Polycythemia Vera
Uw hoofdbehandelaar is: hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64.
Inleiding U heeft van de specialist gehoord dat u waarschijnlijk de ziekte Polycythemia Vera (PV) heeft. In deze folder leest u daar meer over. Polycythemia Vera Polycythemia Vera (PV) is één van de myeloproliferatieve ziekten. Dit betekent dat er een overmatige celdeling van het beenmerg optreedt. In het beenmerg (myelum) wordt ons bloed aangemaakt. Bloed bestaat uit verschillende soorten cellen. Bij PV worden er teveel rode bloedcellen ( erythrocyten) gemaakt. Dit noemen we woekering (proliferatie). JAK-2 is een eiwit in de bloedcel dat er voor zorgt dat de cel zich gaat delen voordat deze afsterft. Een verandering (mutatie) van dit eiwit zorgt ervoor dat de bloedcel zich alsmaar spontaan blijft delen. Daardoor komen er te veel rode bloedcellen. Het is een ziekte die niet heel vaak voorkomt. Er zijn in Nederland zo n 3000 patiënten met PV, evenveel mannen als vrouwen. Vaak zijn de patiënten van middelbare leeftijd. De meest voorkomende klachten bij PV kunnen zijn: Hoofdpijn (vaak door hoge bloeddruk) Rood gelaat. Duizeligheid. Vermoeidheid en kortademigheid bij inspanning. Jeuk vooral na het douchen. Trombosebeen of longembolie Pijn op de borst. Brandende pijn van handen of voeten met witte of blauwe verkleuring. Jicht. Gewichtsverlies. 1
Zweten ( s nachts). Huid en slijmvliesbloedingen. De klachten van PV worden veroorzaakt omdat het bloed door te veel rode bloedcellen wat stroperig wordt (verhoogde viscositeit). Dit komt omdat de hoeveelheid bloed toeneemt en er meer rode bloedcellen afgebroken worden. Hoe wordt de diagnose gesteld? Er wordt uitgebreid bloedonderzoek gedaan waarbij we kijken naar de JAK-2 mutatie, het aantal rode bloedcellen en het functioneren van uw organen. Daarnaast wordt een beenmergonderzoek en een botbiopt gedaan om te zien hoe groot de woekering en mate van fibrosering in het beenmerg is. Ook wordt er een echo gemaakt van uw bovenbuik om de grootte van de milt en lever te bepalen. Deze organen hebben ook een functie bij de bloedaanmaak en afbraak. Een verhoogd aantal rode bloedcellen kan ook veroorzaakt worden door zuurstofgebrek door bijvoorbeeld een long- of hartziekte, door roken of een verblijf op grote hoogte. Zo nodig zal hier naar extra onderzoek worden gedaan, meestal door het maken van een longfoto, hartfilmpje of bloedonderzoek. Waaruit bestaat de behandeling? Afhankelijk van het aantal rode bloedcellen en de klachten bestaat de behandeling uit: Aderlaten. Er wordt 300 500 ml bloed via een dikke naald in uw arm gehaald. U gaat dagelijks Carbasalaatcalcium (Ascal) 100 mg innemen om trombosevorming te voorkomen. Meestal kunnen we alleen met aderlatingen en ascal de ziekte langdurig onder controle houden. 2
Soms wordt dit gecombineerd met hydroxyureum. Dit is een milde vorm van chemotherapie in tabletvorm die de aanmaak van rode bloedcellen afremt. Hydroxyureum wordt gegeven aan patiënten: - Ouder dan 60 jaar. - Die trombose of een infarct hebben gehad. - Die vaak aderlatingen moeten blijven krijgen. - Met erg hoge waarden rode bloedcellen. * Sinds 2015 is ook Ruxilotinib ( een JAK-2-remmer) goedgekeurd voor de behandeling van PV. Dit wordt gebruikt als hydroxyureum niet wordt verdragen of niet het gewenste effect heeft. Lange termijn Op de lange termijn bestaat er een klein risico dat het beenmerg slechter gaat werken. Dat kan leiden tot een tekort aan rode bloedcellen. Deze situatie heet dan een secundaire myelofibrose. Er bestaan geen medicijnen om dat te voorkomen. Ook is er een licht verhoogd risico om acute leukemie te krijgen. Daarom wordt polycythemie vera vaak als een beginnende kwaadaardige ziekte gezien. Er zijn geen medicijnen om dit risico te verkleinen. De meeste mensen hebben geen last van myelofibrose of acute leukemie, zodat patiënten met een goed behandelde polycythemia vera een zo goed als normale levensverwachting hebben Aanvullende informatie Als u meer wilt weten over PV of behoefte heeft aan lotgenotencontact, dan kunt u terecht bij de patiëntenvereniging voor de myeloproliferatieve ziekten (MPD): www.mpd-stichting.nl 3
Albert Schweitzer ziekenhuis december 2015 pavo 1115