Kinderneurologie.eu. CDKL5-epilepsie

Vergelijkbare documenten
Kinderneurologie.eu. Double cortex syndroom

Kinderneurologie.eu. Miller Dieker syndroom

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian?

Wat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling.

Kinderneurologie.eu. Corticale dysplasie

Kinderneurologie.eu. Het cri-du-chat syndroom

Congenitaal perisylvian syndroom

Kinderneurologie.eu. Weaver syndroom.

Kinderneurologie.eu. Maligne migrerende partiële epilepsie op de kinderleeftijd.

Kinderneurologie.eu. CAMTA1 syndroom.

Kinderneurologie.eu. FOXG1 syndroom

Aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport

Kinderneurologie.eu. Rhombencefalosynapsis

Kinderneurologie.eu. GEFS+ Syndroom

Problemen met zien Een groot deel van de kinderen met het syndroom van Aicardi is slechtziend.

Het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher

Wat is het Joubert syndroom? Het Joubert syndroom is een aandoening waarbij het middenstuk van de kleine hersenen niet goed aangelegd is.

Kinderneurologie.eu. De ziekte van Unverricht Lundborg

Het TCF20 syndroom. Kinderneurologie.eu.

Kinderneurologie.eu. De ziekte van Canavan

Kinderneurologie.eu. Hemimegaencefalie

Het Moebius syndroom

Kinderneurologie.eu. Kohlschutter Tonz syndroom

Kinderneurologie.eu. Walker-Warburg syndroom

Hoe vaak komt het syndroom van Leigh voor? Het syndroom van Leigh is een zeldzame ziekte, die ongeveer bij één op de kinderen voorkomt.

Kinderneurologie.eu. Holoprosencefalie

Kinderneurologie.eu. Het Pitt Hopkins syndroom

Myoclonische absence epilepsie

Het syndroom van Angelman

Het syndroom van Rett

Kinderneurologie.eu. Greig syndroom

Kinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia.

Kinderneurologie.eu. SYNGAP1 syndroom

Kinderneurologie.eu. Het foetaal alcohol syndroom.

Het Fragiele-X syndroom

Wat is de oorzaak van een benigne externe hydrocefalus? Niet bekend De oorzaak van een benigne externe hydrocefalus is meestal niet bekend.

Kinderneurologie.eu. SCAD

Hoe vaak komt MERRF voor bij kinderen? MERRF is een zeldzame aandoening. Het komt ongeveer bij één op de kinderen voor.

Kinderneurologie.eu. Rasmussen-encefalitis

Kinderneurologie.eu. Polymicrogyrie.

Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd

Kinderneurologie.eu. GLUT1-deficiëntie syndroom

Kinderneurologie.eu. KCNMA1-syndroom.

Kinderneurologie.eu. MEF2C-syndroom.

Kinderneurologie.eu. EIEE53-syndroom.

Syndroom van Lennox-Gastaut

Hoe vaak gegeneraliseerde dystonie voor? Gegeneraliseerde dystonie is een zeldzame ziekte en komt ongeveer bij één op kinderen voor.

Wat is een sinustrombose? Een sinustrombose is een verstopping van een grote ader in de hersenen.

Hyperekplexia. Kinderneurologie.eu.

Hoe vaak komt het MRX21syndroom voor? Het is niet goed bekend hoe vaak het MRX21- syndroom bij kinderen voorkomt.

Wernicke Deze ziekte lijkt op de ziekte van Wernicke, een ziekte die ontstaat door een tekort aan vitamine B1. deze tekst kunt u nalezen op

Het NBEA syndroom. Kinderneurologie.eu.

Kinderneurologie.eu. Ontwikkelingsachterstand

Kinderneurologie.eu. Het Costeff syndroom

Wat is het TRIO syndroom? Het TRIO syndroom is een syndroom waarbij kinderen problemen met leren en een vertraagd verlopende ontwikkeling hebben.

Kinderneurologie.eu. Epilepsie met voornamelijk tonisch clonische aanvallen

Wat zijn de symptomen van het Metachromatische leucodystrofie?

Het Temple-Baraitser syndroom

Het Christianson-syndroom

Bij beide aandoeningen functioneert een bepaald onderdeel van het immuunsysteem interferon type I niet goed. deze tekst kunt u nalezen op

Kinderneurologie.eu. PURA syndroom

Het OPHN1-syndroom. Kinderneurologie.eu.

De ziekte van Werdnig-Hoffman

Wat zijn de verschijnselen van het Lesch Nijhan syndroom?

Kinderneurologie.eu. Congenitale nystagmus.

Kinderneurologie.eu. KCNQ2-encefalopathie.

Geërfd van een ouder Een ander deel van de kinderen heeft het foutje geërfd van een van de ouders. Meestal van de. deze tekst kunt u nalezen op

Wat is het ARHGEF6-syndroom? Het ARHGEF6 syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling.

Wat is het XXX-syndroom? Het XXX-syndroom is een syndroom waarbij meisjes drie in plaats van twee maal een X- chromosoom hebben.

Het CHD8-syndroom. Kinderneurologie.eu.

Het COL4A3BP syndroom

Paroxysmale kinesiogene chorea en paroxysmale kinesiogene dystonie zijn dus vormen van een paroxysmale kinesiogene dyskinesie.

Wat is het syndroom van Beals? Het syndroom van Beals is een aangeboren aandoening waarbij kinderen een typisch lichaamsbouw hebben

Kinderneurologie.eu. Congenitale toxoplasmose

Kinderneurologie.eu. Het Bardet Biedl syndroom.

Wat zijn de verschijnselen van Hereditaire spastische paraparese?

Benigne infantiele focale epilepsie met piekgolven in de midline gedurende de slaap

Kinderneurologie.eu. Hashimoto encefalopathie

Het Allan Herndon Dudley syndroom

Kinderneurologie.eu. GRIN2B-syndroom

Kinderneurologie.eu. Asparagine synthetase deficiëntie syndroom.

Kinderneurologie.eu. Nance-Horan syndroom.

Kinderneurologie.eu. Het Sjögren-Larsson syndroom.

Kinderneurologie.eu. Glutaaracidurie type I.

Wat is aplasia cutis? Aplasia cutis is een aangeboren afwijking waarbij een stukje huid, vaak boven op het hoofd, niet aangemaakt is.

Het bi-allelisch Lynch syndroom

Het Helsmoortel-van der Aa syndroom

Kinderneurologie.eu PVL.

Van de ouder geërfd Vaak heeft een van de ouders zelf ook het Hecht syndroom en hebben kinderen het foutje van de ouder geërfd.

Kinderneurologie.eu. Serine deficiëntie syndroom

Kinderneurologie.eu. Wildervanck syndroom.

Afwijkend eiwit Door de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit

Het PPP2CA-syndroom. Kinderneurologie.eu.

Dystonie. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation

Wat is een vena van Galeni malformatie? Een vena van Galeni malformatie is een ernstige aangeboren vaatafwijking in het hoofd.

Kinderneurologie.eu. SCA-35

Het Okur-Chung syndroom

Kinderneurologie.eu. Het Mowat-Wilson syndroom

Kinderneurologie.eu. Anencefalie

Het Wiedemann-Steiner syndroom

Transcriptie:

CDKL5-epilepsie Wat is CDKL5-epilepsie? CDKL5-epilepsie is een vorm van epilepsie die veroorzaakt wordt door een foutje in het erfelijk materiaal. De plaats van dit foutje in het erfelijk materiaal wordt het CDKL5-gen genoemd. Hoe wordt CDKL5-epilepsie ook wel genoemd? Kinderen met epilepsie als gevolg van een foutje in het CDKL5-gen kunnen verschillende vormen van epilepsie hebben. Vaak hebben ze een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie in combinatie met een ontwikkelingsachterstand en autistiforme kenmerken. Het beeld kan veel lijken op het Rett syndroom, wat veroorzaakt wordt door een ander foutje in het erfelijk materiaal. Daarom wordt het ook wel atypisch Rett-syndroom genoemd. Hoe vaak komt CDKL5-epilepsie voor bij kinderen? Epilepsie als gevolg van een foutje in het CDKL5-gen is een zeldzame aandoening. Het foutje is nog maar net ontdekt, daarom zal ook nog lang niet bij alle kinderen met een foutje in dit gen, dit foutje daadwerkelijk ontdekt zijn. Hierdoor valt ook nog niet goed aan te geven hoe vaak CDKl-5 epilepsie voorkomt bij kinderen. Bij wie komt CDKL5-epilepsie voor? Het foutje in het CDKL5-gen is al voor de geboorte aanwezig. De meeste kinderen krijgen al op jonge leeftijd voor hun 1 e verjaardag last van deze vorm van epilepsie en hebben een achterstand in hun ontwikkeling. Een klein deel van de kinderen krijgt pas op later in hun kindertijd last van epilepsie. Zowel jongens als meisjes kunnen dit foutje in het erfelijk materiaal hebben. Wat is de oorzaak van CDKL5-epilepsie? Foutje in erfelijk materiaal De epilepsie wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Dit foutje wordt het CDKL5-gen genoemd. Het CDKL-5 gen ligt op het zogenaamde X-chromosoom, een van de geslachtschromosomen. Meisjes hebben 2 maal een X-chromosoom, jongens 1 maal. Jongens hebben daarnaast ook nog een Y-chromosoom. Afwijkend eiwit Als gevolg van het foutje op het CDKL5-gen wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet cyclin-dependent kinase-like 5 ook wel afgekort als CDKL-5. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling en aanleg van de hersenen. Als gevolg van het ontbreken van dit eiwit worden de hersenen anders aangelegd dan gebruikelijk. Hierdoor ontwikkelen kinderen zich trager dan hun leeftijdsgenoten en maken deze hersenen gemakkelijk epilepsie-aanvallen. Wat zijn de symptomen van CDKL5-epilepsie? Variatie Niet alle kinderen met een foutje in het CDKL5-gen hebben evenveel problemen. De hoeveelheid en de ernst van de problemen kan sterk verschillen. 1

Epilepsie Bijna alle kinderen met een foutje in het CDKL-5 gen hebben epilepsie aanvallen. Deze epilepsie-aanvallen beginnen vaak al op hele jonge leeftijd wanneer de kinderen een paar maanden oud zijn. Verschillende soorten epilespie-aanvallen kunnen voorkomen. Een groot deel van de kinderen krijgt salaamkrampen en ontwikkelt het syndroom van West. Andere kinderen hadden meer last van kortdurende schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieen) of aanvallen waarbij kortdurend verstijfden (tonische aanvallen), soms gevolgd door schokken (tonisch-clonische aanvallen). Wanneer kinderen ouder worden, kunnen ze het zogenaamde Lennox-Gastaut syndroom ontwikkelen, waarbij ook aanvallen voorkomen waarbij kinderen plotseling helemaal slap worden. Ontwikkelingsachterstand Als gevolg van de epilepsie en ook als gevolg van de veranderde aanleg van de hersenen ontwikkelen kinderen met een foutje in het CDKL-5 gen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later lachen, rollen, grijpen, zitten, kruipen, staan, lopen en praten dan leeftijdsgenoten. Een deel van de kinderen zal wel leren lopen en praten, een ander deel van de kinderen zal hier niet toe in staat zijn. Dit hangt ook sterk samen met de ernst van de epilepsie. Hoe minder goed de epilepsie onder controle te krijgen is, hoe minder ontwikkelingsmogelijkheden kinderen zullen hebben. Problemen met zien Veel kinderen met een foutje in het CDKL-5 gen hebben problemen met zien. Bij een deel van de kinderen is er een probleem met de ogen zelf, maar bij het merendeel van de kinderen zit het probleem in de verwerking van wat er gezien wordt door de hersenen. De hersenen nemen niet waar wat de ogen zien. Kinderen zijn daardoor slechtziend of soms zelfs blind, terwijl er met hun ogen niets aan de hand is. Dit wordt daarom een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum), het wordt ook wel afgekort als CVI ( naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking). Autistische kenmerken Veel kinderen met een foutje in het CDKL-5 gen hebben autistiforme kenmerken. Ze leven in een eigen wereldje en hebben niet altijd behoefte aan contact met andere mensen om hen heen. Ze sluiten zich daarvoor af. Vaak hebben ze een bepaalde bezigheid die ze telkens weer herhalen. Lage spierspanning Jonge kinderen met een foutje in het CDKL-5 gen hebben vaak een lage spierspanning. Ze voelen slap aan en moeten goed ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Ze hebben moeite om hun hoofdje op te tillen van de onderlaag. Spasticiteit Wanneer kinderen ouder worden kan er spasticiteit ontstaan in de armen en in de benen. Deze voelen stijver aan en de armen en benen kunnen minder gemakkelijk gebogen worden. Het bewegen gaat daardoor moeizamer en ziet er minder soepel uit. Kinderen houden hun armen dan vaak gebogen, hun handen in vuistjes, terwijl de benen juist gestrekt worden of voor elkaar langs gekruist worden. 2

Groei hoofdje Kinderen met een foutje in het CDKL-5 gen hebben bij de geboorte vaak een normale hoofdomtrek. Met het ouder worden groeit het hoofdje minder hard dan dat van leeftijdsgenoten. Hierdoor krijgen kinderen verhoudingsgewijs een kleiner hoofdje. Hoe wordt de diagnose CDKL-5 epilepsie gesteld? Verhaal en onderzoek Aan de hand van het verhaal van een kind met een moeilijk behandelbare epilepsie vanaf jonge leeftijd in combinatie met een ontwikkelingsachterstand kan de diagnose CDKL5- epilepsie worden vermoedt. Er bestaan echter ook nog veel andere aandoeningen die precies dezelfde problemen kunnen veroorzaken. Daarom zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de juiste diagnose te stellen. EEG Bij kinderen met epilepsie aanvallen zal een EEG (hersenfilmpje worden gemaakt). Op het EEG kunnen verschillende epileptiforme afwijkingen worden gezien. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor een foutje in het CDKL-5 gen maar kunnen bij allerlei vormen van epilepsie gezien worden. Het EEG kan aanwijzingen laten zien voor het ontstaan van een syndroom van West of een syndroom van Lennox-Gastaut. Bloedonderzoek Met behulp van bloedonderzoek kan het foutje in het CDKL-5 gen worden aangetoond. De uitslag van dit onderzoek duurt enkele maanden. MRI-scan Bij alle kinderen met een ernstige vorm van epilepsie in combinatie met een ontwikkelingsachterstand zal een MRI-scan van de hersenen gemaakt worden om te kijken of de oorzaak van de epilepsie op te sporen is. Soms is een gebied te zien waar de hersenen minder goed aangelegd zijn. Bij kinderen met een CDKL-5 epilepsie hoeven geen afwijkingen in de hersenen zichtbaar te zijn. Stofwisselingsonderzoek Bij kinderen met een ernstige vorm van epilepsie zal meestal ook stofwisselingsonderzoek verricht worden. Hiervoor wordt bloed, urine of hersenvocht onderzocht om te kijken of hier abnormale stofjes of abnormale hoeveelheden van stofjes aanwezig zijn. Soms is het ook nodig om spiercellen of huidcellen te onderzoeken. Oogarts De oogarts kan relatief eenvoudig de ogen onderzoeken. De ogen en de hersenen ontstaan uit dezelfde cellen, daarom kunnen afwijkingen die gevonden worden in de ogen soms iets zeggen over afwijkingen die aanwezig zijn in de hersenen. Daarnaast kijkt de oogarts ook of kinderen goed kunnen zien en kan de oogarts adviezen geven over eventuele hulpmiddelen. Hoe worden kinderen met een CKL5-epilepsie behandeld? Geen genezing Er bestaat geen behandeling die kinderen met een CDKL-5 epilepsie kan genezen. De behandeling is er op gericht om epileptische aanvallen zo goed mogelijk te onderdrukken en om kinderen te stimuleren in hun ontwikkeling. 3

Medicijnen In eerste instantie zal met medicijnen geprobeerd worden om de epileptische aanvallen te onderdrukken. Er bestaan zeer veel verschillende medicijnen die hiertoe in staat zijn. Afhankelijk van de leeftijd van het kind en het soort aanvallen die het heeft zal voor een bepaald medicijn gekozen worden. Bekend is dat epilepsie als gevolg van een foutje in het CDKL-5 gen niet gemakkelijk te behandelen is. Vaak zijn combinaties van medicijnen nodig. Ook is volledig aanvalsvrijheid vaak niet haalbaar, maar wordt gestreefd naar een acceptabele hoeveelheid medicijnen. Andere behandelingen Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsie-aanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, een behandeling met ACTH of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk. Fysiotherapie Een fysiotherapeut kan adviezen en oefeningen geven hoe ouders hun kind kunnen zo goed mogelijk kunnen tillen en dragen en hoe ze de ontwikkeling van hun kind kunnen stimuleren. Ook kan de fysiotherapeut adviezen geven hoe vergroeiingen van de gewrichten als gevolg van deze verhoogde spierspanning zo veel mogelijk voorkomen kan worden. Logopedist Een logopedist kan helpen bij het stimuleren van de taalontwikkeling. Ook kan een logopedist adviezen geven of alternatieve vormen van communiceren zoals communiceren met gebaren of met behulp van plaatjes. Daarnaast kan de logopedist adviezen geven omtrent de slik- en voedingsproblemenproblemen. Revalidatiearts De revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand en kan adviezen geven voor hulpmiddelen vaak in samenspraak met de ergotherapeut. Ook kan de revalidatiearts verwijzen naar bijvoorbeeld een peuterrevalidatiegroep in het revalidatiecentrum waar een aantal kinderen met een ontwikkelingsachterstand samen een dagprogramma volgen en therapie krijgen. Een revalidatiearts kan ook adviezen geven voor een geschikte schoolkeuze. Oogarts De oogarts kan zorgen voor hulpmiddelen waarmee een kind zo goed als mogelijk is kan zien. Ook bestaat er speciale begeleiding voor kinderen met een visuele handicap die allerlei adviezen kunnen hebben voor het kind en zijn ouders of verzorgers. Deze begeleiding kan verzorgd worden door Sensis, Bartimeus of Visio. Diëtiste Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd. Sondevoeding Wanneer drinken ondanks een speciale speen niet goed lukt of te veel energie kost, kan het nodig zijn om een deel van de voeding te geven via een sonde. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen 4

worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Reflux Terugstromen van voeding en zuur vanuit de maag naar de slokdarm kan spugen veroorzaken en irritatie van de slokdarm veroorzaken. Reflux wordt daarom vaak behandeld met medicijnen die de maaginhoud minder zuur maken en medicijnen die er voor zorgen dat de maag sneller leeg loopt in de richting van de darmen. Wanneer deze behandelingen onvoldoende helpen tegen reflux, is het soms nodig een operatie te verrichten waarbij de ingang van de maag nauwer gemaakt wordt, zodat de inhoud van de maag minder snel terug kan stromen naar de slokdarm. Spasticiteit Er bestaan ook diverse medicijnen die de verhoogde spierspanning en spasticiteit kunnen verminderen. Het meest gebruikte medicijn hiervoor is baclofen. Er wordt gezocht naar een dusdanige dosering baclofen waarbij de spierspanning verlaagd wordt zodat bewegen makkelijker wordt zonder dat de spieren te slap worden. Er bestaan ook andere medicijnen die spierspanning kunnen verlagen zoals dantrium, Artane, benzodiazepines of botulinetoxineinjecties. Orthopeed Bij ernstige spasticiteit kan een orthopeed een behandeling verrichten waardoor de gevolgen van de spasticiteit verminderen. Infecties Bij kinderen met terugkeren infecties kan een lage dosis antibiotica helpen om infecties te voorkomen. Epilepsiecentrum In een epilepsiecentrum kunnen kinderen tijdelijk opgenomen worden wanneer ze zo veel epilepsie hebben dat dit voortdurend bijstelen Begeleiding Begeleiding en ondersteuning van ouders van een kind met epilepsie als gevolg van een foutje in het CDKl-5 gen is heel belangrijk. Door het plaatsen van een oproepje op het forum van de site of via de epilepsieplusvereniging kunnen ouders in contact komen met andere ouders met dezelfde aandoening of met andere aandoeningen die vergelijkbare problemen geven. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan begeleiding geven bij het verwerken van de diagnose en om de ziekte een plaats te geven in het leven. Wat betekent het hebben van CDKl-5 epilepsie voor de toekomst? Moeilijk behandelbare epilepsie Epilepsie als gevolg van een foutje in het CDKl-5 gen is vaak moeilijk behandelbare epilepsie. Veel kinderen zullen last blijven houden van epilepsie aanvallen. Het foutje in het CDKl-5 gen is nog niet heel lang geleden ontdekt, dus er is nog niet heel veel bekend over het verloop van de epilepsie op oudere leeftijd. Ontwikkelingsachterstand De meeste kinderen met epilepsie als gevolg van CDKl-5 hebben een ontwikkelingsachterstand. De ernst van deze ontwikkelingsachterstand kan variëren. 5

Sommige kinderen kunnen met wat aanpassingen een zelfstandig leven leiden. Een groot deel zal uiteindelijk afhankelijk blijven van hulp en in een woonvoorziening gaan wonen. Levensverwachting De levensverwachting van kinderen met een CDKL-5 epilepsie hangt sterk samen met de ernst van de epilepsie en de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met een zeer ernstige vorm van epilepsie en een ernstige ontwikkelingsachterstand kan de levensverwachting beperkt zijn. Kinderen komen dan te overlijden als gevolg van een niet te behandelen status epilepticus of als gevolg van een terugkerende longontstekingen. Kinderen met epilepsie die redelijk onder controle is en met een voortgaande ontwikkeling, hebben een normale levensverwachting. Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om CDKL-5 epilepsie te krijgen? Foutje in erfelijk materiaal De meeste kinderen met een CDKL-5 epilepsie hebben dit foutje niet overgeerfd van een van de ouders. Het foutje is bij het kind zelf ontstaan. In deze situatie hebben broertjes en zusjes nauwelijks kans om zelf ook CDKL-5 epilepsie te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer over vertellen. Links www.epilepsievereniging.nl www.epilepsie.nl www.epilepsie.net Referenties 1. Mutational spectrum of CDKL5 in early-onset encephalopathies: a study of a large collection of French patients and review of the literature. Nemos C, Lambert L, Giuliano F, Doray B, Roubertie A, Goldenberg A, et al. Clin Genet. 2009;76:357-71 2. Clinical and electroencephalographic features in patients with CDKL5 mutations: two new Italian cases and review of the literature. Pintaudi M, Baglietto MG, Gaggero R, Parodi E, Pessagno A, Marchi M, Russo S, Veneselli E. Epilepsy Behav. 2008;12:326-31. 3. Key clinical features to identify girls with CDKL5 mutations. Bahi-Buisson N, Nectoux J, Rosas-Vargas H, Milh M, Boddaert N, et al. Brain. 2008;131:2647-61. Laatst bijgewerkt: 12 december 2009 Auteur: J.H. Schieving 6