Homologe Recombinatie

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Homologe Recombinatie"

Transcriptie

1

2 Inleiding Er zijn vele verschillende soorten kanker. Elke soort kanker is een andere ziekte, die verschillend zijn wat betreft oorzaak, symptomen, behandeling en overlevingskansen. Hetgeen waarin alle kankersoorten overeenkomen is dat er sprake is van ongecontroleerde celdeling, waardoor een gezwel kan ontstaan. Tumoren worden kwaadaardig genoemd, als deze aangrenzende weefsels verdrukken of beschadigen. Kanker ontstaat nooit spontaan, maar door opeenvolgende gebeurtenissen, die uiteindelijk leiden tot een tumor. Dat is de reden waarom de meeste mensen pas op latere leeftijd kanker krijgen. Als er op jonge leeftijd al kanker ontstaat, gaat het in veel gevallen om een erfelijke vorm van kanker, zoals ook de erfelijke vorm van borstkanker. Een belangrijke oorzaak van erfelijke borstkanker is een genmutatie, in genen die betrokken zijn bij een van de DNA-herstelsystemen, homologe recombinatie, namelijk BRCA1 en BRCA2. In dit verslag wordt dit systeem in een gezond lichaam uitgelegd. Vervolgens wordt uitgelegd wat deze vorm van erfelijke borstkanker inhoudt. Het herstel van DNA-dubbelstrengsbreuken. Per dag vinden er tussen de en DNA-beschadigingen in onze cellen plaats. Deze beschadigingen kunnen ernstige gevolgen hebben, wanneer er hierdoor, middels de bekende processen, een verkeerd eiwit wordt gesynthetiseerd. DNA-schade wordt veroorzaakt door verschillende factoren, zoals radicalen atomen die een elektron hebben opgenomen of afgestaan, waardoor deze zeer reactief zijn, ioniserende straling snel bewegende kerndeeltjes of fotonen die materie kunnen ioniseren, UV-licht en replicatiefouten. Onder invloed van deze factoren kunnen er enkele of dubbele breuken ontstaan in het DNA, verkeerde basen of nucleotiden ingebouwd worden, of kunnen basenparingen tussen twee naast elkaar gelegen pyrimidines plaatsvinden. Wanneer deze schade niet wordt hersteld, vindt er dus een mutatie in het DNA plaats, die erfelijk is. tegen deze verschillende soorten mutaties in het DNA heeft het lichaam zelf vier hoofdmechanismen ontwikkeld, om de schade te reparen: Base Excision Repair (BER) - Enkelstrengsbreuken of verkeerd ingevoegde base(n) wordt hersteld door een reeks basen uit het DNA te verwijderen en de juiste opnieuw in te bouwen. Nucleotide Excision Repair (NER) - De nucleotiden van naast elkaar gelegen gebasenpaarde pyrimidines, of DNA adducts d.w.z. een binding van een carcinogene stof aan het DNA worden verwijderd om de juiste nucleotiden opnieuw in te bouwen. MisMatch Repair(MMR) - Replicatiefouten worden hersteld Homologe Recombinatie(HR) - Dubbelstrengsbreuken in het DNA worden hersteld met behulp van de identieke zusterchromatide. Deze chromatide is alleen aanwezig tijdens de S-fase, waardoor dit systeem alleen tijdens deze fase van de celcyclus in werking is. Het laatstgenoemde DNA herstelsysteem, homologe recombinatie, is van belang bij het ontstaan van erfelijke borstkanker en daarom wordt dit systeem, zoals het in een gezonde lichaamscel in werking is, nu verder uitgewerkt.

3 Homologe Recombinatie Wanneer in het lichaam een DNA-dubbelstrengsbreuk (DSB) is ontstaan, komt dit systeem in actie. Homologe recombinatie bestaat uit drie hoofdfasen namelijk: 1. Pre-synapsis (voor de chromosomenparing) Tijdens deze fase moet allereerst de DNA-schade herkend worden. Het eiwit Replication Protein A (RPA) zorgt voor deze herkenningen, door aan beide strengen aan het 3 uiteinde van de breuk een deel van de ruggengraat richting het 5 uiteinde van het DNA te binden. Vervolgens zorgt het eiwitcomplex RAD50/MRE11/NBS1 ervoor dat een deel van beide strengen in de richting van het 3 uiteinde verwijderd wordt. Als laatste gaan de eiwitten RAD50, RAD52 en RAD54 op zoek naar de overeenkomende volgorde van het DNA in de identieke zusterchromatide. 2. Synapsis (tijdens de chromosomenparing) Tijdens deze fase worden beide homologe chromatiden door cohesin-eiwitten dicht tegen elkaar aan getrokken, zodat de sequentie van het DNA in de ene streng, precies tegenover de identieke sequentie van het DNA in de andere streng komt te liggen. Vervolgens werkt het RAD54 eiwit op het onbeschadigde DNA in, zodat de niet covalente bindingen tussen de basenparen worden verbroken en de strengen uit elkaar getrokken worden. Hierdoor kan er een kruisverbinding ontstaan tussen beide strengen. 3. Post-synapsis (na de chromosomenparing) Tijdens deze fase vindt er DNA synthese plaats, volgens de normale weg. Het enige verschil is, dat de beide DNA-strengen van het onbeschadigde DNA dienen als template-streng. Nadat het DNA is gesynthetiseerd worden de kruisverbindingen verbroken door ligase-eiwitten. Vervolgens worden de kleine open delen in het ruggengraat van het DNA gedicht door resolvase-eiwitten, waardoor de dubbele breuk in het DNA hersteld is. Erfelijke Borstkanker De vraag is dus, hoe een mutatie in dit gen kan leiden tot borstkanker. Het gen BRCA1 is gelegen op chromosoom 17, BRCA2 op chromosoom 13. BRCA1 is korter dan het BRCA2 gen, maar van BRCA1 zijn tot nu toe veel meer functies bekend, dan van BRCA2. Het BRCA1 gen blijkt een aantal zeer belangrijke functies te hebben, bij processen die een rol kunnen spelen bij de vorming van kanker, namelijk celcyclus-checkpoint controle, eiwitafbraak (door het toevoegen van ubiquitin aan de af te breken eiwitten), chromatide remodeling en DNA herstel. In de laatste functie komen de genen overeen, aangezien BRCA2 ook betrokken is bij het DNA herstelsysteem homologe recombinatie. De functie bij de homologe recombinatie wordt in het vervolg verder uitgewerkt.

4 Het BRCA1 eiwit bindt aan het RAD51 eiwit in clusters. Wanneer een DSB is ontstaan, lokaliseren BRCA1 en RAD51 zich in de beschadigde regio, waar BRCA1 gefosforyleerd wordt. Door deze fosforylering kunnen andere eiwitten zich binden aan BRCA1, waardoor een signaal afgegeven wordt, dat de verdere celdeling nog niet mag plaatsvinden. Dit is nodig, aangezien het proces homologe recombinatie gebruik maakt van de identieke zusterchromatide, die alleen aanwezig is in de S-fase van de celcyclus. Het BRCA2 eiwit bindt aan het RAD51 eiwit, door de BRC repeats en een bepaald domein in de C-terminus. BRCA2 en RAD51 vormen een complex, waarbij het RAD51 inactief gehouden wordt. RAD51 moet inactief gehouden worden, zolang er geen DNA schade hersteld hoeft te worden. Zodra dit wel het geval is, transporteert BRCA2 het RAD51 eiwit naar de juiste plek. Wanneer het BRCA2 eiwit ontbreekt worden er geen RAD51 foci (nucleaire foci, bestaande uit DNA-herstel complexen, ontstaan na DNA beschadiging) gevormd na de DNA beschadiging. Een defect in een van de genen leidt tot een overgevoeligheid voor invloeden, die DSB s veroorzaken en kruislingse verbindingen doen aangaan tussen DNA strengen. Deze DSB s kunnen niet worden hersteld door homologe recombinatie, aangezien het RAD51 eiwit niet juist kan functioneren, zoals hierboven beschreven, maar wel door een ander recombinatie mechanisme dat veel fouten veroorzaakt: non homologous end-joining. Simpel gezegd worden bij dit systeem de gebroken uiteinden van de DNA strengen aan elkaar gelijmd. Dit kan leiden tot herverdeling van genen in de chromosomen en dus instabiliteit van het genoom, wat weer kan leiden tumorvorming. Een intrigerende vraag hierbij is, waarom er juist tumorvorming ontstaat in de borsten, eierstokken en prostaat, aangezien de functies van BRCA1 zeer uiteenlopend zijn en in het gehele lichaam tot expressie komen. Dus de vraag is waarom de mutaties in BRCA1 genen zo specifiek zijn, terwijl de functies van de genen zo algemeen zijn. Een mogelijke verklaring is dat de afwezigheid van het BRCA1 of BRCA2 eiwit door een mutatie in het BRCA1 of BRCA2 gen - de aanleiding is voor een toename van weefsel-specifieke carcinogenen zoals oestrogeen, dat natuurlijk specifiek werkzaam is in de borsten en eierstokken. Door een combinatie van deze twee factoren toename van het carcinogene oestrogeen en een afname in de werking van homologe recombinatie is de kans op borst- of eierstokkanker groter bij mensen met een mutatie in een van de BRCA genen. Erfelijkheidsonderzoek Meer dan de helft van de erfelijke borstkanker (en eierstokkanker) wordt veroorzaakt door een mutatie in het BRCA1 en/of BRCA2 gen. Vrouwen die deze genen dragen hebben 55% tot 85% meer kans op het ontstaan van borstkanker voor het 80 e levensjaar. De kans dat mannelijke dragers van dit gen borstkanker ontwikkelen is 5%. Ook is de kans op eierstokkanker vergroot bij vrouwelijke dragers van dit gen, met name wanneer de mutatie heeft plaatsgevonden in het Ovarian Cancer Cluster Region (OCCR) in het BRCA2 gen. Dit in tegenstelling tot mannelijke dragers van een mutatie in het

5 BRCA2 gen, die buiten dit OCCR-centrum ligt. Deze mannen bleken namelijk een groter risico op prostaatkanker te hebben. Erfelijke borstkanker erft autosomaal dominant over. Dit wil dus zeggen dat zowel mannen als vrouwen dit gen kunnen overdragen op het nageslacht en dat ieder kind van een mutatiedragende ouder 50% kans heeft dit gen te erven. Aangezien erfelijke borstkanker in dit geval dus veroorzaakt wordt door een overdraagbare mutatie kan er door middel van genetisch onderzoek bepaald worden of een man of vrouw drager is van dit gemuteerde gen. Onderzoeken als deze worden vaak uitgevoerd, wanneer er sprake is van een of meerdere van de volgende criteria: Twee of meer eerste- of tweedegraads verwanten aan moeders- of vaderszijde heeft borstkanker en/of eierstokkanker (gehad). Een eerstegraads verwant heeft borstkanker (gehad) voor het 50 e jaar. Een eerstegraads verwant heeft borstkanker en eierstokkanker (gehad). Een eerstegraads verwant heeft borstkanker (gehad) en een andere eerstegraads verwant heeft eierstokkanker (gehad). Bij dit predicatieve onderzoek wordt eerst het DNA van een van de bovenstaande verwanten getest op een mutatie in een van de genen. De borst- en/of eierstokkanker van deze verwanten is in geval van mutatie zonder twijfel een vorm van erfelijke borstkanker. Na dit onderzoek kunnen alle naaste vrouwelijke verwanten getest worden op deze erfelijke mutatie. Wanneer er bij een vrouw een mutatie in een van deze genen wordt gevonden wordt het advies afgegeven om de borsten elke maand zelf grondig te onderzoeken. Bovendien wordt om de zes maanden klinisch onderzoek van de borsten en eierstokken door een arts gedaan. Daarnaast wordt er elk jaar met behulp van technische middelen zoals een echografie onderzoek gedaan naar de borsten en eierstokken. Dit alles vanaf het 30 e levensjaar. Ook kunnen vrouwen ervoor kiezen vanaf het 35 e levensjaar, en wanneer er geen kinderwens meer is, de eierstokken en borsten predicatief chirurgisch te laten verwijderen. De kans op borstkanker is dan zeer miniem geworden. Hoe dan ook is de ontdekking van een mutatie in een van de BRCA-genen zeer ingrijpend voor een vrouw. Daarom zal er in de toekomst nog veel onderzoek moeten plaatsvinden om de behandeling van deze mutatie en de erfelijke borstkanker te verbeteren. Bronvermelding Steven A. Narod, and William D. Foulkes: BRCA1 and BRCA2: 1994 and beyond. Nature reviews: cancer, volume 4, 2004 Sept. Davies AA, Masson JY, McIlwraith MJ, Stasiak AZ, Stasiak A, Venkitaraman AR, West SC: Role of BRCA2 in Control of the RAD51 Recombination and DNA Repair Protein. Mol Cell Dec.

Borstkanker en Erfelijkheid

Borstkanker en Erfelijkheid Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de

Nadere informatie

Dutch Summary. Nederlandse Samenvatting

Dutch Summary. Nederlandse Samenvatting Dutch Summary Nederlandse Samenvatting Nederlandse samenvatting Voor het goed functioneren van een cel is het van groot belang dat de erfelijke informatie intact blijft. De integriteit van het DNA wordt

Nadere informatie

2 Biomedische Wetenschappen 2006-2007 Groep 8

2 Biomedische Wetenschappen 2006-2007 Groep 8 2 Tumoren en metastasen Sifra Balk Marloes Beudeker Paul Canoy Thierry Franke Alekos Giannis Ron Huis in t Veld Marleen Kamminga Priscilla Ras Brechje Schreinemakers Kim John Sze Véronique Willems Begeleider

Nadere informatie

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker MARKEN, verhoogd risico op borstkanker Uitwerking van de voorlichtingsavond dd 5-10-2011 in de Patmoskerk, Marken Mw R. Kaas oud-screeningsarts en genealoog, Mw I Kluijt klinisch geneticus Bij de inwoners

Nadere informatie

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico

Nadere informatie

1 (~20 minuten; 15 punten)

1 (~20 minuten; 15 punten) HERTENTAMEN Moleculaire Cel Biologie (8A840) Prof. Dr. Ir. L. Brunsveld & Dr. M. Merkx 20-04-2012 14:00 17:00 (totaal 100 punten) 6 opgaven in totaal + 1 bonusvraag! (aangegeven tijd is indicatie) Gebruik

Nadere informatie

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington 2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen

Nadere informatie

1 (~20 minuten; 20 punten)

1 (~20 minuten; 20 punten) TENTAMEN Moleculaire Cel Biologie (8A840) Prof. Dr. Ir. L. Brunsveld & Dr. M. Merkx 27-01-2012 14:00 17:00 (totaal 100 punten) 6 opgaven in totaal + 1 bonusvraag! (aangegeven tijd is indicatie) Gebruik

Nadere informatie

Samenvatting en algemene discussie Het DNA, de drager van alle genetische informatie, wordt constant bedreigd door verschillende factoren.

Samenvatting en algemene discussie Het DNA, de drager van alle genetische informatie, wordt constant bedreigd door verschillende factoren. 152 Samenvatting en algemene discussie Het DNA, de drager van alle genetische informatie, wordt constant bedreigd door verschillende factoren. Door een reactie met het DNA veranderen deze factoren de moleculaire

Nadere informatie

Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Biologie: Erfelijke informatie in de cel 6/29/2013. dr. Brenda Casteleyn

Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Biologie: Erfelijke informatie in de cel 6/29/2013. dr. Brenda Casteleyn Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts Biologie: Erfelijke informatie in de cel 6/29/2013 dr. Brenda Casteleyn Met dank aan: Leen Goyens (http://users.telenet.be/toelating) en studenten van forum

Nadere informatie

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Joosse, Simon Andreas Title: Prediction of "BRCAness" in breast cancer by array

Nadere informatie

BRCA dragerschap bij mannen

BRCA dragerschap bij mannen BRCA dragerschap bij mannen Nieuwegein 10 april 2010 Senno Verhoef Polikliniek Familiare T umoren NKI-AVL Vandaag Introductie, BRCA1 en BRCA2 Gezondheidsaspecten Psychologische aspecten (Dani ela Hahn)

Nadere informatie

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker informatie voor patiënten 2 Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker deze brochure is bedoeld voor wie meer wil weten over erfelijkheid bij borst-, eierstok-

Nadere informatie

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20094 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Melis, Joost Title: Nucleotide excision repair in aging and cancer Date: 2012-11-06

Nadere informatie

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra Medische Publieksacademie UMCG Thema: Dikkedarmkanker Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra (moleculair geneticus). Dikkedarmkanker is één van de meest voorkomende

Nadere informatie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie

Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik

Nadere informatie

Zit t nou in de familie of in de genen?

Zit t nou in de familie of in de genen? Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.

Nadere informatie

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken

Nadere informatie

BIOLOGIE MOLECULAIRE GENETICA EIWITSYNTHESE VWO KLASSE 6

BIOLOGIE MOLECULAIRE GENETICA EIWITSYNTHESE VWO KLASSE 6 BIOLOGIE MOLECULAIRE GENETICA EIWITSYNTHESE VWO KLASSE 6 Henry N. Hassankhan Scholengemeenschap Lelydorp [HHS-SGL] ARTHUR A. HOOGENDOORN ATHENEUM - VRIJE ATHENEUM - AAHA Docent: A. Sewsahai DOELSTELLINGEN:

Nadere informatie

Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden?

Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? 21 mei 2011 Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? Drs. Inge Smeets PGD arts en arts-onderzoeker Maastricht Universitair Medisch Centrum Themamiddag Jong en BRCA Borstkankervereniging

Nadere informatie

Welke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?

Welke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen? Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande

Nadere informatie

Kanker en Erfelijkheid

Kanker en Erfelijkheid Kanker en Erfelijkheid Em. Prof. dr. Joep Geraedts Gezondheidsuniversiteit Maastricht 3 december 2014 Borstkanker Kans op borstkanker afhankelijk van leeftijd waarop puberteit begint Jaarlijks bij ongeveer

Nadere informatie

Organisatieniveaus (niveau: expert)

Organisatieniveaus (niveau: expert) Organisatieniveaus (niveau: expert) Ontwikkeld door het Cancer Genomics Centre In samenwerking met het Freudenthal Instituut voor Didactiek van Wiskunde en Natuurwetenschappen van de Universiteit Utrecht

Nadere informatie

Desoxyribose heeft 5 C-atomen. De fosfaatgroep zit aan het 5e C-atoom en de stikstofbase aan het 1e C-atoom.

Desoxyribose heeft 5 C-atomen. De fosfaatgroep zit aan het 5e C-atoom en de stikstofbase aan het 1e C-atoom. Desoxyribose heeft 5 C-atomen. De fosfaatgroep zit aan het 5e C-atoom en de stikstofbase aan het 1e C-atoom. Afbeelding 2. DNA-nucleotide.1 Bij het aan elkaar koppelen van nucleotiden gaat het 3e C-atoom

Nadere informatie

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:

Nadere informatie

Risicofactoren Niet erfelijke factoren: Erfelijke factoren:

Risicofactoren Niet erfelijke factoren: Erfelijke factoren: Zoals bij alle soorten kanker, is er bij borstkanker sprake van cellen met een ontregelde celdeling. Door deze ontregeling kunnen cellen zich ongeremd vermenigvuldigen en uitgroeien tot een tumor. Deze

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Erfelijke borstkanker

Erfelijke borstkanker Erfelijke borstkanker Vraag en antwoord Prof dr Amin Philip MAKAR Gynaecologisch Oncoloog & Borstchirurg Coördinator borstkliniek ZNA Middelheim Wat is erfelijke borstkanker- eierstokkanker? Erfelijke

Nadere informatie

DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008

DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008 DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008 DNA 1. Hieronder zie je de schematische weergave van een dubbelstrengs DNA-keten. Een

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

ZONDER EIWITINTERACTIES KOM JE NERGENS

ZONDER EIWITINTERACTIES KOM JE NERGENS DE GEMENE DELER ZONDER EIWITINTERACTIES KOM JE NERGENS Naam: Klas: Datum: ZONDER EIWITINTERACTIES KOM JE NERGENS VWO Zonder eiwitten is het leven niet mogelijk. Interacties tussen eiwitten zijn cruciaal

Nadere informatie

ZONDER CELDELING GEEN KANKER

ZONDER CELDELING GEEN KANKER DE GEMENE DELER ZONDER CELDELING GEEN KANKER Naam: Klas: Datum: ZONDER CELDELING GEEN KANKER HAVO Celdeling is cruciaal voor het leven van organismen, en wordt dan ook heel nauwkeurig gereguleerd. Wanneer

Nadere informatie

Phospoinositides and Lipid Kinases in Oxidative Stress Signalling and Cancer W.J.H. Keune

Phospoinositides and Lipid Kinases in Oxidative Stress Signalling and Cancer W.J.H. Keune Phospoinositides and Lipid Kinases in Oxidative Stress Signalling and Cancer W.J.H. Keune Nederlandse samenvatting Het menselijk lichaam bestaat uit meer dan 100.000 miljard cellen die we in grote groepen

Nadere informatie

Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent

Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent oncologisch congres AZ Sint Jan Verpleegkundigen in de oncologie: hou jezelf up to date! Tumoren en erfelijkheid prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair

Nadere informatie

4 HAVO thema 4 Erfelijkheid EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN

4 HAVO thema 4 Erfelijkheid EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN Examentrainer Vragen Karyogrammen In afbeelding 1 zijn twee karyogrammen weergegeven. Deze karyogrammen zijn afkomstig van een eeneiige tweeling. Het ene kind is van het mannelijk geslacht zonder duidelijke

Nadere informatie

Leerlingenhandleiding

Leerlingenhandleiding Leerlingenhandleiding Zelfstandige module De tumor als evolutieproces De tumor als evolutieproces Kanker wordt veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen. Om alle eigenschappen te ontwikkelen die een

Nadere informatie

Basisstof 7 Genetische variatie

Basisstof 7 Genetische variatie Afbeelding 33. RNA-interferentie.1 RNA bevat 2 complementaire sequenties die aan elkaar plakken, zodat er een haarspeld structuur ontstaat (1 van afbeelding 33). Het enzym Dicer knipt het dubbele RNA in

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 111 Dit proefschrift behandelt de diagnose van epidermolysis bullosa simplex (EBS) op DNA niveau en een eerste aanzet tot het ontwikkelen van gentherapie voor deze ziekte. Een

Nadere informatie

18-12-2014. Quiz Reeks 5. Voorbeeld Vraag. Hoe heet deze studenttutor? A. Michiel Moonen B. Max Mentink C. Rob Westerlaken D. Jorian Krol?

18-12-2014. Quiz Reeks 5. Voorbeeld Vraag. Hoe heet deze studenttutor? A. Michiel Moonen B. Max Mentink C. Rob Westerlaken D. Jorian Krol? Quiz Reeks 5 Voorbeeld Vraag Hoe heet deze studenttutor? A. Michiel Moonen B. Max Mentink C. Rob Westerlaken D. Jorian Krol? 1 Voorbeeld Antwoord Juiste antwoord: C. Uitleg: Rob is al tutor sinds Reeks

Nadere informatie

Borstkanker. Borstcentrum Máxima is gevestigd op locatie Eindhoven

Borstkanker. Borstcentrum Máxima is gevestigd op locatie Eindhoven Borstkanker Borstcentrum Máxima is gevestigd op locatie Eindhoven Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Vóór het dertigste jaar is borstkanker zeldzaam, maar met het stijgen

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)

Nadere informatie

Tentamen Van Mens tot Cel

Tentamen Van Mens tot Cel Tentamen Van Mens tot Cel 1. Hans en Tineke willen graag een kindje. Zowel de ouders van Hans als de ouders van Tineke zijn beide drager van een autosomaal recessieve ziekte. Wat is de kans dat Hans en

Nadere informatie

Newsletter April 2013

Newsletter April 2013 1. Inleiding Met het thema van deze nieuwsbrief willen we ons richten op de fundamenten van het fokken: de basisgenetica. Want of je het nu wil of niet. dit is ook de basis voor een succesvolle fok! Misschien

Nadere informatie

Borstkanker. Borstcentrum Máxima locatie Eindhoven

Borstkanker. Borstcentrum Máxima locatie Eindhoven Borstkanker Borstcentrum Máxima locatie Eindhoven Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Vóór het dertigste jaar is borstkanker zeldzaam, maar met het stijgen van de leeftijd

Nadere informatie

Welke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?

Welke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen? Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande

Nadere informatie

Leerlingenhandleiding

Leerlingenhandleiding Leerlingenhandleiding Niveau: basis Lees de taal van de tumor Ontwikkeld door het Cancer Genomics Centre (CancerGenomiCs.nl) in samenwerking met het Freudenthal Instituut voor Didactiek van Wiskunde en

Nadere informatie

Hoop aan de horizon. Naar een nieuwe behandeling voor borstkanker CMYK C 85 C 00 M 91 Y 76 K 00 M 19 Y 00 K 00

Hoop aan de horizon. Naar een nieuwe behandeling voor borstkanker CMYK C 85 C 00 M 91 Y 76 K 00 M 19 Y 00 K 00 Hoop aan de horizon Naar een nieuwe behandeling voor borstkanker DDResponse Het samenwerkingsproject DDResponse (2011-2015) is een consortium dat wordt gefinancierd door het zevende Kaderprogramma van

Nadere informatie

Erfelijke borsten eierstokkanker. erfelijkheid en kanker

Erfelijke borsten eierstokkanker. erfelijkheid en kanker Erfelijke borsten eierstokkanker erfelijkheid en kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Erfelijke borst- en/of eierstokkanker 5 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 7 Erfelijkheidsonderzoek 11 Overwegingen

Nadere informatie

Kanker en genetisch testen

Kanker en genetisch testen Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie

Nadere informatie

Welke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?

Welke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen? Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande

Nadere informatie

Docentenhandleiding. Niveau: expert. Lees de taal van de tumor Organisatieniveaus

Docentenhandleiding. Niveau: expert. Lees de taal van de tumor Organisatieniveaus Docentenhandleiding Niveau: expert Lees de taal van de tumor Organisatieniveaus Ontwikkeld door het Cancer Genomics Centre in samenwerking met het Freudenthal Instituut voor Didactiek van Wiskunde en Natuurwetenschappen

Nadere informatie

X-gebonden overerving

X-gebonden overerving 12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB

Nadere informatie

1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse

1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse 1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse 1.1 Inleiding Genetische kenmerken die afhangen van één enkel gen (meer precies : locus) noemen wij mendeliaans. Mendeliaanse kenmerken segregeren in families

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

3.Mitose. 2.Mitose. Hoeveel chromatiden bevat een menselijke cel maximaal tijdens te mitose?

3.Mitose. 2.Mitose. Hoeveel chromatiden bevat een menselijke cel maximaal tijdens te mitose? In welke cellen vindt mitose plaats? Hoeveel chromatiden bevat een menselijke cel maximaal tijdens te mitose? Hoeveel centromeren bevat een menselijke cel maximaal tijdens de mitose? Een cel ondergaat

Nadere informatie

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent

Nadere informatie

KANKER EN KANKERONDERZOEK

KANKER EN KANKERONDERZOEK DE GEMENE DELER KANKER EN KANKERONDERZOEK Naam: Klas: Datum: INLEIDING Kanker is een veelvoorkomende ziekte. Bijna een derde van de Nederlanders krijgt er vroeg of laat zelf mee te maken. Op dit moment

Nadere informatie

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief

Dialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief Dialogen voor conceptcartoons Verband genotype/fenotype, dominant/recessief 1 Is dit ons kind? (Zie conceptcartoon Horst Wolter op deze site.) Leermoeilijkheid (misconcept): Uiterlijke eigenschappen weerspiegelen

Nadere informatie

Genetische Selectie. Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar. Sabine Spiltijns

Genetische Selectie. Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar. Sabine Spiltijns Genetische Selectie Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar Sabine Spiltijns 2010-2011 0 We kunnen aan de hand van een genetische selectie ongeveer voorspellen hoe de puppy s van onze hondjes er gaan uitzien.

Nadere informatie

Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG. Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties?

Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG. Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties? Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties? Lynch syndroom of Hereditair Non-Polyposis Colorectaal Carcinoom (HNPCC) Bewezen Lynch

Nadere informatie

DNA & eiwitsynthese Vragen bij COO-programma bij hoofdstuk 11 en 12 Life

DNA & eiwitsynthese Vragen bij COO-programma bij hoofdstuk 11 en 12 Life DNA & eiwitsynthese Vragen bij COO-programma bij hoofdstuk 11 en 12 Life De vragen die voorkomen in het COO-programma DNA & eiwitsynthese zijn op dit formulier weergegeven. Het is de bedoeling dat je,

Nadere informatie

De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom

De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Retinoblastoom en oogheelkundige screening

Retinoblastoom en oogheelkundige screening Retinoblastoom en oogheelkundige screening 1. Wat is retinoblastoom? 3 2. Verschijningsvormen 4 3. Erfelijkheid 4 3.1 Familiair of niet-familiair 5 3.2 Eenzijdig, niet-familiair 5 4. Kinderwens 6 5. Navelstrengbloed

Nadere informatie

Kanker in de familie. is het erfelijk?

Kanker in de familie. is het erfelijk? Kanker in de familie is het erfelijk? Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Hoe ontstaat kanker? 4 Kanker in de familie 6 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 9 Erfelijke borst- en eierstokkanker 12 Erfelijke

Nadere informatie

Lynch Syndroom. Infobrochure voor patiënten en hun familie

Lynch Syndroom. Infobrochure voor patiënten en hun familie Lynch Syndroom Infobrochure voor patiënten en hun familie Inhoudstafel Inleiding... 3 Dikkedarmkanker... 4 Erfelijke dikkedarmkanker: Lynch syndroom... 5 Risico op kanker bij Lynch syndroom... 6 Het ontstaan

Nadere informatie

Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker

Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijk risico en genetisch testen 1. Dikdarmkanker kan voorkómen worden. Kanker is een veel voorkomende ziekte: ongeveer 1 persoon op 3 in onze bevolking krijgt

Nadere informatie

Samenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen:

Samenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen: Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid Basisstof 1 Erfelijke eigenschappen: - Genotype: o genen liggen op de chromosomen in kernen van alle cellen o wordt bepaald op moment van de bevruchting - Fenotype: o

Nadere informatie

Genetica van hemochromatose

Genetica van hemochromatose Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor

Nadere informatie

Verklarende woordenlijst

Verklarende woordenlijst 12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE

Nadere informatie

Aanleg borst- en eierstokkanker (BRCA) en verzekerbaarheid

Aanleg borst- en eierstokkanker (BRCA) en verzekerbaarheid Aanleg borst- en eierstokkanker (BRCA) en verzekerbaarheid Aanleg borst- en eierstokkanker (BRCA) en verzekerbaarheid Erfelijke aanleg en verzekeringen Erfelijke aanleg voor een ziekte kan gevolgen hebben

Nadere informatie

107,30 145,24 252,54 overdracht 17B909 010501008 Behandeling of onderzoek op de polikliniek of dagbehandeling bij Een infectie met seksuele

107,30 145,24 252,54 overdracht 17B909 010501008 Behandeling of onderzoek op de polikliniek of dagbehandeling bij Een infectie met seksuele Blad 1 van 191. 15B903 010501002 Maximaal 5 verpleegligdagen bij Een infectie met seksuele overdracht 205,57 1.388,93 1.594,50 15B904 010501003 Lasertherapie bij Een infectie met seksuele overdracht 91,79

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING ACHTERGROND Klinische aspecten van dikke darmkanker Dikke darmkanker is een van de meest voorkomende vormen van kanker in de westerse wereld. Als we kijken naar aan kanker gerelateerde

Nadere informatie

Patiënteninformatiedossier (PID) MAMMACARE. onderdeel HORMONALE THERAPIE

Patiënteninformatiedossier (PID) MAMMACARE. onderdeel HORMONALE THERAPIE Patiënteninformatiedossier (PID) MAMMACARE onderdeel HORMONALE THERAPIE Inhoudsopgave Inleiding... 3 Hoe werkt hormonale therapie?... 4 Vóór de overgang... 4 Tijdens en na de overgang... 5 De verschillende

Nadere informatie

Passant tarief vanaf 01-01-2016 t/m 31-12-2016 Declaratiecode Zorgproduct Omschrijving Tarieven

Passant tarief vanaf 01-01-2016 t/m 31-12-2016 Declaratiecode Zorgproduct Omschrijving Tarieven 15B903 010501002 Ziekenhuisopname met maximaal 5 verpleegdagen bij een seksueel overdraagbare aandoening (SOA) 1.577,89 15B904 010501003 Lasertherapie bij een seksueel overdraagbare aandoening (SOA) 333,91

Nadere informatie

28 Testkruising testkruising = een kruising om te achterhalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is. Voorbeeld van een testkruising om te bepalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting Alle levende wezens zijn opgebouwd uit cellen en elke cel bevat de volledige genetische informatie van het organisme, het genoom, opgeslagen in het DNA. De coderende delen van het DNA worden genen genoemd,

Nadere informatie

Chromosoomtranslocaties

Chromosoomtranslocaties 12 Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ Chromosoomtranslocaties Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum http://www.lumc.nl/4080/

Nadere informatie

106,06 166,80 272,86 overdracht 17B Behandeling of onderzoek op de polikliniek of dagbehandeling bij Een infectie met seksuele

106,06 166,80 272,86 overdracht 17B Behandeling of onderzoek op de polikliniek of dagbehandeling bij Een infectie met seksuele Blad 1 van 187. 15B903 010501002 Maximaal 5 verpleegligdagen bij Een infectie met seksuele overdracht 213,04 1.582,70 1.795,74 15B904 010501003 Lasertherapie bij Een infectie met seksuele overdracht 93,55

Nadere informatie

proliferatie & apoptose Kanker: toename proliferatie (ontregeling celcyclus), + afname celdood (ontregeling apoptose). Normaal epitheel Kanker

proliferatie & apoptose Kanker: toename proliferatie (ontregeling celcyclus), + afname celdood (ontregeling apoptose). Normaal epitheel Kanker Celproliferatie & apoptose Basiscursus NVVO 2008 Frans Ramaekers 1) Relatie proliferatie - apoptose Weefselhomeostase: balans tussen proliferatie en apoptose Kanker proliferatie = celverlies (apoptose)

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Jongetje of meisje? hv12. CC Naamsvermelding-GelijkDelen 3.0 Nederland licentie.

Jongetje of meisje? hv12. CC Naamsvermelding-GelijkDelen 3.0 Nederland licentie. Auteur VO-content Laatst gewijzigd 24 October 2016 Licentie CC Naamsvermelding-GelijkDelen 3.0 Nederland licentie Webadres http://maken.wikiwijs.nl/62534 Dit lesmateriaal is gemaakt met Wikiwijs Maken

Nadere informatie

Appendix Nederlandse samenvatting Resum en Català Curriculum vitae List of publications Acknowledgments

Appendix Nederlandse samenvatting Resum en Català Curriculum vitae List of publications Acknowledgments Appendix Resum en Català Curriculum vitae List of publications Acknowledgments Appendix Het menselijk lichaam, dat bestaat uit biljoenen cellen, wordt dagelijks blootgesteld aan gevaarlijke stoffen die

Nadere informatie

Standaard prijslijst DBC-zorgproducten 01-01-2014 t/m 31-05-2014 Scheper-Bethesda-Refaja Ziekenhuis Index op Achmea 2014 1,05

Standaard prijslijst DBC-zorgproducten 01-01-2014 t/m 31-05-2014 Scheper-Bethesda-Refaja Ziekenhuis Index op Achmea 2014 1,05 010501002 Maximaal 5 verpleegligdagen bij Een infectie met seksuele overdracht 15B903 20140101 20140531 1.465,39 1.265,07 200,32 010501003 Lasertherapie bij Een infectie met seksuele overdracht 15B904

Nadere informatie

M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009

M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009 M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009 1 3 1 4 5 2 Risico ColoRectaalCarcinoom 6 7 3 Terminologie Syndroom van Lynch (HNPCC) Vermoedelijk syndroom van Lynch Familiaire darmkanker Sporadische darmkanker

Nadere informatie

Zorgproductcode Declaratiecode Zorgproduct consumentenomschrijving Totaalprijs

Zorgproductcode Declaratiecode Zorgproduct consumentenomschrijving Totaalprijs 010501002 15B903 Ziekenhuisopname met maximaal 5 verpleegdagen bij een seksueel overdraagbare aandoening (SOA) 1.717,64 010501003 15B904 Lasertherapie bij een seksueel overdraagbare aandoening (SOA) 337,05

Nadere informatie

010501002 Ziekenhuisopname met maximaal 5 verpleegdagen bij een seksueel overdraagbare aandoening (SOA) 15B903 2.147,72

010501002 Ziekenhuisopname met maximaal 5 verpleegdagen bij een seksueel overdraagbare aandoening (SOA) 15B903 2.147,72 010501002 Ziekenhuisopname met maximaal 5 verpleegdagen bij een seksueel overdraagbare aandoening (SOA) 15B903 2.147,72 010501003 Lasertherapie bij een seksueel overdraagbare aandoening (SOA) 15B904 378,92

Nadere informatie

Laat ik mijzelf testen?

Laat ik mijzelf testen? Laat ik mijzelf testen? Drs. Nandy Hofland Genetisch Consulent Polikliniek Klinische Genetica Leids Universitair Medisch Centrum 21-05-2011: Themamiddag Jong en BRCA, BVN, Werkgroep Erfelijke Borst- en

Nadere informatie

Het enzym dat verantwoordelijk is voor het vastleggen van de imprint na de DNA-replicatie is een DNA-methyltransferase.

Het enzym dat verantwoordelijk is voor het vastleggen van de imprint na de DNA-replicatie is een DNA-methyltransferase. Examentrainer Vragen Hongerwinterkinderen Gedurende de laatste winter van de Tweede Wereldoorlog stierven veel Nederlanders door barre omstandigheden: koude en voedselgebrek. Tijdens deze hongerwinter

Nadere informatie