Erfelijke borstkanker
|
|
- Leo Bos
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Erfelijke borstkanker Vraag en antwoord Prof dr Amin Philip MAKAR Gynaecologisch Oncoloog & Borstchirurg Coördinator borstkliniek ZNA Middelheim
2 Wat is erfelijke borstkanker- eierstokkanker? Erfelijke borstkanker betekent hogere dan normale niveaus van borstkanker in genetisch verwante families. Alhoewel 20% van alle borstkanker patiënten een eerste- of tweedegraads familielid heeft met mammacarcinoom, wordt slechts 5-10% van alle gevallen veroorzaakt door mutaties (verandering) in overervende genen. Wat zijn de meest gekende borstkanker gen mutaties (verandering)? BRCA1 en BRCA2 gen mutaties. In normale cellen dragen BRCA1 en BRCA2 bij tot het voortbestaan van genetisch materiaal van de cel (DNA). BRCA1 en BRCA 2 zijn zogenaamde tumor suppressor genen en helpen ongecontroleerde celgroei te voorkomen. Kanker is een vorm van onafgeremde celgroei. Mutatie (veranderingen) van deze genen is gekoppeld aan de ontwikkeling van erfelijke borst- en eierstokkanker. De namen BRCA1 en BRCA2 staan voor borstkanker gevoeligheid gen 1 en borstkanker gevoeligheid gen 2, respectievelijk ( breast cancer susceptibility gene 1 en breast cancer susceptibility gene 2 ). Hoe vaak komt een BRCA1 of BRCA2 mutatie voor? Ongeveer een op de 5000 personen zal een mutatie of een gen verandering in deze genen dragen. In sommige bevolkingsgroepen komt het vaker voor. Asjkenazische Joden van Oost-Europese afkomst bijvoorbeeld, hebben ongeveer een op 40 kans op het gemuteerde gen BRCA. Hoe verhogen BRCA1 en BRCA2-gen mutaties het levenslang risico op borst- en op eierstokkanker? Levenslang verhoogd risico: schattingen voor borstkanker. Ongeveer 12 procent van de vrouwen (120 op 1.000) in de algemene bevolking zal ooit borstkanker ontwikkelen tijdens hun leven in vergelijking met ongeveer 60 procent van de vrouwen (600 op 1000), die een schadelijke mutatie (verandering) hebben geërfd in BRCA1 of BRCA2.
3 Met andere woorden, een vrouw die een schadelijke mutatie heeft geërfd in BRCA1 of BRCA2 heeft ongeveer vijf keer meer kans om borstkanker te ontwikkelen dan een vrouw zonder mutatie. Levenslang verhoogd risico: schattingen voor eierstokkanker. Bij vrouwen in de algemene bevolking blijkt dat 1,4 procent (14 op 1.000) zal worden gediagnosticeerd met eierstokkanker in vergelijking met 15 tot 40 procent van de vrouwen ( van 1000) met een schadelijke BRCA1 of BRCA2 mutatie. Bovendien komen de meeste borst- en eierstokkanker bij vrouwen uit de algemene populatie voor boven de leeftijd van 50. Vrouwen met schadelijke BRCA1 of BRCA2 mutaties ontwikkelen vaak borst- of eierstokkanker voor de leeftijd van 50. Zij lopen ook het risico op bilaterale borstkanker. Hoe wordt een gen mutatie geërfd? Normaal gesproken heeft elke cel twee kopieën van elk gen: één geërfd van de moeder en één geërfd van de vader. BRCA volgt een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit betekent dat een ouder met een genmutatie een kopie van het normale gen of een kopie van het gen met de mutatie doorgeeft. Indien je het gen met de mutatie hebt overgeërfd, heb je automatisch een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker, ook al is je ander gen (dat je van je andere ouder kreeg) gezond. Daarom heeft een kind van een ouder met een mutatie 50% kans om die mutatie te erfen. Een broer, zus of ouder van een persoon met een mutatie heeft ook 50% kans op het hebben van dezelfde mutatie. Wat is BRCA testen? BRCA testen is een genetische test die kijkt naar de volgorde of de code van het BRCA1 en / of BRCA2 gen. Veranderingen of mutaties in de genetische code geven een verhoogd risico op kanker. De test kan worden uitgevoerd op een bloedstaal. Het duurt ongeveer een 3tot 6 maanden tot het bekomen van de resultaten. Wat betekent een positief BRCA resultaat? Een positief testresultaat betekent dat de persoon een genetische mutatie heeft die het risico op kanker verhoogt.
4 Een positief BRCA1 resultaat geeft een vrouw 60 tot 80% levenslang risico op borstkanker en 30 tot 45% levenslang risico op eierstokkanker. Een positief BRCA2 resultaat geeft een vrouw 50tot 70% levenslang risico op borstkanker en 10tot 20% levenslang risico op eierstokkanker. Dragers van het BRCA1 genmutatie hebben een verhoogd risico op eierstokkanker in vergelijking met BRCA2 draagers. Maar BRCA2 dragers hebben een verhoogd risico op verschillende soorten kanker, waaronder alvleesklier-, baarmoeder-,maagkanker en melanoma. Voor mannen met een BRCA2 mutatie is er een verhoogd risico op zowel prostaat- als op borstkanker. Heeft iedereen BRCA testing nodig? Zo niet, wie wel? Slechts ongeveer 8% van de borst- en 10 tot 15% van eierstokkankers worden veroorzaakt door mutaties in BRCA1 en BRCA2. Daarom moet niet iedereen genetische testen ondergaan. Wie komt in aanmerking voor BRCA testing? Richtlijnen kunnen wat variëren tussen verschillende genetische centra. In de borstkliniek ZNA Middelheim wordt BRCA testing o.a uitgevoerd in volgende gevallen: Borstkanker diagnose < 35 jaar Borstkanker diagnose < 50jaar met een combinatie van een 1 ste graad verwante met volgende: - Borstkanker <50jaar of bilateraal of - Eierstokkanker of - Mannelijke borstkanker Diagnose van bilaterale borstkanker <50jaar Borstkanker diagnose <50jaar met bepaalde tumor types zoals de zogenoemde triple negatieve tumor Borstkanker en eierstokkanker Borstkanker en 3 of meer familieleden niet eerste graad verwanten met borstkanker Borstkanker met afkomst uit bepaalde bevolkingsgroepen met gekende hogere frequentie aan mutaties (bv Ashkenazi joden) Man met borstkanker
5 Wat doet een vrouw met positief testresultaat? 1.Vroegtijdige screening en klinisch borstonderzoek. Screening door middel van mammo- /echografie vanaf 40 jaar. MRI (magnetische resonantie beeldvorming) is effectiever bij jongere patiënten en heeft geen nadelig stralingseffect zoals mammografie. Screening bij BRCA mutaties dragers gebeurt ook vaker. Voor eierstokkanker gebeurt screening door middel van transvaginale echo, bloedonderzoek met bepaling van CA125 antigen en gynaecologisch onderzoek. Eierstok kanker kan zelfs ontsnappen aan intensieve follow-up. Er kunnen uitzaaiingen zijn vooraleer echografische afwijkingen kunnen vastgesteld worden. Bovendien is de CA125 slechts verhoogd bij 30% van de patiënten met vroegtijdig stadium I. Valse verhoging gebeurt ook door goedaardige aandoeningen, voornamelijk bij een jonge vrouw zoals ontsteking van de eileiders, chocoladecysten endometriosis, Daarom kan intensieve opvolging van de eierstokken de kans op sterfte niet uitsluiten. 2. Preventieve chirurgie geeft de beste kansen en is de voorkeursbehandeling. Met deze chirurgie wordt het weefsel met risico op kankervorming chirurgisch verwijderd. Bilaterale preventieve verwijdering van de gezonde borsten. Hierbij wordt de huidsparende techniek toegepast. Met deze techniek kan een onmiddellijke reconstructie door eigen weefsel en zonder kunstprothese uitgevoerd worden. Deze borsten voelen het meest natuurlijk en warm aan. Bilaterale preventieve wegname van de gezonde eierstokken en eileiders wordt via een kijkoperatie uitgevoerd en kan zelfs zonder overnachting. Deze ingreep maakt de vrouw onvruchtbaar en wordt daarom uitgevoerd na voldane kinderwens maar liefst voor 35 jaar. Preventieve chirurgie verlaagt het risico op borst kanker tot <5%. Borstkanker kan ontstaan in <5% omwille van overblijvend kankerrisico weefsel. Kanker van het buikslijmvlies (peritoneum) kan zelfs ontstaan na wegname van de eierstokken en eileiders. 3. Chemopreventie: via antikanker medicijnen. Vergt nader onderzoek en is geen standaard aanpak.
6 Ik ben draagster van BRCA. Hoe kan ik voorkomen dat mijn kinderen het gen overerven? Dank zij vooruitgang in de technologie is het nu mogelijk na IVF (in Vitro Fertilisatie) om een embryo biopsie uit te voeren. Dan kunnen embryo s zonder BRCA mutatie teruggeplaatst worden bij de moeder. Welke factoren kunnen bijdragen tot minder borstkanker risico in het algemeen? 1. Fysische activiteit, 30 minuten wandelen per dag kan het risico op borstkanker verminderen. Zware fysische activiteit biedt meer bescherming. Deze daling in risico blijkt meer uitgesproken bij premenopauzale vrouwen en vrouwen met een lager lichaamsgewicht. 2. Zwaarlijvigheid verhoogt het risico op zowel borst als baarmoederkanker. Obesitas wordt ook geassocieerd met een verhoogde mortaliteit (sterfte) op eierstokkanker. 3. Overconsumptie van alcohol verhoogt het risico op baarmoeder- en op borstkanker. 4. Overconsumptie van dierlijke vetten verhoogt het risico op hart- en vaataandoeningen en ook het risico op een aantal kankers. 4. Orale contraceptie (de pil) kan een lichte stijging geven van het risico op borstkanker. Toch hebben een aantal studies aangetoond dat pil inname het risico op eierstokkanker vermindert. Dit beschermend effect lijkt te stijgen met de duur van de pil inname. Het beschermend effect duurt ook jarenlang na het stoppen van de orale anticonceptie. Het beschermend effect van de pil op eierstok kanker lijkt ook evident te zijn bij vrouwen die de schadelijke BRCA1 of BRCA2 mutaties dragen. 5. Hormoonsubstitutietherapie (HST)wordt voorgeschreven omwille van de ongemakken van de menopauze oa opvliegers, nachtlijke zweten, Het is evident dat combinatie HST met oestrogeen en progestageen geassocieerd is met een verhoogd risico op borstkanker en een verhoogd risico op bloedklonters. Er is ook een tendens naar toename in eierstokkanker risico. 6. Borstvoeding: langdurige borstvoeding geeft een beschermend effect op borstkanker. Toch tonen recente studies dat dit gunstig effect minder uitgesproken is dan vroeger gedacht. 7. Aandacht voor familiale voorgeschiedenis: selectie kandidaten vroegtijdige screening en BRCA testing (zie hoger).
7 Waar dient borstkanker behandeld te worden? Een borstkliniek die aan Europese normen voldoet is de meest geschikte plaats voor behandeling en preventieve aanpak van borstkanker. De Europese richtlijnen vereisen een aantal normen waaraan een erkende borstkliniek moet voldoen zoals: minsten 150 nieuwe borstkankergevallen per jaar. Deze normen bepaling ook de bestaffing en de infrastructuur van de borstkliniek. Spijtig genoeg is er tot op heden geen controle vanuit de overheid. De borstkliniek van ZNA Middelheim voldoet aan alle strenge Europese normen. Wij zijn pioniers in Vlaanderen met aantal nieuwe technieken zoals de sentinelklier procedure (schildwachtklier-poortwachterklier). De afdeling Medische Oncologie behaalde een internationale erkenning van ESMO (European Society for Medical Oncology) aangaande kwalitatieve en geïntegreerde kankerzorg. Onze Universitaire Radiotherapie afdeling omvat verschillende bestralingstoestellen met elk zeer specifieke kenmerken en vormt zo een hoogtechnologisch totaalaanbod op het vlak van kankerbestraling. ZNA Middelheim is ook pionier wat betreft de ondersteunende zorg voor patiënten en gezinnen met oa psychologische zorg sedert jaren 80, revalidatieprogramma s zoals Herstel en balans, bijzondere aandacht voor liefde en sexualiteit voor het echtpaar zoals het partnerprogramma Leven en liefhebben met kanker, BE/overZNA/Publieke%20evenementen/Partnerprogramma%20kanker.aspx Deze ondersteunende programma s worden verzorgd door onze borstverpleegsters, psychologen en het supportteam.
8 Middelheim/4%2C9%2C376%2C
9 Referenties 1. U.S. Preventive Services Task Force. Genetic risk assessment and BRCA mutation testing for breast and ovarian cancer susceptibility 2. National Cancer Institute. Fact sheet BRCA carriers, prophylactic salpingo-oophorectomy and menopause: clinical management considerations and recommendations. Finch et al Womens Health long Engl BRCA mutation testing in determining breast cancer therapy. Smith KL, Isaacs C. Cancer J Long-term follow-up of Jewish women with a BRCA1 and BRCA2 mutation who underwent population genetic screening. Metcalfe KA et al. Breast Cancer Res Treat Borstkanker met puntjes, over mannenborstkanker. Auteur :Henk Van daele 7. ZNA borstkliniek, member in European Breast Center Network Middelheim/4%2C9%2C376%2C 8.Partner programma ZNA Middelheim BE/overZNA/Publieke%20evenementen/Partnerprogramma%20kanker.aspx
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
Nadere informatieBorst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
Nadere informatieChirurgie / mammacare
1/6 Chirurgie / mammacare Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en gevolgen 6
Nadere informatieErfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5
1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en
Nadere informatiePALB2 en het risico op borstkanker
PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking
Nadere informatieErfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker
Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker informatie voor patiënten 2 Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker deze brochure is bedoeld voor wie meer wil weten over erfelijkheid bij borst-, eierstok-
Nadere informatieBorstkanker en Erfelijkheid
Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de
Nadere informatieMARKEN, verhoogd risico op borstkanker
MARKEN, verhoogd risico op borstkanker Uitwerking van de voorlichtingsavond dd 5-10-2011 in de Patmoskerk, Marken Mw R. Kaas oud-screeningsarts en genealoog, Mw I Kluijt klinisch geneticus Bij de inwoners
Nadere informatieErfelijkheid & Borstkanker
Erfelijkheid & Borstkanker Borstkanker komt veel voor en heeft meestal geen erfelijke oorzaak. Bij 5 tot 10% is een erfelijke aanleg de oorzaak van de ziekte. Deze aanleg wordt door de vader of moeder
Nadere informatieOncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep)
Oncogenese Sporadische kankers (> 90%) accumulatie van verworven mutaties, onder invloed van externe factoren Familiale kankersyndromen (kleine groep) overerfbare mutatie in 1 gen accumulatie van genetische
Nadere informatiePlenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013
Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken
Nadere informatieMannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009
Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico
Nadere informatieWat is een borstkliniek?
Wat is een borstkliniek? Een borstkliniek bestaat uit een multidisciplinair team van gespecialiseerde artsen, borst verpleegkundigen, borst psychologen, sociale assistenten die zich bezighouden met de
Nadere informatieZwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden?
21 mei 2011 Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? Drs. Inge Smeets PGD arts en arts-onderzoeker Maastricht Universitair Medisch Centrum Themamiddag Jong en BRCA Borstkankervereniging
Nadere informatieEIERSTOKKANKER FACTSHEET. Wat is eierstokkanker?
EIERSTOKKANKER FACTSHEET Wat is eierstokkanker? Engage brengt een reeks factsheets uit om de bewustwording rond gynaecologische kankers te verhogen en om haar netwerk verder uit te breiden. Eierstokkanker
Nadere informatieGENETIC COUNSELING WAAR ZIJN WE IN 2016? Dr. D. HERTENS Dr. F. LIEBENS. ISALA KLINIEK CHU Sint-Pieter - Brussel
GENETIC COUNSELING WAAR ZIJN WE IN 2016? Dr. D. HERTENS Dr. F. LIEBENS ISALA KLINIEK CHU Sint-Pieter - Brussel Risicofactoren voor borstca & preventie Genetica Omgeving Hormonaal Weefsel afwijkingen Obesitas
Nadere informatieMammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud
Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een
Nadere informatieBRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom
BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de
Nadere informatieTumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent
oncologisch congres AZ Sint Jan Verpleegkundigen in de oncologie: hou jezelf up to date! Tumoren en erfelijkheid prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair
Nadere informatieWorkshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen
Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,
Nadere informatieZit t nou in de familie of in de genen?
Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen
Nadere informatieWat brengt 2015 voor de borstkliniek? Dr. Hetty Sonnemans Gynaecoloog 28-02-2015
Wat brengt 2015 voor de borstkliniek? Dr. Hetty Sonnemans Gynaecoloog 28-02-2015 Huisartsensymposium Borstkanker 35% van kankers bij vrouwen 1989-1993 5 jaars overleving borstkanker: 77% inmiddels 5 jaars
Nadere informatieBRCA dragerschap bij mannen
BRCA dragerschap bij mannen Nieuwegein 10 april 2010 Senno Verhoef Polikliniek Familiare T umoren NKI-AVL Vandaag Introductie, BRCA1 en BRCA2 Gezondheidsaspecten Psychologische aspecten (Dani ela Hahn)
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN BORSTKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN BORSTKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Erfelijke belasting voor borstkanker 4 02 Erfelijkheidsonderzoek 4 03 Verloop van een erfelijkheidsonderzoek 5 04 Resultaten 6 05 Psychologische
Nadere informatieDr. Jan C. Oosterwijk. Nieuwe getallen en nieuwe diagnostiek bij erfelijke borstkanker
Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCG Nieuwe getallen en nieuwe diagnostiek bij erfelijke borstkanker Disclosure belangen spreker geen geen geen Overzicht Nog even de verwijscriteria Risicogetallen
Nadere informatieVroegdetec)e of risico reducerende chirurgie bij BRCA muta)e dragerschap
Vroegdetec)e of risico reducerende chirurgie bij BRCA muta)e dragerschap Prof Dr Peter van Dam Mul)disciplinair borstcentrum Universitair Ziekenhuis Antwerpen Ik ben drager van een BRCA muta)e: wat nu?
Nadere informatieKanker en Erfelijkheid
Kanker en Erfelijkheid Em. Prof. dr. Joep Geraedts Gezondheidsuniversiteit Maastricht 3 december 2014 Borstkanker Kans op borstkanker afhankelijk van leeftijd waarop puberteit begint Jaarlijks bij ongeveer
Nadere informatieBelgian Society for Human Genetics. Belgische richtlijnen voor het management van erfelijke borst- en eierstokkanker
Belgian Society for Human Genetics Belgische richtlijnen voor het management van erfelijke borst- en eierstokkanker BRCA1 Table 1: BRCA 1 risico s BRCA1 60 80 % op 80 j Contralateraal borstkanker Rond
Nadere informatieAchtergrond borstkanker
Casus Ilse (32 jaar): geen kanker in voorgeschiedenis Moeder overleden op 43-jarige leeftijd toen Ilse 12 jaar was Ook oma en tante aan borstkanker overleden Erfelijkheidsonderzoek Achtergrond borstkanker
Nadere informatieRichtlijnen. Diagnostiek en preventie van erfelijke gynaecologische tumoren november gyneacologische-kaart :44 Pagina 1
gyneacologische-kaart 25-11-2003 10:44 Pagina 1 Richtlijnen Kanker kan erfelijk zijn. Vraag bij elke patiënt naar de familie-anamnese. Diagnostiek en preventie van erfelijke gynaecologische tumoren november
Nadere informatieErfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016
Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,
Nadere informatieSnelle mutatiescreening bij borstkanker. Dr. Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMC Utrecht
Snelle mutatiescreening bij borstkanker Dr. Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMC Utrecht Erfelijke borstkanker Tenminste 5% van de patiënten met mammacarcinoom Dominante overerving Oorzaak:
Nadere informatieFamily cancer syndroms and cancer risk. Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut
Family cancer syndroms and cancer risk Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut Disclosure belangen Potentiele belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relatie
Nadere informatieGeef borstkanker minder kans. Verklein het risico en laat u tijdig onderzoeken
Geef borstkanker minder kans Verklein het risico en laat u tijdig onderzoeken Deze brochure vertelt hoe u uw risico op borstkanker kan verkleinen en hoe u borstkanker vroegtijdig kan opsporen. De informatie
Nadere informatieDeze folder bevat informatie over het Lynch-syndroom. Het beschrijft:
Lynch-syndroom Deze folder bevat informatie over het Lynch-syndroom. Het beschrijft: Wat Lynch-syndroom is. Hoe het Lynch-syndroom te herkennen is. Wat te doen als het Lynch-syndroom is vastgesteld. Wat
Nadere informatieHomologe Recombinatie
Inleiding Er zijn vele verschillende soorten kanker. Elke soort kanker is een andere ziekte, die verschillend zijn wat betreft oorzaak, symptomen, behandeling en overlevingskansen. Hetgeen waarin alle
Nadere informatiePolikliniek familiaire tumoren. voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker
Polikliniek familiaire tumoren voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker Inleiding U bent doorverwezen naar de polikliniek familiaire tumoren van het UMC Utrecht, Cancer
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatieLaat ik mijzelf testen?
Laat ik mijzelf testen? Drs. Nandy Hofland Genetisch Consulent Polikliniek Klinische Genetica Leids Universitair Medisch Centrum 21-05-2011: Themamiddag Jong en BRCA, BVN, Werkgroep Erfelijke Borst- en
Nadere informatieNederlandse samenvatting
136 Melanoom van de huid is kanker die uitgaat van de pigmentcellen in de huid. Melanoom bij twee of meer eerstegraads verwanten of drie tweedegraads verwanten noemen we erfelijk. Als deze vorm van kanker
Nadere informatieNederlandse samenvatting. Tweede primaire tumoren en excessieve sterfte na retinoblastoom
Nederlandse samenvatting Tweede primaire tumoren en excessieve sterfte na retinoblastoom Retinoblastoom is een kwaadaardige oogtumor die ontstaat in het netvlies. Deze vorm van oogkanker is zeer zeldzaam
Nadere informatiebehandelingen-bij-borstkanker/
https://www.isala.nl/patientenfolders/6682-borstkanker-pid-h3- behandelingen-bij-borstkanker/ Borstkanker (PID): H3 Behandelingen bij borstkanker Als borstkanker is vastgesteld, bespreekt een team van
Nadere informatieGenetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Nadere informatieFabels en Feiten over Borstkanker
Fabels en Feiten over Borstkanker Rianne Oosterkamp, internist-oncoloog Mariek Straver, oncologisch chirurg 16 oktober 2018 In Nederland wordt er ieder jaar bij 8000 vrouwen borstkanker vastgesteld Fabel?
Nadere informatieIs een bipolaire stoornis erfelijk?
Kenniscentrum Bipolaire Stoornissen p/a Dimence Postbus 398 7600 AJ Almelo www.kenbis.nl Vragen over erfelijkheid bij de bipolaire stoornis Op dit moment wordt ervan uitgegaan dat een combinatie van erfelijke
Nadere informatiePosition Paper. Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect
Position Paper Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond Sommige
Nadere informatieEierstokkanker. Afdeling gynaecologie. mca.nl
Eierstokkanker Afdeling gynaecologie mca.nl Inhoudsopgave Wat is eierstokkanker? 3 Onderzoek bij eierstokkanker 4 Behandeling van eierstokkanker 6 Na de behandeling 7 Kans op genezing 8 Controles 9 De
Nadere informatieDialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief
Dialogen voor conceptcartoons Verband genotype/fenotype, dominant/recessief 1 Is dit ons kind? (Zie conceptcartoon Horst Wolter op deze site.) Leermoeilijkheid (misconcept): Uiterlijke eigenschappen weerspiegelen
Nadere informatieErfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2018
Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2018 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,
Nadere informatieEen verhoogd risico op ovariumcarcinoom
Gynaecologie Patiënteninformatie Een verhoogd risico op ovariumcarcinoom U ontvangt deze informatie, omdat u een verhoogd risico heeft om eierstokkanker te krijgen (ovariumcarcinoom). In deze informatie
Nadere informatieKeuzes bij kinderwens onder andere PGD (Preimplantatie Genetische Diagnostiek) Namens de werkgroep PGD azm Congres BVN 18 april 2009
Keuzes bij kinderwens onder andere PGD (Preimplantatie Genetische Diagnostiek) Dr. Christine de Die-Smulders afdeling Klinische Genetica MUMC+ Namens de werkgroep PGD azm Congres BVN 18 april 2009 Zomer
Nadere informatieFAP (Familiale adenomateuse polyposis)
FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste
Nadere informatiesamenvatting inleiding
samenvatting INLEIDING Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen in Nederland, met momenteel ruim 12000 nieuwe gevallen per jaar. Ongeveer 10% van deze vrouwen rapporteert een eerstegraads
Nadere informatieembryo kwaliteit bij BRCA1 of BRCA2 mutatie draagsters
Toelichting bij informatie folder Informatie voor IVF/PGD patiënten Deze informatie folder is bedoeld voor alle IVF/PGD patiënten die geschikt zijn voor deelname aan dit onderzoek. Dit zijn de patiënten
Nadere informatiePreventie en vroegtijdige opsporing van darmkanker
Preventie en vroegtijdige opsporing van darmkanker Oncologisch centrum Preventie en vroegtijdige opsporing van darmkanker Inhoud Screening...4 Wie heeft een verhoogd risico?...5 Is dikkedarmkanker erfelijk?...5
Nadere informatieVerklarende woordenlijst
12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE
Nadere informatieLynch Syndroom. Infobrochure voor patiënten en hun familie
Lynch Syndroom Infobrochure voor patiënten en hun familie Inhoudstafel Inleiding... 3 Dikkedarmkanker... 4 Erfelijke dikkedarmkanker: Lynch syndroom... 5 Risico op kanker bij Lynch syndroom... 6 Het ontstaan
Nadere informatieWat is een genetische test?
12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gest
Nadere informatieProject Kwaliteitsindicatoren Borstkanker 2007-2008
Project Kwaliteitsindicatoren 2007-2008 De borstkliniek: Iedere nieuwe diagnose van een borsttumor dient door de borstkliniek te worden geregistreerd bij het Nationaal Kankerregister. Het Project Kwaliteitsindicatoren
Nadere informatieBorstcentrum Bernhoven. Yvonne Paquay Chirurg
Borstcentrum Bernhoven Yvonne Paquay Chirurg Klachten van de borst? Verwijzing naar het borstcentrum voor analyse en zonodig behandeling 2 3 4 Verwijsredenen: > Knobbeltje voelbaar > BOBZ (de bus) > Controle
Nadere informatieDe indicatoren omtrent borstkanker, die in kader van het VIP²-project worden opgevolgd zijn :
Indicatoren VIP²-project Oncologie In België is, net als in Europa, borstkanker de meest voorkomende oorzaak van overlijden door kanker bij vrouwen (20,6 % van alle overlijdens ingevolge kanker). In 2009
Nadere informatieWat is een genetische test?
12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald
Nadere informatieBorstcontroles of amputatie?
Borstcontroles of amputatie? Liesbeth Jansen, chirurg-oncoloog Mede namens Jaap de Vries, Arieke Prozée, Clara Lemstra BRCA Themamiddag UMCG Expertisecentrum borst- eierstokkanker 31 oktober 2015 BRCA
Nadere informatiePreventieve eierstokverwijdering.en dan? 31 oktober 2015
Preventieve eierstokverwijdering.en dan? 31 oktober 2015 Prof dr Marian Mourits Gynaecologisch Oncoloog Universitair Medisch Centrum Groningen Preventieve eierstokverwijdering. en dan? Preventieve eierstokverwijdering
Nadere informatieErfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017
Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,
Nadere informatieNBCA: niet het hele verhaal
NABON Breast Cancer Audit NBCA: niet het hele verhaal Prof. dr. E.J.Th. Rutgers, hoogleraar Oncologische Chirurgie, Nederlands Kanker Instituut- Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis DICA Congres 25 juni 2013
Nadere informatieZiekte van von Hippel Lindau
Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieVerklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
Nadere informatieKanker: klinisch beeld,
Kanker: klinisch beeld, epidemiologie, biologie en pathofysiologie Prof. Patrick Schöffski, M.D., M.P.H. Dienst Algemene Medische Oncologie Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg Leuvens Kanker Instituut
Nadere informatieBorstkanker. Borstcentrum Máxima is gevestigd op locatie Eindhoven
Borstkanker Borstcentrum Máxima is gevestigd op locatie Eindhoven Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Vóór het dertigste jaar is borstkanker zeldzaam, maar met het stijgen
Nadere informatieRisicofactoren Niet erfelijke factoren: Erfelijke factoren:
Zoals bij alle soorten kanker, is er bij borstkanker sprake van cellen met een ontregelde celdeling. Door deze ontregeling kunnen cellen zich ongeremd vermenigvuldigen en uitgroeien tot een tumor. Deze
Nadere informatieKanker en genetisch testen
Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie
Nadere informatieBeentumoren (=bottumoren)
Beentumoren (=bottumoren) Inleiding Gezwellen in beenderen worden beentumoren genoemd. Er zijn verschillende typen beentumoren te onderscheiden. Zo zijn er vormen waarbij de tumor of het gezwel direct
Nadere informatieWanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid
Nadere informatieX-gebonden overerving
12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB
Nadere informatieErfelijke borsten eierstokkanker. erfelijkheid en kanker
Erfelijke borsten eierstokkanker erfelijkheid en kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Erfelijke borst- en/of eierstokkanker 5 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 7 Erfelijkheidsonderzoek 11 Overwegingen
Nadere informatieLess is more (min of meer) 3 november 2010. Bijdrage Senno Verhoef, klinisch geneticus NKI-AVL
Less is more (min of meer) 3 november 2010 Bijdrage Senno Verhoef, klinisch geneticus NKI-AVL Genetische counseling en zn spoed-dna-onderzoek bij nieuw gediagnosticeerde borstkankerpatiënten Doen of niet
Nadere informatie1 Algemeen... 3. 2 Wat is eierstokkanker en bij wie komt het voor?... 3. 3 Hoe ontstaat eierstokkanker?... 3. 4 Uitzaaiingen bij eierstokkanker...
eierstokkanker Inhoud 1 Algemeen... 3 2 Wat is eierstokkanker en bij wie komt het voor?... 3 3 Hoe ontstaat eierstokkanker?... 3 4 Uitzaaiingen bij eierstokkanker... 3 5 Wat zijn de klachten bij eierstokkanker?...
Nadere informatieKanker in de familie.
Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek
Nadere informatie1 Algemeen 4. 2 Wat is eierstokkanker en bij wie komt het voor 4. 3 Hoe ontstaat eierstokkanker 4. 4 Uitzaaiingen bij eierstokkanker 4
eierstokkanker Inhoud 1 Algemeen 4 2 Wat is eierstokkanker en bij wie komt het voor 4 3 Hoe ontstaat eierstokkanker 4 4 Uitzaaiingen bij eierstokkanker 4 5 Wat zijn de klachten bij eierstokkanker 5 6 Onderzoek
Nadere informatieGynaecologie Verhoogd risico ovariumcarcinoom
Gynaecologie Verhoogd risico ovariumcarcinoom Inleiding Vrouwen met een mutatie in een BRCA1- of BRCA2 gen hebben, naast een verhoogd risico op borstkanker, een verhoogd risico op eierstokkanker. Screening
Nadere informatieSamenvatting van de richtlijn erfelijke darmkanker, revisie
Samenvatting van de richtlijn erfelijke darmkanker, revisie WKO 3 sept Uitgangspunt richtlijn Welke aanbevelingen over genetische counseling en diagnostiek, preventie, surveillance, behandeling voor mensen
Nadere informatieJonge vrouwen met borstkanker
Jonge vrouwen met borstkanker Jonge vrouwen met borstkanker mei 2015 Thema oktober borstkankermaand 2015: jonge vrouwen met borstkanker Komende oktober de borstkankermaand - vragen Borstkankervereniging
Nadere informatieWil ik het wel weten?
Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek
Nadere informatieBehandeling borstkanker
Behandeling borstkanker 1. Heelkunde (chirurgie) (operatie): - Borstsparend: betekent wegname van het gezwel met veiligheidsmarge van gezond weefsel rondom en wegname van de schildwachtklier (poortwachterklier
Nadere informatieInformatieochtend Tepelvochtonderzoek. 8-9 februari 2019
Informatieochtend Tepelvochtonderzoek 8-9 februari 2019 Inhoud Cijfers over borstkanker Achtergrondinformatie borstkanker Doel tepelvochtonderzoek Cijfers over borstkanker Borst 28% Huid 15% Darm 12% Long
Nadere informatieAfsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie
Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN DARMKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN DARMKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Erfelijke belasting voor darmkanker 4 02 Erfelijkheidsonderzoek 4 03 Verloop van een erfelijkheidsonderzoek 5 04 Resultaten 6 05 Psychologische
Nadere informatieDikke darm kanker is een veelvoorkomende vorm van kanker. Enkele feiten op een rij:
COLOgen-Test Dikke darmkanker Prof Dr. B. Weber Laboratoires Réunis Risico s in kaart De COLOgen test biedt u de mogelijkheid uw persoonlijk risico en predispositie op dikke darmkanker te bepalen. In deze
Nadere informatieDe indicatoren over borstkanker, die in kader van het VIP²-project worden opgevolgd zijn:
Indicatoren VIP²-project Oncologie In België is, net als in Europa, borstkanker de meest voorkomende oorzaak van overlijden door kanker bij vrouwen (20,6 % van alle overlijdens ingevolge kanker). In 2009
Nadere informatieX-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
Nadere informatiePatiënteninformatiedossier (PID) MAMMACARE. onderdeel BORSTKANKER
Patiënteninformatiedossier (PID) MAMMACARE onderdeel BORSTKANKER Inhoud Wat is borstkanker?... 3 Vormen van kanker... 4 DCIS... 4 Ductaal carcinoom... 4 Lobulair carcinoom... 4 Erfelijke en familiare belasting...
Nadere informatieInformatie op te nemen in communicatie-instrumenten over borstkankeropsporing. bij vrouwen van 40 tot 49 jaar
Informatie op te nemen in communicatie-instrumenten over opsporing bij vrouwen van 40 tot 49 jaar Algemene informatie over opsporing Wat is opsporing? Hoe gebeurt het onderzoek bij opsporing? Borstkankeropsporing
Nadere informatieChemotherapie voorafgaand aan de borstoperatie
Chemotherapie voorafgaand aan de borstoperatie Naar het ziekenhuis? Lees eerst de informatie op www.asz.nl/brmo. Inleiding U heeft samen met de chirurg of verpleegkundig specialist gekozen om de behandeling
Nadere informatieRadiologisch beleid bij erfelijke borstkanker
Jaarlijks symposium MBC 21/10/2017 Genetica en borstkanker Radiologisch beleid bij erfelijke borstkanker dr. M. Keupers dr. S. Postema dr. R. Prevos prof. dr. C. Van Ongeval Radiologisch beleid bij erfelijke
Nadere informatieEierstokkanker. Patiënteninformatie Eierstokkanker
Eierstokkanker Patiënteninformatie Eierstokkanker Inhoudsopgave 1 Inleiding 2 Wat is eierstokkanker en bij wie komt het voor 3 Hoe ontstaat eierstokkanker 4 Uitzaaiingen bij eierstokkanker 5 Wat zijn de
Nadere informatieSamenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra
Medische Publieksacademie UMCG Thema: Dikkedarmkanker Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra (moleculair geneticus). Dikkedarmkanker is één van de meest voorkomende
Nadere informatieAandeel van patiënten met invasieve borstkanker waarbij een ER, PR en/of HER2 statusbepaling werd uitgevoerd vóór enige systemische behandeling
Status bepaling: 99,4% Aandeel van patiënten met invasieve borstkanker waarbij een ER, PR en/of HER2 statusbepaling werd uitgevoerd vóór enige systemische behandeling Vóór het starten van de behandeling
Nadere informatieErfelijke niet-polyposis dikdarmkanker
Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijk risico en genetisch testen 1. Dikdarmkanker kan voorkómen worden. Kanker is een veel voorkomende ziekte: ongeveer 1 persoon op 3 in onze bevolking krijgt
Nadere informatie