Nummer 1 Januari 2019

Transcriptie

1 Nummer 1 Januari 2019 Prevalentie en van zeldzame ziekten: Literatuurgegevens Prevalentie, of aantal gevallen opgelijst per ziekte (in alfabetische volgorde)

2 Methodologie Orphanet onderzoekt systematisch de literatuur om de prevalentie en van zeldzame ziekten te kunnen schatten. Het doel van deze studie is het verzamelen van nieuwe gegevens aangaande puntprevalentie, geboorteprevalentie en, en het actualiseren van reeds gegevens in overeenstemming met nieuwe wetenschappelijke studies of andere beschikbare informatie. Deze gegevens worden vermeld in de volgende, halfjaarlijks rapporten: Datacollectie Prevalentie, of aantal gevallen opgelijst per ziekte (in alfabetische volgorde); n opgelijst volgens afnemende prevalentie, of aantal gevallen. Er worden een aantal verschillende bronnen gebruikt: Indien verscheidene nationale data beschikbaar zijn, wordt het gemiddelde berekend om de wereldwijde of Europese prevalentie of te schatten. Indien verscheidene databronnen beschikbaar zijn, wordt de voorkeur gegeven aan de meest recente databron die voldoet aan een aantal kwaliteitscriteria (registers, metaanalyses, bevolkingsonderzoek, grote cohortstudies). Voor congenitale ziekten wordt de prevalentie geschat zodat: Prevalentie = geboorteprevalentie x (levensverwachting patiënt/levensverwachting algemene populatie). Wanneer enkel gegevens zijn gedocumenteerd, wordt indien mogelijk de prevalentie geschat zodat: Prevalentie = x gemiddelde duur van de ziekte. Wanneer noch prevalentie- noch gegevens beschikbaar zijn, wat het geval is voor zeer zeldzame ziekten, wordt het aantal gedocumenteerd in de medische literatuur gegeven. Beperkingen van de studie Registers (RARECARE, EUROCAT, etc.); Nationale/internationale gezondheidsinstituten en -agentschappen (Institut National de Veille Sanitaire (Frans Instituut voor Gezondheidsmonitoring), American Center of Disease Control and Prevention, American National Cancer Institute, European Medicines Agency, World Health Organization, etc.); Medline wordt geconsulteerd met het volgende zoekalgoritme: «Disease names» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract]; Medische teksten, grijze literatuur en rapporten van experten; Experten die samenwerken met Orphanet. Kenmerken van de data De data gepubliceerd in dit document zijn wereldwijde schattingen, of Europese schattingen indien een wereldwijde schatting niet beschikbaar is. De gegevens zijn verzamelde primaire data of extrapolaties van primaire data op wereldwijd of Europees niveau indien er geen genetisch stichtereffect wordt vermoed als oorzaak van een ziekte. De prevalentie- en gegevens in dit rapport zijn louter schattingen en kunnen niet beschouwd worden als zijnde absoluut correct. De gemiddelde waarden in dit rapport houden geen rekening met de heterogeniteit van de methodologieën die werden gebruikt bij de studies die werden opgenomen in het literatuuronderzoek. De validiteit en nauwkeurigheid van de primaire databronnen worden als vanzelfsprekend beschouwd en werden niet geverifieerd. Bijgevolg is verwarring tussen termen als en prevalentie en/of geboorteprevalentie mogelijk vanwege het verwisselbare gebruik van deze termen in bepaalde bronnen. Het is mogelijk dat de prevalentie in een aantal gevallen overschat wordt, aangezien epidemiologische studies doorgaans gebaseerd zijn op data uit hospitalen in regio s met een hogere prevalentie. Data presentation Indien anders vermeld, zijn de figuren wereldwijd. Een asterisk (*) wijst op Europese gegevens. P wijst op prevalentiegegevens. I wijst op -gegevens. BP wijst op geboorteprevalentie. 2

3 Prevalentie, of aantal gevallen opgelijst per ziekte (in alfabetische volgorde) 2-aminoadipine oxoadipine-acidurie methylbutyryl-CoAdehydrogenasedeficiëntie 30 Cases 3- Fosfoglyceraatdehydrogenas edeficiëntie, infantiele/juveniele vorm fosfoserinefosfatasedeficiënti e 3-hydroxy 3-methylglutaryl CoA-synthasedeficiëntie hydroxyisoboterzuuracidurie 1 3-methylcrotonyl-CoAcarboxylasedeficiëntie BP * methylglutaconacidurie type methylglutaconacidurie type methylglutaconzuuracidurie type methylglutaconzuuracidurie type C M- 200 Cases MC fluorouracilvergiftiging 2.0 P * oxoprolinasedeficiëntie 46,XX 2975 geslachtsontwikkelingsstoorn is - skeletale anomalieën 46,XX ovariële dysgenesie kleine gestalte- 46,XX ovotesticulaire 2138 geslachtsontwikkelingsstoorn is 2.5 BP 46,XX ovotesticulaire 2138 geslachtsontwikkelingsstoorn is 46,XX testiculaire 393 geslachtsontwikkelingsstoorn 2.5 P is 46,XY geslachtsontwikkelingsstoorn is - adrenale insufficiëntie door CYP11A1-deficiëntie 46,XY geslachtsontwikkelingsstoorn 753 is als gevolg van 5-alfareductase 2-deficiëntie 46,XY geslachtsontwikkelingsstoorn is als gevolg van geïsoleerde 17,20-lyasedeficiëntie 46,XY geslachtsontwikkelingsstoorn is als gevolg van testiculaire 17,20-desmolasedeficiëntie 46,XY gonadale dysgenesie motorische en sensorische neuropathie 8 47,XYY BP * ,XXXY 1.0 BP * 10 48,XXYY- 1.9 BP * 500 Cases 50 Families 1 2 Families ,XYYY ,XXXXY 0.55 BP * ,XXXYY ,XYYYY p p31p p q21.1 microduplicatie q Cases p p15p Cases p21 2p zonder cystinurie q

4 q23.1 microduplicatie q q31.1 microduplicatie q32q q q p q q26 microduplicatie 100 Cases q26q q q p13 microduplicatie q Cases q35 microduplicatie 30 Cases p22 1 6q terminale deletie q16 deletie q p22.1 microduplicatie q11.23 microduplicatie q31 8p inversie BP * duplicatie/deletie p11.2 deletie p23.1 duplicatie 1.72 P q12 microduplicatie q q q24.3 deletion syndrome p q31.1q q33.3q p15.4 microduplicatie q22.2q p q q15q q q q11.2 microduplicatie q q22q q24.1q q32 duplicatie q overgroei q q11q13 microduplicatie q q q p11.2p p11.2p12.2 microduplicatie p12.1p12.3 triplicatie p p13.11 microduplicatie p p13.3 microduplicatie 7.0 BP 200 Cases 30 Cases Cases

5 q q p13.3 microduplicatie q q11.2 microduplicatie q q12 microduplicatie q P * q23.1q p p13.3 microduplicatie q q p p q q22.11q q11.2 deletie 37.5 BP Cases 170 Cases Cases 1 "Central cloudy" dystrofie van François 2 "Polyglucosan body" myopathie type 1 11 Cases Aangezichtsspleet Tessier nummer 4 Aanhoudende ventrikeltachycardie in de zuigelingentijd 1.5 BP * AApoAIV-amyloïdose Ablefaron - macrostomie 920 ABèta-amyloïdose, Arctisch type ABèta-amyloïdose, Iowatype Families ABèta-amyloïdose, Italiaans type 7 Families ABèta-amyloïdose, Nederlands type 250 Cases ABètaA21G-amyloïdose 2 Families ABètaL34V-amyloïdose Acanthamoeba keratitis 1.0 P * Acanthosis nigricans - insulineresistentie spierkrampen - acrale vergroting- 926 Acatalasemie 3.2 P * Aceruloplasminemie 0.09 P Achalasie - microcefalie Achondroplasie 4.0 BP Achromatopsie 2.7 P Achterstrengataxie - retinitis pigmentosa Acinaire celcarcinoom van de pancreas 0.02 I * Acitretine/etretinaatembryo pathie 2 Acrale dystrofische epidermolysis bullosa 10 Families Acrale peeling skin Cases Acrale zelfhelende collodionbaby 2008 Acro-cardio-faciaal 1784 Acro-fronto-facio-nasale dysostose 1 Acro-osteolyse - keloïdachtige laesies vroegtijdige veroudering Acro-osteolyse, dominant 955 type 100 Cases Acro-pectoraal 2 Acro-renaal-mandibulair 958 Acro-renaal-oculair Families 36 Acrocallosaal Acrocefalopolydactylie 949 Acrocraniofaciale dysostose 950 Acrodysostose 80 Cases 5

6 Acrodysostose met meervoudige hormoonresistentie Acrofaciale dysostose, 1786 Catania-type Acrofaciale dysostose, Kennedy-Teebi-type Acrofaciale dysostose, 1787 Palagonia-type Acrofaciale dysostose, 1788 Rodríguez-type 963 Acromegalie 5.5 P 963 Acromegalie 0.35 I 40 Cases 2 Families 1 Acromegaloïd aangezichts Acute myelomonocytische I * leukemie 39 Acromelanosis Acute panmyelose met Acromelische frontonasale I * myelofibrose dysplasie Acute perifere arteriële Acromesomelische dysplasie, P * 968 occlusie Hunter-Thomson-type Acute promyelocytische Acromesomelische dysplasie, I * Cases leukemie Maroteaux-type Acute respiratory distress bij jonge kinderen 969 Acromicrische dysplasie 60 Cases P * Acropectorovertebrale Cases Acute respiratory distress bij jonge kinderen dysplasie I * 971 Acrorenaal Acute ringvormige perifere ACTH-afhankelijk retinopathie 0.55 I Cushing Acute transversale myelitis 1.6 I Actiemyoclonus - nierfalen Acute verspreide I * encefalomyelitis Acute bilaterale Acute zonale occulte perifere irisdepigmentatie retinopathie Acute encefalopathie met Acuut infantiel leverfalen bifasische insulten en late 28 cerebellaire ataxie - perifere gereduceerde diffusie sensomotorische Acute gegeneraliseerde neuropathie I exanthemateuze pustulose Acuut infantiel leverfalen - Acute inflammatoire multisystemische demyeliniserende 3.1 P * betrokkenheid- polyradiculoneuropathie Acuut infantiel leverfalen Acute intermitterende door synthesedefect van P * porfyrie mtdna-gecodeerde Acute intermitterende proteïnen I * porfyrie Acuut leverfalen 20.0 P * Acute interstitiële P * Acuut longletsel 25.0 I * pneumonie Acuut sensorineuraal Acute lymfoblastische P * gehoorverlies door acuut leukemie akoestisch trauma of plotse Acute lymfoblastische P * I * doofheid of chirurgisch leukemie geïnduceerd akoestisch Acute maculaire Cases trauma neuroretinopathie Acute megakaryoblastische 518 leukemie 0.02 I * Acute monoblastische 514 leukemie 0.13 I * Acute myeloblastische leukemie met maturatie 0.02 I * Acute myeloblastische leukemie zonder maturatie 0.01 I * 519 Acute myeloïde leukemie 2.5 I Acute myeloïde leukemie met minimale differentiatie Acute myeloïde leukemie met terugkerende genetische anomalie 0.01 I * 0.11 I * Cases 1 6

7 Acyl-CoA-dehydrogenase deficiëntie ACys-amyloïdose 9 Families Adamantinoom 0.01 I * Ademhalingsgerelateerd botulisme Adenocarcinoom van de cervix uteri 1.01 I * Adenocarcinoom van de galblaas en de extrahepatische galwegen 2.62 I * Adenocarcinoom van de lever en de intrahepatische galwegen 0.21 I * Adenocarcinoom van de oesofagus 0.7 I Adenocarcinoom van het anaal kanaal 0.26 I * Adenosinemonofosfaatdeaminasedeficiëntie Cases Adenovirusinfectie bij immunogecompromitteerde patiënten 18.0 P * Adenylosuccinaatlyasedefici 46 ëntie 5 Adenylosuccinaatsynthetaseachtig 1-gerelateerde distale myopathie 1 ADNP-gerelateerde meervoudige aangeboren afwijkingen - intellectuele achterstand - autismespectrumstoornis 977 Adrenomyodystrofie 978 ADULT- 50 Cases Afalangie - hemivertebrae urogenitale-intestinale dysgenesie- Afalangie - syndactylie microcefalie- Afonie - doofheid - retinale dystrofie - gespleten halluces intellectuele achterstand Afwezige duim - kleine 2951 gestalte - immuundeficiëntie Afwezige radius anogenitale anomalieën Afwezige tibia - polydactylie arachnoïdale cyste Afwezigheid van de I * longslagader Afwezigheid van een been cataract- Afwezigheid van 1658 vingerafdrukken - congenitale milia- Afwijkingen aan de 3294 extensorpezen van de vingers Agammaglobulinemie 0.13 P * 10 Families Agammaglobulinemie - microcefalie craniosynostose - ernstige dermatitis AGel-amyloïdose Agenesie van de penis 80 Cases Agenesie van het corpus callosum - intellectuele achterstand - coloboom - micrognathie- Agenesie van het corpus callosum - macrocefalie - hypertelorisme- Agressieve systemische P * mastocytose AH-amyloïdose AICA-ribosidurie 1 Case Aids-wegkwijn 20.0 P * AKT2-gerelateerde familiale partiële lipodystrofie AL-amyloïdose 11.0 P * Alacrimie - choreoathetose leverdisfunctie- 52 Alagille 0.8 BP * Åland eiland-oogziekte 5 Families Albers-Schönberg P osteopetrose Albinisme - doofheid ALDH18A1-gerelateerd DeBarsy Aldosteronproducerend adenoom met insulten en neurologische afwijkingen Alfa B- crystallinegerelateerde distale myopathie met late aanvang 60 Alfa-1 antitrypsinedeficiëntie 20.0 P * 61 Alfa-mannosidose 0.1 P * 3 1 7

8 Alfa-Nacetylgalactosaminidasedefic 3137 iëntie Alfa-Nacetylgalactosaminidasedefic iëntie type 1 Alfa-Nacetylgalactosaminidasedefic iëntie type 2 Alfa-Nacetylgalactosaminidasedefic iëntie type 3 Alfa-thalassemie - intellectuele achterstand gelinkt aan chromosoom Alfa-thalassemie - myelodysplastisch 80 Cases 847 Alfa-thalassemie - X- gebonden intellectuele achterstand- 200 Cases Alfa-zwareketenziekte 400 Cases ALG1-CDG ALG2-CDG 1 Case ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG 11 Cases ALG13-CDG 1 Case Algemene ontwikkelingsachterstand longcysten - overgroei - Wilmstumor- Algemene ontwikkelingsachterstand - neuro-oftalmologische afwijkingen - insulten - intellectuele achterstand Algemene ontwikkelingsachterstand osteopenie - ectodermaal defect- Algemene ontwikkelingsachterstand - visuele anomalieën progressieve cerebellaire atrofie - truncale hypotonie 2 Alkalisch ceramidase deficiëntie 700 Alopecia totalis 10.5 P * 701 Alopecia universalis 25.0 P * Alopecie - contracturen dwerggroei - intellectuele achterstand- Alopecie - epilepsie - pyorree intellectuele achterstand 1 Alopecie - intellectuele achterstand hypergonadotropisch hypogonadisme- Alopecie - intellectuele 2850 achterstand- 15 Families Alopecie met 1006 antilichaamdeficiëntie Alport - intellectuele achterstand Families middengezichthypoplasie - elliptocytose 64 Alström 950 Cases 284 Alveolaire echinococcose 0.16 I * Alymfoïde cystische thymusdysgenesie ALys-amyloïdose 7 Families Amaurosis - hypertrichose Amelo-onychohypohidrotisch Ameloblastisch carcinoom 40 Cases Amelogenesis imperfecta nefrocalcinose Aminopterine/methotrexaat embryofoetopathie 803 Amyotrofe laterale sclerose 3.85 P 803 Amyotrofe laterale sclerose 1.35 I Amyotrofe laterale sclerose type Anale fistel 23.0 P * 11 Cases 1 70 Cases Anaplastisch grootcellig lymfoom 2.0 P * Anaplastisch oligodendroglioom 0.09 I * Anaplastisch 142 schildkliercarcinoom 0.1 P * Anaplastisch 142 schildkliercarcinoom 0.17 I * Anauxetische dysplasie 8

9 ANE- Anemie van Blackfan BP * Diamond Aneurysma - osteoartritis Angelman 7.5 P 72 Angelman 1.3 BP * Angio-osteohypertrofisch 0.8 BP * Angiocentrisch glioom Angorahaarnaevus Anhidrotische ectodermale dysplasie immuundeficiëntie - osteopetrose - lymfoedeem Aniridie - afwezige patella 1069 Aniridie - cerebellaire ataxie intellectuele achterstand Aniridie - intellectuele 1068 achterstand- Aniridie - ptose intellectuele achterstand - familiale obesitas- Aniridie - renale agenesie psychomotorische retardatie 1070 Anisakiasis 0.32 I 22 Families Ankyloblepharon filiforme 1074 adnatum - anusatresie 3 Families Ankyloserende vertebrale 2206 hyperostose met tylose Anoftalmie - megalocornea cardiopathie - skeletale anomalieën- Anoftalmie - microftalmie BP * 1104 Anoftalmie plus- 1 Anoftalmie/microftalmie oesofageale atresie Anomalieën van het gehemelte - ver uit elkaar staande tanden - faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand 30 Cases Anomalieën van het kanaal van Müller ledemaatanomalieën Anonychie - microcefalie Anonychie - onychodystrofie 1 Anonychie met flexurale pigmentatie Anotie BP * 2987 Antecubitaal pterygium Anthracycline-extravasatie 0.3 P * 11 Cases Anti-p200-pemfigoïd 50 Cases Antiglomerulair I * basaalmembraanziekte 81 Antisynthetase 3.5 P Aortabooganomalie - faciale 1110 dysmorfie - intellectuele achterstand Aortaboogonderbreking 0.3 BP * 1457 Aortacoarctatie 35.6 BP * 3400 Aorto-ventriculaire tunnel 130 Cases Aplasia cutis - myopie Aplasia cutis congenita 10.0 BP Aplasia cutis congenita intestinale lymfangiëctasie Aplasie van de trochlea 3383 humerus Aplasie van de 2926 vingerextensoren - polyneuropathie Apneu bij de prematuur 8.5 P * Apolipoproteïne A-Ideficiëntie Families Aprosencefalie cerebellaire 1126 dysgenesie Arachnodactylie - abnormale 1129 ossificatie - intellectuele achterstand- Arachnodactylie intellectuele achterstand - dysmorfie 1133 AREDYLD Argininosuccinaatlyasedefici ëntie Argininosuccinaatlyasedefici ëntie 1.0 P * 0.46 BP 9

10 Aritmogene 247 cardiomyopathie van het 20.0 P rechterventrikel 91 Aromatasedeficiëntie Aromataseovermaatsyndroo m Aromatisch L-aminozuurdecarboxylasedeficiëntie Arrhinie - choane atresie microftalmie- Arteriële dissectie lentiginose 3342 Arteriële tortuositeit Arthrogryposis multiplex BP * congenita Arthrogryposis multiplex 1150 congenita - fluitmond Artrogrypose - ernstige scoliose- Artrogrypose hyperkeratose-, letale vorm Artrogrypose nierfunctiestoornis - cholestase Artrogrypose-achtig Artrogrypose-achtige handanomalie sensorineurale doofheid Asherman 44.0 P * 30 Cases 100 Cases 10 2 Families 100 Cases 8 Families Astley-Kendalldysplasie Astroblastoom 0.02 I * 94 Astrocytoom 2.5 P * 94 Astrocytoom 4.8 I * Ataxie - doofheid intellectuele achterstand Ataxie - fotosensitiviteit kleine gestalte- Ataxie - intellectuele achterstand oculomotorische apraxie - cerebellaire cysten- Ataxie - oculomotorische apraxie type 4 Ataxie met vitamine E- 96 deficiëntie 0.33 P * 1 95 Ataxie van Friedreich 2.0 P * 100 Ataxie-teleangiëctasie 0.49 P * 1190 Atelosteogenese I Atelosteogenese type II Atelosteogenese type III 2 Athabaskanhersenstamdysgenesiesyndro om Atherosclerose- doofheid diabetes - epilepsie - nefropathie Athyreose 3.5 P * Atkin-Flaitz Atopische keratoconjunctivitis 15.0 P * 1201 Atresie van de dunne darm 16.0 BP * Atresie van de uitwendige 3023 gehoorgang - verticale talus - hypertelorisme- Atrioventriculair defect blefarofimosis - radiaal en anaal defect- Atriumseptumdefect atrioventriculaire geleidingsdefecten- 11 Cases Atypisch hemolytisch 2134 uremisch 1.0 P * Atypisch hemolytisch uremisch met DGKE-deficiëntie 1 Atypisch hypotonie cystinurie- Atypisch juveniel parkinsonisme 6 Families Atypisch van Meigs Atypische coarctatie van de 1456 aorta 0.17 BP * Atypische dentinedysplasie door SMOC2-deficiëntie Atypische glycineencefalopathie Atypische lichen myxoedematosus Auriculaire abnormaliteiten - gespleten lip met of zonder gespleten verhemelte - oculaire abnormaliteiten 114 Auriculo-osteodysplasie 2 Families Auriculocondylair 50 Cases 10

11 Austosomaal dominant doofheid - onychodystrofie Autisme - faciale wijnvlek Autisme-epilepsie door vertakte ketenketozuurdehydrogenasekinas edeficiëntie Autismespectrumstoornis epilepsie - artrogrypose Autismespectrumstoornis door AUTS2-deficiëntie Auto-erytrocyt sensibiliserings Auto-immune encefalopathie met parasomnia and obstructieve slaapapnoe Auto-immune enteropathie en endocrinopathie vatbaarheid voor chronische infecties- Auto-immune hemolytische I * anemie Auto-immune hemolytische anemie - auto-immune trombocytopenie - primaire immuundeficiëntie Auto-immune hepatitis 23.5 P 2137 Auto-immune hepatitis 1.2 I Auto-immune interstitiële longziekte - artritis- Auto-immune pulmonale 747 alveolaire proteïnose Auto-immune pulmonale 747 alveolaire proteïnose 3261 Auto-immuun lymfoproliferatief Auto-immuun lymfoproliferatief door CTLA4 haploinsufficiëntie Auto-immuun lymfoproliferatief met terugkerende virale infecties Auto-inflammatie - PLCG2- geassocieerde antilichaamdeficiëntie - immuundysregulatie 0.5 P 0.04 I 5 Families 60 Cases 170 Cases 5 Families 500 Cases 1 Auto-inflammatoir met pyogene bacteriële infectie en amylopectinose Autosomaal dominant distale axonale motorneuropathie - myofibrillaire myopathie Autosomaal dominant 2314 hyper-ige- Autosomaal dominant 503 Larsen Autosomaal dominant meervoudig pterygium Autosomaal dominant myopie - retrusie van het middengezicht sensorineuraal gehoorverlies - rhizomele dysplasie Autosomaal dominant 1300 popliteaal pterygium Autosomaal dominant preaxiale polydactylie hypertrichose van de bovenrug- Autosomaal dominant 3107 Robinow Autosomaal dominant vertraagde zenuwgeleidingssnelheid aplasie en myelodysplasie cerebellaire ataxie - doofheid - narcolepsie complexe spastische paraplegie type 9A complexe spastische paraplegie type 9B cutis laxa focale dystonie, DYT25-type focale niet-epidermolytische palmoplantaire keratodermie met plantaire blaarvorming 0.1 I * 0.4 BP * 0.3 P 100 Cases 2 2 Families 3 Families 50 Cases 2 21 Cases 11

12 89937 hypofosfatemische rachitis 1810 hypohidrotische ectodermale dysplasie intellectuele achterstand craniofaciale anomalieën - hartdefecten- intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth met neuropathische pijn intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type C intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type E intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type F leukodystrofie met aanvang in de volwassenheid limbgirdle-spierdystrofie type 1A 266 limbgirdle-spierdystrofie type 1D limbgirdle-spierdystrofie type 1E limbgirdle-spierdystrofie type 1F limbgirdle-spierdystrofie type 1G limbgirdle-spierdystrofie type 1H macrotrombocytopenie Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR1- deficiëntie 100 Cases 40 Cases Cases 20 Families 4 Families 6 Families 20 Families 6 2 Families 11 Cases 100 Cases 6 Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR2- deficiëntie mitochondriale myopathie met bewegingsintolerantie myoglobinurie nachtelijke frontaalkwabepilepsie neovasculaire inflammotoire vitreoretinopathie opticusatrofie opticusatrofie en cataract opticusatrofie, klassieke vorm 1215 opticusatrofie-plus 2783 osteopetrose type osteosclerose, Worth-type 1010 palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie 730 polycystische nierziekte polycystische nierziekte type 1 met tubereuze sclerose primaire hypomagnesiëmie met hypocalciurie progressieve nefropathie met hypertensie proximale renale tubulaire acidose proximale spinale musculaire atrofie met aanvang bij volwassenen proximale spinale spieratrofie met contracturen met aanvang in de kindertijd 3.3 P 2.0 P 0.4 P * 3.96 P * 0.1 P * 1 2 Families 100 Families 9 3 Families 3 6 Families 30 Cases Cases 12

13 rhegmatogeneuze netvliesloslating spastische ataxie spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type striatale neurodegeneratie trombocytopenie met een defect van de bloedplaatjessecretie tubulo-interstitiële nierziekte 3086 vitreoretinale choroidopathie ziekte van Charcot-Marie Tooth type 2 als gevolg van een DGAT2-mutatie ziekte van Charcot-Marie Tooth type 2 door TFGmutatie 0.11 P * Families 10 Families 10 Families 2 20 Families 1 11 Cases 4 Families ziekte van Charcot-Marie Tooth type 2 met reuzenaxonen ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2A ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2D ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2F ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2G ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2K ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2L ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2N ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2Q ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2U ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2V ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2W ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2Y ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2Z Autosomaal recessief faciodigito-genitaal 1974 Autosomaal recessief leukoencefalopathie - ischemische beroerte - retinitis pigmentosa- Autosomaal recessief 1507 Robinow- Autosomaal recessief Stickler 2 Families 4 5 Families 30 Cases 2 21 Cases 2 21 Cases Cases 1 13

14 1027 amelie ataxie als gevolg van PEX10- deficiëntie ataxie door ubiquinondeficiëntie ataxie, Beauce-type axonale neuropathie met neuromyotonie bestrofinopathie brachyolmie cerebellaire ataxie - epilepsie intellectuele achterstand door KIAA0226- deficiëntie cerebellaire ataxie - epilepsie intellectuele achterstand door TUDdeficiëntie cerebellaire ataxie - korte oogbeweging-intrusie cerebellaire ataxie piramidale tekenen - nystagmus - oculomotorische apraxie cerebellaire ataxie als gevolg van CWF19L1-deficiëntie cerebellaire ataxie door CHIPdeficiëntie cerebellaire ataxie met aanvang in de volwassenheid cerebellaire ataxie met spasticiteit met late aanvang cerebrale atrofie complexe spastische paraplegie door disfunctie van het Kennedy-reactiepad 31 Cases 5 33 Families 1 10 Families complexe spastische paraplegie type 9B congenitale cerebellaire ataxie door GRID2-deficiëntie congenitale cerebellaire ataxie door MGLUR1- deficiëntie congenitale ichthyosis cutis laxa type 1 cutis laxa type doparesponsieve dystonie ernstige congenitale neutropenie door CSF3Rdeficiëntie ernstige congenitale neutropenie door CXCR2- deficiëntie ernstige congenitale neutropenie door G6PC3- deficiëntie ernstige congenitale neutropenie door JAGN1- deficiëntie frontotemporale pachygyrie geïsoleerde opticusatrofie infantiele hypercalciëmie intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type C intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D 0.5 P * 2 Families 60 Cases 40 Cases 50 Cases Families 1 Case 14

15 lagere motorische neuronziekte met aanvang in de kinderjaren limbgirdle-spierdystrofie type 2A 267 limbgirdle-spierdystrofie type 2C 353 limbgirdle-spierdystrofie type 2E 119 limbgirdle-spierdystrofie type 2F 219 limbgirdle-spierdystrofie type 2G limbgirdle-spierdystrofie type 2I limbgirdle-spierdystrofie type 2J limbgirdle-spierdystrofie type 2M limbgirdle-spierdystrofie type 2N limbgirdle-spierdystrofie type 2O limbgirdle-spierdystrofie type 2P limbgirdle-spierdystrofie type 2Q limbgirdle-spierdystrofie type 2R limbgirdle-spierdystrofie type 2S limbgirdle-spierdystrofie type 2T limbgirdle-spierdystrofie type 2U limbgirdle-spierdystrofie type 2W limbgirdle-spierdystrofie type 2X limbgirdle-spierdystrofie type 2Y limbgirdle-spierdystrofie type 2Z lymfoproliferatieve ziekte 667 maligne osteopetrose Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR1- deficiëntie 1.0 P * 0.2 P * 0.1 P * 0.3 P * 1.0 P * 0.75 BP * 1 5 Families 1 Case 1 Case 1 1 Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR2- deficiëntie Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige deficiëntie van de RORgamma-receptor myogene arthrogryposis multiplex congenita myopathie met externe oftalmoplegie met aanvang tijdens de kindertijd nageldysplasie omodysplasie opticusatrofie, type OPA palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie 731 polycystische nierziekte primaire immuundeficiëntie met defecte spontane natural killercel-cytotoxiciteit sideroblastische anemie met aanvang op volwassen leeftijd spastische ataxie opticusatrofie - dysartrie spastische ataxie met leukoencefalopathie spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type P * 4.0 P * Families 3 15

16 spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type Families 10 Families 3 2 Families 7 Families 6 Families 1 5 Families 1 1 Case spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type spastische paraplegie type 77 spinocerebellaire ataxie blindheid - doofheid spondylometafysaire dysplasie, Mégarbané-type ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2X Autosomaal semidominante ernstige lipodystrofische laminopathie Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to copper metabolism deffect Autosomal recessive spastic paraplegia type Autosomale agammaglobulinemie Autosomale dominante 99 cerebellaire ataxie Autosomale dominante ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2M Autosomale erytropoëtische protoporfyrie 2.7 P 0.92 P * 1 Case 11 Cases 7 Families 3 Families 2 51 Cases 100 Cases 16

17 Autosomale erytropoëtische I * protoporfyrie Autosomale recessieve P cerebellaire ataxie Autosomale spastische paraplegie type 30 Autosomale spastische paraplegie type 72 Autosomale systemische lupus erythematosus 782 Axenfeld-Rieger 0.5 P * 3 Families 1 7 Families Axiale spondylometafysaire dysplasie 1 AXIN2-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis 4 Families B4GALT1-CDG 1 Case B-cel non-hodgkinlymfoom I * B-cel prolymfocytische leukemie 0.05 I * Bacteriële toxischeshock 3.0 P Badpak-ichthyosis Ballard Baller-Gerold 40 Cases 1226 Bamforth 1227 Bangstad 1228 Banki 110 Bardet-Biedl 0.7 P * 110 Bardet-Biedl 0.5 BP * Basale ganglia degeneratie met aanvang in de kindertijd Bazex-Dupré- 113 Christol Becker-spierdystrofie 1.53 P Becker-spierdystrofie 2.2 BP * Bekken-schouderdysplasie Bekkendysplasie artrogrypose van de onderste ledematen- Bekkengordel-spierdystrofie 257 met epidermolysis bullosa 40 Cases simplex BENTA-ziekte Beperkte systemische sclerose 200 Cases 274 Bernard-Soulier 100 Cases Bestralingsproctitis 35.0 P * 1501 Bijnierschorscarcinoom 0.75 P * 1501 Bijnierschorscarcinoom 0.03 I * 143 Bijschildkliercarcinoom 0.02 I * Bilaterale microtie doofheid - gespleten verhemelte 1848 Bilaterale renale agenesie 1.7 BP * Bilaterale 1980 striatopallidodentate calcinose Bindweefselstoornis door lysylhydroxylase 3-deficiëntie Biotinidasedeficiëntie 1.6 P * Biotinidasedeficiëntie 1.6 BP 3 Families 200 Cases Bipartite talus Birt-Hogg-Dube 0.5 P * Blaasexstrofie 3.05 BP Blauwekegeltjesmonochrom 16 atisme Blauwekegeltjesmonochrom 16 atisme 1997 Blefaro-cheilo-odontisch 1252 Blefaro-naso-faciaal malformatie Blefarofimose - epicanthus 126 inversus - ptose- Blefarofimose - intellectuele 2728 achterstand-, Ohdo-type Blefarofimose - intellectuele 3047 achterstand-, SBBYS-type Blefarofimose - intellectuele achterstand Blefarofimose - ptose esotropie - syndactylie - kleine gestalte- Blefaroptose - myopie ectopia lentis- Blindheid - scoliose arachnodactylie- Bloedingsdiathese als gevolg van een collageenreceptordefect Bloedingsstoornis door CalDAG-GEFI-deficiëntie 1.0 P 1.0 BP 2.0 P 50 Cases 3 Families 30 Cases 5 17

18 Bloedingsziekte geassocieerd met deficiëntie van cytosolisch fosfolipase-a2- alfa 125 Bloom 400 Cases 1059 Blue-rubber-blebnevus 200 Cases BNAR- 9 Families Bockenheimer 40 Cases 1263 Boemerang-dysplasie Bohring-Opitz 30 Cases 1262 Böök Borst-vinger-nagel- 11 Cases Botdysplasie, letaal 1842 Holmgren-type Botsarcoom 9.29 P * Botsarcoom 0.8 I * 1267 Botulisme I * Botulisme bij kinderen 0.2 BP * Botulisme bij kinderen 0.3 I * Bovenste ledemaatdefect oog- en oorafwijkingen 1270 Bowen-Conradi 60 Cases Brachydactylie - arteriële 1276 hypertensie- 10 Families Brachydactylie - elleboogpols-dysplasie Families 2946 Brachydactylie - lange duim Brachydactylie - mesomelie intellectuele achterstand - hartdefecten Brachydactylie - nystagmus cerebellaire ataxie- Brachydactylie - pre-axiale 1278 hallux varus Brachydactylie type A5 2 Families Brachydactylie type A Brachydactylie type A7 Brachydactylie van Sugarman Brachydactylie-syndactylie, Zhao-type 2 Families 1292 Brachymorfie - onychodysplasie - dysfalangie 1293 Brachyolmie 100 Cases Brachyolmie type 2 4 Families Brachytelefalangie dysmorfie - Kallmann Bradyopsie 1297 Branchio-oculo-faciaal 150 Cases 1299 Branchio-skeleto-genitaal Branchiogene doofheid BRESEK Brittle cornea Bronchopulmonale dysplasie 13.0 P * 1304 Brucellose 0.1 I * 703 Bulleus pemfigoïd 26.0 P * Bulleuze diffuse cutane mastocytose Bulleuze dystrofie, 1867 maculatype 543 Burkittlymfoom 0.17 I * 1306 Buschke- Ollendorff 5.0 I 118 Bèta-mannosidose 0.14 BP * 1035 Bèta-mercaptolactaatcysteïne-disulfidurie 848 Bèta-thalassemie 1.0 I Bètaureïdopropionasedeficiëntie 1308 C P * 40 Cases 2 Families 1 Case C11ORF73-gerelateerde autosomaal recessieve hypomyeliniserende leukodystrofie C12ORF65-gerelateerde gecombineerde oxidatieve 30 Cases fosforylatiedeficiëntie Cabezas 24 Families 135 CACH CAD-CDG 1 Case 136 CADASIL 3.0 P * CADDS Calcificatie van het centrale zenuwstelsel - doofheid tubulaire acidose - anemie Calcifylaxie 5.0 P * Calvariale donutlaesies - botfragiliteit 18

19 83472 CAMOS- 140 Campomele dysplasie 0.33 BP * 1318 Campomelie, Cumming-type 1319 Camptobrachydactylie Camptodactylie - artropathie coxa vara - pericarditis 30 Families Camptodactylie - gewrichtscontracturen faciale skeletale defecten Camptodactylie - grote gestalte - scoliose - gehoorverlies- 30 Cases Camptodactylie - hyperplasie 1321 van fibreus weefsel - skeletdysplasie- Camptodactylie - taurinurie Camptodactylie, Guadalajara type Camptodactylie, Guadalajara-type Camptodactylie, Guadalajara-type CANDLE- 30 Cases Cap polyposis Cap-myopathie 21 Cases Capillaire malformatiearterioveneuze malformatie Carbamoylfosfaatsynthetase deficiëntie 0.31 P Carcinoom van de galblaas en extrahepatische galwegen 12.0 I Carcinoom van de maag, speekselklier-type 0.01 I * Carcinoom van de oesofagus 9.8 P Carcinoom van de oesofagus 7.0 I 261 Cases Carcinoom van de plexus choroideus 0.01 I * Carcinoom van de slokdarm, speekselklier-type 0.01 I * Cardiocraniaal, 2872 Pfeiffer-type Cardiodysritmische kaliumgevoelige periodieke paralyse 0.1 I * 1340 Cardiofaciocutaan 300 Cases Cardiogene shock 40.0 P * Cardiomyopathie - cataract heup-wervelkolomziekte Cardiomyopathie - hypotonie - melkzuuracidose Cardiomyopathie - renale anomalieën 3238 Cardiospondylocarpofaciaal 1358 Carey-Fineman- Ziter Carney-Stratakis 20 Families Carney-triade 150 Cases 1359 Carneycomplex 160 Cases Carneycomplex - trismus pseudocamptodactyly Carnitine-acylcarnitine 159 translocasedeficiëntie Carnitinepalmitoyltransferas 156 e 1A-deficiëntie Carnitinepalmitoyltransferas P * e II-deficiëntie Carnitinepalmitoyltransferas 157 e II-deficiëntie Carnitinepalmitoyltransferas e II-deficiëntie, ernstige infantiele vorm Carnitinepalmitoyltransferas e II-deficiëntie, myopathische vorm Carnitinepalmitoyltransferas e II-deficiëntie, neonatale vorm 1361 Carnosinemie 0.2 BP 3 Families 60 Cases 60 Cases 300 Cases 30 Families 300 Cases 20 Families 1361 Carnosinemie Carpenter-Waziri Carpenter 70 Cases Cataract - afwijkend oraal 1373 frenulum - groeiachterstand Cataract - ataxie - doofheid 1368 Cataract - congenitale hartziekte - neurale buisdefect- Cataract - doofheid hypogonadisme- Cataract - glaucoom Families 19

20 Cataract - groeihormoondeficiëntie sensorische neuropathie - sensorineuraal gehoorverlies - skeletdysplasie- Cataract - intellectuele 1381 achterstand - anusatresie - urinaire defecten- Cataract - intellectuele 1387 achterstand - hypogonadisme- Cataract - microcornea Families Cataract - nefropathie encefalopathie- Catecholaminerge polymorfe 3286 ventrikeltachycardie 10.0 P * Caudaal aanhangsel doofheid CCDC115-CDG CD4+/CD P * hematodermisch neoplasma CEDNIK Cenani-Lenz 30 Cases Centraal neurocytoom 500 Cases Centrale bilaterale 2431 macrogyrie Centrale diabetes insipidus 4.0 P * Centrale retinale aderocclusie Centripetalis recessieve dystrofische epidermolysis bullosa Cerebellair-faciaal-dentaal Cerebellaire ataxie - areflexie - pes cavus optische atrofie - sensorineuraal gehoorverlies Cerebellaire hypoplasie tapetoretinale degeneratie Cerebrale arterioveneuze malformatie Cerebrale reuzengroei kaakcysten- Cerebrale sinoveneuze trombose 1393 Cerebro-costo-mandibulair 28.0 P * 6.0 P * 0.35 I * 3 Families Cerebro-facio-articulair 1394 Cerebro-facio-thoracale dysplasie Cerebro-fronto-faciaal 2995 van Baraitser- Winter 60 Cases Cerebro-oculo-nasaal 21 Cases Cernunnos-XLF-deficiëntie Cervicale dystonie met aanvang op volwassen leeftijd, type DYT23 Cervicale hypertrichose perifere neuropathie 138 CHARGE- 6.5 BP 2 Families 1406 Charlie M Cheilitis glandularis 100 Cases 184 Cherubisme 300 Cases Chikungunya 0.08 I * Chilblain lupus 70 Cases 139 CHILD- 60 Cases 3474 CHIME- Choanale atresie - gehoorverlies - hartdefecten craniofaciale dysmorfie Choane atresie 8.6 BP * Cholangiocarcinoom 2.1 P Cholangiocarcinoom 4.2 I 173 Cholera 0.01 I * 11 Families Cholestase - lymfoedeem Cholestase pigmentretinopathie - gespleten verhemelte Chondro-ectodermale dysplasie met nachtblindheid Chondrodysplasia punctata, Toriello-type Chondrodysplasie geslachtsontwikkelingsstoorn is- Chondrodysplasie met gewrichtsdislocaties, gpapptype Chondrodysplasie, Blomstrand-type Chondromyxoïd fibroom 50 Cases Chondrosarcoom 0.24 I * 20

21 Chorioretinopathie, P Birdshot-type Choroïdale atrofie - alopecie Choroïderemie 2.0 P * Choroïderemie - doofheid obesitas Choroïderemie - hypopituïtarisme Christianson 30 Cases Chromofoob 0.01 I * niercelcarcinoom Chronische atriale en intestinale dysritmie Chronische diarree door guanylaatcyclase 2Coveractiviteit Chronische diarree met 1670 villusatrofie Chronische enteropathie geassocieerd met het SLCO2A1-gen Chronische granulomateuze BP ziekte 396 Chronische hik 1.0 P * Chronische inflammatoire 2932 demyeliniserende polyneuropathie Chronische lymfatische B cel-leukemie Chronische myeloïde 521 leukemie Chronische myeloïde 521 leukemie Chronische myelomonocytische leukemie Chronische myeloproliferatieve ziekte, niet-classificeerbaar Chronische niet-bacteriële osteomyelitis/chronische terugkerende multifocale osteomyelitis Chronische niet-bacteriële osteomyelitis/chronische terugkerende multifocale osteomyelitis Chronische pijn die intraspinale analgesie vereist Chronische primaire adrenale insufficiëntie 3.7 P * 48.0 P * 6.0 P * 1.25 I * 0.29 I * 0.53 I * 0.3 P 2.5 I 12.0 P * 14.0 P * Chronische primaire I * adrenale insufficiëntie Chronische tromboembolische pulmonale 3.0 P * hypertensie CHST3-gerelateerde skeletdysplasie Chudley-Lowry- Hoar 183 Churg-Strauss 1.5 P 183 Churg-Strauss 0.18 I * 2 Families 71 Chylomicronretentieziekte 5 CIDEC-gerelateerde familiale partiële lipodystrofie 1 Case 1451 CINCA- 200 Cases Cirrose - dystonie polycythemie - hypermanganemie Citrullinemie type I 2.4 P * CK CLAPO- CLCN4-gerelateerde X gebonden intellectuele achterstand CLDN10-associated hypokalemic alkalosis Cleft lip and palatecraniofacial dysmorphismcongenital heart defect hearing loss syndrome 1452 Cleidocraniale dysplasie 0.1 P 1452 Cleidocraniale dysplasie 0.4 BP * Cleidorhizomeel CLIPPERS 50 Cases CLN9-ziekte CLN11-ziekte CLN13-ziekte Cloacale exstrofie 0.54 BP CLOVES- 100 Cases COASYproteïnegeassocieerde neurodegeneratie Cobblestone-lissencefalie 1.0 BP * Cobblestone-lissencefalie zonder musculaire of oculaire betrokkenheid Cocaïne-intoxicatie 1.0 P * 21

22 Cochleosacculaire 3233 degeneratie - cataract 2 Families 1458 CODAS- 1 Coeliakie - epilepsie cerebrale calcificatie 170 Cases 1466 COFS COG1-CDG COG2-CDG 1 Case COG4-CDG COG5-CDG COG6-CGD COG7-CDG COG8-CDG 1467 Cogan 300 Cases Cognitieve beperking - grof aangezicht - hartdefecten - obesitas - pulmonale betrokkenheid - kleine gestalte - skeletdysplasie 193 Cohen 200 Cases Colchicinevergiftiging 0.1 P * Colobomateuze macroftalmie - microcornea Colobomateuze microftalmie rhizomele dysplasie Colobomateuze optische papil - maculaire atrofie - chorioretinopathie- Coloboom van de macula brachydactylie type B Compleet atrioventriculair BP * kanaal Complementcomponent deficiëntie Complexe letale osteochondrodysplasie Complicatie bij hemodialyse 13.0 I * 9.0 P * 21 Cases 5 Families 2 Complicatie na orgaantransplantatie Conductieve doofheid misvormd buitenoor Conductieve doofheid ptose - skeletale anomalieën Confetti-achtige maculaatrofie Congenitaal cataract - gehoorverlies - ernstige ontwikkelingsachterstand Congenitaal cataract - hypertrofische 1369 cardiomyopathie - mitochondriale myopathie Congenitaal cataract - microcefalie - nevus flammeus simplex - ernstige intellectuele achterstand Congenitaal cataract - progressieve musculaire hypotonie - gehoorverlies - ontwikkelingsachterstand Congenitaal dunne 2301 darm Congenitaal galzuursynthesedefect type Congenitaal galzuursynthesedefect type 4 Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote 3.0 BP slagaders Congenitaal geïsoleerd BP hyperinsulinisme Congenitaal glaucoom 3.6 BP * Congenitaal hartblok 4.54 BP Congenitaal hartdefect - rond aangezicht ontwikkelingsachterstand Congenitaal intra-uterien 1229 infectieachtig Congenitaal kort 2391 costocoracoïde ligament Congenitaal letaal 1954 erytroderma 1928 Congenitaal lobair emfyseem 4.0 BP Congenitaal myastheen 590 Congenitaal 290 rubella Congenitaal 290 rubella 0.3 P * 0.35 BP * 0.03 I * 40 Cases 4 30 Cases 1 22

23 Congenital brachyesophagusintrathoracic stomach vertebral anomalies syndrome Congenital cataract-severe neonatal hepatopathy-global developmental delay syndrome Congenital multiple café-aulait macules-increased sister chromatid exchange syndrome Congenital progressive bone marrow failure-b-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome Congenital vertebral-cardiacrenal anomalies syndrome Congenitale adrenale 418 hyperplasie Congenitale adrenale 418 hyperplasie Congenitale adrenale 418 hyperplasie Congenitale adrenale hyperplasie als gevolg van bètahydroxysteroïdedehydrogena sedeficiëntie Congenitale adrenale hyperplasie als gevolg van bètahydroxylasedeficiëntie Congenitale adrenale hyperplasie als gevolg van bètahydroxylasedeficiëntie Congenitale adrenale hyperplasie als gevolg van alfahydroxylasedeficiëntie Congenitale adrenale hyperplasie als gevolg van cytochroom P450- oxidoreductasedeficiëntie Congenitale afwezigheid van bovenarm en onderarm met hand aanwezig Congenitale afwezigheid/hypoplasie van 973 de vingers, exclusief duim, unilateraal 6.0 P * 6.7 BP * I * 0.47 P * 0.75 BP * 0.1 P * 0.75 BP * 0.62 BP 6 2 Families Congenitale agenesie van het scrotum Congenitale alfa2-79 antiplasminedeficiëntie 40 Cases Congenitale alveolaire capillaire dysplasie 40 Cases Congenitale 3319 amegakaryocytische trombocytopenie 100 Cases Congenitale analbuminemie 50 Cases 1195 Congenitale atransferrinemie Congenitale bilaterale 48 afwezigheid van vas deferens Congenitale bronchobiliaire 2040 fistel Congenitale cataracten faciale dysmorfie - neuropathie- Congenitale chronische diarree met proteïneverliezende enteropathie Congenitale deficiëntie in alfa-foetoproteïne Congenitale diafragmatische 2140 hernia Congenitale 85 dyserytropoëtische anemie Congenitale 85 dyserytropoëtische anemie Congenitale dyserytropoëtische anemie type III Congenitale dyserytropoëtische anemie type IV Congenitale enterocytheparansulfaatdeficiëntie Congenitale erfelijke endotheliale dystrofie I Congenitale erfelijke faciale paralyse - variabel gehoorverlies- Congenitale erosieve en vesiculaire dermatose Congenitale erytropoëtische porfyrie Congenitale erytropoëtische porfyrie Congenitale factor IIdeficiëntie P * 30.0 BP 0.16 BP * I * 0.05 P * Cases Cases 60 Cases Cases 200 Cases 23

24 Congenitale factor V- 326 deficiëntie 0.1 P * Congenitale factor VIIdeficiëntie P * Congenitale factor XIdeficiëntie P * Congenitale factor XIIIdeficiëntie P * Congenitale factor XIIIdeficiëntie I * Congenitale 335 fibrinogeendeficiëntie 0.15 P * Congenitale gegeneraliseerde hypercontractiele spierstijfheid- Congenitale 1023 gegeneraliseerde hypertrichose, Ambras-type Congenitale 137 glycosylatiestoornis 1.5 BP * Congenitale hartafwijking 7.8 BP * Congenitale hersendysgenesie als gevolg van glutaminesynthetasedeficiënt ie 2185 Congenitale hydrocefalus 46.5 BP * 442 Congenitale hypothyreoïdie 38.0 BP * Congenitale hypothyreoïdie als gevolg van ontwikkelingsanomalie Congenitale hypothyreoïdie als gevolg van transplacentale passage van maternale TSH-bindende inhiberende antilichamen Congenitale ichthyosis - intellectuele achterstand spastische quadriplegie Congenitale ichthyosis microcefalus - tetraplegie Congenitale intrinsieke 332 factordeficiëntie Congenitale labioscrotale agenesie - cerebellaire malformatie - corneadystrofie - faciale dysmorfie P * 1.0 P * 40 Cases 100 Cases Congenitale letale myopathie, Compton-Northtype Congenitale lipodystrofie 528 van Berardinelli-Seip 0.5 P * 3189 Congenitale longklepstenose 39.3 BP * Congenitale megacalycosis 2 Congenitale membraneuze nefropathie als gevolg van maternale anti-neutrale endopeptidasealloimmunisatie Congenitale microcefalie - ernstige encefalopathie progressieve cerebrale atrofie- Congenitale musculaire dystrofie - respiratoir falen huidafwijkingen - gewrichtshyperlaxiteit Congenitale myopathie met interne nucleï en atypische kernen Congenitale myopathie met myastheenachtige aanvang Congenitale myopathie, Paradas-type Congenitale myotonie 1.0 P Congenitale natriumdiarree 1 Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose Congenitale niet-bulleuze ichthyosiforme erytrodermie Congenitale nietgecorrigeerde transpositie 860 van de grote slagaders Congenitale ongevoeligheid voor pijn - hypohidrose Congenitale ongevoeligheid voor pijn met ernstige intellectuele achterstand Congenitale ongevoeligheid voor pijn met hyperhidrose Congenitale osteogenesis 2772 imperfecta - microcefalie - cataracten- Congenitale pancreatische cyste Congenitale panfolliculaire naevus 0.3 P * BP * 11 Families 24