NIPT Niet-Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "NIPT Niet-Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten"

Transcriptie

1 NIPT Niet-Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten Hilde VAN ESCH Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België Leuven, 15 oktober

2 NIPT: alternatief voor combinatietest, mits goede Basisprincipe echografische van opvolging NIPT celvrij DNA cell-free DNA (cf DNA) = 5-20% foetaal % materneel Onze dataset: - foetale fractie (ff) >4% in 97% van de stalen - gemiddelde foetale fractie: ~9,2% Oorsprong: apoptotische trofoblastcellen (placenta) Cave: confined placentair mosaïcisme (CPM)

3 NIPT in UZ Leuven Genetische Counseling Bloedafname Streck tubes Plasma isolatie Risicobepaling Gevalideerd en geaccrediteerd: november 2013 Celvrij DNA extractie moeder + foetus Bioinformatics - Data analysis (Bayindir et al., 2015) Hiseq 2500 Sequencing Pool 23 stalen >7 million reads Library preparation

4 NIPT: alternatief voor combinatietest, mits goede NIPT echografische analyse opvolging DNA fragmenten uit het bloed FILTEREN - LEZEN - TELLEN

5 NIPT: alternatief voor combinatietest, NIPT mits goede analyse: echografische statistische opvolging Z-score Aantal DNA fragmenten VERGELIJKEN MET GEZONDE FOETUS

6 Data analyse d.m.v. statistische Z-score Z-score: normaal of abnormaal resultaat hoe normaal is dit chromosoom van de patiënt t.o.v. normale referentiechromosomen Gemiddelde Patiënt Normale populatie Abnormaal Normaal Abnormaal Chr Normaal Normaal Nathalie Brison Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, UZ Leuven

7 NIPT genoom-wijd profiel per patiënt

8 Data analyse: nieuwe parameters Analyseparameters per chromosoom: Z-score: vergelijkt een bepaald chromosoom van de patiënt met de normale populatie De Z-score per chromosoom houdt geen rekening met: de kwaliteit van het staal de variatie van de verschillende chromosomen de variatie binnen 1 bepaald chromosoom Nieuwe parameters noodzakelijk Reductie van # vals positieve/negatieve resultaten Onze in-huis ontwikkelde pipeline wordt binnenkort door Agilent op de markt gebracht: OneSight

9 Verbeterde NIPT: alternatief NIPT analyse voor (UZ combinatietest, Leuven, OneSight): mits Telling goede stukjes echografische van het chromosoom opvolging

10 Verbeterde NIPT analyse (UZ Leuven, OneSight): Telling stukjes van het chromosoom

11 Extra parameter voor variatie binnen 1 bepaald chromosoom Chromosomale afwijking (vb. trisomie 21) Sub-chromosomale afwijking (vb. maternele CNV) Vals positieve monosomie 22 m.b.v. traditionele analyse Door tellen van chromosoomstukjes wordt dit gecorrigeerd

12 Kwaliteit van de testresultaten 1,5% 1,1% 1,4% 0,5% 97,5% 98,0% Good quality (SD<1.5) Goede kwaliteit Good Intermediate quality (QC<1.5) quality (1,5<SD<2) Bad quality (SD>2) Intermediate Intermediaire quality kwaliteit (1,5<QC<2) Bad Slechte quality kwaliteit (QC>2)

13 Stalen met lage kwaliteit => nieuw staal testen Genome-wide SD 12,00 10,00 8,00 6,00 4,00 2,00 0, Nieuw staal testen lost het kwaliteitsprobleem meestal op (technische oorzaak)

14 Reproduceerbaar afwijkend NIPT profiel na testen onafhankelijk staal 14 weken - SD = 3,11 16 weken - SD = 3,72

15 Reproduceerbaar afwijkend NIPT profiel na testen onafhankelijk staal 14 weken - SD = 3,11 16 weken - SD = 3,72

16 high grade serous ovarian cancer Genome wide SD Maternele kanker Whole body MRI 12,00 10,45 10,00 SD sample 1 8,00 8,27 SD sample 2 6,00 4,00 2,00 2,49 3,72 3,09 3,11 * 2,39 2,82 2,96 1,98 2,73 0,00 Nodular sclerosing classical Hodgkin lymphoma (NSHL) Follicular lymphoma (FL) grade IIIa High grade serous ovarium carcinoma (*miscarriage) Multiple myeloma Myelodysplastic syndrome (MDS) No cancer diagnosis so far Genome-wide NIPT profile Before treatment After 1 st course of treatment

17 Toepassing genoomwijde NIPT analyse in diagnostisch labo binnen een genetisch centrum

18 Diagnostische ervaring : 11,249 stalen 1,5% 1,5% 1,1% 1,1% Reden van aanvraag 19% 97,5% 49% 2% Combined Goede kwaliteit risk (>1/300) Good Good quality quality (SD<1.5) (SD<1.5) Familial Intermediaire history kwaliteit 30% Intermediate quality quality (1,5<SD<2) (1,5<SD<2) 2% Combined Combinatietest: risk (>1/300) risico >1/300 Familiale history voorgeschiedenis Maternal Maternele age leeftijd (>36 (>36 years jaar) old) Personal Ongerustheid/Persoonlijke request vraag 54% 16% 2% 28% Bad Bad quality quality (SD>2) (SD>2) Maternal Slechte kwaliteit age (>36 years old) Personal request a 1 staal: 5-6% mozaïek trisomie 21 in amniosvocht. Biopsie van de placenta toont 55% mozaïek trisomie 21. b 1 staal normaal in amniosvocht en 77% mozaïek trisomie 18 in chorionvlokken (placenta). c 70% mozaïek trisomie 13 in chorionvlokken (placenta). Geen vals negatieve resultaten gemeld op > 9000 geboortes voor eenling zwangerschappen; Eén vals negatief resultaat trisomie 18 in een meerling zwangerschap

19 Genoomwijde analyse laat, naast de detectie van trisomie 21, 18 en 13, ook detectie van andere chromosoomafwijkingen toe

20 Detectie van andere foetale aneuploïdieën Niet gerapporteerd Geen follow-up Niet bevestigd (amniosvocht) Bevestigd (CVS/placenta) Bevestigd (amniosvocht) Beperking van NIPT: Confined Placentair Mozaïcisme (CPM): biologisch vals-positieven MAAR: CPM stelt ook een risico voor UPD of IUGR door het abnormaal placentair karyotype

21 Confined placentair mosaïcisme PLACENTA (Vlokkentest) (NIPT) FOETUS (Vruchtwaterpunctie) Celvrij DNA

22 NIPT aanvraag Casus

23 Casus XX, Geen T21 Geen T18 Geen T13 ff = 10,5%

24 Casus NIPT dirfish (Amnios) ARRAY (Amnios) Zéér laaggradige foetale mozaïek T16 (7% vd cellen) => Goede echografische opvolging aangewezen

25 Casus ARRAY (Placenta) Placenta opgevraagd bij geboorte: Array toont T16 in >75% van de cellen

26 Detectie van kleinere (segmentele) foetale afwijkingen

27 Casus NIPT aanvraag 27

28 Casus XX, Geen T21 Partiële T18 Geen T13 ff = 10,6%

29 Casus NIPT NIPT wijst op partiële T18 bij vrouwelijke foetus (ff=10,6%) => Opvolgonderzoek via invasieve test aangewezen Isochromosoom 18 T-banding (Extern) -> extern bevestigd als zijnde merkerchromosoom via conventionele karyotypering -> fibroblasten ontvangen na zwangerschapsonderbreking 29

30 Casus NIPT FISH (fibroblasten) ARRAY (fibroblasten) 30

31 Foetale segmentele afwijkingen * Ongebalanceerde translocatie + Bevestigd (amniosvocht) - Niet bevestigd (amniosvocht)? Geen follow-up

32 Incidentele bevindingen: Klinisch relevante maternele afwijkingen celvrij DNA cell-free DNA (cf DNA) = 5-20% foetaal % materneel

33 Casus NIPT op persoonlijke vraag van de patiënt XY Geen monosomie 21: 2x sequencen Geen T18 Geen T13 ff = 7,5%

34 Casus NIPT ff=7,5% Personal request chromosome 3 chromosome X ARRAY (gdna uit WBC moeder) 3qter duplicatie (1,37Mb) Xqter deletie (25,22Mb) GB (bloed moeder) Invasieve test aangeraden want XY foetus! Array CGH normaal (amniocentese) Risico voor toekomstige zwangerschap!

35 Klinisch relevante maternele afwijkingen Maternal incidental finding Results array on maternal genomic DNA Maternal incidental finding Results array on maternal genomic DNA Mosaic deletion 13q (37Mb) Mosaic deletion 13q (37Mb) Deletion 21q22.12 (712kb) Deletion 21q22.12 (712kb) Deletion Xq23q25 (8,7Mb) Unbalanced Deletion translocation Xq23q25 (8,7Mb) t(3q;xq) Unbalanced Maternal translocation aneuploidies t(3q;xq) Maternal Susceptibility aneuploidies loci Susceptibility loci Mosaic 13q deletion (15-20% of cells) Mosaic Intragenic 13q deletion RUNX1 (15-20% deletion of cells) Autosomal dominant familial platelet disorder with associated myeloid malignancy (FPDMM; MIM ) Intragenic RUNX1 deletion Several OMIM morbid genes associated with X-linked intellectual disability Overlap Several with OMIM 3q29 morbid duplication genes syndrome associated region with X-linked + large Xqter intellectual deletion disability (25Mb) Overlap with 3q29 duplication syndrome e.g. X0 and region XXX + large Xqter deletion (25Mb) e.g. 1q21.1 duplication, e.g. X0 and 16p13.3 XXX duplication e.g. 1q21.1 duplication, 16p13.3 duplication Autosomal dominant familial platelet disorder with associated myeloid malignancy (FPDMM; MIM ) Reported to patient Reported to patient Yes Yes Yes Yes Yes Yes Yes Yes No No No No Brison et al., Genetics in Medicine Improving pregnancy management Challenges for genetic counseling Development of national guidelines

36 Kostenplaatje Test kost 390 en wordt in België niet terugbetaald Vergelijking Nederland: test kost 650 en zal vanaf 2017 gedeeltelijk terugbetaald worden (eigen inbreng patiënt 175 ); hiervoor wordt een budget van 35 miljoen voorzien Totaal budget genetische testen in België (8 centra) = 38 miljoen

37 Centre for Human Genetics ACKNOWLEDGEMENTS Clinical Cytogenetics lab: Joris Vermeesch * Kris Van den Bogaert Cindy Melotte Eftychia Dimitriadou Els Mattheuws Stefanie Belet Lara Fruyt Lut Polleunis Jeff Willen Natalie Sohier Anneleen Bogaerts Cytogenetics & Genome Research (KUL) Paul Brady Baran Bayindir Simon Ardui Genomics core facility Luc Dehaspe * Jeroen Van Houdt Céline Helsmoortel Koen Herten Sigrun Jackmaert Vanessa Brys Wim Meert Clinical Genetics Eric Legius Koen Devriendt Hilde Van Esch Thomy de Ravel Hilde Peeters Griet Van Buggenhout Annick Vogels National prenatal consortium More information: cme.nipt@uzleuven.be

NIPT Niet Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten

NIPT Niet Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten NIPT Niet Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten Nathalie BRISON, PhD Hilde VAN ESCH, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België Leuven, 10 maart 2016 www.uzleuven.be/nipt

Nadere informatie

NIPT. Niet-invasieve prenatale test in een genetisch laboratorium. Kris Van Den Bogaert Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België

NIPT. Niet-invasieve prenatale test in een genetisch laboratorium. Kris Van Den Bogaert Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België NIPT Niet-invasieve prenatale test in een genetisch laboratorium Kris Van Den Bogaert Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België avondseminarie UCLL, 28 april 2016 NIPT: alternatief voor combinatietest,

Nadere informatie

NIPT. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure

Nadere informatie

NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu?

NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu? NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu? SPN bijeenkomst, november 2017 Van TRIDENT 1 naar TRIDENT 2 -Inleiding -Cijfers: landelijk-regionaal -Impressie werkzaamheden -Nevenbevindingen Dank

Nadere informatie

NIPT. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Kornelia Neveling Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Genetica, Radboudumc Dr. Dominique Smeets Laboratorium specialist, afdeling Genetica, Radboudumc Voorzitter bestuur SPN Nascholing Counseling

Nadere informatie

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit. Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit. Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014 NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014 Inhoud Wat is NIPT? Hoe werkt NIPT? (van bloedafname tot testresultaat) Betrouwbaarheid

Nadere informatie

NIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT NIPT Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers Disclosure: geen belangenverstrengeling Inhoud Wat, hoe en wanneer?

Nadere informatie

NIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT NIPT K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante

Nadere informatie

Wie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid

Wie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Wie is er genetisch normaal? Koen Devriendt Centrum voor Menselijke Erfelijkheid prenatale diagnose klassieke karyotypering variatie is minimaal merker chromosoom translocatie inversie variabele banden

Nadere informatie

Niet-Invasieve Prenatale Test

Niet-Invasieve Prenatale Test Informatiebrochure voor patiënten Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) 1. Wat is de NIPT?... 4 2. Hoe werkt de NIPT?... 4 3. Wat zijn de voordelen van de prenatale testen?... 5 4. Wat zijn de nadelen van

Nadere informatie

Update NIPT sinds 1 april 2017

Update NIPT sinds 1 april 2017 Update NIPT sinds 1 april 2017 Katelijne Bouman klinisch geneticus UMCG, Isala en MCL Met dank aan Dr. Lidewij Henneman VUMC en N. Corsten Janssen, UMCG prenatale screening Geen invasieve Dx Normaal Afwijkend

Nadere informatie

Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit

Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Dr BHW Faas Laboratorium Specialist Klinische Genetica Radboud Universiteit Nijmegen Afdeling Genetica

Nadere informatie

NIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU

NIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU NIPT Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties

Nadere informatie

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke

Nadere informatie

NIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen Voor bijeenkomst mogelijk

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek Klinische en ethische uitdagingen. Sandra Janssens

Prenatale diagnostiek Klinische en ethische uitdagingen. Sandra Janssens Prenatale diagnostiek Klinische en ethische uitdagingen Sandra Janssens Invasief Prenataal onderzoek Vlokkentest Vruchtwaterpunctie (Navelstrengpunctie) Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) Prenataal

Nadere informatie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen -indien gewenst- het risico dat de foetus het

Nadere informatie

NIPT in Nederland. Van 1 april, 2014 tot 1 april Van TRIDENT 1 naar TRIDENT 2. SPN regionale bijeenkomst, 6 november, 2018

NIPT in Nederland. Van 1 april, 2014 tot 1 april Van TRIDENT 1 naar TRIDENT 2. SPN regionale bijeenkomst, 6 november, 2018 NIPT in Nederland Van 1 april, 2014 tot 1 april 2018 Van TRIDENT 1 naar TRIDENT 2 SPN regionale bijeenkomst, 6 november, 2018 Dr. D. Smeets, afd. Genetica Introductie 1997: Lo et al.: Free fetal DNA in

Nadere informatie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen -indien gewenst- het risico dat de foetus het

Nadere informatie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen die dit wensen het risico dat de foetus het syndroom

Nadere informatie

Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere

Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Anneke Vulto-van Silfhout Klinisch geneticus i.o. Regionale bijeenkomst Stichting Prenatale screening regio Nijmegen 27 november 2017 Overzicht TRIDENT-2

Nadere informatie

Technische aspecten van Niet- Invasieve Prenatale Testen (NIPT)

Technische aspecten van Niet- Invasieve Prenatale Testen (NIPT) Technische aspecten van Niet- Invasieve Prenatale Testen (NIPT) Dr Brigitte Faas Laboratorium specialist Klinische Genetica SPN, bijscholing counseling NIPT Introductie 1997: Lo et al.: Free fetal DNA

Nadere informatie

Counseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC

Counseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Counseling over QF-PCR en array Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Inleiding Conventionele chromosoom analyse wordt sinds de jaren 60 gebruikt. Cytogenetische diagnose: Aneuploidie (On)gebalanceerde

Nadere informatie

VKGL kwaliteitscommissie_veldnorm

VKGL kwaliteitscommissie_veldnorm Reden voor toelichting: Als richtlijnen voor de constitutionele Cytogenetica worden de Europese richtlijnen van de ECA (European Cytogeneticists Association) aangehouden: General Guidelines and Quality

Nadere informatie

Prenatale screening en diagnostiek

Prenatale screening en diagnostiek Dienst Gynaecologie Verloskunde Informatie voor de ouders Prenatale screening en diagnostiek De term prenatale diagnostiek wordt vaak als een overkoepelende term gebruikt voor alle mogelijke testen en

Nadere informatie

Laboratorium techniek NIPT

Laboratorium techniek NIPT Laboratorium techniek NIPT Merryn Macville, laboratorium specialist klinische genetica 27 februari 2014 Invasieve prenatale diagnostiek 1966 Karyotypering amnioncellen 1970 1980 1990 2000 2010 Karyotypering

Nadere informatie

Infobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen

Infobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen Infobrochure Prenatale screening Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: 011 826 100 mensen zorgen voor mensen 2 Downsyndroom (trisomie 21) De meeste pasgeborenen zijn gezond. Elke baby heeft echter een

Nadere informatie

INSTRUCTIES VOOR STAALAFNAME Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Erk. nr 8/24990/92/000 Tel fax

INSTRUCTIES VOOR STAALAFNAME Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Erk. nr 8/24990/92/000 Tel fax I. Toelichting bij het indienen van aanvragen voor genetisch onderzoek 1. Aanvragen Het voorziet in verschillende aanvraagformulieren voor de verschillende diagnostische testen. Om eventuele fouten en

Nadere informatie

Clinical Genetics. Maligniteiten als nevenbevindingen bij NIPT. Femke de Vries. Laboratoriumspecialist Klinische Genetica

Clinical Genetics. Maligniteiten als nevenbevindingen bij NIPT. Femke de Vries. Laboratoriumspecialist Klinische Genetica Clinical Genetics Leading the way in genetic issues Maligniteiten als nevenbevindingen bij NIPT Femke de Vries Laboratoriumspecialist Klinische Genetica Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) Er lopen op

Nadere informatie

Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom?

Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom? NIPT Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom? Algemeen Medisch Laboratorium Antwerpen Dr. M. Berth Trisomie 21 - Down Roizen NJ, Patterson D. Lancet 2003;361 (9365):1281-9

Nadere informatie

Prenatale screening en diagnostiek

Prenatale screening en diagnostiek Prenatale screening en diagnostiek Bettina Blaumeiser * 1. Prenatale screening Genetische onderzoeksmethoden spelen een belangrijke rol in het screenings- en diagnostische proces van de prenatale kliniek.

Nadere informatie

Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)

Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) T +32(0)89 32 50 50 F +32(0)89 32 79 00 info@zol.be Campus Sint-Jan Schiepse bos 6 B 3600 Genk Campus Sint-Barbara Bessemerstraat 478 B 3620 Lanaken Medisch Centrum

Nadere informatie

Verklarende woordenlijst

Verklarende woordenlijst 12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

INSTRUCTIES VOOR STAALAFNAME Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Erk. nr 8/24990/92/000 Tel fax

INSTRUCTIES VOOR STAALAFNAME Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Erk. nr 8/24990/92/000 Tel fax I. Toelichting bij het indienen van aanvragen voor genetisch onderzoek 1. Aanvragen Het voorziet in verschillende aanvraagformulieren voor de verschillende diagnostische testen. Om eventuele fouten en

Nadere informatie

Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek

Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene

Nadere informatie

Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik

Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik Arts onderzoeker Afdeling Experimentele Immunohematologie Sanquin Research, Amsterdam, The Netherlands f.thurik@sanquin.nl Prenatale

Nadere informatie

Gids bij counseling over prenatale screening en diagnostiek. Educatieve inhoud afkomstig van

Gids bij counseling over prenatale screening en diagnostiek. Educatieve inhoud afkomstig van Gids bij counseling over prenatale screening Educatieve inhoud afkomstig van 04 14 38 54 64 Deze gids is bedoeld voor zorgverleners. De gids bevat basisinformatie over genetische counseling en is alleen

Nadere informatie

Nieuwe ontwikkelingen in de prenatale genetische diagnostiek bij buikwanddefecten en andere congenitale afwijkingen: Whole Exome Sequencing WES

Nieuwe ontwikkelingen in de prenatale genetische diagnostiek bij buikwanddefecten en andere congenitale afwijkingen: Whole Exome Sequencing WES Nieuwe ontwikkelingen in de prenatale genetische diagnostiek bij buikwanddefecten en andere congenitale afwijkingen: Whole Exome Sequencing WES Katelijne Bouman, klinisch geneticus Met dank aan dr Nicole

Nadere informatie

What to include in an array report?

What to include in an array report? What to include in an array report? December 17-19, 2007 Nicole de Leeuw, PhD Department of Human Genetics Radboud University Nijmegen Medical Centre The Netherlands Array analyse criteria a) SNP call

Nadere informatie

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt?

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,

Nadere informatie

Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013

Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Screening ivm chromosoomafwijkingen Waarom Screening op Chromosoomafwijkingen? Risico op een kind met: Mentale Retardatie en/of Verstandelijke

Nadere informatie

NIPT lang in verwachting: uitgerekende datum 1 april

NIPT lang in verwachting: uitgerekende datum 1 april NIPT lang in verwachting: uitgerekende datum 1 april Robert-Jan Galjaard Klinisch geneticus, laboratoriumspecialist klinische genetica Afdeling Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam Introductie NIPT

Nadere informatie

Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap

Nadere informatie

Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden

Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap

Nadere informatie

Inhoud. NIPT-screeningstest

Inhoud. NIPT-screeningstest Inhoud 1. Hoe werkt de NIP-test? 4 2. Standaard opsporing NIPT 5 3. NIPT betrouwbaar? 7 4. Bepaling van het geslacht 8 5. Afwijkingen X- en Y-chromosoom 8 6. Nevenbevindingen van genoomwijde NIPT 12 7.

Nadere informatie

NIPT Regionale bijeenkomst AMC

NIPT Regionale bijeenkomst AMC NIPT Regionale bijeenkomst AMC 28 maart 2014 Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Marion van Hoorn perinatoloog & Lidewij Henneman senior onderzoeker Disclosure belangen

Nadere informatie

NIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014

NIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014 NIPT en de TRIDENT studie 24 maart 2014 Irene van Langen Klinisch geneticus UMCG Mede-onderzoeker TRIDENT Studie Overzicht -Prenatale screening (algemeen) -NIPT 1. NIPT: korte inleiding 2. NIPT in Nederland

Nadere informatie

TRIDENT-2: eerste landelijke resulaten en behandeling vragen counselers Robert-Jan Galjaard MD, PhD Erasmus MC Rotterdam,

TRIDENT-2: eerste landelijke resulaten en behandeling vragen counselers Robert-Jan Galjaard MD, PhD Erasmus MC Rotterdam, TRIDENT-2: eerste landelijke resulaten en behandeling vragen counselers Robert-Jan Galjaard MD, PhD Erasmus MC Rotterdam, r.galjaard@erasmusmc.nl NIPT Consortium http: meerovernipt.nl Disclosure belangen

Nadere informatie

Samenvatting. Huidige prenatale screening

Samenvatting. Huidige prenatale screening Samenvatting De afgelopen jaren zijn nieuwe tests ontwikkeld om bij een foetus chromosoomafwijkingen op te sporen, zoals bijvoorbeeld het syndroom van Down. Kenmerk van deze tests is dat ze niet invasief

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek en preïmplantatiediagnostiek voor borst-/eierstokkankermutaties

Prenatale diagnostiek en preïmplantatiediagnostiek voor borst-/eierstokkankermutaties Prenatale diagnostiek en preïmplantatiediagnostiek voor borst-/eierstokkankermutaties Bettina Blaumeiser Department of Medical Genetics Department of Obstetrics and Gynaecology University of Antwerp, Belgium

Nadere informatie

Snelle ontwikkelingen rond DNA en de gevolgen voor de screeningen

Snelle ontwikkelingen rond DNA en de gevolgen voor de screeningen Snelle ontwikkelingen rond DNA en de gevolgen voor de screeningen Derde landelijke conferentie pre- en neonatale screeningen Doorn 17 april 2012 Martina Cornel Hoogleraar Community Genetics & Public Health

Nadere informatie

NIPT. Prof. dr. Davy Vanden Broeck. Niet invasief -> bloedafname moeder. Bloed van moeder -> vrij circulerend DNA

NIPT. Prof. dr. Davy Vanden Broeck. Niet invasief -> bloedafname moeder. Bloed van moeder -> vrij circulerend DNA NIPT Prof. dr. Davy Vanden Broeck Wat is NIPT? Niet-Invasieve Prenatale Test Niet invasief -> bloedafname moeder Bloed van moeder -> vrij circulerend DNA cell free foetaal DNA (cffdna) Fractie tot 20%

Nadere informatie

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle

Nadere informatie

NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics

NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Zie hieronder Voor

Nadere informatie

Update NIPT sinds 1 april 2017

Update NIPT sinds 1 april 2017 Update NIPT sinds 1 april 2017 Dr. Lidewij Henneman Onderzoeker klinische genetica VU medisch centrum Regiobijeenkomst SPSRU sept 2017 Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen

Nadere informatie

Onderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...

Onderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom... Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3

Nadere informatie

Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest

Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Inhoud Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Prenatale screening Doel: Aanstaande ouders die dat

Nadere informatie

Uitkomsten van laboratoriumonderzoek

Uitkomsten van laboratoriumonderzoek 341 Uitkomsten van laboratoriumonderzoek C y t o g e n e t i s c h o n d e r z o e k Cytogenetisch onderzoek in vlokken en vruchtwater (en onder bijzondere omstandigheden soms in navelstrengbloed) levert

Nadere informatie

Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk

Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk Genetische counseling en ethische aspecten * Unclassified variants * Toevallige bevindingen * Kostprijs - publieke gezondheidszorg & commerciële bedrijven

Nadere informatie

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen

Nadere informatie

Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid

Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?

Nadere informatie

man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening

man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen).

Nadere informatie

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d.

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d. NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d. 4 november 2014 Proefimplementatie NIPT Vanwege verwachte impact van

Nadere informatie

PGD pre-implantatie genetische diagnose

PGD pre-implantatie genetische diagnose PGD pre-implantatie genetische diagnose Technische en klinische aspecten Joris R Vermeesch & Thomy de Ravel We willen een gezond kindje Preconceptionele genetische counselling Erfelijke ziekte of aangeboren

Nadere informatie

Is mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen

Is mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen Is mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen Van gezonde geslachtscel tot gezond kind Infoavond Vrouwenkliniek Ellen Roets Prenatale diagnostiek Vrouwenkliniek 23 november 2014

Nadere informatie

Vraag het aan uw zorgverlener

Vraag het aan uw zorgverlener Een eenvoudig, veilig bloedonderzoek dat zeer gevoelige resultaten geeft Een geavanceerde niet-invasieve test voor de bepaling van foetale trisomie en evaluatie van het Y-chromosoom Vraag het aan uw zorgverlener

Nadere informatie

Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening

Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Programma: 1. Inleiding (10 minuten): recente ontwikkelingen rond NIPT, aandacht in de pers, belangstelling van publiek, toelichting

Nadere informatie

Als zwangeren kiezen voor prenatale screening naar

Als zwangeren kiezen voor prenatale screening naar Zorg NIPT, de niet-invasieve prenatale test Uitdagingen voor de toekomst Lidewij Henneman, G.C.M.L. (Lieve) Page-Christiaens en Dick Oepkes De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een nieuwe, accurate

Nadere informatie

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie

Nadere informatie

De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala

De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala Introductie Sinds 2014 is de NIPT ( in het kader van wetenschappelijk onderzoek)

Nadere informatie

Gezondheidsraad NIPT en de screening op aangeboren afwijkingen

Gezondheidsraad NIPT en de screening op aangeboren afwijkingen Gezondheidsraad NIPT en de screening op aangeboren afwijkingen Achtergronddocument bij Prenatale screening A16/05 NIPT en de screening op aangeboren afwijkingen Achtergronddocument bij Prenatale screening

Nadere informatie

Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016

Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016 Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016 Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker Geen (potentie

Nadere informatie

Samenvatting Hoofdstuk 1 hoofdstuk 2

Samenvatting Hoofdstuk 1 hoofdstuk 2 Samenvatting In de Westerse wereld is prenatale diagnostiek een integraal onderdeel geworden van verloskundige zorg. Om chromosoom afwijkingen bij de foetus te kunnen vaststellen is een invasieve procedure,

Nadere informatie

Combinatietest: interpretatie kansuitslagen. Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc

Combinatietest: interpretatie kansuitslagen. Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Combinatietest: interpretatie kansuitslagen Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Uitslag Onderwerpen Combinatietest Test karakteristieken Achtergrond kansberekening Beleid bij onverwachte bevindingen

Nadere informatie

Dysplasie in AML en (cyto)genetische. afwijkingen: Chromosoom 3q26 afwijkingen en EVI1

Dysplasie in AML en (cyto)genetische. afwijkingen: Chromosoom 3q26 afwijkingen en EVI1 Dysplasie in AML en (cyto)genetische afwijkingen: Chromosoom 3q26 afwijkingen en EVI1 patient 0390606 BM H11-172 8-2-2011 patient 0390606 dag 24 kuur I H11-428 4-4-2011 patient 0390606 dag 24 kuur I H11-428

Nadere informatie

De studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2

De studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2 De studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2 Robert-Jan Galjaard DB Kerngroep TRIDENT studies Klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam Disclosure belangen (potentiële) belangenverstrengeling

Nadere informatie

Resultaten TRIDENT-studie Symposium 23 mei 2016 Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland

Resultaten TRIDENT-studie Symposium 23 mei 2016 Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland Resultaten TRIDENT-studie Symposium 23 mei 2016 Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland Diane Van Opstal, Laboratorium Specialist Klinische Genetica TRIDENT 1 april 2014: start of NIPT in the

Nadere informatie

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 officieuze coördinatie 1. CYTOGENETISCHE ONDERZOEKEN

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 officieuze coördinatie 1. CYTOGENETISCHE ONDERZOEKEN GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 "K.B. 22.7.1988" (in werking 1.8.1988) "AFDELING II. Genetische onderzoeken." "Art. 33. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde

Nadere informatie

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie Vlokkentest en vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt

Nadere informatie

Adviesrichtlijn voor patiënten voor reproductieve genetica. Educatieve inhoud afkomstig van

Adviesrichtlijn voor patiënten voor reproductieve genetica. Educatieve inhoud afkomstig van Adviesrichtlijn voor patiënten voor reproductieve Educatieve inhoud afkomstig van 3 12 37 IVF en embryo-ontwikkeling 44 51 54 57 Deze adviesrichtlijn is bedoeld voor zorgverleners. De richtlijn bevat basisinformatie

Nadere informatie

HER2-status bepaling in borstcarcinoma met FISH: wetgeving, richtlijnen en resultaten van de provincie Limburg

HER2-status bepaling in borstcarcinoma met FISH: wetgeving, richtlijnen en resultaten van de provincie Limburg HER2-status bepaling in borstcarcinoma met FISH: wetgeving, richtlijnen en resultaten van de provincie Limburg Brigitte Maes Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek VJZ FISH voor HER2 gen amplificatie

Nadere informatie

Summary Samenvatting

Summary Samenvatting Summary Samenvatting Summary Summary Conventional karyotyping has been used as the standard cytogenetic technique since the 1970s. With conventional karyotyping one can detect aberrations larger than

Nadere informatie

Downsyndroomscreening

Downsyndroomscreening info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen). Een baby met het

Nadere informatie

Kwaliteitscontrole parameters van de Nederlandse Down-, Edward- en Patausyndroom screening met de eerste trimester combinatietest, 2018

Kwaliteitscontrole parameters van de Nederlandse Down-, Edward- en Patausyndroom screening met de eerste trimester combinatietest, 2018 Kwaliteitscontrole parameters eerste trimester combinatietest: star-shl, 2018 1 van 20 Kwaliteitscontrole parameters van de Nederlandse Down-, Edward- en Patausyndroom screening met de eerste trimester

Nadere informatie

Regiobijeenkomst. Trisomie 13/18

Regiobijeenkomst. Trisomie 13/18 Regiobijeenkomst Trisomie 13/18 Programma 14.00-14.20u Achtergrond / biochemie / testeigenschappen Mw. Drs. M. Engels, screeningscoördinator VUmc 14.20 14.50u Echoscopische bevindingen in eerste / tweede

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Introductie van de NIP test in Nederland. Robert-Jan Galjaard MD, PhD Erasmus MC Rotterdam,

Introductie van de NIP test in Nederland. Robert-Jan Galjaard MD, PhD Erasmus MC Rotterdam, Introductie van de NIP test in Nederland Robert-Jan Galjaard MD, PhD Erasmus MC Rotterdam, r.galjaard@erasmusmc.nl NIPT Consortium http: meerovernipt.nl Aangeboren afwijkingen Ernstige aangeboren afwijking:

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

De studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2

De studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2 De studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2 Robert-Jan Galjaard DB Kerngroep TRIDENT studies Klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam Disclosure belangen (potentiële) belangenverstrengeling

Nadere informatie

Chapter IV-3. Nederlandse samenvatting

Chapter IV-3. Nederlandse samenvatting Chapter IV-3 Nederlandse samenvatting 169 Chapter 4 In 1956 werd door Tjio en Levan het correcte aantal chromosomen in een menselijke cel gepubliceerd (n = 46). Op basis van deze bevinding werd een techniek

Nadere informatie

List of Abbreviations

List of Abbreviations List of Abbreviations BrdU BWA cfdna cffdna CGH CNV CPM CVS FISH FWER LOWESS NCV NGS NIPT PCA PCR RETRO ROH SANEFALCON SNP SNV WES WGS WISECONDOR Bromodeoxyuridine Burrows-Wheeler Aligner Cell Free DNA

Nadere informatie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie Vlokkentest of vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt

Nadere informatie

Chromosoomafwijkingen

Chromosoomafwijkingen 16 Chromosoomafwijkingen Januari 2008 Gest e un d do or E urog ent e st, No E ( N et w o rk of Excellence ) contract nr.512148, gesteund door EU-FP6 Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Nadere informatie

UvA-DARE (Digital Academic Repository) On first trimester Down syndrome screening de Graaf, I.M. Link to publication

UvA-DARE (Digital Academic Repository) On first trimester Down syndrome screening de Graaf, I.M. Link to publication UvA-DARE (Digital Academic Repository) On first trimester Down syndrome screening de Graaf, I.M. Link to publication Citation for published version (APA): de Graaf, I. M. (1999). On first trimester Down

Nadere informatie

Infobrochure INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA

Infobrochure INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA Array Comparative Genomic Hybridization (array CGH) Single Nucleotide Polymorphism array (SNP array) Massive Parallel Sequencing (MPS) Versie 120150504 Design

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/25414 holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/25414 holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/25414 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Verweij, Joanne Title: NIPT : non-invasive prenatal testing : towards implementation

Nadere informatie

Down, Edwards en Patau Syndroom

Down, Edwards en Patau Syndroom Down, Edwards en Patau Syndroom Nascholing NIPT RCNZH 23-3-2017 Prof.Dr. M.H. Breuning Afdeling Klinische Genetica M.H.Breuning@lumc.nl Down -, Edwards -, en Patau Syndroom Wat kunt U verwachten? Inleiding

Nadere informatie