Erfelijke spastische paraparese

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Erfelijke spastische paraparese"

Transcriptie

1 N E U R O L O G I E Erfelijke spastische paraparese T R E F W O O R D E N S PASTISCHE PARAPARESE; GENETICA; PARAPLEGINE. door R.P.M. Bruyn Samenvatting Erfelijke spastische paraparese is een genetisch heterogene aandoening van het centraal zenuwstelsel met als voornaamste klinische kenmerk een langzaam progressieve spasticiteit van de benen. In dit artikel wordt een beknopt overzicht gegeven van kliniek, epidemiologie, pathologie, differentiaal diagnose en wordt wat uitgebreider ingegaan op de genetische aspecten. Er bestaan ongecompliceerde, autosomaal dominante (de meest voorkomende), autosomaal recessieve en (zeer zeldzame) X-gebonden vormen, welke klinisch niet te onderscheiden zijn. Er zijn vier loci geïdentificeerd voor de autosomaal dominante vorm op chromosoom 2p, 8q, 12q, 14q en 15q. Voor de X-gebonden vorm zijn twee loci gevonden op Xq28 en Xq22 en voor de recessieve vorm zijn twee loci geïdentificeerd op chromosoom 8q en 16q. Zeer recent werd in een recessieve 16q familie een deletie gevonden in een gen dat codeert voor paraplegine, een mitochondrieel eiwit. De identificatie van paraplegine kan leiden tot een geheel nieuwe therapeutische strategie. Inleiding De erfelijke spastische paraparesen (HSP) vormen een groep neurologische aandoeningen die klinisch gekarakteriseerd worden door een langzaam progressieve spasticiteit van voornamelijk de benen. Afhankelijk van het al dan niet aanwezig zijn van andere neurologische verschijnselen onderscheidt men een pure en gecompliceerde vorm. Het zou buiten het bestek van dit artikel vallen om de gecompliceerde vorm in extenso te bespreken: de lezer zij verwezen naar overzichtsartikelen. 1,2 Men onderscheidt een autosomaal dominant, een autosomaal recessief en een geslachtsgebonden overervingspatroon. Strümpell 3 beschreef in 1880 een familie waarin twee broers een spastisch looppatroon ontwikkelden op respectievelijk 37- en 56- jarige leeftijd. Hun vader had waarschijnlijk ditzelfde beeld aangezien hij "ein wenig gelähmt" was. Na deze eerste beschrijving ontstond een vrij aanzienlijke hoeveelheid literatuur betreffende deze "nieuwe" ziekte. Vanaf circa 1920 neemt de belangstelling af totdat wijlen Anita Harding 4-6 de erfelijke spastische paraparesen en ataxieën opnieuw leven inblies. Het is haar grote verdienste geweest dat er een klinisch bruikbare indeling gemaakt werd van deze "mer à boire". Dit artikel beoogt een samenvatting te geven van kliniek, prevalentie, pathologie, diagnostiek, neurofysiologie en laatste genetische ontwikkelingen op het gebied van de autosomaal dominante spastische paraparesen. Epidemiologie Er bestaan niet veel epidemiologische studies en de cijfers hiervan lopen nogal uiteen. Zo toonde Skre 7 in Noorwegen een prevalentie aan van 12,1: voor de autosomaal dominante vorm en 1,9: voor de autosomaal recessieve vorm. Werdelin 8 toonde in haar Deense studie (niet alleen pure HSP) een prevalentie aan van 0,8: en 0,1: voor respectievelijk de autosomaal dominante en recessieve vorm. Polo 9 et al. vonden in hun Spaanse studie een prevalentie van 9,6 : voor de autosomaal dominante vorm. Indien men voor de Nederlandse bevolking een prevalentie van 10: aanneemt, zouden er circa 1500 HSP-lijders zijn, dat wil zeggen hoogstens 3 per praktizerend neuroloog, wat maakt dat HSP als een zeldzame ziekte beschouwd kan worden. Klinisch beeld Het kardinale verschijnsel is de aanwezigheid van een spastische paraparese, die altijd sluipend begint en over het algemeen langzaam progressief is. Vaak worden de verschijnselen het eerst opgemerkt door familieleden of vrienden. Het debuut varieert van kinderleeftijd tot volwassen leeftijd 4, 403

2 Figuur 1. Dwarsdoorsnede van het cervicale merg van een patiënt uit een familie met erfelijke spastische paraparese (HSP). Demyelinisatie van de voorste en laterale piramidebaan, achterstrengen en spinocerebellaire banen. en kan binnen families sterk uiteenlopen. De ernst van de spasticiteit varieert eveneens: alhoewel de spasticiteit over het algemeen toeneemt met de ziekteduur, bestaat er een aanzienlijke variatie in de mate waarin de spasticiteit zich bij een patiënt openbaart. Mictiedwang komt nogal eens voor. 4,10,11 Bij neurologisch onderzoek wordt een spastische paraparese aangetroffen, waarbij de hypertonie meer op de voorgrond staat dan de parese. Aan de benen, en vaak ook aan de armen, kan veelal een hyperreflexie worden vastgesteld. Meestal is er een pathologische voetzoolreflex. Holvoeten worden nogal eens gezien, alsmede distale amyotrofie. Verminderde vibratiezin wordt eveneens waargenomen, in één studie 10 zelfs bij 65% van het aantal patiënten. Men spreekt van gecompliceerde HSP indien het neurologisch onderzoek naast bovengenoemde klassieke kernsymptomen ook nog andere bevindingen oplevert, zoals opticus atrofie, huidafwijkingen, extrapiramidale stoornissen, epilepsie en cerebellaire afwijkingen. Pathologie Het aantal artikelen hierover is zeer gering. De opvallendste bevindingen 12 zijn een caudaal toenemende axonale degeneratie van de corticospinale banen en een rostraal toenemende degeneratie van de fasciculus gracilis. De spinocerebellaire banen zijn in minder ernstige mate aangetast (zie Figuur 1). Neurofysiologie en beeldvormende techniek Het stellen van de diagnose HSP levert, zeker indien er een positieve familie-anamnese is, meestal geen problemen op. Aanvullend onderzoek is geboden teneinde andere aandoeningen uit te sluiten. EMG studies zijn bijna zonder uitzondering normaal 13,14, terwijl lumbale SSEPs 13,15 en de centrale motore geleiding 16 meestal wél afwijkend zijn. MRI onderzoek van de hersenen bij HSP is weinig verricht maar meestal normaal 10 ; Krabbe et al. 17 echter vonden een significant dunner corpus callosum; daarnaast stelden zij vast dat de antero-poste- 404 NR N E D E R L A N D S T I J D S C H R I F T V O O R N E U R O L O G I E

3 rieure diameter van het myelum op Th3 en Th9 significant kleiner was bij personen met een autosomaal dominante HSP ten opzichte van de diameter van het myelum bij personen uit een passende controle groep. Differentiaal diagnostiek Indien er een positieve familie-anamnese bestaat ten aanzien van een progressieve spastische paraparese, zal in eerste instantie zorgvuldig neurologisch onderzoek gedaan dienen te worden teneinde vast te stellen of het om een pure dan wel gecompliceerde spastische paraparese gaat. Andere genetische aandoeningen zoals een DOPA-responsieve dystonie, spinocerebellaire ataxieën, adrenoleukodystrofie, globoïd cel leucodystrofie van Krabbe, metachromatische leucodystrofie, en een atypische Friedreichse ataxie kunnen meestal na neurologisch onderzoek en hulponderzoek uitgesloten worden. De differentiaal diagnose is veel langer in het geval van een geïsoleerde casus van spastische paraparese, waarbij de diagnose primaire laterale sclerose van Erb een diagnose per exclusionem is. In aanmerking komen structurele afwijkingen zoals cervicale spondylose, myelum compressie syndromen door bijvoorbeeld neoplasma, het tethered cord syndroom, degeneratieve aandoeningen zoals MS of ALS, infectieuze oorzaken zoals tropische spastische paraparese (komt niet alleen in de tropen voor), AIDS, tertiaire syphilis en metabole aandoeningen, zoals een Vitamine B12 of Vitamine E deficiëntie, of een abetalipoproteïnemie (Bassen-Kornzweig ziekte). In onze multiculturele samenleving dient zelfs neurolathyrisme overwogen te worden. Genetische aspecten Genetisch koppelingsonderzoek heeft aangetoond dat er minstens 2 loci bestaan voor de autosomaal recessieve, ongecompliceerde HSP: Hentati et al. 18 vonden een locus (SPG 5) op de lange arm van chromosoom 8. De Michele et al. 19 vonden een ander locus in een grote, consanguïene, Italiaanse familie op chromosoom 16q (SPG 7). Er werd een 9.5 kb deletie ontdekt, welke een gen bevatte wat codeerde voor een nieuw eiwit, paraplegine 20 genaamd. Tevens werden in een Franse, recessieve, gecompliceerde HSP familie en in een Italiaanse, pure, recessieve HSP familie paraplegine mutaties gevonden, die leidden tot een 'frameshift'. 20 Paraplegine blijkt een mitochondrieel gecodeerd eiwit te zijn. Van twee patiënten uit de Italiaanse familie werden spierbiopten genomen, waarvan morfologisch-, en histoenzymatisch onderzoek 'raggedred fibers' aantoonde, als uiting van proliferatie van subsarcolemmale en intermyofibrillaire mitochondria. Waarschijnlijk wordt hiermee een defect in de oxidatieve fosforylering gecompenseerd. X-gebonden spastische paraparese is, zeker in de pure vorm, uiterst zeldzaam. 21 Er bestaan twee verschillende vormen van een gecompliceerde X- gebonden HSP, namelijk SPG1 en SPG2. SPG1 ("spastic gait") is allelisch aan X-gebonden hydrocephalus en het MASA syndroom (Mentale retardatie, Afasie, Schuifelende gang, Adductie van de duim) ten gevolge van mutaties in een neuronaal cel adhesie molecuul L1 (L1-CAM)-gen op Xq28. SPG2 is allelisch aan de ziekte van Pelizaeus- Merzbacher (congenitale hypotonie, psychomotore retardatie, cerebellaire stoornissen, dystonie en progressieve pyramidale stoornissen) en is een gevolg van mutaties in het proteolipide proteïne (PLP) gen op Xq22. Voor wat betreft de autosomaal dominante, pure HSP zijn inmiddels vijf loci bekend. Hazan et al. 22 vonden enkele families waarbij koppeling werd aangetroffen op chromosoom 14q (SPG3). Later vonden Hazan et al. 23 bij enkele Franse families en één zeer grote Nederlandse familie koppeling op chromosoom 2p (SPG4). Deze locus lijkt de meest voorkomende te zijn. Fink et al. 24 beschreven één grote Amerikaanse familie, waarvan de meeste patiënten tamelijk ernstig waren aangedaan (30% rolstoel-gebonden) met koppeling op chromosoom 15q (SPG6). Recentelijk werd door Hedera et al. 25 één Amerikaanse familie beschreven waarbij koppeling werd gevonden op chromosoom 8q (SPG8). Zeer onlangs vonden Reid et al. 26 koppeling op chromosoom 12q13 bij één grote Britse familie (SPG10). In een aantal families werd koppeling op alle vijf loci uitgesloten 26, zodat het aannemelijk is, dat er tenminste nog een 6e locus bestaat. Bij een paar families, waarbij koppeling werd gevonden op chromosoom 2 23,27, werd gepostuleerd dat er anticipatie aanwezig zou zijn, waarmee gesuggereerd wordt dat het onderliggend genetisch mechanisme een trinucleotide repeat uitbreiding zou zijn, maar dit is geenszins bewezen. Nielsen et al. 28 echter vonden bij 20 van de 21 patiënten uit zes Deense families met autosomaal dominante 405

4 HSP gekoppeld op chromosoom 2 wél CAG repeat expansies. Het aantal CAG repeat kopieën bedroeg circa 60. Genotype-fenotype correlaties De vijf genetisch verschillende typen autosomaal dominante HSP (2p, 8q, 12q, 14q en 15q) zijn klinisch niet te onderscheiden. Dit suggereert dat verschillende genproducten interactie vertonen in een gemeenschappelijke biochemische cascade, wat leidt tot een gelijkaardig patroon van neuronale degeneratie. Wel heeft de 14q lokalisatie vaak een 22, 28 vroeg debuut. Families met de 2p lokalisatie vertonen nogal eens een inter- en intra-familiaire variatie ten aanzien van het debuut. De enige familie met de 15q lokalisatie bezat een gemiddeld debuut van 22 jaar en werd verder gekenmerkt door een progressiever beloop van de ziekte. De enige familie met een 8q lokalisatie had weer een aanzienlijke spreiding in debuut (22-60 jaar, gemiddeld 37 jaar), en toonde eveneens een progressief beloop, waarbij uiteindelijk 7 van de 15 patiënten rolstoel-afhankelijk werden. Behandeling De therapie is symptomatisch en gericht op behoud van functies en voorkómen van complicaties. Spasmolytica zoals de GABA-agonist baclofen of tizanidine kunnen enige verbetering van het looppatroon teweegbrengen. Behandeling met intrathecale baclofen of intramusculaire botuline toxine is nog niet systematisch geëvalueerd. Fysiotherapie, revalidatie en eventueel orthopaedische correcties zullen moeten worden afgestemd op de behoeften van de individuele patiënt. Defecten in het paraplegine kunnen leiden tot accumulatie van onvolledig gesynthetiseerde mitochondriële translatieproducten of ademhalingsketencomplexen met als gevolg axonale degeneratie. Mitochondriële functiestoornis (verminderde oxidatieve fosforylering) zou een gemeenschappelijk mechanisme kunnen zijn bij ook andere vormen van HSP. De klinische implicatie van deze bevinding (mitochondriële spierafwijkingen) zou kunnen zijn dat spierbiopten gebruikt kunnen worden als diagnostisch hulpmiddel. Verder onderzoek naar de functie van het paraplegine opent nieuwe mogelijkheden voor het ontwikkelen van tot op heden nog onbekende, therapeutische opties. Referenties 1. Bruyn, R.P.M.: Hereditary spastic paraparesis: clinical, neurophysiological and genetic aspects. ICG Publications, Dordrecht. Thesis, Bruyn, R.P.M. and Ph. Scheltens: Hereditary spastic paraparesis (Strümpell-Lorrain). In: P.J. Vinken and G.W. Bruyn (Eds.), Handbook of Clinical Neurology, Elsevier Science Publishers, Amsterdam, Vol. 59 (1991) Strümpell, A.: Beiträge zur Pathologie des Rückenmarks. Arch.Psychiat.Nervenkr. 10 (1880) Harding, A.E.: Hereditary "pure" spastic paraplegia: a clinical and genetic study of 22 families. J. Neurol.Neurosurg. Psychiatry 44 (1981) Harding, A.E.: Classification of the hereditary ataxias and paraplegias. Lancet I (1983) Harding, A.E.: Complicated forms of hereditary spastic paraplegia. In: A.E. Harding. The hereditary ataxias and related disorders. Edinburgh, Churchill Livingstone (1984) Skre, H.: Hereditary spastic paraplegia in Western Norway. Clin.Genet. 6 (1974) Werdelin, L.: Hereditary ataxias. Occurrence and clinical features. Acta Neurol.Scand. 73 (Suppl. 106) 1986, 124 pp. 9. Polo, J.M.: Calleja, J., Combarros, O. et al.: Hereditary ataxias and paraplegias in Cantabria, Spain. An epidemiological and clinical study. Brain 114 (1991) Dürr, A., Brice, A., Serdaru, M. et al.: The phenotype of "pure" autosomal dominant spastic paraplegia. Neurology 44 (1994) Cartlidge, N.E.F. and Bone, G.: Sphincter involvement in hereditary spastic paraplegia. Neurology 23 (1973) Bruyn, R.P.M.: The neuropathology of hereditary spastic paraparesis. Clin.Neurol.Neurosurg. 94 (1992) Suppl Bruyn, R.P.M., van Dijk, J.G., Scheltens, Ph. et al.: Clinically silent dysfunction of dorsal columns and dorsal spinocerebellar tracts in hereditary spastic paraparesis. J.Neurol.Sci. 125 (1994) McCleod, J.G., Morgan, J.A., Reye, C.: Electrophysiological studies in familial spastic paraplegia. J.Neurol.Neurosurg. Psychiatry 40 (1977) Aalfs, C.M., Koelman, J.H.T.M., Posthumus Meyes, F.E. et al.: Posterior tibial and sural nerve somatosensory evoked potentials: a study in spastic paraparesis and spinal cord lesions. Electroencephalogr.Clin.Neurophysiol. 89 (1993) Schady, W., Dick, J.P.R., Sheard, A. et al.: Central motor conduction studies in hereditary spastic paraplegia. J.Neurol.Neurosurg. Psychiatry 54 (1991) Krabbe, K., Nielsen, J.E., Fallentin, E. et al.: MRI of autosomal dominant pure spastic paraplegia. Neuroradiology 39 (1997) Hentati, A., Pericack-Vance, M.A., Hung, W-Y. et al.: Linkage of "pure" autosomal recessive spastic paraplegia to chromo- 406 NR N E D E R L A N D S T I J D S C H R I F T V O O R N E U R O L O G I E

5 A ANWIJZING VOOR DE PRAKTIJK 1 Bij het stellen van de diagnose piramidaal syndroom aan de benen is familie-onderzoek essentieel en dienen andere oorzaken uitgesloten te worden. some 8 markers and evidence of genetic locus heterogeneity. Hum.Molec.Genet. 3 (1994) De Michele, G., De Fusco, M., Cavalcanti F. et al.: A new locus for autosomal recessive hereditary spastic paraplegia maps to chromosome 16q24.3. Am.J.Hum.Genet. 63(1) (1998) Casari, G., De Fusco, M., Ciarmatori, S. et al.: Spastic paraplegia and OXPHOS impairment caused by mutations in paraplegin, a nuclear- en coded mitochondrial metalloprotease. Cell 93 (1998) Cambi, F., Tartaglino, L., Lublin, F.D. et al.: X-linked pure familial spastic paraparesis: characterization of a large kindred with magnetic resonance imaging studies. Arch.Neurol. 52 (1995) Hazan, J., Lamy, C., Melki, J. et al.: Autosomal dominant familial spastic paraplegia is genetically heterogeneous and one locus maps to chromosome 14q. Nat.Genet. 5(1993) Hazan, J., Fontaine, B., Bruyn, R.P.M. et al.: Linkage of a new locus for autosomal dominant familial spastic paraplegia to chromosome 2p. Hum.Molec.Genet. 3 (1994) Fink, J.K., Wu, C.B., Jones, S.M. et al.: Autosomal dominant familial spastic paraplegia: tight linkage to chromosome 15q. Am.J.Hum.Genet. 56 (1995) Hedera, P., Rainier, S., Alvarado, D. et al.: Novel locus for autosomal dominant hereditary spastic paraplegia on chromosome 8q. Am.J.Hum.Genet. 64 (1999) Reid, E., Dearlove, M., Rhodes, M., and Rubinstein, C.: A new locus for autosomal dominant 'pure' hereditary spastic paraplegia mapping to chromosome 12q13, and evidence for further genetic heterogeneity. Am. J. Hum. Genet. 65 (1999): Bürger, J., Metzke, H., Paternotte, C. et al.: Autosomal dominant spastic paraplegia with anticipation maps to a 4 cm interval on chromosome 2p21-24 in a large German family. Hum.Genet. 98 (1996) Huang, S., Zhuyu, Li, H. et al.: Another pedigree with pure autosomal spastic paraplegia (AD-FSP) from Tibet mapping to 14q q24.3. Hum.Genet. 100 (1997) Correspondentie-adres auteur: Dr. R.P.M. Bruyn, neuroloog Diakonessenhuis Afdeling Neurologie Postbus TG Utrecht 407

Erfelijke spastische paraparese

Erfelijke spastische paraparese Erfelijke spastische paraparese He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS EEN ERFELIJKE SPASTISCHE PARAPARESE? Erfelijke spastische paraparese is feitelijk een groep aandoeningen. Deze aandoeningen

Nadere informatie

Genetica bij Parkinson

Genetica bij Parkinson Genetica bij Parkinson Wat is er bekend en wat is de toekomst? Landelijke werkgroep 12 juni 2013 Janneke Rood Arts-onderzoeker GPS Genetische Parkinson Studie Inhoud Overervingspatronen Genetica en kliniek

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 137 138 Het ontrafelen van de klinische fenotypen van dementie op jonge leeftijd In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, komt dementie ook op jonge leeftijd voor. De diagnose

Nadere informatie

Wat zijn de verschijnselen van Hereditaire spastische paraparese?

Wat zijn de verschijnselen van Hereditaire spastische paraparese? Hereditaire spastische paraparese Wat is hereditaire spastische paraparese? Hereditaire spastische paraparese is een erfelijke ziekte waarbij er in toenemende mate stijfheid en krachtverlies (spasticiteit)

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting proefschrift Renée Walhout. Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose

Nederlandse samenvatting proefschrift Renée Walhout. Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose Nederlandse samenvatting proefschrift Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose Cerebral changes in Amyotrophic Lateral Sclerosis, 5 september 2017, UMC Utrecht Inleiding Amyotrofische

Nadere informatie

leidraad voor genetisch onderzoek

leidraad voor genetisch onderzoek 5 Hereditaire spastische paraparesen: stand van zaken en leidraad voor genetisch onderzoek S.T. de Bot, H. Scheffer, H.J. Schelhaas, N.V.A.M. Knoers, M.A.A.P. Willemsen, B.P.C. van de Warrenburg, H.P.H.

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting GENETISCHE EN RADIOLOGISCHE MARKERS VOOR DE PROGNOSE EN DIAGNOSE VAN MULTIPLE SCLEROSE Multiple Sclerose (MS) is een aandoening van het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg)

Nadere informatie

VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Classificatie van ataxie

VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Classificatie van ataxie VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Classificatie van ataxie Patiënten stellen vaak de bekende vraag: 'Welke type ataxie heb ik?' Dit document is bedoeld om patiënten, families en hun zorgverleners enige basisinformatie

Nadere informatie

Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid

Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?

Nadere informatie

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington 2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen

Nadere informatie

Chapter 13. Nederlandse samenvatting Dankwoord List of publications Curriculum Vitae

Chapter 13. Nederlandse samenvatting Dankwoord List of publications Curriculum Vitae Chapter Nederlandse samenvatting Dankwoord List of publications Curriculum Vitae Chapter Nederlandse samenvatting / Dankwoord / List of publications / Curriculum Vitae 292 Nederlandse samenvatting / Dankwoord

Nadere informatie

Genetische counseling Dementie

Genetische counseling Dementie Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut

Nadere informatie

Summary in dutch / Nederlandse samenvatting

Summary in dutch / Nederlandse samenvatting Summary in dutch / Nederlandse samenvatting 115 Van diagnose tot prognose Multiple sclerose (MS) is een chronische progressieve auto-immuum ziekte met onbekende origine die word gekarakteriseerd door laesies

Nadere informatie

MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie

MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu SCA-35

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu SCA-35 SCA-35 Wat is SCA-35? SCA-35 is een aandoening waarbij kinderen en volwassenen problemen hebben met het bewaren van het evenwicht in combinatie met problemen met leren en het uiten van emoties. Hoe wordt

Nadere informatie

Ziekte van Strümpell Een andere naam is de ziekte van Strümpell. Strümpell is een van de artsen die deze ziekte beschreven heeft.

Ziekte van Strümpell Een andere naam is de ziekte van Strümpell. Strümpell is een van de artsen die deze ziekte beschreven heeft. Spastische paraplegie type 4 Wat is spastische paraplegie type 4? Spastische paraplegie type 4 is een erfelijke aandoening waarbij kinderen en volwassenen in toenemende mate last krijgen van stijfheid

Nadere informatie

Sam envatting en conclusies T E N

Sam envatting en conclusies T E N Sam envatting en conclusies T E N Samenvatting en conclusies Samenvatting en conclusies Sinds de zeventigerjaren van de vorige eeuw zijn families beschreven met dominant overervende herseninfarcten,dementie

Nadere informatie

Om patiënten op tijd te kunnen diagnosticeren voor HCT is het van groot belang dat de

Om patiënten op tijd te kunnen diagnosticeren voor HCT is het van groot belang dat de Nederlandse samenvatting Klinische aspecten Om patiënten op tijd te kunnen diagnosticeren voor HCT is het van groot belang dat de verschillende symptomen waarmee patiënten zich kunnen presenteren worden

Nadere informatie

Het Multipele Sclerose Formularium een praktische leidraad

Het Multipele Sclerose Formularium een praktische leidraad Het Multipele Sclerose Formularium een praktische leidraad NB: Het voorschrijven van geneesmiddelen geschiedt onder de exclusieve verantwoordelijkheid van de behandelend arts. Voor uitgebreidere informatie

Nadere informatie

VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Episodische ataxie

VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Episodische ataxie VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Episodische ataxie Wat is episodische ataxie? Episodische ataxie is een type ataxie dat tot de groep van erfelijke aandoeningen van het centrale zenuwstelsel behoort. Episodische

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Samenvatting, discussie en vooruitzichten

Samenvatting, discussie en vooruitzichten Leuko-encefalopathie met betrokkenheid van de hersenstam en ruggenmerg en lactaatverhoging: moleculaire mechanismen, klinische aspecten en opening voor behandeling Samenvatting, discussie en vooruitzichten

Nadere informatie

Ziekte van Strümpell Een andere naam is de ziekte van Strümpell. Strümpell is een van de artsen die deze ziekte beschreven heeft.

Ziekte van Strümpell Een andere naam is de ziekte van Strümpell. Strümpell is een van de artsen die deze ziekte beschreven heeft. Spastische paraplegie type 10 Wat is spastische paraplegie type 10? Spastische paraplegie type 10 is een erfelijke aandoening waarbij kinderen en volwassenen in toenemende mate last krijgen van stijfheid

Nadere informatie

Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving. Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project

Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving. Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project Leerdoelen Inzicht hebben in de drie belangrijkste patronen van overerving

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Lison syndroom

Kinderneurologie.eu.   Lison syndroom Lison syndroom Wat is het Lison syndroom? Het Lison syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen en volwassenen problemen hebben met bewegen als gevolg van spasticiteit aan de benen en de armen

Nadere informatie

Wat beweegt de patiënt met MS? Vincent de Groot, revalidatiearts. Inhoud

Wat beweegt de patiënt met MS? Vincent de Groot, revalidatiearts. Inhoud Wat beweegt de patiënt met MS? Vincent de Groot, revalidatiearts Inhoud Multipele sclerose Overzicht behandelmogelijkheden Multidisciplinair revalidatieplan Casus Conclusie 1 Wat is MS? Typen MS Relapsing-Remitting

Nadere informatie

Multiple Sclerose Neurodegeneratieve ziekten. 13 september 2011

Multiple Sclerose Neurodegeneratieve ziekten. 13 september 2011 Multiple Sclerose Neurodegeneratieve ziekten Nederlandse Vereniging voor Farmaceutische Geneeskunde 13 september 2011 Dr. Brigit A. de Jong, neuroloog Medisch Hoofd Radboud MS Centrum Afdeling Neurologie

Nadere informatie

pathogenese en beloop Rogier Hintzen, neuroloog-immunoloog Erasmus MC, Rotterdam ErasMS

pathogenese en beloop Rogier Hintzen, neuroloog-immunoloog Erasmus MC, Rotterdam ErasMS MS pathogenese en beloop Rogier Hintzen, neuroloog-immunoloog Erasmus MC, Rotterdam MS lesie ruggenmerg stoornissen bij MS gevoel motoriek zien oogbewegingen cognitie continentie moeheid pijn wat hoort

Nadere informatie

ALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten

ALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten ALS Onderzoek ALS Centrum Nederland doet onderzoek naar ALS, PLS en PSMA met als doel om zo snel mogelijk een behandeling voor deze ziektes te vinden. We verzamelen gegevens van zoveel mogelijk patiënten.

Nadere informatie

Ziekte van Strümpell Een andere naam is de ziekte van Strümpell. Strümpell is een van de artsen die deze ziekte beschreven heeft.

Ziekte van Strümpell Een andere naam is de ziekte van Strümpell. Strümpell is een van de artsen die deze ziekte beschreven heeft. Spastische paraplegie type 3a Wat is spastische paraplegie type 3a? Spastische paraplegie type 3a is een erfelijke aandoening waarbij kinderen en volwassenen in toenemende mate last krijgen van stijfheid

Nadere informatie

Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom

Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandartsen D. Tanir AVG i.o Juni 2014 1 Algemeen Sotos syndroom is genetisch bepaalde overgroei en ontwikkeling

Nadere informatie

De puzzel MS oplossen

De puzzel MS oplossen De puzzel MS oplossen Een korte inleiding in MS Wat is het VUmc MS Centrum Amsterdam Wat voor MS-onderzoek wordt er gedaan Wat is MS? Chronische ziekte van het centraal zenuwstelsel Auto-immuunziekte,

Nadere informatie

INFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK

INFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Wat zijn neurodegeneratieve aandoeningen? 4 02 Familiale ziekte van Alzheimer 5 03 Fronto-temporale dementie (FTD)

Nadere informatie

PALB2 en het risico op borstkanker

PALB2 en het risico op borstkanker PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking

Nadere informatie

Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is

Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is Samenvatting 229 230 Samenvatting Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is een vorm van beroerte die vaak op jonge leeftijd optreedt en meestal ernstige gevolgen heeft:

Nadere informatie

Dutch summary. Mitochondriaal dysfunctioneren in multiple sclerosis

Dutch summary. Mitochondriaal dysfunctioneren in multiple sclerosis Mitochondriaal dysfunctioneren in multiple sclerosis Multiple sclerose (MS) is een ingrijpende aandoening van het centraal zenuwstelsel en de meest voorkomende oorzaak van niet-trauma gerelateerde invaliditeit

Nadere informatie

Het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher

Het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher Het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher Wat is het syndroom Pelizaeus-Merzbacher? Pelizaeus-Merzbacher syndroom is een syndroom wat voorkomt bij jongens en wat gekenmerkt wordt typische oogbewegingen, toenemende

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting ADDENDUM Nederlandse samenvatting Introductie Dhr. J., 56 jaar oud, komt naar het Vumc Alzheimercentrum omdat hij toenemende moeite heeft met het vinden van woorden. Zijn klachten ontstonden drie jaar

Nadere informatie

De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom

De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017

Nadere informatie

PRIMAIRE ORTHOSTATISCHE TREMOR. Diepe hersenstimulatie? Fleur van Rootselaar, neuroloog AMC 12 mei 2017

PRIMAIRE ORTHOSTATISCHE TREMOR. Diepe hersenstimulatie? Fleur van Rootselaar, neuroloog AMC 12 mei 2017 PRIMAIRE ORTHOSTATISCHE TREMOR Diepe hersenstimulatie? Fleur van Rootselaar, neuroloog AMC 12 mei 2017 VROUW, 60 JAAR, PIJN BENEN EN MOE Pijn in de benen, vermoeidheid en niet kunnen staan - Al jaren last,

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE

NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE Nederlandse samenvatting NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE Dementie komt veel voor, met name op oudere leeftijd. Dementie is een term die wordt gebruikt wanneer hersenfuncties zodanig zijn aangetast

Nadere informatie

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een progressieve neuromusculaire ziekte

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een progressieve neuromusculaire ziekte ALS IMPRINTS ON THE BRAIN LINKED TO THE CONNECTOME Proefschrift Ruben Schmidt UMC Utrecht Hersencentrum Nederlandse samenvatting ALS afdrukken op het brein gelinkt aan het connectoom Amyotrofische laterale

Nadere informatie

CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013

CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig

Nadere informatie

zeldzame aandoeningen -rare diseases

zeldzame aandoeningen -rare diseases zeldzame aandoeningen -rare diseases Kan een patiënt met een vreemde of onverklaarde klacht een zeldzame aandoening hebben? Een aandoening die ik (en vele andere artsen) niet kennen? Wat zijn zeldzame

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Paroxysmale exercise induced dyskinesie.

Kinderneurologie.eu. Paroxysmale exercise induced dyskinesie. Paroxysmale exercise induced dyskinesie Wat is een paroxysmale exercise induced dyskinesie? Een paroxysmale exercise induced dyskinesie is een aandoening waarbij kinderen of volwassenen plotseling na enige

Nadere informatie

Genetica van hemochromatose

Genetica van hemochromatose Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor

Nadere informatie

Je gaat het pas zien als je het doorhebt. (Johan Cruijff)

Je gaat het pas zien als je het doorhebt. (Johan Cruijff) Je gaat het pas zien als je het doorhebt. (Johan Cruijff) Chapter 6 NEDERLANDSE SAMENVATTING Nederlandse Samenvatting 6 Nederlandse samenvatting Multiple sclerose (MS) is een neuro-inflammatoire en neurodegeneratieve

Nadere informatie

Chapter 10. Nederlandse samenvatting

Chapter 10. Nederlandse samenvatting Chapter 10 Nederlandse samenvatting Samenvatting Dunnevezelneuropathie (DVN) is een aandoening waarbij selectief of overwegend de dunne zenuwvezels (Aδ en C) zijn aangedaan. Het klinisch beeld wordt gekenmerkt

Nadere informatie

Paroxysmale kinesiogene chorea en paroxysmale kinesiogene dystonie zijn dus vormen van een paroxysmale kinesiogene dyskinesie.

Paroxysmale kinesiogene chorea en paroxysmale kinesiogene dystonie zijn dus vormen van een paroxysmale kinesiogene dyskinesie. Paroxysmale kinesiogene dyskinesie Wat is paroxysmale kinesiogene dyskinesie? Paroxysmale kinesiogene dyskinesie is een bewegingsstoornis waarbij een kind aanvallen heeft waarbij zijn/haar lichaam onbedoelde

Nadere informatie

Het TCF20 syndroom. Kinderneurologie.eu.

Het TCF20 syndroom. Kinderneurologie.eu. Het TCF20 syndroom Wat is het TCF20 syndroom? Het TCF20 syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vorm van autisme hebben al dan niet in combinatie met problemen met leren. Hoe wordt het TCF20 syndroom

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. CAMTA1 syndroom.

Kinderneurologie.eu. CAMTA1 syndroom. CAMTA1 syndroom Wat is het CAMTA1-syndroom? Het CAMTA1 syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen problemen hebben met hun evenwicht al dan niet in combinatie met een ontwikkelingsachterstand.

Nadere informatie

Genetic risk and architecture of Amyotrophic Lateral Sclerosis

Genetic risk and architecture of Amyotrophic Lateral Sclerosis Genetic risk and architecture of Amyotrophic Lateral Sclerosis Proefschrift Wouter van Rheenen Nederlandse samenvatting Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een snel progressieve neurodegeneratieve

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Greig syndroom

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Greig syndroom Greig syndroom Wat is het Greig syndroom? Het Greig syndroom is een waarbij kinderen een combinatie van verschillende aangeboren afwijkingen hebben zoals extra vingers aan handen en of voeten, aan elkaar

Nadere informatie

www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische

Nadere informatie

Recessieve overerving

Recessieve overerving 12 Recessieve overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t

Nadere informatie

SAMENVATTING. Samenvatting

SAMENVATTING. Samenvatting SAMENVATTING X-gebonden creatine transporter deficiëntie. Creatine is een natuurlijke stof die vooral in de spieren zit. De stof heeft een belangrijke rol in de energiehuishouding van de cel. Creatine

Nadere informatie

Hyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation

Hyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation Hyperekplexia He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS HYPEREKPLEXIA? Hyperekplexia is een zeldzame neurologische aandoening. Een andere naam is startle disease. Patiënten met hyperekplexia

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting 249 Migraine is een ernstige en veelvoorkomende hoofdpijnaandoening met grote impact op het leven van patiënten en hun familieleden. Een migraineaanval wordt gekenmerkt door matige tot ernstige hoofdpijn,

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Myoclonus dystonie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Myoclonus dystonie Myoclonus dystonie Wat is myoclonus dystonie? Myoclonus dystonie is een erfelijke aandoening waarbij jongeren en volwassenen last hebben van kortdurende schokjes in het lichaam (myocloniëen) terwijl daarnaast

Nadere informatie

ALS Centrum Nederland

ALS Centrum Nederland ALS Centrum Nederland In deze brochure vertellen wij over ALS (amyotrofische laterale sclerose) en over ALS Centrum Nederland. Wij spreken over ALS maar bedoelen dan ook PSMA (progressieve spinale musculaire

Nadere informatie

Hoe vaak gegeneraliseerde dystonie voor? Gegeneraliseerde dystonie is een zeldzame ziekte en komt ongeveer bij één op kinderen voor.

Hoe vaak gegeneraliseerde dystonie voor? Gegeneraliseerde dystonie is een zeldzame ziekte en komt ongeveer bij één op kinderen voor. Gegeneraliseerde dystonie Wat is gegeneraliseerde dystonie? Gegeneraliseerde dystonie is een ziekte waarbij de spieren van verschillende lichaamsdelen, bijvoorbeeld een arm, een been of het gezicht een

Nadere informatie

Spierziekten en genetica

Spierziekten en genetica Susan Peters, MSc Spierziekten en genetica Chromosomen en genen Ons lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen. Zij ontstaan door celdeling. Eerst is er alleen een bevruchte eicel. Deze deelt zich in tweeën,

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. DOA plus syndroom.

Kinderneurologie.eu. DOA plus syndroom. DOA plus syndroom Wat is het DOA plus syndroom? Het DOA plus syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen problemen krijgen met zien en horen al dan niet in combinatie met problemen met het evenwicht,

Nadere informatie

ipsc-derived insights into Motor Neuron Disease and Inflammatory Neuropaties Oliver Härschnitz

ipsc-derived insights into Motor Neuron Disease and Inflammatory Neuropaties Oliver Härschnitz Nederlandse samenvatting proefschrift ipsc-derived insights into Motor Neuron Disease and Inflammatory Neuropaties, 15 september 2017, UMC Utrecht Stamcellen zijn in staat tot het veranderen, oftewel differentiëren,

Nadere informatie

Chapter 11. Nederlandse Samenvatting

Chapter 11. Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting 129 Multiple Sclerose (MS) is een chronisch aandoening van het centraal zenuwstelsel, welke gekenmerkt wordt door inflammatoire demyelinisatie en axonale degeneratie. Alle huidige

Nadere informatie

Genetica en erfelijkheid van Alport syndroom

Genetica en erfelijkheid van Alport syndroom Genetica en erfelijkheid van Alport syndroom Arthur van den Wijngaard Afdeling Klinische Genetica, unit genoom diagnostiek Arthur Cecil Alport (1880 1959) Zuid-Afrikaanse arts beschreef voor het eerst

Nadere informatie

21 november 2015. Dokter, de pijn werkt op mijn zenuwen! Behandeling van neuropatische pijnklachten anno 2015

21 november 2015. Dokter, de pijn werkt op mijn zenuwen! Behandeling van neuropatische pijnklachten anno 2015 21 november 2015 Dokter, de pijn werkt op mijn zenuwen! Behandeling van neuropatische pijnklachten anno 2015 multidisciplinair pijncentrum AZ Monica - Pijnsymposium 1 2 De waarde van neurofysiologisch

Nadere informatie

te onderscheiden valt van FSHD (FSHD2). Omdat deze patiënten echter meer dan 10 D4Z4 repeats hebben kon eerder de diagnose van FSHD in een DNA test

te onderscheiden valt van FSHD (FSHD2). Omdat deze patiënten echter meer dan 10 D4Z4 repeats hebben kon eerder de diagnose van FSHD in een DNA test SAMENVATTING Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een erfelijke spierziekte die wordt gekenmerkt door verzwakking van de aangezichtspieren (facio), de spieren rond de schouderbladen (scapulo)

Nadere informatie

1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse

1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse 1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse 1.1 Inleiding Genetische kenmerken die afhangen van één enkel gen (meer precies : locus) noemen wij mendeliaans. Mendeliaanse kenmerken segregeren in families

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Pathogenese van ziekten 3 Bach BMW De ziekte van Alzheimer

Pathogenese van ziekten 3 Bach BMW De ziekte van Alzheimer Pathogenese van ziekten 3 Bach BMW De ziekte van Alzheimer Prof.Dr.P.Santens Dienst Neurologie UZ Gent Les 1 Epidemiologie Begripsomschrijving Kliniek Clinicopathologische correlatie Diagnostiek Les 2

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Spastische paraplegie type 11.

Kinderneurologie.eu. Spastische paraplegie type 11. Spastische paraplegie type 11 Wat is spastische paraplegie type 11? Spastische paraplegie type 11 is een erfelijke aandoening waarbij kinderen en volwassenen in toenemende mate last krijgen van stijfheid

Nadere informatie

Zenuwcellen die door hun uitlopers de spieren aansturen (motorische neuronen) zijn zowel in de hersenen gelokaliseerd (centraal gelegen motorische neu

Zenuwcellen die door hun uitlopers de spieren aansturen (motorische neuronen) zijn zowel in de hersenen gelokaliseerd (centraal gelegen motorische neu Zenuwcellen die door hun uitlopers de spieren aansturen (motorische neuronen) zijn zowel in de hersenen gelokaliseerd (centraal gelegen motorische neuronen) als in de hersenstam en het ruggenmerg (perifeer

Nadere informatie

Genetic aspects of Multiple Sclerosis Boon, Maartje

Genetic aspects of Multiple Sclerosis Boon, Maartje Genetic aspects of Multiple Sclerosis Boon, Maartje IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please check the document version below.

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/25818 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Padberg, George Waltherus Adrianus Maria Title: Facioscapulohumeral disease Issue

Nadere informatie

huisartsennascholing 10 sept 2013

huisartsennascholing 10 sept 2013 huisartsennascholing 10 sept 2013 -polyneuropathie -restless legs syndrome Joost van Oostrom Afdeling Neurologie Rijnstate Programma (2x) WAAROM moeten we hier iets over weten WAT moeten we hierover weten

Nadere informatie

PLS is een broertje van ALS

PLS is een broertje van ALS PLS is een broertje van ALS Juni 2018 Wetenschappelijk onderzoek specifiek naar primaire laterale sclerose (PLS) gebeurt slechts op zeer kleine schaal. Deze motorneuronziekte is zo zeldzaam, dat het moeilijk

Nadere informatie

Dystonie. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation

Dystonie. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation Dystonie He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS DYSTONIE? Dystonie is een bewegingsstoornis die ontstaat door een verstoorde aanspanning van de spieren. Het woord dystonie is afgeleid van

Nadere informatie

MS en Spasticiteit. Indeling Symposium. Multidisciplinaire benadering van ms en spasticiteit. Doel symposium. Pathogenese MS.

MS en Spasticiteit. Indeling Symposium. Multidisciplinaire benadering van ms en spasticiteit. Doel symposium. Pathogenese MS. Indeling Symposium MS en Spasticiteit Nicole van Kleef Sandra Rutjens Susanne Pasmans Monique van Mechelen Multidisciplinaire benadering Fysiotherapeutische benadering Zitadviesteam Sophia Revalidatie

Nadere informatie

WetenschappelijkOnderzoekin het Expertisecentrum. Tom J de Koning

WetenschappelijkOnderzoekin het Expertisecentrum. Tom J de Koning WetenschappelijkOnderzoekin het Expertisecentrum Tom J de Koning Afdeling Neurologie, Genetica en Kindergeneeskunde Universitair Medisch Centrum Groningen Waaromdoenwe wetenschappelijk onderzoek? Academische

Nadere informatie

SAMENVATTING Samenvatting Coeliakie is een genetische aandoening waarbij omgevingsfactoren en meerdere genen bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte. De belangrijkste omgevingsfactor welke een rol

Nadere informatie

State the art: Amyotrofische Laterale Sclerose. Leonard H. van den Berg UMC Utrecht ALS Centrum Nederland

State the art: Amyotrofische Laterale Sclerose. Leonard H. van den Berg UMC Utrecht ALS Centrum Nederland State the art: Amyotrofische Laterale Sclerose Leonard H. van den Berg UMC Utrecht ALS Centrum Nederland Amyotrofische laterale sclerose Progressieve aandoening perifeer en centraal motorisch neuron Beloop

Nadere informatie

FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen

FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen Een uitgave van de Fragiele X Vereniging Nederland Wat

Nadere informatie

Genetica: een panacee? II

Genetica: een panacee? II Genetica: een panacee? II Dorret Boomsma en Eline Slagboom Neuropraxis, 02 (1998), p. 12-15 In dit artikel zal worden ingegaan op de vraag hoe de kennis die is verkregen binnen de moleculaire genetica

Nadere informatie

Het ontstaan en beloop van MS

Het ontstaan en beloop van MS MS Centrum Erasmus MC, Rotterdam Het ontstaan en beloop van MS Dr. Marvin M. van Luijn Groningen, 15 mei 2019 MS: aanval van afweercellen op zenuwweefsel Verstoring in de afweer www.biomaatschappij.nl

Nadere informatie

CHAPTER 8. Samenvatting, discussie en toekomstperspectieven

CHAPTER 8. Samenvatting, discussie en toekomstperspectieven CHAPTER 8 Samenvatting, discussie en toekomstperspectieven Chapter 8 VANISHING WHITE MATTER Vanishing white matter (VWM) is een intrigerende wittestofziekte, die veroorzaakt kan worden door fouten (mutaties)

Nadere informatie

Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis

Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis Forum Ups & Downs 13 oktober 2018 Prof. dr. Stephan Claes UPC KU Leuven Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis 1. Hoe genetisch is bipolaire stoornis?

Nadere informatie

FTD lotgenotendag 10 januari Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg

FTD lotgenotendag 10 januari Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg FTD lotgenotendag 10 januari 2015 Congres Vancouver 23-25 oktober 2014 Vervolg Overzicht presentatie Even voorstellen Korte achtergrond FTD FTD congres Biomarkers Achtergrond overerving Behandelingen Ander

Nadere informatie

Wat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling.

Wat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling. Het MRX-101 syndroom Wat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling. Hoe wordt het MRX-101 syndroom ook wel

Nadere informatie

www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische

Nadere informatie

GLUT1 deficientie syndroom. Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog

GLUT1 deficientie syndroom. Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog GLUT1 deficientie syndroom Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog Inhoud Algemene informatie over GLUT1DS Antwoord op de gestelde vragen Nieuwe ontwikkelingen GLUT1

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 203 Nederlandse samenvatting Wittere grijstinten Klinische relevantie van afwijkingen in de grijze stof in multipele sclerose, zoals afgebeeld met MRI Multipele sclerose (MS) is

Nadere informatie

Rol in leren en geheugen en veranderingen die optreden bij de ziekte van Alzheimer

Rol in leren en geheugen en veranderingen die optreden bij de ziekte van Alzheimer NEDERLANDSE SAMENVATTING CINGULAIRE NETWERKEN Rol in leren en geheugen en veranderingen die optreden bij de ziekte van Alzheimer 157 Achtergrond Dementie is een aandoening die gepaard gaat met een achteruitgang

Nadere informatie

Posterieure Corticale Atrofie

Posterieure Corticale Atrofie Posterieure Corticale Atrofie Diagnostiek en ondersteuning 18 juni 2019 Vivianne Teeuwen Verpleegkundig consulente dementie Hoeveel bekendheid is er met PCA? Posterieure Corticale Atrofie Neurodegeneratief

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting. Chapter 5

Nederlandse Samenvatting. Chapter 5 Nederlandse Samenvatting Chapter 5 Chapter 5 Waarde van MRI scans voor voorspelling van invaliditeit in patiënten met Multipele Sclerose Multipele Sclerose (MS) is een relatief vaak voorkomende ziekte

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Het Costeff syndroom

Kinderneurologie.eu.  Het Costeff syndroom Het Costeff syndroom Wat is het Costeff syndroom? Het Costeff syndroom is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij kinderen last hebben van ernstige slechtziendheid in combinatie met het maken van overtollige

Nadere informatie

Dr. Erik Kegels HET NEUROLOGISCH ONDERZOEK IN DE HUISARTSPRAKTIJK

Dr. Erik Kegels HET NEUROLOGISCH ONDERZOEK IN DE HUISARTSPRAKTIJK Dr. Erik Kegels HET NEUROLOGISCH ONDERZOEK IN DE HUISARTSPRAKTIJK Neurologisch onderzoek 2 Doelstellingen voorstelling van het basis neurologisch onderzoek.. correct uitvoeren van een neurologisch onderzoek..

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Sinds de eerste pathologische beschrijving van multiple sclerose (MS) door Jean-Martin Charcot (1868) zijn er bijna twee eeuwen gepasseerd. Vandaag de dag worden patiënten en artsen

Nadere informatie

Genetische diversiteit. Eric Legius Centrum voor Menselijke Erfelijkheid UZLeuven

Genetische diversiteit. Eric Legius Centrum voor Menselijke Erfelijkheid UZLeuven Genetische diversiteit Eric Legius Centrum voor Menselijke Erfelijkheid UZLeuven Hindorff et al. 2018 Veeramah, 2014 Genepool en allelen Allelfrequentie: frequentie van een bepaald allel in de genepool

Nadere informatie