Homologe Recombinatie
|
|
- Fedde Desmet
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1
2 Inleiding Er zijn vele verschillende soorten kanker. Elke soort kanker is een andere ziekte, die verschillend zijn wat betreft oorzaak, symptomen, behandeling en overlevingskansen. Hetgeen waarin alle kankersoorten overeenkomen is dat er sprake is van ongecontroleerde celdeling, waardoor een gezwel kan ontstaan. Tumoren worden kwaadaardig genoemd, als deze aangrenzende weefsels verdrukken of beschadigen. Kanker ontstaat nooit spontaan, maar door opeenvolgende gebeurtenissen, die uiteindelijk leiden tot een tumor. Dat is de reden waarom de meeste mensen pas op latere leeftijd kanker krijgen. Als er op jonge leeftijd al kanker ontstaat, gaat het in veel gevallen om een erfelijke vorm van kanker, zoals ook de erfelijke vorm van borstkanker. Een belangrijke oorzaak van erfelijke borstkanker is een genmutatie, in genen die betrokken zijn bij een van de DNA-herstelsystemen, homologe recombinatie, namelijk BRCA1 en BRCA2. In dit verslag wordt dit systeem in een gezond lichaam uitgelegd. Vervolgens wordt uitgelegd wat deze vorm van erfelijke borstkanker inhoudt. Het herstel van DNA-dubbelstrengsbreuken. Per dag vinden er tussen de en DNA-beschadigingen in onze cellen plaats. Deze beschadigingen kunnen ernstige gevolgen hebben, wanneer er hierdoor, middels de bekende processen, een verkeerd eiwit wordt gesynthetiseerd. DNA-schade wordt veroorzaakt door verschillende factoren, zoals radicalen atomen die een elektron hebben opgenomen of afgestaan, waardoor deze zeer reactief zijn, ioniserende straling snel bewegende kerndeeltjes of fotonen die materie kunnen ioniseren, UV-licht en replicatiefouten. Onder invloed van deze factoren kunnen er enkele of dubbele breuken ontstaan in het DNA, verkeerde basen of nucleotiden ingebouwd worden, of kunnen basenparingen tussen twee naast elkaar gelegen pyrimidines plaatsvinden. Wanneer deze schade niet wordt hersteld, vindt er dus een mutatie in het DNA plaats, die erfelijk is. tegen deze verschillende soorten mutaties in het DNA heeft het lichaam zelf vier hoofdmechanismen ontwikkeld, om de schade te reparen: Base Excision Repair (BER) - Enkelstrengsbreuken of verkeerd ingevoegde base(n) wordt hersteld door een reeks basen uit het DNA te verwijderen en de juiste opnieuw in te bouwen. Nucleotide Excision Repair (NER) - De nucleotiden van naast elkaar gelegen gebasenpaarde pyrimidines, of DNA adducts d.w.z. een binding van een carcinogene stof aan het DNA worden verwijderd om de juiste nucleotiden opnieuw in te bouwen. MisMatch Repair(MMR) - Replicatiefouten worden hersteld Homologe Recombinatie(HR) - Dubbelstrengsbreuken in het DNA worden hersteld met behulp van de identieke zusterchromatide. Deze chromatide is alleen aanwezig tijdens de S-fase, waardoor dit systeem alleen tijdens deze fase van de celcyclus in werking is. Het laatstgenoemde DNA herstelsysteem, homologe recombinatie, is van belang bij het ontstaan van erfelijke borstkanker en daarom wordt dit systeem, zoals het in een gezonde lichaamscel in werking is, nu verder uitgewerkt.
3 Homologe Recombinatie Wanneer in het lichaam een DNA-dubbelstrengsbreuk (DSB) is ontstaan, komt dit systeem in actie. Homologe recombinatie bestaat uit drie hoofdfasen namelijk: 1. Pre-synapsis (voor de chromosomenparing) Tijdens deze fase moet allereerst de DNA-schade herkend worden. Het eiwit Replication Protein A (RPA) zorgt voor deze herkenningen, door aan beide strengen aan het 3 uiteinde van de breuk een deel van de ruggengraat richting het 5 uiteinde van het DNA te binden. Vervolgens zorgt het eiwitcomplex RAD50/MRE11/NBS1 ervoor dat een deel van beide strengen in de richting van het 3 uiteinde verwijderd wordt. Als laatste gaan de eiwitten RAD50, RAD52 en RAD54 op zoek naar de overeenkomende volgorde van het DNA in de identieke zusterchromatide. 2. Synapsis (tijdens de chromosomenparing) Tijdens deze fase worden beide homologe chromatiden door cohesin-eiwitten dicht tegen elkaar aan getrokken, zodat de sequentie van het DNA in de ene streng, precies tegenover de identieke sequentie van het DNA in de andere streng komt te liggen. Vervolgens werkt het RAD54 eiwit op het onbeschadigde DNA in, zodat de niet covalente bindingen tussen de basenparen worden verbroken en de strengen uit elkaar getrokken worden. Hierdoor kan er een kruisverbinding ontstaan tussen beide strengen. 3. Post-synapsis (na de chromosomenparing) Tijdens deze fase vindt er DNA synthese plaats, volgens de normale weg. Het enige verschil is, dat de beide DNA-strengen van het onbeschadigde DNA dienen als template-streng. Nadat het DNA is gesynthetiseerd worden de kruisverbindingen verbroken door ligase-eiwitten. Vervolgens worden de kleine open delen in het ruggengraat van het DNA gedicht door resolvase-eiwitten, waardoor de dubbele breuk in het DNA hersteld is. Erfelijke Borstkanker De vraag is dus, hoe een mutatie in dit gen kan leiden tot borstkanker. Het gen BRCA1 is gelegen op chromosoom 17, BRCA2 op chromosoom 13. BRCA1 is korter dan het BRCA2 gen, maar van BRCA1 zijn tot nu toe veel meer functies bekend, dan van BRCA2. Het BRCA1 gen blijkt een aantal zeer belangrijke functies te hebben, bij processen die een rol kunnen spelen bij de vorming van kanker, namelijk celcyclus-checkpoint controle, eiwitafbraak (door het toevoegen van ubiquitin aan de af te breken eiwitten), chromatide remodeling en DNA herstel. In de laatste functie komen de genen overeen, aangezien BRCA2 ook betrokken is bij het DNA herstelsysteem homologe recombinatie. De functie bij de homologe recombinatie wordt in het vervolg verder uitgewerkt.
4 Het BRCA1 eiwit bindt aan het RAD51 eiwit in clusters. Wanneer een DSB is ontstaan, lokaliseren BRCA1 en RAD51 zich in de beschadigde regio, waar BRCA1 gefosforyleerd wordt. Door deze fosforylering kunnen andere eiwitten zich binden aan BRCA1, waardoor een signaal afgegeven wordt, dat de verdere celdeling nog niet mag plaatsvinden. Dit is nodig, aangezien het proces homologe recombinatie gebruik maakt van de identieke zusterchromatide, die alleen aanwezig is in de S-fase van de celcyclus. Het BRCA2 eiwit bindt aan het RAD51 eiwit, door de BRC repeats en een bepaald domein in de C-terminus. BRCA2 en RAD51 vormen een complex, waarbij het RAD51 inactief gehouden wordt. RAD51 moet inactief gehouden worden, zolang er geen DNA schade hersteld hoeft te worden. Zodra dit wel het geval is, transporteert BRCA2 het RAD51 eiwit naar de juiste plek. Wanneer het BRCA2 eiwit ontbreekt worden er geen RAD51 foci (nucleaire foci, bestaande uit DNA-herstel complexen, ontstaan na DNA beschadiging) gevormd na de DNA beschadiging. Een defect in een van de genen leidt tot een overgevoeligheid voor invloeden, die DSB s veroorzaken en kruislingse verbindingen doen aangaan tussen DNA strengen. Deze DSB s kunnen niet worden hersteld door homologe recombinatie, aangezien het RAD51 eiwit niet juist kan functioneren, zoals hierboven beschreven, maar wel door een ander recombinatie mechanisme dat veel fouten veroorzaakt: non homologous end-joining. Simpel gezegd worden bij dit systeem de gebroken uiteinden van de DNA strengen aan elkaar gelijmd. Dit kan leiden tot herverdeling van genen in de chromosomen en dus instabiliteit van het genoom, wat weer kan leiden tumorvorming. Een intrigerende vraag hierbij is, waarom er juist tumorvorming ontstaat in de borsten, eierstokken en prostaat, aangezien de functies van BRCA1 zeer uiteenlopend zijn en in het gehele lichaam tot expressie komen. Dus de vraag is waarom de mutaties in BRCA1 genen zo specifiek zijn, terwijl de functies van de genen zo algemeen zijn. Een mogelijke verklaring is dat de afwezigheid van het BRCA1 of BRCA2 eiwit door een mutatie in het BRCA1 of BRCA2 gen - de aanleiding is voor een toename van weefsel-specifieke carcinogenen zoals oestrogeen, dat natuurlijk specifiek werkzaam is in de borsten en eierstokken. Door een combinatie van deze twee factoren toename van het carcinogene oestrogeen en een afname in de werking van homologe recombinatie is de kans op borst- of eierstokkanker groter bij mensen met een mutatie in een van de BRCA genen. Erfelijkheidsonderzoek Meer dan de helft van de erfelijke borstkanker (en eierstokkanker) wordt veroorzaakt door een mutatie in het BRCA1 en/of BRCA2 gen. Vrouwen die deze genen dragen hebben 55% tot 85% meer kans op het ontstaan van borstkanker voor het 80 e levensjaar. De kans dat mannelijke dragers van dit gen borstkanker ontwikkelen is 5%. Ook is de kans op eierstokkanker vergroot bij vrouwelijke dragers van dit gen, met name wanneer de mutatie heeft plaatsgevonden in het Ovarian Cancer Cluster Region (OCCR) in het BRCA2 gen. Dit in tegenstelling tot mannelijke dragers van een mutatie in het
5 BRCA2 gen, die buiten dit OCCR-centrum ligt. Deze mannen bleken namelijk een groter risico op prostaatkanker te hebben. Erfelijke borstkanker erft autosomaal dominant over. Dit wil dus zeggen dat zowel mannen als vrouwen dit gen kunnen overdragen op het nageslacht en dat ieder kind van een mutatiedragende ouder 50% kans heeft dit gen te erven. Aangezien erfelijke borstkanker in dit geval dus veroorzaakt wordt door een overdraagbare mutatie kan er door middel van genetisch onderzoek bepaald worden of een man of vrouw drager is van dit gemuteerde gen. Onderzoeken als deze worden vaak uitgevoerd, wanneer er sprake is van een of meerdere van de volgende criteria: Twee of meer eerste- of tweedegraads verwanten aan moeders- of vaderszijde heeft borstkanker en/of eierstokkanker (gehad). Een eerstegraads verwant heeft borstkanker (gehad) voor het 50 e jaar. Een eerstegraads verwant heeft borstkanker en eierstokkanker (gehad). Een eerstegraads verwant heeft borstkanker (gehad) en een andere eerstegraads verwant heeft eierstokkanker (gehad). Bij dit predicatieve onderzoek wordt eerst het DNA van een van de bovenstaande verwanten getest op een mutatie in een van de genen. De borst- en/of eierstokkanker van deze verwanten is in geval van mutatie zonder twijfel een vorm van erfelijke borstkanker. Na dit onderzoek kunnen alle naaste vrouwelijke verwanten getest worden op deze erfelijke mutatie. Wanneer er bij een vrouw een mutatie in een van deze genen wordt gevonden wordt het advies afgegeven om de borsten elke maand zelf grondig te onderzoeken. Bovendien wordt om de zes maanden klinisch onderzoek van de borsten en eierstokken door een arts gedaan. Daarnaast wordt er elk jaar met behulp van technische middelen zoals een echografie onderzoek gedaan naar de borsten en eierstokken. Dit alles vanaf het 30 e levensjaar. Ook kunnen vrouwen ervoor kiezen vanaf het 35 e levensjaar, en wanneer er geen kinderwens meer is, de eierstokken en borsten predicatief chirurgisch te laten verwijderen. De kans op borstkanker is dan zeer miniem geworden. Hoe dan ook is de ontdekking van een mutatie in een van de BRCA-genen zeer ingrijpend voor een vrouw. Daarom zal er in de toekomst nog veel onderzoek moeten plaatsvinden om de behandeling van deze mutatie en de erfelijke borstkanker te verbeteren. Bronvermelding Steven A. Narod, and William D. Foulkes: BRCA1 and BRCA2: 1994 and beyond. Nature reviews: cancer, volume 4, 2004 Sept. Davies AA, Masson JY, McIlwraith MJ, Stasiak AZ, Stasiak A, Venkitaraman AR, West SC: Role of BRCA2 in Control of the RAD51 Recombination and DNA Repair Protein. Mol Cell Dec.
Erfelijkheid & Borstkanker
Erfelijkheid & Borstkanker Borstkanker komt veel voor en heeft meestal geen erfelijke oorzaak. Bij 5 tot 10% is een erfelijke aanleg de oorzaak van de ziekte. Deze aanleg wordt door de vader of moeder
Nadere informatieDutch Summary. Nederlandse Samenvatting
Dutch Summary Nederlandse Samenvatting Nederlandse samenvatting Voor het goed functioneren van een cel is het van groot belang dat de erfelijke informatie intact blijft. De integriteit van het DNA wordt
Nadere informatieBorstkanker en Erfelijkheid
Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de
Nadere informatieErfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5
1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en
Nadere informatie2 Biomedische Wetenschappen 2006-2007 Groep 8
2 Tumoren en metastasen Sifra Balk Marloes Beudeker Paul Canoy Thierry Franke Alekos Giannis Ron Huis in t Veld Marleen Kamminga Priscilla Ras Brechje Schreinemakers Kim John Sze Véronique Willems Begeleider
Nadere informatieChirurgie / mammacare
1/6 Chirurgie / mammacare Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en gevolgen 6
Nadere informatieBorst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
Nadere informatieBorst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
Nadere informatieMARKEN, verhoogd risico op borstkanker
MARKEN, verhoogd risico op borstkanker Uitwerking van de voorlichtingsavond dd 5-10-2011 in de Patmoskerk, Marken Mw R. Kaas oud-screeningsarts en genealoog, Mw I Kluijt klinisch geneticus Bij de inwoners
Nadere informatieMannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009
Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico
Nadere informatie1 (~20 minuten; 15 punten)
HERTENTAMEN Moleculaire Cel Biologie (8A840) Prof. Dr. Ir. L. Brunsveld & Dr. M. Merkx 20-04-2012 14:00 17:00 (totaal 100 punten) 6 opgaven in totaal + 1 bonusvraag! (aangegeven tijd is indicatie) Gebruik
Nadere informatieErfelijkheid van de ziekte van Huntington
Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.
Nadere informatie2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen
Nadere informatie1 (~20 minuten; 20 punten)
TENTAMEN Moleculaire Cel Biologie (8A840) Prof. Dr. Ir. L. Brunsveld & Dr. M. Merkx 27-01-2012 14:00 17:00 (totaal 100 punten) 6 opgaven in totaal + 1 bonusvraag! (aangegeven tijd is indicatie) Gebruik
Nadere informatieSamenvatting en algemene discussie Het DNA, de drager van alle genetische informatie, wordt constant bedreigd door verschillende factoren.
152 Samenvatting en algemene discussie Het DNA, de drager van alle genetische informatie, wordt constant bedreigd door verschillende factoren. Door een reactie met het DNA veranderen deze factoren de moleculaire
Nadere informatiePALB2 en het risico op borstkanker
PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking
Nadere informatieBRCA dragerschap bij mannen
BRCA dragerschap bij mannen Nieuwegein 10 april 2010 Senno Verhoef Polikliniek Familiare T umoren NKI-AVL Vandaag Introductie, BRCA1 en BRCA2 Gezondheidsaspecten Psychologische aspecten (Dani ela Hahn)
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Joosse, Simon Andreas Title: Prediction of "BRCAness" in breast cancer by array
Nadere informatieVoorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Biologie: Erfelijke informatie in de cel 6/29/2013. dr. Brenda Casteleyn
Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts Biologie: Erfelijke informatie in de cel 6/29/2013 dr. Brenda Casteleyn Met dank aan: Leen Goyens (http://users.telenet.be/toelating) en studenten van forum
Nadere informatieDoor recombinatie ontstaat een grote vescheidenheid in genotypen binnen een soort. (genetische
Chromosomen bestaan voor een groot deel uit DNA DNA bevat de erfelijke informatie van een organisme. Een gen(ook wel erffactor) is een stukje DNA dat de informatie bevat voor een erfelijke eigenschap(bvb
Nadere informatieWorkshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen
Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,
Nadere informatieErfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker
Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker informatie voor patiënten 2 Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker deze brochure is bedoeld voor wie meer wil weten over erfelijkheid bij borst-, eierstok-
Nadere informatieAfsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie
Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik
Nadere informatieSamenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra
Medische Publieksacademie UMCG Thema: Dikkedarmkanker Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra (moleculair geneticus). Dikkedarmkanker is één van de meest voorkomende
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.
Nadere informatieZit t nou in de familie of in de genen?
Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20094 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Melis, Joost Title: Nucleotide excision repair in aging and cancer Date: 2012-11-06
Nadere informatiePlenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013
Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken
Nadere informatie8,6. Samenvatting door Jasmijn 2032 woorden 9 januari keer beoordeeld. Biologie voor jou. Biologie samenvatting hoofdstuk 4 Genetica
Samenvatting door Jasmijn 2032 woorden 9 januari 2018 8,6 5 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Biologie samenvatting hoofdstuk 4 Genetica 2 Fenotype, genotype en epigenetica Erfelijke
Nadere informatieBIOLOGIE MOLECULAIRE GENETICA EIWITSYNTHESE VWO KLASSE 6
BIOLOGIE MOLECULAIRE GENETICA EIWITSYNTHESE VWO KLASSE 6 Henry N. Hassankhan Scholengemeenschap Lelydorp [HHS-SGL] ARTHUR A. HOOGENDOORN ATHENEUM - VRIJE ATHENEUM - AAHA Docent: A. Sewsahai DOELSTELLINGEN:
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/22970 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Roerink, Sophie Frederique Title: Alternative polymerases in the maintenance of
Nadere informatieZwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden?
21 mei 2011 Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? Drs. Inge Smeets PGD arts en arts-onderzoeker Maastricht Universitair Medisch Centrum Themamiddag Jong en BRCA Borstkankervereniging
Nadere informatieMitose is een ander woord voor gewone celdeling. Door gewone celdeling blijft het aantal chromosomen in lichaamscellen gelijk (46 chromosomen).
Samenvatting door M. 1493 woorden 28 februari 2014 5 5 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Genotype en fenotype Veel eigenschappen zijne erfelijk. Je hebt deze eigenschappen geërfd van
Nadere informatieCharacterization of the mouse and human breast cancer genome Holstege, H.
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Characterization of the mouse and human breast cancer genome Holstege, H. Link to publication Citation for published version (APA): Holstege, H. (2010). Characterization
Nadere informatieWelke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?
Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande
Nadere informatieOrganisatieniveaus (niveau: expert)
Organisatieniveaus (niveau: expert) Ontwikkeld door het Cancer Genomics Centre In samenwerking met het Freudenthal Instituut voor Didactiek van Wiskunde en Natuurwetenschappen van de Universiteit Utrecht
Nadere informatieKanker en Erfelijkheid
Kanker en Erfelijkheid Em. Prof. dr. Joep Geraedts Gezondheidsuniversiteit Maastricht 3 december 2014 Borstkanker Kans op borstkanker afhankelijk van leeftijd waarop puberteit begint Jaarlijks bij ongeveer
Nadere informatieDesoxyribose heeft 5 C-atomen. De fosfaatgroep zit aan het 5e C-atoom en de stikstofbase aan het 1e C-atoom.
Desoxyribose heeft 5 C-atomen. De fosfaatgroep zit aan het 5e C-atoom en de stikstofbase aan het 1e C-atoom. Afbeelding 2. DNA-nucleotide.1 Bij het aan elkaar koppelen van nucleotiden gaat het 3e C-atoom
Nadere informatieGynaecologische kanker. Poli Gynaecologie
Gynaecologische kanker Poli Gynaecologie 1 Inleiding Als u geconfronteerd wordt met de diagnose gynaecologische kanker is dat een hele schok. U krijgt veel informatie en het is niet altijd gemakkelijk
Nadere informatieEind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:
Nadere informatie6,4. Samenvatting door E woorden 6 december keer beoordeeld. Biologie voor jou
Samenvatting door E. 1393 woorden 6 december 2016 6,4 18 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Thema 4: Erfelijkheid 5-HTTPLR gen heeft invloed op de hoeveelheid geluk die je ervaart.
Nadere informatieZONDER CELDELING GEEN KANKER
DE GEMENE DELER ZONDER CELDELING GEEN KANKER Naam: Klas: Datum: ZONDER CELDELING GEEN KANKER HAVO Celdeling is cruciaal voor het leven van organismen, en wordt dan ook heel nauwkeurig gereguleerd. Wanneer
Nadere informatieRisicofactoren Niet erfelijke factoren: Erfelijke factoren:
Zoals bij alle soorten kanker, is er bij borstkanker sprake van cellen met een ontregelde celdeling. Door deze ontregeling kunnen cellen zich ongeremd vermenigvuldigen en uitgroeien tot een tumor. Deze
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatieBiologie 2000 Vraag 1 De plaats waar de chromatiden van een chromosoom tijdens de eerste fasen van een cel/kerndeling aan mekaar vastzitten noemt men: A. Centriool B. Centromeer C. Centrosoom D. Chromomeer
Nadere informatieX-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
Nadere informatieDNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008
DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008 DNA 1. Hieronder zie je de schematische weergave van een dubbelstrengs DNA-keten. Een
Nadere informatieErfelijke borstkanker
Erfelijke borstkanker Vraag en antwoord Prof dr Amin Philip MAKAR Gynaecologisch Oncoloog & Borstchirurg Coördinator borstkliniek ZNA Middelheim Wat is erfelijke borstkanker- eierstokkanker? Erfelijke
Nadere informatieHoop aan de horizon. Naar een nieuwe behandeling voor borstkanker CMYK C 85 C 00 M 91 Y 76 K 00 M 19 Y 00 K 00
Hoop aan de horizon Naar een nieuwe behandeling voor borstkanker DDResponse Het samenwerkingsproject DDResponse (2011-2015) is een consortium dat wordt gefinancierd door het zevende Kaderprogramma van
Nadere informatieKanker en genetisch testen
Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie
Nadere informatieFamily cancer syndroms and cancer risk. Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut
Family cancer syndroms and cancer risk Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut Disclosure belangen Potentiele belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relatie
Nadere informatieTumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent
oncologisch congres AZ Sint Jan Verpleegkundigen in de oncologie: hou jezelf up to date! Tumoren en erfelijkheid prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting 111 Dit proefschrift behandelt de diagnose van epidermolysis bullosa simplex (EBS) op DNA niveau en een eerste aanzet tot het ontwikkelen van gentherapie voor deze ziekte. Een
Nadere informatieBasisstof 7 Genetische variatie
Afbeelding 33. RNA-interferentie.1 RNA bevat 2 complementaire sequenties die aan elkaar plakken, zodat er een haarspeld structuur ontstaat (1 van afbeelding 33). Het enzym Dicer knipt het dubbele RNA in
Nadere informatie4 HAVO thema 4 Erfelijkheid EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN
Examentrainer Vragen Karyogrammen In afbeelding 1 zijn twee karyogrammen weergegeven. Deze karyogrammen zijn afkomstig van een eeneiige tweeling. Het ene kind is van het mannelijk geslacht zonder duidelijke
Nadere informatieAntwoorden Biologie Thema 4
Antwoorden Biologie Thema 4 Antwoorden door een scholier 2182 woorden 18 januari 2005 7 433 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Opdracht 1 1 In de chromosomen zit de informatie voor
Nadere informatie18-12-2014. Quiz Reeks 5. Voorbeeld Vraag. Hoe heet deze studenttutor? A. Michiel Moonen B. Max Mentink C. Rob Westerlaken D. Jorian Krol?
Quiz Reeks 5 Voorbeeld Vraag Hoe heet deze studenttutor? A. Michiel Moonen B. Max Mentink C. Rob Westerlaken D. Jorian Krol? 1 Voorbeeld Antwoord Juiste antwoord: C. Uitleg: Rob is al tutor sinds Reeks
Nadere informatieZit het in de genen? Erfelijkheid bij urologische tumoren
Zit het in de genen? Erfelijkheid bij urologische tumoren Conny van der Meer Verpleegkundig specialist Afdeling Klinische Genetica Post EAUN meeting Amersfoort 24 september 2018 https://www.donaldduck.nl/duckipedia/s/stamboom/
Nadere informatieVerklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
Nadere informatieVan mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?
Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)
Nadere informatieMitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
Nadere informatieNewsletter April 2013
1. Inleiding Met het thema van deze nieuwsbrief willen we ons richten op de fundamenten van het fokken: de basisgenetica. Want of je het nu wil of niet. dit is ook de basis voor een succesvolle fok! Misschien
Nadere informatieBorstkanker. Borstcentrum Máxima is gevestigd op locatie Eindhoven
Borstkanker Borstcentrum Máxima is gevestigd op locatie Eindhoven Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Vóór het dertigste jaar is borstkanker zeldzaam, maar met het stijgen
Nadere informatieWelke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?
Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande
Nadere informatieBorstkanker. Borstcentrum Máxima locatie Eindhoven
Borstkanker Borstcentrum Máxima locatie Eindhoven Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Vóór het dertigste jaar is borstkanker zeldzaam, maar met het stijgen van de leeftijd
Nadere informatieBRCA diagnostiek en PARP inhibitoren
BRCA diagnostiek en PARP inhibitoren Ovariumcarcinoom Hooggradig sereus ovariumcarcinoom (HGSOC) Ongeveer 50% vertoont een defect in een gen betrokken bij homologe recombinatie gemedieerde DNA reparatie
Nadere informatieTentamen Van Mens tot Cel
Tentamen Van Mens tot Cel 1. Hans en Tineke willen graag een kindje. Zowel de ouders van Hans als de ouders van Tineke zijn beide drager van een autosomaal recessieve ziekte. Wat is de kans dat Hans en
Nadere informatieI want to live forever...
2a. GENEN EN INLEIDING MUtATIES I Want To Live Forever 2a. Genen en mutaties Je bent onderzoeker in het LifeSpan project. Net als alle andere leerlingen in de klas doe je onderzoek naar veroudering. Jouw
Nadere informatieDeze folder bevat informatie over het Lynch-syndroom. Het beschrijft:
Lynch-syndroom Deze folder bevat informatie over het Lynch-syndroom. Het beschrijft: Wat Lynch-syndroom is. Hoe het Lynch-syndroom te herkennen is. Wat te doen als het Lynch-syndroom is vastgesteld. Wat
Nadere informatieEen bijzondere band tussen grootvader en kleinkind
Een bijzondere band tussen grootvader en kleinkind Duizenden grootvaders liepen rond met onbegrepen neurologische klachten totdat de Amerikaanse kinderarts Randi Hagerman een verband legde tussen de klachten
Nadere informatiePhospoinositides and Lipid Kinases in Oxidative Stress Signalling and Cancer W.J.H. Keune
Phospoinositides and Lipid Kinases in Oxidative Stress Signalling and Cancer W.J.H. Keune Nederlandse samenvatting Het menselijk lichaam bestaat uit meer dan 100.000 miljard cellen die we in grote groepen
Nadere informatieWelke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?
Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande
Nadere informatieKANKER EN KANKERONDERZOEK
DE GEMENE DELER KANKER EN KANKERONDERZOEK Naam: Klas: Datum: INLEIDING Kanker is een veelvoorkomende ziekte. Bijna een derde van de Nederlanders krijgt er vroeg of laat zelf mee te maken. Op dit moment
Nadere informatieNederlandse samenvatting
136 Melanoom van de huid is kanker die uitgaat van de pigmentcellen in de huid. Melanoom bij twee of meer eerstegraads verwanten of drie tweedegraads verwanten noemen we erfelijk. Als deze vorm van kanker
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/38737 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Goeij, Bart E.C.G. de Title: Antibody-drug conjugates in cancer Issue Date: 2016-04-13
Nadere informatieLeerlingenhandleiding
Leerlingenhandleiding Niveau: basis Lees de taal van de tumor Ontwikkeld door het Cancer Genomics Centre (CancerGenomiCs.nl) in samenwerking met het Freudenthal Instituut voor Didactiek van Wiskunde en
Nadere informatie6.7. Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april keer beoordeeld. Biologie voor jou. Erfelijkheidsmateriaal
Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april 2006 6.7 33 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Erfelijkheidsmateriaal Het menselijk lichaam bestaat uit een veel organen, deze organen
Nadere informatieKanker in de familie.
Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek
Nadere informatie1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse
1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse 1.1 Inleiding Genetische kenmerken die afhangen van één enkel gen (meer precies : locus) noemen wij mendeliaans. Mendeliaanse kenmerken segregeren in families
Nadere informatieLeerlingenhandleiding
Leerlingenhandleiding Zelfstandige module De tumor als evolutieproces De tumor als evolutieproces Kanker wordt veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen. Om alle eigenschappen te ontwikkelen die een
Nadere informatieErfelijke borsten eierstokkanker. erfelijkheid en kanker
Erfelijke borsten eierstokkanker erfelijkheid en kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Erfelijke borst- en/of eierstokkanker 5 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 7 Erfelijkheidsonderzoek 11 Overwegingen
Nadere informatieFunctionele analyse van BRCAness in borst- en ovariumtumoren
Functionele analyse van BRCAness in borst- en ovariumtumoren Maaike Vreeswijk Humane Genetica, LUMC Moleculaire diagnostiek in de pathologie, 17 Januari 2016 Disclosure GEEN Major challenges in cancer
Nadere informatieX-gebonden overerving
12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB
Nadere informatieDominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.
12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatie<A> Thymine is een pyrimidinebase en vormt 3 waterstofbruggen met adenine. <B> Adenine is een purinebase en vormt 2 waterstofbruggen met thymine.
Biologie Vraag 1 Welke uitspraak is correct? Thymine is een pyrimidinebase en vormt 3 waterstofbruggen met adenine. Adenine is een purinebase en vormt 2 waterstofbruggen met thymine. Cytosine
Nadere informatie<A> Adenine is een purinebase en vormt 2 waterstofbruggen met thymine. <B> Guanine is een pyrimidinebase en vormt 2 waterstofbruggen met cytosine.
Biologie Vraag 1 Welke uitspraak is correct? Adenine is een purinebase en vormt 2 waterstofbruggen met thymine. Guanine is een pyrimidinebase en vormt 2 waterstofbruggen met cytosine. Thymine
Nadere informatieAanleg borst- en eierstokkanker (BRCA) en verzekerbaarheid
Aanleg borst- en eierstokkanker (BRCA) en verzekerbaarheid Aanleg borst- en eierstokkanker (BRCA) en verzekerbaarheid Erfelijke aanleg en verzekeringen Erfelijke aanleg voor een ziekte kan gevolgen hebben
Nadere informatieRobert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG. Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties?
Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties? Lynch syndroom of Hereditair Non-Polyposis Colorectaal Carcinoom (HNPCC) Bewezen Lynch
Nadere informatieKanker in de familie. is het erfelijk?
Kanker in de familie is het erfelijk? Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Hoe ontstaat kanker? 4 Kanker in de familie 6 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 9 Erfelijke borst- en eierstokkanker 12 Erfelijke
Nadere informatieDNA & eiwitsynthese Vragen bij COO-programma bij hoofdstuk 11 en 12 Life
DNA & eiwitsynthese Vragen bij COO-programma bij hoofdstuk 11 en 12 Life De vragen die voorkomen in het COO-programma DNA & eiwitsynthese zijn op dit formulier weergegeven. Het is de bedoeling dat je,
Nadere informatieDe rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017
Nadere informatieZONDER EIWITINTERACTIES KOM JE NERGENS
DE GEMENE DELER ZONDER EIWITINTERACTIES KOM JE NERGENS Naam: Klas: Datum: ZONDER EIWITINTERACTIES KOM JE NERGENS VWO Zonder eiwitten is het leven niet mogelijk. Interacties tussen eiwitten zijn cruciaal
Nadere informatie3.Mitose. 2.Mitose. Hoeveel chromatiden bevat een menselijke cel maximaal tijdens te mitose?
In welke cellen vindt mitose plaats? Hoeveel chromatiden bevat een menselijke cel maximaal tijdens te mitose? Hoeveel centromeren bevat een menselijke cel maximaal tijdens de mitose? Een cel ondergaat
Nadere informatieGenetische Selectie. Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar. Sabine Spiltijns
Genetische Selectie Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar Sabine Spiltijns 2010-2011 0 We kunnen aan de hand van een genetische selectie ongeveer voorspellen hoe de puppy s van onze hondjes er gaan uitzien.
Nadere informatieSamenvatting. Samenvatting
Samenvatting Samenvatting De gist Saccharomyces cerevisiae is bij de meeste mensen bekend onder de naam bakkersgist. De bekendste toepassing van deze gist is het gebruik voor het rijzen van brood, maar
Nadere informatieKlinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving
Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent
Nadere informatieGENETICA EN EVOLUTIE. Pearson Basisboek biologie VWO Hoofdstuk 3 Linda Grotenbreg (MSc.)
GENETICA EN EVOLUTIE Pearson Basisboek biologie VWO Hoofdstuk 3 Linda Grotenbreg (MSc.) VAN DNA NAAR EIWIT GENETICA EN EVOLUTIE DNA Alle erfelijke informatie ligt opgeslagen in DNA in de vorm van genen.
Nadere informatieErfelijke niet-polyposis dikdarmkanker
Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijk risico en genetisch testen 1. Dikdarmkanker kan voorkómen worden. Kanker is een veel voorkomende ziekte: ongeveer 1 persoon op 3 in onze bevolking krijgt
Nadere informatie