IJzerdeficiëntie en ijzerstapeling

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "IJzerdeficiëntie en ijzerstapeling"

Transcriptie

1 Lezingen IJzerdeficiëntie en ijzerstapeling J.J.M. MARX Afdeling Interne Geneeskunde, UMC Utrecht Om de diagnostiek en behandeling van ijzergebrek en ijzerstapeling goed te kunnen begrijpen is het nodig om kennis te nemen van de functie van ijzer, de stofwisseling van ijzer en daarbij betrokken eiwitten, alsmede de intracellulaire regulatie van ijzer. De functie van ijzer De belangrijkste rol van ijzer is de overdracht van electronen. De reden is dat ijzer in een biologische omgeving kan voorkomen in twee stabiele vormen: Fe 2+ en Fe 3+. Bij neutrale ph is Fe 2+ goed oplosbaar in water (10-2 Mol). Fe 3+ slaat echter al in zeer kleine concentraties (> Mol) neer, tenzij het door liganden in oplossing gehouden wordt. Er is bijna geen stof in de levende natuur die zo gemakkelijk een electron opneemt of afstaat als ijzer. Daardoor speelt ijzer een rol bij talloze reacties die gepaard gaan met de overdracht van een electron. Om die functie te vervullen is ijzer ingebouwd in talloze enzymen die overal in het lichaam een rol spelen: bij de deling van cellen, bij de energiestofwisseling en bij het doden van micro-organismen. De kringloop van ijzer Het lichaam springt zuinig om met ijzer. De kringloop van ijzer (figuur 1) is daarom een praktisch gesloten circuit. Normalerwijze gaat per dag slechts 1 mg ijzer verloren op een totaal van 3000 tot 4000 mg. Dit verlies wordt aangevuld via de voeding. Verreweg het meeste ijzer wordt gebruikt voor het transport van * Dyserythropoiese Figuur 1. De kringloop van ijzer in het lichaam. zuurstof in het bloed. Ongeveer 2200 mg bevindt zich in het haemoglobine. De potentie van Hb om zuurstof te binden en weer af te geven in de weefsels is afhankelijk van de structuur der eiwitketens en de waardigheid van het ijzer; Fe 3+ bindt in hemoglobine geen zuurstof. In het beenmerg wordt het ijzer ingebouwd in de erytroblast. Na uitrijping verliest deze cel haar kern en betreedt de bloedbaan als erytrocyt. Rode bloedcellen worden na 120 dagen in de bloedsomloop gefagocyteerd door macrofagen, vooral in de milt en de lever. Het ijzer wordt uit de rode cellen verwijderd en voor een deel opgeslagen in macrofagen en hepatocyten. Al naar behoefte wordt het ijzer weer aan deze cellen onttrokken en bereikt via het plasma weer het beenmerg. Daar wordt het ijzer opnieuw ingebouwd in een jonge generatie rode bloedcellen. Behalve uit de macrofagen ontvangt het plasma ook ijzer uit de slijmvliescellen van de darm. Indien het lichaam de beschikking krijgt over meer ijzer dan nodig is voor de productie van het hemoglobine en andere eiwitten, dan wordt dat ijzer opgeslagen, vooral in macrofagen en levercellen. Ferritine en Hemosiderine Ondanks zijn belangrijke biologische functie is ijzer dermate toxisch dat reeds zeer vroeg in de evolutie eiwitten ontstaan zijn die grote hoeveelheden ijzer effectief en in onschadelijke vorm kunnen binden. Deze eiwitten, ferritine en hemosiderine, kunnen intracellulaire depots vormen waaruit het organisme kan putten voor de productie van functionele ijzerverbindingen. Ferritine is een bolvormig eiwit met een molecuulgewicht (zonder ijzer) van dat bestaat uit 24 vrijwel gelijke subunits. Deze omgeven een holle ruimte waarin maximaal 4500 ijzeratomen kunnen worden opgeslagen. Tussen de verschillende subunits van het ferritinemolecuul lopen zes kanaaltjes door welke ijzer in de ferrovorm het molecuul kan binnentreden. Daarna wordt ijzer in de vorm van ferrihydroxyde-complexen in kristallijne vorm neergeslagen. Er zijn aanwijzingen dat het ijzer dan weer gemobiliseerd kan worden door intramoleculaire reductie (b.v. door ascorbinezuur of superoxyde) of door afbraak van de eiwitmantel. Bij gedeeltelijke destructie van deze eiwitmantel gaan ferritinemoleculen, 7

2 die wateroplosbaar zijn, grotere aggregaten vormen: het niet in water oplosbare hemosiderine. Onder de microscoop kunnen zij, met behulp van de Berlijns- Blauw-kleuring, onder andere in het beenmerg-res en in de lever herkend worden als meestal grove, blauwe neerslagen. De 24 subunits van het ferritine zijn niet alle gelijk. Er zijn lichte subunits met een MG van , en zware met een MG van Doordat ferritines voorkomen met verschillende combinaties van subunits bestaat er een heterogeniteit van ferritinemoleculen in het lichaam. Bij een toename van de hoeveelheid ijzer in het lichaam ziet men steeds een toename van ferritine. Dit gebeurt in feite in alle cellen van het lichaam. Ferritine wordt ook gevonden in plasma. De hoeveelheid plasmaferritine correleert met het intracellulaire ferritine en blijkt een goede, maar indirecte, maat te zijn voor de hoeveelheid ijzer in het lichaam. Bij ontstekingsprocessen en kanker ziet men een sterke toename van ferritine met zware subunits. Dit ferritine heeft geen relatie met de ijzervoorraad. Transferrine en Lactoferrine De ijzertransporteiwitten transferrine en lactoferrine hebben structureel sterke overeenkomsten maar verschillende functies. Transferrine is verantwoordelijk voor het transport van ijzer tussen de plaatsen van ijzerabsorptie, biosynthese van ijzerbevattende eiwitten (m.n. het Hb), afbraak van Hb en ijzeropslag. Transferrine is een glycoproteïne met MW dat bestaat uit twee vrijwel identieke helften. Beide helften beschikken over een specifieke bindingsplaats met een hoge affiniteit voor ijzer bij neutrale ph. Men noemt transferrine "verzadigd" indien het molecuul twee ijzeratomen gebonden heeft. De binding van ijzer aan transferrine is reversibel. IJzer laat weer los van het transferrine zodra de ph daalt beneden 6. Verreweg het meeste transferrine wordt in de lever geproduceerd. De lever is ook betrokken bij de afbraak van transferrine. Daarbij spelen de twee suikerketens een rol die vastzitten aan de C- terminale helft van het eiwit. Transferrine in plasma is gemiddeld slechts voor 20 tot 30% verzadigd met ijzer. Bij ijzergebrek is dit veel lager, maar bij ijzerstapeling kan de verzadiging oplopen tot boven 100%. Er kunnen dan niet specifiek aan transferrine gebonden ijzercomplexen in plasma voorkomen ( non-transferrin bound iron ). Verzadigd transferrine (Tf-2Fe) heeft, in vergelijking met onverzadigd transferrine (Tf-1Fe), een ongeveer 7 maal zo grote affiniteit tot de transferrinereceptoren. Hoe hoger de verzadiging hoe makkelijker transferrine het ijzer afgeeft aan het beenmerg. De plasmaconcentratie van transferrine is bij hetzelfde individu opmerkelijk constant. De verzadiging met ijzer, en daardoor de plasmaijzerconcentratie, is onderhevig aan een dagritme. Daarmee moet men rekening houden bij beoordeling van de plasma-ijzer concentratie bij patiënten. Transferrine heeft niet alleen een functie bij het transport van ijzer maar ook bij de niet-specifieke afweer tegen infecties. Ook voor bacteriën is ijzer namelijk een essentiële nutriënt. Niet verzadigd transferrine kan vaak met succes de competitie aangaan met bacteriële ijzerbinders waardoor een bacteriostatisch effect wordt bereikt. De functie van lactoferrine betreft vooral de afweer tegen infecties. Dit eiwit komt in hoge concentraties voor in secreta, overal waar het milieu intérieur' tegen microbiële indringers beschermd moet worden. Lactoferrine komt in hoge concentraties voor in de secundaire granula van neutrofiele granulocyten en maakt het deel uit van het mechanisme dat bedoeld is om gefagocyteerde microorganismen te doden. Transferrine heeft een hoge affiniteit voor ijzer bij neutrale ph, lactoferrine ook bij zure ph. In ontstekingsgebieden, waar een lage ph heerst, is lactoferrine, dat ter plekke vrijkomt uit de granulocyten, uitstekend in staat om ijzer te binden ten koste van het microbiële metabolisme. De absorptie van ijzer In Nederland bevat de dagelijkse voeding 10 tot 20 mg ijzer. Hiervan wordt slechts 1 tot 2 mg geabsorbeerd in het bovenste stukje van de dunne darm. Het ijzer in de voeding bevindt zich vrijwel volledig in de slecht oplosbare drie-waardige vorm. In de zure maaginhoud wordt de oplosbaarheid echter veel beter. Reducerende stoffen in de voeding, b.v. vitamine C, kunnen het ijzer omzetten in de twee-waardige vorm. Opgelost Fe(III) kan door een reductase in de borstelzoom worden omgezet in Fe(II). Het Fe(II) wordt door het DMT (divalent metal transporter) naar het cytosol getransporteerd. Het ijzer passeert nu de cel als Fe(II). Daar kan het worden weggevangen door ferritine (ontbreekt bij ijzergebrek). Het overige ijzer wordt door een tweede transporter op de basolaterale membraan naar het plasma gebracht. IJzer uit vlees hoeft mogelijk niet gereduceerd te worden en wordt ook goed opgenomen door patiënten met een gestoorde productie van maagzuur. Figuur 2 laat schematisch zien hoe de absorptie van ijzer verloopt. Indien er in het lichaam een tekort aan ijzer ontstaat, b.v. door langdurig bloedverlies, dan neemt de absorptie van ijzer toe: de hoeveelheid ijzer in het lichaam wordt derhalve gereguleerd op het niveau van de darm. Darmcellen leven slechts twee dagen. In deze periode bewegen zij zich vanuit de crypten van Lieberkühn naar de top van de darmvlokken waar zij gedurende korte tijd in staat zijn om voedingsstoffen op te nemen. Tijdens de celaanmaak in de crypten wordt informatie verkregen omtrent de ijzervoorraad in het lichaam. Indien er voldoende ijzer is gaan de cellen ferritine produceren. Tijdens passage van ijzer door de darmcellen kan dit ijzer in de holte van het ferritinemolecuul worden weggevangen. Dit ijzer gaat verloren met de ontlasting na afstoting van de darmcellen. 8

3 bouwd in haem. De vesikels brengen het ijzerloze transferrine vervolgens terug naar het oppervlak van de cel, alwaar het weer loslaat en opnieuw op zoek gaat naar ijzeratomen. De volledige cyclus van endocytose duurt maar 3 minuten. Een erytroblast beschikt over transferrinereceptoren. Per minuut worden ijzeratomen per cel opgenomen. Figuur 2. De absorptie van ijzer. Schema van de ijzerabsorptie onder normale omstandigheden (boven) en bij ijzergebrek (beneden). Vanuit het darmlumen wordt een deel van het ijzer door de microvillusmembraan (borstelzoom) getransporteerd: de mucosa opname. Het niet opgenomen ijzer komt terecht in de faeces. Vervolgens vindt intracellulair transport plaats. Indien er geen ijzergebrek bestaat beschikken mucosacellen over ferritine dat een gedeelte van het ijzer opneemt. Ook dit verdwijnt met de faeces na afstoten van de oude darmcellen. Via de basolaterale membraan wordt ijzer tenslotte afgegeven aan transferrine in het plasma. Indien er onvoldoende vrije bindingsplaatsen op transferrine aanwezig zijn, dan kan ijzer in plasma binden aan andere liganden of polynucleaire complexen vormen (nontransferrin bound iron). Het niet aan transferrine gebonden ijzer is toxisch en wordt grotendeels door de lever weggevangen. Daarnaast vindt ook regulatie van de absorptie plaats via het circulerend transferrine in plasma. Bij een grote ijzerbehoefte in het beenmerg wordt ijzer snel aan het plasma onttrokken. Ook dit signaal wordt aan de darmcellen doorgegeven met als gevolg een hogere ijzerabsorptie. Transferrine in plasma is normaal slechts voor 20-40% met ijzer verzadigd en kan dus tijdens passage langs darmcellen en macrofagen gemakkelijk ijzer oppikken. Bij ijzergebrek is de verzadiging veel lager terwijl de lever meer transferrine produceert. Daardoor ontstaat de mogelijkheid om meer ijzer aan darmcellen te onttrekken. De opname van ijzer door cellen Cellen die ijzer nodig hebben beschikken over transferrine-receptoren. Transferrine bindt echter alleen maar aan de receptor indien er ijzer aan vast zit. Het stukje celmembraan waar het transferrine op vastzit stulpt dan naar binnen. Er worden vesikels gevormd die het ijzer de cel in brengen: receptor gemediëerde endocytose. In de cel worden waterstofionen de vesikels ingepompt waardoor de ph daalt van 7,4 naar 5,6. In deze zure omgeving laat ijzer los van het transferrine en passeert het de vesikel-membraan via de transporter DMT1. Vervolgens vindt er transport plaats naar de mitochondriën. Hier wordt ijzer inge- De ijzervoorraad Te veel ijzer kan schadelijk zijn. Daarom zijn alle cellen in staat om ferritine te produceren alwaar het surplus aan ijzer op veilige wijze wordt opgeborgen. Overtollig ijzer wordt m.n. opgeslagen in de macrofagen (in milt, lever en beenmerg) en in de hepatocyten: bij te veel opname van ijzer uit de darm en bij lekkage van ferritine uit andere cellen. Bij groei van de ijzervoorraad vindt gedeeltelijke degradatie plaats van het ferritine met vorming van grote aggregaten: het haemosiderine. De ijzervoorraad in het lichaam neemt in de loop der jaren toe. Men heeft dit steeds als een gunstige omstandigheid beschouwd. Met onze huidige kennis van de rol van ijzer bij het ontstaan van weefselschade, en de aanwijzing dat ijzer het ontstaan van een aantal ziekten kan bevorderen, moeten we ons afvragen of het bezit van een flinke ijzervoorraad wel zo gunstig is. IJzergebrek Bloedarmoede als gevolg van ijzergebrek is de meest voorkomende deficiëntie ziekte. Buiten Europa en Noord Amerika zijn de belangrijkste oorzaken: infectie met mijnwormen (ancylostoma duodenale, veroorzaken darmbloedingen) en een insufficiënte voeding. Ook in de Westerse landen komt ijzergebrek door een tekort aan ijzer in de voeding voor, m.n. bij jonge kinderen en adolescenten (snelle groei), zwangeren, lactovegetariërs en sociaal zwakke bevolkingsgroepen. Menstruerende vrouwen verliezen per maand ongeveer 30 mg ijzer waardoor per dag 1 mg ijzer extra uit de voeding gehaald moet worden. Bij een toegenomen menstruatie leidt dit al snel tot een ijzergebreksanemie. Indien bovenstaande oorzaken voor ijzergebrek geen rol spelen zal de arts altijd denken aan bloedverlies uit het maagdarmkanaal. De bron van dit bloedverlies moet worden opgespoord! De klachten van patiënten met een ijzergebreksanemie zijn weinig kenmerkend: moeheid, gebrek aan energie, een bleke huidskleur en algehele malaise, soms een pijnlijke tong, slikklachten en nagelafwijkingen. In het bloed zijn hypochrome, microcytaire erytrocyten te zien. De klachten en bloedafwijkingen verdwijnen bij behandeling met ijzertabletten. Bij sommige patiënten, vooral bij een gestoorde ijzeropname uit de darm, moet behandeld worden met ijzerinjecties. Bij jonge kinderen geeft ijzergebrek aanleiding tot een verminderde groei, die fraai herstelt bij tijdige behandeling met ijzer, en tot concentratie- en leerstoornissen die een blijvende achterstand in de intellectuele ontwikkeling kunnen geven. 9

4 IJzerstapeling Er is een aantal ziekten dat gepaard gaat met ijzerstapeling (hemochromatose). Bij de "primaire", "idiopathische" ofwel hereditaire hemochromatose is de oorzaak een erfelijke stoornis waardoor levenslang meer ijzer uit de voeding wordt opgenomen dan het lichaam nodig heeft. Secundaire hemochromatose is steeds het gevolg van een andere ziekte: meestal van een hemolytische of dyserytropoietische anemie. De ijzerkringloop wordt dan versneld waardoor darmcellen signalen verkrijgen die lijken op ijzergebrek. De cellen gaan dan meer ijzer absorberen. Ook bij herhaalde bloedtransfusies aan patiënten met een gestoorde bloedaanmaak ontstaat ijzerstapeling. Een "unit" erytrocyten bevat ongeveer 200 mg ijzer. Soms ontstaat ook een hemochromatose doordat patiënten langdurig ten onrechte met ijzer behandeld worden, vooral als dit gebeurt d.m.v. injecties. Het overtollige ijzer wordt eerst neergeslagen in de lever. Daarna vindt ook stapeling plaats in de pancreas, de huid, gewrichten, spieren, schildklier en het hart. De functie van deze organen zal daardoor op den duur gestoord raken. Klachten treden pas op wanneer al aanzienlijke schade aan organen is opgetreden. Deze zijn: een gevoel van zwakte, pijn en zwelling van gewrichten, een bruine verkleuring van de huid, gewichtsverlies, buikpijn, leververgroting, miltzwelling, diabetes mellitus, libidoverlies, impotentie, grotere vatbaarheid voor infecties, palpitaties en hartzwakte, icterus en slokdarmbloedingen. Indien er levercirrhose is opgetreden, dan bestaat er een kans van 20% dat er een levercelcarcinoom ontstaat. Indien de diagnose hemochromatose in een vroeg stadium gesteld wordt zijn praktisch alle complicaties te voorkomen en heeft de patiënt een normale levensverwachting. Het is niet altijd gemakkelijk om de oorzaak van de ijzerstapeling vast te stellen, m.n. als er (tevens) sprake is van ruim alcoholgebruik of een andere, complicerende leverziekte. Met moderne onderzoeksmethoden is het echter mogelijk om vrijwel altijd de juiste diagnose te stellen. De behandeling van primaire hemochromatose bestaat uit aderlatingen. Per week wordt in de regel 500 ml bloed afgenomen waardoor de patiënt 200 tot 250 mg ijzer kwijtraakt. De behandeling wordt door de meeste patiënten goed verdragen, terwijl de meeste klachten verdwijnen. Het is vaak nodig de wekelijkse aderlatingen een tot twee jaar vol te houden! Soms is er een stapeling van 15 tot 30 gram ijzer ontstaan. Na de periode van intensieve therapie kan worden volstaan met 2 tot 6 aderlatingen per jaar. Omdat primaire hemochromatose een erfelijke aandoening is zal er steeds gezocht moeten worden naar familieleden (broers, zussen, ouders, kinderen) die de ziekte nog ongemerkt onder de leden hebben. Men weet dat de erfelijke eigenschap voor de ziekte gelocaliseerd is op chromosoom zes, en veroorzaakt wordt door een mutatie van het HFE gen. Er zijn thans meerdere mutaties van dit gen bekend, alleen de Cys282Tyr en de His63Asp mutatie zijn van belang. Homozygotie voor de Cys282Tyr mutatie geeft aanleiding tot het volledige klinische beeld van Hereditaire Hemochromatose. Heterozygoten hebben zowel klinisch als biochemisch geen afwijkingen, maar er blijkt wel een grotere kans op cardiovasculaire schade te bestaan, m.n. bij combinatie met hypertensie en roken. De betekenis van de His62Asp mutatie is nog niet geheel duidelijk. Door genetisch onderzoek naar de Cys282Tyr mutatie bij een familielid kan men vaststellen of betrokkene de ziekte eveneens heeft, dan wel drager is. Het overervingspatroon is recessief. Dat wil zeggen dat men de erfelijke eigenschap van beide ouders verkregen moet hebben (de patiënt is "homozygoot") om echt een ijzerstapeling en klachten te ontwikkelen. Heeft men de erfelijke eigenschap slechts van één ouder meegekregen (deze persoon is "heterozygoot"), dan ontstaat geen ijzerstapeling. Hereditaire hemochromatose is in de westerse wereld de meest voorkomende niet-geslachtsgebonden recessief overervende ziekte. De erfelijke eigenschap komt voor bij een op de 10 Nederlanders. Genetisch onderzoek alleen is niet voldoende om de ziekte op te sporen. Dat komt doordat in Nederland ongeveer 15% van de patiënten met primaire hemochromatose een afwijking hebben die niet gerelateerd is aan het HFE gen. Zij zijn alleen met biochemisch onderzoek (m.n. van serum ferritine en de ijzerverzadiging van transferrine) op te sporen. Patiënten met een secundaire hemochromatose bij een bloedarmoede kunnen niet behandeld worden met aderlatingen. Toch kan ijzer uit het lichaam verwijderd worden, n.l. door behandeling met de ijzerchelator deferoxamine (Desferal). Het complex van ijzer met Desferal wordt uitgescheiden via de nieren en de galwegen. Helaas kan het medicament niet in tabletvorm worden toegediend. Behandeling moet parenteraal plaats vinden. Tegenwoordig vindt effectieve behandeling plaats via langzame, subcutane infusie m.b.v. draagbare, elektronische pompjes. Er wordt op diverse plaatsen gezocht naar ijzerchelatoren die oraal effectief zijn en geen bijwerkingen geven. Een orale ijzerchelator (Deferiprone, L1) is thans in Europa geregistreerd maar alleen ter toepassing bij intolerantie voor deferoxamine. IJzer, ontsteking en infectie Bij een ontstekingsproces treden er karakteristieke veranderingen op in de ijzerstofwisseling. Men ziet deze effecten bij een infectie, auto-immuunprocessen, trauma en kanker. Bij deze aandoeningen treedt anemie op, gepaard gaande met een daling van zowel ijzer als transferrine in plasma als een toename van ijzer in de macrofagen, waar het wordt opgeslagen in ferritine. Bij fagocytose raken macrofagen geactiveerd en scheiden stoffen uit die elders in het lichaam effecten hebben op andere cellen van het immuunsysteem zoals de lymfocyten. Bij een ontsteking verschuift ijzer van het bloed naar het macrofagen systeem, waaruit 10

5 het vervolgens moeilijk mobiliseerbaar is. Deze fenomenen lijken nut te hebben voor de afweer tegen micro-organismen. Intracellulaire regulatie van de ijzerbalans Cellen hebben een vernuftig systeem om, al naar behoefte, de ijzeraanvoer op te voeren dan wel een surplus aan ijzer veilig op te bergen. De drijvende kracht voor de aanvoer van cellulair ijzer is de transferrinereceptor. Deze receptor komt niet alleen tot expressie in erytroblasten, maar in alle cellen die ijzer behoeven voor hun metabole functies, groei of celdeling. Deze is namelijk gerelateerd aan de expressie van het ferritine dat als functie heeft ijzer veilig in de cel op te slaan. De regulatie vindt niet plaats op het niveau van DNA in de celkern, maar door interactie van mrna met proteïne. Er wordt een evenwichtssituatie nagestreefd waarbij wel genoeg functioneel ijzer beschikbaar komt voor de groei en de metabole functies van de cel, maar eveneens bescherming verleend wordt tegen de door ijzer gekatalyseerde vorming van toxische zuurstofmetabolieten. Hiertoe wordt, bij overmaat ijzer, de synthese van ferritine gestimuleerd. Verandering van de intracellulaire ijzerconcentratie heeft geen invloed op de transcriptie van DNA, maar wel op de translatie naar eiwit van kant en klaar mrna. Het mrna van zowel de transferrinereceptor als van ferritine bevat haarspeld-achtige sequenties die gevoelig zijn voor ijzer en die "iron-responsive elements" (IRE) genoemd worden. Het blijkt dat deze IRE's kunnen reageren met "iron-responsive factor" (IRF), een zwavel-ijzer proteïne. Het betreft het reeds lang bekende aconitase uit de citroenzuurcyclus dat continue aanwezig is in de cel, maar waarvan de structuur verandert door de aanwezigheid van ijzer. Bij weinig ijzer in de cel komt het aconitase-3fe voor en bij veel ijzer het acotinase-4fe. De structuurverandering bepaalt de mogelijkheid om te binden aan de IRE's op het mrna. Bij ijzertekort heeft IRF een hoge affiniteit tot de IRE's. Voor de transferrinereceptor heeft dit stabilisering van het mrna tot gevolg. De degradatie van mrna wordt verhinderd, waardoor meer eiwit wordt afgelezen en meer transferrinereceptor beschikbaar komt voor opname van ijzer door de cel. De localisatie van IRE op het ferritine mrna is zodanig dat translatie (aflezen van het ferritine-eiwit) juist verhinderd wordt. Dit heeft tot gevolg dat het geïmporteerde ijzer niet door ferritine gesequestreerd kan worden, maar beschikbaar blijft voor inbouw in de talloze ijzerhoudende eiwitten. Neemt het intracellulaire ijzer te veel toe dan gebeurt het omgekeerde: IRF bindt niet meer aan de IRE van transferrinereceptor mrna; dit wordt minder stabiel en de receptor wordt niet meer geproduceerd. Tegelijkertijd wordt de blokkade van ferritine-mrna opgeheven en het overtollige ijzer kan veilig terecht in het nieuw geassembleerde ferritine. Literatuur 1. Andrews NC. Disorders of iron metabolism. N Engl J Med 1999; 341: De Valk B, Addicks MA, Gosriwatana I, Lu S, Hider RC, M Marx JJ. Non-transferrin-bound iron is present in serum of hereditary haemochromatosis heterozygotes. Eur J Clin Invest 2000; 30: De Valk B, Marx JJ. Iron, atherosclerosis, and ischemic heart disease. Arch Intern Med 1999;159: Feder JN, Gnirke A, Thomas W, Tsuchihashi Z, Ruddy DA, Basava A, Dormishian F, Domingo R Jr, Ellis MC, Fullan A, Hinton LM, Jones NL, Kimmel BE, Kronmal GS, Lauer P, Lee VK, Loeb DB, Mapa FA, McClelland E, Meyer NC, Mintier GA, Moeller N, Moore T, Morikang E, Wolff RK, et al. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nat Genet 1996; 13: Marx JJM. Iron deficiency in developed countries: prevalence, influence of lifestyle factors and hazards of prevention. Eur J Clin Nutr 1997; 51: Moura E, Noordermeer MA, Verhoeven N, Verheul AF, Marx JJ. Iron release from human monocytes after erythrophagocytosis in vitro: an investigation in normal subjects and hereditary hemochromatosis patients. Blood 1998; 92: Olynyk JK, Cullen DJ, Aquilia S, Rossi E, Summerville L, Powell LW. A population-based study of the clinical expression of the hemochromatosis gene. N Engl J Med 1999; 341: Pietrangelo A, Montosi G, Totaro A, Garuti C, Conte D, Cassanelli S, Fraquelli M, Sardini C, Vasta F, Gasparini P. Hereditary hemochromatosis in adults without pathogenic mutations in the hemochromatosis gene. N Engl J Med 1999; 341: Pietrangelo A, et al. EASL International concensus conference on haemochromatosis. J Hepatol 2000; 33: Roest. M, van der Schouw YT, de Valk B, Marx JJ, Tempelman MJ, de Groot PG, Sixma JJ, Banga JD. Heterozygosity for a hereditary hemochromatosis gene is associated with cardiovascular death in women. Circulation 1999; 100: Santos M, Clevers HC, Marx JJ.Mutations of the hereditary hemochromatosis candidate gene HLA-H in porphyria cutanea tarda. N Engl J Med 1997; 336: Santos M, Clevers H, de Sousa M, Marx JJ. Adaptive response of iron absorption to anemia, increased erythropoiesis, iron deficiency, and iron loading in beta2-microglobulin knockout mice. Blood 1998; 91: Santos M, Schilham MW, Rademakers LH, Marx JJ, de Sousa M, Clevers H. Defective iron homeostasis in beta 2-microglobulin knockout mice recapitulates hereditary hemochromatosis in man. J Exp Med 1996; 184: Swinkels DW, Marx JJ. Diagnostiek en behandeling van primaire hemochromatose. Ned Tijdschr Geneeskd 1999; 143:

Hereditaire hemochromatose

Hereditaire hemochromatose Hereditaire hemochromatose in de spreekkamer Lotgenotencontactdag HVN Marloes Cuijpers Internist-hematoloog Indeling IJzeropname: normale situatie en bij hemochromatose Hemochromatose: primair en secundair

Nadere informatie

HEMOCHROMATOSE. - Patiëntinformatie -

HEMOCHROMATOSE. - Patiëntinformatie - HEMOCHROMATOSE - Patiëntinformatie - Deze brochure licht u in over de volwassen vorm van hereditaire (genetische of erfelijke) hemochromatose. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een erfelijk bepaalde

Nadere informatie

Hemochromatose: wat is het..hoe kom je aan wat doe je eraan.hoe voelt het?

Hemochromatose: wat is het..hoe kom je aan wat doe je eraan.hoe voelt het? Hemochromatose: wat is het..hoe kom je aan wat doe je eraan.hoe voelt het? Wie ben ik? Wat is hemochromatose? Hoe kom je eraan? Wat doe je eraan? Wat zijn de complicaties van? Hoe voel U zich? Open spreek

Nadere informatie

IJzermetabolisme: deficiëntie en stapeling Rust Roest

IJzermetabolisme: deficiëntie en stapeling Rust Roest Syllabus PAOKC-cursus klinische chemie IJzermetabolisme: deficiëntie en stapeling Rust Roest Regio Oost-Brabant Evoluon, Eindhoven 28 november 2000 Syllabus PAOKC-cursus klinische chemie IJzermetabolisme:

Nadere informatie

UMC St Radboud. Hemochromatose (ijzerstapeling)

UMC St Radboud. Hemochromatose (ijzerstapeling) UMC St Radboud Hemochromatose (ijzerstapeling) Patiënteninformatie Inhoud 1. IJzerstapeling 1 Inleiding 1 Waarvoor heeft het lichaam ijzer nodig? 1 Hoe ontstaat ijzerstapeling? 2 Wat gebeurt er met een

Nadere informatie

Hemochromatose (ijzerstapeling)

Hemochromatose (ijzerstapeling) Hemochromatose (ijzerstapeling) Inhoud 1. IJzerstapeling 1 Inleiding 1 Waarvoor heeft het lichaam ijzer nodig? 1 Hoe ontstaat ijzerstapeling? 2 Wat gebeurt er met een overschot aan ijzer? 2 Welke klachten

Nadere informatie

Hemochromatose. de diagnose. versie 3

Hemochromatose. de diagnose. versie 3 Hemochromatose de diagnose versie 3 IJzerstofwisseling de diagnose 2 Diagnose de diagnose 3 Epidemiologie Prevalentie: 1 op de 200 personen homozygoot = 80.000 personen in Nederland. 1 op de 10 personen

Nadere informatie

Genetica van hemochromatose

Genetica van hemochromatose Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor

Nadere informatie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt

Nadere informatie

IJzer en Cystic Fibrosis. Renske van der Meer Longarts-onderzoeker Haga Ziekenhuis

IJzer en Cystic Fibrosis. Renske van der Meer Longarts-onderzoeker Haga Ziekenhuis IJzer en Cystic Fibrosis Renske van der Meer Longarts-onderzoeker Haga Ziekenhuis Programma Inventarisatie Anemie algemeen oorzaken anemie gevolgen anemie Anemie bij CF IJzer bij CF: in het bloed in de

Nadere informatie

Een eiig maar twee behandelingen. Martin Schipperus, Liane van Egmond Afdeling hematologie HagaZiekenhuis

Een eiig maar twee behandelingen. Martin Schipperus, Liane van Egmond Afdeling hematologie HagaZiekenhuis Een eiig maar twee behandelingen Martin Schipperus, Liane van Egmond Afdeling hematologie HagaZiekenhuis Aderlaten of isovolemische hemodilutie: Een ratrace? Heriditaire Hemochromatosis Hereditaire hemochromatose

Nadere informatie

IJzermetabolisme en Anemie

IJzermetabolisme en Anemie Achtergrond richtlijn chronisch nierfalen (volwassenen) IJzermetabolisme en Anemie Inhoud 1. IJzermetabolisme 2. IJzerkringloop 3. IJzertekort 4. Behandeling renale anemie 5. Aandachtspunten bij gebruik

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting Nederlandse samenvatting Hematopoiesis Een volwassen mens heeft ongeveer vijf liter bloed waarin zich miljarden cellen bevinden. Deze cellen zijn onder te verdelen op basis van

Nadere informatie

Laurens Laterveer Internist-hematoloog Isala

Laurens Laterveer Internist-hematoloog Isala Hemochromatose: Rust roest Laurens Internist-hematoloog Isala Isala pagina 2 Opzet Achtergrond mbt ijzermetabolisme Hemochromatose achtergrond Welke schade kan veroorzaakt worden Behandeling Voeding en

Nadere informatie

Apotransferrine, een panacee voor stoornissen in het ijzermetabolisme? Margit Boshuizen

Apotransferrine, een panacee voor stoornissen in het ijzermetabolisme? Margit Boshuizen Apotransferrine, een panacee voor stoornissen in het ijzermetabolisme? Margit Boshuizen 16-05-2018 Ijzer metabolisme Transferrine Glycoproteïne, half-life 8-10 dagen IJzer transporter Bind 2 atomen Fe

Nadere informatie

Wat is hemochromatose? Informatiebrochure

Wat is hemochromatose? Informatiebrochure Wat is hemochromatose? Informatiebrochure Inhoudstafel INHOUDSTAFEL... 3 1 INLEIDING... 4 2 WAT IS HEMOCHROMATOSE?... 4 3 WAARVOOR HEEFT ONS LICHAAM IJZER NODIG?... 4 4 HOE ONTSTAAT HEMOCHROMATOSE?...

Nadere informatie

Diagnostische toets Van HIV tot AIDS?

Diagnostische toets Van HIV tot AIDS? Diagnostische toets Van HIV tot AIDS? Moleculen 1. Basenparing In het DNA vindt basenparing plaats. Welke verbinding brengt een basenpaar tot stand? A. Peptidebinding B. Covalente binding C. Zwavelbrug

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting 149 150 Nederlandse Samenvatting Het immuunsysteem beschermt ons lichaam tegen de invasie van lichaamsvreemde eiwiten en schadelijke indringers, zoals bijvoorbeeld bacteriën. Celen die de bacteriën opruimen

Nadere informatie

157 De ontdekking van de natuurlijke aanwezigheid van antisense oligonucleotiden in eukaryote cellen, die de expressie van specifieke eiwitten kunnen reguleren, heeft in de afgelopen tientallen jaren gezorgd

Nadere informatie

Samenvatting. Figuur 1. Een T cel gemedieerde immuun response. APC: antigen presenterende cel; Ag: antigen; TCR: T cel receptor.

Samenvatting. Figuur 1. Een T cel gemedieerde immuun response. APC: antigen presenterende cel; Ag: antigen; TCR: T cel receptor. Samenvatting Het immuunsysteem Het menselijke lichaam bevat een uniek systeem, het immuunsysteem, wat ons beschermt tegen ongewenste en schadelijk indringers (ook wel lichaamsvreemde substanties of pathogenen

Nadere informatie

SAMENVATTING IN HET NEDERLANDS

SAMENVATTING IN HET NEDERLANDS SAMENVATTING IN HET NEDERLANDS Een organisme bestaat uit verschillende weefsels, die opgebouwd zijn uit cellen. Cellen zijn dus de bouwblokken van elk levend organisme. De ontwikkeling van slechts een

Nadere informatie

figuur 1 - ijzerstapeling

figuur 1 - ijzerstapeling HVN contactdag Eindhoven 12 november 2011 Presentatie dr. C.Th.B.M. van Deursen, internist Atrium, medisch centrum locatie Heerlen/Brunssum Dr. van Deursen gaf als eerste spreker een meer algemene inleidende

Nadere informatie

Aderlatingen bij ijzerstapeling Hemochromatose

Aderlatingen bij ijzerstapeling Hemochromatose Aderlatingen bij ijzerstapeling Hemochromatose Albert Schweitzer ziekenhuis mei 2015 pavo 1147 Inleiding Uw arts heeft met u besproken dat u de ziekte ijzerstapeling heeft en daarom met aderlatingen behandeld

Nadere informatie

Samenvatting de Wit :25 Pagina Optima Grafische Communicatie. Nederlandse Samenvatting

Samenvatting de Wit :25 Pagina Optima Grafische Communicatie. Nederlandse Samenvatting de Wit 30-01-2001 12:25 Pagina 121 - Optima Grafische Communicatie Nederlandse de Wit 30-01-2001 12:25 Pagina 122 - Optima Grafische Communicatie Onze atmosfeer bestaat voor 21% uit zuurstof en dit maakt

Nadere informatie

Naam: Student nummer:

Naam: Student nummer: Vraag 1. a. Vergelijk de elektronen transportketen van de ademhaling met de elektronentransport keten van de licht reactie (eventueel met tekening). Geef aan waar ze plaats vinden, wie de elektronen donors

Nadere informatie

Leren leven met hereditaire hemochromatose. Dr. Menno van der Waart

Leren leven met hereditaire hemochromatose. Dr. Menno van der Waart Leren leven met hereditaire hemochromatose Dr. Menno van der Waart Hemochromatose ofwel ijzerstapeling Komt een patiënt met klachten bij de huisarts Chronische vermoeidheid én/of Gewrichtsklachten én/of

Nadere informatie

Hemochromatose en het metabool syndroom

Hemochromatose en het metabool syndroom Hemochromatose en het metabool syndroom Lezing Dr. C. Th. B. M. van Deursen op de contactdag van de HVN in Goes op 22 september2012. Er waren ongeveer 35 personen aanwezig bij het van der Valk Hotel in

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting. Inleiding

Nederlandse samenvatting. Inleiding Nederlandse samenvatting 157 Inleiding Het immuunsysteem (afweersysteem) is een systeem in het lichaam dat werkt om infecties en ziekten af te weren. Het Latijnse woord immunis betekent vrijgesteld, een

Nadere informatie

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Stofwisseling NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Biotransformatie en toxiciteit van

Biotransformatie en toxiciteit van Biotransformatie en toxiciteit van paracetamol 062 1 Biotransformatie en toxiciteit van paracetamol Inleiding Paracetamol is het farmacologisch actieve bestanddeel van een groot aantal vrij en op recept

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Wanneer in een gesprek het onderwerp gentherapie wordt aangesneden, wordt vrijwel onmiddelijk stier Herman van stal gehaald. Dit gebeurt ten onrechte. Stier Herman is een kloon en kloneren is niet hetzelfde

Nadere informatie

Informatiefilm HVN voor (huis)artsen

Informatiefilm HVN voor (huis)artsen Informatiefilm HVN voor (huis)artsen Gesproken tekst van de video met illustraties te downloaden als PDF Inhoud 1 Hemochromatose Vereniging Nederland... 2 2 De ijzerhuishouding... 2 3 IJzerstapeling...

Nadere informatie

Hereditaire haemochromatose. informatie voor patiënten

Hereditaire haemochromatose. informatie voor patiënten Hereditaire haemochromatose informatie voor patiënten INLEIDING 3 ALGEMEEN 4 KLACHTEN 4 DIAGNOSESTELLING 6 BEHANDELING 8 ONDERZOEKEN 10 AANDACHTSPUNTEN 11 WOORDVERKLARINGEN 11 PATIËNTENVERENIGING HVV 12

Nadere informatie

Ferinject. Moeder en Kind Centrum. Beter voor elkaar

Ferinject. Moeder en Kind Centrum. Beter voor elkaar Ferinject Moeder en Kind Centrum Beter voor elkaar 2 Inleiding De gynaecoloog heeft met u besproken dat het ijzergehalte van uw bloed te laag is. Als een behandeling met een ander middel onvoldoende resultaat

Nadere informatie

Cover Page. Author: Musallam, Khaled Mousa Saleh and Taher, Ali Taher Title: β-thalassemia intermedia : morbidity uncovered Issue Date:

Cover Page. Author: Musallam, Khaled Mousa Saleh and Taher, Ali Taher Title: β-thalassemia intermedia : morbidity uncovered Issue Date: Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/19124 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Musallam, Khaled Mousa Saleh and Taher, Ali Taher Title: β-thalassemia intermedia

Nadere informatie

Werkstuk Biologie Bloed

Werkstuk Biologie Bloed Werkstuk Biologie Bloed Werkstuk door een scholier 1195 woorden 14 juni 2004 6,2 321 keer beoordeeld Vak Biologie De inleiding Waarom doen wij ons werkstuk over bloed? Wij doen ons werkstuk over bloed,

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING Alle levende organismen zijn afhankelijk van energie; zonder energie is er geen leven mogelijk. Uit de thermodynamica is bekend dat energie niet gemaakt kan worden, maar ook niet

Nadere informatie

IJzermetabolisme en Anemie

IJzermetabolisme en Anemie Achtergrond richtlijn chronisch nierfalen (volwassenen) IJzermetabolisme en Anemie Reikwijdte volwassenen met chronische nierschade stadium G3 en G4 volwassenen met chronisch nierfalen stadium G5 en G5D

Nadere informatie

Hoofdstuk 2 Hoofdstuk 3

Hoofdstuk 2 Hoofdstuk 3 Samenvatting 11 Samenvatting Bloedarmoede, vaak aangeduid als anemie, is een veelbesproken onderwerp in de medische literatuur. Clinici en onderzoekers buigen zich al vele jaren over de oorzaken en gevolgen

Nadere informatie

Achtereenvolgens zullen we bij de bespreking van de farmacokinetiek het distributievolume, de clearance van een medicament, de verdeling van een

Achtereenvolgens zullen we bij de bespreking van de farmacokinetiek het distributievolume, de clearance van een medicament, de verdeling van een 1 2 Achtereenvolgens zullen we bij de bespreking van de farmacokinetiek het distributievolume, de clearance van een medicament, de verdeling van een medicament tussen plasma en weefsels en de effecten

Nadere informatie

Algemene Samenvatting

Algemene Samenvatting Algemene Samenvatting e vitamine metaboliet 1,25-dihydroxyvitamine ( ) speelt een sleutelrol bij het handhaven van de calcium homeostase door middel van effecten op de darm, het bot en de nier. e metaboliet

Nadere informatie

Aderlatingen bij ijzerstapeling Hemochromatose

Aderlatingen bij ijzerstapeling Hemochromatose Aderlatingen bij ijzerstapeling Hemochromatose Naar het ziekenhuis? Lees eerst de informatie op www.asz.nl/brmo. Inleiding Uw arts heeft met u besproken dat u de ziekte ijzerstapeling heeft en daarom met

Nadere informatie

Moleculaire mechanismen. De connectie tussen interacties van eiwitten en activiteiten van cellen

Moleculaire mechanismen. De connectie tussen interacties van eiwitten en activiteiten van cellen Moleculaire mechanismen De connectie tussen interacties van eiwitten en activiteiten van cellen The Hallmarks of Cancer Hanahan and Weinberg, Cell 2000 Niet afhankelijk van groei signalen Apoptose ontwijken

Nadere informatie

Behandeling van ijzertekort met Ferinject

Behandeling van ijzertekort met Ferinject Behandeling van ijzertekort met Ferinject De gynaecoloog heeft met u besproken dat het ijzergehalte van uw bloed te laag is. Als een behandeling met een ander middel onvoldoende resultaat heeft, kunt u

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Behandeling van ijzertekort met Ferinject

Behandeling van ijzertekort met Ferinject Behandeling van ijzertekort met Ferinject Informatie voor patiënten F1016-1011 november 2015 Medisch Centrum Haaglanden www.mchaaglanden.nl MCH Antoniushove, Burgemeester Banninglaan 1 Postbus 411, 2260

Nadere informatie

SAMEN ME VAT A T T I T N I G

SAMEN ME VAT A T T I T N I G SAMENVATTING 186 Inleiding Het renine-angiotensine-aldosteron-systeem (RAAS) is een hormonaal systeem dat in belangrijke mate betrokken is bij de regulatie van bloeddruk en nierfunctie. Het RAAS is een

Nadere informatie

Wat is erfelijke bloedarmoede? Amsterdam 26 november 2005

Wat is erfelijke bloedarmoede? Amsterdam 26 november 2005 Wat is erfelijke bloedarmoede? مرض فقر الدم الوراثي Amsterdam 26 november 2005 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en

Nadere informatie

Wat is Sikkelcelziekte? Amsterdam 13 november 2005

Wat is Sikkelcelziekte? Amsterdam 13 november 2005 Wat is Sikkelcelziekte? α β α β Amsterdam 13 november 2005 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en hart 5 liters bloed

Nadere informatie

hoofdstuk 3 hoofdstuk 4 hoofdstuk 5

hoofdstuk 3 hoofdstuk 4 hoofdstuk 5 Samenvatting Samenvatting De lever heeft een aantal belangrijke functies, waaronder het produceren van gal en het verwerken en afbreken van schadelijke verbindingen. Zij bestaat uit verschillende soorten

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Het mucosale immuunsysteem Het afweersysteem beschermt het lichaam tegen infecties met bacteriën, virussen, schimmels en parasieten. De huid en de mucosale weefsels zoals bijvoorbeeld

Nadere informatie

Essentiële Trombocytose

Essentiële Trombocytose Essentiële Trombocytose Uw hoofdbehandelaar is: hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64. Inleiding U

Nadere informatie

INTERNE GENEESKUNDE. Aderlating BEHANDELING

INTERNE GENEESKUNDE. Aderlating BEHANDELING INTERNE GENEESKUNDE Aderlating BEHANDELING Aderlating Binnenkort komt u naar de Dagbehandeling voor een aderlating. Hierbij wordt een bepaalde hoeveelheid bloed afgenomen om het ijzergehalte in uw bloed

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/38737 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Goeij, Bart E.C.G. de Title: Antibody-drug conjugates in cancer Issue Date: 2016-04-13

Nadere informatie

hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64.

hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64. Polycythemia Vera Uw hoofdbehandelaar is: hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64. Inleiding U heeft

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Het immuunsysteem Ons immuunsysteem beschermt ons tegen allerlei ziekteverwekkers, zoals bacteriën, parasieten en virussen, die ons lichaam binnen dringen.

Nadere informatie

Ziekteverwekkende micro-organismen dringen via lichaamsopeningen het lichaam binnen:

Ziekteverwekkende micro-organismen dringen via lichaamsopeningen het lichaam binnen: IMMUNITEIT 1 Immuniteit Het lichaam van mens en dier wordt constant belaagd door organismen die het lichaam ziek kunnen maken. Veel van deze ziekteverwekkers zijn erg klein, zoals virussen en bacteriën.

Nadere informatie

Immuunreactie tegen virussen

Immuunreactie tegen virussen Samenvatting Gedurende de laatste eeuwen hebben wereldwijde uitbraken van virussen zoals pokken, influenza en HIV vele levens gekost. Echter, vooral in de westerse wereld zijn de hoge sterftecijfers en

Nadere informatie

Verroest! Zit dat zo?

Verroest! Zit dat zo? Disclosure Verroest! Zit dat zo? laat de zon weer stralen met en ijzer (potentiele) belangenverstrengeling: geen (mogelijk) relevante relaties met bedrijven: geen menno kooistra ziekenhuis rijnstate arnhem

Nadere informatie

DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008

DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008 DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008 DNA 1. Hieronder zie je de schematische weergave van een dubbelstrengs DNA-keten. Een

Nadere informatie

Juli blauw Biologie Vraag 1

Juli blauw Biologie Vraag 1 Biologie Vraag 1 Bij bijen komt parthenogenese voor. Dit is de ontwikkeling van een individu uit een onbevruchte eicel. Bij bijen ontstaan de darren (mannelijke bijen) parthenogenetisch. De koningin en

Nadere informatie

Juli geel Biologie Vraag 1

Juli geel Biologie Vraag 1 Biologie Vraag 1 Bij bijen komt parthenogenese voor. Dit is de ontwikkeling van een individu uit een onbevruchte eicel. Bij bijen ontstaan de darren (mannelijke bijen) parthenogenetisch. De koningin en

Nadere informatie

Samenvatting 95 SAMENVATTING

Samenvatting 95 SAMENVATTING Samenvatting Samenvatting 95 SAMENVATTING Tijdens de ontwikkeling en groei van een solide tumor, staan de tumorcellen bloot aan een gebrek aan zuurstof (hypoxie). Dit is het gevolg van de snelle groei

Nadere informatie

AANDOENINGEN van het BLOED. H.H. TAN, arts 2015

AANDOENINGEN van het BLOED. H.H. TAN, arts 2015 AANDOENINGEN van het BLOED H.H. TAN, arts 2015 BLOED 2 RODE BLOEDCELLEN (ERYTROCYTEN ; 4,5-5,5 x 10 12 /ltr, 4-5 x 10 12 /ltr) * Vervoeren O 2 naar het weefsel * Voeren CO 2 af * Levensduur: 120 dagen

Nadere informatie

Anemie en zwangerschap

Anemie en zwangerschap Multidisciplinair protocol Anemie en zwangerschap Auteurs: J. Kroeze, L. Scharbaai, E. Bosch, M. Nissinen, K. Schut, M. de Vries, K. Snijders, C. Nijland Datum: maart 2019 2 DOEL Uniforme afspraken tussen

Nadere informatie

M. Crohn en Colitis ulcerosa; verschil en nieuwe ontwikkelingen in behandeling

M. Crohn en Colitis ulcerosa; verschil en nieuwe ontwikkelingen in behandeling M. Crohn en Colitis ulcerosa; verschil en nieuwe ontwikkelingen in behandeling Dr. D. Leemreis, MDL-arts 8 mei 2019 IBD Inflammatory Bowel Disease (IBD)= Inflammatoire darmziekten= Chronische ontsteking

Nadere informatie

5 juli blauw. Toelatingsexamen arts en tandarts. Informatie verwerven en verwerken (IVV) STILLEESTEKST 2

5 juli blauw. Toelatingsexamen arts en tandarts. Informatie verwerven en verwerken (IVV) STILLEESTEKST 2 Kleef hier onmiddellijk een identificatie-etiket blauw Toelatingsexamen arts en tandarts 5 juli 2016 Informatie verwerven en verwerken (IVV) STILLEESTEKST 2 Figuur 1A: Werking van een wateroplosbaar hormoon:

Nadere informatie

Signaaltransductie en celcyclus (COO 6)

Signaaltransductie en celcyclus (COO 6) Signaaltransductie en celcyclus (COO 6) oefen- en zelftoets-module behorende bij hoofdstuk 9 en 12 van Unit 1 van Campbell, 10 e druk versie 2014-2015 Communicatie 1. Hier zie je drie manieren waarop een

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting 159

Nederlandse Samenvatting 159 Nederlandse Samenvatting 159 NEDERLANDSE SAMENVATTING (voor de leek) In het dagelijkse leven worden wij als mensen steeds geconfronteerd met keuzes. ij de meeste keuzes staan we niet eens meer stil. Je

Nadere informatie

Myeloproliferatieve aandoeningen (MPD)

Myeloproliferatieve aandoeningen (MPD) Myeloproliferatieve aandoeningen (MPD) van nieuwe inzichten naar nieuwe behandelingen Reinier Raymakers, internist-hematoloog UMC Utrecht Myeloproliferatieve aandoeningen Toename in bloedcelaanmaak Rode

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING 146 Klinische en immunologische aspecten van pretransplantatie bloedtransfusies Inleiding Bloedtransfusies worden in de meeste gevallen gegeven aan patiënten die een tekort hebben

Nadere informatie

Biologie ( havo vwo )

Biologie ( havo vwo ) Tussendoelen Biologie ( havo vwo ) Biologie havo/vwo = Basis Biologische eenheid Levenskenmerk Uitleggen hoe bouw en werking van onderdelen van een organisme bijdragen aan de functies voeding, verdediging

Nadere informatie

Deficiëntie van de IL-1-Receptorantagonist (DIRA)

Deficiëntie van de IL-1-Receptorantagonist (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Deficiëntie van de IL-1-Receptorantagonist (DIRA) Versie 2016 1. WAT IS DIRA 1.1 Wat is het? Deficiëntie van de IL-1-receptorantagonist (DIRA) is een zeldzame

Nadere informatie

Bloed. Presentatie: Peter Elgersma

Bloed. Presentatie: Peter Elgersma Bloed. Presentatie: Peter Elgersma Inhoud workshop 1. Inleiding op onderwerp (bloed en lymfestelsel) 2. Onderzoek en Diagnostiek 3. Ziekten die verband houden met bloed 1. Inleiding De ontwikkeling van

Nadere informatie

Gynaecologie. Bloedarmoede. www.catharinaziekenhuis.nl

Gynaecologie. Bloedarmoede. www.catharinaziekenhuis.nl Gynaecologie Bloedarmoede www.catharinaziekenhuis.nl Inhoud Wat is bloedarmoede?... 3 Hoe kunt u bloedarmoede herkennen?... 4 Behandeling bloedarmoede... 4 Aandachtspunten... 5 Vragen?... 6 Patiëntenvoorlichting:

Nadere informatie

Appendices. Nederlandse samenvatting 148. Dit proefschrift op één pagina 152. Dankwoord 153. About the author 155. List of publications 156

Appendices. Nederlandse samenvatting 148. Dit proefschrift op één pagina 152. Dankwoord 153. About the author 155. List of publications 156 Appendices Nederlandse samenvatting 148 Dit proefschrift op één pagina 152 Dankwoord 153 About the author 155 List of publications 156 148 Nederlandse samenvatting Dendritische cellen en macrofagen in

Nadere informatie

IJzer en de lever: verantwoord gebruik van de diagnostische middelen. Prof. Dr. C. Verslype Hepatologie

IJzer en de lever: verantwoord gebruik van de diagnostische middelen. Prof. Dr. C. Verslype Hepatologie IJzer en de lever: verantwoord gebruik van de diagnostische middelen Prof. Dr. C. Verslype Hepatologie Patiënten met ijzerstapeling Tijdige, zorgvuldige en adequate diagnostiek Zo goed mogelijke behandeling

Nadere informatie

Diagnostiek en behandeling van hereditaire hemochromatose

Diagnostiek en behandeling van hereditaire hemochromatose Diagnostiek en behandeling van hereditaire hemochromatose MCH Janssen 1, DW Swinkels 2 1 Afdeling Interne Geneeskunde, 2 Klinische Chemie Universitair Medisch Centrum St Radboud, Postbus 9101, 6500 HB

Nadere informatie

2.1 Verstoord evenwicht protease-antiprotease

2.1 Verstoord evenwicht protease-antiprotease Roken is verreweg de belangrijkste risicofactor. Andere risicofactoren zijn: beroepen of hobby s met regelmatige blootstelling aan kleine deeltjes (fijnstof ) en (zelden) een familiair voorkomend enzymtekort

Nadere informatie

Hairy cell leukemie (HCL)

Hairy cell leukemie (HCL) Interne geneeskunde Patiënteninformatie Hairy cell leukemie (HCL) U ontvangt deze informatie, omdat bij u hairy cell leukemie (HCL) is geconstateerd. Hairy cell leukemie (HCL) is een zeldzame aandoening,

Nadere informatie

35 Bloedarmoede. Drs. P.F. Ypma

35 Bloedarmoede. Drs. P.F. Ypma Drs. P.F. Ypma Inleiding Bloedarmoede (anemie) is een veelvoorkomend verschijnsel bij multipel myeloom en de ziekte van Waldenström, zowel bij het begin van de ziekte als in het beloop ervan. Dit kan (ten

Nadere informatie

HOEK 1: RODE BLOEDLICHAAMPJES

HOEK 1: RODE BLOEDLICHAAMPJES HOEK 1: RODE BLOEDLICHAAMPJES 1 LEZEN Iemand van jullie groepje leest titeltje A rode bloedlichaampjes op de leesfiche voor. 2 OPDRACHT MAKEN Maak opdracht 1 in de werkbundel 3 LEZEN Iemand anders van

Nadere informatie

5 juli geel. Toelatingsexamen arts en tandarts. Informatie verwerven en verwerken (IVV) STILLEESTEKST 2

5 juli geel. Toelatingsexamen arts en tandarts. Informatie verwerven en verwerken (IVV) STILLEESTEKST 2 Kleef hier onmiddellijk een identificatie-etiket geel Toelatingsexamen arts en tandarts 5 juli 2016 Informatie verwerven en verwerken (IVV) STILLEESTEKST 2 Figuur 1A: Werking van een wateroplosbaar hormoon:

Nadere informatie

Thema: Transport HAVO. HENRY N. HASSENKHAN SCHOLENGEMEENSCHAP LELYDORP [HHS-SGL] Docent: A. Sewsahai

Thema: Transport HAVO. HENRY N. HASSENKHAN SCHOLENGEMEENSCHAP LELYDORP [HHS-SGL] Docent: A. Sewsahai Thema: Transport HAVO HENRY N. HASSENKHAN SCHOLENGEMEENSCHAP LELYDORP [HHS-SGL] Docent: A. Sewsahai Doelstellingen De student moet - de bestanddelen van bloed kunnen noemen, ingecalculeerd de kenmerken

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/43990 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Hiemstra, Steven Title: High throughput microscopy of mechanism-based reporters

Nadere informatie

Acute ontsteking van de alvleesklier. Acute pancreatitis

Acute ontsteking van de alvleesklier. Acute pancreatitis Acute ontsteking van de alvleesklier Acute pancreatitis Uw behandelend arts heeft met u besproken dat een u een acute otsteking van de alvleesklier (pancreatitis) hebt. Deze folder geeft u informatie over

Nadere informatie

Chapter 9. Nederlandse samenvatting Curriculum vitae List of publications

Chapter 9. Nederlandse samenvatting Curriculum vitae List of publications Chapter 9 Nederlandse samenvatting Curriculum vitae List of publications Nederlandse samenvatting Bij orgaan transplantatie patiënten is een goede onderdrukking van de immunologische reactie tegen het

Nadere informatie

1 (~20 minuten; 20 punten)

1 (~20 minuten; 20 punten) TENTAMEN Moleculaire Cel Biologie (8A840) Prof. Dr. Ir. L. Brunsveld & Dr. M. Merkx 27-01-2012 14:00 17:00 (totaal 100 punten) 6 opgaven in totaal + 1 bonusvraag! (aangegeven tijd is indicatie) Gebruik

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING 112 NEDERLANDSE SAMENVATTING Immuunsysteem Het immuunsysteem bestaat uit een samenwerkingsverband tussen verschillende cellen in het lichaam die samenwerken om schadelijke cellen en organismen (kankercellen,

Nadere informatie

INTERNE GENEESKUNDE. Aderlating BEHANDELING

INTERNE GENEESKUNDE. Aderlating BEHANDELING INTERNE GENEESKUNDE Aderlating BEHANDELING Aderlating Binnenkort komt u naar de Dagbehandeling voor een aderlating. Hierbij wordt een bepaalde hoeveelheid bloed afgenomen om het ijzergehalte in uw bloed

Nadere informatie

De ziekte van Wilson voor patienten en familie

De ziekte van Wilson voor patienten en familie De ziekte van Wilson voor patienten en familie 1 / 14 Wat is de ziekte van Wilson? De ziekte van Wilson is een erfelijke aandoening waarbij koper onvoldoende door het lichaam wordt uitgescheiden. Het overschot

Nadere informatie

CHAPTER 10. Nederlandse samenvatting

CHAPTER 10. Nederlandse samenvatting CHAPTER 10 Nederlandse samenvatting Om uit te groeien tot een kwaadaardige tumor met uitzaaiïngen moeten kankercellen een aantal karakteristieken verwerven. Eén daarvan is het vermogen om angiogenese,

Nadere informatie

UMCG RUG. Hemochromatose, wat zou u (nog) willen weten? UMCG Interne Kliniek

UMCG RUG. Hemochromatose, wat zou u (nog) willen weten? UMCG Interne Kliniek UMCG RUG Hemochromatose, wat zou u (nog) willen weten? UMCG Interne Kliniek HVN Assen, 24 nov 2018 HEMOCHROMATOSE Inleiding en geschiedenis de ijzerstofwisseling diagnostiek en kliniek behandeling en prognose

Nadere informatie

Figuur 1: schematische weergave van een cel

Figuur 1: schematische weergave van een cel Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën

Nadere informatie

Samenvatting. Chapter 8

Samenvatting. Chapter 8 Samenvatting Chapter 8 154 Het dopaminerge systeem is betrokken bij de controle over een heel scala aan fysiologische functies, variërend van motorische activiteit tot de productie van hormonen en het

Nadere informatie

6,5 ER ZIJN DRIE SOORTEN BLOEDCELLEN: WAT ZIJN NU DE TAKEN VAN DE DIVERSE BLOEDCELLEN? Spreekbeurt door een scholier 1815 woorden 11 maart 2005

6,5 ER ZIJN DRIE SOORTEN BLOEDCELLEN: WAT ZIJN NU DE TAKEN VAN DE DIVERSE BLOEDCELLEN? Spreekbeurt door een scholier 1815 woorden 11 maart 2005 Spreekbeurt door een scholier 1815 woorden 11 maart 2005 6,5 240 keer beoordeeld Vak Nederlands Kanker Om te begrijpen hoe leukemie iemand ziek maakt, moet je eerst iets over je eigen lichaam weten; hoe

Nadere informatie

Systemische Lupus Erythematodes (SLE)

Systemische Lupus Erythematodes (SLE) Systemische Lupus Erythematodes (SLE) Systemische lupus erythematodes (SLE) is een ontstekingsziekte. Deze ontstekingen kunnen in het gehele lichaam (systemisch) voorkomen. SLE is een auto-immuunziekte.

Nadere informatie

Jehovah s getuigen en bloed

Jehovah s getuigen en bloed Jehovah s getuigen en bloed Als u als Jehova s Getuige geen bloed, bloedproducten en dergelijke wilt krijgen, moet u vóór de operatie bepaalde beslissingen nemen. Deze folder is bedoeld om u te informeren

Nadere informatie

Inhoud. Inleiding 7. 1. Medische achtergrondkennis 9 - Anatomie en fysiologie 10 - Ziektebeelden 17

Inhoud. Inleiding 7. 1. Medische achtergrondkennis 9 - Anatomie en fysiologie 10 - Ziektebeelden 17 Inhoud Inleiding 7 1. 9 - Anatomie en fysiologie 10 - Ziektebeelden 17 2. Zorgvraag verhelderen 23 - Recepten 24 - Zelfzorgvragen 30 3. Geneesmiddelen 37 - Medicijnen tegen griep en verkoudheid 38 - De

Nadere informatie