Juveniele Dermatomyositis (JDM)

Transcriptie

1 Wat is JDM? Juveniele dermatomyositis (JDM) behoort tot de groep auto immuunziekten. Bij een autoimmuun ziekte is het afweersysteem ontregeld. Het afweersysteem valt het eigen lichaam van de patiënt aan in plaats van hem of haar te beschermen tegen bacteriën en virussen die van buitenaf komen. Bij dermatomyositis uit de ontsteking zich in hele kleine vaten in de dwarsgestreepte spieren (myositis) en huid (dermatitis). Dit leidt tot karakteristieke symptomen zoals spierzwakte of pijn, voornamelijk in de spieren van de romp (nek, buik en rugspieren) of direct bij de romp zoals spieren van de heupen en schouders. Hierbij is er sprake van huiduitslag, deze kan heel divers zijn. Het betreft uitslag in het gezicht, paarsige verkleuring van de bovenoogleden, en rode bobbelige uitslag op de knokkels van de vingers, ellebogen, knieën en enkels. De ziekte komt zowel bij kinderen als bij volwassenen voor. Wanneer de symptomen van dermatomyositis zich voor de leeftijd van 16 jaar uiten, spreekt men van een juveniele vorm, de juveniele dermatomyositis. Wat is een chronische ziekte? Een ziekte wordt chronisch genoemd als de symptomen langer dan 6 weken aanwezig zijn en de juiste behandeling niet leidt tot een onmiddellijk herstel. Er is tijd en langdurig gebruik van medicijnen nodig om de ontsteking tot rust te brengen en te houden. Dit betekent ook dat, wanneer de diagnose is gesteld, het moeilijk te zeggen is hoe lang het kind ziek zal blijven. Hoe vaak komt JDM voor? JDM is een zeldzame ziekte bij kinderen. De ziekte frequentie wordt geschat tussen de 1 en 4 per miljoen. Bij meisjes komt de ziekte twee keer zoveel voor als bij jongens. De ziekteverschijnselen beginnen tussen de 4 10 jaar. Er is weinig bewijs dat geografische of raciale factoren een rol spelen in het ontstaan van JDM. Wat zijn de oorzaken van de ziekte? Net als bij de meeste auto immuun ziekten, is ook bij dermatomyositis de oorzaak niet bekend en is deze afhankelijk van meerdere factoren. Een combinatie van genetische aanleg en omgevingsfactoren leidt tot een grotere vatbaarheid voor dermatomyositis. Er zijn aanwijzingen dat bepaalde erfelijke factoren een rol kunnen spelen in de ontwikkeling van deze ziekte. Toch wordt JDM niet als een erfelijke ziekte beschouwd. Wel hebben bepaalde families meer aanleg voor het krijgen van een auto immuunziekte. Er is veel onderzoek gedaan naar de omgevingsfactoren die geassocieerd worden met de ontwikkeling van JDM. Sommigen denken dat een abnormale reactie van het afweersysteem op een virus/bacterie/parasiet een rol speelt bij het ontstaan van de ziekte JDM. Verschillende studies waarin het ontstaan van JDM bij kinderen geografisch en per seizoen gegroepeerd wordt, hebben de aandacht op verschillende virussen/ bacteriën /parasieten gevestigd, als mogelijke oorzaak of op gang brengende factor bij JDM. Dit zijn bijvoorbeeld Coxsackievirus, influenzavirus, streptococcus, toxoplasma, parvovirus, hepatitis B, borreliosis, leishmania. Tot op dit moment is de oorzakelijke rol van één van deze beestjes echter niet bewezen. Omdat er geen veroorzakende factor bekend is, kan er ook geen advies ter voorkoming van de ziekte worden gegeven. Mei Erasmus MC Sophia

2 Is het een erfelijke ziekte? JDM wordt niet als een erfelijke ziekte beschouwd. Wel hebben bepaalde families meer aanleg voor het krijgen van een auto immuunziekte. Is het besmettelijk? De huiduitslag bij JDM is soms erg opvallend en kan vragen oproepen. De huiduitslag is niet besmettelijk, omdat het wordt veroorzaakt door een ontsteking van het afweersysteem van de patiënt en niet door bacteriën of virussen. Hetzelfde geldt voor de spierklachten als pijn, vermoeidheid en spierzwakte. Hoe wordt de diagnose gesteld? Door de spierontstekingen ontstaat spierzwakte en toenemende vermoeidheid. Hierdoor gaan de lichamelijke conditie en de beweeglijkheid steeds verder achteruit. Vaak zijn spieren gewrichtspijnen ook belangrijke tekenen. Bij sommige kinderen wordt, naast de pijn in de gewrichten, ook zwelling van de gewrichten gezien. Huiduitslag kan vooraf gaan aan spierzwakte of daarop volgen met variabele tussenpozen. Het bestaat uit rode, vaak schilferige uitslag die zich typisch bovenop de strekzijden van de gewrichten voordoet, voornamelijk op de knokkels van de handen, maar ook op ellebogen knieën, en enkels. Dit noemen we Gottronse pukkeltjes. In het gezicht ziet men vaak roodheid met lichte zwelling rond de ogen en op de wangen, alsmede een paarse verkleuring van de bovenste oogleden. De huiduitslag wordt vaak erger na blootstelling aan de zon. Soms verspreidt de uitslag zich meer over andere lichaamsdelen. Ook kunnen spontaan wondjes ontstaan in de huid, dit komt door de verminderde bloedtoevoer naar de huid doordat de bloedvaatjes ontstoken zijn. Oppervlakkige vaatveranderingen kunnen zichtbaar zijn als rode stippen op de rand van de nagelriem en op het tandvlees. Karakteristieke spiergroepen dicht bij de romp zijn vooral betrokken, vaak samen met buik, rug en nekspieren. Dit betekent dat het kind niet meer goed kan lopen, minder wil lopen of niet meer wil gaan sporten. Kleinere kinderen willen opeens gedragen worden. Traplopen en uit bed komen kunnen een probleem worden. Ontstoken spieren hebben de neiging korter te worden en ledematen kunnen in gebogen positie blijven staan. Dit noemen we contracturen. Bij de meest ernstige vorm kunnen vrijwel alle skeletspieren aangedaan worden, inclusief de spieren die betrokken zijn bij de ademhaling, slikken en spraak. Daarom zijn stemveranderingen, moeilijkheden met eten/slikken, hoesten en kortademigheid belangrijke alarmerende symptomen. Veranderend functioneren van het darmkanaal met buikpijn of een ongemakkelijk gevoel, en obstipatie komen ook vaak voor. In zeldzame gevallen kan ontsteking van de bloedvaten, die de darmen van bloed voorzien, nog meer ernstige buikproblemen veroorzaken. Is de ziekte bij ieder kind hetzelfde? Zowel de ziekte verschijnselen als het ziekteverloop is bij alle kinderen verschillend. Het varieert van een milde vorm met minimale functionele gevolgen tot een ernstige vorm, die de lichamelijke gezondheid ernstig belemmert. Vormen met alleen huiduitslag, milde Mei Erasmus MC Sophia

3 spierzwakte, alleen huidafwijkingen of vormen met huidwondjes, ernstige algemene spierzwakte en ontsteking van de longen, darmen of centraal zenuwstelsel zijn allemaal varianten binnen ditzelfde ziektebeeld. Is de ziekte bij kinderen verschillend van die bij volwassenen? Dermatomyositis bij volwassenen is vaak een bijkomstig verschijnsel van een onderliggende kwaadaardige ziekte, dit is bij kinderen vrijwel nooit het geval. Alleen aangedane spieren zonder huiduitslag (polymyositis) komt vaker voor bij volwassenen. Bij kinderen is polymyositis zeer zeldzaam. Volwassenen hebben vaak ook autoantistoffen in het bloed. Bij kinderen komt dit minder vaak voor, hetgeen mogelijke verschillen in onderliggende ziektemechanismen suggereert. Hoe wordt de diagnose gesteld? Welke onderzoeken worden er gedaan? De diagnose JDM wordt gebaseerd op de aanwezigheid van de belangrijkste klinische kenmerken van de aangedane spier en huid zoals hiervoor beschreven staat, in combinatie met laboratorium onderzoeken. De mate van ernst van de ontsteking in de spieren die aangedaan zijn, wordt getest door de kinderfysiotherapeut met verschillende spierkracht testen. Gebruikelijke testen zijn CMAS (Childhood Myositis Assesment Score Myositis score bij Kinderen ) en MMT (Manual Muscle Testing Handmatig testen van spierkracht ). Kleine bloedvaatjes die aangedaan zijn kunnen worden waargenomen in de nagelriem van de vingers of tenen. Als het beeld klassiek is bij het kind, is onderstaande diagnostiek vaak niet nodig. Als het beeld van spierzwakte met huidafwijkingen niet klassiek (of typisch) passend bij JDM is, kan de volgende diagnostiek gedaan worden: Spierontsteking kan ook in beeld gebracht worden door het maken van een MRI scan (Magnetic Resonance Imaging). MRI kan ook gebruikt worden om een aangedane spieromgeving, die geschikt is voor spierbiopt, op te sporen. Een spierbiopsie (het verwijderen van een klein stukje spierweefsel) kan verricht worden. Dit stukje spier wordt dan onder de microscoop bekeken en de uitslag helpt bij het stellen van de juiste diagnose Functionele veranderingen in de spieren kunnen gemeten worden met speciale elektroden die als naalden in de spieren aangebracht kunnen worden (electromyography, EMG). Dit onderzoek is zelden nodig. Verder worden er meestal ook tests gedaan om te ontdekken of andere organen ook betrokken zijn bij de ziekte. Electrocardiografie (ECG) en hart echo sporen hartkwalen op, röntgenfoto of CT scan van de longen samen met longfunctietests kunnen betrokkenheid van de longen onthullen. Betrokkenheid van hart of longen is overigens erg zeldzaam. Soms, vaak alleen bij ernstige ziekte, wordt de oogarts ook gevraagd ter beoordeling van eventuele betrokkenheid van de ogen. Welke laboratoriumtests zijn nodig? Er wordt bloed afgenomen waarbij men spierenzymen uit de spieren meet. In de meeste gevallen raken ontstoken spiercellen wat poreus en substanties die binnen in de spiercellen Mei Erasmus MC Sophia

4 gehouden worden, lekken uit de cel naar het bloed en kunnen in het bloed gemeten worden. Bloedonderzoeken worden meestal gebruikt om de ziekte en behandeling te vervolgen. Hoe kunnen we de ziekte behandelen? Medicatie kan verdeeld worden in medicijnen die verlichting van de symptomen geven en medicijnen die de ontsteking die problemen veroorzaakt, onder controle houdt. Daarnaast is het heel belangrijk de spieren te blijven oefenen met hulp van de fysiotherapeut. Naast fysiotherapie kunnen ergotherapie, bezigheidstherapie en psychologie allemaal belangrijke elementen van de behandeling zijn. JDM is een ziekte die in alle opzichten een kinderleven kan beïnvloeden en vraagt om een multidisciplinaire benadering van het kind. Meestal is JDM een ziekte die goed te behandelen is. Meestal leidt deze behandeling tot herstel van de spierkracht en verdwijnen van de huidafwijkingen. De behandeling wordt op ieder individueel kind aangepast, omdat de ziekte zich zo verschillend kan uiten. Medicatie die veel gegeven wordt: NSAID s: deze medicijnen helpen tegen de ontsteking en pijn in de gewrichten, zie link NSAID s. Maagbeschermers: deze medicijnen beschermen de maag en darmen tegen vervelende bijwerkingen van de NSAID en steroïden. Prednison: dit is een belangrijk medicijn bij JDM. Het is een sterk afweeronderdrukkend medicijn met een snelle werking die vrijwel direct na de start begint. Prednison heeft ook veel bijwerkingen die vooral ontstaan na langer gebruik (maanden). Meestal wordt prednison in tablet of drankvorm gegeven, bij matigernstige ziekte wordt ook wel gekozen om prednison in een driedaagse stootkuur via het infuus te geven, zie link prednison Methotrexaat: dit is ook een ontstekingsremmend medicijn met veel minder bijwerkingen dan prednison. Het heeft tijd nodig voordat het gaat werken (4 6 weken minimaal) en wordt over een langere periode gegeven (maanden tot jaren). Zodra de diagnose JDM zeker is, zal methotrexaat bij de behandeling gestart worden. Het is een effectief medicijn bij JDM en wordt gebruikt om een snellere afbouw van prednison mogelijk te maken, zie link Methotrexaat. Intraveneuze Immunoglobuline (IVIG): dit bevat menselijke antilichamen, uit bloed van donoren geconcentreerd. Het wordt toegediend via een infuus en zorgt voor verbetering van de ontsteking. Het heeft weinig bijwerkingen. Fysiotherapie Kinderen met JDM hebben last van spierzwakte en stijfheid in de gewrichten. Het gevolg is vermindering van mobiliteit en fitheid. Het betreft vooral spierzwakte van de romp, nek, bovenarmen en bovenbenen. De kinderfysiotherapeut leert zowel de kinderen als ouders een reeks gepaste rek, strek, en fitness oefeningen om spiersterkte en uithoudingsvermogen op te bouwen, en om bewegingen van de gewrichten te verbeteren en te onderhouden. Het is belangrijk dat ouders bij dit proces betrokken zijn, en helpen met Mei Erasmus MC Sophia

5 het blijven uitvoeren van het oefenprogramma, zeker in het begin van de ziekte als het kind nog erg spierzwak is. Ergotherapie Ergotherapie is een handig hulpmiddel bij JDM, in het bijzonder als spieren en gewrichten aangedaan zijn en er moeilijkheden zijn bij het uitvoeren van alledaagse dingen. De ergotherapeut kijkt samen met het kind naar mogelijkheden om deze taken uit te voeren. Wat zijn de belangrijkste bijwerkingen van de behandeling met medicijnen? Hiervoor verwijzen we naar bovenstaande linken. Hoe lang duurt de behandeling? De behandeling van JDM duurt meestal jaren en is mede afhankelijk van hoe, en hoe snel het kind reageert op de behandeling met medicijnen. Het doel van de behandeling is de ziekte onder controle te krijgen en te houden. Prednison wordt in het begin in hoge dosis gegeven, en wordt daarna geleidelijk afgebouwd. Methotrexaat wordt langere tijd gehandhaafd, en wordt pas afgebouwd als het kind geen prednison meer krijgt en minimaal een jaar geen klachten meer heeft. Tijdens het afbouwen kan de ziekte weer opvlammen. Dan moeten de medicijnen weer opgehoogd worden. De rol van de alternatieve geneeswijzen. Er is geen bewijs dat alternatieve geneeswijzen een effect op de JDM hebben. Controles Reguliere controles om de ziekte activiteit en bijwerkingen van de behandeling in de gaten te houden zijn belangrijk. Door middel van een objectieve meting wordt de spierkracht in de gaten gehouden. Geregeld zullen verschillende zaken onderzocht worden: Spierkracht door lichamelijk onderzoek en tests op spiersterkte door de fysiotherapeut Bloed onderzoek Longfunctie tests Bloeddruk Vragenlijsten over gezondheid/beperkingen Hoe is het verloop (prognose) op lange termijn? Het verloop van de ziekte kan in diverse subtypes onderverdeeld worden. JDM met een 1 episode van spierzwakte die binnen 2 jaar na de eerste symptomen onder behandeling tot rust gekomen is en niet meer terugkomt. JDM met tenminste 1 terugval binnen 2 jaar na de eerste klachten, dit type heeft een iets slechtere prognose. Het kan zijn dat de ziekte in de toekomst vaker opvlamt bij afbouwen van de medicatie.. Chronisch actieve ziekte: dit wordt gekenmerkt door een chronisch aanhoudende ziekte activiteit in huid en/of spieren ondanks de ingestelde behandeling. Deze kinderen kunnen blijvend spierkrachtverlies hebben en schade aan de spieren Mei Erasmus MC Sophia

6 ontwikkelen. Ook kan de huid blijvend betrokken zijn. Deze groep kinderen heeft ook een hogere kans op het ontwikkelen van calcinosis (verkalkingen) in de spieren of huid: zie verderop. Kinderen die een ernstige variant van de ziekte hebben, kunnen schade overhouden aan de ziekte of zelfs aan de ziekte overlijden. De kans hierop is voor de totale groep kinderen met JDM klein, minder dan 5%. Het risico op een slechte uitkomst is vooral vergroot als er betrokkenheid van hart, longen of hersenen is. Risico op calcinosis: calcinosis zijn verkalkingen in de spieren of huid. Het zijn bobbeltjes die je vaak kunt voelen (hard aanvoelend) en soms kunt zien (wit van kleur) als ze oppervlakkig op de huid zitten. Deze verkalkingen treden vaak pas op als de ziekte tot rust gekomen is. Tot nu toe weten artsen niet goed waarom en waardoor het optreedt. Kinderen die moeizaam reageren op de behandeling en een langdurig actief beloop hebben, lijken het meeste risico hierop te hebben. De meeste kinderen met JDM zullen echter niet of nauwelijks problemen van deze calcinosis ondervinden. Zijn inentingen toegestaan? Als een patiënt wordt behandeld met medicijnen die het afweersysteem onderdrukken (bijvoorbeeld prednison of methotrexaat), moet de (eerste) inenting met levende, afgezwakte micro organismes (zoals roodvonk, mazelen, bof, polio Sabin en BCG vaccins) uitgesteld worden. Vaccins die geen levende micro organismen bevatten (zoals tetanus, difterie, polio Salk, hepatitis B, kinkhoest, pneumokokken, hemofilie en meningokokken vaccins) kunnen gegeven worden. Het kan zijn dat de werking van het vaccin verminderd wordt door de afweer onderdrukkende medicijnen. Overleg met de behandelend arts over het tijdstip van toedienen van eventuele vaccinaties. Kan een dieet het verloop van de ziekte beïnvloeden? Er is geen bewijs dat een dieet de ziekte kan beïnvloeden. In het algemeen heeft een kind een verantwoord dieet nodig, aangepast aan zijn leeftijd. Kan het klimaat het verloop van de ziekte beïnvloeden? Er is geen bewijs dat het klimaat invloed heeft op de kenmerken van de ziekte. Sommige kinderen hebben wel wat meer last bij kou en vochtig weer. Het is belangrijk om buitenshuis sunblock te gebruiken om te voorkomen dat de huid actief wordt door de zon. Kan het kind naar school? Het is belangrijk dat het kind zoveel mogelijk naar school gaat. Soms is de conditie kort na diagnose niet goed genoeg om naar school te gaan. Het is belangrijk om de leerkrachten uit te leggen wat er aan de hand is en leerstof voor thuis te vragen om zoveel mogelijk te voorkomen dat er een achterstand ontstaat. Zal het kind een normaal leven kunnen leiden? Dit is de hoofddoelstelling van de behandeling. Meestal wordt deze doelstelling ook gehaald. De behandeling van JDM wordt steeds verbeterd en het is ook denkbaar dat er in de nabije Mei Erasmus MC Sophia

7 toekomst nieuwe krachtige medicijnen bijkomen. Door de combinatie van medicijnen en fysiotherapie treedt er maar zelden blijvende schade aan spieren of gewrichten op. Het is belangrijk ook aandacht te geven aan de psychosociale gevolgen van de ziekte op het kind en het gezin. Een chronische ziekte als JDM legt een zware druk op het hele gezin. Hoe ernstiger de ziekte, hoe moeilijker het is om er mee om te gaan. Het is voor het kind lastig om op de juiste wijze met zijn ziekte om te gaan als zijn ouders dat niet doen. De band tussen ouders en kind wordt soms heel hecht. Het kan er ook toe leiden dat ouders overbezorgd worden. Een positieve houding van ouders die hun kind ondersteunen en aanmoedigen om, ondanks de ziekte zo veel mogelijk zelfstandig te zijn, is erg waardevol om het kind te helpen de door de ziekte ontstane problemen te overwinnen, op een goede manier om te gaan met medeleerlingen en een zelfstandige, evenwichtige persoonlijkheid te worden. Het kinderreuma team kan waar nodig ondersteuning bieden en gespecialiseerde hulp (psycholoog /maatschappelijk werk inschakelen). Mei Erasmus MC Sophia