XY / XX = Man / Vrouw* * Welke genexpressies kunnen leiden tot een sex reversal?
|
|
- Dirk Smit
- 6 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 XY / XX = Man / Vrouw* * Welke genexpressies kunnen leiden tot een sex reversal?
2 Welke genexpressies kunnen leiden tot een sex reversal? Auteurs: Fransen, C.C. en Ritchi, J.P., Introductie Bij het samensmelten van maternaal en paternaal genetisch materiaal wordt bij de mens het geslacht van het nieuwe individu bepaald. De aan- of afwezigheid van een Y-chromosoom legt het verschil in geslacht vast. In het verloop van de embryonale ontwikkeling ontstaat de genitale richel, de basis voor de gonaden van beide geslachten. Het gen dat wordt aangeduid met SRY reguleert de ontwikkeling van testes en bepaalt daarmee het mannelijke geslacht. Afwezigheid van het SRY leidt tot het vrouwelijke geslacht. Er zijn echter ook afwijkingen aangetroffen bij mensen en klinisch aangetoond bij experimenten met muizen. Deze afwijkingen staan bekend onder de verzamelnaam Disorders of Sex Development (DSD). Naast geslachts-chromosomale afwijkingen worden hieronder ook sex reversals verstaan. Volgens Genetics Home Reference (2015), bestaan sex reversals uit een variëteit van clinische condities waarbij de foetale ontwikkeling niet normaal of niet volledig verloopt. De centrale vraag in ons artikel is: Welke vormen van genexpressie kunnen tijdens de geslachtsdifferentiatie leiden tot een sex reversal? Echter, om deze vraag te kunnen beantwoorden moeten we eerst weten welke genexpressies kunnen leiden tot het fenotypische geslacht dat je op basis van het karyotype zou kunnen verwachten. Resultaten Uit de epiblast ontstaan het mesoderm en de primordiale geslachtscellen. Deze migreren naar het intermediaire mesoderm. WT1, SF1 en WNT4 zijn gelegen op autosomale chromosomen, die vereist zijn voor de morfogenese van het urogenitale systeem. Volgens Genetic Home Reference (2015) spelen deze genen naast hun rol in de ontwikkeling van de nieren en bijnieren, ook een belangrijke rol in de verdere gonadale ontwikkeling. Onder invloed van de hormonen WT1 en SF1 ontwikkelt zich uit het mesoderm de somatische genitale richel, waaruit de bipotentiële gonaden ontstaan (zie Figuur 1). De somatische cellen kunnen zich nog ontwikkelen tot Sertoli (mannelijke) of granulosa (vrouwelijke) cellen (Tanaka & Nishinakamura, 2014). Zowel de vrouwelijke voorloper, het kanaal van Müller, als de mannelijke voorloper, het kanaal van Wolff, zijn aanwezig. Het sleutelgen Sex determinerende Regio op het Y chromosoom (SRY) activeert een cascade aan andere genen en hierdoor gaan de (pré)sertoli cellen zich ontwikkelen (Cools, Looijenga, Wolffenbuttel & Drop, 2009). Onder invloed van SRY ontwikkelt de indifferente gonade zich tijdens de embryonale fase richting testes, in afwezigheid van SRY ontwikkelt de gonade zich tot ovarium (Kashimada & Koopman, 2010). SRY heeft hierbij een neerwaartse regulatie op het extracellulair signaalmolecuul WNT4, die verantwoordelijk is voor de onderdrukking van de productie van testosteron (Wolpert et al., 2011). Bovendien zet het SRY vrij snel het van het autosomale chromosoom 17 afkomstige SOX9 aan (zie Figuur 2). De transcriptiefactor SOX9 bevordert, als gevolg van een opwaartse regulatie, de aanmaak van vele receptoren in de ontwikkeling van de testes, ofwel het mannelijke geslacht (Tanaka, & Nishinakamura, 2014). SF1 is verantwoordelijk voor de productie van de geslachtsgebonden hormonen testosteron en oestrogeen, die bij de organogenese betrokken zijn voor de fenotypische kenmerken van mannen en vrouwen. Door interactie van het SOX9 met WT1 en SF1 ontstaat het Anti Müller Hormoon (AMH), waardoor de regressie van het kanaal van Müller begint. De cellen van Leydig in de testes gaan het hormoon testosteron produceren dat ervoor zorgt dat het kanaal van Wolff zich verder gaat ontwikkelen (Kashimada & Koopman, 2010). Is er echter geen Y chromosoom en dus geen SRY aanwezig, dan wordt ook SOX9 niet of nauwelijks tot transcriptie aangestuurd. Het, van het X chromosoom afkomstige DAX1, is dan wel in hoge concentratie aanwezig. DAX1 verhindert de differentiatie in de richting van de testes en heeft dus een positieve terugkoppeling op de ontwikkeling van het ovarium (Mendonca, Domenice, Arnhold & Costa, 2009). DAX1 wordt dan ook gezien als het ovarium determinerend gen. Bij deze route vindt juist stabilisering van het kanaal van Müller en apoptose van het kanaal van Wolff plaats.
3 Bij experimenten met muizen (Kashimada & Koopman, 2010) is aangetoond dat het gen Sry, zowel in ruimte als in tijd, de differentiatie van Sertoli cellen reguleert en daarmee de mannelijke geslachtsontwikkeling bepaalt. Het gaat daarbij zowel om de aanwezigheid als voldoende expressie van Sry. Geheel ontbrekende, dan wel onvoldoende of te laat werkende Sry leidt tot ontwikkeling van het vrouwelijk geslacht. McLaren (geciteerd in Li et al., 2014) beweert dat zowel de aanwezigheid als voldoende expressie van Sry hier een rol spelen (zie Figuur 3). Sry zet binnen een dag de werking van Sox9 aan, dat op zijn beurt verantwoordelijk is voor de aanmaak van het AMH en andere op mannelijke ontwikkeling gebaseerde genexpressies. Zodra het Sox9 actief is blijft dat gedurende de ontwikkeling ook zo en wordt de activiteit van Sry juist minder. Sry zorgt er dus wel voor dat er een cascade aan andere genen wordt geactiveerd, of door een neerwaartse regulatie bijvoorbeeld op Wnt4 wordt geremd, maar daarna is zijn rol voorbij. Het Sry zal in betrekkelijk korte tijd (6 uur) een drempelwaarde moet passeren om somatische cellen tot Sertoli cellen te kunnen laten ontwikkelen (Kashimada & Koopman, 2010). Het niet bereiken van de drempelwaarde van Sry betekent bijvoorbeeld dat Wnt4 niet zal worden geremd en daardoor zal de ontwikkeling naar het vrouwelijk geslacht worden voortgezet. Volgens Mendonca (2009) zijn disorders of sex development (DSD) van genetisch mannelijke individuen (46,XY) toe te schrijven aan diverse stadia in de vroege ontwikkeling, of aan genexpressie. Niet alleen gonadale ontwikkeling, maar ook een achterblijvende of overtollige expressie van betrokken genen kan leiden tot DSD. Uit het karyotype zou het mannelijk geslacht worden verwacht, maar bij totale gonadale dysgenese is er sprake van vrouwelijke externe en interne genitaliën. Zij zijn het gevolg van SRY deleties of puntmutaties (Mendonca et al., 2009). Mutaties in genen kunnen transcriptiefactoren beïnvloeden. Het Wilms Tumor-onderdrukker-gen (WT1) is een zinkvinger transcriptiefactor die betrokken is bij de gonadale ontwikkeling. Door mutaties in dit gen zal het WT1, op basis van de verkeerde vorm, niet goed functioneren. De expressie van WT1 blijft daardoor onder het, voor de normale ontwikkeling, vereiste niveau. Mutaties die resulteren in beperking van het SOX9 kunnen leiden tot cryptorchisme, het niet indalen van testikels, of niet volledig ontwikkelde vrouwelijke genitaliën (Mendonca et al., 2009). Ook een overproductie van hormonen kan DSD als gevolg hebben. Een grote hoeveelheid DAX1 of WNT4 zijn hier voorbeelden van. Een gedeeltelijke duplicatie van het Xp chromosoom is de oorzaak van de overproductie door deze genen. Testis DSD bij genetisch vrouwelijke individuen (46,XX) komt ook voor. Dit wordt voornamelijk toegeschreven aan een translocatie van het Y-chromosoom naar het paternale X-chromosoom (Alves, Braid, Coeli & Mello, 2010). Dit gebeurt dus al tijdens de meiose bij de vorming van zaadcellen. Hierdoor verplaatst het SRY zich naar een X-chromosoom. Bij bevruchting ontstaan dan SRY-positieve 46,XX individuen. Het SRY komt in de embryonale fase tot expressie. De cascade van geslachtsbepalende genen van een somatische afkomst wordt dan ook op gang gezet, met een fenotypische mannelijke ontwikkeling tot gevolg. Er is ook een kleine groep SRY-negatieve 46,XX patiënten, die zowel testis- als ovariumweefsel bezitten (Alves et al., 2010). Discussie Bij de transcriptie en de daarbij aanwezige hormonen wordt het uiteindelijke geslacht bepaald. Op basis van de optimale werking van de hormonen kan worden geconcludeerd dat aanwezigheid op zich niet voldoende is. Alleen als de juiste stoffen binnen hun eigen tolerantiegebied en op tijd aanwezig zijn kan een differentiatie volgens de verwachting van het karyotype plaatsvinden. Maar er zijn ook andere redenen voor een DSD, zoals een defect in een metabolisme, of een defect in de synthese of de bouw van receptoren van hormonen (Mendonca et al., 2009). Daarnaast zijn er ook afwijkingen bekend waarbij het aantal chromosomen ongelijk is aan 46. Uit de medische achtergrond van de door ons gekozen artikelen blijkt dat de reden voor DSD onderzoek voortkomt uit een onvervulde kinderwens die bij een arts wordt gemeld. Pas dan blijkt er een verschil te zijn in het fenotype en het genotype van de patiënt. Kortom er blijft nog een groot gebied open voor nader (literatuur)onderzoek.
4 Referenties Alves, C., Braid, Z., Coeli, F.B., & Mello, M.P. (2010). 46,XX Male Testicular Disorder of Sexual Differentiation (DSD): hormonal, molecular and cytogenetic studies. Arq Bras Endocrinol Metabol. 54(8), p Geraadpleegd op 8 juni 2015 via Cools, M.L., Looijenga, L.H.J., Wolffenbuttel, K.P. & Drop, S.L.S. (2009). Aandoeningen van de geslachtsontwikkeling: genetische basis, terminologie en het risico van de ontwikkeling van kiemceltumoren. Tijdschrift voor Geneeskunde, 65(16), p doi: /tvg Genetic Home Reference (2015). A service of the U.S. National Library of Medicine. Geraadpleegd op 27 mei 2015 via Kashimada K. & Koopman P. (2010). Sry: the master switch in mammalian sex determination. Development Dec;137(23): doi: /dev Li T., Wu Q., Zhang C., Li W., Zhou Q., Jiang W., & Cui Y. (2014). 46,XX testicular disorder of sexual development with SRY-negative caused by some unidentified mechanisms: a case report and review of the literature. BMC Urology 14:104. doi: / Mendonca, B.B., Domenice, S., Arnhold, I.J.P., & Costa, E.M.F. (2009). 46,XY disorders of sex development (DSD). Clinical Endocrinology (Oxford), 70(2): doi: /j x Tanaka, S.S. & Nishinakamura, R. (2014). Regulation of male sex determination: genital ridge formation and Sry activation in mice. Cellular and Molecular Life Sciences 71(24): doi: /s Wolpert, L., Tickle, C., Jessell, T., Lawrence, P., Meyerowitz, E., Robertson, E., & Smith, J. (2011). Principles of Development, 4 th ed. Oxford University Press, New York, NY.
5 Bijlage 1: Afbeeldingen Figuur 1: De drie fasen in de gonadale ontwikkeling. In de determinatiefase is er nog sprake van een bipotentiële gonade. Tijdens de differentiatie is de aanwezigheid van SRY bepalend voor de ontwikkeling. Door de daarop volgende aanwezigheid van geslachtsgebonden hormonen wordt uiteindelijk het uiterlijke verschil van het geslacht bij de organogenese bepaalt. Bron: Figuur 2: De rol van SRY bij de ontwikkeling van de testis. SRY expressie in pre-sertoli cellen initieert de mannelijke gonadale ontwikkeling. SRY reguleert de expressie van andere genen. Hierbij is er een stimulerend effect (weergegeven met doorgetrokken pijlen en de +) of juist een remmend effect (weergegeven met gestippelde pijlen). Bron: Mendonca B.B., Domenice S., Arnhold I.J.P. & Costa, E.M.F. (2009). 46,XY disorders of sex development (DSD). Clinical Endocrinology (Oxford), 70(2): doi: /j x
6 Figuur 3: SRY en SOX9 bepalen het mannelijk geslacht. De chronologische weergave van de geslachtsdifferentiatie wordt weergegeven in de grijze kolom. De Sry expressie piekt en verdwijnt dan weer. Intussen is wel de Sox9 expressie, dus de mannelijke ontwikkeling begonnen. Indien het Sry ontbreekt zal de vrouwelijke ontwikkeling op gang komen. Bron: Kashimada K. & Koopman P. (2010). Sry: the master switch in mammalian sex determination. Development Dec;137(23): doi: /dev
Adrenogenitaal syndroom (AGS) - Etiologie & Pathofysiologie vs. Fysiologie
Adrenogenitaal syndroom (AGS) - Etiologie & Pathofysiologie vs. Fysiologie Paul van Trotsenburg kinderarts-endocrinoloog AMC Inhoud Adrenogenitaal syndroom (AGS) - Definitie Bijnieren: -anatomie, embryologie
Nadere informatieOnderzoek naar genetische oorzaken van DSD
Onderzoek naar genetische oorzaken van DSD Yolande van Bever, Klinisch geneticus Lid DSD team ErasmusMC Doel van bijdrage DSD: gevoelig onderwerp: vaak wordt goed gezien wat er is, soms gaat het mis. Dat
Nadere informatieJongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht
Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht Inleiding Bij de geboorte van een kind kan het geslacht onduidelijk zijn, waardoor de arts niet direct kan vaststellen of de baby een jongen
Nadere informatieDe geslachtsontwikkeling, zoals het meestal gaat 1
De geslachtsontwikkeling, zoals het meestal gaat Je bent zo mooi anders dan ik, natuurlijk niet meer of minder maar zo mooi anders, ik zou je nooit Deze infobrochure heeft als doel om de ontwikkeling uit
Nadere informatieEndocrinologie en Metabolisme (B-B3ENDO07) 5 januari 2009, Kruytgebouw O123, 14.00-17.00 uur
HerTENTAMEN VAN HET THEORIEDEEL VAN DE NIVEAU- CURSUS Endocrinologie en Metabolisme (B-BENDO07) 5 januari 2009, Kruytgebouw O12, 14.00-17.00 uur 1. Het tentamen bestaat uit 8 vragen (over elk hoorcollege
Nadere informatievwo hormoonstelsel 2010
vwo hormoonstelsel 2010 Integratie In onderstaande afbeelding is schematisch de regulatie van een aantal animale en vegetatieve functies bij de mens weergegeven. Al deze functies spelen een rol bij het
Nadere informatiegenen vachtkleur genotype fenotype BB, Bb, of Bb l zwarte vacht gen voor een donkere bb of bb l bruine vacht kleur (autosomaal) b l b l
X-chromosomale inactivatie Elke vrouw is een mozaïek, zegt Anton Grootegoed, hoogleraar aan het Erasmus MC te Rotterdam. Ze heeft groepjes cellen waarin het X-chromosoom dat van haar vader komt is uitgeschakeld,
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatie6,4. Samenvatting door E woorden 6 december keer beoordeeld. Biologie voor jou
Samenvatting door E. 1393 woorden 6 december 2016 6,4 18 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Thema 4: Erfelijkheid 5-HTTPLR gen heeft invloed op de hoeveelheid geluk die je ervaart.
Nadere informatie3 Rundveefokkerij Melkproductiecontrole Selectie Fokwaardeschatting Inseminatieplannnen 69 3.
Inhoud Voorwoord 5 Inleiding 6 1 Veiligheidsvoorschriften 9 1.1 Genen en hun vererving 9 1.2 Genotype en fenotype 14 1.3 Erfelijke gebreken 18 1.4 Genfrequenties 25 1.5 Afsluiting 27 2 Fokmethoden 28 2.1
Nadere informatieVerklarende woordenlijst
12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE
Nadere informatieVerklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving
Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch
Nadere informatieINTERSEKSUALITEIT BIJ DE HOND
UNIVERSITEIT GENT FACULTEIT DIERGENEESKUNDE Academiejaar 2010 2011 INTERSEKSUALITEIT BIJ DE HOND door Liesbet LEENKNEGT Promotor: Prof. Dr. A. Van Soom Klinische casus in het kader van de Masterproef De
Nadere informatieHoofdstuk 12H. Geslachtsdifferentiatiestoornissen. Yasmin Hulst
Hoofdstuk 12H Geslachtsdifferentiatiestoornissen Auteurs Susan Ott Yasmin Hulst Groningen 20-02-2015 Inhoudsopgave Inhoudsopgave Blz. 1 Samenvatting Blz. 2 Inleiding Blz. 3 4 Congenitale adrenale hyperplasie
Nadere informatieGeslachtsdeterminatie en differentiatie
Geslachtsdeterminatie en differentiatie 1. Ontwikkeling Urogenitale stelsel (~ 1,5 uur) 2. Geslachtsdeterminatie (~ 1,5 uur) 3. Geslachtsdifferentiatie (zelfstudie & werkcollege) Elements of renal function
Nadere informatie4 VWO thema 3 Voortplanting EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN
Examentrainer Vragen Eendagshaantjes In de pluimveehouderij worden in Nederland jaarlijks tientallen miljoenen eendagshaantjes gedood. Dit cijfer is te vinden in het rapport Alternatieven voor doding van
Nadere informatieSAMENVATTING IN HET NEDERLANDS
SAMENVATTING IN HET NEDERLANDS Een organisme bestaat uit verschillende weefsels, die opgebouwd zijn uit cellen. Cellen zijn dus de bouwblokken van elk levend organisme. De ontwikkeling van slechts een
Nadere informatieSamenvatting Biologie Erfelijkheid & Evolutie (Hoofdstuk 7 & 8.1)
Samenvatting Biologie Erfelijkheid & Evolutie (Hoofdstuk 7 & 8.1) Samenvatting door CÃ line 1065 woorden 5 juli 2016 5,5 4 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Nectar Biologie P4 Hoofdstuk 7 1 Uniek Eigenschappen
Nadere informatieSamenvatting Biologie H7 erfelijkheid
Samenvatting Biologie H7 erfelijkheid Samenvatting door een scholier 1875 woorden 23 juni 2016 4,6 5 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Nectar Inhoud Paragraaf 1: Verschillen tussen mensen 2 Begrippen
Nadere informatieSamenvatting 95 SAMENVATTING
Samenvatting Samenvatting 95 SAMENVATTING Tijdens de ontwikkeling en groei van een solide tumor, staan de tumorcellen bloot aan een gebrek aan zuurstof (hypoxie). Dit is het gevolg van de snelle groei
Nadere informatie3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS IN DE NEONATALE PERIODE
3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS IN DE NEONATALE PERIODE Diagnostiek naar AGS kan geïndiceerd zijn in 3 situaties: 1. Een neonaat met ambigue genitalia 2. Afwijkende neonatale screeningsuitslag voor
Nadere informatieS e k S u e l e v o o r t p l a n t i n g r e d u c t i e d e l i n g o f m e i o S e e n g e n e t i S c h e v a r i a t i e
76 Voortplanting S e k s u e l e v o o r t p l a n t i n g De seksuele voortplanting of reproductie van de mens houdt in dat man en vrouw elk de helft van hun erfelijke aanleg, dus één van elk van de 22
Nadere informatieSamenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen:
Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid Basisstof 1 Erfelijke eigenschappen: - Genotype: o genen liggen op de chromosomen in kernen van alle cellen o wordt bepaald op moment van de bevruchting - Fenotype: o
Nadere informatieSamenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou. Erfelijke informatie ligt in de celkern in de chromosomen. Chromosomen bestaan weer uit DNA.
Samenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou 4.1 Fenotype Genotype = waarneembare eigenschappen van een individu = de erfelijke informatie in het DNA Genotype + milieufactoren = fenotype Erfelijke
Nadere informatieErfelijkheidsschema's deel 1.
Erfelijkheidsschema's deel 1. Theorie: o Elke cel bevat 2n chromosomen. n = aantal verschillende chromosomen. Bij mensen is n=23 en dus zitten in elke lichaamscel 23 paar (46) chromosomen. Eén deel kreeg
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Fibrose, oftewel verlittekening van weefsels, is een proces dat tot uitval van belangrijke organen kan leiden, met de dood tot gevolg. In feite ligt het aantal sterfgevallen veroorzaakt door fibrose hoger
Nadere informatieAlgemene Samenvatting
Algemene Samenvatting e vitamine metaboliet 1,25-dihydroxyvitamine ( ) speelt een sleutelrol bij het handhaven van de calcium homeostase door middel van effecten op de darm, het bot en de nier. e metaboliet
Nadere informatie2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen
Nadere informatieVerslag Biologie Drosophila Melanogaste
Verslag Biologie Drosophila Melanogaste Verslag door A. 1772 woorden 3 januari 2013 5,4 5 keer beoordeeld Vak Biologie Alles om ons heen leeft. We leven en planten ons voort. Bij die voortplanting worden
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
SAMENVATTING Nederlandse Samenvatting Sex allocatie is de strategie van verschillende investering in mannelijke en vrouwelijke nakomelingen. Sex allocatie betreft zowel de investering in het relatieve
Nadere informatieDe volgende vragen testen je kennis van de meest voorkomende vaktermen in de klassieke genetica. Welk woord ontbreekt in de volgende zinnen?
Populatiegenetica Versie 2006-2007 Vragen bij COO Belangrijke begrippen De volgende vragen testen je kennis van de meest voorkomende vaktermen in de klassieke genetica. Welk woord ontbreekt in de volgende
Nadere informatie4 HAVO thema 4 Erfelijkheid EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN
Examentrainer Vragen Karyogrammen In afbeelding 1 zijn twee karyogrammen weergegeven. Deze karyogrammen zijn afkomstig van een eeneiige tweeling. Het ene kind is van het mannelijk geslacht zonder duidelijke
Nadere informatieDoor recombinatie ontstaat een grote vescheidenheid in genotypen binnen een soort. (genetische
Chromosomen bestaan voor een groot deel uit DNA DNA bevat de erfelijke informatie van een organisme. Een gen(ook wel erffactor) is een stukje DNA dat de informatie bevat voor een erfelijke eigenschap(bvb
Nadere informatieUvA-DARE (Digital Academic Repository) The potency of human testicular stem cells Chikhovskaya, J.V. Link to publication
UvA-DARE (Digital Academic Repository) The potency of human testicular stem cells Chikhovskaya, J.V. Link to publication Citation for published version (APA): Chikhovskaya, J. V. (2013). The potency of
Nadere informatiePCOS (Poly Cysteus Ovarium Syndroom)
PCOS (Poly Cysteus Ovarium Syndroom) Inhoudsopgave Klik op het onderwerp om verder te lezen. Wat is PCOS? 1 De normale cyclus 1 Wat gebeurt er bij PCOS? 2 Verhoogde risico's 3 Genetica 3 Behandelmethodes
Nadere informatie28 Testkruising testkruising = een kruising om te achterhalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is. Voorbeeld van een testkruising om te bepalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is
Nadere informatieEen bijzondere band tussen grootvader en kleinkind
Een bijzondere band tussen grootvader en kleinkind Duizenden grootvaders liepen rond met onbegrepen neurologische klachten totdat de Amerikaanse kinderarts Randi Hagerman een verband legde tussen de klachten
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting NEDERLANDSE SAMENVATTING Wat is astma? Astma is een aandoening die wordt gekenmerkt door vernauwing van de luchtwegen (oftewel bronchoconstrictie) na inademing van verschillende
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/21710 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Buurma, Aletta Title: On the pathology of preeclampsia : genetic variants, complement
Nadere informatieKlinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving
Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent
Nadere informatieVoorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Biologie: Erfelijkheid 6/29/2013. dr. Brenda Casteleyn
Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts Biologie: Erfelijkheid 6/29/2013 dr. Brenda Casteleyn Met dank aan: Leen Goyens (http://users.telenet.be/toelating) en studenten van forum http://www.toelatingsexamen-geneeskunde.be
Nadere informatieSamenvatting in het Nederlands. Jeroen Hagendoorn
Samenvatting in het Nederlands Jeroen Hagendoorn 159 Summary in Dutch Een uitgebreid netwerk van kleine vaten, die vloeistof en (afweer)cellen in één richting vervoeren, vormt het lymfesysteem. In een
Nadere informatieJuli blauw Biologie Vraag 1
Biologie Vraag 1 Bij bijen komt parthenogenese voor. Dit is de ontwikkeling van een individu uit een onbevruchte eicel. Bij bijen ontstaan de darren (mannelijke bijen) parthenogenetisch. De koningin en
Nadere informatieJuli geel Biologie Vraag 1
Biologie Vraag 1 Bij bijen komt parthenogenese voor. Dit is de ontwikkeling van een individu uit een onbevruchte eicel. Bij bijen ontstaan de darren (mannelijke bijen) parthenogenetisch. De koningin en
Nadere informatieUitkomsten van laboratoriumonderzoek
341 Uitkomsten van laboratoriumonderzoek C y t o g e n e t i s c h o n d e r z o e k Cytogenetisch onderzoek in vlokken en vruchtwater (en onder bijzondere omstandigheden soms in navelstrengbloed) levert
Nadere informatieMitose is een ander woord voor gewone celdeling. Door gewone celdeling blijft het aantal chromosomen in lichaamscellen gelijk (46 chromosomen).
Samenvatting door M. 1493 woorden 28 februari 2014 5 5 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Genotype en fenotype Veel eigenschappen zijne erfelijk. Je hebt deze eigenschappen geërfd van
Nadere informatieOpgaven bij BINAS 6e druk
Opgaven bij BINAS 6e druk Geslachtshormonen en anticonceptie Je bent op een leeftijd gekomen dat seksuele gevoelens gaan spelen. Je wilt geen risico lopen en denkt na over vormen van anticonceptie. Het
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting EJA van Wanrooij Hart en vaatziekten zijn de meest voorkomende doodsoorzaak in de westerse wereld. De onderliggende oorzaak van infarcten en beroertes
Nadere informatieCitation for published version (APA): Hagenbeek, T. J. (2008). The role of the phosphatase Pten in T cell development
UvA-DARE (Digital Academic Repository) The role of the phosphatase Pten in T cell development Hagenbeek, T.J. Link to publication Citation for published version (APA): Hagenbeek, T. J. (2008). The role
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting 157 N ederlandse samenvatting Nederlandse Samenvatting 158 Nederlandse samenvatting Het aantal gevallen van huidkanker, waaronder melanoom, neemt nog steeds toe in de westerse
Nadere informatieSAMEN ME VAT A T T I T N I G
SAMENVATTING 186 Inleiding Het renine-angiotensine-aldosteron-systeem (RAAS) is een hormonaal systeem dat in belangrijke mate betrokken is bij de regulatie van bloeddruk en nierfunctie. Het RAAS is een
Nadere informatie1 (~20 minuten; 15 punten)
HERTENTAMEN Moleculaire Cel Biologie (8A840) Prof. Dr. Ir. L. Brunsveld & Dr. M. Merkx 20-04-2012 14:00 17:00 (totaal 100 punten) 6 opgaven in totaal + 1 bonusvraag! (aangegeven tijd is indicatie) Gebruik
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieVRUCHTBAARHEID BIJ TRANSPERSONEN INFORMATIE OVER HET BEWAREN VAN ZAADSTALEN
VRUCHTBAARHEID BIJ TRANSPERSONEN INFORMATIE OVER HET BEWAREN VAN ZAADSTALEN INHOUD 1. Inleiding... 2 1.1 Het effect van hormoontherapie op de spermatogenese... 2 1.2 Mogelijkheid tot invriezen van zaadcellen...
Nadere informatieGENDER, COMORBIDITY & AUTISM Inleiding INHOUD Opzet en Bevindingen per onderzoek Algemene Discussie Aanbevelingen Patricia J.M. van Wijngaarden-Cremers Classifications & Gender Patient cohort 2004 Clusters
Nadere informatieNoonan Syndroom Nieuwe inzichten door het DNA onderzoek
Noonan Syndroom Nieuwe inzichten door het DNA onderzoek Ineke van der Burgt Klinische genetica UMC st Radboud Nijmegen grootmoeder moeder Grote Nederlandse familie 1994: gen ligt op chromosoom 12 twee
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/22544 holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/22544 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Speksnijder, Niels Title: Determinants of psychosis vulnerability : focus on MEF2
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting Chapter 8 112 Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting Insulin induceert complexe responsen in perifere weefsel zoals de skeletspier, vet, hart, lever en het brein om
Nadere informatie3.1. DIAGNOSTIEK BIJ EEN NEONAAT MET AMBIGUE GENITALIA
3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS Indicatie Diagnostiek naar AGS kan geindiceerd zijn in 3 situaties: 1. Een neonaat met ambigue genitalia 2. Afwijkende neonatale screeningsuitslag voor AGS 3. Potentiële
Nadere informatieWelke van de onderstaande beweringen is correct met betrekking tot het zenuwstelstel?
Biologie Vraag 1 Welke van de onderstaande beweringen is correct met betrekking tot het zenuwstelstel? Myeline is een hoofdzakelijk eiwitrijke stof die aangemaakt wordt door Schwann cellen. Myeline
Nadere informatieWelke van de onderstaande beweringen is correct met betrekking tot het zenuwstelstel?
Biologie Vraag 1 Welke van de onderstaande beweringen is correct met betrekking tot het zenuwstelstel? Myeline is een hoofdzakelijk vetachtige stof die aangemaakt wordt door Schwann cellen. Myeline
Nadere informatieSamenvatting. Chapter 8
Samenvatting Chapter 8 154 Het dopaminerge systeem is betrokken bij de controle over een heel scala aan fysiologische functies, variërend van motorische activiteit tot de productie van hormonen en het
Nadere informatieDialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief
Dialogen voor conceptcartoons Verband genotype/fenotype, dominant/recessief 1 Is dit ons kind? (Zie conceptcartoon Horst Wolter op deze site.) Leermoeilijkheid (misconcept): Uiterlijke eigenschappen weerspiegelen
Nadere informatieVraag het aan uw zorgverlener
Een eenvoudig, veilig bloedonderzoek dat zeer gevoelige resultaten geeft Een geavanceerde niet-invasieve test voor de bepaling van foetale trisomie en evaluatie van het Y-chromosoom Vraag het aan uw zorgverlener
Nadere informatieRijpingsstoornissen en pathologische veranderingen van kiemcellen in gonaden van patiënten met niet ingedaalde testes en androgeen ongevoeligheid
FACULTEIT GENEESKUNDE EN GEZONDHEIDSWETENSCHAPPEN Academiejaar 2010-2011 Rijpingsstoornissen en pathologische veranderingen van kiemcellen in gonaden van patiënten met niet ingedaalde testes en androgeen
Nadere informatieErfelijkheid en evolutie. Hoofdstuk 5
Erfelijkheid en evolutie Hoofdstuk 5 Leerdoelen 5.3 Geslachtelijke voortplanting Je kunt de kenmerken van geslachtelijke voortplanting noemen Je kunt eschrijven hoe een twee-eiige tweeling en hoe een eeneiige
Nadere informatieLevel 1. Vul het juiste woord in
Level 1 Vul het juiste woord in Keuze uit: Gen, Allel, Locus, Dominant, Recessief, Co-dominantie, Monohybride kruising, Dihybride kruising, Autosoom, Autosomale overerving, X-chromosomale overerving, Intermediair
Nadere informatieONVRUCHTBAARHEID BIJ MANNEN MET PRIMAIRE CILIAIRE DYSKINESIE Zijn er mogelijkheden?
ONVRUCHTBAARHEID BIJ MANNEN MET PRIMAIRE CILIAIRE DYSKINESIE Zijn er mogelijkheden? Dr R.F.A. Weber, internist-endocrinoloog/androloog Andrologie Erasmus MC Rotterdam INLEIDING Onvruchtbaarheid kan een
Nadere informatieUvA-DARE (Digital Academic Repository) Genetic studies of age-related macular degeneration Baas, D.C. Link to publication
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Genetic studies of age-related macular degeneration Baas, D.C. Link to publication Citation for published version (APA): Baas, D. C. (2012). Genetic studies of age-related
Nadere informatieOefenopgaven voortplanting / hormonale regulatie De mannenpil
Oefenopgaven voortplanting / hormonale regulatie De mannenpil Uit Australië werd een verrassende doorbraak in het onderzoek naar de mannenpil gemeld. Een onderzoeksinstituut had 55 paren onderzocht die
Nadere informatieWelke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?
Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande
Nadere informatieOefen Repetitie thema Erfelijkheid
Oefen Repetitie thema Erfelijkheid Als er geen punten bij een vraag staan, dan is die vraag 1 punt waard. Onderdeel A: waar of niet waar? 1. Een zichtbare eigenschap maakt deel uit van het fenotype van
Nadere informatieOplossingen Biologie van 2000
www. Oplossingen Biologie van 2000 Disclaimer: Alle uitwerkingen zijn onder voorbehoud van eventuele fouten. Er is geen enkele aansprakelijkheid bij de auteur van deze documenten. Vraag 1 Om deze vraag
Nadere informatieLevel 1. Vul het juiste woord in
Level 1 Vul het juiste woord in Keuze uit: Gen, Allel, Locus, Dominant, Recessief, Co-dominantie, Monohybride kruising, Dihybride kruising, Autosoom, Autosomale overerving, X-chromosomale overerving, Intermediair
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Appendices NEDERLANDSE SAMENVATTING Inleiding Het polycysteus ovarium syndroom (PCOS), letterlijk het vele cysten in de eierstok - syndroom komt relatief vaak voor. Van alle vrouwen blijkt 5 tot 16% PCOS
Nadere informatieSamenvatting. Samenvatting
Samenvatting Staphylococcus epidermidis is een ziekenhuisgerelateerde pathogeen die geassocieerd wordt met infecties van inwendige medische implantaten. De mogelijkheid van S. epidermidis om te hechten
Nadere informatieAcademiejaar 2012-2013 AANDOENINGEN VAN DE GESLACHTELIJKE ONTWIKKELING : ONTWERPEN VAN EDUCATIEF MATERIAAL. Elke VAN OOST.
Academiejaar 2012-2013 AANDOENINGEN VAN DE GESLACHTELIJKE ONTWIKKELING : ONTWERPEN VAN EDUCATIEF MATERIAAL Elke VAN OOST Jonathan WEETJENS Promotor : Prof. Dr. M. Cools Copromotor : Dr. G. De Cuypere Scriptie
Nadere informatieHormonale therapie bij borstkanker
Hormonale therapie bij borstkanker Borstcentrum Máxima is gevestigd op locatie Eindhoven Operatie, bestraling en chemotherapie zijn de meest bekende behandelmethoden bij kanker. Bij bepaalde soorten kanker
Nadere informatieSpierziekten en genetica
Susan Peters, MSc Spierziekten en genetica Chromosomen en genen Ons lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen. Zij ontstaan door celdeling. Eerst is er alleen een bevruchte eicel. Deze deelt zich in tweeën,
Nadere informatieVoorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom
Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke
Nadere informatieSamenvatting De kleurverandering van bladeren is een van de opvallendste kenmerken van de herfst voordat ze afsterven en afvallen. Tijdens de herfst worden de bouwstoffen die aanwezig zijn in het blad
Nadere informatie3 h3. geslachtscellen maken? CC Naamsvermelding-GelijkDelen 3.0 Nederland licentie.
Auteur Its Academy Laatst gewijzigd Licentie Webadres 08 may 2015 CC Naamsvermelding-GelijkDelen 3.0 Nederland licentie https://maken.wikiwijs.nl/51181 Dit lesmateriaal is gemaakt met Wikiwijs van Kennisnet.
Nadere informatieFenotype nakomelingen. donker kort 29 donker lang 9 wit kort 31 wit- lang 11
1. Bij honden is het allel voor donkerbruine haarkleur (E) dominant over het allel voor witte haarkleur (e). Het allel voor kort haar (F) is dominant over het allel voor lang haar (f). Een aantal malen
Nadere informatiePatiënteninformatiedossier (PID) MAMMACARE. onderdeel HORMONALE THERAPIE
Patiënteninformatiedossier (PID) MAMMACARE onderdeel HORMONALE THERAPIE Inhoudsopgave Inleiding... 3 Hoe werkt hormonale therapie?... 4 Vóór de overgang... 4 Tijdens en na de overgang... 5 De verschillende
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/44385 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Ayata, C. Title: Spreading depolarizations : the missing link between mirgraine
Nadere informatie6,1. Samenvatting door een scholier 1949 woorden 7 februari keer beoordeeld. Biologie voor jou
Samenvatting door een scholier 1949 woorden 7 februari 2011 6,1 46 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Basisstof 1: chromosomen Chromosomen: komen voor in een celkern bevindt zich de
Nadere informatieTussen de trofoblast en de kiemschijf wordt de navelstreng gevormd.
Biologie SE4 Hoofdstuk 6 Paragraaf 1 Tijdens de ovulatie komt een eicel vrij uit een van de beide ovaria. Deze eicel komt terecht in een eileider. Een van de zaadcellen die de tocht van de vagina naar
Nadere informatieExamen Voorbereiding Erfelijkheid
Examen Voorbereiding Erfelijkheid Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016 Thema 4 Erfelijkheid Begrippenlijst: Begrip DNA-sequentie Genexpressie Epigenetica Homozygoot Heterozygoot Intermediair Monohybride
Nadere informatie5 juli blauw. Toelatingsexamen arts en tandarts. Informatie verwerven en verwerken (IVV) STILLEESTEKST 2
Kleef hier onmiddellijk een identificatie-etiket blauw Toelatingsexamen arts en tandarts 5 juli 2016 Informatie verwerven en verwerken (IVV) STILLEESTEKST 2 Figuur 1A: Werking van een wateroplosbaar hormoon:
Nadere informatie5 juli geel. Toelatingsexamen arts en tandarts. Informatie verwerven en verwerken (IVV) STILLEESTEKST 2
Kleef hier onmiddellijk een identificatie-etiket geel Toelatingsexamen arts en tandarts 5 juli 2016 Informatie verwerven en verwerken (IVV) STILLEESTEKST 2 Figuur 1A: Werking van een wateroplosbaar hormoon:
Nadere informatieUvA-DARE (Digital Academic Repository) Nasal epithelial cells : effector cells in allergy Vroling, A.B. Link to publication
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Nasal epithelial cells : effector cells in allergy Vroling, A.B. Link to publication Citation for published version (APA): Vroling, A. B. (2009). Nasal epithelial
Nadere informatie3 H3. Geslachtscellen maken? CC Naamsvermelding-GelijkDelen 3.0 Nederland licentie.
Auteur Its Academy Laatst gewijzigd Licentie Webadres 08 May 2015 CC Naamsvermelding-GelijkDelen 3.0 Nederland licentie http://maken.wikiwijs.nl/51181 Dit lesmateriaal is gemaakt met Wikiwijsleermiddelenplein.
Nadere informatieGenetisch onderzoek bij Disorders of Sex Development
Richtlijn DSD, versie 25-10-2010, blz. 1 Multidisciplinaire richtlijn Genetisch onderzoek bij Disorders of Sex Development Betrokken beroepsgroepen: kinderendocrinologen, kinderurologen, klinisch cytogenetici,
Nadere informatieSamenvatting. proliferatie matrix productie matrix mineralisatie
Samenvatting Samenvatting Osteoporose Bot is een dynamisch weefsel en wordt voortdurend afgebroken door osteoclasten, de botafbrekende cellen, terwijl de osteoblasten (botvormende cellen) vervolgens weer
Nadere informatieHet Onstaan van Osteoporose bij Patiënten met Reuma. Algemene Samenvatting
Het Onstaan van Osteoporose bij Patiënten met Reuma Algemene Samenvatting 159 ALGEMENE SAMENVATTING Reumatoïde artritis (RA) is een chronische ontstekingsziekte die voorkomt bij 0.5-1% van de wereldbevolking.
Nadere informatieX-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
Nadere informatieNevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere
Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Anneke Vulto-van Silfhout Klinisch geneticus i.o. Regionale bijeenkomst Stichting Prenatale screening regio Nijmegen 27 november 2017 Overzicht TRIDENT-2
Nadere informatie