Prenatale diagnostiek en behandeling van afwijkingen van de bovenste extremiteit

Transcriptie

1 Prenatale diagnostiek en behandeling van afwijkingen van de bovenste extremiteit Ernst Schoonderwaldt Afdeling Verloskunde & Gynaecologie Subafdeling Verloskunde & Prenatale Geneeskunde Christianne van Nieuwenhoven Afdeling Plastische en Reconstructieve Chirurgie en Handchirurgie Erasmus MC Cursus PG voor de specialist maart 2018

2 Afwijkingen ledematen Embryonale ontwikkeling: aanleg ledematen tussen 4-8 wk, bij 12 wk ontwikkeling van de verbeningskernen in de lange pijpbeenderen vaker bovenste ledematen dan onderste ledematen vaker unilateraal dan bilateraal prevalentie bovenste ledemaatafwijkingen 2:1000 levend geborenen geïsoleerd vs. geassocieerd (chromosomaal / syndromaal)

3 Etiologie Chromosoomafwijkingen Gen afwijkingen Intra-uteriene afwijkingen (amniotic band syndrome) Maternale ziekten (IDDM, auto-immuun ziektes) Vasculaire oorzaken Teratogene oorzaken (thalidomide / cocaïne / chemo / valproaat) Multifactorieel (oorzaak onbekend)

4 Bovenste ledemaatafwijkingen...een indeling? polydactylie (preaxiaal / postaxiaal) syndactylie dwarse reductiedefecten split hand (ectrodactylie) radius dysplasie ulna dysplasie triphalangeale duim focomelie (geheel of gedeeltelijk afwezige boven- of onderarm) afwijkende positie (overlappende vingers, clenched fits, clubhand) arthrogryposis (contracturen) etc.

5 Prenataal zorgtraject Bij de verdenking op een afwijking van de armen / handen: Verwijzing naar centrum voor prenatale geneeskunde Geavanceerd ultrageluidsonderzoek bevestiging ja / nee afwijking geïsoleerd of geassocieerd? Aanvullende diagnostiek: 3D-echo (apart spreekuur) invasieve diagnostiek aanvullende counseling: plastisch chirurg handenteam Sophia klinisch geneticus < 24 weken keuze: doorgaan of terminering Locatie partus: 2e lijn of 3e lijn? (Perinataal Overleg)

6

7 Het Handenteam Handchirurg, revalidatie arts, klinisch geneticus, handtherapeut, (psycholoog) Doel: diagnose en behandelplan na eerste consult Begeleiding tot leeftijd van 18 jaar, daarna mogelijkheid zelfde team CL Prenataal gesprek: Handchirurg en revalidatie arts Bespreken mogelijkheden en onmogelijkheden van aandoening Met name ingegaan op de mogelijkheden van het kind zelf Belang warme nest Definitieve uitspraken pas na geboorte

8 Het Handenteam - Epidemiologie Kent de meeste diagnoses van alle aangeboren aandoeningen Prevalentie aangeboren afwijkingen bovenste extremiteit 1:500 Waarschijnlijk hoger Spontane abortus Abortus Milde afwijkingen Stijgt met leeftijd moeder Afhankelijk populatie/ethniciteit ½ heeft ook andere afwijking Meestal spontaan of via overerving Zelden teratogeen

9 Het Handenteam - Diagnoses Syndactylie Polydactylie Apert Triphalangeale duimen Arthrogrypose Radius dysplasie Hypoplastische duim Ulna dysplasie Poland Gespleten hand Cerebrale spasticiteit Symbrachydactylie Triggerduim Constrictie ring syndroom Reductiedefect Triggervinger Carpaal tunnel syndroom Camptodactylie Clinodactylie Madelungse deformiteit Brachydactylie Vasculaire anomalieen Macrodactylie Hemihypertrofie Musculaire hypertrofie Bot/Weke delen tumoren Neurofibromatosis Clasped Thumb Etc..

10 Het Handenteam - Diagnoses Syndactylie Polydactylie Apert Triphalangeale duimen Arthrogrypose Radius dysplasie Hypoplastische duim Ulna dysplasie Poland Gespleten hand Cerebrale spasticiteit Symbrachydactylie Triggerduim Constrictie ring syndroom Reductie defect Triggervinger Carpaal tunnel syndroom Camptodactylie Clinodactylie Madelungse deformiteit Brachydactylie Vasculaire anomalieen Macrodactylie Hemihypertrofie Musculaire hypertrofie Bot/Weke delen tumoren Neurofibromatosis Clasped Thumb Etc..

11 ORGANISe Me From Bud to Hand Het organism is georganiseerd vanaf het begin

12 Classificatie OMT

13 Casuïstiek

14 Mw. B. G4P3M1 Obst VG: 2x TOP ivm spina bifida bij resp. 22 en 17 wk, 1 gezonde dochter Afgezien van ETS GUO 1 bij 12 1/7 wk wk ivm spina bifida in VG: Biometrie conform amenorrhoeduur. Bilateraal split hand en split foot, pijpbeenderen normaal ontwikkeld. Geen aanwijzingen voor neuraalbuisdefect. Vlokkentest: normale array. Analyse TP63 gen: geen mutaties.

15 Mw. B. 12 1/7 wk

16 Mw. B. Vervolg GUO s bij 16 1/7, 20 3/7, 21 5/7 (3D) wk: Foetale biometrie conform de zwangerschapsduur. Bilateraal split hand: dig 1 abductie, dig 2 verkort (1 phalanx), dig 3 ontbreekt, dig 4 en 5 syndactylie. Bilateraal split foot: diepe en brede cleft met aan weerszijden 1 straal. Normale ontwikkeling lange pijpbeenderen. Geen bijkomende afwijkingen. Gecounseld door klinisch geneticus en plastisch chirurg Patiënte continueert zwangerschap. Vervolg GUO bij 30 3/7 wk: Goede foetale groei. EFW 1860 gr (p88) Goede groei lange pijpbeenderen. Echoscopisch verder geen nieuwe gezichtspunten.

17 Mw. B. 16 1/7 wk 21 5/7 wk

18 Mw. B. Conclusie: bilateraal split hand / split foot Perinataal Overleg bij 32 weken: Partus 3e lijn, controles alhier overgenomen vanuit 1e lijn. Standaard obstetrisch en neonataal beleid. Post partum consult klinisch geneticus en doorverwijzing naar plastisch chirurg. Geboren bij 41 2/7 wk, zoon 4145 gr.

19 Postnataal beloop..

20 Gespleten handen en voeten - Introductie Missen van een vinger (middelste) Ectrodactyly/oligodactyly Meestal bilateraal Voet(en) kunnen betrokken zijn Geïsoleerd of met andere aandoeningen Incidentie 1 op levend geborenen Doel operatie: - Verbeteren functie - Stabilisatie duim - Verbeteren cleft - Uiterlijk hand verbeteren

21 Gespleten handen Zoon mw B

22 Gespleten voeten Zoon mw B

23 Ingrepen links II Zoon mw B Operatie I Desyndactylisatie 4 e web Stabilisatie MCP1 en peestransposities Verwijderen extra duim

24 Ingrepen links II Zoon mw B Operatie II Transpositie 2 e straal naar 3 e straal Rebalancering spieren/pezen Vernauwing 2 e 3 e web

25 Het Handenteam Cleft hand Esthetic Disaster but a Functional Triumph Adrian Flatt Pre operatief Post operatief

26 Mw. D. G4P2Ab1, 1 gezonde dochter OVG: TOP bij 22 wk ivm afwezige handen en voeten, bij obductie huid- en schedeldefecten. DD/ Adams Oliver Syndroom 1 gezonde dochter Afgezien van ETS GUO 1 bij 13 3/7 wk i.v.m. voorgaand afwijkend kind: Biometrie conform zwangerschapsduur In rechter onderarm maar 1 botstructuur te visualiseren met knik van 90 graden. Aantal vingers n.t.b. Vlokkentest: normale array Gecounseld door klinisch geneticus Patiënte is reeds in ons centrum onder controle GUO 2 bij 16 5/7 wk: ongunstige ligging foetus. 2 botjes in rechter onderarm, gebogen en verkort. Digiti n.t.b.

27 Mw. D. GUO bij 19 3/7 wk, 20 2/7 wk (3D) en 22 2/7 wk (samen met plastisch chirurg): Biometrie p25-p50 Radius en ulna rechts sterk verkort (p0), knik van 90 graden in de rechter ulna, rechter hand met 4 stralen, geen duim. Mogelijk perimembraneus VSD. Geringe bilaterale hydrothorax, blijft stabiel. Geen tekenen van anaemie. Gecounseld door plastisch chirurg

28 Mw. D. 20 2/7 wk

29 Mw. D.

30 Mw. D. Counseling klinische genetica DD/ Adams Oliver, Goltz-Gorlin, Fanconi anemie Echtpaar continueert zwangerschap Hydrothorax op poli vervolgd, neemt geleidelijk af. GUO 2 bij 30 2/7 wk: Biometrie p30-p50. EFW 1426 (p30) Rechter arm: radius en ulna sterk verkort (p0). Knik 90 graden in ulna, rechter hand ntb door ligging. Geen hydrothorax meer. Hart: ventrikelseptum oogt intact.

31 Mw. D. Conclusie: G4P2, eerdere TOP ivm ledemaat- en huidafwijkingen, in de HG opnieuw (mildere) ledemaatafwijkingen. Adams Oliver syndroom niet uit te sluiten. Perinataal Overleg bij 32 wk: Partus 3 e lijn Geen kunstverlossing of schedelelectrode Standaard neonataal beleid Postpartum consult klinisch geneticus en plastisch chirurg Geboren bij 40 4/7 wk, zoon 3385 gr

32 Postnataal beloop..

33 Radius dysplasie Introductie Radial longitudinal deficiency Korte onderarm Pols naar radiaal gedevieerd Hypoplastische duim Humerus/elleboog betrokkenheid mogelijk Incidentie 1 op Meestal sporadische mutatie Geassocieerd met: Holt-Oram Fanconi Vacterl TAR

34 Radiusdysplasie (?) Zoon mw D

35 Radiusdysplasie Het stappenplan Spalken masseren naar goede stand Weke delen distractie Centralisatie Pollicisatie Verlenging ulna Recidief deviatie correctie

36 Radiusdysplasie Weke delen distractie

37 Radiusdysplasie Centralisatie

38 Radius dysplasie Hypoplastische duim Type 2 Type 3a Type 3b Type 4 Type 5

39 Radiusdysplasie Peestransposities

40 Radiusdysplasie - Pollicisatie

41 Radiusdysplasie - Pollicisatie

42 Mw. M. G2P1, 1 gezonde zoon Partner: gespleten huig Heeft afgezien van ETS GUO 2 bij 21 3/7 wk wk ivm ontbrekende linker onderarm bij het SEO: Biometrie conform zwangerschapsduur. Linker arm: normale humerus, radius lijkt afwezig, ulna sterk verkort (p0), hand met 3 stralen en vingers, handstand radiale deviatie. Rechter arm en beide benen niet afwijkend Geen zichtbare bijkomende afwijkingen Amniocentese: normaal karyogram Gecounseld door plastisch chirurg en klinisch geneticus

43 Mw. M.

44 Mw. M.

45 Mw. M.

46 Mw. M. Conclusie: afwijkende linker onderarm met ontbrekende radius, verkorte ulna en 3 vingers Patiënte continueert de zwangerschap. Advies: partus 2e lijn met consult kinderarts post partum en doorverwijzing naar handenteam Sophia postpartum. Geboren bij 37 0/7 wk na inleiding i.v.m. PIH, dochter 2660 gr.

47 Postnataal beloop..

48 Ulnadysplasie Introductie Meestal sporadisch Ongeveer 70% unilateraal Afwezigheid of hypoplasie van de ulna Ulnaire stralen van de hand afwijkend Vaak ook duim betrokken Hand meer in lijn met onderarm dan RD Waiter s tip deformity

49 Ulnadysplasie Dochter mw M Kortere humerus Afwezigheid ulna en twee ulnaire stralen Hypoplasie duim Syndactylie tweede en derde straal

50 Ulnadysplasie Desyndactylisatie Correctie osteotomie

51 Radiusdysplasie Hogere incidentie Deviatie hand Hypoplasie/aplasie duim 4 vingers Ulnadysplasie Meestal hand in lijn pols Normale/hypoplasie duim Ulnair missende vingers

52 Mw. H. G2P0Ab1 Heeft afgezien van ETS. GUO 2 bij 20 6/7 wk en 21 4/7 wk (3D samen met plastisch chirurg) ivm cysten in de thorax en afwijkende linker arm en hand Biometrie cf zwangerschapsduur. Cysteus proces vanuit linker oksel over linker thoraxhelft 42x30x40 mm met multipele cysten (hygroma/lymfangioom). Linker hand: split hand spectrum met 5 digiti en gap tussen dig 2 en 3 en dig 1 in hyperextensie. Multipele cysten aan de ulnaire zijde van de rechter onderarm. Linker voet: splitvoetspectrum met 5 digiti en sandal gap tussen dig 1 en 2 en verbreede dig 2.

53 Mw. H. Linker voet Linker hand

54 Mw. H.

55 Mw. H.

56 Mw. H. Conclusie: multipele afwijkingen. Overname zorg in 3 e lijn Amniocentese: normale array. Aanvullend gecounseld door: kinderchirurg plastisch chirurg klinisch geneticus: DD: mozaiek beeld bijv. PIK3CA / AKT mutatie; multifactorieel; de novo; 2 aparte aandoeningen niet uit te sluiten. DNA overgroei pakket ingezet (uitslag pas na 24 e wk te verwachten) Echtpaar besluit tot TOP. Geboren bij 23 6/7 wk, levenloze zoon 827 gr. Schouwing, HSF biopt, babygram, MRI, obductie.

57 Mw. H.

58 Mw. H. rechts links

59 Mw. H.

60 Mw. H.

61 Mw. H. Conclusie postmortaal onderzoek: Zwangerschapsafbreking van mannelijke foetus bij AD 23+6 ivm multipele congenitale afwijkingen. Relatief grote foetus met dysmorfe kenmerken: lage haarlijn en hypertelorisme. Uitwendig: venolymfatische malformaties, overgroei distale extremiteiten met syndactylie 2 tenen links. Beeld best past bij syndroom van Klippel-Trenaunay-Weber DD: Parkes Weber syndroom, Gorham, Maffucci of Proteus (CLOVES) syndroom. Uitkomst genetisch onderzoek: Mutatie aangetoond: mozaiek PIK3CA Verklarend voor aangeboren afwijkingen Herhalingsrisico zeer laag

62 Overgroei gerelateerde aandoeningen Macrodactylie: Overgroei van alle weefsels Geisoleerd of in kader van syndroom Kenmerkend Intra uterien groter Sandle gap bij voet Aberrant muscle syndrome Overgroei van spieren Zeldzaam Geisoleerd of in kader van syndroom Kenmerkend Intrekking huid Afstand MC2-3 Deviatie vingers

63 Cloves Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations Epidermal nevi Scoliosis, skeletal and spinal abnormalities mtor, PIK3CA, PROS

64 Mw. S. G1P0 Heeft afgezien van ETS GUO 2 bij 14 0/7 wk wk ivm afwijkend linker arm bij termijnecho: Biometrie conform zwangerschapsduur. Linker arm: normale bovenarm, radius en ulna verkort. Hand ontbreekt, mogelijk rudimentaire vingers Rechter arm en beide benen niet afwijkend Geen zichtbare bijkomende afwijkingen Gecounseld door klinisch geneticus Ziet af van invasieve diagnostiek

65 Mw. S. 14 0/7 wk

66 Mw. S. Vervolg GUO 2 bij 19 0/7 wk en 21 0/7 (3D) wk: Biometrie conform de zwangerschapsduur Linker arm: sterk verkorte radius en ulna, wel beweeglijk elleboogsgewricht, normale humerus, distaal een kleine botstructuur mogelijk een handwortelbeentje. Geen bijkomende structurele afwijkingen

67 Mw. S.

68 Mw. S.

69 Mw. S. Conclusie: transversaal reductiedefect linker arm Gecounseld door plastisch chirurg. Patiënte continueert zwangerschap. Advies: partus 2e lijn met consult kinderarts post partum en doorverwijzing naar handenteam Sophia postpartum Geboren bij 40 6/7 wk, zoon 3025 gr.

70 Postnataal beloop..

71 Transversaal reductie defect Introductie Amputatie meestal op niveau van onderarm Rudimentaire aanleg van hand vingers Incidentie 3 op Meestal unilateraal en sporadisch In combinatie met andere aandoeningen beschreven

72 Transversaal reductiedefect Zoon mw S

73 Transversaal reductie defect Handenteam Zelden chirurgische actie Volgen via Handenteam, weinig frequent: Luxatie van radiuskop Radiale tunnel syndroom Problemen met nubbins AADA team Begeleiding vanaf ongeveer 6 maanden Prothesiologie Hulpmiddelen

74 Transversaal reductiedefect, en meer

75 Take home message Ernstige afwijkingen van armen / handen zijn reeds vanaf einde 1 e trimester te detecteren Bij termijnecho / ETS echo aandacht voor extremiteiten De diagnostiek van arm / handafwijkingen vergt een multidisciplinaire aanpak Door multidisciplinaire prenataal gesprekken te voeren met ouders: Maken gefundeerde keuze Start acceptatie verwerking Zelfredzaamheid participatie groot en zelfs normaal Veel mogelijkheden: Vanuit patient Chirurgisch Ondersteunend

76 Dank voor uw aandacht