Essentiële Trombocytose
Uw hoofdbehandelaar is: hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64.
Inleiding U heeft van uw specialist te horen gekregen dat u waarschijnlijk de ziekte Essentiële Trombocytose (ET) heeft. In deze folder leest u meer over dit ziektebeeld. Essentiële Trombocytose is één van de myeloproliferatieve ziekten. Dit betekent dat er een overmatige celdeling van het beenmerg optreedt. In het beenmerg (myelum) wordt ons bloed aangemaakt. Bloed dat bestaat uit verschillende soorten cellen. Bij ET worden er teveel bloedplaatjes gemaakt. Dit noemt men ook wel woekering (proliferatie). JAK-2 is een eiwit in de bloedcellen dat ervoor zorgt dat die cel zich gaat delen. Het blijkt nu dat door een verandering in dit eiwit (JAK-2- mutatie) de cel zich spontaan alsmaar door blijft delen en zo kan leiden tot deze ziekte. Het is een ziekte die niet heel vaak voorkomt. Er zijn in Nederland zo n 3000 patiënten met ET, evenveel mannen als vrouwen. Vaak zijn de patiënten ouder dan 60 jaar. De meest voorkomende klachten bij ET kunnen zijn: Herseninfarcten en TIA s Hartinfarct. Pijn op de borst. Migraine met lichtflitsen. Trombosebeen of longembolie. Brandende pijn van handen of voeten met witte of blauwe verkleuring (erythromyalgie). Oppervlakkige aderontstekingen. Soms een toename aan bloedingen doordat het hoge aantal bloedplaatjes de stollingsfactor van Van Willebrand heeft opgebruikt. 1
De klachten van ET worden veroorzaakt doordat bloedplaatjes kunnen gaan klonteren en bloedstolsels gevormd kunnen worden. Dit komt door de overproductie van de bloedplaatjes. De helft van de patiënten heeft helemaal geen klachten. Hoe wordt de diagnose gesteld? Er wordt uitgebreid bloedonderzoek gedaan waarbij we kijken naar de JAK-2 mutatie, het aantal bloedplaatjes en het functioneren van uw organen. Ook sluiten we op die manier andere oorzaken van een te hoog aantal bloedplaatjes uit zoals infecties, bloedarmoede en ijzertekort. Daarnaast wordt beenmergonderzoek en een botbiopt gedaan om te zien hoe groot de woekering in het beenmerg is. Ook wordt er een echo gemaakt van uw bovenbuik om de grootte van uw milt en lever te bepalen. Deze organen hebben ook een functie hebben bij de bloedaanmaak en afbraak. Waaruit bestaat de behandeling? Er wordt gekeken naar het aantal bloedplaatjes (groter dan 1500), een aantal risicofactoren voor hart- en vaatziekten. Bijvoorbeeld: uw leeftijd; of u al eerder een trombosebeen of embolie heeft gehad; of u een verhoogde bloedingsneiging heeft (spontaan blauwe plekken, bloedneuzen etc). De standaardbehandeling van ET betstaat uit het innemen van aspirine (Acetylsalicylzuur). Daarnaast kan het nodig zijn dat u medicijnen neemt die de aanmaak van bloedplaatjes afremmen. 2
Aanmaak van bloedplaatjes remmen Als bij u ook de aanmaak van bloedplaatjes geremd moet worden, dan wordt één van de onderstaande medicijnen: Hydrea (Hydroxyureum). Dit is een milde vorm van chemotherapie in tabletvorm dat de beenmergproductie wat afremt. De belangrijkste bijwerkingen zijn vage misselijkheid, pijnlijke slijmvliezen, koorts en soms wat milde haaruitval. Het haar valt niet volledig uit, maar wordt wat dunner. PEG-interferon (Pegasys). Dit is een injectie onder de huid die gebruikt wordt bij de behandeling van hepatitis maar ook de aanmaak van bloedplaatjes remt. De belangrijkste bijwerkingen zijn een grieperig gevoel met koorts na de injectie, maag/darmbezwaren en depressie. Anagrelide (Xagrid). Dit is een tablet speciaal ontwikkeld voor de behandeling van ET. Het remt de uitgroei van bloedplaatjes in het beenmerg. De belangrijkste bijwerkingen zijn hoofdpijn, hartkloppingen en maag/darmbezwaren. De specialist bepaalt samen met u welk medicijn u gaat gebruiken. Deze medicijnen zult u moeten blijven innemen om het risico op trombose te verlagen. Lange termijn Op de lange termijn bestaat er een klein risico dat het beenmerg slechter gaat werken. Dat kan leiden tot een tekort aan rode bloedcellen. Deze situatie heet dan een secundaire myelofibrose. Er bestaan geen medicijnen om dat te voorkomen. Ook is er een licht verhoogd risico om acute leukemie te krijgen. Daarom wordt essentiële trombocytose vaak als een beginnende kwaadaardige ziekte gezien. Er zijn geen medicijnen om dit risico te verkleinen. De meeste mensen hebben geen last van myelofibrose of acute leukemie, zodat patiënten met een goed behandelde essentiële trombocytose een zo goed als normale levensverwachting hebben. 3
Aanvullende informatie Als u meer wilt weten over ET of behoefte heeft aan lotgenotencontact, dan kunt u terecht bij de patiëntenvereniging voor de myeloproliferatieve ziekten (MPD): www.mpd-stichting.nl 4
Albert Schweitzer ziekenhuis december 2015 pavo 1116