Cholesteryl ester storage disease. Chronic autoimmune hepatitis. Familial intrahepatic cholestasis Benign recurrent intrahepatic cholestasis

Transcriptie

1 Toetsinsgnummer Huis Naam EC NL ORPHA code (Cluster van) zeldzame aandoening(en) Te benaderen patientorganisatie(s) F-1-1 A Centrum voor Genetisch Metabole Ziekten ORPHA3006 Pyridoxine-Dependent Epilepsy VKS- Volwassenen Kinderen en Stofwisselingsziekten p056 Epilepsie Vereniging Nederland p007 F-1-2 A Centrum voor erfelijke obesitas ORPHA Distal 16p11.2 microdeletion syndrome Oudervereniging 16p11.2/Chromosome foundation/vg Netwerken p230 F-1-A-1-1 A SPHINX, Lysosome Center ORPHA68366 Lysosomal Disease VKS- Volwassenen Kinderen en Stofwisselingsziekten (Vereniging Morquio) p056 Fsign- De Fabry Support & Informatie Groep p011 BVKM p004 ORPHA75234 Cholesteryl ester storage disease F-1-A-1-4 A Centrum voor Genetische Metabole Ziekten (CGMA) ORPHA97229 Riboflavin Transporter Deficiencies VKS- Volwassenen Kinderen en Stofwisselingsziekten p056 Stichting Hoormij p033 F-2-1 A Centrum voor aangeboren afwijkingen van de urinewegen EKZ-A ORPHA93545 Renal or urinary tract malformation Vereniging Anusatresie p120 NVN-Nierpatienten Vereniging Nederland p031 F-2-C-5-1 A Centrum voor immuungemedieerde en genetische Cholestasesyndromen ORPHA2137 Chronic autoimmune hepatitis NLV - Nederlandse Leverpatientenvereniging p019 PSC patients Europe (voorleggen) p115 MLDS - Maag lever Darm stichting p105 Najjar-Najjar Stichting p176 VKS - Volwassenen Kinderen en Stofwisselingsziekten p056 ORPHA ORPHA65682 ORPHA ORPHA205 Familial intrahepatic cholestasis Benign recurrent intrahepatic cholestasis IgG4-related disease Crigler-Najjar syndrome F-3-1 A Centrum voor dysplasie van het bot en osteonecrose ORPHA2054 Osteochondritis van tarsaal/metatarsaal bot F-3-2 A Centrum voor condylaire hyperplasie ORPHA temporomandibular joint anomaly Reumafonds p262 ORPHA condylaire hyperplasie F-3-3 A Expert kliniek voor kinderen met overgroei syndromen ( Overgroei polikliniek ) ORPHA116 Beckwith-Wiedemann syndrome LAPOSA (BWS - Belangenvereniging Beckwith-Wiedemann syndroom) p017 PTEN.nl p095 MSSRF p146 Klub Lange Mensen p269 VG-netwerken (SOTOS-syndroom) p230 KT- stichting Klippel Trenaunay p168 ORPHA3042 ORPHA2128 ORPHA60040 ORPHA Intellectual disability-cataracts-calcified pinnaemyopathy (Primrose) Isolated hemihyperplasia Klippel-Trenaunay syndrome Malan syndrome F-3-D-5-2 A Polikliniek voor mensen met zeldzame syndromen Cornelia De Lange ORPHA904 Williams syndroom Nederlandse Vereniging Williams-Beuren syndroom p270 Progeria Familiy Circle p229 Chromosome foundation/vg-netwerken p230 ORPHA ORPHA ORPHA740 ORPHA98127 Tricho-rhino-phalangeaal syndroom Wiedemann-Steiner syndroom Hutchinson-Gilford progeria Autosomal anomaly F-4-D-2-2 A Cardiogenetica ORPHA Hypertrophic cardiomyopathy De Hart&Vaatgroep p058 Stichting genetische hartspierziekte PLN p249 F-7-1 A Centrum voor zeldzame bewegingsstoornissen ORPHA Primary orthostatic tremor ORPHA86814 Benign adult familial myoclonic epilepsy Orthostatische tremor patientengroep NL p242 Parkinson Vereniging Nederland p035 Epilepsie Vereniging Nederland p007 F-8-1 A Centrum voor Aangeboren Nevi ORPHA626 Large congenital nevus Nevus Netwerk Nederland p141 F-8-2 A Kinderreumatologiecentrum ORPHA93552 Pediatric systemic lupus erythematosus ORPHA801 Scleroderma ORPHA90289 Localized scleroderma ORPHA93672 Juvenile dermatomyositis (JDM) ORPHA809 TD KAISZ (Kinderen met Autoimmuun of Systeemziektes) p135 NVLE- Nederlandse Vereniging voor LUPUS, APS, Sclerodermie en TD p128 SN - Spierziekten Nederland p043 Reumafonds p262 Lupus Nederland p129

2 F-8-3 A Centrum voor hematologische immuunziekten ORPHA98375 Autoimmune hemolytic anemia (AIHA) AIHA Contactgroep (SZB) p267 F-8-4 A Melioidosis Expertise Centrum ORPHA31202 Melioidosis F-8-5 A LYMARE (Lymphoma and Myeloma CAre and REsearch) ORPHA33226 ORPHA67038 ORPHA ORPHA98282 Waldenstrom macroglobulinemia B-cell chronic lymphocytic leukemia Lymphoma Plasma cell tumor (Multiple myeloma) F-8-6 A Centrum voor graft versus host ziekte ORPHA39812 Graft versus host disease (acuut en chronisch) F-9-1 A AMORE Behandelcentrum ORPHA3394 Weke delen sarcoom Patientenplatform Sarcomen p094 F-9-E-9-29 A Centrum voor Bot- en Weke Delen Tumoren ORPHA68411 Rare bone tumor VOKK (Vereniging Ouders, Kinderen en Kanker) p082 HME-MO Vereniging Nederland p015 Patientenplatform Sarcomen p094 ORPHA71209 Rare soft tissue tumor F-4-1 A expertisecentrum bronchopulmonale dysplasie ORPHA70589 Bronchopulmonary dysplasia Vereniging ouders van couveuze kinderen (VOC) p114 Longfonds p121 F-4-2 A & Vu Expertisecentrum voor ILD en sarcoïdose ORPHA797 Sarcoidosis Sarcoïdose Belangenvereniging Nederland (SBN) p040 Longfibrose patiëntenvereniging (Belangenvereniging Longfobrose patienten Nederland) p152 ORPHA ORPHA98300 Interstitial Lung Disease Idiopathic interstitial pneumonia F-2-2 A & VU Centrum voor aangeboren afwijkingen ORPHA388 ORPHA1199 ORPHA96346 ORPHA2368 ORPHA660 Hirschsprung Disease Esophageal atresia Anorectal malformation Gastroschisis Omphalocele Vereniging Ziekte van Hirschsprung p123 VOKS - Vereniging Ouderen en Kinderen met een Slokdarmafsluiting p124 Vereniging Anusatresie p120 MLDS - Maag Lever Darm Stichting p105 Buikwanddefecten.nl ORPHA2444 Congenital pulmonary airway malformation ORPHA883 ORPHA1201 ORPHA2978 Extragonadal teratoma/sacrococcygeal teratoma Atresia of small intestine Chronic intestinal pseudoobstruction F-5-1 A & VU Expertise Centrum voor Mannelijke Infertiliteit ORPHA98048 Rare male infertility Nederlandse Klinefelter Vereniging p117 Nederlandse Hypofyse stichting p065 DSD Nederland p070 Freya-Vereniging voor mensen met vruchtbaarheidsproblemen p110 F-2-3 Academisch Centrum Nieren & Hypertensie ORPHA93603 rare renal tubular disease ORPHA93587 familial cystic renal disease NVN- Nierpatienten Vereniging Nederland p031 NephcEurope p137 VKS - Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (cystinose groep) p056 F-2-C-5-2 Levercentrum ORPHA Rare hepatic and biliary tract tumor SPKS - Stichting voor Patienten met Kanker aan het NLV - Nederlandse Leverpatienten Vereniging p019 F-3-4 Centrum voor Familiaire en Erfelijke tumoren ORPHA144 Lynch Syndrome Stichting Lynch Polyposis p093 F-3-5 Schisisteam, Sophia Kinderziekenhuis ORPHA1991 ORPHA2014 Cleft lip with or without cleft palate Cleft palate BOSK p005 LAPOSA p017 F-4-3 Centrum voor Idiopatische Bronchiëctasieën ORPHA60033 Idiopathic bronchiectasis Het Longfonds p121 F-4-4 Centrum voor pediatrische trombo-embolische aandoeningen ORPHA Rare thrombotic disease of hematologic origin TTP Contactgroep (SZB) p077 MPN Stichting - Myeloproliferatieve Neoplasieen Stichting p78 NVLE - Nationale Vereniging voor Lupus, APS, Sclerodermie en TD p128 F-5-2 Centrum voor zwangerschap geïnduceerde ziekten ORPHA ORPHA ORPHA ORPHA69665 Pre-eclampsia ( < 34 wks) HELLP-syndrome Acute fatty liver of pregnancy Intrahepatic cholestasis of pregnancy Stichting HELLP-syndroom p113 VOC - Vereniging Ourders van Couveusekinderen p114 Kleine Kanjers p259 NLV - Nederlandse Leverpatienten Vereniging p019 MLDS - Maag, lever, darm stichting p105 F-6-1 Centre of Expertise for Uveitis ORPHA98715 Uveitis ORPHA Fuchs hetrochromic iridocyclitis ORPHA179 Birdshot chorioretinopathy ORPHA Paraneoplastic uveitis (ipv uveitis) Patientengroep Uveitis (NVBS) p099 Sarcoidose belangenvereniging Nederland p040 MS-vereniging Nederland p021 Stichting MS Anders p218 Nationaal MS FOnds p217 CCUVN - Crohn en Colitis Ulcerosa Vereniging Nederland p119 De Oogvereniging p100 Vereniging Oog in Oog p126

3 ORPHA71505 Cancer-associated retinopathy F-6-2 Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam ORPHA71862 ORPHA791 ORPHA98618 ORPHA98553 ORPHA98658 ORPHA49382 Retinal dystrophy Retinitis pigmentosa Rare refraction anomaly Developmental defect of the eye Color-vision disease Achromatopsia Macula Vereniging p125 De Oogvereniging (Contactgroep Retina & ArchoNED; Achromatopsie contactgroep) p100 Vereniging Oog in Oog p126 NVBS - Nederlandse Vereniging voor Blinden en Slechtzienden p099 F-9-4 Gonadale Kanker ORPHA35807 Malignant germ cell tumor of ovary ORPHA99912 malignant dysgerminomatous germ cell tumor of ovary ORPHA malignant non-dysgerminomatous germ cell tumor of ovary ORPHA primary non-gestational choriocarcinoma of ovary ORPHA Germ cell tumor of testis ORPHA842 testicular seminomatous germ cell tumor ORPHA99865 spermatocytic seminoma ORPHA non-seminomatous germ cell tumor of testis Stichting Zaadbalkanker p226 VOKK - Vereniging, Ouders, Kinderen en Kanker p082 Stichting Olijf p088 Patientenvereniging Gynaecologie Nederland p205 F-9-5 Rotterdams OogMelanoom Centrum (RO) ORPHA39044 Uveal melanoma Stichting Melanoom p096 Vereniging Oog in Oog p126 F-9-C-3-3 Expertise centrum voor pancreasziekten ORPHA ORPHA Rare tumor of pancreas Carcinoma of the ampulla of Vater Living with hope p260 AVKV - Alvleesklier Vereniging Nederland p087 MLDS - Maag, Lever, Darm Stichting p105 NET-Groep p062 Belangengroep MEN p069 F-9-D-6-8 Centrum voor Mesotheliomen en zeldzame vormen van thoracale oncologie ORPHA ORPHA99867 ORPHA70573 ORPHA50251 Malignant peritoneal mesothelioma Thymoma Small cell lung cancer Pleural mesothelioma (existing EC D-6-8) Longkanker Nederland p204 AVN - Asbestslachtoffers Vereniging Nederland p109 VOKK - Vereniging Ouders Kinderen en Kanker p082 F-8-7 & LU Congenitaal beenmergfalen en leukemiepredispositie syndromen ORPHA68383 ORPHA52688 ORPHA ORPHA ORPHA3226 Rare constitutional aplastic anemia Myelodysplastic syndrome Inherited acute myeloid leukemia Constitutional neutropenia Deafness - lymphedema - leukemia-syndrome SSSH - Shwachman Syndroom Support Holland p076 Stichting AA & PNH Contactgroep p104 SAS - Stichting voor Afweerstoornissen p072 ORPHA Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional thrombocytopenia F-2-4 LU Centrum voor Chronische en recidiverende diarree veroorzaakt door Clostridium difficile Chronic and recurrent diarrhea caused by Clostridium difficile (CDCD) MLDS - Maag, Lever, Darm Stichting p105 F-3-6 LU Expertisecentrum Coffin-Siris syndroom ORPHA1465 Coffin-Siris syndroom VG Netwerken p230 F-3-7 LU Familiair en erfelijk borstkankercentrum ORPHA145 Hereditary breast and ovarian cancer syndrome ORPHA Hereditary breast cancer Borstkanker Vereniging Nederland (BVN) p089 Stichting Olijf p088 Patientenvereniging Gynaecologie Nederland p205 F-3-A-2-3 LU Centrum voor Botkwaliteit ORPHA93444 Primary bone dysplasia with increased bone density ORPHA93450 Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components Patiënten Vereniging Fibreuze Dysplasie p246 HME- MO Vereniging Nederland p015 KAISZ p135 BVKM - Belangenvereniging voor Kleine Mensen P004 ORPHA Chronic recurrent multifocal osteomyelitis F-5-B-1-9 LU Centrum voor Endocriene Tumoren Leiden (CETL) ORPHA Acquired chronic primary adrenal insufficiency ORPHA1359 Carney complex F-6-3 LU Centrum voor Neuro-otologie & Schedelbasischirurgie ORPHA Vestibularis schwannoom ORPHA637 Neurofibromatosis type 2 NFVN- Neurofibromatosevereniging Nederland p030 Nebrus Nederlandse burghoektumor site p266 Onafhankelijk Platform Cochleaire Implantatie (OPCI) p264 Stichting Hoormij (was NVVS - Nederlanse Vereniging Voor Slechthorenden) p033 Stichting Plotsdoven en Laatdoven p208 F-8-8 LU Polyomavirus-geassocieerde huidinfecties en tumoren ORPHA Virus-associated trichodysplasia spinulosa, usually known as trichodysplasia spinulosa Huidpatiënten Nederland p161 Stichting NET-groep p062 ORPHA79140 Cutaneous neuroendocrine carcinoma, usually known as Merkel cell carcinoma F-8-9 LU Expertise Centrum voor hematopoietische staeltransplantatie en T-cel immuuntherapie ORPHA519 Acute myeloid leukemia MPN Stichting p078 ORPHA52688 ORPHA98274 ORPHA513 ORPHA Myelodysplastic syndrome Myeloproliferative neoplasm Acute lymfoblastic leukemia (adult) Indolent B-cell non-hodgkin lymphoma

4 ORPHA98282 ORPHA52416 Plasma cell tumor Mantle cell lymphoma F-8-C-11-6 LU Expertise centrum voor zeldzame autoinflammatoire aandoeningen ORPHA809 ORPHA90002 Mixed connective tissue disease Undifferentiated connective tissue syndrome NVLE - Nationale Vereniging voor Lupus, APS, Sclerodermie en TD p128 KAISZ -p135 ORPHA Overlapping connective tissue disease F-8-E-2-9 LU Kliniek voor Lupus, Vasculitis en Complement gemedieerde systeemziekten (LuVaCs) ORPHA93126 Pauci-immune glomerulonephritis Vasculitis Stichting p051 NVLE - Nederlandse Vereniging voor Lupus, APS, Sclerodermie en TD p128 NVN - Nierpatienten Vereniging Nederland p031 ORPHA ORPHA Anti-neutrophil cytoplasmic antibodyassociated vasculitis Immunoglobulin-mediated membranoproliferative glomerulonephritis F-9-6 LU Werkgroep hoofd-halsoncologie UKC Leiden den Haag Laryngeal carcinoma PVHH - Patiëntenvereniging HOOFD-HALS voor mensen geraakt door hoofd-halstumoren p169 F-9-B-3-17 LU Leiden Ocular Oncology Center ORPHA BAP1-related tumor predisposition syndrome ORPHA39044 Uveal melanoma Stichting Melanoom p096 Vereniging Oog in Oog p126 F-8-10 LU Centrum voor primaire en verworven immuundeficienties ORPHA748 ORPHA ORPHA ORPHA1572 ORPHA Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Genetic susceptibility to infections due to particular pathogens Combined T and B cell immunodeficiency Common variable immunodeficiency Agammaglobulinemia SAS - Stichting voor afweerstoornissen p072 F-6-4 LU &A Centrum voor Erfelijke Netvliesziekten Leiden ORPHA71862 ORPHA Retinal dystrophy Centrale sereuze chorioretinopathie De Oogvereniging p100 Macula Vereniging p125 NVBS - Nederlandse Vereniging voor Blinden en Slechtzienden p099 F-2-E-2-11 MU+ Maastricht Expertise Centrum voor Glomerulaire Aandoeningen en Vasculitis ORPHA93573 Thrombotic microangiopathy NVN-Nierpatienten Vereniging Nederland p031 NephcEurope p137 ORPHA97560 ORPHA93550 Idiopathic membranous nephropathy Basement membrane disease F-3-D-1-9 MU+ Zeldzame syndromen en cognitieve aandoeningen ORPHA636 Neurofibromatose type 1 ORPHA567 22q11 deletiesyndroom 18+ NFVN - Neurofibromatose vereniging Nederland p030 Stichting steun22q11 (chromosoom foundation/vg netwerken p230 F-7-3 MU+ Evenwichtsafdeling Maastricht U+ ORPHA Idiopathic Bilateral Vestibulopathy ORPHA Semicircular Canal Dehiscence Syndrome F-8-C-10-5 MU+ Expertisecentrum voor Genodermatosen ORPHA79357 Hereditary palmoplantar keratoderma Stichting Hoormij p033 Nebrus Nederlandse burghoektumor site p266 ORPHA377 Basaalcel nevus syndroom F-9-7 MU+ MU Mediastinale tumoren ORPHA Thymic tumor (cluster) NFK p018 F-9-E-9-20 MU+ Neuro-oncologie centrum Maastricht ORPHA2495 Meningeoma hersentumor.nl p086 hersenletsel.nl (Menigeoom - De Nederlandse Vereniging van Meningeoom Patienten) p091 stichitng STOPhersentumoren.nl p225 F-9-E-9-4 MU+ Gastro intestinal oncology center Maastricht ORPHA Rare tumor of pancreas ORPHA Carcinoma of the ampulla of Vater ORPHA Rare hepatic and biliary tract tumor AVKV (Alvleeskliervereniging Nederland) p087 Living with Hope p260 MLDS - Maag, Lever, Darm Stichting p105 NLV - Nederlandse Leverpatienten Vereniging p019 NET-groep p062 F-2-C-1-5 Radboud Expertise Centrum voor Aangeboren darmafwijkingen ORPHA97945 ORPHA88993 ORPHA2368 ORPHA660 Intestinal malformation Esophageal malformation Gastroschisis Omphalocele VOKS - Vereniging Ouders en Kinderen met Slokdarmafsluiting p124 F-3-8 centrum voor Aangeboren Tand Afwijkingen (ATA) ORPHA99798 ORPHA50944 Oligodontia Schöpf-Schulz-Passarge syndrome LAPOSA p017 VVED - Vereniging voor Ectodermale Dysplasie p055 F-3-9 centrum voor aangezichtsverlamming ORPHA Paralytic facial malformation Stichting Eigen Gezicht p247 Moebius Syndroom Stichting p248 F-4-5 CF centrum Oost Nederland/ CF centrum ORPHA586 Cystic fibrosis NCFS- Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting p159

5 F-4-E-4-7 Centrum voor Congenitale Hernia Diafragmatica en Neonatale Pulmonale Hypertensie ORPHA2444 ORPHA ORPHA91359 Congenital Pulmonary Airway Malformation Congenital alveolo-capillary dysplasia Chronic pneumonitis of infancy Longfonds p121 Platform CHD p122 Stichting PHA Nederland p158 F-5-3 centrum voor mannelijke onvruchtbaarheid ORPHA98343 ORPHA98345 ORPHA Male infertility due to obstructive azoospermia Rare idiopathic male infertility Male infertility due to gonadal dysgenesis or sperm disorder Freya-Vereniging voor mensen met vruchtbaarheidsproblemen p110 NHS- Nederlandse Hypofyse Stichting p065 DSD Nederland p070 Nederlandse Klinefelter Vereniging p117 F-8-11 Radboud Centrum voor Infectieziekten ORPHA91546 Lyme disease ORPHA781 Q fever ORPHA344 Arbovirus fever ORPHA673 Malaria ORPHA35061 Idiopathic recurrent and disabling cutaneous herpes ORPHA1489 Whooping cough (kinkhoest) ORPHA341 Viral hemorrhagic fevers ORPHA35063 Fulminant virale hepatitis Q-uestion p222 Nederlandse Vereniging voor Lymepatienten p027 Q-support p223 Huidpatiënten Nederland p161 NLV- Nederlandse Leverpatiënten Vereniging p019 F-8-12 centrum voor systemische autoimmuunziekten ORPHA90291 ORPHA92 ORPHA90289 ORPHA3165 Systemic sclerosis Juvenile idiopathic artritis Localized scleroderma Eosinophilic fasciitis NVLE Nederlandse vereniging voor Lupus, APS, Sclerodermie en TD p128 Reumafonds p262 Jeugdreuma Vereniging Nederland p134 Vereniging voor kinderen met een Auto Inflammatoire systeemziekte - KAISZ p135 F-8-C-6-5 Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie ORPHA93665 Autoinflammatory syndrom SAS - Stichting afweerstoornissen p072 Vereniging voor kinderen met een Auto Inflammatoire systeemziekte - KIASZ p135 Nederlandse Vereniging voor HAE-QE- Vereniging voor het Hereditair Angio Oedeem en Quincke's Oedeem p084 F-1-3 UG Centrum voor efelijke stofwisselingsziekten ORPHA75233 Ziekt van Wolman VKS- Volwassenen Kinderen en Stofwisselingsziekten p056 ORPHA Molybdenum cofactor deficientie type A F-2-6 UG Kinderchirurgisch Colorectaal Expertise Centrum Groningen ORPHA388 Hirschsprung disease Vereniging Ziekte van Hirschsprung p123 Vereniging Anusatresie p120 ORPHA96346 Anorectal malformation F-2-7 UG Expertisecentrum voor choledochus malformaties ORPHA Choledochal cyst NLV- Nederlandse Leverpatiënten Vereniging p019 F-2-8 UG Necrotiserende Enterocolitis ORPHA Necrotiserende Enterocolitis VOC-Vereniging van ouders van couveusekinderen p114 F-4-6 UG Centrum voor kunstmatige beademing bij kinderen ORPHA ORPHA70587 Acute lung injury Infant acute respiratory distress syndrome VOC-Vereniging van ouders van couveusekinderen p114 SN- Spierziekten Nederland p043 NCFS- Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting p159 ORPHA70578 Adult acute respiratory distress syndrome F-4-D-2-14 UG Expertisecentrum Erfelijke Hartaandoeningen UG ORPHA Cardiomyopathy Stichting genetische hartspierziekte PLN p249 De Hart&Vaatgroep p058 PAH- Patiëntenvereniging voor Aangeboren Hartafwijkingen p127 ORPHA Genetic cardiac rhythm disease F-1-4 UU Sylvia Toth Centrum voor Multidisciplinaire follow up van Lysosomale Stapelingsziekten, Universitair Medisch Centrum Utrecht ORPHA68366 Lysosomal disease VKS- Volwassenen Kinderen en Stofwisselingsziekten p056 Fsign- De Fabry Support & Informatie Groep p011 BVKM- Belangenvereniging van Kleine Mensen p004 ORPHA79213 Mucopolysaccharidosis ORPHA579 Mucopolysaccharidosis type 1 ORPHA512 Metachromatic leukodystrophy ORPHA216 Neuronal ceroid lipofuscinosis F-2-D-1-17 UU Centrum voor Colorectale Kinderchirurgie, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UU. ORPHA96346 Anorectal malformation Vereniging van Anusatresie p120 Vereniging van Hirschsprung p123 ORPHA388 Hirschsprung Disease F-3-11 UU Centrum voor erfelijke hart-en vaatziekten ORPHA Cardiomyopathy ORPHA Genetic cardiac rhytm disease ORPHA Rare genetic vascular disease De Hart&Vaatgroep (Diagnosegroep Hartfalen, Cardiomyopathie en Hartkleppen; Diagnosegroep Erfelijke Hartaandoeningen) p058 Stichting genetische hartspierziekte PLN p249 CMN- Contactgroep Marfan Nederland p147 PAH- Patiëntenvereniging voor Aangeboren Hartafwijkingen p127 F-3-12 UU Mobility Clinic ORPHA2764 Osteochondritits Dissecans Jeugdreuma Vereniging Nederland p134 Reumafonds p262 F-3-A-4-3 UU Expertise centrum voor aangeboren mond-, aangezicht- en tand afwijkingen ORPHA cleft/lip palate BOSK p005 LAPOSA p017 F-3-D-1-18 UU Multidisciplinair centrum voor aanlegstoornissen van de ledematen. ORPHA93457 Non-syndromic limb reduction defects Stichting Korter maar krachtig p257 Handvereniging p013

6 ORPHA93458 Non-syndromic polydactylie, syndactylie and/or hyperphalangy F-3-D-2-15 UU Expertisecentrum voor Aangeboren Hartafwijkingen U Utrecht ORPHA Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease De Hart&Vaatgroep p058 PAH - Patientenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen p127 F-4-7 UU Centrum voor extracraniele carotis arterie aneurysmata Extracraniele carotis aneurysma De Hart&Vaatgroep p058 F-4-8 UU Erfelijke lipidenstoornissen ORPHA Rare dyslipidemia De Hart&Vaatgroep p058 Hartstichting p196 F-5-5 UU Zeldzame verworven hypofyse en schildklier aandoeningen op de kinderleeftijd ORPHA54595 ORPHA ORPHA95502 ORPHA Craniopharyngioma Rare hypothalamic or pituitary disease Acquired pituitary hormone deficiency Rare hypothyroidism NHS Nederlands hypofyse stichting p065 Schildklier organisaties Nederland SON p060 F-6-5 UU Landelijk Expertisecentrum voor Pseudoxanthoma elasticum (LEP) ORPHA758 Pseudoxanthoma elasticum- PXE Nederland p235 Huidpatiënten Nederland p160 F-6-6 UU Utrechts centrum voor keratoconus en cornea dystrofieën ORPHA34533 corneal dystrophy Hoornvlies Patienten Vereniging p150 NVBS- Nederlandse Vereniging Blinden en Slechtzienden p099 De Oogvereniging p100 ORPHA keratoconus F-7-4 UU NeoNeuro ORPHA Hypoxic ischemic brain injury ORPHA Pediatric arterial ischemic stroke ORPHA Periventricular leukomalacia VOC-Vereniging van ouders van couveusekinderen p114 BOSK p005 F-7-5 UU Centrum voor Intracraniele Vasculopathieen ORPHA820 Sneddon syndrome ORPHA Primary central nervous system vasculitis ORPHA Moya Moya angiopathy Hersenletsel.nl p091 Huidpatiënten vereniging p161 Vasculitis Stichting p051 F-9-8 UU U Utrecht Utrechtse Werkgroep Hoofd-Hals Tumoren ORPHA67037 ORPHA ORPHA ORPHA150 Squamous cell carcinoma of head and neck Squamous cell carcinoma of the oral tongue Rare tumors of salivary glands Nasopharyngeal carcinoma Patiëntenvereniging Hoofd-Hals - PVHH p169 SPKS - Stichting voor Patiënten met Kanker aan het Patiëntenvereniging Speekselklierkanker p255 F-9-10 UU U Utrecht Neuro-Oncologie Centrum ORPHA98062 Rare nervous system tumor NHS - Nederlandse Hypofyse Stichting p065 VOKK - Vereniging Ouders Kinderen en Kanker p082 Hersenletsel.nl p091 NFVN- Neurofibromatosevereniging Nederland p030 F-9-B-3-44 UU Expertise centrum zeldzame tumoren ORPHA Thyroid tumor Schildklier Organisatie Nederland - SON p060 VOKK - Vereniging Ouders Kinderen en Kanker p082 Patiëntenvereniging Hoofd-Hals- PVHH p169 F-3-13 Vu Neuromusculaire wervelkolom deformiteiten Neuromusculaire wervelkolomdeformiteiten Nederlandse Vereniging van Scoliose patienten p054 SN- Spierziekten Nederland p043 BOSK p005 F-3-D-5-17 Vu Centrum voor zeldzame botziekten: het Bone Center ORPHA ORPHA ORPHA249 ORPHA X linked osteoporosis with fractures Osteonecrosis Fibrous dysplasia of bone (Head) Disorders of Vitamin D metabolism FOP Stichting Nederland (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) p162 Osteoporose Vereniging p034 VKS- Volwassenen Kinderen en Stofwisselingsziekten p056 NVVR-Nederlandse Vereniging van Rugpatienten De wervelkolom p172 Patientenvereniging Fibreuze Dysplasie p246 F-5-6 Vu Turner Expertise Centrum ORPHA95710 Non-acquired premature ovarian failure ORPHA881 Turner syndrome Turner Contact Nederland p050 BVKM- Belangenvereniging van Kleine Mensen p004 Freya-Vereniging voor mensen met vruchtbaarheidsproblemen p110 F-5-7 Vu Centrum voor Atypisch Geslachts- of Genderontwikkeling ORPHA90771 Gender dysphoria Disorder of sex development Patiëntenorganisatie Transvisie p234 DSD Nederland p070 Nederlandse Klinefelter Vereniging p117 F-5-8 Vu Centrum voor bijnierschorscarcinoom, adenoom en feochromocytoom ORPHA Adrenal/paraganglial tumor NHS Nederlands hypofyse stichting p065 NVPG - Nederlandse Vereniging voor Patiënten met Paragangliomen ook genaamd Glomustumoren p029 F-6-C-2-11 Vu Expertise centrum voor Neuroftalmolgie ORPHA98671 Hereditary optic neuropathy De Oogvereniging (LHON groep) p100 Stichting Nemo p199 VKS- Volwassenen Kinderen en Stofwisselingsziekten p056 F-8-B-2-29 Vu Center for Rare Immunological Diseases of the hepatogastrobilliary tract ORPHA2137 ORPHA ORPHA86880 Autoimmune hepatitis Short Bowel Syndrome Enteropathy Associated T-cell Lymphoma Nederlandse Coeliakie Vereniging p085 NLV- Nederlandse Leverpatiënten Vereniging p019 Patientenvereniging CCUVN p119 Maag Lever Darm Stichting p105 SPKS - Stichting voor Patiënten met Kanker aan het

7 F-8-B-2-30 VU Centrum voor zeldzame hematologische maligniteiten ORPHA52688 ORPHA521 ORPHA 824 ORPHA98293 ORPHA ORPHA Myelodysplastic syndromes Chronic Myeloid Leukemia Primary Myelofibrosis Hodgkin Lymphoma Myeloid hemopathy Lymphoid hemopathy MPN Stichting - Myeloproliferatieve Neoplasieën Stichting p078 F-9-3 VU & NKI-AVL & A CGOA (Centrum Gynaecologische Oncologie ) ORPHA98063 ORPHA ORPHA Rare gynaecological tumours Gestational trofoblastic disease Malignancy during pregnancy Contact Stichting Olijf p088 Stichting DES-centrum p090 Patiëntenvereniging Gyneacologie Nederland p205 F-9-A-5-1 Vu Expertisecentrum voor hoofd-halstumoren/ Hoofd- hals tumor groep ORPHA ORPHA29072 Rare head and neck tumor Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma Patiëntenvereniging Hoofd-Hals p169 NVPG - Nederlandse Vereniging voor Patiënten met Paragangliomen ook genaamd Glomustumoren p029 SPKS - Stichting voor Patiënten met Kanker aan het F-1-5 STZ-CWZ Canisius-Wilhemina Ziekenhuis ORPHA909 Cerebrotendinous xanthomatosis VKS- Volwassenen Kinderen en Stofwisselingsziekten p056 F-3-14 St. Maartenskli niek Sint Maartenskliniek ORPHA3312 Thalidomide-embryopathie Stichting Nederlandse Softenon Slachtoffers (NESOS) p258 Handvereniging p013 Stichting Korter maar krachtig p257 F-1-6 STZ- Maxima Medisch Centrum Pyridoxine afhankelijke epilepsie ORPHA3006 Pyridoxine-dependent epilepsy VKS- Volwassenen Kinderen en Stofwisselingsziekten p056 Epilepsie Vereniging Nederland p007 F-9-E-9-13 STZ- Maxima Medisch Centrum Centrum Adrenal Tumoren ORPHA Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma NVPG - Nederlandse Vereniging voor Patiënten met Paragangliomen (ook genaamd Glomustumoren) p029 F-8-13 SZT- Maasstad Hospital Expertisecentrum reumatologie en zeldzame systeemziekten ORPHA90291 Systemic sclerosis NVLE Nederlandse vereniging voor Lupus, APS, Sclerodermie en TD p128 Stichting Sclerodermie Nederland p252 KAISZ p135 Huidpatiëntenvereniging p161 F-8-E-8-17 Red Cross Beverwijk& SZT- Maasstad Hospital& STZ-Martini Zkh Groningen Brandwondencentrum, Rode Kruis ziekenhuis, Beverwijk mede namens de brandwondencentra van het Maasstad ZH en Martini ZH en academische partners van Brandwondenzorg NL ORPHA90076 partial deep dermal and full thickness burns Vereniging van Mensen met Brandwonden p231 ORPHA necrotizing soft tissue infection F-2-10 SZT- Medisch Spectrum Twente Centrum voor Gastrointestinale ischemie ORPHA Celiac trunk compression syndrome De Hart&Vaatgroep p058 MLDS- Maag Lever Darm Stichting p105 F-8-14 NKI-AvL Centrum voor Zeldzame Huid Tumoren ORPHA79140 Merkel Cell carcinoma Stichting Melanoom p096 NET-groep p062 F-9-13 NKI-AvL Centrum voor zeldzame zenuwstelsel tumor ORPHA glial tumor Stichting Hersentumor.nl p086 Hersenletsel.nl (Hersentumor Contactgroep) p091 Stichting STOPhersentumoren.nl p225 F-9-14 NKI-AvL Centrum voor zeldzame MDL tumoren ORPHA Epithelial tumor of anal cancer ORPHA Primary peritoneal tumor ORPHA Rare gastroesophageal tumor ORPHA56044 Rare tumor of gallbladder and extrahepatic biliary tract ORPHA70567 Cholangiocarcinoma SPKS - Stichting voor patiënten met Kanker aan het MLDS- Maag Lever Darm Stichting p105 NLV- Nederlandse Leverpatiënten Vereniging p019 PMP patiëntenvereniging p244 F-9-E-9-37 NKI-AvL Expertise centrum voor zeldzame thoracale tumoren ORPHA Thymic tumor NFK p018 F-9-E-9-39 NKI-AvL Expertise centrum voor zeldzame urologische tumoren ORPHA Small cell carcinoma of the bladder Leven met blaas- of nierkanker p098 F-9-E-9-44 NKI-AvL Centrum voor zeldzame hoofd-hals tumoren ORPHA150 Nasopharyngeal carcinoma PVHH - Patiëntenvereniging hoofd hals p169 F-3-15 P Prinses Máxima Centrum voor predispositie voor kanker bij kinderen ORPHA Inherited cancer-predisposing syndrome VOKK - Vereniging Ouders van Kinderen met Kanker p082 European Li-Fraumeni Families foundation (ELFF) p228 NFVN- Neurofibromatosevereniging Nederland p030 Belangenvereniging Von Hippel-Lindau p066 Vereniging Oog in oog p126

8 F-9-15 P Prinses Máxima Centrum voor solide tumoren bij kinderen ORPHA3399 ORPHA71209 ORPHA93619 ORPHA98059 ORPHA635 (Pediatric) germ cell tumor (Pediatric) rare soft tissue tumor (Pediatric) rare renal tumor Pediatric) rare digestive tumor Neuroblastoma NVN- Nierpatiëntenvereniging Nederland p031 AVKV - Alvleeskliervereniging p087 Hersenletsel.nl p091 F-9-16 P Prinses Máxima Centrum voor hematologische maligniteiten en staeltransplantatie bij kinderen ORPHA68347 ORPHA ORPHA ORPHA519 ORPHA513 ORPHA ORPHA52688 (Pediatric) tumor of hematopoietic and lymphoid tissues (Pediatric) myeloid hemopathy (Pediatric) lymphoid hemopathy (Pediatric) acute myeloid leukemia (Pediatric) acute lymphoblastic leukemia (Pediatric) lymphoma (Pediatric) myelodysplastic syndrome VOKK - Vereniging Ouders van Kinderen met Kanker p082 Stichting Hemton p081 F-9-17 P Prinses Máxima Centrum voor hersentumoren bij kinderen ORPHA98062 ORPHA ORPHA94 ORPHA616 (Pediatric) rare nervous system tumor (Pediatric) glial tumor (Pediatric) astrocytoma (Pediatric) medulloblastoma VOKK - Vereniging Ouders van Kinderen met Kanker p082 Hersenletsel.nl p091