GIDS VOOR FAMILIALE HYPERCHOLESTEROLEMIE (FH) VOOR DE PATIËNT. Heterozygote familiale hypercholesterolemie - voorbeeld van een stamboom

Transcriptie

1 GIDS VOOR FAMILIALE HYPERCHOLESTEROLEMIE (FH) VOOR DE PATIËNT Heterozygote familiale hypercholesterolemie - voorbeeld van een stamboom

2 INHOUD DEEL 1: WAT IS FH? 2 DEEL 2: FH DIAGNOSTICEREN 7 DEEL 3: FH BEHANDELEN 9 DEEL 4: FH EN UW KIND 13 WAT HEBT U UIT DIT BOEKJE GELEERD? 14 WOORDENLIJST 15

3 DEEL 1: WAT IS FAMILIALE HYPERCHOLESTEROLEMIE (FH)? F = FAMILIAAL = DOORGEGEVEN IN FAMILIES (ERFELIJK) H = HYPERCHOLESTEROLEMIE = HOGE NIVEAUS VAN SLECHTE CHOLESTEROL IN HET BLOED CHOLESTEROL = EEN VET FH is een erfelijke aandoening, die resulteert in heel hoge cholesterolniveaus in het bloed. Bij FH zorgt een gewijzigd gen ervoor dat de lever cholesterol niet meer goed verwijdert. Erg hoge niveaus van LDL-cholesterol (low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C), ook slechte cholesterol genoemd, kunnen bloedvaten verstoppen en het risico op hart- en vaatziekten op jonge leeftijd (vóór de leeftijd van 55 jaar bij mannen en vóór de leeftijd van 65 jaar bij vrouwen) verhogen. Wereldwijd hebben veel mensen zonder FH een hoge cholesterol (gewone hypercholesterolemie) op middelbare leeftijd, maar mensen met FH hebben een erg hoge cholesterol vanaf de geboorte. Wat is FH? 1,2 ERG HOGE NIVEAUS VAN LDL C IN HET BLOED BLOEDVATEN geraken verstopt door VETAFZETTINGEN GEWIJZIGD GEN LEVER HEEFT PROBLEMEN OM LDL C UIT HET BLOED TE VERWIJDEREN x x LDL C ONGEVEER 20x HOGER RISICO OP VROEGTIJDIGE HART- EN VAATZIEKTEN DAN ZONDER FH PERSOON MET FH ONBEHANDELDE PERSOON MET FH FH is één van de meest voorkomende ernstige genetische aandoeningen 1,2 Tussen 1 op de 200 en 1 op de 500 mensen lijden aan FH 1 Tussen 14 en 34 miljoen mensen wereldwijd lijden aan FH 1 FH IS ERFELIJK BEPAALD. HET VEROORZAAKT ERG HOGE LDL-C-NIVEAUS IN HET BLOED EN EEN VERHOOGD RISICO OP VROEGTIJDIGE HART- EN VAATZIEKTEN 2

4 FH EN HART- EN VAATZIEKTEN De term hart- en vaatziekten verwijst naar ziekten van het hart en de bloedvaten veroorzaakt door atherosclerose, zoals hartaanvallen en beroertes. Bij atherosclerose hoopt vet (waaronder cholesterol) zich op in de bloedvaten, waardoor die smaller worden en zo de bloedstroom verminderen of blokkeren. Een verminderde bloedstroom naar het hart kan angina pectoris of een hartaanval veroorzaken. Een verminderde bloedstroom naar de hersenen kan een beroerte veroorzaken. ERG HOGE NIVEAUS VAN LDL C IN HET BLOED BLOEDVATEN geraken verstopt door VETAFZETTINGEN ONGEVEER 20x HOGER RISICO OP VROEGTIJDIGE HART- EN VAATZIEKTEN DAN ZONDER FH ONBEHANDELDE PERSOON MET FH Omwille van erg hoge cholesterolniveaus hebben mensen met FH die niet behandeld worden ongeveer 20 keer meer kans op de vroegtijdige ontwikkeling van hart- en vaatziekten vergeleken met mensen zonder FH. 2 Het risico varieert van familie tot familie met FH en wordt beïnvloed door de cholesterolwaarden, andere risicofactoren, levensstijl en geslacht. FH kan niet worden genezen maar kan wel worden behandeld. Het risico op hart- en vaatziekten bij FH kan worden verlaagd door veranderingen in de levensstijl, voedingsgewoonten en met een vroegtijdige en geschikte medicamenteuze behandeling om de LDL-C-niveaus in het bloed te verlagen. Dit zal worden besproken in Deel 3. MENSEN MET FH HEBBEN ERG HOGE LDL-C-NIVEAUS EN EEN VERHOOGD RISICO OP VROEGTIJDIGE HART- EN VAATZIEKTEN, MAAR DIT RISICO KAN WORDEN VERLAAGD DOOR EEN GEZONDE LEVENSSTIJL, GEZONDE VOEDINGSGEWOONTEN EN MEDICATIE 3

5 FH EN CHOLESTEROL Cholesterol is nodig om cellen te bouwen en hormonen en galzuren aan te maken. Cholesterol wordt doorheen het lichaam in het bloed vervoerd door twee belangrijke types lipoproteïnen: Cholesterol gedragen door LDL (low-density lipoprotein) wordt vaak beschreven als slechte cholesterol aangezien dit type zich kan afzetten en ophopen in de bloedvaten en verstoppingen en zelfs blokkeringen kan veroorzaken. Het is beter slechts een kleine hoeveelheid LDL-cholesterol in het bloed te hebben. Cholesterol gedragen door HDL (high-density lipoprotein) wordt vaak beschreven als goede cholesterol aangezien het helpt overtollige cholesterol uit het lichaam te verwijderen. Het is OK om veel HDL-cholesterol in uw bloed te hebben. De LDL-cholesterolniveaus worden normaal gecontroleerd door LDL-receptoren in de lever: LDL-receptoren zijn zoals poorten die LDL-cholesterol uit het bloed doorlaten naar de lever, om daar te worden afgebroken wanneer de LDL-cholesterolwaarden in het bloed te hoog worden. Bij de meeste mensen met FH werken de LDL-receptoren niet goed en worden de LDL-cholesterolniveaus erg hoog. Dit kan leiden tot vernauwde slagaders, verstopte slagaders en hart- en vaatziekten. GEEN FH LDL-C in het bloed wordt gevangen door LDL-receptoren in de lever LDL-C wordt verwijderd uit het bloed LDL-C LDL-RECEPTOR MEESTE GEVALLEN VAN FH Er zijn niet genoeg LDL-receptoren die goed werken Het merendeel van LDL-C blijft in het bloed SOMMIGE GEVALLEN VAN FH LDL-receptoren zitten gevangen in de lever Het merendeel van LDL-C blijft in het bloed SOMMIGE GEVALLEN VAN FH Een deel van het LDL-deeltje (apob genoemd) werkt niet goed waardoor LDL niet goed bindt op de LDL-receptor Het merendeel van LDL-C blijft in het bloed FH WORDT VEROORZAAKT DOOR EEN GEWIJZIGD GEN DAT BETROKKEN IS BIJ HET VERWIJDEREN VAN LDL-CHOLESTEROL. TE VEEL LDL-CHOLESTEROL IN UW BLOED KAN LEIDEN TOT VERNAUWDE OF VERSTOPTE SLAGADERS EN HART- EN VAATZIEKTEN 4

6 HOE WORDT FH OVERGEËRFD? FH kan van de ouder naar het kind doorgegeven worden. Er bestaan twee types FH: heterozygote FH (HeFH) en homozygote FH (HoFH). HeFH De meeste mensen met FH hebben een gewijzigd gen van de ene ouder en een normaal gen van de andere ouder overgeërfd. Dit wordt heterozygote FH (HeFH) genoemd. Niet alle familieleden erven dit over. Dichte familieleden van iemand met FH, bijvoorbeeld ouders, broers, zussen, kinderen, hebben 50% kans om ook FH te hebben. Bij mensen met HeFH is de gemiddelde leeftijd waarop een hart- en vaatziekte wordt ontwikkeld, 42 à 46 jaar voor mannen en 51 à 52 jaar voor vrouwen. 3 Een voorbeeld van een stamboom van een familie met HeFH Geen FH FH HVZ = hart- en vaatziekten Leeftijd 72 jaar Geen HVZ LDL-C 147 mg/dl (3,8 mmol/l ) Overleden 68 jaar HVZ 55 jaar LDL-C 286 mg/dl (7,4 mmol/l ) Geen FH FH Geen FH Leeftijd 46 jaar Geen HVZ LDL-C 124 mg/dl (3,2 mmol/l ) Leeftijd 48 jaar HVZ 46 jaar LDL-C 329 mg/dl (8,5 mmol/l) Leeftijd 56 jaar Geen HVZ LDL-C 89 mg/dl (2,3 mmol/l) Geen FH FH FH 5 Leeftijd 17 jaar LDL-C 77 mg/dl (2,0 mmol/l) Leeftijd 14 jaar LDL-C 240 mg/dl (6,2 mmol/l) Leeftijd 9 jaar LDL-C 220 mg/dl (5,7 mmol/l )

7 HoFH In erg zeldzame gevallen (1 op de tot 1 op de mensen) leidt een ernstige vorm van FH tot het overerven van een gewijzigd gen van beide ouders. 4 Dit wordt homozygote FH (HoFH) genoemd. Mensen met HoFH kunnen een hart- en vaatziekte ontwikkelen vóór de leeftijd van 20 jaar als ze niet behandeld worden. 4 Een voorbeeld van een stamboom van een familie met HoFH HeFH HeFH HVZ = hart- en vaatziekte Leeftijd 46 jaar HVZ op 46 jaar LDL-C 321 mg/dl (8,3 mmol/l ) Leeftijd 47 jaar HVZ op 42 jaar LDL-C 325 mg/dl (8,4 mmol/l ) Geen FH HeFH HeFH HoFH Leeftijd 17 jaar LDL-C 85 mg/dl (2,2 mmol/l ) Leeftijd 15 jaar LDL-C 236 mg/dl (6,1 mmol/l ) Leeftijd 9 jaar LDL-C 217 mg/dl (5,6 mmol/l ) Leeftijd 7 jaar LDL-C 503 mg/dl (13,0 mmol/l) NIET ALLE FAMILIELEDEN ZULLEN GETROFFEN WORDEN DOOR FH, MAAR HET IS BELANGRIJK UIT TE ZOEKEN WIE WEL ZODAT ZE VROEGTIJDIG BEHANDELD KUNNEN WORDEN 6

8 DEEL 2: FH DIAGNOSTICEREN Hoe wordt FH gediagnosticeerd? FH wordt in het algemeen gediagnosticeerd op basis van een combinatie van: Hoge cholesterolwaarden op jonge leeftijd Een familiale voorgeschiedenis van een hartziekte Bepaalde zichtbare tekenen bij sommige mensen met FH (maar niet allemaal) Zichtbare tekenen van FH zijn onder andere opgezwollen pezen aan de achterkant van de hiel (xanthoma) en gele afzettingen in de huid rond de ogen (xanthelasmata). 5 Een witte afzetting van cholesterol in de vorm van een boog rond het gekleurde deel van het oog kan ook zichtbaar zijn (corneale arcus). De meeste mensen met FH vertonen deze tekenen echter niet. Veel mensen hebben hoge LDL-C-waarden op middelbare leeftijd, gewone hypercholesterolemie genoemd, en FH kan hiervoor verkeerdelijk aanzien worden. De kans op vroegtijdige hart- en vaatziekten is echter veel hoger bij mensen met FH dan bij mensen met gewone hypercholesterolemie. Veel gevallen van FH worden niet gediagnosticeerd. 6 Mensen zijn er zich vaak niet van bewust dat ze FH hebben tot zij of een familielid een hartaanval of beroerte krijgen. 4% VAN FH WORDT GEDIAGNO- STICEERD TEN MINSTE 95% VAN FH WORDT NIET GEDIAGNOSTICEERD IN BELGIË 7

9 Als uw arts denkt dat u FH hebt, zal hij/zij een bloedlipidentest aanvragen om de waarden van verschillende types cholesterol te controleren waaronder LDL-cholesterol, HDL-cholesterol en andere vetten in het bloed zoals triglyceriden. Genetische tests kunnen ook worden gebruikt om te zien of u een gewijzigd gen hebt en om de diagnose FH te bevestigen. Uw arts zal willen weten of andere familieleden een hart- en vaatziekte hebben en of ze hoge LDL-C-waarden hebben. Andere familieleden, waaronder kinderen, kunnen een genetische test ondergaan om te zien of ze het gewijzigde gen hebben. Een vroegtijdige diagnose is belangrijk. De behandeling is doeltreffender wanneer er vroeg mee wordt gestart en voordat de vetten zich in de bloedvaten opstapelen. ER ZIJN VOORDELEN VERBONDEN AAN EEN VROEGTIJDIGE DIAGNOSE VAN FH: LDL-C-waarden kunnen worden verlaagd door de voedingsgewoonten en levensstijl te veranderen en met behulp van medicatie Vroegtijdige behandeling verlaagt het risico op hart- en vaatziekten Dichte familieleden kunnen worden gescreend op FH en indien nodig kan met een behandeling worden gestart 8

10 DEEL 3: FH BEHANDELEN Kan FH behandeld worden? FH kan niet worden genezen, maar het kan wel worden behandeld. Studies hebben aangetoond dat het verlagen van hoge LDL-C-waarden het risico op hart- en vaatziekten kan verlagen. 7 Het is echter belangrijk de LDL-C-waarden zo vroeg mogen te beginnen verlagen voordat vetafzettingen zich ophopen en de bloedvaten verstoppen. Het is ook essentieel dat mensen met FH voor de rest van hun leven behandeld blijven om ervoor te zorgen dat de LDL-C-waarden zo laag mogelijk worden gehouden. Hoe wordt FH behandeld? Er zijn verschillende manieren om de LDL-C-waarden te verlagen en de patiënt tegen hart- en vaatziekten te beschermen. Hoewel wijzigingen in de levensstijl en eetgewoonten belangrijk zijn, hebben de meeste FH-patiënten medicatie nodig. ONGEVEER 20x HOGER RISICO OP VROEGTIJDIGE HART- EN VAATZIEKTEN DAN ZONDER FH ONBEHANDELDE PERSOON MET FH RISICO OP HART-EN VAATZIEKTEN BIJ FH-PATIENTEN KAN WORDEN VERLAAGD DOOR DE COMBINATIE VAN: VERANDERINGEN IN LEVENSSTIJL NIET ROKEN, REGELMATIGE LICHAAMSBEWEGING VERANDERINGEN IN EETGEWOONTEN MINDER VERZADIGDE VETTEN ETEN MEER VEZELS, FRUIT EN GROENTEN ETEN MEDICATIE VERANDERINGEN IN LEVENSSTIJL Mensen met FH moeten hun levensstijl veranderen om hun hart te beschermen. Belangrijke veranderingen zijn onder andere stoppen met roken en regelmatig aan lichaamsbeweging doen. Roken veroorzaakt aanvullende schade aan de bloedvaten, verlaagt het niveau van goede cholesterol (HDL-C) en verhoogt het risico op hart- en vaatziekten Regelmatige lichaamsbeweging heeft een gunstig effect op de lichaamsvetten (lipiden) door de slechte LDL-C te verlagen en de goede HDL-C te verhogen Lichaamsbeweging kan ook andere risicofactoren voor hart- en vaatziekten verbeteren, zoals een hoge bloeddruk Lichaamsbeweging kan het risico op obesitas en type 2 diabetes verlagen, die zelf kunnen leiden tot hart- en vaatziekten 9

11 MENSEN MET FH MOETEN DE RISICOFACTOREN VOOR HART- EN VAATZIEKTEN VERLAGEN: Niet roken Regelmatig aan lichaamsbeweging doen Een hoge bloeddruk vermijden, bijvoorbeeld door minder zout te eten Overgewicht vermijden Gezond eten Veranderingen in eetgewoonten Een lage inname van cholesterol wordt aanbevolen aan mensen met hoge LDL-C-waarden zoals mensen met FH. Verzadigde vetten die in vleesproducten, vette melkproducten en fast food zitten, kunnen de LDL-Cwaarden verhogen. Verzadigde vetten moeten worden vervangen door onverzadigde vetten uit planten en vis. Vezels kunnen ook een gunstig effect hebben op de cholesterolwaarden. Mensen met FH moeten vezelrijke voeding eten zoals volkoren producten, bonen, erwten, fruit en groenten. BELANGRIJKE RICHTLIJNEN VOOR EEN HARTVRIENDELIJK DIEET: Eet minder vet, in het bijzonder minder verzadigde vetten (bijv. rood vlees en boter) Vervang verzadigde vetten door onverzadigde vetten (bijv. plantaardige oliën) Beperk voedsel en drank dat rijk is aan suiker of alcohol Eet dagelijks meer vezelrijk voedsel, groenten en fruit 10

12 Medicatie: Een gezond dieet en een gezonde levensstijl kunnen de LDL-cholesterol in het bloed verlagen, maar mensen met FH hebben ook medicatie nodig om de LDL-cholesterol in het bloed te verlagen en zo het risico op verstopte bloedvaten te verlagen. Als FH bij u is gediagnosticeerd, zal uw arts de medicatie bespreken die het best is voor u. Er worden verschillende types geneesmiddelen voorgeschreven, die alleen of samen kunnen worden gegeven. De meest gebruikte geneesmiddelen om LDL-C te verlagen in de behandeling van FH zijn statines. U kunt ook andere cholesterolverlagende medicatie krijgen zoals een galzuurhars of een cholesterolopnameremmer. Statines: verminderen de hoeveelheid LDL-C die in het lichaam wordt aangemaakt Galzuurharsen: zorgen ervoor dat de lever meer LDL-C uit het bloed opneemt en verhogen de uitscheiding in de stoelgang (feces) Cholesterolopnameremmers: blokkeren de opname van cholesterol uit de darm zodat meer wordt uitgescheiden via de stoelgang (feces) Voor patiënten met ernstige FH, waaronder homozygote FH (HoFH), kunnen de LDL-C-waarden erg hoog dialyseachtig reinigingsproces dat aferese wordt genoemd. Nieuwe geneesmiddelen zijn recent beschikbaar geworden om te helpen erg hoge LDL-C-waarden bij patiënten met HoFH te verlagen. Andere geneesmiddelen worden momenteel ontwikkeld voor de behandeling van hypercholesterolemie bij patiënten met FH. Cholesterolmetingen: Ken uw niveau en uw beoogde waarde Soms wordt cholesterol gemeten als totale cholesterol (LDL-C plus HDL-C en andere lipiden) of afzonderlijk als LDL-C en als HDL-C. Sommige artsen geven cholesterolmetingen in eenheden mmol/l genoemd en sommige gebruiken mg/dl (gelijkaardig aan kilometer en mijl ). Er is een vermoeden van FH als de LDL-C hoger is dan 190 mg/dl (5 mmol/l) bij volwassenen en hoger dan 160 mg/dl (4,1 mmol/l) bij kinderen. 8 Uw arts zal samen met u een beoogde cholesterolwaarde bespreken op basis van uw huidige cholesterolwaarden en of u een bestaande hart- en vaatziekte hebt, bijv. of u in het verleden een hartaanval hebt gehad. Deze beoogde waarde verwijst naar hoe laag uw arts uw cholesterolwaarden wil krijgen met een gezonde levensstijl, aangepaste voedingsgewoonten en medicatie. 11

13 Aanbevolen beoogde waarden bij volwassenen en kinderen met FH 1,8 Bij volwassenen Bij volwassenen ouder ouder dan 20 dan jaar20 jaar Bij kinderen, Bij kinderen, adolescenten adolescenten en jong en volwassenen jong volwassenen Vermoeden 5 Vermoeden van FH van FH ,5 Streefwaarde 2,5 Streefwaarde zonder zonder hartziekte hartziekte of diabetes of diabetes ,8 Streefwaarde 1,8 Streefwaarde met hartziekte met hartziekte of diabetes of diabetes mg/dl mg/dl mmol/l mmol/l LDL-C LDL-C waarden waarden ,1 Vermoeden 4,1 Vermoeden van FH van FH ,5 Beoogde 3,5 Beoogde waarde waarde voor devoor de meeste meeste kinderen kinderen met FHmet FH mg/dl mg/dl mmol/l mmol/l LDL-C LDL-C waarden waarden UW ARTS ZAL U MOGELIJK BEHANDELEN MET MEDICATIE DIE EEN STATINE WORDT GENOEMD OM UW LDL-C WAARDEN TE VERLAGEN. DEZE MEDICATIE KAN ALLEEN OF GECOMBINEERD MET ANDERE SOORTEN MEDICATIE VOORGESCHREVEN WORDEN. HET LEVENSLANG AANHOUDEN VAN EEN GEZONDE LEVENSSTIJL, GEZONDE VOEDINGSGEWOONTEN EN MEDICATIE KAN HELPEN UW RISICO OP EEN HARTAANVAL OF EEN BEROERTE TE VERLAGEN 12

14 DEEL 4: FH EN UW KIND Als u FH hebt, loopt uw kind 50% kans FH te hebben aangezien u het mogelijk hebt doorgegeven via het gewijzigde gen. Als u of iemand in uw familie FH heeft, kunnen uw kinderen en hun nichtjes/neefjes gecontroleerd worden op FH door hun cholesterolwaarden te meten en genetische tests uit te voeren. Het is belangrijk dat de diagnose van FH in de kinderjaren wordt gesteld - door de LDL-C-waarden zo vroeg mogelijk te verlagen, verlaagt ook het risico dat uw kind hart- en vaatziekten zal ontwikkelen op volwassen leeftijd. Indien FH niet behandeld wordt, kunnen mensen met FH al vanaf hun dertig jaar een hart- en vaatziekte krijgen. Kinderen met FH die doeltreffend worden behandeld vanaf de leeftijd van 10 jaar, ontwikkelen meestal pas hart- en vaatziekten op dezelfde leeftijd als mensen zonder FH. 1 Een kind met FH zal worden aangemoedigd gezond te eten en regelmatig aan lichaamsbeweging te doen. Statines en andere medicatie om LDL-C te verlagen, kan ook worden voorgeschreven aan kinderen die ouder zijn dan 10 jaar. Uw kind zal regelmatig een bloedlipidentest ondergaan om ervoor te zorgen dat zijn/haar LDL-C-waarden laag en, indien mogelijk, binnen het normale bereik worden gehouden. HET IS BELANGRIJK FH IN DE KINDERJAREN TE DIAGNOSTICEREN AANGEZIEN VROEGE VERANDERINGEN IN LEVENSSTIJL/ EETGEWOONTEN EN MEDICATIE KUNNEN HELPEN HET IMPACT VAN FH EN HART- EN VAATZIEKTEN OP LATERE LEEFTIJD TE VERMINDEREN 13

15 WAT HEBT U UIT DIT BOEKJE GELEERD? U hebt geleerd dat FH een aandoening is die erfelijk is en wordt veroorzaakt door een gewijzigd gen voor het verwijderen van LDL-C (slechte cholesterol) door de lever. Mensen met FH hebben erg hoge LDL-C-waarden in het bloed, hetgeen kan leiden tot vernauwde of verstopte bloedvaten en hart- en vaatziekten op jonge leeftijd. Het is mogelijk uit te zoeken welke familieleden lijden aan FH door het meten van de LDL-C-waarden in hun bloed en uit te zoeken of ze een gewijzigd gen hebben. Het belangrijkste dat u hebt geleerd, is hoe u en uw familieleden die mogelijk FH hebben, het risico op hart- en vaatziekten kunnen verlagen door een gezonde levensstijl en eetgewoonten aan te nemen en LDL-C-verlagende geneesmiddelen te nemen. Dit boekje kan ook dienen als startpunt om u te helpen uw ziekte met uw arts te bespreken. WAT MOET IK DOEN ALS IK ME ZORGEN MAAK OVER FH? Spreek met uw arts of andere professionele zorgverleners over uw aandoening en behandelingen. U kan ook contact opnemen met de lokale patiëntenvereniging (Belchol - om meer te weten te komen KOM MEER TE WETEN! Referenties 1. Nordestgaard B et al. Eur Heart J. 2013;34: a 2. Goldberg AC et al. J Clin Lipidol. 2011;5(3 Suppl):S ;5(3 Suppl):S Robinson JG. J Manag Care Pharm. 2013;19: Cuchel M et al. Eur Heart J. 2014;35: Liyanage KE et al. Crit Rev Clin Lab Sci. 2011;48: Cannon CP et al. J Am Coll Cardiol. 2006;48: Hopkins PN et al. J Clin Lipidol. 2011;5(3 Suppl):S

16 WOORDENLIJST APOB: LDL-C heeft een specifiek proteïne dat gebonden is aan haar oppervlak, het zogenaamde apolipoproteïne B of apob. ApoB treedt op als brug tussen het LDL-cholesterol en de LDL-receptor op de levercellen ATHEROSCLEROSE: De ophoping van vetafzettingen in de slagaderwand CHOLESTEROL: Cholesterol is een vetsubstantie die normaal aanwezig is in het lichaam en die ook terug te vinden is in alle voedingsmiddelen die afgeleid zijn van dieren FAMILIALE HYPERCHOLESTEROLEMIE (FH): Een erfelijke aandoening die resulteert in erg hoge cholesterolwaarden in het bloed, die kunnen leiden tot hart- en vaatziekten op jonge leeftijd GEN: Een deel van DNA dat voor een bepaald proteïne codeert. Een gen wordt doorgegeven van ouder naar kind HARTAANVAL: Een hartaanval vindt plaats wanneer de bloedstroom naar het hart geblokkeerd is, meestal door een ophoping van vet (cholesterol), die een plaque vormt in de slagaders die het hart voorzien van bloed. De onderbroken bloedstroom kan een deel van de hartspier beschadigen of vernietigen HDL-CHOLESTEROL (HIGH-DENSITY LIPOPROTEIN CHOLESTEROL): Ook goede cholesterol genoemd. Het is goed veel HDL in uw bloed te hebben ERFELIJK: Doorgegeven van ouder naar kind LDL-CHOLESTEROL (LOW-DENSITY LIPOPROTEIN CHOLESTEROL): Ook slechte cholesterol genoemd. Het is beter slechts een kleine hoeveelheid LDL-C in het bloed te hebben LDL-RECEPTOR: LDL-receptoren op de lever binden met LDL-cholesterol zodat het uit het bloed kan worden verwijderd. De meeste mensen met FH hebben te weinig LDL-receptoren die goed werken. Dit betekent dat LDL-cholesterol in het bloed blijft en de bloedvaten kan verstoppen LIPIDEN: Vetten LIPOPROTEÏNEN: Lipoproteïnen zijn kleine pakketjes bestaande uit cholesterol, triglyceriden en proteïnen en zijn een transportmiddel om vetten in het bloed te vervoeren. Er zijn verschillende soorten lipoproteïnen waaronder LDL en HDL VERZADIGD VET: Dit vet wordt gevonden in de meeste dierlijke producten, sommige melkproducten en de meeste fast foods en snacks. Een dieet dat rijk is aan verzadigde vetten kan leiden tot een stijging van de cholesterol in het bloed BEROERTE: Een beroerte vindt plaats wanneer de bloedstroom naar de hersenen wordt onderbroken of ernstig is verminderd, waardoor het hersenweefsel geen zuurstof en voedingsstoffen meer krijgt TRIGLYCERIDEN: Een ander woord voor vetten. De vetten in de voeding en het bloed zijn triglyceriden. Het is goed lage waarden van triglyceriden in het bloed te hebben 15 ONVERZADIGD VET: Dit vet is aanwezig in de meeste voedingsmiddelen afkomstig van planten en vis. Het lichaam kan zelf niet voldoende onverzadigde vetten aanmaken, daarom moeten we voedingsmiddelen eten die rijk zijn aan deze vetten

17 NOTITIES 16

18 17 NOTITIES

19 18

20 patients with poorly controlled LDL-C 08