AIRSTACKEN. Beroepsopdracht van: Marlijn van Hoek Merel van Wijnen. Hogeschool van Amsterdam Opleiding Fysiotherapie

Transcriptie

1 AIRSTACKEN Beroepsopdracht van: Marlijn van Hoek Merel van Wijnen Hogeschool van Amsterdam Opleiding Fysiotherapie Amsterdam, juni 2008

2

3 AIRSTACKEN Beroepsopdracht van: Marlijn van Hoek Merel van Wijnen Hogeschool van Amsterdam Opleiding Fysiotherapie Amsterdam, juni

4 Inhoudsopgave Voorwoord... 3 Inleiding Probleemstelling Vraagstelling Airstacken Doel Geïndiceerde aandoeningen/ziektes Contra-indicaties Voorwaarden Werkwijze Aandachtspunten Geïndiceerde aandoeningen/ziektes Neuro-musculaire aandoeningen Duchenne spierdystrofie Becker spierdystrofie Limb-Girdle spierdystrofie (bekkengordeldystrofie) Myotone dystrofie (ziekte van Steinert) Spinale musculaire atrofie (SMA) Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) Niet NMA-gerelateerde aandoeningen/ziektes Hoge Dwarslaesie Conradi-Hünermann syndroom (stofwisselingsziekte) Ziekte van Pompe (stofwisselingsziekte) Poliomyelitis en post-polio Contra-indicaties ALS of PSMA én een bulbaire dysfunctie Chronische longaandoening Dubbelzijdige stembandparalyse Low pressure cuff of opgeblazen cuff Te grote scoliose Wetenschappelijke artikelen Voorlichtingsmateriaal Conclusie Samenvatting Literatuurlijst Bijlage 1 CAT analyse Artikel Samenvatting Beoordeling Artikel Samenvatting Beoordeling Artikel Samenvatting Beoordeling Artikel Samenvatting Beoordeling Eindconclusie Bijlage 2 Portretrechtformulier

5 Voorwoord Voor u ligt het verslag van de beroepsopdracht airstacken, gemaakt door Merel van Wijnen en Marlijn van Hoek. Wij hebben gekozen voor deze beroepsopdracht omdat wij gedurende onze opleiding nog niet geïnformeerd waren over deze behandeltechniek en het voor ons een nieuwe techniek is en mede daardoor erg interessant. Bovendien heeft de opdracht betrekking op kinderen en hierin zijn wij beide erg geïnteresseerd. De inhoud van de opdracht bestaat uit het maken van voorlichtingsmateriaal over airstacken, in elk geval bestaande uit een video/cd en folder voor ouders, kinderen, jongeren en medewerkers van revalidatiecentra en mytylscholen. Naast het maken van dit voorlichtingsmateriaal presenteren wij u dit verslag. Hiermee willen wij u een helder beeld geven van onze werkwijze gedurende deze opdracht en laten zien dat wij kennis hebben opgedaan van over het airstacken en die hierbij horende pathologieën. Graag willen wij Marank Elfrink, fysiotherapeut bij Revalidatiecentrum Heliomare, bedanken als onze opdrachtgever en Kevin Bosch die model heeft willen staan voor de foto s en de DVD. Marlijn van Hoek Merel van Wijnen Juni

6 Inleiding Dit verslag is één van de eindproducten van de beroepsopdracht airstacken. Airstacken is het inblazen van lucht met behulp van een beademingsballon of beademingsmachine via een mondstuk of een neusmasker, tot de maximale insufflatie 1 capaciteit (MIC) bereikt is. In het eerste hoofdstuk airstacken wordt de behandeltechniek airstacken toegelicht; wat is het doel, wanneer wordt het wel of niet toegepast en wat is de werkwijze. In hoofdstuk 2 worden een aantal geïndiceerde aandoeningen/ziektes toegelicht. In het hoofdstuk contraindicaties wordt toegelicht waarom men bij deze aandoeningen/ziektes niet kan airstacken. Het laatste gecijferde hoofdstuk gaat over het voorlichtingsmateriaal wat wij hebben gemaakt; wat het doel ervan is en hoe het tot stand is gekomen. In de conclusie wordt besproken in hoeverre wij de probleemomschrijving hebben beantwoord. Vervolgens volgt een samenvatting, hierin wordt het verslag kort samengevat in maximaal 1000 woorden. In de literatuurlijst is de literatuur opgenomen die wij hebben gebruikt voor dit verslag. In de eerste bijlage staan onze bevindingen met betrekking tot de vraagstelling: Is airstacken een bewezen effectieve interventie? In de tweede bijlage staat een kopie van het portretrechtformulier wat is ondertekend door de ouders van Kevin Bosch. 1 Insufflatie = inblazing 4

7 1 Probleemstelling Airstacken is een vrij nieuwe behandelmethode die wordt voorgeschreven bij kinderen met bepaalde neuro-musculaire aandoeningen. Omdat airstacken nog vrij onbekend is (vooral bij de patiënten zelf) en veel kinderen dit (met name in het begin) wat spannend vinden, zou het handig zijn als hier voorlichtingsmateriaal (DVD en folder) over zou zijn. Zo kunnen de kinderen zien hoe het in zijn werk gaat, wennen aan het idee en zien ze dat airstacken niet zo eng is als het lijkt. Ook kunnen ouders zich voorbereiden en inlezen en kunnen hulpverleners het voorlichtingsmateriaal gebruikten om te zien hoe zij het airstacken kunnen toepassen en zijn zij op de hoogte van de (contra-)indicaties van airstacken. 1.1 Vraagstelling Maak voorlichtingsmateriaal, in elk geval bestaande uit een video/cd en folder voor ouders, kinderen, jongeren en medewerkers van revalidatiecentra en mytylscholen. 5

8 2 Airstacken Airstacken is het inblazen van lucht met behulp van een beademingsballon of beademingsmachine via een mondstuk of een neusmasker, tot de maximale insufflatie capaciteit (MIC) bereikt is. Dit is de maximale inblazing. Airstacken is een vorm van longvolume recruterende technieken. Met airstacken kan de hoestkracht worden verbeterd, er kan voorkomen en/of verminderd worden dat de borstkas verstijfd, er kan voorkomen worden dat slijm zich ophoopt in de luchtwegen en er kan worden voorkomen dat longblaasjes samenvallen. Door dus regelmatig te airstacken kan de borstkas verder worden uitgezet tijdens een spontane adembeweging en wordt deze soepeler gehouden. Met een stijve borstkas kan moeizamer adem worden gehaald. Airstacken kan het moment tot chronische beademing wel wat uitstellen, maar niet voorkomen. Voor wie is airstacken bedoeld? Mensen met een spierziekte waarbij de ademhalingsspieren zijn aangedaan, de borstkas is verstijfd en/of de hoestkracht is verminderd, kunnen baat hebben bij airstacken. Airstacken is geschikt voor mensen die (nog) niet beademd worden en voor mensen die non-invasief (met neus/mond masker) beademd worden. Wanneer een patiënt door middel van een tracheostoma wordt beademd, is airstacken niet nodig omdat slijm dan al verwijderd kan worden door middel van uitzuigen. Wanneer een patiënt besluit te gaan airstacken is het belangrijk dat hij/zij met de mond open (dus niet in de wangen) lucht kan vasthouden. Ook moet de patiënt cognitief dusdanig van niveau zijn dat een aantal instructies tijdens het airstacken begrepen worden. Het is belangrijk om het airstacken dagelijks twee a drie keer toe te passen, wanneer is sprake is van meer slijm, bijvoorbeeld bij een luchtweginfectie, kan het airstacken nog vaker worden toegepast. 2.1 Doel Verbeteren van de hoestkracht Behoud van elasticiteit en rekbaarheid van de borstkas Bekorten en mogelijk reduceren van luchtweginfecties. Door het verbeteren van de ventilatie via de longen ter voorkoming van atelectase Geïndiceerde aandoeningen/ziektes Neuro-musculaire aandoening, al dan niet beademd met non-invasieve positieve drukventilatie (mond-neusmasker). Dwarslaesie. Thoraxwandafwijkingen. Hoestkracht (Peak Cough Flow, PCF) < 275 l/min ongeassisteerd, of PCF< 300 l/min bij volwassen patiënten met recidiverende luchtweginfecties (Een normale PCF bij volwassenen bedraagt liter/minuut, bij kinderen is dit afhankelijk van de leeftijd). Vitale capaciteit (maximale volume lucht, dat bij een volledige inademing wordt opgenomen) < 50% dan voorspeld. In hoofdstuk 3 wordt dieper ingegaan op de geïndiceerde ziektes/aandoeningen. 3 Gebrekkige of geheel ontbreken van de ontplooiing van de longblaasjes (Coëlho, 2003) 6

9 2.3 Contra-indicaties Patiënten met ALS of PSMA én een bulbaire disfunctie (niet goed mogelijk om mond om mondstuk te sluiten). Patiënten met een chronische longaandoening zoals COPD, cystic fibrosis of bronchiectasieën (blijvende abnormaal verwijde luchtwegen met beschadigde wanden). Dubbelzijdige stembandparalyse. Patiënten met een low pressure cuff, ongeacht of de cuff leeg is of opgeblazen. Patiënten met een tracheacanule met een opgeblazen cuff (patiënten met een tracheacanule kunnen worden uitgezogen om slijm te verwijderen). Een te grote scoliose. In hoofdstuk 4 wordt dieper in gegaan op de contra-indicaties. 2.4 Voorwaarden Coöperatieve patiënt met voldoende motivatie, begrip en ziekte-inzicht. Mogelijkheden om de handeling buiten het ziekenhuis voort te zetten (met docent en ouders). De patiënt moet in staat zijn de mond om het mondstuk te klemmen. De patiënt moet in staat zijn om lucht vast te houden met geopende mond. (Elfrink, 2008) 2.5 Werkwijze 1) De therapeut legt uit wat de werkwijze is en spreekt met de patiënt een teken af waarop lucht in de longen geblazen mag worden. 2) De therapeut doet (wanneer wenselijk) het airstacken bij zichzelf voor. 3) De therapeut vraagt de patiënt te oefenen met het vasthouden van de lucht in de longen door met de mond open de adem in te houden. 4) Plaats het mondstuk in de mond of het mond- neusmasker op het gezicht en plaats de neusklem. 5) Er wordt aan de patiënt gevraagd rustig in- en uit te ademen zonder dat er lucht wordt ingeblazen. 6) Er wordt aan de patiënt gevraagd om rustig in te ademen met weinig inspanning en tegelijkertijd wordt er met de beademingsballon rustig lucht ingeblazen. 7) Let erop dat de patiënt de mond goed om het mondstuk sluit en dat de borstkas omhoog gaat. 8) De patiënt houdt de lucht vast in de longen (niet in de wangen). 9) Op het teken van de patiënt wordt lucht inblazen met de beademingsballon. 10) De patiënt houdt ook deze lucht vast in de longen. 11) Dit wordt herhaald tot maximale inblaasbare hoeveelheid is bereikt. 12) Patiënt hoest of zucht uit. 13) Deze procedure (ongeveer) 5 keer herhalen. 2.6 Aandachtspunten Bij het airstacken is het belangrijk goed op de patiënt te letten (observeren). Het is handig als van tevoren is afgesproken wie het tempo van inblazen aangeeft. Zo kan de patiënt bijvoorbeeld een teken geven (met de ogen knipperen of de wijsvinger opsteken) om aan te geven dat er weer ingeblazen kan worden. Het is belangrijk dat bij de patiënt duidelijk is dat de lucht wordt ingeblazen op het moment dat de patiënt inademt. De therapeut moet goed opletten dat de borstkas voldoende omhoog komt bij het inblazen, dit betekend dat er inderdaad lucht in de longen is geblazen. Verder dient de patiënt de mond goed om het mondstuk te (kunnen) sluiten. De lucht moet kunnen worden vastgehouden in de longen (dus niet in de wangen). Er moet niet te hard, maar ook niet te zacht in de beademingsballon geknepen worden. Wanneer dit te snel gebeurd is er een kans 7

10 op hyperventilatie, mocht de patiënt klachten krijgen van een licht gevoel in het hoofd en/of tintelingen in de handen, kan hier sprake van zijn. Neem in dit geval een korte pauze of laat de patiënt even de adem inhouden. Bij sommige patiënten kan er sprake zijn van luchtlekkage via de neus, wanneer dit het geval is, kan een neusklem gebruikt worden. In de meeste gevallen wordt een neusklem standaard gebruikt bij het airstacken. Als de patiënt moeite heeft met het vasthouden van het mondstuk (de mond sluit niet goed aan op het mondstuk) kan het airstacken geprobeerd worden met een mond-neusmasker. Wanneer er gebruik gemaakt wordt van een mond-neusmasker is het belangrijk dat het hoofd goed ondersteund wordt, het masker moet namelijk goed aansluiten zodat er geen luchtlekkage kan plaatsvinden. (UMC, 2006) 8

11 3 Geïndiceerde aandoeningen/ziektes Wanneer er sprake is van een neuro-musculaire aandoening (NMA) is er in veel gevallen ook sprake van een verzwakking van de ademhalingsspieren. Omdat deze verzwakt zijn kan slijm niet meer adequaat worden opgehoest en blijft dit achter in de luchtwegen waardoor luchtweginfecties kunnen ontstaan. Ook is er bij patiënten met een neuro-musculaire aandoening vaak sprake van een verstijving van de thorax. Deze gegevens zijn een indicatie om te gaan airstacken omdat hiermee het slijm mee omhoog kan worden genomen. Op de volgende pagina s zijn alle neuro-musculaire aandoeningen weergeven (Nema, 2008). Vervolgens hebben wij een aantal van deze NMA uitgebreider beschreven. Na de beschreven neuro-musculaire aandoeningen volgen een aantal uitgewerkte aandoeningen/ziektes die niet gerelateerd zijn aan NMA. 3.1 Neuro-musculaire aandoeningen Adrenoleukodystrofie Adrenomyeloneuropathie Amyotrofische lateraal sclerose (ALS) Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) Ataxie van Friedreich (AvF) Becker spierdystrofie (BMD) Bekkengordeldystrofie (LGMD) Bethlem-myopathie Bulbaire spinale musculaire atrofie (o.a. de ziekte van Kennedy) Bulbospinale neuronopathie (ziekte van Kennedy) Calpainopathieën (= bepaalde vormen van bekkengordeldystrofie) Carnitinedeficiëntie Carnitine-palmityl-transferasedeficiëntie (CPT-deficiëntie) Caveolinopathie (= bepaalde vorm van bekkengordeldystrofie) Central core congenitale myopathie Centro-nucleaire (congenitale) myopathie Cerebellaire ataxie (of autosomaal dominant cerebellaire ataxie: ADCA) of spinocerebellaire ataxie (SCA) Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP) Charcot Marie Tooth (CMT) Congenitale myotonie Congenitale structuurmyopathie (o.a. nemaline, myotubulaire, centronucleaire, fibre type disproportion) Congenitale spierdystrofie (klassieke [merosine + of merosine -], Fukuyama, muscleeye-brain disease en Walker-Warburg syndroom) Dermatomyositis Distale SMA Distale spierdystrofie (o.a. Myoshi en Nonaka) Duchenne spierdystrofie (DMD) Dysferlinopathieën (= bepaalde vormen van bekkengordeldystrofie) Dystrofinopathieën (= Duchenne- of Becker spierdystrofie) Dystrophia myotonica (= Steinert) Emery-Dreifuss-spierdystrofie (scapulo-peroniaal) Eulenburg (ziekte van Eulenburg, een paramyotonia congenita) Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) (= Landouzy Dejerine) Familiale periodieke paralyse (hypo- en hyperkaliëmisch) Familiale (of hereditaire) spastische paraparese (de ziekte van Strümpell of Strümpell-Lorain) 9

12 Fibre type disproportion (een congenitale structuurmyopathie) Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) (= myositis ossificans) Forbes (ziekte van Forbes, een glycogeenstapelingsziekte) Fosfoglyceraatkinasedeficiëntie Fukuyama Glycogeenstapelingsziekten (Pompe, MacArdle, Tarui, Forbes,...) Guillain-Barré-syndroom (GBS) Hereditaire motorische en sensorische neuropathieën (HMSN) Hereditaire (of familiale) spastische paraparese (de ziekte van Strümpell of Strümpell- Lorain) Hyperkaliëmische periodieke paralyse Hypokaliëmische periodieke paralyse Inclusion body myositis (IBM) Infantiele neuroaxonale dystrofie (= ziekte van Seitelberger) Kearns Sayre (een mitochondriale myopathie) Kennedy (ziekte van Kennedy, een bulbaire spinale musculaire atrofie) Kugelberg-Welander (SMA type III) Lactaatdehydrogenasedeficiëntie Laing spierdystrofie (een distale spierdystrofie) Lambert Eaton (LEMS) Lateraal sclerose (LS) of primaire lateraal sclerose (PLS) Leigh (ziekte van Leigh) Leyden Erb spierdystrofie Limb-girdle (= bekkengordeldystrofie, LGMD) Markesbery spierdystrofie (een distale spierdystrofie) McArdle (ziekte van McArdle, een glycogeenstapelingsziekte) MELAS (mitochondriale encefalomyopathie, lactaatacidose en 'stroke-like'-episoden) MERFF (een mitochondriale myopathie) Metabole spierziekten Metachromatische leukodystrofie Miller Fisher syndroom (variant van GBS) Mitochondriale encefalopathie (MELAS) Mitochondriale myopathieën Miyoshi spierdystrofie (een distale spierdystrofie) Multicore congenitale myopathie Multi systeem atrofie (MSA) Muscle-eye-brain (een congenitale spierdystrofie) Myasthenia gravis (MG) Myositis Myositis ossificans (MO) (= fibrodysplasia ossificans progressiva = FOP) Myotonia congenita (Thomsen en Becker; myotonieën zonder spierdystrofie) Myotubulaire (congenitale) myopathie Nemaline (congenitale) myopathie (= rod body myopathie, staafjesmyopathie) Neuromyotonie (leunt aan bij myasthenia gravis) Nonaka spierdystrofie (een distale spierdystrofie) Oculofaryngeale spierdystrofie Paramyotonia congenita Polymyositis Polyneuropathieën Pompe (ziekte van Pompe) Postpolio (PPS) Primaire lateraal sclerose (PLS of LS) 10

13 Proximale myotonische myopathie (PROMM) of myotone dystrofie 2 (MD2) Rippling muscle syndrome Sarcoglycanopathieën (= bepaalde vormen van bekkengordeldystrofie) Scapuloperoneale spieratrofie Spinale musculaire atrofie (SMA) Spinocerebellaire ataxie (zie cerebellaire ataxie) Steinert (ziekte van Steinert, dystrophia myotonica, myotone dystrofie, MD) Strümpell (Strümpell-Lorain, hereditaire of familiale spastische paraparese) Syringomyelie Tarui (ziekte van Tarui, een glycogeenstapelingsziekte) Thomsen (ziekte van Thomsen, een myotonie zonder spierdystrofie of myotonia congenita) Walker-Warburg syndroom (een congenitale spierdystrofie) Welander spierdystrofie (een distale spierdystrofie) Werdnig-Hoffmann (SMA type I) Hieronder volgt een uitwerking van een aantal van bovenstaande neuro-musculaire aandoeningen waarbij airstacken geïndiceerd kan zijn Duchenne spierdystrofie Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al zichtbaar voor het tweede levensjaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens. In Nederland komt Duchenne spierdystrofie bij één op de vierduizend pasgeboren jongens voor. Oorzaken Ongeveer één op de 4000 jongens, onafhankelijk wordt geboren met deze ziekte, die veroorzaakt wordt door een mutatie of beschadiging van het Duchenne- of dystrofine gen. Het dystrofine gen is gelokaliseerd op het X-chromosoom. Op dit chromosoom bevind zich de genetische informatie die nodig is om het eiwit dystrofine te vormen. Jongens hebben in alle lichaamscellen naast hun Y-chromosoom slechts één X-chromosoom. Hierdoor kan een beschadiging op het X-chromosoom niet gecompenseerd worden. Vrouwen hebben echter twee X-chromosomen in al cellen. Hierdoor kan een intacte dystrofine-gen op het ene X- chromosoom compenseren voor het beschadigde gen op het andere X-chromosoom. Hierdoor hebben vrouwen, zelfs als zij een beschadigd dystrofine gen hebben, meestal geen symptomen (ze kunnen Duchenne spierdystrofie wel overdragen op hun kinderen). Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen en sterven ze op den duur af. Ze verdwijnen en er komt bindweefsel voor in de plaats. Duchenne spierdystrofie wordt dus via de moeder overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans om draagster te worden. In 30% van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna deze weer kan worden overgedragen. Symptomen Omdat de beenspieren niet goed functioneren, hebben patiënten moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf de grond. Ze duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten. Later blijkt al snel dat er sprake is van een motorische achterstand. Hardlopen en traplopen gaan moeizaam, ook staan en lopen patiënten met Duchenne vaak met de buik naar voren en een holle rug. Zij lopen waggelend en hebben meestal spitsvoeten (door het lopen op de tenen). De kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal en de spieren in bovenarmen en bovenbenen zijn zwak en het 11

14 uithoudingsvermogen is beperkt. Later neemt de spierkracht steeds meer af en de meeste kinderen hebben tussen hun achtste en twaalfde jaar een rolstoel nodig. Vanaf deze leeftijd ontstaan vaak contracturen en de gewrichten kunnen niet meer goed bewegen en er ontstaat vaak een scoliose. Een deel van de kinderen met Duchenne spierdystrofie heeft een achterstand in de geestelijke ontwikkeling. Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast en is er sprake van een verstijfde thorax. Rond het twintigste levensjaar kunnen patiënten vaak niet meer zonder ondersteuning ademen. Hoewel de ziekte wordt overgedragen op jongens, kunnen draagsters (circa 20%) ook in lichte mate klachten hebben, zoals spierkramp na inspanning. Soms komen hartspierproblemen voor. (VSN, 2004) Duchenne spierdystrofie is (nog) niet te genezen en progressief. De behandeling is vooral gericht op het bestrijden en verlichten van de verschijnselen. Soms worden patiënten geopereerd aan hun scoliose. Als de ademhalingsspieren verzwakken, kan er begonnen worden met airstacken en later kan de patiënt s nachts kunstmatig worden ondersteund door beademing via een neuskap of in een later stadium door permanente beademing via een gaatje in de luchtpijp (tracheostoma). Ook regelmatige controle van het hart is belangrijk. Verloop van de ziekte van Duchenne De prognose voor Duchenne patiënten, hangt vooral af van de ademhalingsfunctie. De ademhalingsspieren worden door de ziekte in grote mate aangetast (verzwakt), maar ook afwijkingen in de wervelkolom kunnen leiden tot ademhalingsproblemen. De gevolgen zijn slaapstoornissen en luchtweginfecties die tot kritieke situaties kunnen leiden. De kans op een longontsteking wordt groter en de kans op aandoeningen aan het hart (hartfalen) wordt eveneens vergroot. De meeste patiënten overlijden dan ook als jongvolwassene als gevolg van ademhalingsstoornissen. (VSN, 2004) (Moin, P. et al. 2005) Airstacken bij kinderen met Duchenne spierdystrofie Veel patiënten met Duchenne spierdystrofie hebben baat bij airstacken als de longfunctie zodanig is dat zij hier ernstige hinder van ondervinden. Vaak is dit in de puberteit. Ook omdat zij vaak last hebben van een verstijfde thorax en vaak ook een vergroeide wervelkolom waardoor ze moeilijker ademhalen is airstacken nuttig. Airstacken kan echter niet voorkomen dat deze kinderen chronisch beademd moeten worden, mogelijk kan dit moment met airstacken wel worden uitgesteld. De evidentie hiervan is te vinden in de bijlage wetenschappelijke artikelen Becker spierdystrofie Becker spierdystrofie is een erfelijke aandoening die spierzwakte en een gering uithoudingsvermogen veroorzaakt. De aandoening kan zich tussen de peuterleeftijd en het dertigste levensjaar op verschillende manieren openbaren: spierkrampen na inspanning, sterke spierzwakte en hartritmestoornissen. In de loop der jaren verergert de spierzwakte. Becker spierdystrofie treft in principe mannen. De aandoening lijkt op de spierdystrofie van Duchenne maar verloopt minder ernstig. In Nederland komt Becker spierdystrofie bij één op de twintigduizend mannen voor. Oorzaak Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Hierdoor worden de spiervezels aangetast en worden de spieren langzaam zwakker. Becker spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans om draagster te worden. Zonen van mannen met Becker spierdystrofie krijgen deze ziekte niet, terwijl de dochters dan wel altijd draagster van de ziekte worden. In 30% van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna hij weer kan worden overgedragen. (VSN, 2004). 12

15 Verschijnselen De eerste verschijnselen ontstaan in de meeste gevallen tussen het 10de en 20ste levensjaar. Deze verschijnselen bestaan vaak uit spierpijn (meestal in de kuiten), bijvoorbeeld na inspanning, die steeds terug komt. Verder kan er sprake zijn van spierkrampen en spierzwakte (later symptoom). Vaak zijn kinderen met Becker spierdystrofie onhandig (met name waggelend looppatroon) en vallen regelmatig. Sommige jongens leren laat lopen of krijgen later moeite met hardlopen. In het begin is het zeer lastig onderscheid te maken met gewone spierpijn, krampen of onhandigheid. Bij het ouder worden wordt door toenemende spierzwakte hardlopen, traplopen en sporten steeds moeilijker. Vooral de proximale spieren zijn aangedaan: bovenbenen en bovenarmen. Naast de gewone spieren kan ook het hart zijn aangedaan, er bestaat een kans op hartfalen en hartritmestoornissen. Vrouwelijke Becker spierdystrofiepatiënten kunnen ook symptomen hebben zoals spierkrampen en spierzwakte. (Clarke, C.R.A. 1999) Door het minder bewegen ontstaan contracturen, afwijkingen in de standen van de gewrichten. Bij ongeveer 50% van de patiënten treedt ook betrokkenheid van de hartspier op, deze vergroot en de knijpkracht ervan neemt af. Deze klachten kunnen zich zowel in het begin van het ziekteproces als later ontwikkelen. Ook de ademhalingsspieren kunnen betrokken raken. (VSN, 2004) Behandeling Becker spierdystrofie is niet te genezen en net als Duchenne spierdystrofie een progressieve ziekte. De behandeling is vooral gericht op het bestrijden en verlichten van een aantal verschijnselen. Fysiotherapie is geïndiceerd om contracturen te voorkomen, de lichamelijke conditie op peil te houden (dagelijks oefenen) en verslapte spieren kunnen ondersteund worden door een beugel (orthese). Om op tijd afwijkingen te kunnen vaststellen, is eenmaal per twee jaar cardiologisch onderzoek nodig. (Clarke, C.R.A. 1999) Airstacken bij kinderen met Becker spierdystrofie Net als bij Duchenne spierdystrofie is er bij de meeste kinderen met Becker dystrofie sprake van een verstoorde ademhaling door verzwakte ademhalingsspieren. Dus ook patiënten met Becker spierdystrofie kunnen baat hebben bij airstacken, in de meeste gevallen zullen zij in de puberteit mee starten. Juist omdat in de meeste gevallen de kinderen in de puberteit zitten wanneer ze gaan airstacken, hebben zij hier weerstand tegen, geen zin in of vinden ze het wat eng. Het omgaan hiermee, de benadering en de uitleg over het airstacken zijn dus erg belangrijk bij deze kinderen Limb-Girdle spierdystrofie (bekkengordeldystrofie) Limb-girdle spierdystrofie (limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) is een aandoening in de spieren waardoor deze niet of onvoldoende functioneren. Het gaat met name om de spieren van schouders, bovenarmen, heupen en bovenbenen. Over het algemeen is een geleidelijke achteruitgang in kracht te verwachten. Limb-girdle dystrofie is een erfelijke aandoening die op verschillende wijzen overerft kan worden. Er is een vorm waarbij de ziekte van ouder op kind wordt doorgegeven: als een van beide ouders is aangedaan, heeft ieder kind een kans van 50% om de ziekte ook te hebben (autosomaal dominante overerving). Er is ook een vorm waarbij een kind alleen de ziekte krijgt als beide ouders 'drager' zijn van de ziekte (autosomaal recessieve overerving). In dat geval hebben de ouders zelf geen ziekteverschijnselen, maar kunnen ze de ziekte wel overdragen op hun kinderen. De ziekte kan ook ontstaan als beide ouders gezond zijn en ook geen drager zijn van de ziekte. Een verandering in het genetisch materiaal van de betreffende persoon (een mutatie) blijkt dan de oorzaak van de ziekte te zijn. Deze persoon kan de ziekte vervolgens doorgeven aan het nageslacht. (VSN, 2001) 13

16 Verschijnselen Limb-girdle spierdystrofie kan op elke leeftijd ontstaan, echter vooral op oudere leeftijd (rond de puberteit). Men merkt meestal dat er iets aan de hand is als men door zwakte van heupen beenspieren een waggelende gang krijgt. Kinderen hebben vaak moeite met hollen en vallen veel. Uit een stoel opstaan of traplopen kan lastig zijn. Door zwakte in de schouders kan het moeilijk zijn om de haren te kammen, iets van een hoge plank te pakken of zwaar te tillen. Vermoeidheid kan een grote rol spelen. De spierzwakte neemt doorgaans langzaam in ernst toe, maar per individu zijn er grote verschillen. Dit lijkt samen te hangen met het type limb-girdle spierdystrofie. Bij sommige typen kan men binnen enkele jaren niet meer lopen en raakt men aangewezen op allerlei hulpmiddelen. Bij andere typen is de progressie juist erg langzaam en zijn de verschijnselen mild te noemen. Er zijn aanwijzingen dat de spierzwakte sneller toeneemt als de ziekte op kinderleeftijd begint. Bij sommige mensen kan ook de hartspier verzwakt raken, wat in het begin niet wordt opgemerkt. Uiteindelijk kan het leiden tot kortademigheid en ernstige vermoeidheid. (VSN, 2001) Behandeling Een echte behandeling kan nog niet worden toegepast, want het is niet mogelijk om de spieren weer goed te laten functioneren. Wel kan er het nodige gedaan worden aan het leren omgaan met de gevolgen van de ziekte. Een regelmatige controle door de cardioloog is gezien de kans op hartproblemen aan te raden. Deze problemen doen zich minder vaak voor dan bij andere spierdystrofieën, maar spelen wel degelijk een rol. Voorts is een regelmatige controle van de ademhalingsfunctie gezien de mogelijke achteruitgang van de ademhalingsspieren aan te bevelen. Ook kan men veel baat hebben bij de advisering en begeleiding door een revalidatiearts en diverse andere behandelaars, zoals de fysiotherapeut. Voor erfelijkheidsadvies, bijvoorbeeld in verband met een kinderwens, kan men terecht bij een klinisch genetisch centrum. (de Visser, M, Wokke, J.H.J., 1999). Airstacken bij kinderen met Limb-Girdle spierdystrofie Airstacken is bij deze categorie patiënten geïndiceerd, omdat ook de ademhalingsspieren kunnen zijn aangedaan. Zoals bij Becker spierdystrofie al is beschreven, kunnen de puberende Limb-Girlde patiënten geen zin hebben om te gaan airstacken (Ze zien er niet het nut van in, omdat ze bijvoorbeeld nog naar hun inzien goed kunnen functioneren in hun ADL) De uitleg en redernering om juist wel te gaan airstacken, zijn dus erg belangrijk bij deze categorie patiënten Myotone dystrofie (ziekte van Steinert) Myotone dystrofie (MD), ook ziekte van Steinert genoemd, is een zeldzame erfelijke ziekte. Ongeveer één op de tienduizend mensen heeft deze aandoening. Kenmerkende verschijnselen zijn het vertraagd ontspannen van spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie). Behalve de spieren kan ook een aantal organen klachten geven. Ook kan er bij myotone dystrofie sprake zijn van futloosheid, een verhoogde behoefte aan slaap en bij kinderen van leer- en gedragsproblemen. MD is erfelijk en komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Als één van de ouders de ziekte heeft, heeft elk kind een kans van 50% dat het de aandoening ook heeft. Myotone dystrofie wordt veroorzaakt door verlenging van een stukje van het erfelijk materiaal. Naarmate dit stuk groter is, zijn de verschijnselen van de ziekte ernstiger. Met behulp van DNA-onderzoek van het bloed kan worden vastgesteld of iemand de ziekte heeft. Bij een zwangerschap kan worden onderzocht of de vrucht is aangedaan. (VSN, 2007) Typen myotone dystrofie Er zijn vier typen MD die verschillen in de leeftijd waarop de ziekte begint en in de aard van de verschijnselen. 14

17 Milde type - De klachten ontstaan meestal na het vijftigste jaar. De meeste mensen hebben alleen staar van de ooglens. Soms ontwikkelt een patiënt met deze vorm van myotone dystrofie een lichte spierzwakte. Volwassen type - Mensen met dit type krijgen tussen de puberteit en het vijftigste jaar last van een langzaam toenemende spierzwakte, vooral van de gelaat-, kauw-, keelen halsspieren. Ook de spieren in de onderarmen- en benen kunnen gaan verzwakken. Een verschijnsel dat regelmatig voorkomt bij myotone spierdystrofie is het vertraagd ontspannen van de spieren (myotonie). Bij het ouder worden kunnen concentratieproblemen, futloosheid, initiatiefarmoede en een toenemende behoefte aan slaap optreden. Ook orgaanstoornissen zoals staar, hormonale problemen, maagdarmstoornissen en hartritmestoornissen kunnen zich voordoen. De intelligentie van mensen met het milde en volwassen type verschilt niet van die van gezonde mensen. Kindertype - Bij het kindertype ontstaan de klachten meestal tussen het eerste levensjaar en de puberteit. Vroege verschijnselen zijn een vertraagde verstandelijke ontwikkeling en spraakproblemen. Vaak blijkt als het kind op de basisschool zit dat er problemen zijn met leren. Speciaal onderwijs kan nodig zijn, vooral als er gedrags- of concentratieproblemen bijkomen. Sommige kinderen zijn traag in hun motorische ontwikkeling: ze gaan later staan, vallen vaak, kunnen niet goed rennen en zijn onhandig. Door zwakke gelaatsspieren hebben kinderen met dit type een wat uitdrukkingsloos gezicht. Ze hebben het soms moeilijk in de omgang met andere kinderen. Ze klagen vaak over vermoeidheid en kunnen zich soms moeilijk tot iets zetten. Ook kunnen ze een grote behoefte hebben aan slaap. Buikpijn met verstopping of diarree en moeite met slikken zijn eveneens verschijnselen die zich kunnen voordoen. Congenitale type - Deze vorm van myotone dystrofie komt alleen voor bij kinderen waarvan de moeder MD heeft. Baby's met de congenitale vorm vertonen meestal ernstige verschijnselen: ze zijn slap en hebben moeite met drinken en ademen. Op kinderleeftijd hebben zij een achterstand in hun verstandelijke en motorische ontwikkeling. Kenmerkend zijn de vlakke gelaatsuitdrukking en het zogenoemde tentmondje. Soms hebben deze kinderen klompvoeten. De kinderen leren uiteindelijk in de meeste gevallen wel lopen. Buikklachten (pijn, krampen, verstopping) komen veel voor, evenals oorontstekingen. Daarnaast zijn er spraakproblemen, omdat het gehemelte verzwakt is. Kinderen met het congenitale type myotone dystrofie hebben in de meeste gevallen een cognitieve achterstand. Ze leren vaak wel spreken en zichzelf verzorgen, maar kunnen in de meeste gevallen niet lezen en schrijven. Op volwassen leeftijd krijgen ze last van myotonie en neemt de spierzwakte toe. Veel voorkomende problemen bij myotone dystrofie zijn hartritmestoornissen die kunnen leiden tot een acute hartstilstand of een onvoldoende pompwerking van het hart. Ook ademhalingsproblemen komen vaak voor. Er is dan sprake van zwakte van de ademhalingsspieren en een verminderde hoestreflex, onvoldoende centrale aandrijving van de ademhaling en/of verslikking of inlopen van vocht of maaginhoud in de longen, met als gevolg een pneumonie. (VSN, 2007). Omdat de verschijnselen zo wisselend en complex zijn, zijn vaak verschillende hulpverleners betrokken bij deze patiënten. Het is belangrijk de conditie op peil te houden, de leefomgeving aan te passen en eventuele hulpmiddelen aanmeten. Door futloosheid en initiatiefarmoede kunnen volwassenen problemen krijgen op hun werk of in hun relaties. Wanneer een patiënt met myotone dystrofie geopereerd moet worden, is het van belang dat de anesthesist hiervan op de hoogte is, omdat er een grote kans is op complicaties. (C.J. Höweler, 2001) 15

18 Airstacken bij myotone dystrofie Airstacken kan geïndiceerd zijn bij patiënten met myotone dystrofie. Zij krijgen vaak last van hun ademhalingsspieren; deze verzwakken en daardoor is de longfunctie vrij slecht. Ook kan hierdoor het slijm niet meer goed worden uitgehoest Spinale musculaire atrofie (SMA) Spinale musculaire atrofie is een erfelijke aandoening. Het is een autosomaal recessief overervende aandoening. De incidentie is 1 op bij de geboortes. Bij deze aandoening zijn de motorische voorhoorncellen aangedaan in het ruggenmerg, waardoor atrofie optreedt van de spieren die door deze cellen zijn aangedaan. De ziekte uit zich voornamelijk proximaal, dus dichtbij de romp. Deze aandoening is in principe progressief. SMA wordt in vier vormen onderverdeeld, namelijk: Type 1 De ziekte van Werdnig Hoffmann Type 2 De intermediare vorm Type 3 De ziekte van Kugelberg Welander Type 4 De adulte vorm Er is geen strikt onderscheid in de eerste drie types, het klinisch beloop bepaald in welke vorm van SMA men wordt ingedeeld. De laatste type komt alleen voor bij volwassen leeftijd. Type 1 komt al voor vanaf de geboorte van de baby. De baby is slap (hypotoon). Meer dan 90% van de kinderen met SMA type I overlijden vóór de leeftijd van 5 jaar ten gevolge van slikstoornissen en ademhalingsinsufficiëntie. Omdat de opdracht zich tot kinderen/jongeren betrekt en niet tot baby s, zullen wij dit type niet verder toelichten. Omdat deze opdracht zich voornamelijk op kinderen betrekt en niet op volwassenen zoals bij type 4, worden alleen type 2 en type 3 hieronder verder toegelicht. Type 2 De intermediare vorm De eerste ziekteverschijnselen vertonen zich tussen 6 en 18 maanden. Vaak kunnen de kinderen niet zelfstandig lopen of staan. Vaak is er toename van onderhuids vet, waardoor de atrofie van de spieren in eerste instantie niet opvalt. De benen zijn meestal erger aangedaan dan de armen. Opvallend is dat deze kinderen heel attent toekijken. De intelligentie is normaal, vaak hoger dan gemiddeld. De peesreflexen zijn afwezig. Het verloop van type 2 is langzaam progressief. Na een tijd kan de voeding moeilijker verlopen. Doordat de ademhalingsspieren zijn aangedaan, kunnen er luchtweginfecties ontstaan. Ook kan er ademhalingsinsufficiëntie ontstaan door de aangedane ademhalingsspieren. Vaak ontstaat progressieve scoliose. Type 3 De ziekte van Kugelberg Welander Dit type ontstaat meestal tussen de achttiende maand en vierde jaar. Soms kan dit ook nog later zijn. Het ziekteverloop lijkt veel op het beloop van type 2. De eerste klachten zijn moeite met traplopen, een waggelende gang, niet goed kunnen hardlopen en regelmatig vallen. Na het vallen is er moeite met opstaan. Het kan zijn dat de patiënt voor het twintigste jaar een rolstoel nodig heeft maar soms verergert de ziekte zo langzaam dat iemand nog tientallen jaren zelfstandig kan lopen. In het algemeen geldt dat de ziekte ernstiger verloopt naarmate hij eerder optreedt. Een risico is het ontstaan van contracturen en vergroeiingen. Behandeling van SMA Alle types van SMA zijn niet te genezen. Alle vormen van behandeling zijn gericht op het zo optimaal mogelijk functioneren van de patiënt. Symptomen kunnen worden bestreden door onder andere aangepaste voeding (in verband met slikstoornissen). Fysiotherapie en orthopedie kunnen een uitkomst bieden bij mobilisatie van de patiënt, bijvoorbeeld het tegenstrijden van vergroeiingen (scoliose). Ook is de fysiotherapie gericht op de 16

19 ademhalingsspieren, ter preventie van luchtweginfecties. (Blécourt De, A.C.E., Berg, van der J.P., 1998)(Nema, 2008)(VSN, 2006) Airstacken bij kinderen met SMA Zoals hierboven in de behandeling al is aangegeven, kunnen de symptomen worden bestreden door middel van ademhalingsondersteuning. Een vorm van ademhalingsondersteuning is airstacken. Vooral bij deze groep patiënten moet worden opgelet dat de scoliose niet te groot is Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een progressieve neuro-musculaire aandoening die leidt tot het onvoldoende functioneren van de spieren. In Nederland zijn er ongeveer 750 tot 1200 mensen met ALS. Patiënten met ALS overlijden in de meeste gevallen als gevolg van uitval van de ademhalingsspieren. Verschijnselen ALS begint vaak tussen het 45ste en 60ste levensjaar. De eerste verschijnselen bestaan vaak uit moeheid, spierzwakte, krampen en onwillekeurige spiersamentrekkingen, vaak beginnend in één van de ledematen. Ook uitvalverschijnselen kunnen in verschillende delen van het lichaam optreden. Zoals in één van de ledematen, de schoudergordel, de heupen, de romp, het strottenhoofd. Na enkele maanden zijn er ook klachten in de andere ledematen. De ziekte veroorzaakt meestal geen pijn en tast het verstand niet aan. Ook blijven de zintuigen (gevoel, smaak, gezicht, reuk en gehoor) in de meeste gevallen intact, evenals de werking van darmen en blaas. De seksuele functies blijven lang behouden. Wel worden uiteindelijk alle spieren, behalve de hartspier, aangedaan. Omdat de diagnose berust op patroonherkenning, duurt het gemiddeld een jaar na de eerste tekenen voordat de diagnose met voldoende zekerheid kan worden gesteld. Door verzwakking van de spieren worden eenvoudige handelingen zoals het opendraaien van een kraan of het traplopen, steeds moeilijker. Bij ongeveer eenderde van de mensen beginnen de verschijnselen in mond en keel en er zijn problemen met slikken. Ook kan er een (kleine) verandering opkomen in de stem. De verschijnselen nemen in de loop van de tijd in ernst toe. ALS is een progressieve aandoening met veel fysieke problemen, hiernaast kunnen er ook geestelijke problemen opkomen. Dit omdat de patiënt steeds geconfronteerd wordt met de voortschrijdende beperking van bewegingen en wordt daardoor steeds afhankelijker van anderen en van hulpmiddelen. Deze lichamelijke afhankelijkheid betekent in toenemende mate een belasting voor partner, gezin of andere betrokkenen. (VSN, 2003) Er zijn verschillende typen ALS: Typische ALS - Bij de typische vorm van ALS vallen zowel perifere als centrale motorische cellen uit. Progressieve spinale spieratrofie - Hierbij vallen vooral de perifere motorische zenuwcellen uit. De uitval van centrale motorische zenuwcellen is veel minder, waardoor andere verschijnselen ontstaan dan bij de typische vorm. Soms blijft de ziekte langdurig beperkt tot alleen de perifere motorische zenuwcellen. Progressieve bulbaire paralyse - Hierbij raken alleen de spieren van de keel en het gezicht verzwakt of verlamd. De spieren van de romp en de ledematen zijn (in eerste instantie) niet verzwakt. Prognose Wanneer bij iemand ALS is gediagnosticeerd is de prognose slecht: de overleving ligt gemiddeld tussen de een en de vier jaar. Van de groep ALS-patiënten overlijdt 50% binnen 18 maanden na de stelling van de diagnose, 20% leeft nog 5 jaar, 10% leeft nog 10 jaar of langer. 17

20 Oorzaak Een echte oorzaak van ALS is niets bekend. In 5 tot 10% van de gevallen erft ALS dominant over. Dit heet familiaire ALS. Naar andere mogelijke oorzaken wordt op dit moment veel onderzoek gedaan. (VSN, 2003) Behandeling Er is (nog) geen medicijn voor ALS, wel zijn er manieren om het leven van een ALS-patiënt te verlengen, bijvoorbeeld met beademingsapparatuur of ziekte-remmende medicijnen. In de diagnostische fase, waarin de diagnose ALS uiteindelijk word gesteld vindt een eerste confrontatie plaats van de patiënt met de inhoud en negatieve vooruitzichten van de aandoening. Soms wordt de patiënt al voor een eerste kennismaking verwezen naar een gespecialiseerd revalidatieteam. In de revalidatiefase worden de verschillende disciplines betrokken bij de zorg/behandeling van de patiënt. In deze fase wordt de nadruk gelegd op een symptomatische behandeling van de problematiek, de behandeling is dus gericht op de verschijnselen van de ziekte. De patiënt krijgt te maken met een maagsonde, medicatie en ademhalingsondersteuning (airstacken). Bij de zorg/behandeling worden ook steeds meer de paramedische disciplines betrokken, zoals de fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist en diëtist. Ook maatschappelijk werkers, verpleegkundigen en verzorgenden worden steeds meer ingeschakeld. De kwaliteit van leven van de cliënt is het belangrijkste, evenals een geleidelijke voorbereiding op de terminale fase. Binnen deze revalidatiefase kunnen drie subfasen worden onderscheiden: Revalidatiefase 1: de cliënt is onafhankelijk van hulp en hulpmiddelen. Revalidatiefase 2: de cliënt is (nog grotendeels) onafhankelijk van hulp bij gebruik van hulpmiddelen. Revalidatiefase 3: de cliënt is afhankelijk van hulp van anderen. Fase 3 is de terminale fase, hier komen de psychische, sociale en ethische aspecten meer op de voorgrond. De aandacht gaat uit naar vragen rond kunstmatige beademing en euthanasie. (Gielen, K. et al., z.j.) Airstacken bij amyotrofische lateraal sclerose Patiënten met ALS kunnen baat hebben bij airstacken omdat de spierfunctie (onder andere van de ademhalingsspieren) zo snel achteruit gaat. Met airstacken kan bereikt worden dat de patiënt toch goed kan uitzuchten en kan voorkomen/verminderd worden dat de borstkas verstijfd. 3.2 Niet NMA-gerelateerde aandoeningen/ziektes Op de volgende pagina s zijn aandoeningen en ziektes (anders dan de neuro-musculaire) waarbij airstacken geïndiceerd is, uitgewerkt Hoge Dwarslaesie Een dwarslaesie is een beschadiging van het ruggenmerg. Het ruggenmerg vormt een onderdeel van het centrale zenuwstelsel en bevindt zich in het wervelkanaal. Door deze beschadiging is het lichaam vanaf de plaats van de beschadiging naar beneden toe geheel of gedeeltelijk verlamd. Een beschadiging van het ruggenmerg levert vrij snel littekenweefsel. De cellen van het littekenweefsel voorkomen dat de afgebroken zenuwvezels opnieuw naar het lagere deel van het ruggenmerg kunnen uitgroeien. Dit is een van de belangrijkste redenen waarom bij dwarslaesie er geen of heel weinig spontaan herstel optreedt. Hoe hoger in het ruggenmerg een laesie aanwezig is hoe meer uitval er is van lichaamsfuncties. 18

21 In het ruggenmerg lopen diverse zenuwbanen die de communicatie tussen de hersenen en de organen en spieren verzorgen. Een ruggenmergbeschadiging leidt tot het onderbreken van deze verbinding: het zenuwcellichaam in de hersenen kan zijn boodschap niet meer kwijt en verschrompeld (hypoactief), en het contact met zenuwcellen in het ruggenmerg wordt verbroken (denervatie). Een beschadiging van het ruggenmerg levert vrij snel littekenweefsel. De cellen van het littekenweefsel voorkomen dat de afgebroken zenuwvezels opnieuw naar het lagere deel van het ruggenmerg kunnen uitgroeien. Dit is een van de belangrijkste redenen waarom bij dwarslaesie er geen of heel weinig spontaan herstel optreedt. Hoe hoger in het ruggenmerg een laesie aanwezig is, hoe meer uitval er is van lichaamsfuncties. (Fallon, B., 1988) Verschijnselen Paraplegie - Dit wil zeggen dat het ruggenmerg lager dan de halswervels beschadigd is. Het gevolg is dat de boodschappen die door de kabel gezonden worden, zowel die van beweging vanuit de hersenen als die van het gevoel naar de hersenen toe onderbroken worden. De onderbreking kan totaal zijn (geen enkele boodschap komt door, zoals vaak het geval is gedurende de eerste paar dagen of weken na het ongeluk, het trauma), of gedeeltelijk (sommige berichten komen direct na het ongeluk of de plotselinge ziekte door, of komen na enige dagen of weken weer door. De eerste periode na het trauma ofte plotselinge ziekte noemt men de periode van spinale shock. Tetraplegie - Bij tetraplegie is sprake van dezelfde onderbreking van de kabel maar dan ter hoogte van de nek. Dit kan ook totaal of gedeeltelijk zijn. Tetra (betekend vier) geeft aan dat alle vier de ledematen erbij betrokken zijn. Beide armen en benen kunnen waarschijnlijk niet bewegen en het gevoel is weg. Doordat de borstspieren verlamd zijn, kan het ademhalen, vooral het diep ademhalen, het ophoesten en dus het schoonhouden van de longen, grote problemen geven. Dwarslaesie en de gevolgen voor de ademhaling De effecten van een dwarslaesie zijn afhankelijk van de ernst en compleetheid ervan. Bij een laesie boven C4 is de automatische ademhaling meestal afwezig Bij een laesie van C4-T6 is er diafragma-ademhaling aanwezig, maar er is vaak toch sprake van een verminderde ademhaling doordat andere spieren die bij de ademhaling betrokken zijn, verlamd zijn. Bij een laesie van T6-T12 is de ademhaling meestal normaal. Ophoesten is nog vaak wel moeilijk Bij laesies onder T12 bestaan er geen problemen wat betreft het ademhalingsspieren. Oorzaak Per jaar komen er 400 tot 500 dwarslaesies bij in Nederland, compleet en incompleet. Het ruggenmerg kan plotseling beschadigd worden door een ongeluk, waarbij de wervelkolom en het ruggenmerg verbrijzeld worden (de meest voorkomende oorzaken zijn bedrijfsongevallen, kogel- en steekwonden en ongelukken bij het beoefenen van sport, in het bijzonder bij duiken en voetballen. Soms ontstaat een verlamming na operaties of door een ziekte van de wervelkolom en/of het ruggenmerg, bijvoorbeeld multiple sclerose, een virusinfectie, een hernia of een tumor. Bij een ongeluk (trauma) kunnen een of meer benige ringen van de wervelkolom gebroken zijn of met kracht verschoven en delen van het bot kunnen in het ruggenmerg steken. Hierdoor wordt verder functioneren belemmerd: hoe heviger het letsel des te vollediger zal de onderbreking zijn. (Dwarslaesie organisatie Nederland, 2008). Behandeling Tijdens de revalidatie van mensen met een dwarslaesie is het herstel gericht op de voorbereiding op een nieuw en meestal rolstoelafhankelijk bestaan. Niet alleen voor de 19

22 revalidant, maar ook voor partners, kinderen, ouders of goede vrienden kan veel veranderen. Daarnaast kunnen hulpmiddelen, zoals een rolstoel, nodig zijn om zelfstandig functioneren mogelijk te maken. De revalidatie begint over het algemeen met het soepel houden van de spieren en gewrichten. Behandeling vindt meestal plaats op bed. In de loop van de tijd wordt steeds meer geoefend om de mate zelfstandigheid weer op te bouwen. Een heel team van hulpverleners is betrokken bij de revalidatie (maatschappelijk werk, verpleging, revalidatiearts, ergotherapeut, fysiotherapeut). De fysiotherapeut zal met de patiënt ademhalingsoefeningen gaan doen en later ook gaan airstacken (wanneer er sprake is van ademhalingsproblemen). De patiënt moet veel handelingen opnieuw gaan leren zoals eten, aankleden, tandenpoetsen, schrijven, rolstoelrijden, behendigheid vergroten, omgaan met temperatuur.(dwarslaesie, z.j.) (Verhaar, J.A.N. et al. 2001). Airstacken bij een dwarslaesie Airstacken kan geïndiceerd zijn bij patiënten met een hoge dwarslaesie. Omdat er problemen zijn met de ademhalingsspieren kan er niet goed meer gehoest worden waardoor slijm zich ophoopt in de luchtwegen. Ook kan er bij een (hoge) dwarslaesie een verstijving optreden van de thorax, met airstacken kan deze soepel gehouden worden Conradi-Hünermann syndroom (stofwisselingsziekte) Het syndroom van Conradi Hünermann is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met stofwisseling wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte. Verschijnselen Patiënten met Conradi-Hünermann hebben vaak ernstige botafwijkingen, zoals verkorte botten en een vergroeid lichaam. Kenmerkend voor dit syndroom is dat de beenderen achter blijven in groei, vooral bovenarmen en dijbenen. Daardoor vervormt het lichaam asymmetrisch. Soms is sprake van een kromming in de wervelkolom en een afgeplat gezicht. Bovendien komen soms een droge, verharde huid, kalende plekken op het hoofd en staar voor. In hun eerste levensjaar zijn de patiënten erg kwetsbaar, omdat ze erg vatbaar voor infecties zijn. Maar wanneer zij het eerste jaar zijn doorkomen, hebben ze over het algemeen een gunstige levensverwachting. Wel hebben zij matige tot ernstige lichamelijke beperkingen. De belangrijkste kenmerken die voorkomen bij het Conradi Hünermann Syndroom zijn: Afwijkingen van het skelet - Skeletafwijkingen die kunnen voorkomen bij het Conradi- Hünermann Syndroom zijn een klein gestalte, asymmetrische verkortingen van de ledematen, afwijking van de wervelkolom en defecten van de (aangezichts)schedel. Vaak treden vergroeiingen op in de ledematen. Op röntgenfoto's van het skelet is een typisch gestippeld patroon (verkalkingen) van de uiteinde van de botten zichtbaar. Dit röntgenologische beeld verdwijnt bij een leeftijd van ongeveer negen maanden. Afwijkingen aan huid en haren - Bij de geboorte is de huid vaak rood met dikke schubben. Met het ouder worden, nemen de huidafwijkingen af. De afwijkingen bestaan dan uit schilfering, "sinaasappelhuid" en pigmentveranderingen. De huidafwijkingen hebben het aspect van een mozaïek: afwijkende gebieden en niet aangedane stukken wisselen elkaar af. Het haar is dof en van slechte kwaliteit en er zijn begrensde kale plekken. Oogafwijkingen - Bij een groot deel van de personen met het Conradi-Hünermann Syndroom komt staar voor. Dit kan op jonge leeftijd ontstaan of zelfs aangeboren zijn. 20