Colofon

Transcriptie

1

2 Colofon Uitgave Deze zorgstandaard is een uitgave van: ADCA Vereniging Nederland Postbus AC Hoek van Holland Website Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) Koninginnelaan DA Soest Telefoon Website Deze zorgstandaard werd mogelijk gemaakt door een financiële bijdrage van het Fonds PGO in het kader van het project Zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen: De patiënt Centraal. Niets uit deze uitgave mag worden vermenigvuldigd en/of openbaar gemaakt worden door middel van druk, microfilm of op een andere wijze zonder voorafgaande schriftelijke toestemming. ADCA Vereniging Nederland, Soest, mei

3 Inhoudsopgave Colofon... 2 Inhoudsopgave... 3 Voorwoord... 5 Samenvatting Inleiding Zorgstandaard zeldzame aandoeningen Verantwoording Juridisch kader Beheer en onderhoud Leeswijzer Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie Omschrijving Oorzaak en erfelijkheid Incidentie en prevalentie Organisatiestructuur van het zorgproces Zorgstandaard onafhankelijke kenmerken Integrale zorg(keten) Verantwoordelijkheidsverdeling bij samenwerking Expertisecentrum, expertiseteam en behandelteam Regievoering en hoofdbehandelaar Individueel zorgplan Zelfmanagement Communicatie en voorlichting Patiëntenregister Prenatale en preconceptiezorg Concentratie en organisatie van zorg voor ADCA zorgvragers Expertisecentra voor ADCA Multidisciplinair team en regievoering Individueel zorgplan ADCA/SCA zorgvragers Zelfmanagement van de ADCA/SCA zorgvrager Communicatie tussen ADCA/SCA zorgvrager en zorgverlener en zorgverleners onderling Registraties

4 4 Ziektespecifieke zorg Vroegtijdige herkenning en onderkenning (Fase 1) Indicatie Begeleiding van zorgvragers met een kinderwens Vroegtijdige herkenning en onderkenning bij ADCA/SCA zorgvragers Diagnose (Fase 2) Indicatie Diagnostiek bij patiënten met ataxie Diagnostiek bij risicodragers van ADCA/SCA Naasten Begeleiding en revalidatie (Fase 3) Indicatie Begeleiding symptomatische zorgvragers Begeleiding pre-symptomatische dragers van een SCA-(sub)type Risicodragers van ADCA/SCA Naasten Psychosociale begeleiding en maatschappelijke participatie (Fase 4) Indicatie Maatschappelijke participatie Psychosociale begeleiding Psychosociale begeleiding van kinderen van zorgvragers Psychosociale begeleiding van het gezin Generieke zorg Kwaliteitsinformatie Organisatie van zorg Diagnostiek, begeleiding en revalidatie Psychosociale en maatschappelijke ondersteuning Literatuur en Bronnen Bijlage 1 Projectorganisatie Bijlage 2 Aandachtspunten uit Handreiking Bijlage 3 Criteria Expertisecentra Bijlage 4 Checklist Individueel zorgplan Bijlage 5 Onderhoudsplan

5 Voorwoord De voor u liggende zorgstandaard is het resultaat van een 3-jarige inspanning van een samenwerkingsverband dat op verzoek van de ADCA Vereniging Nederland is geleid door de Vereniging van Samenwerkende Ouder- en Patiënten Verenigingen (VSOP). Deze zorgstandaard is primair bedoeld voor zorgverleners. Van deze zorgstandaard zal ook nog een patiëntenuitgave verschijnen. Deze zorgstandaard voor autosomaal dominant erfelijke cerebellaire ataxie, ADCA, is één van de 12 zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen voor de ontwikkeling waarvan de VSOP een samenwerkingsproject heeft opgezet en waarvoor subsidie is ontvangen van het Fonds PGO 1. Behalve voor zeldzame aandoeningen zijn er zorgstandaarden ontwikkeld en nog in ontwikkeling voor tal van specifieke ziekten en aandoeningen. Door het MinWVS is in 2010 een Coördinatieplatform Zorgstandaarden ingesteld met vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties, zorgverleners, verzekeraars wetenschap en beleid 2, dat de modellen voor een zorgstandaard heeft ontwikkeld. Zorgstandaarden zijn bedoeld om landelijke normen aan te geven voor goede zorg, de vertaling daarvan in de organisatie van deze zorg en de uitvoering daarvan in een individueel zorgplan. Belangrijke aspecten daarbij zijn patiëntenparticipatie en zelfmanagement, de communicatie van de zorgverleners onderling en met de patiënt, het opstellen van kwaliteitscriteria en de betaalbaarheid en kostenbeheersing. Zij zullen de leidraad vormen voor het contracteren van ketenzorg door zorgverzekeraars en voor de aanspraak op verzekerde zorg door de patiënt-consument. Zorgstandaarden sluiten voor zover mogelijk aan bij bestaande (door wetenschappelijke- en/of beroepsverenigingen opgestelde) richtlijnen, die een wetenschappelijk gefundeerde beschrijving van de diagnostiek en behandeling van een ziekte geven. In dit geval was dat de in 2014 afgeronde richtlijn Niet acute cerebellaire ataxie van de Nederlandse Vereniging voor Neurologie en de Vereniging Klinische Genetica Nederland. De ADCA vereniging zal, volgens de beschreven frequentie, zorgdragen voor herzieningen en aanpassingen van deze zogstandaard. Ik dank allen die aan de totstandkoming van deze zorgstandaard hebben bijgedragen, in het bijzonder Sigrid Hendriks en Kim Karsenberg en spreek de verwachting uit dat deze standaard voor de zorg voor mensen met ADCA een goede leidraad zal zijn en blijven. Namens het bestuur van de ADCA Vereniging Nederland, E.R.P. Brunt, h.t. voorzitter 1 Het Fonds PGO (Patiëntenorganisaties en Gehandicapten Organisaties) vormt een onderdeel van het CIBG (Centraal Informatiepunt Beroepen Gezondheidszorg) dat weer een onderdeel is van het ministerie van VWS. 2 College voor Zorgverzekeringen, het huidige Zorg Instituut Nederland 5

6 Samenvatting De zorgstandaard ADCA beschrijft het volledige zorgtraject van optimaal goede zorg voor mensen met ADCA/SCA. De zorgstandaard is bedoeld voor zorgverleners, daarnaast wordt er een aparte patiëntenuitgave ontwikkeld. Voor een toelichting op (de verantwoording van) de totstandkoming van deze zorgstandaard, het juridisch kader en het beheer en onderhoud, wordt verwezen naar de inleiding. Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie (ADCA) is een klinische heterogene groep van zeldzame erfelijke (langzaam-) progressieve neurodegeneratieve aandoeningen. Typen waarvan de genetische achtergrond bekend is worden aangeduid als spinocerebellaire ataxie (SCA). De eerste symptomen van ADCA/SCA treden meestal op (jong) volwassen leeftijd op. Kenmerkende symptomen zijn: evenwichtsproblemen zoals geleidelijke toename van onzekerheid bij staan en lopen (gangataxie); spraakstoornissen (dysarthrie); oogbewegingsstoornissen (dubbelzien, trage oogbewegingen of nystagmus); visusstoornissen (minder scherp zien); slikstoornissen (dysfagie); vermoeidheid. Meer informatie over ADCA/SCA symptomen, incidentie, prevalentie, oorzaak en erfelijkheid is te lezen in hoofdstuk 2 Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie van deze zorgstandaard Concentratie en organisatie van zorg De ADCA Vereniging Nederland ziet in de toekomst graag minstens twee expertisecentra die zorg verlenen volgens de zorgstandaard ADCA, die voldoen aan de EUCERD-criteria, die samenwerken en waarvan er één onderdeel uitmaakt van een Europees Referentie Netwerk (zie paragraaf Expertisecentra voor ADCA). Bij de behandeling van zorgvragers met ADCA/SCA (symptomatisch of niet-symptomatisch) zijn meerdere zorgverleners betrokken. Die zorgverleners die tijdens een fase van het zorgtraject betrokken zijn bij de zorg voor de ADCA/SCA zorgvrager vormen samen een multi- en/of interdisciplinair team. Voor een definitie van multi- en interdisciplinair team zie paragraaf Regievoering en hoofdbehandelaar. Afhankelijk van de wensen en behoeften van de zorgvrager, de zorgfase waar hij zich in bevindt en de samenwerkingsvorm die er tussen de zorgverleners bestaat wordt bepaald wie de hoofdbehandelaar is (klinisch geneticus, neuroloog, revalidatiearts of huisarts) (zie Regievoering en hoofdbehandelaar en Multidisciplinair team en regievoering). Voor de beschrijving van de organisatorische aspecten in de zorg die als generiek worden gezien en dus zorgstandaard onafhankelijk zijn wordt verwezen naar paragraaf 3.1 Zorgstandaard onafhankelijke kenmerken. Voor de specifieke invulling van aspecten als zelfmanagement (3.2.4 Zelfmanagement van de ADCA/SCA zorgvrager), communicatie ( 6

7 3.2.5 Communicatie tussen ADCA/SCA zorgvrager en zorgverlener en zorgverleners onderling) en registraties (3.2.6 Registraties) voor ADCA/SCA zorgvragers wordt verwezen naar de betreffende paragraaf. Vroege onderkenning, diagnostiek en begeleiding De zorgstandaard beschrijft per fase van het zorgtraject en per categorie zorgvrager waar de zorg aan moet voldoen (zie hoofdstuk 4 Ziektespecifieke zorg). In de paragraaf over vroegtijdige herkenning en onderkenning (4.1 Vroegtijdige herkenning en onderkenning (Fase 1)) wordt onder andere de zorg beschreven voor zorgvragers met een kinderwens (4.1.2 Begeleiding van zorgvragers met een kinderwens). Tevens wordt weergegeven welke zorg en revalidatie mogelijkheden beschikbaar zijn voor ADCA/SCA zorgvragers die beperkingen ervaren als gevolg van de aandoening. Deze zorg is primair gericht op het beperken van de invaliderende gevolgen van de aandoening en te zorgen voor een zo optimaal mogelijk functioneren in het dagelijks leven, aangezien een behandeling gericht op genezing anno 2014 voor ADCA/SCA patiënten niet mogelijk is (4.1.3 Vroegtijdige herkenning en onderkenning bij ADCA/SCA zorgvragers). De diagnose ADCA wordt in eerste instantie gesteld op basis van klinische kenmerken (zie tabel 2.1 op pagina 15). Blijkt uit de familiaire voorgeschiedenis dat er meer familieleden zijn met vergelijkbare kenmerken of als er een SCA-(sub) type in de familie bekend is, kan er ook DNA-diagnostiek plaatsvinden. In het diagnosetraject zijn primair twee groepen zorgvragers te onderscheiden: patiënten met ataxie; risicodragers van ADCA/SCA. Voor patiënten met ataxie geldt dat het belangrijk is om de oorzaak van de ataxie te achterhalen, omdat sommige subtypes van cerebellaire ataxie een specifieke behandeling behoeven [30]. Het zorgtraject voor deze groep zorgvragers wordt beschreven in paragraaf Diagnostiek bij patiënten met ataxie. Het diagnosetraject voor risicodragers van ADCA/SCA is mede afhankelijk van de persoonlijke situatie en de familiaire voorgeschiedenis. Een uitgebreide beschrijving van het diagnosetraject voor risicodragers van ADCA, symptomatische risicodragers van SCA en niet-symptomatische risicodragers van SCA wordt beschreven in paragraaf Diagnostiek bij risicodragers van ADCA/SCA. Van begeleiding en bijbehorende zorg is in principe alleen sprake bij symptomatische zorgvragers. Deze begeleiding wordt per zorgverlener (neuroloog, revalidatiearts, klinisch geneticus, paramedicus, huisarts, etc.) beschreven in paragraaf Begeleiding symptomatische zorgvragers. Tevens wordt per zorgverlener beschreven welke elementen van de zorg in een Individueel Zorgplan (IZP) opgenomen moeten worden. Voor pre-symptomatische zorgvragers met SCA geldt dat zij in principe pas in een zorgtraject terecht komen op het moment dat zij de eerste symptomen ervaren (onzekerheid bij lopen, moeite met spreken of slikken en aanhoudende duizeligheid). Voor deze groep zorgvragers wordt tevens per relevante zorgverlener weergegeven welke zorg van hem verwacht wordt en welke route gevolgd kan worden om het zorgtraject te starten als dit wenselijk is (zie paragraaf Begeleiding pre-symptomatische dragers van een SCA- (sub)type). In paragraaf Risicodragers van ADCA/SCA wordt de gewenste ondersteuning beschreven voor risicodragers van ADCA/SCA en in paragraaf Naasten wordt weergegeven welke ondersteuning voor naasten wenselijk is. 7

8 Psychosociale ondersteuning en maatschappelijke participatie is een zorgaspect dat zorgfase overstijgend is. Dit aspect van de zorg komt per groep van ADCA/SCA zorgvragers aan bod in paragraaf 4.4 Psychosociale begeleiding en maatschappelijke participatie (Fase 4). Hierbij is onder andere aandacht voor de rol van de bedrijfsarts om de symptomatische zorgvragers met ADCA/SCA te ondersteunen, zodat zij hun werkzaamheden zo lang mogelijk (aangepast) kunnen uitvoeren. Generieke zorg In het hoofdstuk Generieke zorg staan de generieke thema s die op de zorgstandaard ADCA van toepassing zijn. Er wordt verwezen naar de generieke thema s op Kwaliteitsinformatie Op basis van de zorgstandaard zijn vanuit patiëntenperspectief algemene kwaliteitscriteria geformuleerd en fase-specifieke kwaliteitscriteria (zie hiervoor paragraaf 6.1 Organisatie van zorg; 6.2 Diagnostiek, begeleiding en revalidatie; 6.3 Psychosociale en maatschappelijke ondersteuning) 8

9 1 Inleiding 1.1 Zorgstandaard zeldzame aandoeningen Een zorgstandaard geeft vanuit het patiëntenperspectief een functionele beschrijving van de individuele preventie en zorg voor een bepaalde chronische aandoening. De zorgstandaard is gebaseerd op actuele en zo mogelijk wetenschappelijk onderbouwde inzichten. Het beschrijft niet alleen de inhoud van de zorg, maar ook de (multidisciplinaire) organisatie van de ketenzorg en de relevante kwaliteitscriteria. 3 Een zorgtraject bestaat uit de volgende 4 fasen: Fase 1: Vroegtijdige, onderkenning en preventie; Fase 2: Diagnostiek; Fase 3: Behandeling; Fase 4: Psychosociale zorg. Voor deze 4 fasen wordt de inhoud alsmede de organisatie van de zorg beschreven. Fase 4 dient beschouwd te worden als een continu proces en loopt door alle fasen van het hele zorgtraject heen. Fase 4 is dus geïntegreerd in fase 1, 2 en 3. Zorgtraject (zorgcontinuum) Fase 1 Vroegtijdige onderkenning en preventie Fase 2 Diagnostiek Fase 3 Behandeling Fase 4 Psychosociale zorg Richtlijn Huisartsen brochure Afbeelding 1.1 De zorgstandaard Een belangrijke informatiebron voor de zorgstandaard zijn relevante richtlijnen. Richtlijnen zijn geen wettelijke voorschriften. Ze bevatten vakinhoudelijke inzichten en aanbevelingen gebaseerd op evidence 3 Zorgstandaarden in Model (2010), Coördinatieplatform Zorgstandaarden, Den Haag, ZonMW. 9

10 (wetenschappelijk gefundeerde feiten) of op de mening van deskundigen (als wetenschappelijk onderzoek ontbreekt) en ondersteunen de klinische besluitvorming. Zorgverleners kunnen, zo nodig, in individuele gevallen afwijken van de richtlijn. In bepaalde situaties kan dit zelfs noodzakelijk zijn. Het is wenselijk dat afwijkingen van de richtlijn altijd beargumenteerd en gedocumenteerd worden. De zorgstandaard is opgebouwd uit ziektespecifieke en generieke componenten. De generieke componenten zijn zorgthema s, waarin is omschreven waar de zorg voor chronisch zieken aan zou moeten voldoen, bijvoorbeeld Zelfmanagement en Psychosociale aspecten. De teksten van de generieke thema s maken deel uit van de zorgstandaard. Ze zijn dynamisch en aan ontwikkeling onderhevig (zie hoofdstuk 5 Generieke zorg of ). Deze zorgstandaard beschrijft het zorgtraject voor Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie (ADCA) en is bedoeld voor zorgverleners en andere partijen in de zorg zoals zorgverzekeraars. Deze zorgstandaard zal de criteria genoemd in het toetsingskader van het Kwaliteitsinstituut waar mogelijk naleven (zie: ). Voor ontwikkelingen in het algemeen ten aanzien van zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen: zie Verantwoording Voor de ontwikkeling van deze zorgstandaard heeft de ADCA Vereniging Nederland (ADCA-VN) aansluiting gevonden bij de VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties). Deze vereniging heeft ervaring met de opzet van zorgstandaarden. In 2010 heeft de VSOP voor 12 patiëntenorganisaties, waaronder de ADCA-VN, een subsidieaanvraag gedaan bij het Fonds PGO/Ministerie van VWS voor de ontwikkeling van zorgstandaarden. In deze zorgstandaard wordt in principe de indeling gevolgd van het ZonMW-rapport Zorgstandaarden in model (Coördinatieplatform Zorgstandaarden). Daar waar het niet mogelijk was, of het voor ADCA tot een minder logische indeling zou leiden, is gekozen voor een specifieke indeling voor ADCA. Bij de ontwikkeling van de zorgstandaard ADCA is nauw samengewerkt met 1. een klankbordgroep, samengesteld uit leden van de ADCA-VN. 2. een ontwikkelgroep bestaande uit neurologen, klinisch geneticus en een revalidatiearts. De zorgstandaard wordt daarnaast gelezen door een leesgroep. De zorgstandaard is geautoriseerd door de beroepsverenigingen van de specialismen neurologie en revalidatiegeneeskunde (zie Bijlage 1 Projectorganisatie). Voor de samenstelling van de klankbordgroep, de ontwikkelgroep en de leesgroep wordt verwezen naar Bijlage 1 Projectorganisatie. Bij de totstandkoming van deze zorgstandaard is gebruik gemaakt van informatie uit de brochure Informatie voor de huisarts over Autosomaal Dominante Cerebellaire ataxie (ADCA) en de richtlijn Nietacute cerebellaire ataxie. De richtlijn is bedoeld voor neurologen, klinisch en moleculair genetici en revalidatieartsen en wordt door de beroepsgroepen van de betreffende specialismen ondersteund. Ten tijde van het ontwikkelen van de zorgstandaard bestond er geen landelijk vastgestelde multidisciplinaire richtlijn voor andere delen van het zorgtraject voor ADCA, zoals de revalidatiegeneeskundige zorg en de (para)medische zorg. 10

11 Voor het toetsingskader kwaliteitsstandaarden en het verantwoordingsdocument ten behoeve van opname in het Register van het Kwaliteitsinstituut wordt verwezen naar de website van Zorginstituut Nederland: Juridisch kader Deze sectie is tot stand gekomen op grond van het adviesrapport De gevolgen van het opnemen van professionele standaarden in een wettelijk register voor de juridische betekenis van deze standaarden en voor de juridische positie van zorgaanbieders. door prof. mr. Legemaate, hoogleraar gezondheidsrecht (Academisch Medisch Centrum Amsterdam en Universiteit van Amsterdam; 14 februari 2013). Zorgstandaarden vallen onder de definitie van kwaliteitsstandaarden, zoals omschreven in de gewijzigde wet cliëntenrechten zorg en andere wetten in verband met de taken en bevoegdheden op het gebied van de kwaliteit van de zorg (Stb. 2013, 578). De gewijzigde wet cliëntenrechten zorg is in werking getreden met ingang van 1 april Kwaliteitsstandaarden zijn standaarden, modules, normen, zorgstandaarden dan wel organisatiebeschrijvingen die betrekking hebben op het gehele zorgproces of een deel van een specifiek zorgproces en die vastleggen wat noodzakelijk is om vanuit het perspectief van de cliënt goede zorg te verlenen. De gewijzigde wet cliëntenrechten zorg brengt geen verandering in de bestaande juridische status van een standaard. Die status is dat van een beroepsbeoefenaar mag worden verwacht dat hij een toepasselijke standaard volgt, tenzij de omstandigheden van het geval een afwijking nodig maken ( comply or explain ). heeft geen gevolgen voor de betekenis van standaarden in de context van de Inspectie voor de Gezondheidszorg of de zorgverzekeraars. De gewijzigde wet cliëntenrechten zorg is primair gericht op het doen opnemen van wettelijke bepalingen met betrekking tot het Zorginstituut Nederland (ZiNL). stelt centraal dat het Kwaliteitsinstituut (onderdeel van het ZiNL) een openbaar register bijhoudt. Kwaliteitstandaarden die voldoen aan het door het Kwaliteitsinstituut ontwikkelde Toetsingskader [1], worden in het register opgenomen. De opname van een zorgstandaard in het openbare register van het Zorginstituut Nederland heeft geen gevolgen voor de rechtskracht en de juridische positie van deze standaard. Indien een zorgstandaard (nog) niet opgenomen is in het register, mag van beroepsbeoefenaren toch worden verwacht dat zij (ook) deze standaarden volgen. Dit impliceert wel dat m.b.t. zorgstandaarden gewerkt is conform Zorgstandaarden in model [2]. 11

12 1.4 Beheer en onderhoud De zorgstandaard is eigendom van de ADCA-Vereniging Nederland. De ADCA-VN is als eigenaar verantwoordelijk voor het beheer en onderhoud van de zorgstandaard. Hiervoor is een onderhoudsplan opgesteld. Bij oplevering van deze zorgstandaard is een onderhoudscommissie ingericht (zie Bijlage 1 Projectorganisatie en Bijlage 5 Onderhoudsplan). De onderhoudscommissie beoordeelt de zorgstandaard periodiek op: actualiteit ((inter)nationale ontwikkelingen); toegankelijkheid en leesbaarheid. Deze beoordeling kan leiden tot een herzieningstraject. Hierin worden inhoudelijke en tekstuele aanpassingen door de onderhoudscommissie gedaan. De zorgstandaard zal vervolgens opnieuw door het bestuur van de patiëntenvereniging worden vastgesteld, waarop de autorisatie door de betrokken beroepsverenigingen en/of individuen (opnieuw) plaatsvindt. De Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) is verantwoordelijk voor het signaleren van en inspelen op nieuwe ontwikkelingen binnen de generieke zorgthema s. Voor een up-to-date overzicht kan geraadpleegd worden. 1.5 Leeswijzer De zorgstandaard als e-boek, geeft de mogelijkheid om direct en gericht naar specifieke informatie te gaan. Bijvoorbeeld naar bijlagen (binnen de zorgstandaard), begrippenlijst en generieke thema s ( Vanuit de diverse schema s kan de lezer doorklikken naar relevante passages betreffende dat onderwerp c.q. onderdeel van zorg. Deze vorm en werkwijze geven de mogelijkheid om te werken met verwijzingen binnen en buiten de zorgstandaard. In enkele gevallen is gekozen voor herhaling (van de inhoud), omdat het een meerwaarde geeft ten aanzien van het betreffende onderwerp. In hoofdstuk 2 Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie van deze zorgstandaard wordt uiteengezet wat onder Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie (ADCA) wordt verstaan. De organisatie van zorg komt in hoofdstuk 3 Organisatiestructuur van het zorgproces aan bod en in hoofdstuk 4 Ziektespecifieke zorg wordt per fase het zorgproces voor zorgvragers met ADCA/SCA beschreven. De generieke thema s die op ADCA/SCA van toepassing zijn staan in hoofdstuk 5 Generieke zorg. Hoofdstuk 6 Kwaliteitsinformatie geeft per zorgfase een overzicht van de kwaliteitsinformatie weer. Voor de ontwikkeling van de zorgstandaard heeft een inventarisatie van literatuur, richtlijn(en) en een achterbanraadpleging plaatsgevonden. De achterbanraadpleging bestond uit diepte-interviews met zorgvragers, een enquête 4 en een focusgroep met leden van de ADCA -VN. De achterbanraadpleging is een kwalitatief onderzoek. Op basis van de resultaten uit de enquête zijn knelpunten gesignaleerd welke binnen de focusgroep zijn besproken. De leden van de focusgroep zijn willekeurig geselecteerd en bestaat uit leden 4 N=105 waarvan er n=94 geschikt waren voor analyse. De enquête is door de ADCA-VN via de mail verstuurd naar n=237 leden. Daarnaast is er ook een oproep gedaan via de nieuwsbrief en Facebook. Een exact response percentage is dan ook niet te geven. 12

13 van de ADCA-VN die de enquête hebben ingevuld en een eventuele naaste. Alle leden van de focusgroep hebben van te voren aangegeven dat zij aan een focusgroep deel wilden nemen. In het algemeen wordt in deze zorgstandaard gesproken over 'zorgvrager' in plaats van patiënt. Een zorgvrager is iemand die formeel recht heeft op de zorg uit deze zorgstandaard en kan dus ook een vertegenwoordiger van de patiënt zijn. Met zorgvrager wordt zowel man als vrouw bedoeld, tenzij expliciet anders vermeld. Ook voor zorgverlener wordt de mannelijke vorm gebruikt. Hier wordt uiteraard ook de vrouwelijke zorgverlener mee bedoeld. 13

14 2 Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie 2.1 Omschrijving Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie 5 (ADCA) is een klinische heterogene groep van zeldzame erfelijke (langzaam-) progressieve neurodegeneratieve aandoeningen 6 [3]. Een groot aantal van de klinisch gedefinieerde ADCA s is inmiddels genetisch geïdentificeerd of gelokaliseerd. Typen waarvan de genetische achtergrond bekend is worden aangeduid als spinocerebellaire ataxie (SCA). De diverse SCA s vertonen veel klinische overeenkomsten, echter binnen één type SCA kunnen de klinische verschijnselen en de aanvangsleeftijd ook sterk verschillen[4]. Op basis van de genetische mutatie of lokalisatie zijn inmiddels bijna 40 typen SCA beschreven [4]. Het symbool SCA wordt, in geval het type bekend is, gevolgd door een nummer. Deze nummering is gebaseerd op de volgorde van ontdekking; zo is dus SCA1 als eerste gevonden. Er zijn plannen om de classificatie van genetische aandoeningen, waaronder SCA, te herzien. De genetische diagnose geldt als de gouden standaard voor de diagnose ADCA/SCA [5]. Klinische kenmerken vormen onder andere de aanleiding om de diagnose te overwegen en genetische diagnostiek aan te vragen. Een positieve familieanamnese, waarbij in meerdere generaties en/of bij meerdere familieleden zich vergelijkbare klinische kenmerken voordoen, kan hiertoe aanleiding geven. Kenmerkende symptomen zijn: evenwichtsproblemen zoals geleidelijke toename van onzekerheid bij staan en lopen (gangataxie); spraakstoornissen (dysarthrie); oogbewegingsstoornissen (dubbelzien, trage oogbewegingen of nystagmus); visusstoornissen (minder scherp zien); slikstoornissen (dysfagie); vermoeidheid. De klinische kenmerken en andere neurologische symptomen die kunnen optreden zijn in meer detail beschreven in Tabel 2.1 op pagina 15 t/m Tabel 2.3 op pagina 17. De eerste symptomen van ADCA/SCA treden meestal op (jong) volwassen leeftijd op, tussen de jaar [4,5,7,8]. De spreiding is echter groot: jonger dan 5 jaar tot ouder dan 65 jaar. Een begin op de kinderleeftijd is echter extreem zeldzaam. De zorgstandaard richt zich dan ook op volwassenen met ADCA. Volwassenen wordt in deze zorgstandaard gedefinieerd als zorgvragers van 16 jaar en ouder. Voor de ziekte ADCA/SCA bestaat nog geen op de genezing gerichte therapie of behandeling [4]. De symptomatische behandeling is gericht op revalidatie met behulp van o.a. fysiotherapie en logopedie. Doel is de invaliderende gevolgen van de ziekte te beperken en te zorgen voor een zo optimaal mogelijk functioneren in het dagelijks leven [4]. Voor bepaalde medische problemen die zich kunnen voordoen bij ADCA/SCA, bijvoorbeeld blaasproblemen, zijn ook symptomatische (medicamenteuze) behandelopties aanwezig. 5 Zie voor meer informatie over erfelijkheid 6 Delen van deze tekst zijn ontleend aan de brochure Informatie voor de huisarts over Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie (2012, VSOP) en de Richtlijn Niet-acute Cerebellaire Ataxie (2014, NVN, VKGN). 14

15 Psychosociale en maatschappelijke gevolgen De aandoening en de invloed die het heeft op het dagelijks leven kunnen ook psychosociale en maatschappelijke gevolgen hebben. Zo kan er sprake zijn van acceptatieproblemen, men zal met een (plotseling) veranderd toekomstbeeld moeten leren omgaan. In de loop van jaren is bij het geleidelijk achteruitgaan ook steeds weer aanpassing aan de beperkingen en derhalve aanvaarding/acceptatie nodig. De ziekte heeft ook gevolgen voor de partner van de patiënt. Deze ondersteunt meestal de zieke partner bij de toenemende beperkingen. De relatie met de partner, maar ook met andere naasten kan hierdoor onder druk komen te staan. Naast de ADCA/SCA-patiënt zelf en zijn/haar partner hebben ook eventuele kinderen een belangrijke plek in het zorgtraject. Voor deze groep zorgvragers is aandacht nodig in de verschillende fasen van het zorgtraject, onder andere op het gebied van psychosociale zorg, (presymptomatische) DNA-diagnostiek en preconceptiezorg. Klinische kenmerken: cerebellaire verschijnselen Gangataxie: breed gangspoor, ongecoördineerd looppatroon (dronkenmansgang). Geleidelijke toename van onzekerheid bij lopen en staan. Vallen. Ataxie van de ledematen: onzuiver, slordig of schokkerig uitgevoerde bewegingen. hypermetrie (doelgerichte bewegingen schieten hun doel voorbij); intentietremor (tremor die toeneemt bij het naderen van het doel); dysdiadochokinese (trage en schokkerige uitvoering van alternerende bewegingen); Coördinatiestoornis van de oogsprongbewegingen: hypermetrie of (in een later stadium) hypometrie van de snelle oogbewegingen (saccades); gesaccadeerd volgen: een schokkerig verlopende oogvolgbeweging; nystagmus (onwillekeurige snelle kleine repetitieve beweging tijdens een poging tot fixeren); De oogbewegingsstoornissen kunnen leiden tot moeite met fixeren en lezen en tot (wisselend) dubbelzien (diplopie). Cerebellaire dysarthrie: spraakstoornis met slechte articulatie en problemen in de stemvoering (stemhoogte en volume). Het kan de indruk geven dat een patiënt dronken is (lallend, scanderend). Vermoeidheid speelt een rol bij de wisselende verstaanbaarheid. Bij sommige vormen van SCA (SCA3/MJD) kan de dysarthrie, bijvoorbeeld door zwakte van keel- en stemspieren, later ook andere kenmerken vertonen, zoals hypofonie (verminderd stemgeluid) en/of een bulbaire (slappe) spraak. In zeldzame gevallen ontstaat een volledig onvermogen te articuleren (anarthrie). Cerebellaire dysfagie: Slikproblemen kunnen leiden tot verslikken. Naast de verminderde coördinatie wordt bij sommige typen SCA ook zwakte van de tong en keelspieren beschreven als oorzaak van moeite met slikken. Tabel 2.1 Klinische hoofdkenmerken van ADCA/SCA. De symptomen kunnen geïsoleerd en in wisselende combinaties voorkomen. 15

16 Overige neurologische symptomen Piramidale verschijnselen: bijvoorbeeld spasticiteit, komen bij sommige vormen van SCA (bijv. SCA3/MJD) voor. Deze symptomen treden meestal op wanneer de ziekte al op jonge leeftijd tot uiting komt. Een spastische loop kan het eerste verschijnsel van SCA zijn. Extrapiramidale verschijnselen: bijvoorbeeld dystonie (afwijkende standen, wringende bewegingen), komen bij sommige vormen van SCA (bijv. SCA3/MJD) voor. Deze symptomen treden meestal op wanneer de ziekte al op jonge leeftijd tot uiting komt. Ook parkinsonachtige verschijnselen (zoals traagheid van bewegen (bradykinesie)) kunnen voorkomen, bijvoorbeeld bij SCA2 of SCA3/MJD. Chorea (plotse onwillekeurige, sierlijke bewegingen van de ledematen) en myoclonieën (spierschokjes) zijn ook beschreven bij bepaalde typen. Achterstrengstoornissen: verlies van houdings- en bewegingszin in de ledematen. Polyneuropathie: Sensibele neuropathie met distaal in de ledematen vermindering van de fijne tastzin, positiezin, vibratiezin en verandering van de pijn- en temperatuurzin (bij veel SCA types) en met verdwijnen van de spierrekkingsreflexen (o.a. SCA2 en SCA3); Neuropatische pijnklachten; Motorische neuropathie: krachtsverlies en atrofie van de spieren van de distale ledematen; Verdwijnen van de spierrekkingsreflexen (SCA2) Mentale retardatie en dementie Verminderd cognitief functioneren is doorgaans geen duidelijk kenmerk bij SCA. Mentale retardatie, dus een stabiele verstandelijke beperking vanaf jonge leeftijd, is beschreven bij SCA13, en dementie (dus progressieve cognitieve stoornissen op latere leeftijd) bij bijvoorbeeld SCA17 en SCA32. Waarschijnlijk is bij veel SCA-patiënten, wanneer zij neuropsychologisch zouden worden onderzocht, wel sprake van milde frontaalexecutieve functiestoornissen, zoals planning en uitvoering van complexe en meervoudige taken. Gedragsproblemen: deze zijn niet specifiek kenmerkend voor ADCA/SCA. Bij enkele patiënten zijn gedragsproblemen beschreven, bijvoorbeeld agressie-regulatie problemen en emotionele explosies. Tabel 2.2 Overige neurologische symptomen die bij sommige vormen van ADCA/SCA kunnen vóórkomen. 16

17 Overige symptomen Visusproblemen Bij SCA7 komt netvliesdegeneratie met geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen voor, in sommige gevallen leidend tot blindheid. Dit symptoom treedt soms al in een vroeg ziektestadium op. Door verminderde werking van de oogspieren komt dubbelzien bij een aantal SCA s voor. Gehoorproblemen Slechthorendheid is geen kenmerkend symptoom bij SCA s, maar is recent beschreven bij SCA31. Blaasproblemen en impotentie Incontinentie of onvoldoende blaasontlediging en verminderd sexueel functioneren (impotentie, erectieproblemen) kunnen het gevolg zijn van neurologische afwijkingen in het kader van ADCA (piramidale verschijnselen en neuropathie). Slaapproblemen Door slechte slaapkwaliteit s nachts kunnen patiënten overdag onder andere slaperig zijn. Oorzaken voor de in- en doorslaapstoornissen bij SCA (o.a. SCA 3) zijn niet volledig bekend. Slaapverstorende verschijnselen, bijvoorbeeld spiertrekkingen/krampen, restless legs, pijn en nycturie kunnen ook invloed hebben op de slaapkwaliteit. Depressie In het beloop van de aandoening neemt de invaliditeit toe en wordt de patiënt steeds meer afhankelijk. Niet zelden maakt de patiënt hierdoor een (reactief) depressieve periode door. Vermoeidheid Zoals ook bij andere chronische aandoeningen meldt een groot deel (bijna 70%) van de patiënten vermoeidheid als één van hun belangrijkste klachten, vaak al vroeg in het ziektebeloop. De vermoeidheid blijkt niet gerelateerd te zijn aan leeftijd, geslacht of ziekteduur. Tabel 2.3 Overige symptomen die bij sommige vormen van ADCA/SCA kunnen vóórkomen. 2.2 Oorzaak en erfelijkheid ADCA maakt deel uit van de groep van erfelijke vormen van cerebellaire ataxie; de hereditaire cerebellaire ataxieën of heredo-ataxiën (zie voor meer informatie over erfelijkheid De autosomaal dominant overervende cerebellaire ataxieën waarvan de genetische achtergrond bekend is, worden aangeduid als spinocerebellaire ataxie (SCA). Ongeveer 70% van de families met ADCA heeft één van de bekende SCA-(sub)types en in ongeveer 30% is de genetische afwijking nog onbekend [6]. Het precieze mechanisme van de neuronale beschadiging bij de verschillende SCA s is nog onderwerp van onderzoek. Een andere groep van dominante cerebellaire ataxieën zijn de Episodische Ataxieën (EA). Deze worden in tegenstelling tot SCA (progressief) gekenmerkt door een aanvalsgewijs verloop. Deze EA vorm blijft buiten beschouwing in deze zorgstandaard. Bij enkele typen SCA s, met name de typen die worden veroorzaakt door een CAG-trinucoleotide-repeat verlenging (CAG-herhaling), kan sprake zijn van anticipatie[9]. Anticipatie ontstaat door toename van de CAG-herhaling in de volgende generatie. In dat geval beginnen de verschijnselen van de aandoening bij de nakomeling meestal op een vroegere leeftijd dan bij de ouder van wie de aandoening is overgeërfd. Bij sommige typen SCA (SCA2 en SCA7), kan een zeer grote anticipatie voorkomen. Het kind kan dan al symptomen krijgen voordat de ziekte zich bij de ouder (de afwijkende gendrager) manifesteert [4,7]; dit is een zeldzaam voorkomend scenario. Bij SCA6 is anticipatie niet beschreven. 17

18 2.3 Incidentie en prevalentie In Nederland wordt ADCA/SCA per jaar bij ongeveer 30 mensen vastgesteld. De prevalentie van SCA in Nederland bedraagt minimaal 3 per inwoners [6]. Op basis van deze cijfers kan het aantal mensen in Nederland met een vorm van ADCA worden geschat op meer dan 500. De exacte prevalentie- en incidentie cijfers zijn echter onbekend, omdat patiënten zonder of met milde symptomen niet altijd een arts bezoeken, of omdat de diagnose niet wordt overwogen c.q. wordt gemist (bijvoorbeeld bij een negatieve familieanamnese). In Nederland komen SCA3 (circa 33%), SCA1(circa 12%), SCA2(circa 10%), SCA6(circa 10%), SCA7(circa 5%) en SCA14 (circa 4%) het meeste voor. Van SCA13, SCA17, SCA19, SCA23, SCA27 en SCA28 zijn enkele families beschreven[6]. SCA komt wereldwijd voor, maar voor een aantal SCA-typen zijn opmerkelijke verschillen in de prevalentie per land beschreven[9]. 18

19 3 Organisatiestructuur van het zorgproces Dit hoofdstuk beschrijft de concentratie en organisatie van de zorg voor ADCA/SCA zorgvragers. Het ziekte specifieke deel (3.2 Concentratie en organisatie van zorg voor ADCA zorgvragers) kan gezien worden als een addendum op een aantal generieke thema s (zie hoofdstuk 5 Generieke zorg) die voor ADCA/SCA zorgvragers relevant zijn. Voor de leesbaarheid wordt eerst beschreven welke organisatorische aspecten in de zorg als generiek gezien worden en dus zorgstandaard onafhankelijk zijn (3.1 Zorgstandaard onafhankelijke kenmerken). De zorgstandaard onafhankelijke kenmerken betreffen algemene aspecten, die voor chronische zeldzame ziekten gelden en die gedetailleerd in het visiedocument Concentratie en organisatie van zorg bij zeldzame aandoeningen zijn beschreven [10]. Concentratie en organisatie van zorg voor ADCA/SCA zorgvragers (3.2 Concentratie en organisatie van zorg voor ADCA zorgvragers) beschrijft waar de specifieke kennis en expertise over ADCA zich bevindt in Nederland (expertisecentra), waaruit deze bestaat (inhoud van de samenwerking) en hoe de regie en afstemming (coördinatie, communicatie, afspraken, verantwoordelijkheden) plaatsvindt. Daarnaast biedt de informatie handvatten m.b.t. keuzemogelijkheden voor de zorgvrager bij de verschillende onderdelen van de zorg. 3.1 Zorgstandaard onafhankelijke kenmerken Integrale zorg(keten) Zorg dient als integrale zorg aangeboden te worden. Integrale zorg is zorg waarbij verschillende zorgverleners hun activiteiten zoveel mogelijk op elkaar afstemmen, zodat de zorgvrager alle zorg krijgt die hij nodig heeft. [11]. Bij integrale zorg staat de zorgvrager centraal met eigen regie en verantwoordelijkheid [10]. Integrale zorg is per definitie multidisciplinair en omvat alle aspecten van zorg: medisch, paramedisch, psychosociaal en verpleegkundig. Voor dit type zorg worden ook wel de termen ketenzorg en disease management gebruikt [12] Verantwoordelijkheidsverdeling bij samenwerking De organisatie van zorg wordt gekenmerkt door adequate verantwoordelijkheidsverdeling bij samenwerking. Voor handvatten voor goede organisatie van en samenwerking in de zorg én voor inzicht wat de zorgvrager hierin mag verwachten, wordt verwezen naar de Handreiking Verantwoordelijkheidsverdeling bij samenwerking in de zorg, ontwikkeld door de KNMG, in samenspraak met negen andere beroeps- en brancheorganisaties en koepels in de zorg [13]. Deze Handreiking is gericht op zowel gelijktijdige als opvolgende samenwerking tussen zorgverleners onderling. In de Handreiking worden dertien aandachtspunten benoemd en toegelicht die van belang zijn bij een regeling van verantwoordelijkheden bij 19

20 samenwerking in het zorgproces tussen zorgverleners. In Bijlage 2 Aandachtspunten uit Handreiking worden deze aandachtspunten samengevat. Taken en verantwoordelijkheden van de zorgverleners passen in het functie-/takenpakket en de hiermee samenhangende verantwoordelijkheden zoals bepaald door de instellingen waarbinnen zij werkzaam zijn of waarmee zij functioneel verbonden zijn Expertisecentrum, expertiseteam en behandelteam In het VSOP-visiedocument Organisatie en concentratie van zorg bij zeldzame aandoeningen [10] is de optimale concentratie- en organisatiestructuur van de zorg voor zeldzame aandoeningen beschreven in de vorm van expertisecentra, expertiseteams en behandelteams. Een overzicht van de criteria waaraan een expertisecentrum in principe moet voldoen, zoals beschreven in het visiedocument, is separaat opgenomen in Bijlage 3 Criteria Expertisecentra. Een expertisecentrum levert hooggespecialiseerde (topreferente) zorg en is belast met de aansturing en de coördinatie van de integrale zorgketen. Als er sprake is van shared-care, d.w.z. naast de hooggespecialiseerde zorg, wordt ook specialistische (expertiseteam) en of basiszorg (behandelteam) verleend door zorginstellingen op lokaal of regionaal niveau, dan houdt het expertisecentrum samen met (naasten/verzorgers van) de zorgvrager de regie voor de hele integrale zorgketen. Expertiseteams en/of behandelteams rapporteren en sturen medische gegevens / bevindingen periodiek en bij voorkeur elektronisch aan het expertisecentrum ten behoeve van bevordering van kennis over de (zorg voor) de desbetreffende zeldzame aandoening en ten behoeve van verzamelen van (patiënt)gegevens (patiëntenregister) Regievoering en hoofdbehandelaar De regie voerend arts is het hoofd (voorzitter) van het multidisciplinaire team. Een multidisciplinair team bestaat uit zorgverleners die allen betrokken zijn bij het zorgproces, werkzaam zijn in dezelfde zorginstelling en de zorg samen afstemmen. Indien er sprake is van samenwerking tussen verschillende zorgverleners die niet in dezelfde zorginstelling werkzaam zijn, dan is er sprake van een interdisciplinair team. Voor een beschrijving van het multi-en/of interdisciplinair team van ADCA/SCA zorgvragers zie paragraaf Multidisciplinair team en regievoering. Het hoofdbehandelaarschap - zoals juridisch bepaald - kan in de diverse zorgfases bij diverse specialisten liggen (zie volgende paragraaf) met duidelijk omschreven juridische status. De verantwoordelijkheden van de regie voerend arts worden wel vastgelegd, maar dit heeft geen juridische status. De regie voerend arts is het eerste aanspreekpunt voor de patiënt betreffende zorginhoudelijke vragen. Het is mogelijk dat de regie voerend arts ook de hoofdbehandelaar is voor een bepaald traject/periode. Daarnaast heeft de regie voerend arts als taak: coördinatie van zorg, toezien op het uitvoeren van het individueel zorgplan en het ondersteunen van het zelfmanagement van de patiënt. De regie voerend arts geeft sturing, zodat op het juiste moment de juiste zorg wordt geboden en bewaakt het zorgproces. De hoofdbehandelaar (HB) heeft de regie van de behandeling tijdens een heel (multidisciplinaire) behandeltraject en draagt de inhoudelijke eindverantwoordelijkheid. De HB is altijd een medisch specialist 20

21 en meestal lid van het multi- en/of interdisciplinair team met als voorzitter de regie voerend arts. De HB draagt geen verantwoordelijkheid voor de door andere specialisten uit het team tijdens het behandelingstraject uitgevoerde verrichtingen die zijn gelegen buiten het terrein waarop de HB als specialist werkzaam is Individueel zorgplan Een individueel zorgplan (IZP) dient bij elk behandeltraject dat langer dan drie maanden duurt opgesteld te worden [14]. Het doel van het individuele zorgplan is, samen met de zorgvrager, de zorgbehoeften vanuit patiëntenperspectief vast te stellen, uit te voeren, te monitoren en zo nodig bij te stellen. De zorgbehoeften van de individuele zorgvrager worden in een persoonlijk gesprek geïnventariseerd [15]. Dit gesprek kenmerkt zich door gezamenlijke besluitvorming, waarbij het stellen van open vragen en het uitwisselen van informatie door zorgvrager en zorgverlener essentieel is [15] De individuele invulling van de zorg wordt door de zorgverlener weergegeven. Hierbij wordt gebruik gemaakt van het onderstaande raamwerk dat geldt voor het individuele zorgplan: diagnose: de patiënt wordt in kaart gebracht, waarbij niet alleen het medisch/zorg perspectief maar ook het persoonlijk perspectief van de zorgvrager als uitgangspunt genomen wordt; therapie advies: na gezamenlijke besluitvorming over (behandel)doelen en benodigde zorg en ondersteuning wordt een IZP vastgesteld; uitvoering: uitvoeren van het IZP; monitoren: periodiek moet gezamenlijk worden geëvalueerd of de streefdoelen zijn gehaald en of bijstellen van het zorgplan noodzakelijk of wenselijk is. Het opstellen, uitvoeren, monitoren en eventueel aanpassen van het IZP is een cyclisch proces [15]. Een individueel zorgplan is een belangrijk hulpmiddel om het zelfmanagement van de zorgvrager te bevorderen. Welke zelfmanagementactiviteiten de zorgvrager onderneemt, hoe de zorgverlener daarbij ondersteunt en hoe dit wordt gemonitord staat in het zorgplan beschreven. De verantwoordelijkheden en rollen van de verschillende zorgverleners en de wijze van communiceren zijn in het IZP vastgelegd. Idealiter hebben de (vertegenwoordiger van de) zorgvrager en zorgverlener(s) te allen tijde de mogelijkheid om het IZP in te zien. In het geval van de ADCA/SCA zorgvrager beheert de zorgvrager zelf het individueel zorgplan (zie ook Individueel zorgplan ADCA/SCA zorgvragers). Indien de zorgvrager hiertoe niet is staat is, zal een vertegenwoordiger deze taak op zich nemen (zie ook Communicatie en voorlichting) Zelfmanagement Het Chronic Care Model (CCM) beschrijft zelfmanagement als het individuele vermogen van de mens met een chronische ziekte om goed om te gaan met symptomen, behandeling, lichamelijke en sociale consequenties en leefstijlaanpassingen inherent aan leven met een chronische ziekte [17]. Zelfmanagement draait dus om: kennen en kunnen, willen, doen en blijven doen [16]. Hiervoor is noodzakelijk, dat: 21

22 de zorgvrager geïnformeerd is; de zorgvrager gezien wordt als medebehandelaar; de zorgvrager overzicht heeft over het totale zorgproces. Zelfmanagement betekent dat zorgvragers zelf kunnen kiezen in hoeverre zij de regie willen nemen over de invulling van hun leven en de inzet van de beschikbare zorg. Met als resultaat het bereiken of behouden van de best mogelijke kwaliteit van leven. In de praktijk zullen er verschillende niveaus van zelfmanagement bestaan. Deze zelfmanagementniveau s zijn afhankelijk van de aandoening, situatie, stadium van de aandoening en persoonlijke draagkracht. Het zelfmanagement niveau wordt dus individueel afgestemd. Van belang is dat zowel zorgvrager als de zorgverlener elkaars expertise erkennen en op basis hiervan gezamenlijk tot een individueel zorgplan komen waarin ook zelfmanagement een plek heeft Communicatie en voorlichting Voorlichting is het bewust bieden van hulp (informatie) bij mening- en besluitvorming door communicatie. Het woord hulp houdt hier in dat wordt uitgegaan van het belang van de zorgvrager. Communicatie is het uitwisselen van informatie in de breedste zin van het woord. Communicatie kan op verschillende manieren plaatsvinden, onder andere mondeling, schriftelijk en digitaal. In het geval van zorgvragers zoals omschreven in het generieke thema [18] wordt met mondelinge communicatie het meeste resultaat geboekt. Als in dit document wordt gesproken van communicatie wordt dan ook het mondelinge, persoonlijke gesprek tussen de zorgvrager en de zorgverlener(s) bedoeld. Op basis van de beschikbare informatie en eventuele adviezen kan de zorgvrager (in 70% van de gevallen in samenspraak met de zorgverlener) een besluit nemen over het verdere verloop van het zorgtraject (bijvoorbeeld de behandeling). De adviezen van de zorgverlener kunnen afhankelijk van de inhoud directief of non directief zijn. Directieve adviezen zijn onder andere leefstijladviezen. Met non directieve adviezen heb je met name bij erfelijkheidsadvisering te maken. Het is belangrijk dat zorgvragers een gewogen eigen keuze kunnen maken, m.a.w. een maximaal haalbare keuzevrijheid hebben Patiëntenregister Een patiëntregister (PR) is een georganiseerd systeem voor de opslag, analyse en verspreiding van informatie over individuen met een bepaalde aandoening [19]. De termen databank en patiëntenregister worden vaak in elkaars verlengde genoemd. Een databank is echter een breder begrip dan een register en kan ook een verzameling zijn van lichaamsmateriaal (biobank) of andere systematisch geordende gegevens [20], die vaak onderdeel zijn van een register [21]. De informatie in een PR heeft altijd betrekking op individuen. In Nederland is er een klein aantal bruikbare en kwalitatief goede registraties voor zeldzame aandoeningen. Er bestaat echter nog geen landelijk registratiesysteem of nationale databank van zeldzame aandoeningen. Toch is hier veel behoefte aan [22] en 22

23 wordt het opzetten van zulke databanken ook aanbevolen door de Raad van de Europese Unie [23]. Vanwege de kleine aantallen patiënten met zeldzame aandoeningen is de behoefte aan grensoverschrijdende registers groot [24] Prenatale en preconceptiezorg Preconceptiezorg is de zorg die gegeven wordt ter bevordering van de gezondheid van de aanstaande moeder en haar kind, die willen ze effectief zijn bij voorkeur vóór de conceptie moeten worden genomen. Het primaire doel van de prenatale zorg is een zo groot mogelijke kans op een optimale uitkomst van de zwangerschap voor moeder en kind [25]. Afhankelijk van het type aandoening of eventuele dragerschap van de toekomstige ouder(s) wordt informatie, advies en begeleiding gegeven. Hierdoor zullen preventieve maatregelen genomen c.q. geïnformeerde keuzes gemaakt kunnen worden. Idealiter zal de te verschaffen informatie betrekking hebben op [26]: de toekomstige moeder; de zwangerschap en de baby; de kans dat de baby de aandoening krijgt. Prenatale en preconceptiezorg voor zorgvragers met ADCA/SCA wordt beschreven in paragraaf Begeleiding van zorgvragers met een kinderwens. 3.2 Concentratie en organisatie van zorg voor ADCA zorgvragers Waar de specifieke zorg voor ADCA/SCA zorgvragers gevonden kan worden, waaruit die bestaat en op welke punten deze afwijkt van de generieke invulling wordt in onderstaande paragraaf beschreven Expertisecentra voor ADCA De ADCA Vereniging Nederland ziet in de toekomst graag minstens twee expertisecentra die zorg verlenen volgens de zorgstandaard ADCA, voldoen aan de EUCERD-criteria, samenwerken en waarvan er één onderdeel uitmaakt van een Europees Referentie Netwerk. Daarnaast is het belangrijk dat er verspreid in het land neurologen werkzaam zijn met een specialisatie in bewegingsstoornissen en/of ataxie, revalidatieartsen met een specialisatie in neurorevalidatie en klinisch genetici met een specialisatie in neurogenetica, zodat zorg dicht bij huis mogelijk is. Van een multidisciplinair team is sprake als bovengenoemde specialisten (expertisecentrum en/of met genoemde specialisatie) en eventueel andere zorgverleners verbonden zijn aan één zorginstelling en de zorg samen afstemmen. Van een interdisciplinair team is spraken indien de betrokken zorgverleners de zorg afstemmen, maar niet in één zorginstelling werkzaam zijn. Indien nodig kunnen deze individuele specialisten, de huisarts en andere relevante zorgverleners bij het expertisecentrum kennis, informatie en advies inwinnen. 23