuur te krijgen. Er is een gezegde dat goed wetenschappelijk onderzoek bestaat uit het definiëren van een vraag, om dan door middel van experimentele onderzoeken een degelijk antwoord te geven op de gestelde vraag, maar dat heel dikwijls door dit antwoord te vinden, er een hele reeks nieuwe vragen ontstaan, die dan weer moeten opgelost worden. Ook na dit congres zijn we met vragen naar huis gegaan: Wat zijn de epidemiologische factoren die aanleiding geven tot de ontwikkeling van deze eigenaardige ziekte? Waarom is LCH zo n klinisch heterogene ziekte? Wat is de betekenis van de clonale proliferatie? Zijn er clonale proliferaties bij alle LCH patiënten. Is er clonale proliferatie bij alle letsels binnen één patiënt - en komen die dan allemaal van één voorloper cel? Wat veroorzaakt de formatie van de LCH gezwellen? Hoe kunnen we de nieuwe bevindingen uit de wetenschap vertalen naar behandeling? Zeker stof tot nadenken voor een volgende Nikolas Symposium. Prof. Dr. Stefaan Vangool Nieuwsbrief 6

7 Rapport médicale du douzième Nikolas Symposium Voici un bref résumé du douzième symposium Nikolas qui s est tenu à Athènes du 10 au 13 mai. C était la première que j étais invité à ce symposium. J ai vraiment été impressionné, tant par l hospitalité de la famille Kontoyannis et le cadre agréable du paisible hôtel Astir Palace à Vouliagmeni près d Athènes, que par l intensité des discussions scientifiques qui ont eu lieu dans cet hôtel. Un tel symposium qui réunit un nombre limité de participants ayant tous un intérêt marqué et participant à toutes les discussions n est pas un congrès ordinaire; il ressemble bien davantage à une retraite où l on ne peut pas se fondre dans une masse anonyme et à une cellule de réflexion dont on rentre chez soi fatigué et la tête remplie d une foule d idées nouvelles. Si j ai bien compris l histoire des symposiums Nikolas, ils ont été créés sur l initiative de Paul Kontoyannis, père de Nikolas, qui a eu l idée de réunir des scientifiques du monde entier pour réfléchir à la LCH, une maladie inconnue. La réflexion porte essentiellement sur la compréhension des processus de la maladie. A cet effet, on tente chaque fois de rassembler des médecins d horizons divers, ceux qui s occupent de la science fondamentale et d autres qui connaissent le patient, soit un pédiatre, soit un orthopédiste, ou un pathologiste etc. L objectif est de faire communiquer ces médecins qui vivent chacun dans leur propre sphère. De cette manière, on essaie de mieux comprendre la différenciation et l activité fonctionnelle des cellules Langerhans normales et anormales et leur relation avec les facteurs environnementaux et génétiques, de développer finalement des stratégies de traitement fondées sur cette connaissance scientifique. C est important pour ces patients atteints de LCH très étendues que les stratégies actuelles ne parviennent pas à guérir; c est important aussi pour les effets dits tardifs de LCH traitée, tels que la lésion pulmonaire, la lésion du foie, la dégénérescence du cerveau, les troubles d apprentissage, les problèmes au niveau des dents, etc. Cette année, il y avait des médecins originaires des Etats-Unis, d Angleterre, de France, des Pays-Bas, d Australie, de Grèce et de Belgique. Etaient également présents: M. Jeffrey Toughill, président de l Histiocyte Society, M. Peter Bienenstock de notre association de patients qui est aussi le secrétaire des symposiums Nikolas, M. Paul Kontoyannis, organisateur, et Mme Dora Moustaka qui gère le côté pratique du congrès. Il y avait 4 thèmes principaux: le développement normal de la cellule denditrique (DC) et de la cellule Langerhans (LC), l activation et la fonction de la DC, l étude microscopique des lésions LCH, et les nouvelles possibilités de faire différencier les cellules LCH de manière thérapeutique. Naturellement, il va de soi que les détails techniques de ces discussions sont très difficiles à comprendre. Concernant le premier thème, le développement normal des cellules DC et LC, il y a eu de nombreux exposés très compliqués. Je propose de reprendre le schéma ci-joint publié l an dernier dans Cell, une revue scientifique très renommée, afin de vous faire quand même partager un peu ces données complexes. Ce schéma explique où se situe la DC et la LC dans l ensemble de ce groupe de cellules qui proviennent finalement toutes de la cellule souche dans la moelle osseuse. Nous partons au-dessus de la cellule souche dans la moelle osseuse (Stem cell). Celles-ci peuvent continuer à se développer dans les Common Myeloid Progenitors (CMP). De ces CMP naissent deux types de cellules que nous pouvons reconnaître aux boutons sur leur veste: les deux sont positifs pour CD34 mais l un est positif pour CLA tandis que l autre est négatif pour CLA. Ces cellules se développent à leur tour jusqu à un nouveau stade que nous reconnaissons à nouveau à d autres boutons: CD11c et CD1a, où les deux sont positifs pour CD11c mais l un est positif et l autre négatif pour CD1a. A partir des cellules CD11c+CD1a+ naissent les cellules Langerhans normales, dénommées ici DC Langerhans. Des cellules CD11c+CD1a- naissent les autres DC qui ne sont pas LC. Les DC et les LC ont alors en fait des fonctions plus ou moins équivalentes. S il n y a pas d antigène ou de réaction inflammatoire (inflammation), elles se promènent à l état immature avec les antigènes qu elles acceptent mais elles ne mûriront pas. Ces DC immatures qui circulent avec des antigènes gênent le système immunitaire au niveau de la fonction de la cellule T. La cellule T est la cellule clé dans le système immunitaire qui sait ce qui est propre au corps et ce qui lui est étranger. La cellule T influencera aussi la réaction immunitaire. Alors, les DC immatures pourront activer au maximum les cellules T régulatrices (RTC). Ce sont des cellules T qui peuvent freiner la fonction d autres cellules T. Les DC immatures pourront aussi stimuler les cellules dites Th2, tandis que les substances qui constituent ces cellules T donnent surtout lieu à la formation d anticorps, plutôt que de créer une véritable réaction de protection. De cette façon, on évite que le système de défense commence à réagir contre son propre corps. En cas d inflammation, les LS et les DC vont mûrir et ne stimuleront plus les cellules T régulatrices pour faire barrage aux cellules T collègues, mais bien les cellules Th2 T qui sont maintenant responsables d une telle bonne formation d anticorps et maintenant aussi les cellules Th1 qui sont responsables de la réaction de défense liée à la cellule. C est ce que l on appelle adaptive immunity, ou en d autres termes, le corps a appris à reconnaître quelque chose comme étant un élément étranger et à réagir contre lui. C est en résumé une partie de l histoire. Pour celui qui arrive encore à suivre, il y a encore une deuxième partie à l histoire. Dans notre sang circulent notamment des monocytes que nous pouvons également nommer predc1 et qui proviennent également des CMP. Par ailleurs, notre sang véhicule aussi des Interferon Producing Cells (IPC) que nous nommons également predc2 et qui proviennent des Common Lymphoid Precursors (CLP) originaires de la cellule souche. Les PreDC1 jouent un rôle dans le tri immédiat des bactéries et des champignons, alors que les predc2 jouent un rôle dans le tri immédiat des infections virales. Cela se passe avant que les cellules T interviennent en disant que ces infections sont étrangères au corps. D où l appellation de innate immunity au lieu de adaptive immunity. Mais les predc1 et les predc2 peuvent maintenant continuer à se développer en DC, elles peuvent aussi venir à maturité et donc à nouveau stimuler les cellules T. Les myeloid DC1 peuvent faire des stimulations de 7 Nieuwsbrief

8 cellules Th1 T alors que les lymphoid DC2 stimulent à la fois les cellules T Th1 et Th2 T. Et à nouveau, ces cellules T vont réagir contre l élément étranger au corps, soit en induisant la production d anticorps (réaction Th2), soit en induisant l immunité liée aux cellules (réaction Th1), et nous obtenons encore une fois une adaptive immunity. Pour toutes ces différentes étapes et petites flèches, on peut maintenant étudier comment l environnement autour de la cellule fait que celle-ci évolue d une certaine manière; on peut aussi étudier comment l environnement modifié enclenche finalement les signaux nécessaires dans la cellule lui permettant alors d évoluer effectivement. L étude peut se situer au niveau moléculaire, au niveau de la culture des cellules et de celui des tests sur animaux ou échantillons de patients. Enfin, on peut analyser comment une éventuelle erreur pourrait survenir provoquant un mauvais fonctionnement des cellules LCH. Dans le deuxième thème, on a pris une seule flèche pour continuer à étudier notamment le passage des LC ou DC immatures à l état de maturité. Concernant le deuxième thème, l activation et la fonction de la DC, il y a eu deux exposés. Le premier traitait de la découverte des signaux à l intérieur de la cellule qui font finalement en sorte qu une cellule devienne active. De tels signaux intracellulaires sont en fait une chaîne de protéines où une protéine active ou inactive l autre - très souvent, cela arrive en ajoutant ou en retirant un élément phosphorique de la protéine - où finalement dans la dernière étape, une protéine activée se lie au matériel génétique de la cellule. Le processus est donc lancé pour adapter les gênes à la conversion des protéines qui assurent alors une fonction spécifique dans et hors de la cellule. C est ainsi qu on commence à découvrir les signaux intracellulaires qui veillent à la maturation de la DC. Le deuxième exposé visait à analyser les signaux qui étaient présents dans l environnement direct de la DC. Divers effets ont été étudiés comme la possibilité de reprendre des anticorps, la capacité de migration, la production d hormones fonctionnant localement que nous appelons cytokines, et la capacité de stimuler les cellules T. A présent, il semble que ces signaux entraînent un effet fonctionnel différent et que ceci dépend de l origine de la DC. Une réponse immunitaire et le comportement de la DC dépendent donc de quelle DC entre en contact à quel endroit avec quels stimuli spécifiques et dans quel ordre. Quelque part dans cette multitude de facteurs, il y a des régulations erronées qui provoquent aussi la LCH. En ce qui concerne le troisième thème, l étude microscopique des lésions LCH, je retiens que les cellules LCH n atteignent probablement jamais leur maturité complète. L important ici est que le degré de maturité diffère sans doute suivant l emplacement de la lésion LCH, tandis que les lésions osseuses consisteraient en davantage de cellules LCH immatures que les cellules de la peau. Il n est plus mis en doute qu il y a une multiplication locale de ces cellules LCH malades. Qui plus est, on a trouvé qu il s agit ici d une prolifération clonale, c est-à-dire que toutes les cellules proviennent d une seule et même cellule précurseur anormale. La question est de savoir si cela arrive à cause de signaux intracellulaires stimulateurs de prolifération trop forts ou si cela résulte d un manque de signaux intracellulaires qui sont sensés freiner une nouvelle multiplication potentielle incontrôlée. A cet égard, le signal intracellulaire envoyé E-cadhérine est nommé comme un signal possible qui serait aussi à l origine de la multiplication déréglée. De nouveau, des substances, appelées chemokines, ont été également détectées dans l environnement des cellules LCH qui stimuleraient les cellules de manière erronée. Enfin, il y a eu une étude sur les profils d expression génétique des cellules LCH, où un transfert déréglé de protéines du matériel génétique a pu être effectivement prouvé. En ce qui concerne le quatrième thème, les nouvelles possibilités de faire différencier les cellules LCH d un point de vue thérapeutique, il y a eu deux exposés. Une première étude portait sur le compte-rendu clinique de patients qui étaient traités à l ATRA, un dérivé d une vitamine. De cette substance analogue à la vitamine, il a déjà été prouvé qu elles peuvent exercer une influence même sur des cellules cancéreuses primitives pour faire évoluer ces cellules en des cellules plus calmes et plus matures. Un deuxième exposé a donné un aperçu de ces données dans le cadre de la thérapie pour le neuroblastome, une tumeur maligne, a été donné. Ces discussions scientifiques n ont pas laissé beaucoup de place à la détente mais M. Paul Kontoyannis est tout de même parvenu à nous distraire pendant quelques heures lors d une excursion à la voile vers le centre d Athènes, nous avons effectué un magnifique tour de la ville et ensuite une visite d un musée splendide. Science, art et culture : la Grèce antique et la Grèce pendant les symposiums Nikolas... c est quand même une aventure. Enfin, moimême et les autres n avons pas manqué d aller nager de temps en temps dans la mer toute proche - un plongeon rafraîchissant pour garde la résistance à bonne température. Il y a un dicton qui dit qu une bonne étude scientifique consiste à définir une question pour alors donner une réponse sérieuse à la question posée avec des études expérimentales, mais que très souvent, en trouvant cette réponse, surgit toute une série de nouvelles questions qu il faut à nouveau résoudre. Après ce congrès aussi, nous sommes rentrés avec des questions : Quels sont les facteurs épidémiologiques qui donnent lieu au dévelopement de cette maladie particulière? Pourquoi la LCH est-elle une maladie hétérogène cliniquement? Quelle est la signification de la prolifération clonale? Y a-t-il des proliférations clonales chez tous les patients LCH. Y a-t-il une prolifération clonale dans toutes les lésions chez un seul patient - et viennent-elles toutes d une seule cellule précurseur? Qu estce qui cause la formation des tumeurs LCH? Comment pouvons-nous adapter les nouvelles découvertes de la science au traitement? Il y a certainement là encore matière à penser pour un prochain symposium Nikolas. Prof. Dr. Stefaan Vangool Nieuwsbrief 8

9 Onderzoeksproject in Wenen (oostenrijk) Nog 5 lijnen extra tekst volgt 9 Nieuwsbrief

10 Het verhaal van Cato Cato werd geboren op 28 januari Een flinke baby van 3,130 kg en 50 cm groot. Toen Cato 6 weken oud was, ontdekten we een vlekje op haar borst onder de rechter schouder. Een aantal dagen later gingen we naar de afspraak bij Kind en Gezin. Toen we dit vlekje lieten zien aan de arts merkte hij op dat ik als kersverse moeder van een eerste kind niet te overbezorgd moest zijn. In de daaropvolgende 2 maanden ontwikkelde zich huiduitslag op en achter beide oortjes alsook op haar buikje ter hoogte van de pamper. Cato had een tweetal weken na de geboorte baby-acné. Aangezien ik nog steeds borstvoeding gaf maakten we ons niet onmiddellijk zorgen. Bij een volgende consultatie bij Kind en Gezin werd gesteld dat de huiduitslag waarschijnlijk een vorm van pseudowindpokken was. Bovendien raadde men ons aan van eens een andere wasverzachter te proberen. We besloten een externe kinderarts te raadplegen. De kinderarts zei duidelijk dat hij niet wist wat deze huiduitslag was en besloot onmiddellijk een afspraak te maken bij een dermatoloog in de buurt. De volgende dag konden we reeds bij de dermatoloog terecht. De dermatoloog bood echter geen oplossing voor de huiduitslag. Op onze vraag of het niet nuttig zou zijn een biopsie te nemen, zei hij dat het niet nodig was omdat Cato nog erg jong was en dat een biopsie in elk geval een litteken zou teweegbrengen. Zijn conclusie was dat er tegenwoordig meer jonge kindjes zijn met allerlei huiduitslag waarvan de aard niet precies gekend is. De oorzaak zou zijn de luchtverontreiniging en het frequent gebruik van water en zeep. De conclusie was dat Cato niet elke dag in bad mocht en zij diende gewassen te worden met een zeepvrij product. Bovendien dienden we tweemaal per dag een voedende crème aan te brengen. Eind augustus werd echter vastgesteld dat Cato de twee voorbije maanden niet was toegenomen, noch in lengte noch in gewicht. Uit de groeicurve bleek dat Cato 2 curves gedaald was zowel in lengte als in gewicht. Op dat moment raadde de arts van Kind en Gezin me aan te stoppen met borstvoeding. Ondertussen was Cato 7,5 maanden geworden en kon voor het eerst alleen rechtzitten. De daaropvolgende maanden bleef haar gewicht en lengte op de laagste curve. De huiduitslag op en achter de oortjes was ondertussen bijna volledig weg maar er waren meer vlekjes op haar buikje bijgekomen. Toen Cato 11 maanden was, kon ze nog niet kruipen en kon ze niet zelfstandig van buiklig naar ruglig rollen. We besloten op raadpleging te gaan in een kinderziekenhuis. Daar werd gesteld dat de huiduitslag op haar buikje een gevolg zou kunnen zijn van de pamper. Ondertussen bleven we de zalf van de dermatoloog verder gebruiken. Het verloop van de vlekjes was geen constante. De ene week leek de uitslag te minderen, de andere week waren er weer nieuwe bij. De vlekjes kregen na verloop van tijd een dieprode kleur. Toen ze één jaar werd, begon ze met kruipen. Tijdens onze skireis in februari 2002 spraken we met een anesthesiste die zich in Gasthuisberg te Leuven gespecialiseerd had. Zij kende Dr. Swimberge, dermatologe te Antwerpen. Bij onze thuiskomst stond Cato haar buikje bijna volledig vol met paarsrode vlekjes. Bovendien ontwikkelde ze ook een onschuldig eczeem op de handjes. We besloten een afspraak te maken bij Dr. Swimberge. In maart konden we bij haar terecht. Dr Swinberge nam, na advies ingewonnen te hebben bij haar collega Dr. Coopman, het besluit om een biopsie te nemen. Dezelfde week nog belde ze ons op met het resultaat: LCH. Ze meldde ons dat ze een afspraak had gemaakt in Gasthuisberg voor de verdere onderzoeken, opvolging en behandeling van de LCH. In Gasthuisberg werden we zeer goed opgevangen tijdens de onderzoeken en consultaties. Om de 14 dagen dienden we op consultatie te gaan bij Prof. Dr. Van Gool. In die periode zagen we dat de vlekjes geleidelijk aan geel werden van kleur. We kunnen stellen dat Cato gedurende 4 maanden met succes werd behandeld met cortisone zalf. Toen Cato 19 maanden werd, begon ze alleen te stappen. Ondanks haar kleine gestalte -voor haar leeftijdmaakt Cato het momenteel goed en binnenkort zullen we haar tweede verjaardag vieren. Cato is een vrolijk en optimistisch kind en we zullen haar ganse leven waakzaam blijven en hopen dat de LCH niet meer terugkeert. We willen van deze gelegenheid gebruik maken een zeer speciale dank te richten aan volgende personen : - de bestuursleden van de LCH vereniging voor hun morele steun; - Dr. Sandra Swimberghe die ons op een professionele manier heeft door verwezen naar Gasthuisberg; - Professor Dr. Stefaan Van Gool voor de goede opvolging, goede beslissingen en aangename consultaties; - De opa van Cato die zich inzet voor het versturen van mailings naar familie, vrienden en kennissen om LCH meer bekendheid te geven om alzo meer financiële middelen te verzamelen ten voordele van de VZW LCH. Verder wensen we iedereen een constructief maar vooral een GEZOND 2003! Pieter Goffin en Yo Buyens Nieuwsbrief 10

11 L histoire de Cato Cato est née le 28 janvier C était un beau bébé de 3,130 kg et 50 cm de long. A 6 semaines, nous avons découvert chez elle une petite tache sur sa poitrine sous l épaule droite. Quelques jours plus tard, nous sommes allés à la consultation de l ONE. Quand nous avons montré cette tache au médecin, il a dit que je ne devais pas être trop anxieuse comme jeune maman d un premier enfant. Dans les 2 mois suivants, l éruption s est développée et il y en avait derrière les deux oreilles et sur son ventre à hauteur du lange. Cato avait eu de l acné de bébé deux semaines après la naissance. Comme je la nourrissais toujours au sein, nous ne nous sommes pas inquiétés tout de suite. Lors d une consultation ultérieure à l ONE, on nous a dit que l éruption était probablement une forme de pseudo-varicelle. En outre, on nous a conseillé d essayer un autre adoucisseur. Nous avons décidé d aller consulter un pédiatre externe. Ce dernier a dit clairement qu il ignorait ce qu était cette éruption et il a immédiatement décidé de prendre rendezvous chez un dermatologue de la région. Le jour suivant, nous nous y sommes rendus. Cependant, le dermatologue n a proposé aucune solution pour l éruption. A notre question de savoir s il ne serait pas utile de faire une biopsie, il a répondu que ce n était pas nécessaire parce que Cato était encore très jeune et qu une biopsie engendrerait de toute façon une cicatrice. Il a conclu en disant qu à l heure actuelle, de plus en plus d enfants présentaient toutes sortes d éruptions dont la nature n était pas précisément connue. La cause en serait la pollution atmosphérique et l usage fréquent d eau et de savon. Par conséquent, il nous a recommandé de ne pas baigner Cato tous les jours et de la laver avec un produit sans savon. Par ailleurs, nous devions l enduire d une crème nourrissante deux fois par jour. Fin août, on a toutefois constaté que Cato n avait pas évolué ces deux derniers mois, ni en longueur ni en poids. La courbe de croissance révélait que Cato avait baissé sur les 2 courbes, tant en longueur qu en poids. A ce momentlà, le médecin de l ONE nous a conseillé d arrêter l alimentation au sein. Entretemps, Cato avait 7,5 mois et pouvait s asseoir seule pour la première fois. Les mois suivants, son poids et sa taille étaient sur la courbe la plus basse. L éruption cutanée sur et derrière les oreilles avait entre-temps presque totalement disparu mais il y avait davantage de taches sur son ventre. A 11 mois, Caton ne pouvait pas encore ramper ni passer seule du ventre sur le dos. Nous avons décidé d aller consulter dans un hôpital d enfants. Là, on nous a dit que l éruption cutanée sur son ventre pourrait être provoquée par le lange. Entre-temps, nous avons continué à mettre la pommade du dermatologue. L évolution des taches n était pas constante. Une semaine, l éruption semblait diminuer, l autre semaine, elle s intensifiait. Avec le temps, la couleur des taches devenait rouge foncé. A un an, elle a commencé à ramper. Pendant notre séjour à la montagne en février 2002, nous avons parlé avec une anesthésiste qui s était spécialisée au Gasthuisberg à Louvain. Elle connaissait le dr Swimberge, dermatologue à Anvers. A notre retour à la maison, le ventre de Cato était pratiquement recouvert de taches pourpres. De plus, elle développait aussi un eczéma anodin sur les mains. Nous avons décidé de prendre rendez-vous chez le dr Swinberge et c est ce que nous avons fait en mars. Après avoir pris l avis de son collège, le dr Coopman, le dr. Swinbergee décida de faire une biopsie. La même semaine, elle nous a encore appelés pour nous communiquer le résultat : la LCH. Elle nous a indiqué qu elle avait pris rendez-vous au Gasthuisberg pour les autres examens, le suivi et le traitement de la LCH. Au Gasthuisberg, nous avons été très bien reçus pendant les examens et les consultations. Toutes les 2 semaines, nous devions aller à la consultation chez le Prof. dr Van Gool. Durant cette période, nous avons vu que les taches devenaient progressivement jaunes. Nous pouvons dire que Cato a été traitée avec succès pendant 4 mois avec une pommade à la cortisone. Quand elle a eu 19 mois, elle a commencé à marcher seule. Malgré sa petite taille pour son âge -, Cato va bien pour l instant et nous nous apprêtons à fêter son deuxième anniversaire. C est une petite fille gaie et optimiste et nous resterons vigilants toute sa vie en espérant que la LCH ne réapparaisse plus. Nous voulons profiter de cette occasion pour remercier tout spécialement les personnes suivantes : - les membres de la direction de l association LCH pour leur soutien moral; - le dr Sandra Swimberghe qui nous a aiguillés de manière très professionnelle vers le Gasthuisberg; - le Professor dr Stefaan Van Gool pour l excellent suivi, les bonnes décisions et les consultations agréables; - le grand-père de Cato qui s investit dans l envoi de mailings à la famille, aux amis et connaissances pour diffuser plus d informations sur la LCH, pour réunir davantage de moyens financiers au profit de l ASBL LCH. Nous présentons aussi à tous nos meilleurs voeux de bonheur mais surtout de SANTE pour 2003! Pieter Goffin et Yo Buyens 11 Nieuwsbrief

12 Afscheid van Joris Joris Henderickx 5 juni augustus 2002 Toen hij 2 jaar was, werd bij Joris voor het eerst LCH vastgesteld. Tweeëntwintig jaar later heeft hij de strijd tegen deze ziekte verloren. Op 3 augustus 2002 is hij heel onverwacht ingeslapen, terwijl hij zat te rusten in zijn rolstoel in het mooie vakantiehuis van de CM te Zandhoven. In de eerste jaren was het vooral de onbekendheid van de ziekte die hem parten speelde. Later groeide het besef dat het nooit meer goed zou komen, integendeel de gevolgen van de ziekte bezorgden hem steeds meer handicaps en ongemakken zodat, ondanks hulpmiddelen en ondanks alle goede zorgen, het leven voor Joris steeds moeilijker werd. Ouders, vrienden en hulpverleners confronteerde hij met de harde vragen over het waarom en het hoelang. De laatste maanden leek hij soms wat optimistischer gesteld, toch bleef zijn grote zorg de verder aftakeling en de vraag naar een einde aan dit lijden. Tijdens een bewogen dienst op vrijdag 9 augustus namen zijn ouders en zijn broer, familieleden, zijn medebewoners uit het home De Beweging, vrienden en kennissen afscheid van hem. Om hier een beeld van hem te brengen puzzelden we enkel stukjes uit de toespraken bij elkaar. De buren: Joris jij was me er eentje. Dat vinnig kereltje dat op zaterdagmorgen bij de pasgetrouwde buren binnensloop om strips te lezen. Guust Flater was een van je favorieten. Wat vonden we het fijn dat je toen bij ons je "leeshonger" en je soms zo heerlijk geveinsde honger naar boterhammetjes met choco kwam stillen. Zijn vrienden uit zijn kindertijd die tot zijn dood zijn trouwe bondgenoten waren: Op de lagere school was Joris een levendig en spraakmakend figuur. Hij was de kleinste, maar ook het haantje de voorste en de eerste van de klas. Entertainend als een volleerde clown was hij voortdurend omringd door vrienden. Niet te verwonderen dat hij het tot circusdirecteur schopte van ons kindercircus op de kindergarderie in Frankrijk, of in de prijzen viel op onze playbackshow met een schitterende vertolking van De Nieuwe Snaar. Zijn nichten: Het mooist wat ik me zal herinneren is dat Joris er zichtbaar van genoot anderen te zien lachen. Hij maakte je op talloze manieren aan het lachen en als je dan terugkeek zag je een dubbel zo grote glimlach op zijn gezicht. Het maakte hem gelukkig anderen te zien lachen. En ik denk, als je dat hebt kunnen geven aan anderen, een lach op het gezicht, dat je dan met een gerust hart kunt gaan. En: Maar jij bleef jij: net zoals je stripheld Lucky Luke was jij een cowboy die van kaarten, bier drinken en van mooie meisjes hield. Je reed dan wel niet op een paard, maar voor de wielen van jouw rolstoel moesten we toch oppassen. Cowboy of niet, je durfde ook je zachte kant tonen: als jongetje was je trots op je knuffelhondjesverzameling, als tiener las je gedichten en als man hield je van Dana Winner en dat hoefde jij niet onder stoelen of banken te steken. Namens het bestuur van de vereniging LCH : In 1997, op de contactdag in Gasthuisberg, was je als eerste bereid om een patiëntenvereniging op te richten en je hebt dan ook de daad bij het woord gevoegd en een aantal jaren heb je de functie van public relations waargenomen. Die jaren hebben wij het geluk gehad om met jou te mogen samenwerken, samen te mogen vergaderen. Dikwijls kwam je met goeie ideeën op de proppen, op elke vergadering wist je wel een grapje uit te halen. De vrienden van zijn ouders: Ondanks alle ongemakken en beperkingen, probeerde je daar geduldig en constructief mee om te gaan: fysiek te doen wat je kon om zelfstandig te blijven, je voortdurend aan te passen aan de toenemende beperkingen: van de gewone fiets naar de driewieler, van de driewieler naar de rolstoel Je was de laatste jaren veel bezig met het thema van de dood. Het was niet gemakkelijk om erover te praten, maar je hebt erover gepraat met vrienden, in de instelling, met uw ouders. Je zocht er vrede mee. Je probeerde te genieten van de kleine momenten die op je weg kwamen bvb zoals de vakantie waar je vorige week naar toeging. Zijn medebewoners uit de Beweging: Het is 8 u: je wordt uit bed gehaald. De nachtwarmte hangt nog rond je. Ondertussen heeft iemand voor jouw ontbijt gezorgd: een gezonde fruitpap met het onvermijdelijke tasje thee natuurlijk. Je neemt rustig de tijd voor je ontbijt. Ondertussen een kwinkslag van jou, een rake opmerking en iedereen de slappe lach. De laatste weken stelden we vast dat het eten moeizamer ging. Je was vlugger moe, soms was je zelfs ziek. Je sprak er weinig over. We waren heel bezorgd om je, onze Benjamin. We maakten nog plannen om het je comfortabeler te maken. Vorige week dinsdag heb je nog getrakteerd 's avonds. En vrijdag vertrok je op vakantie... voor altijd. Wat rest er ons? Er is de opluchting omdat een zware strijd gestreden is en Joris rust gevonden heeft. Er is het verdriet om het afscheid, om zijn afwezigheid. Er zijn de duizend en één mooie herinneringen waardoor Joris blijft voortleven en zijn plaats in ons hart bevestigt. Karel en Marij Henderickx-Nys Nieuwsbrief 12

13 Adieu à Joris La maladie LCH a été diagnostiquée pour la première fois chez Joris à l âge de 2 ans. Vingt-deux ans plus tard, il a perdu la bataille contre la maladie. Le 3 août 2002, il s est endormi de manière tout à fait inattendue alors qu il se reposait dans sa chaise roulante située dans la belle maison de vacances du CM à Zandhoven. Durant les premières années, c était surtout la méconnaissance de la maladie qui lui jouait des tours. Plus tard, il y a eu une prise de conscience que cela n irait plus jamais bien, au contraire, les effets de la maladie lui occasionnaient toujours plus de handicaps et de gênes, et malgré les remèdes et tous les bons soins, la vie est donc devenue de plus en plus difficile pour Joris. Il a confronté ses parents, ses amis et les thérapeutes aux dures questions du pourquoi et du combien de temps. Les derniers mois, il semblait un peu plus optimiste mais la déchéance ultérieure et la question de mettre fin à cette souffrance continuaient quand même de le préoccuper beaucoup. Au cours d un office émouvant célébré le vendredi 9 août, ses parents et son frère, les membres de sa famille, ses compagnons du home De Beweging, ses amis et connaissances lui ont dit adieu. Pour le présenter, nous avons rassemblé quelques pièces du puzzle extraites des différents discours. Les voisins : Joris, il n y en avait pas deux comme lui. Ce petit bonhomme vif qui se faufilait le samedi matin chez les voisins tout jeunes mariés pour lire des bandes dessinées. Guust Flater était l une de ses favorites. Comme on était content quand tu venais assouvir ta soif de lecture chez nous et parfois y dévorer aussi des tartines de choco. Ses amis d enfance qui lui sont restés fidèles jusqu à son décès: A l école primaire, Joris était un personnage vivant et original. Il était le plus petit mais aussi le plus dégourdi, le premier de la classe. Véritable clown, il était constamment entouré d amis. Pas étonnant qu il ait été sacré directeur de notre cirque pour enfants à la garderie en France ou qu il ait été acclamé à notre show en play-back avec une interprétation fantastique de De Nieuwe Snaar. Ses neveux: Le plus beau souvenir qui me restera est que Joris était vraiment aux anges de voir les autres rire. Il faisait rire de mille façons et quand on se retournait, on voyait son visage fendu d un sourire deux fois plus grand. Cela le rendait heureux de voir les autres sourire. Et je pense que si on a pu faire naître un sourire sur le visage des autres, on peut partir en paix. Et: Mais tu restais égal à toi-même: tout comme ton héros de bandes dessinées Lucky Luke, tu étais un cow-boy qui aimait les cartes, la bière et les jolies filles. Tu n avais pas de monture mais nous devions quand même faire attention aux roues de ta chaise roulante. Cow-boy ou pas, tu pouvais aussi montrer ton côté tendre: petit garçon, tu étais fier de ta collection de chiens en peluche; adolescent, tu lisais des poèmes et jeune homme, tu aimais Dana Winner et ça, ce n était un secret pour personne. Au nom de la direction de l association LCH : En 1997, à la journée de rencontre au Gasthuisberg, tu étais le premier prêt à créer une association de patients et tu as donc joint le geste à la parole et pendant quelques années, tu as assuré la fonction de public relations. Durant ces années, nous avons eu le bonheur de collaborer et de nous réunir avec toi. Souvent, tu venais avec de bonnes idées, à chaque réunion, tu avais une bonne blague à raconter. Les amis de ses parents: Malgré toutes les entraves et les limites, tu as essayé de faire preuve de patience et d assumer de manière constructive: faire physiquement ce que tu pouvais pour rester indépendant, t adapter en permanence aux restrictions croissantes: de ton vélo normal au tricycle, du tricycle à la chaise roulante... Ces dernières années, tu étais très préoccupé par le thème de la mort. Ce n était pas facile d en parler mais tu l as fait avec des amis, à l institution, avec tes parents. Tu cherchais la paix. Tu essayais de profiter des petits moments de bonheur qui s offraient à toi, comme par exemple les vacances où tu es allé la semaine dernière. Ses compagnons du home De Beweging: Il est 8 heures: tu es tiré de ton lit. La douceur de la nuit t entoure encore. Entre-temps, quelqu un t a apporté ton petit déjeuner : une solide panade de fruits avec l inévitable tasse de thé bien sûr. Tu prends le temps de savourer tranquillement ton repas. Entre-temps, tu plaisantes, tu lances une remarque qui fait mouche et tu dérides tout le monde. Les dernières semaines, nous avions constaté que tu avais plus de difficultés à manger. Tu étais plus vite fatigué, parfois, tu étais même malade. Tu en parlais peu. Nous étions aux petits soins pour toi, notre Benjamin. Nous faisions encore des projets pour te rendre la vie plus confortable. Mardi de la semaine dernière, tu as encore payé un verre le soir. Et vendredi, tu es parti en vacances... pour toujours. Que nous reste-t-il? Il y a le soulagement parce qu une dure bataille a été livrée et que Joris a trouvé le repos. Il y a le chagrin de la séparation, de son absence. Il y a les milliers de beaux souvenirs à travers lesquels Joris continue d exister et il est à jamais dans notre cœur. Karel et Marij Henderickx-Nys 13 Nieuwsbrief

14 A Tribute to Joris - Een eerbetoon aan Joris Un hommage à Joris Your laughter and smile are fixed in my mind. What a pleasure it was to meet you whether at home, in the swimming pool, at a meeting or in the hospital. Whatever the circumstances you would shine through your sincerity mixed with a flavour of humour which was unique. You were one of the founders of LCH. You were a pioneer entering the adult world with LCH CNS disease. You sought your independence, grappled with difficult choices and overcame enormous difficulties. You are and will always remain an inspiration to those of us who work in the field of LCH. It is your determination and perseverance along with that of others like you which drive and motivate the nurses, doctors and researchers in the challenge of overcoming and understanding this extraordinary disease. LCH has become an example of how patients and families can work alongside medical teams and encourage, enlighten and resource research and development. Joris I will miss you, we will all miss you. You were an enormous credit to your family and your country. Your memory will continue to shine throughout the International world of LCH. Those who knew you will never forget you. Now you are free to laugh forever. The struggle for you is over. The struggle for us must go on. With all my love and best wishes for your family and all who follow in your footsteps. Peppy Brock Jouw lach en glimlach zijn in mijn geheugen gegrift. Het was steeds een plezier om je te ontmoeten, of het nu thuis was, in het zwembad, op een bijeenkomst of in het ziekenhuis. Wat de omstandigheden ook waren, je straalde steeds door jouw oprechtheid die gepaard ging met een vleugje unieke humor. Je was een van de stichters van LCH. Jij was de eerste die met de ziekte LCH CNS de wereld van de volwassenen betrad. Geconfronteerd met moeilijke keuzes, zocht je jouw onafhankelijkheid en overwon je enorme moeilijkheden. Jij bent en zult altijd een bron van inspiratie blijven voor al wie actief is op het vlak van LCH. Jouw vastberadenheid en volharding, samen met die van anderen zoals jij, was en is de drijfveer en motivatie voor de verpleegsters, dokters en onderzoekers in hun uitdaging om deze buitengewone ziekte te begrijpen en te overwinnen. LCH is een voorbeeld geworden van hoe patiënten en families met medische teams kunnen samenwerken, en daarbij onderzoek en ontwikkeling kunnen stimuleren, bekendheid geven en inspireren. Joris, ik zal je missen, wij zullen je allemaal missen. Jij sterkte je familie en je land tot eer. Jouw herinnering zal blijven schitteren in de internationale wereld van LCH. Diegenen die jou kenden, zullen jou nooit vergeten. Nu ben je vrij om eeuwig te lachen. Voor jou is het gevecht voorbij. Voor ons moet het gevecht doorgaan. Ik wens je heel veel liefs en het allerbeste aan jouw familie en aan al wie in jouw voetstappen zal treden. Ton rire et ton sourire sont gravés dans ma mémoire. C était toujours un réel plaisir de te voir, que ce soit à la maison, à la piscine, lors d une réunion ou à l hôpital. Quelles que soient les circonstances, tu brillais par ta sincérité mêlée d une teinte d humour qui était unique. Tu étais l un des fondateurs de la LCH. Tu étais un pionnier entrant dans le monde adulte avec la maladie LCH CNS. Tu cherchais ton indépendance, confronté à des choix pénibles et devant surmonter d énormes difficultés. Tu es et tu resteras toujours une source d inspiration pour ceux d entre nous qui travaillons dans le domaine de la LCH. C est ta détermination et ta persévérance, ainsi que celles d autres comme toi qui motivent les infirmiers, les médecins et les chercheurs à relever le défi que leur posent la compréhension et la maîtrise de cette maladie extraordinaire. La LCH est devenue un exemple de la manière dont les patients et les familles peuvent travailler conjointement avec les équipes médicales et encourager, éclairer et ressourcer la recherche et le développement. Joris, tu va me manquer, tu vas nous manquer à tous. Tu faisais honneur à ta famille et à ton pays. Ta mémoire continuera d illuminer le monde international de la LCH. Ceux qui t ont connu ne t oublieront jamais. A présent, tu es libre de rire éternellement. Ton combat est terminé. Le nôtre doit continuer. Avec tout mon amour et tous mes vœux de réussite à ta famille et tous ceux qui suivent tes traces. Nieuwsbrief 14

15 20 oktober 2002 : 5de Benefiet Restaurantdag hmm... lekker! Wat gaat een jaar toch vlug. Voor je er erg in hebt is het einde oktober. Dus weer tijd voor onze restaurantdag, die we nu al voor de vijfde maal inrichten. De vorige jaren organiseerden we na de restaurantdag altijd een Familiedag. Wegens het grote succes van deze restodag, en het vele werk dat ermee samengaat, hebben we besloten om deze familiedag op een ander tijdstip te laten plaatsvinden. Dit gaf ons de mogelijkheid om de restaurantdag uit te breiden van twee naar drie periodes om te komen eten, nl. van tot uur, van tot uur en van tot uur. Vanaf negen uur werd er al begonnen om de tafels te schikken, de tombola klaar te zetten, de taken te verdelen, enz. Ook in de keuken waren Dirk en zijn team er klaar voor om de mensen te vergasten op een lekkere steak, tomaat garnaal of een koninginnehapje. Vanaf uur begon de zaal vol te lopen en was het tot uur voor de helpers alle hens aan dek. Tot Met dank aan de chef-kok uur had iedereen een beetje rust, om dan te beginnen aan de laatste schift. Zoals altijd, konden de aanwezigen ook deelnemen aan de reuze tombola van ± 600 mooie prijzen. Zo n dag vliegt voorbij, voor we het goed en wel door hadden, was het avond. Er was een gezellige sfeer, we hopen dat de mensen tevreden waren en dat we volgend jaar opnieuw een geslaagde restaurantdag kunnen organiseren. Het feit dat er geen familiedag was, wil niet zeggen dat er geen familie en vrienden van patiënten met LCH aanwezig waren. Er waren zelfs nieuwe families aanwezig die zich de voorbije maanden bij ons gemeld hadden. Het bestuur van LCH- dankt dan ook iedereen, die door hun aanwezigheid onze vereniging steunden. Ook aan de vele schenkers van tombola prijzen en giften, dank. Wij bedanken ook de vele vrijwillige helpers en ouders van patiënten, die de hele dag hard gewerkt hebben, om deze dag te doen lukken. De opbrengst zal ook dit jaar weer schitterend zijn, zo n 4300 euro. Geld dat we hard nodig hebben om de strijd verder te kunnen zetten tegen de ziekte Langerhans Cel Histiocytose. Tot volgend jaar? Fam. Verhoeven, Merksplas 15 Nieuwsbrief

16 LCH: the Belgian Survey (persvoorstelling) Dhr. robert Lievemont overhandigt de cheque t.w;v euro aan LCH- Na overleg met wetenschappers uit binnen- en buitenland besloot Prof. Dr. Stefaan Van Gool van het Leuvense Universitaire Ziekenhuis samen met de vereniging LCH- een Belgisch register op te richten om de patiënten met LCH en hun ziekte-evolutie in kaart te brengen en om op deze manier een epidemiologische studie op te starten met betrekking tot deze aandoening. De naam van het project luidt: Langerhans Cel Histiocytose: The Belgian Survey. Leen Vangeebergen, de studieverpleegkundige zal zich een halve dag per week aan dit project wijden. Haar werk wordt gefinancierd door LCH- en Lions Club Antwerpen Haven. De pers en medische vakbladen werden uitgenodigd om kennis te maken met dit project en om verslag uit te brengen van deze gebeurtenis. Op 14 oktober om 19 uur kwamen we bijeen in de voordrachtzaal op de 5de verdieping van de kinderafdeling van pediatrie Gasthuisberg. s Namiddags had Hugo Delestinne, onze voorzitter de pers al te woord gestaan. s Avonds was Het Nieuwsblad en Het Laatste Nieuws present. Met een lichte vertraging werd de persconferentie door de voorzitter ingeleid. Karel Henderickx gaf daarna een kort overzicht van de geschiedenis van onze vereniging. Aan de hand van mooi diamateriaal legde Stefaan Van Gool de ziekte Karel Henderickx, secretaris LCH-Belgiium LCH uit en de laatste wetenschappelijke pistes in verband met de oorsprong en de behandeling van LCH. Leen Van Geebergen gaf een korte uiteenzetting over haar toekomstige werkzaamheden. We waren blij om haar enthousiasme voor dit project. Daarop overhandigde de vertegenwoordiger van de Lions Club Antwerpen Haven, de heer Robert Lievemont, ons een cheque van 5000 euro. Onze huisfotograaf legde dit alles vast op de pellicule. Zo eindigde het officiële gedeelte en werden we naar het vergaderzaaltje geloodst waar ons een drankje en fijne broodjes wachtten. Er werd kennis gemaakt met Leen en de vertegenwoordigers van de Lions Club. De geanimeerde gesprekken duurden nog een tijdje voort en met de volledige teksten van de persconferentie.onder de arm verlieten we de Gasthuisberg. We wensen Stefaan en Leen veel succes met hun project en hopen dat dit een mooie bijdrage zal leveren in onze strijd tegen LCH. Marij Nys Nieuwsbrief 16

17 LCH: the Belgian Survey (Présentation à la presse) Après concertation avec les scientifiques du pays et de l étranger, le Prof. dr Stefaan Van Gool de l hôpital universitaire de Louvain a décidé avec l association LCH d élaborer un registre belge pour répertorier les patients atteints de LCH et l évolution de leur maladie, dans le but de démarrer ainsi une étude épidémiologique concernant cette maladie. Le projet s intitule : Langerhans Cel Histiocytose: The Belgian Survey. Leen Vangeebergen, l infirmière chargée de l étude consacrera une demi-journée par semaine à ce projet. Son travail est financé par la LCH- et le Lions Club Antwerpen Haven. La presse et les revues professionnelles médicales ont été invitées à prendre connaissance de ce projet et à rapporter l événement. Le 14 octobre à 19 heures, nous nous sommes réunis à la salle de conférence au 5e étage du service de pédiatrie du Gasthuisberg. L après-midi, Hugo Delestinne, notre président, avait déjà reçu la presse. Le soir, les journalistes des rédactions Het Nieuwsblad et Het Laatste Nieuws étaient présents. Le président a débuté la conférence de presse avec un léger retard. Karel Henderickx a ensuite donné un bref aperçu de l histoire de notre association. A l aide de superbes dias, Stefaan Van Gool a expliqué la maladie LCH et les récentes pistes scientifiques liées à l origine et au traitement de la LCH. Leen Vangeebergen a fait un bref exposé sur ses futures activités. Nous étions heureux de voir son enthousiasme pour ce projet. Le représentant du Lions Club Antwerpen Haven, Monsieur Robert Lievemont, nous a ensuite remis un chèque de 5000 euros. Notre photographe maison a tout fixé sur pellicule. Une fois la partie officielle terminée, nous nous sommes rendus à la petite salle de réunion où nous attendaient des rafraîchissements et des brioches. Nous avons fait connaissance avec Leen et les représentants du Lions Club. Les conversations animées se sont encore poursuivies un moment et nous avons quitté le Gasthuisberg avec les textes complets de la conférence de presse sous le bras. Nous souhaitons beaucoup de succès à Stefaan et à Leen avec leur projet et nous espérons qu il contribuera grandement à notre lutte contre la LCH. Marij Nys Hugo Delestinne, voorzitter LCH- Prof. dr. Stefaan Vangool Leen Vangeebergen, studie-verpleegkundige 17 Nieuwsbrief

18 Verslag van het congres van de Histiocyte Society, 2002 Porto (Portugal) Porto, eind september. Tijdens het congres van de SIOP, zo n 35 km verderop heeft het dagenlang geregend. Maar s zondags begint de zon te schijnen en op een afkoelingsbui na blijft het droog: de Histiocyte Society is in Porto gearriveerd. Of het aan Beth haar stralende lach ligt of Maarten Egeler zijn aanstekelijk enthousiasme, wie zal het zeggen. Als start wordt bij Dr. Giulio D Angio een pin opgespeld als erkenning voor zijn jarenlange inzet voor de Society. Hij antwoordt erop met humor. Dit verhaal wil ik u niet onthouden. Al wanneer ik een jongeman was wou ik roeien. Maar om te roeien moet je lang, mager en enthousiast zijn. Lang ben ik nooit geweest, en mager is ook allang geleden. Maar ik was wel enthousiast en dus werd ik kapitein van de roeiboot. Dat was eigenlijk de ideale job. Ik moest niet werken, alleen maar aan de anderen in de boot zeggen hoe ze moesten roeien. Ik gaf het ritme aan en moedigde hen aan. Op het einde van de rit was is nauwelijks vermoeid, maar ik kreeg evengoed een medaille. En daarmee was de toon gezet voor het verdere verloop van het congres. Typische huisjes in Porto Nu moet ik toch wel wat bekennen. Eerst en vooral was dit mijn eerste congres en ten tweede zat ik daar als enige verpleegkundige. Alle informatie was wat overdonderend en vandaar dat ik de medische informatie overlaat aan Prof. Van Gool. Het was hartverwarmend te zien hoe zoveel mensen zich inzetten voor LCH. Er waren maar liefst 82 dokters uit 20 landen aanwezig. Er was zelfs een pneumoloog uit Nederland die onderzoek had gedaan naar pulmonaire LCH, in opdracht van Maarten Egeler, en nu de microbe te pakken had en verder wilde werken in die richting. Dr. Brock, waarover ik al zoveel gehoord had in het ziekenhuis, heb ik nu persoonlijk ontmoet. Ik heb kennis gemaakt met al die grote namen en het deed me wel wat. Maar ook mensen van de patiëntenverenigingen waren aanwezig. Dora Moustaka, die het Nikolas Symposium organiseert, was er. Ook Liseta Fonseca, een Portugese moeder van een LCH-patiëntje, zij probeert om in Portugal een patiëntenvereniging op te bouwen en naambekendheid van de ziekte te vergroten. Anita Harttrampf en haar dochter Anne uit Duitsland, wiens zoon/broer LCH heeft, hebben een informatiebrochure gemaakt voor alle geïnteresseerde artsen in hun land. s Maandags morgens moest ik vroeg uit de veren, want ik werd verwacht op een Closed Meeting van de Epidemiology Study Group. Dit is de groep die zich concentreert op epidemiologische studies, zoal de studie die wij gaan doen. Ik vond het een hele eer. Normaal mag je alleen deel uitmaken van zo een groep wanneer je al minstens 1 jaar lid bent van de Histiocyte Society. Zelfs Prof. Van Gool is pas sinds dit jaar lid. Ik voelde mij toch wat onwennig, zeker toen ik ook nog eens onze studie moest gaan voorstellen. Maar ze waren allemaal heel enthousiast over het voorstel. Maandagavond was het jaarlijks diner bij Tailors, een bekende Portostokerij en we werden aangenaam verrast door het optreden van de mannelijke studenten van de economische faculteit. Hun mooie muziek en zang en dans viel bij iedereen in de smaak. Na het uitreiken van de awards zat het congres erop dinsdagmiddag. Tijdens het sightseeing in de namiddag kwam ik in een souvenirwinkeltje Dr Braier uit Argentinië tegen, een van de dokter uit de study Group. Hij herkende mij eerder dan ik hem. Het gaf mij een warm gevoel dat ik echt welkom ben in deze groep, en dat ik zinvol werk zal kunnen doen. Leen Vangeebergen Ons Leentje, zoveel mogelijk noteren was de boodschap Nieuwsbrief 18

19 Rapport personnel du congrès de l Histiocyte Society, 2002 Porto (Portugal) Leen VangeebergenPorto, fin septembre. Pendant le congrès du SIOP, à quelque 35 km de là, il a plu toute la journée. Mais le dimanche, la pluie a cessé et le soleil a fait son apparition : l Histiocyte Society est arrivée à Porto. Ou bien est-ce dû au sourire rayonnant de Beth ou à l enthousiasme communicatif de Maarten Egeler, qui sait... Pour commencer, on a remis une médaille honorifique au Dr Giulio D Angio en reconnaissance de son engagement pour la Society depuis plusieurs années. Il y répond avec humour et je ne peux m empêcher de vous raconter cette histoire. Déjà quand j étais jeune, je voulais ramer. Mais pour ce faire, il faut être grand, maigre et enthousiaste. Je n ai jamais été grand et il y a longtemps que je ne suis plus maigre. Mais je débordais d enthousiasme et je suis donc devenu capitaine du canot à rames. En fait, c était le job idéal. Je ne devais pas travailler, je devais simplement dire aux autres dans le canot comment ils devaient ramer. Je donnais le rythme et je les encourageais. A la fin du trajet, j étais à peine fatigué mais j obtenais aussi une médaille. Et le ton était ainsi donné pour le déroulement ultérieur du congrès. Prof. dr. Vangool, Anne en Anita Hartrampf uit Duitsland de la LCH, qui essaie de mettre sur pied une association de patients au Portugal et d accroître la connaissance du nom de la maladie ; Anita Harttrampf et sa fille Anne originaires d Allemagne, dont le fils/frère a la LCH, ont élaboré une brochure d information destinée à tous les médecins intéressés dans leur pays. visite de la ville dans l après-midi, j ai rencontré dans un petit magasin de souvenirs le Dr Braier d Argentine, l un des médecins du groupe d étude. Il m a reconnu le premier et cela m a donné le sentiment d être vraiment la bienvenue dans ce groupe et de pouvoir désormais effectuer un travail judicieux. Maintenant, je dois tout de même reconnaître une chose. D abord et surtout, c était mon premier congrès et ensuite, j étais la seule infirmière à y assister. Toutes les informations étaient assez étourdissantes et j ai donc préféré laisser l information médicale au Prof. Van Gool. Cela faisait chaud au cœur de voir autant de gens engagés dans la lutte contre la LCH. Il n y avait pas moins de 82 médecins originaires de 20 pays. Il y avait même un pneumologue des Pays-Bas qui avait réalisé une étude sur la LCH pulmonaire, à la demande de Maarten Egeler ; il devait maintenant isoler le microbe et voulait continuer à travailler dans cette direction. J ai eu l occasion de rencontrer le Dr Brock, dont j avais déjà tant entendu parler à l hôpital. J ai fait la connaissance de tous ces grands noms et j ai été très impressionnée. Mais il y avait aussi des personnes des associations de patients : Dora Moustaka, qui organise le Symposium Nikolas. De même, Liseta Fonseca, la mère d un petit patient portugais atteint Le lundi matin, je devais me lever tôt car j étais attendue à une Closed Meeting de l Epidemiology Study Group. C est un groupe qui se concentre sur les études épidémiologiques, telle que l étude que nous allons entreprendre. J en étais très honorée. Normalement, on ne peut faire partie d un tel groupe que quand on est membre de l Histiocyte Society depuis au moins 1 an. Même le Prof. Van Gool n est membre que depuis cette année. Je me sentais quand même un peu mal à l aise, en particulier lorsque j ai dû présenter à nouveau notre étude. Mais ils se sont tous montrés très enthousiastes à l égard de la proposition. Lundi soir, c était le souper annuel chez Tailors, une célèbre distillerie de Porto, et nous avons été agréablement surpris par l arrivée d étudiants de la faculté économique. Leur musique, leur chant et leur danse de toute beauté ont charmé tout le monde. Après la remise des awards, le congrès s est clôturé le mardi midi. Pendant la Leen Vangeebergen Liseta Fonçeca uit Portugal 19 Nieuwsbrief

20 Verslag van het congres van de Hier vind je dan het verslag van de XVIII annual meeting van de Histiocyte Society. Een sfeer beeld heb je reeds gekregen van Leen Vangeebergen, die sinds kort zich bezig houdt met het opstellen van het Belgische Register van LCH patiënten. Zelf heb ik reeds een iets moeilijkere tekst geschreven die uitlegt waarover we allemaal hebben gesproken in het Nikolas Symposium. Hoewel je misschien bij het lezen van die tekst denkt - waarover heeft hij het nu toch - moet je toch proberen om de tekst helemaal door te lezen. Want de wetenschap die daarachter steekt is werkelijk wel ontzettend boeiend, en van gigantisch groot belang voor patiënten met LCH, maar ook voor patiënten met immuun afwijkingen, patiënten met tumoren, patiënten met auto-immuun pathologieën, enz. Om je niet al te zwaar te belasten denk ik dat ik in dit verslag mij zal beperken tot enkele flitsboodschappen over de klinische discussies tijdens de bijeenkomst in Porto. Helmut Prosch uit Wenen heeft een studie voorgesteld waaruit blijkt dat je met de magnetische resonantie scanner (de zogenaamde kernspintomografie of KST of MRI of Magnetic Resonance Imaging), niet alleen kan kijken naar de vorm van de hersenen, maar ook naar het gehalte van enkele moleculen zoals N-acetyl-aspartate (dit wordt voornamelijk gevonden in de zenuwcellen zelf) of creatine (dit geeft een maat voor het energieverbruik van de stofwisseling) of choline (dit slaat op afbraakproducten van de schede rond de zenuwcellen). Door de verhouding van die stoffen kan je dus de eventuele diagnose van verlies aan zenuwcellen stellen. En dit zou van pas kunnen komen om centraal zenuw stelsel LCH beter op te kunnen sporen. Riccardo Haupt uit Genova vroeg zich in zijn studie af hoe de relatie is tussen leukemie en LCH. Hij bestudeerde een groep van 92 patiënten die leukemie én LCH hadden, Tijd voor een koffiepauze en vond een verschuiving in het relatieve % van bepaalde soorten leukemie bij de patiënten t.o.v. niet-lch patiënten met leukemie. Daar kunnen dan hypothesen rond gesteld worden dat bijvoorbeeld de cytokinestorm die gebeurt bij actieve LCH niet alleen de LCH cellen doen prolifereren met eventuele omvorming naar leukemie als de genetische afwijking hiertoe dan voorbeschikt, maar dat er ook ontregelde T cel proliferaties zouden kunnen ontstaan. Let wel, het gaat hier over % van soorten leukemie binnen een geselecteerde groep patiënten met leukemie én LCH. Er werd wel stellig opgemerkt dat LCH als dusdanig geen verhoogd risico inhoudt op de ontwikkeling van leukemie. Hiertoe is het globale register in Wenen een belangrijke bron van informatie. Jan-Inge Henter uit Stockholm besprak een patiënt met een onbehandelbare Multisysteem Hoge Risico LCH, die uiteindelijk kon geïnactiveerd worden dankzij anti- TNF, dat sinds recent op de markt is voor ziekten zoals rheuma of ziekte van Crohn. Dat is wel een logisch gegeven als je bedenkt dat TNF mee zorgt voor de maturatie van immature DC, en mee zorgt voor de cytokinestorm. Dergelijke rapporten zijn steeds zeer waardevol, omdat het een uitwisselen is van concrete informatie waardoor er ooit wel ergens anders in de wereld een patiënt van deze ervaring zal kunnen profiteren. Vasanta Nanduri uit London vond aantasting van de oogkas bij 38 van 275 patiënten. Het betrof vooral weke delen zwelling en een licht naar buiten komen van het oog. Bij al deze patiënten bleef de oogfunctie perfect. Wel was er een blijvende discrete gelaatsasymmetrie, en kregen toch heel wat van die kinderen last van diabetes insipidus (te weinig water ophouden uit de urine, en daardoor teveel urine productie) door het tekort aan antidiuretisch hormoon in de hypofyse. Ahmed Idbaith uit Parijs besprak de klinische resultaten van een behandeling met ATRA, een vitamine achtige, bij patiënten met neurodegeneratieve hersenziekte. Dit is een uiterst moeilijk onderzoek, dat algemeen werd geprezen, alleen al voor de gebruikte methodiek die realistisch en efficiënt bleek te zijn. ATRA gaf geen verbetering, maar ook geen verslechtering, en dat is al een heel gunstig iets - hoewel dient opgemerkt te worden dat het natuurlijk ziekteproces zo wisselend kan zijn dat een eventueel falen van effect nog niet opgemerkt kan worden in deze nog te kleine patiëntengroep die gedurende een te korte tijd is kunnen opgevolgd worden. Maar we kijken allemaal met spanning uit naar de verdere resultaten van deze studie. Jean Donadieu uit Frankrijk gaf resultaten van 636 patiënten die werden opgevolgd in 34 centra door endocrinologen, internisten, pneumologen, orthopedisten, pediaters, enz. Van deze 636 patiënten hadden 144 patiënten diabetes insipidus. 12% hadden diabetes insipidus voordat LCH werd gediagnosticeerd. 37% hadden diabetes insipidus op het moment van de diagnose stelling. 11% kregen diabetes insipidus binnen het jaar na stellen van de diagnose. 50% kregen diabetes insipidus meer dan 1 jaar na het stellen van de diagnose. Helmut Gadner uit Wenen gaf een overzicht van de Histiocyte II trial, en van de stand van zaken in de Histiocyte III trial. Een gedetailleerde uitleg van het rationale van beide trials heb ik in het verslag van het congres van Stresa uitvoerig gegeven. Nicole Grois uit Wenen vertelde dat uiteindelijk 16 patiënten behandeld zijn geweest met melatonine. Doordat de uitvoering van de behandeling en het registreren van de gegevens als zeer moeilijk werd ervaren, is de trial voortijdig gestopt. Sheila Weitzman uit Toronto gaf de resultaten van de Salvage Trial. Zoals u weet worden multisysteem patiënten die niet antwoorden op de chemotherapie overgeschakeld op een therapie met 2-CDA. In totaal werden 71 patiënten behandeld. De resultaten zijn lang niet zo slecht als we bedenken wat sommige patiënten reeds als behandeling hebben gehad. In de discussie werd opgemerkt dat de combinatie van 2-CDA met Ara-C mogelijks heel effectief is om een fulminante LCH die niet beantwoordt aan standaard chemotherapie toch op te vangen. Jan-Inge Henter gaf de resultaten van de HLH trial. Het betreft hier geen LCH, maar Hemophagocytic LymphoHistiocytosis. HLH kan je zowat beschouwen als eerder verre familie van LCH. Binnen de HLH wereld is wel indrukwekkend veel vooruitgang geboekt, zowel naar het begrijpen van de ziekte als naar de therapie. Een mooi artikel Nieuwsbrief 20