SYMPOSIUM ZELDZAME ZIEKTEN

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Download "SYMPOSIUM ZELDZAME ZIEKTEN"

Francisca Bosman
6 jaren geleden
Aantal bezoeken:

1 SYMPOSIUM ZELDZAME ZIEKTEN Zeldzame oorzaken van een syncope Bernard Cosyns, MD, PhD, FESC

2 Overview Introduction Case report 1 Case report 2 Case report 3 Rare cardiac causes of syncope Conclusions

3 Overview Introduction Case report 1 Case report 2 Case report 3 Rare cardiac causes of syncope Conclusions

4 Definitie van zeldzame ziekten In Europa wordt een ziekte geclassifieerd als zeldzaam wanneer deze bij minder dan 1 op de 2000 mensen voorkomt. Een ziekte kan zeldzaam zijn in een regio, maar veel voorkomend in een andere (bvb thalassemie) gekende zeldzame ziekten Definitie = levensbedreigende of ernstige, chronische ziekten Slechts weinig ziekten hebben al een behandeling ~80% genetische oorsprong Gebrek aan kennis, diermodel, diagnose hinderen ontwikkeling van behandeling

5 Behandeling van zelzame ziekten Risico s voor ontwikkeling van behandeling zijn buitengewoon hoog wegens : Pioniersrol: dikwijls bestaat helemaal geen therapie (orphan) Veel nood aan echte innovatie Complexe en kleinschalige klinische studies Zeldzaamheid en heterogeniteit van de ziekte

6 Overview Introduction Case report 1 Case report 2 Case report 3 Rare cardiac causes of syncope Conclusions

7 Case report 1 38 jarige man Familaal voorgeschiedenis van hart ziekte Plotse syncope gedurende een meeting Normaal onderzoek EKG: aspecifiek afwijkingen van T golven in anterolateraal

8 Typical echo findings

9 Kleuren Doppler

10 Diagnose van LVNC Left ventricular non-compaction (LVNC)

11 Embryology

13 Genetics

14 LVNC: classical clinical features

15 LVNC: Normal function? Am E: 38 year-old male

16 LVNC: MRI diagnostic criteria

17 Impicatie voor behandeling : ESC Guidelines HF

18 Overview Introduction Case report 1 Case report 2 Case report 3 Rare cardiac causes of syncope Conclusions

19 Cas report 2 40 jarige vrouw Geen familiale voorgeschiedenis Plotse syncope zonder prodrome gedurende shopping Monitoring in SMUR:

20 Brugada Syndrome L.W

21 Channelopathies Inherited arrhythmia syndromes = mutation in any gene (channel forming or regulatory) leading to cardiac ion channel dysfunction = Channelopathies 2 2 JCE 2005; 16:S8-20

bundle-branch block Spontaneous coved ST-segment elevation is a marker of malignant

22 The electrocardiographic hallmark Coved ST-segment elevation 2 mm followed by a negative T wave without isoelectric separation in > 1 right precordial lead V1 to V3 apparent right bundle-branch block Spontaneous coved ST-segment elevation is a marker of malignant ventricular arrhythmias and sudden cardiac death 2 3 Circulation 2002;105:73 Circulation 1997;96:2595

23 ECG phenotypes

24 Variability of the diagnostic ECG pattern Feb5 Feb7 Feb Courtesy of Carlos de Asmundis

Diagnostic tools to unmask a type I ECG pattern Administration of a class I sodium channel blocker Class I drug Dosage Ajmaline Flecainide Procainamide Pilsicainide 1 mg/kg over 5 min, IV 2 mg/kg

25 Diagnostic tools to unmask a type I ECG pattern Administration of a class I sodium channel blocker Class I drug Dosage Ajmaline Flecainide Procainamide Pilsicainide 1 mg/kg over 5 min, IV 2 mg/kg over 10 min, IV 10 mg/kg over 10 min, IV 1 mg/kg over 10 min, IV Superior placement of the right precordial leads ECG monitoring during recovery phase of exercise 2 6 Courtesy of Carlos de Asmundis

27 Overview Introduction Case report 1 Case report 2 Case report 3 Rare cardiac causes of syncope Conclusions

28 Case report 3 23 jarige man Voetballer Syncope gedurende een match Ventriculaire fibrillatie Reanimatie

ventricular cardiomyopathy Marfan syndrome Myocarditis Mitral

29 Echo and structural abnormalities Hypertrophic cardiomyopathy Congenital coronary artery abnormalities Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy Marfan syndrome Myocarditis Mitral valve prolapse Congenital heart diseases Coronary artery disease

30 Pattern of LVH

31 HCM diagnosis (vs Athlete s heart) Maron et al Circ 1995; 91:1596

32 LV Wall thickness relative to dimensions

33 Risk calculator

34 Overview Introduction Case report 1 Case report 2 Case report 3 Rare cardiac causes of syncope Conclusions

35 Rares causes of syncope Long QT syndrome Short QT syndrome Brugada syndrome Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia Idiopathic ventricular fibrillation Arrhytmagenic cardiomyopathies Dilatated cardiomyopathies Hypertrophic cardiomyopathies Restrictive cardiomyopathies Non compaction cardiomyopathies

36 Dilated CM : Laminopathies

37 ERN GUARD- Heart UZB en UZL

38 ERN-Guard Heart : UZB expertise

39 ERN-Guard Heart : UZB expertise

40 ERN-Guard Heart : UZB expertise

41 ERN-Guard Heart : UZB expertise POTS

42 ERN-Guard Heart : UZB expertise

43 Overview Introduction Case report 1 Case report 2 Case report 3 Rare cardiac causes of syncope Conclusions

44 Conclusions Samenwerking Expertise

45 Meer informatie? m

46 What is ERN?

Vergelijkbare documenten

Hartritmestoornissen bij jongeren. Prof. Dr. Koen Monsieurs Dienst Spoedgevallen Universitair Ziekenhuis Antwerpen. NVKVV, Oostende, 24 maart 2014

Hartritmestoornissen bij jongeren Prof. Dr. Koen Monsieurs Dienst Spoedgevallen Universitair Ziekenhuis Antwerpen NVKVV, Oostende, 24 maart 2014 Het probleem Oorzaken PrevenJe Behandeling Conclusies Overzicht