H e t b e g o n a l s b a b y

Transcriptie

1 Had ik niet in het watergebied van de Maas gewoond en niet zoveel gedronken, dan was ik net als alle andere dertig patiënten verstandelijk gehandicapt geweest. Jan zegt patiënten tussen aanhalingstekens want volgens hem zijn het dragers van de erfelijke aandoening NDI. Doordat ik altijd dronk, liters per dag, zijn mijn hersenen gelukkig niet uitgedroogd en heb ik een normaal verstand, voor zover je mij normaal kunt noemen, zegt hij lachend terwijl hij drukpratend aan de keukentafel in zijn huis in Reek zit. H e t b e g o n a l s b a b y Mijn moeder zei dat ik als baby vreselijk hard aan haar tepels zoog, daar is het mee begonnen. Later had ik altijd dorst, dorst en nog eens dorst. Ik heb alles gedronken in mijn leven. Wel tien tot twaalf liter per dag: Maaswater, rivierwater, slootwater, afwaswater, noem maar op. De kraan was taboe na vier uur. Als ik uit school kwam, mocht ik niet meer drinken omdat ik s nachts in bed plaste. Dat heb ik tot mijn zestiende gedaan. En toch moest ik drinken, onvoorstelbaar veel. Daarom deed ik het ergens anders waar mijn ouders het niet zagen. Je vraagt je af of ze daar nooit achter kwamen. Jan verschuift ongemakkelijk. Ze hebben me betrapt toen ik het koelwater van de melkbussen bij ons op het boerenbedrijf opdronk. En ook terwijl ik de waterput leegdronk. Ik deed alles om maar aan vocht te komen. De relatie met m n broers moest ik goed houden want we sliepen met z n drieën op een kamer en als ik er s nachts uitging om te drinken, merkten ze dat. Op de kamer van de werkster stond een lampetkan en daar dronk ik uit. Ook al zat er sop in. Of ik hing aan de tuinslang. Tegen m n broers zei ik altijd: Niks zeggen hoor. Dat ging goed, alsof ze begrepen dat er iets met mij aan de hand was. Ze hebben me nooit verlinkt en hadden zoiets van: Ons Jan heeft al een half uur gezeurd, laat hem maar. Dat ik nooit ziek geworden ben, mag een wonder heten. Waarschijnlijk heb ik een sterk gestel of alles is goed doorgestroomd. Water uit de Maas, slootw dat alles dronk Jan van Erp (56) Twee jaar geleden kwam hij erachter dat h frogene Diabetes Insipidus (NDI) hee Gered doo Het verbijsterende ver Anneke van V i s s e n a l s a l i b i W I S S E L W E R K I N G F E B R U A R I De winter was voor mij de mooiste tijd. Dan lag er ijs op het water en ik kon heel goed schaatsen. Ik bleef altijd tot iedereen weg was en dan hakte ik met de punt van de schaats een wak in het ijs en dan kon ik ijskoud water drinken. Zo heb ik ook heel veel paling gevangen. Door een vierkant stukje in het ijs kun je zien dat er een paling onder ligt en met een bepaalde beweging (Jan doet zijn wijs- en ringvinger naar beneden en zijn middelvinger gebogen omhoog) ving ik die paling. Daar was ik ontzettend behendig in. Iedereen wist: Jantje, die vangt onze paling wel. Wat echter niemand wist, was dat ik tegelijkertijd weer kon drinken want daar was het me om te doen. Het vissen was mijn alibi, ik kwam met emmers vol paling thuis. Vissen, niet slechts voor de lol, maar om te kunnen drinken! J a n t j e S t i n k h e e f t e e n g o e d s t e l h e r s e n s Ondertussen stappen we in de auto om naar Lithoijen te gaan, het dorp waar Jan zijn jeugd heeft doorgebracht. Maar eerst wil hij zijn bedrijf laten zien: De Wilg, Instituut voor Eerstelijnszorg in Reek waarvan Jan directeur is en waar hij tevens zijn praktijk voor fysiotherapie heeft. Terwijl hij als Deze plek aan de Maas is heel bijzonder voor mij. 32

2 ater en water uit plassen, als kind, puur om te overleven. ij de zeldzame, erfelijke aandoening Neft. Hij kan er nu eindelijk mee leven. r de Maas haal van Jan van Erp Gevolg was wel dat Jan, vanwege zijn dieet, iedere dag tijdens het speelkwartier in de keuken een kwartliter melk moest drinder Stouwe een druk baasje rondloopt en alle ruimtes in vogelvlucht toont, vertelt hij verder: Een vervelend fenomeen bij deze aandoening is dat je veel wind produceert, oftewel je laat veel scheten. In de klas ging het natuurlijk wel eens mis. Toen ik twaalf was zat ik op de hbs in Oss en daar kreeg ik al gauw de bijnaam Jantje Stink. Niet dat het altijd stinkende winden waren maar je hoort het en dan associeer je het met stank. Als klasgenoten het hoorden, riepen ze altijd treiterend: Meester, mag er een raam open. Dan kon ik wel door de grond gaan. Het was één van de redenen waarom ik, hoewel ik erg klein was (1.15 meter) achteraan moest zitten. Dan zat ik achter al die grote ruggen te kijken. Mede daardoor heb ik dat eerste jaar niet gehaald. Een andere reden was dat ik bloedvergiftiging heb gehad door besmette kunstmest in een beenwond. Daardoor ben ik vier weken te laat gestart. Mijn vader zei: Ga toch gewoon de landbouwschool doen, je bent de oudste zoon en dan kun je de boerderij overnemen. Maar die landbouwschool was zo gemakkelijk voor mij, ik heb zelfs een keer een elf gehaald. Omdat een scheikundeproefwerk zo moeilijk was, zei de leraar: Ik verhoog voor iedereen het cijfer met één punt. Ik had een tien, dus moest hij mij een elf geven, zegt Jan triomfantelijk. De vierjarige lagere landbouwschool heb ik in twee jaar gedaan en de middelbare landbouwschool ook. In het laatste jaar heb ik de hbs erbij gevolgd en ook die school afgerond. Toch heb ik de boerderij niet overgenomen. Ik wilde het bedrijf graag ombouwen tot een tuinbouwbedrijf maar mijn vader wilde daar absoluut niet aan, hij wilde koeien. Toen heb ik gezegd als het per se koeien moeten zijn, ga ik weg. Mijn jongste broer zit nu op de boerderij. Ik heb mezelf aangemeld voor de sportacademie in Tilburg. Daar was een wachtlijst van een jaar en toen heb ik ondertussen fysiotherapie gedaan. Dan kon ik een jaar sportacademie overslaan. Fysiotherapie vond ik zo leuk dat ik die opleiding heb afgemaakt. Ik heb er geen spijt van want het is een prachtig vak. E i w i t - e n z o u t r i j k d i e e t Van De Wilg gaat de rit naar Lithoijen. De bedoeling is naar de kerk te gaan maar daar is op dat moment een dienst. Dan maar naar de overkant waar de lagere school staat. Jan heeft er nare herinneringen aan en hij loopt opgewonden over het schoolplein omdat alles weer bovenkomt. Ieder jaar kwam de schoolarts en dan werd ik er altijd uitgepikt omdat ik zo klein bleef. Dan moest ik weer naar Oss voor een psychologisch en lichamelijk onderzoek om te kijken of m n hersenen niet achterbleven en hoe het kwam dat ik niet voldoende groeide. Er kwam nooit wat uit. Tot ik op achtjarige leeftijd doorgestuurd werd naar het Groot Ziekengasthuis in Den Bosch. Daar ben ik eindeloos lang geweest met mijn vader, en een specialist - ik weet niet meer hoe die man heet maar hij kwam uit Tsjecho-Slovakije heeft mij uiteindelijk een eiwit- en zoutrijk dieet voorgeschreven. Zoutrijk omdat zout vocht vasthoudt en ze hoopten dat ik zo minder zou plassen. Volkomen fout, blijkt achteraf, zegt Jan hoofdschuddend bij de herinnering. Pas veel later bleek dat ik zo weinig mogelijk zout mg is voor mij het maximum, terwijl een normaal mens tussen de 2000 en 2300 mg gebruikt - en zo weinig mogelijk eiwit moest hebben. Die man had een heel verkeerde diagnose gesteld maar ja, hij kende deze aandoening niet en ik neem hem niets kwalijk. Ik neem mijn ouders ook niets kwalijk, ze wisten gewoon niet beter. 33

3 het voetballen tussen de benen van een tegenstander door te kruipen en een doelpunt te maken. Hij wist niet wat er gebeurde. Wat wil je, ik was 1.15 meter! Gemeen en stiekem was ik, ten koste van alles. Je hebt geen flauw benul wat ik als kind heb meegemaakt. Alles draaide om drinken, ik moest wel gemeen zijn. Ik heb ook een enorme faalangst opgebouwd. Ik ben ontzettend zenuwachtig als ik examen moet doen of zo. Dan zweet ik aan alle kanten want ik moet en zal me waarmaken. Door altijd te moeten knokken en overleven, ben ik een volhouder geworden, en ontzettend links. Ik stemde altijd PvdA maar sinds ik alle programma s heb gelezen stem ik op Agnes Kant van de SP. D r i n k e n u i t d e d o o p v o n t Jan van Erp: fysiotherapeut in zijn eigen Instituut voor Eerstelijnszorg ken. Dat was een enorme straf want melk is het enige vocht dat Jan nooit drinkt. Vreselijk, dat stomme dieet. Terwijl mijn klasgenoten hier op het plein lekker mochten tollen, knikkeren of sneeuwballen gooien moest ik die afschuwelijke melk opdrinken. Jan kan nog weer kwaad worden als hij eraan denkt. Ik deed er heel lang over tot de meester de kinderen weer van het schoolplein haalde en dan spuugde ik het gauw uit en hing ik weer aan de kraan. Jan wijst naar een raam op de hoek van de school: Kijk, kijk, daar was het, het kraantje is er nog maar dat kun je nu natuurlijk niet zien hè? Inmiddels is de kerkdienst afgelopen en we gaan naar binnen. Als kind was ik ook misdienaar. Tijdens de mis mocht ik natuurlijk niet plassen dus werd ik drooggehouden als ik naar de mis toe moest. Maar bij ons in de kerk moest je als misdienaar uit de kerk lopen naar achteren door de deuren henen om tijdens de consecratie de klok te luiden. Maar, naast de touwen van de klokken stond de doopvont. Er zat altijd doopwater in. Dan lag ik met mijn buik op de rand de doopvont leeg te drinken. En, voor de duvel niet bang, haalt Jan het deksel van de doopvont en drinkt eruit. Enkele mensen in de kerk kijken verbaasd maar zeggen niets. De meeste kennen Jan nog van vroeger. Voordat de kerk begon, vervolgt Jan zijn verhaal, zorgde ik dat ik er al bijtijds was want achter het rechterdeurtje in de sacristie stond het water en de miswijn. Voordat meneer pastoor er was, had ik al het nodige aan water en miswijn op. Of ze het gemerkt hebben, weet ik niet. Hij beent door de lange kerk naar de sacristie, opent het bewuste deurtje en toont een fles miswijn. J a n t j e D o p Duimen is ook een van de gewoontes die bij de aandoening hoort. Jan: Ik heb jarenlang geduimd. Niet zozeer uit zuigbehoefte als wel om speekselontwikkeling op gang te brengen. Je houdt hiermee de onderkaakspeekselklieren voor de gek. Je zou ook een dropje kunnen nemen om het dorstgevoel weg te nemen. Daarmee neem je niet de behoefte aan vocht weg. Het helpt maar tijdelijk. Ik heb geduimd tot op het bot. Zover was mijn duim kapot van het zuigen. Mijn ouders wilden mij dat afleren want het kon op het laatst natuurlijk niet meer en dan ging ik met dopjes op m n beide duimen naar school. Ik kreeg bij ons in het dorp de bijnaam Jantje Dop. Leuk was dat niet hoor. Ik heb er jaren mee gelopen. En dat gaat je niet in je kouwe kleren zitten. Ik duimde er dwars overheen, dat wel, maar mijn duimen gingen niet meer kapot. Ik was ook op voetbal maar ik mocht haast nooit meedoen. Ik was te klein en had die stomme doppen op m n duimen. Daarom zat ik altijd op de reservebank en ik was al heel erg blij als ik éérste reserve was. Jan zucht er verdrietig om. Jan vertelt het nogal nuchter maar Jantje Dop of Jantje Stink kan haast geen gelukkig jongetje zijn geweest. Nee, ik was ook niet gelukkig. Jan wordt emotioneel en de tranen rollen over z n wangen. Je stelt intense vragen maar ik wil ze wel beantwoorden. Ik werd een gemeen kind. Als ik mocht invallen bij een voetbalwedstrijd, ging ik er wel zo onbeschoft tegenaan, hoe klein ik ook was. Ik kreeg niet vaak de kans maar als ik kans kreeg om me te bewijzen, dan ging ik tekeer dat het niet leuk meer was. Ik heb het gepresteerd om tijdens Achter het rechterdeurtje in de sacristie stond de miswijn. 34

4 H o n g e r s t a k i n g Onze tocht gaat verder langs de weg die Jan liep van school naar huis. Als we bij de wetering komen, vertelt Jan: Dit was mijn eerste stop om te drinken. Zie je die boerderij achter die bomen? Daar woonde zo n ouwe heks die meteen aan mijn ouders doorbelde dat ik gedronken had. En dan kreeg ik weer straf. Op de gang staan of naar bed. Ik ben nooit geslagen. Het gebeurde wel eens dat, als ik overdag in m n broek geplast had, mijn vader zei: Loop maar gewoon zo door, we gaan nu geen kleren wisselen. Mijn vader was beduidend strenger dan mijn moeder. Kinderen die veel straf krijgen, worden nog wel eens dwars of zetten zich tegen hun ouders af. Zo ook Jan. Ik ben in mijn jeugd niets tekort gekomen, niet in voedsel, niet in studie of wat ook. Maar ik heb wel ontzettende ruzie gehad met mijn ouders en heb eens, toen ik twaalf was, een honger- en spreekstaking gehouden. Dat heb ik ongeveer zes weken volgehouden. Wel drinken maar niet eten of spreken, geen woord. Zelfs geen schriftelijk contact. Wij hadden een bankje achter de kachel en als er gegeten moest worden, ging ik op dat bankje zitten. Tot mijn ouders onvoorstelbaar kwaad werden. Maar ik had gewoon aandacht nodig want mijn pro- Onder verbaasde blikken van kerkgangers drinkt Jan opnieuw uit de doopvont. Nefrogene Diabetes Insipidus Nefrogene Diabetes Insipidus (NDI) is een zeldzame erfelijke aandoening, die wordt gekenmerkt door ongevoeligheid van de nier voor het hormoon arginine vasopressine (AVP). Dit hormoon zorgt er onder normale omstandigheden voor dat de nier water vasthoudt zodat de urine geconcentreerd wordt. Bij NDI verliest de nier zijn concentrerend vermogen en daardoor produceren NDI-patiënten grote hoeveelheden ongeconcentreerde urine. De meest kenmerkende symptomen van NDI zijn dan ook veel plassen en veel drinken om het verlies aan vocht via de urine te compenseren. De hoeveelheid urine die per dag geproduceerd wordt kan bij een volwassen patiënt zonder behandeling oplopen tot twintig liter per dag. In de zuigelingenperiode staan andere, minder specifieke verschijnselen op de voorgrond. Zuigelingen kunnen een dorstgevoel niet aangeven en zijn daarom niet in staat de productie van grote hoeveelheden urine te compenseren. Het gevolg is dat er uitdroging kan ontstaan. De verschijnselen op zuigelingenleeftijd hangen dan ook samen met de mate van uitdroging. Prikkelbaarheid, voedingsproblemen met braken, en slecht groeien zijn vaak de eerste symptomen. Uitdroging kan ook aanleiding geven tot koorts. Wanneer de vochtbalans wordt hersteld, daalt de lichaamstemperatuur weer naar een normaal niveau. Tengevolge van vochtverlies kan ook obstipatie ontstaan. Een veel voorkomende klacht bij wat oudere kinderen is bedplassen. C o m p l i c a t i e s Een belangrijke complicatie van NDI is groeiachterstand. In een follow-up studie van dertig NDI-patiënten vond onze Nijmeegse NDI-onderzoeksgroep dat de meerderheid van deze patiënten als kind te klein was voor de leeftijd (-1 standaard deviatie) en dit bleef zo tot ze volwassen waren, ondanks goede behandeling. Het gewicht in relatie tot de lengte was meestal laag in het eerste levensjaar maar normaliseerde daarna. Een andere ernstige complicatie van onbehandelde NDI is geestelijke achterstand. Men neemt aan dat dit het gevolg is van het herhaaldelijk optreden van uitdroging van hersencellen. Tegenwoordig wordt deze complicatie gelukkig nog maar zelden gezien. Dit is te danken aan vroege herkenning van de ziekte in de eerste levensdagen, waardoor snellere start van behandeling mogelijk is. De psychologische ontwikkeling van kinderen met NDI kan worden beïn- 35

5 bleem werd niet erkend. Er werd altijd gezegd dat dat drinken een aanwensel was. Aanwensel, aanwensel, aanwensel, ik heb het zo vaak gehoord. Toen was bij mij de grens bereikt. Jullie zeggen alsmaar dat het een aanwensel is, en niemand van de specialisten kan iets bewijzen. Dat was de reden dat ik opnieuw met mijn vader naar Den Bosch ben gegaan waar ze erachter kwamen dat ik een groeistoornis had omdat mijn hersens niet voldoende functioneerden. Ik heb toen praegnylspuiten gehad, om te groeien. Driemaal per week. Eerst 108 spuiten en daarna nog 54 op eigen risico. Men wist in die tijd nog niet of er nadelige effecten waren. Het hielp om te groeien - ik ben nu 1.65 meter de behoefte aan vocht werd echter nog steeds niet verklaard. B e t s y We naderen de plek aan de Maas waar Jan zijn eerste vriendinnetje heeft gekust. Een plek die Jan s leven helemaal ten goede heeft veranderd. Hij vertelt heel enthousiast en tegelijk emotioneel, bijna over zijn woorden struikelend: Na 4 januari 1962 heb ik niet meer in bed geplast, ik was toen zestien. Dat is een heel belangrijke datum voor mij want toen heb ik mijn eerste vriendinnetje, Betsy, voor het eerst gekust. De hormonen gierden door me heen en ik heb nog nooit zoveel vlinders in m n buik gehad als die avond. We hebben samen heel veel geschaatst in die winter dat de Maas was dichtgevroren. Het was 14 graden onder nul. Wij ontmoetten elkaar altijd op het ijs en op 4 januari heb ik haar voor het eerst naar huis gebracht en hebben we elkaar hier op de dijk aan de Maas bij Lith gekust. Dit was een strategische plek vlakbij haar huis, zie je wel, zodat haar familie ons niet kon zien. Vanaf dat moment was het bedplassen over. Kennelijk gebeurt er dan zoveel in je lichaam dat het bedplassen vanzelf overgaat. Betsy heeft dat tot vorige week nooit geweten. Ik heb haar opgezocht en ze kon zich mij nog goed herinneren. Ook die 4e januari want het was ook voor haar de eerste kus. Het zal mijn ouders ongetwijfeld zijn opgevallen dat ik niet meer in bed plaste maar we hebben daar nooit over gesproken. Van mijn 16e tot mijn trouwdag op m n 28ste, heb ik 37 meisjes versleten. Gewoon om me waar te maken, me te bewijzen. Betsy was m n eerste meisje en zij heeft een ommekeer in m n leven teweeggebracht. Ze heeft verschrikkelijk veel voor mij betekend. E r f e l i j k h e i d s o n d e r z o e k Terug in Reek vertelt Jan openhartig dat hij zich heeft laten onderzoeken in het St. Radboud ziekenhuis toen zijn vrouw Marian en hij aan kinderen krijgen dachten. Jan was er stellig van overtuigd dat hij een aangeboren afwijking had en wilde weten of het erfelijk was. Ik was toen dertig en had wel in de gaten dat er meer aan de hand was dan ze in Den Bosch altijd verteld hadden. In Nijmegen ben ik een week opgenomen geweest, er is een nierbiopsie gedaan en ik moest 24-uursurine inleveren. In het begin hadden ze niet eens urinebokalen genoeg. Hoewel het niet duidelijk was welke aandoening ik had, zeiden ze toch dat het niet erfelijk was. Nog steeds was niet de diagnose NDI gesteld. Ik kreeg voor de zoveelste keer te horen dat ik zoveel plaste omdat ik zoveel dronk en dat dat vele drinken gewoon een aanwensel was. Terwijl het juist andersom is. Als er geen drinken in de buurt is en ik heb dorst dan ga ik duimen of ik trek een blad van een boom, daar zit ook altijd vocht in. Met de meeste bladeren kan dat. Maar winkelen met mijn vrouw is een probleem, binnen een uur moet ik alweer ergens plassen. Elke boom in de stad heb ik al wel een keer gezien. Nog een Urinekant H 2 O H 2 O vloed door de voortdurende behoefte om te drinken en de noodzaak om frequent het toilet te bezoeken. Dit alles kan interfereren met spelen en leren. Veel patiënten zijn daarom rusteloos en snel afgeleid. Bij een adequate behandeling kunnen deze klachten aanzienlijk verbeteren. 36 Bloedkant V2R AVP H 2 O AQP2 AQP3/4 Vereenvoudigd schema van de werking van arginine vasopressine (AVP) in een verzamelbuiscel van de nier. AVP bindt aan de vasopressine V2-receptor (V2R. Deze binding geeft een boodschap aan de cel die er toe leidt dat blaasjes die aquaporine-2 (AQP2) waterkanalen bevatten in de wand van de cel (aan de urinekant) worden gezet. Water kan dan door AQP2 in de cel worden opgenomen en verlaat de cel door andere waterkanalen (AQP3/4) in de celwand aan de bloedkant. De gestippelde pijl geeft aan dat er na binding van het AVP aan de receptor een scala van processen in de cel plaatsvindt dat uiteindelijk leidt tot het plaatsen van de blaasjes met AQP2 in de celwand. E r f e l i j k h e i d Er zijn in de afgelopen jaren twee erfelijke oorzaken voor NDI gevonden. Om deze oorzaken te kunnen begrijpen, wordt kort ingegaan op het werkingsmechanisme van AVP in de nier. Iedere nier bevat naar schatting een miljoen nefronen; dit zijn de kleinste functionele eenheden van de nier. Een nefron is opgebouwd uit een nierfilter en een nierbuisjessysteem. De nierfilters filteren het bloed en produceren daarmee gezamenlijk dagelijks ongeveer 180 liter voorurine. Van deze voorurine wordt nagenoeg al het water weer in de nierbuisjes teruggewonnen. In het eerste deel van het nierbuisje het grootste deel; slechts ongeveer 10 procent in het laat-

6 voordeel dat ik een man ben. E i n d e l i j k e r k e n n i n g Hoewel Jan twee gezonde zonen van twintig en achttien heeft, kan hij nog steeds niet leven met de opmerking van specialisten dat zijn gedrag een aanwensel is. Tot hij, ongeveer twee jaar geleden, het promotie-artikel van dr. Nine Knoers leest. Ik ben naar het Radboudziekenhuis gegaan om me opnieuw te laten onderzoeken en toen is de diagnose NDI gesteld. Ondertussen heb ik van internet een heleboel informatie gehaald en het blijkt dat in Amerika de aandoening veel meer voorkomt. Wat deze aandoening al die jaren met me gedaan heeft, dat is onvoorstelbaar. En eindelijk heeft het een naam. Het verandert niets aan de situatie maar ik weet ermee om te gaan. Via een oproep in WISSELWERKING ben ik met de familie Curiel uit Vlissingen in contact gekomen. Door hen heb ik dokter Knoers leren kennen. Mijn vrouw is nooit onderzocht. Gelukkig is achteraf gebleken dat ze geen draagster was want in principe hadden we het via haar door kunnen geven aan onze kinderen. Als ik toen geweten had wat ik nu weet, waren we misschien niet aan kinde- ste deel, de zogenaamde verzamelbuis, waar dit proces wordt gereguleerd door het hormoon AVP (zie figuur). In de wand aan de bloedkant van de verzamelbuiscellen bevinden zich de receptoren (ontvangers) voor dit hormoon. AVP plakt aan deze receptoren (zogenaamde V2-receptoren) en kan vervolgens een boodschap aan de cel doorgeven. Deze boodschap leidt er uiteindelijk toe dat waterkanalen (zogenaamde aquaporine-2 waterkanalen), die in de cel klaarliggen, ín de wand aan de urinekant van de cel, worden gezet. Daardoor wordt deze celwand doorlaatbaar voor water en kan water uit de voorurine worden teruggewonnen, waardoor de urine geconcentreerd wordt. Bij NDI werkt dit mechanisme onder invloed van AVP niet goed. De meest voorkomende vorm van NDI (90 procent van de gevallen) wordt veroorzaakt door mutaties (veranderingen) in het gen (erffactor) dat codeert voor de V2-receptor. Omdat dit gen op een van de geslachtschromosomen (X-chromosoom) is gelegen kent deze vorm van NDI een geslachtsgebonden over ervingspatroon. Deze vorm komt voor bij mannen (die slechts één X-chromosoom hebben) en wordt doorgegeven door vrouwen (die twee X-chromosomen hebben) die draagsters zijn van de aandoening. Vrouwelijke draagsters van een V2-receptor mutatie hebben over het algemeen geen of slechts milde verschijnselen van NDI. In 10 procent van de gevallen worden er mutaties gevonden in het gen dat codeert voor het aquaporine-2 waterkanaal. Deze vorm van NDI komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor. B e h a n d e l i n g De huidige behandeling van NDI bestaat uit een zoutbeperkt dieet in combinatie met thiazide-diuretica. Dit zijn plaspillen die bij NDI in combinatie met een zoutbeperkt dieet juist een beperking geven van de urineproductie. Vaak worden deze thiazides gecombineerd met andere medicijnen (zoals indomethacine of amiloride) om het nuttig effect te vergroten. Uiteindelijk kan deze behandeling het probleem echter niet volledig oplossen. Veel patiënten blijven een veel grotere urineproductie houden dan de normale 1,5 tot 2 liter per dag. Vooral bij jonge kinderen is het moeilijk een goede instelling op de medicatie te verkrijgen. Nu de erfelijke oorzaken van NDI zijn opgehelderd, wordt veel wetenschappelijk onderzoek gericht op het ontwikkelen van een behandeling die het primaire probleem aanpakt. Er is goede hoop en verwachting dat dit in de toekomst gaat lukken. Dr. Nine V.A.M. Knoers, Klinisch Geneticus, afdeling Antropogenetica, sectie Klinische Genetica, UMC St. Radboud Nijmegen 37

7 ren begonnen of we hadden een vruchtwaterpunctie laten doen. Al weet ik niet wat we gedaan hadden als de uitslag positief was. Omdat ik de aandoening ken, zou ik er bij mijn kinderen heel goed mee kunnen omgaan. Het mooiste voor mij is de erkenning dat het geen aanwensel is maar een aangeboren aandoening. En die erkenning is er pas twee jaar, dat is droevig. Ik vind dat huisartsen, consultatiebureau-artsen en schoolartsen van de aandoening op de hoogte moeten zijn. De diagnose NDI moet zo vroeg mogelijk worden gesteld. Nu ik wat minder ga werken, wil ik er alles aan doen om te voorkomen dat andere kinderen hetzelfde gebeurt als mij is overkomen. En dat doe ik het liefst in een soort contactgroep samen met de LVD en mevrouw Knoers. Er werd altijd gezegd dat dat drinken een aanwensel was. W I S S E L W E R K I N G F E B R U A R I Nine Knoers is werkzaam als klinisch geneticus binnen de sectie Klinische Genetica van de afdeling Antropogenetica van het UMC St. Radboud te Nijmegen. Als klinisch geneticus houdt zij zich bezig met diagnostiek en erfelijkheidsadvisering van aangeboren en/of erfelijke aandoeningen in de breedste zin. Naast patiëntenzorg doet zij wetenschappelijk onderzoek naar erfelijke aandoeningen, in het bijzonder naar erfelijke nierziekten. In 1990 promoveerde zij op het onderwerp Nefrogene Diabetes Insipidus en daarna is haar onderzoeksterrein uitgebreid met andere erfelijke nierziekten, waaronder het syndroom van Bartter, het syndroom van Gitelman, geïsoleerde vormen van magnesiumverlies door de nier, en het Nail-Patella syndroom. dr. Nine Knoers 38