GLOBAAL RAPPORT EXTERNE KWALITEITSEVALUATIE VOOR ANALYSEN KLINISCHE BIOLOGIE HEMATOLOGIE/IMMUNOHEMATOLOGIE/HEMOSTASE

Transcriptie

1 ISSN WIV J. Wytsmanstraat, 14 B-1050 BRUSSEL FEDERALE OVERHEIDSDIENST, VOLKSGEZONDHEID, VEILIGHEID VAN DE VOEDSELKETEN EN LEEFMILIEU COMMISSIE VOOR KLINISCHE BIOLOGIE DIENST VOOR LABORATORIA VAN KLINISCHE BIOLOGIE COMITE VAN DESKUNDIGEN GLOBAAL RAPPORT EXTERNE KWALITEITSEVALUATIE VOOR ANALYSEN KLINISCHE BIOLOGIE HEMATOLOGIE/IMMUNOHEMATOLOGIE/HEMOSTASE ENQUETE nr 01/2009 WIV/09/01/Hemato. 70 Dit rapport mag uitsluitend worden gereproduceerd, gepubliceerd of gedistribueerd met toestemming van het WIV.

2 COMITE VAN EXPERTEN tel. fax WIV Secretariaat : 02/ / Dr. Van Blerk : Coördinator : 02/ : m.vanblerk@iph.fgov.be Dr. ARNOUT J. : 016/ / : jef.arnout@med.kuleuven.ac.be Dr. CHATELAIN B. : 081/ / : bernard.chatelain@uclouvain.be Dr. DE CALUWE J-P. : 02/ / : jdecaluwe@his-izz.be Dr. DEVREESE K. : 09/ : katrien.devreese@ugent.be Dr. GERARD C. : 04/ / : christiane.gerard@chu.ulg.ac.be Dr. GOOSSENS W. : 016/ / : willy.goossens@uz.kuleuven.ac.be Dr. GOTHOT A. : 04/ / : agothot@ulg.ac.be Dr. JOCHMANS K. : 02/ / : kristin.jochmans@uzbrussel.be Dr. MEEUS P. : 053/ : peter.meeus@olvz-aalst.be Dr. MERTENS G. : 03/ : Gerhard.Mertens@uza.be Dr. PRADIER O. : 02/ / : opradier@ulb.ac.be Dr. RUMMENS J.L. : 011/ / : jean-luc.rummens@virgajesse.be Dr. SCHEIFF J-M. : 02/ / : jean-marie.scheiff@isto.ucl.ac.be Dr. VANHONSEBROUCK A. : 03/ / : anne.vanhonsebrouck@rodekruis.be Mr. WIJNS W. : 02/ / : wwijns@ulb.ac.be

3 UITSTRIJKJE H/9275: Hairy cell leukemie Het uitstrijkje H/9275 werd rondgestuurd met de volgende klinische en biologische gegevens: 54-jarige man met epilepsie, behandeld met Depakine en Keppra. Ter gelegenheid van een routinecontrole vindt de huisarts een lichte leukopenie en een trombopenie en verwijst de patïent door naar de hematoloog, die bij klinisch onderzoek ook een splenomegalie vaststelt. RBC: 4.13 x /L HB: 130 g/l HCT: L/L MCV: 93.7 fl WBC: 3.59 x 10 9 /L Trombocyten: 70 x 10 9 /L Bloeduitstrijkje Het uitstrijkje wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van talrijke lymfoïde cellen met een ronde of ovale, soms onregelmatige kern met een matig dense chromatinestructuur en licht basofiel, onregelmatig en villeus afgelijnd cytoplasma. Monocytopenie en neutropenie. Toxische korreling en vacuolisatie van de neutrofiele granulocyten. Trombocytenaggregaten. Beenmergonderzoek Rijk merg met belangrijke infiltratie door hairy cells (38% van de leukocyten) met verdringing van de myeloïde reeks. Normaal vertegenwoordigde rode reeks met normaal voorkomen. Normaal actieve megakaryocytencellijn met normale morfologie. Immunofenotypering Aanwezigheid in het perifere bloed en in het beenmerg van een B-lymfoïde celpopulatie met volgende kenmerken: CD19 +, CD20 +, CD22 +, FMC7 +, CD11c +, CD25 +, CD103 +, CD5 -, CD10 -, slambda +. Moleculaire diagnostiek Monoclonale IgH-genherschikking Besluit Hairy cell leukemie Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/2009 1/119

4 Resultaten van de deelnemers Bloedformule Vrijwel alle deelnemers hebben de hairy cells bij de andere cellen ondergebracht, enkele deelnemers hebben de hairy cells bij de lymfocyten geteld. Het mediane percentage andere cellen van alle deelnemers bedraagt 17.0% (CV: 26.2%, n: 159). Het mediane percentage andere cellen van de experten bedraagt 15.0% (CV: 9.9%, n: 9). Veertien deelnemers (7.0%) hebben geen hairy cells vermeld: zij vermelden de diagnose van chronisch lymfoproliferatief syndroom (9, splenisch lymfoom met villeuze lymfocyten (2), lymfoom (1), geen meer precieze diagnose (6)), de diagnose van infectieus, inflammatoir of toxisch proces (3), de diagnose van acute maligne hemopathie (1, splenisch lymfoom met villeuze lymfocyten)) of de diagnose van monocytose (1). Vooropgestelde diagnoses 201 laboratoria hebben aan deze ronde deelgenomen en alle deelnemers hebben een diagnose vooropgesteld. 185 deelnemers (92.0%) kiezen in de eerste plaats voor de diagnose van chronisch lymfoproliferatief syndroom. Negen laboratoria vermelden in de eerste plaats de diagnose van acute maligne hemopathie (hairy cell leukemie (6), splenisch lymfoom met villeuze lymfocyten (1), geen meer precieze diagnose (2)), 3 laboratoria de diagnose van infectieus, inflammatoir of toxisch proces (trombocytopenie geïnduceerd door medicatie (1), leukopenie en trombocytopenie door gebruik van Depakine en Keppra (1), geen meer precieze diagnose (1)), 1 deelnemer de diagnose van chronisch myeloproliferatief syndroom (hairy cell leukemie), een andere deelnemer de diagnose van monocytose (histiomonocytaire proliferatie) en 2 deelnemers de diagnose andere (hairy cell leukemie (2)). 179 deelnemers (89.1%) suggereren de diagnose van hairy cell leukemie. Enkel de diagnose van chronisch lymfoproliferatief syndroom wordt als aanvaardbaar beschouwd. Hairy cell leukemie is een chronisch lymfoproliferatief syndroom en geen acute maligne hemopathie. Nochtans zullen deze enquête de antwoorden van de laboratoria, die de diagnose van acute maligne hemopathie vooropgesteld hebben en de diagnose van hairy cell leukemie gesuggereerd hebben, nog als aanvaardbaar beschouwd worden. Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/2009 2/119

5 DIGITALE UITSTRIJKJES H/9275 DIGIT en H/9353 DIGIT H/9275 DIGIT: Hairy cell leukemie 180 deelnemers (89.6%) hebben resultaten ingestuurd voor zowel het klassieke als het digitale uitstrijkje. Volgende tabel geeft een overzicht van de resultaten: H/9275 H/9275 DIGIT Mediaan CV,% N Mediaan CV,% N p* Neutrofiele segmentkernigen Neutrofiele < staafkernigen Neutrofiele < segment- + staafkernigen Eosinofiele segmentkernigen Basofiele segmentkernigen Lymfocyten Reactionele lymfocyten Lymfocyten totaal < Monocyten < Promyelocyten 0 1 Neutrofiele myelocyten Eosinofiele 0 1 myelocyten Neutrofiele metamyelocyten Eosinofiele 0 0 metamyelocyten Blasten Andere cellen Erytroblasten (per 100 WBC) < *Wilcoxon paired signed rank test Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/2009 3/119

6 H/9353 DIGIT: Acute myeloïde leukemie met t(8;21) (q22;q22) Het didactische digitale uitstrijkje H/9353 DIGIT werd rondgestuurd met de volgende klinische en biologische gegevens: 20-jarige man, machineoperator in een chemisch bedrijf, wordt opgenomen op de dienst spoedgevallen voor achteruitgang van de algemene toestand, vermoeidheid, zwaktegevoel, hoofdpijn en dyspnoe bij de minste inspanning. Twee weken voordien vertoonde hij een retroamygdaal abces waarvoor hij behandeld werd met Augmentin. Het klinisch onderzoek toont een soepel, indrukbaar abdomen, een hepatomegalie en een adenopathie links in de nek maar geen splenomegalie. RBC: 1.93 x /L HB: 70 g/l HCT: L/L MCV: fl WBC: 11.0 x 10 9 /L Trombocyten: 35 x 10 9 /L Reticulocyten: 2.5 % RBC Absolute reticulocytose: 48.3 x 10 9 /L Bloeduitstrijkje Het bloeduitstrijkje toont een hoog percentage blasten met dikwijls een geïsoleerde, fijne en lange Auerstaaf (beelden 80, 96, 133, 137 op de cd-rom) en soms meerdere Auerstaven opeengehoopt (beeld 198 op de cd-rom). Sommige blasten vertonen ellipsvormige granulen (beeld 185 op de cd-rom). De blasten vertonen een positieve peroxidase reactie. Zowel de neutrofiele (pseudo-pelger- Huet: beelden 34, 61, 72 en 91 op de cd-rom) als de eosinofiele (degranulatie: beeld 29 op de cd-rom) granulocyten vertonen soms dysplastische kenmerken. Laboratoriumonderzoeken aptt, PT, fibrinogeen, D-dimeren: binnen de limieten van de referentiewaarden LDH: 873 IU/L (referentiewaarden: IU/L) Geen tekort aan ijzer, vitamine B12 of foliumzuur Beenmergonderzoek De beenmergpunctie, uitgevoerd bij diagnose, toont een infiltratie door 41% blasten, die vaak granulen en soms vacuolen vertonen. Enkele blasten bevatten Auerstaafjes. De kernen bevatten 1 tot 2 grote, duidelijke nucleolen. Er werd geen botbiopsie uitgevoerd. Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/2009 4/119

7 Immunofenotypering De blastenpopulatie vertoont volgend immunofenotype: HLADR+, CD34+, CD38+, CD71-, CD19+ (zwak), CD7-, CD13+ (zwak), CD33+, CD117+, CD3-, CD4-, CD10-, CD11b-, CD11c+ (zwak), CD14-, CD15-,CD16-, CD20-, CD22-, CD36-, CD45+ (zwak), CD56+, CD61-, CDw65-, CD66b-, CD86-, CD123 + (zwak), CD235a-, cmpo+, ccd3-, cmu-, TdT-, ccd79a-. Cytogenetica 46XY, t(8;21)(q22;q22) met gunstige prognose. Moleculaire diagnostiek Aanwezigheid van een RUNX1 RUNX1T1 fusie transcript (gunstige prognose) en een puntmutatie in codon 385 van het FLT3-gen (onduidelijke prognostische betekenis). Er werden geen MLL of c-kit mutaties teruggevonden. Evolutie De remissie-inductie behandeling wordt gestart volgens de standaardarm van het HOVON 42 protocol (370 mg cytarabine/dag gedurende 7 dagen en 22 mg idarubicine (anthracycline)/dag gedurende 3 dagen). Een controle uitgevoerd op dag 28 toont een cytologische (zowel thv het beenmerg als thv het perifere bloed) en cytogenetische remissie De consolidatie behandeling gebeurt volgens arm A van HOVON-SAKK AML 42 (2x 1.9 g cytarabine/dag gedurende 5 dagen en 3x 228 mg amsacrine/dag (op dag 3, dag 5 en dag 7). Momenteel is de patiënt nog steeds in remissie. Commentaar De aanwezigheid van één of meerdere Auerstaven in blasten moet doen denken aan de diagnose van een AML in de brede zin van het woord maar het is klinisch belangrijk om een AML M3 uit te sluiten gezien de specifieke behandeling van deze leukemie (transretinoïnezuur). In de voorgestelde casus moet de combinatie van brede en lange Auerstaven met dysplasie van de rijpe granulocyten (pseudo-pelger-huet) doen denken aan het bestaan van een AML M2 met t(8;21). Bij twijfel moet de clinicus verwittigd worden opdat hij de cytogenetische bevestiging zou afwachten vooraleer verkeerdelijk een behandeling met transretinoïnezuur of een myelosuppressieve chemotherapie op te starten. Immunofenotypisch laat de expressie van HLADR in combinatie met een zwakke tot matige expressie van cmpo toe de diagnose van een AML M3 praktisch volledig uit te sluiten. Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/2009 5/119

8 Het vermoeden van een AML M2 met t(8;21) op basis van de morfologie wordt ondersteund door de expressie van CD19 in combinatie met de myeloïde merkers CD33, CD13 en CD117. Terwijl deze translocatie t(8;21) gewoonlijk gepaard gaat met een gunstige respons op chemotherapie met een hoog aantal complete remissies en dus een langere overlevingsduur, vormt de expressie van CD56, die slechts in een fractie van deze AML met t(8;21) teruggevonden wordt, een ongunstige prognostische factor. Prof. B. Chatelain (Cliniques universitaires UCL de Mont-Godinne) Resultaten van de deelnemers Bloedformule Het mediane percentage blasten van alle deelnemers bedraagt 28.0% (CV: 19.9%, n: 180), het mediane percentage promyelocyten 3.0% (CV: 76.6%, n: 141), het mediane percentage neutrofiele myelocyten 3.0% (CV: 74.1%, n: 136) en het mediane percentage neutrofiele metamyelocyten 1.0% (CV: 74.1%, n: 86). Het mediane percentage blasten van de experten bedraagt 26.0% (CV: 10%, n: 9), het mediane percentage promyelocyten 1.5% (CV: 86.5%, n: 7), het mediane percentage neutrofiele myelocyten 3.5% (CV: 70.4%, n: 8) en het mediane percentage neutrofiele metamyelocyten 0%. 32 deelnemers (17.3%) hebben de aanwezigheid van Auerstaven niet vermeld. Vooropgestelde diagnoses 185 laboratoria (92.0%) hebben aan deze ronde deelgenomen en alle deelnemers hebben een diagnose vooropgesteld. 179 deelnemers (96.8%) kiezen in de eerste plaats voor de diagnose van acute maligne hemopathie, 3 deelnemers voor de diagnose van chronisch lymfoproliferatief syndroom (lymfoom (1), hairy cell leukemie (1, staalverwisseling), geen meer precieze diagnose (1)), één deelnemer de diagnose van myelodysplastisch syndroom (acute myeloïde leukemie), een andere deelnemer de diagnose van chronisch myeloproliferatief syndroom (promyelocytenleukemie) en nog een andere deelnemer de diagnose andere (promyelocytenleukemie). 158 deelnemers (85.4%) suggereren de diagnose van acute myeloïde leukemie (M1 (7), M2 (10) en M3 (11)) en 4 deelnemers de diagnose van acute leukemie. 92.5% van de laboratoria hebben de EKE resultaten elektronisch doorgestuurd (toolkit). Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/2009 6/119

9 Wij danken Dr. P. Meeus (Onze-Lieve-Vrouwziekenhuis, Aalst) voor het bezorgen van het uitstrijkje H/9275 en het verstrekken van de nodige klinische inlichtingen en Dr. B. Chatelain (Cliniques universitaires UCL de Mont-Godinne) voor het bezorgen van het uitstrijkje H/9353, het verstrekken van de nodige klinische inlichtingen en voor het ontwikkelen van de cd-rom met de virtuele uitstrijkjes. H/9275 Kleuring May-Grünwald-Giemsa Wright Diff-Quick Andere kleuring Bloedformule Mediaan SD CV, % N Neutrofiele segmentkernigen Neutrofiele staafkernigen Neutrofiele segment- + staafkernigen Eosinofiele segmentkernigen Basofiele segmentkernigen Lymfocyten Reactionele lymfocyten Lymfocyten totaal Monocyten Promyelocyten Neutrofiele myelocyten Eosinofiele myelocyten Neutrofiele metamyelocyten Eosinofiele metamyelocyten 1 Blasten Andere cellen Erytroblasten (per 100 WBC) Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/2009 7/119

10 Morfologisch significante afwijkingen van de rode bloedcellen Geen Afwijkingen in grootte Anisocytose Microcytose Macrocytose Vormafwijking Poikilocytose Echinocyten Acanthocyten 201 Annulocyten 201 Schistocyten ('fragmentocyten') Traancellen ('teardrop-cells') Drepanocyten ('sickle-cells') 201 Schietschijfcellen ('target-cells') Sferocyten Ovalocyten - elliptocyten Stomatocyten Kleurafwijkingen Hypochromie Polychromasie Inclusies Howell-Jolly lichaampjes Basofiele stippeling/ Pappenheimer lichaampjes Intra-erytrocytaire parasieten 201 Afwijkingen in verdeling Geldrolvorming (rouleaux) Agglutinaten 201 Dubbele populatie (grootte) 201 Dubbele populatie (kleuring) 201 Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/2009 8/119

11 Morfologisch significante afwijkingen van de leucocyten Geen Hypersegmentatie van de neutrofielen Toxische korreling Döhle lichaampjes Hypogranulatie van de neutrofiele segmentkernigen Kernafwijkingen van de neutrofielen Auerstaafjes 201 (pseudo)-pelger-huet Gumprechtse cellen (kernschimmen) Lymfocyten met 'geblokt chromatine' (Lymfo-)plasmocytaire cellen Haarcellen ('hairy cells') Sézary cellen 'Large granular lymphocytes' Andere lymfomateuze cellen Reactionele lymfocyten Andere leucocyten Afwijkingen van de trombocyten Geen Trombopenisch uitstrijkje Trombocytemisch uitstrijkje Trombocytenaggregaten Macrotrombocyten Dysplasie (korrelafwijkingen) Andere afwijkingen Geen Hyperproteïnemie (achtergrondkleuring) 201 Extra-erytrocytaire parasieten 201 Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/2009 9/119

12 Diagnostische oriëntatie Diagnose (eerste keuze) N Chronisch lymfoproliferatief syndroom 185 Acute maligne hemopathie 9 Infectieus, inflammatoir of toxisch proces 3 Andere 2 Chronisch myeloproliferatief syndroom 1 Monocytose 1 Diagnose (tweede keuze) N Geen antwoord 187 Chronisch lymfoproliferatief syndroom 5 Infectieus, inflammatoir of toxisch proces 3 Pathologie van de bloedplaatjes 2 Neutropenie 2 Acute maligne hemopathie 1 Andere 1 Diagnose (derde keuze) N Geen antwoord 196 Chronisch lymfoproliferatief syndroom 2 Andere 2 Infectieus, inflammatoir of toxisch proces 1 Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

13 H/9275 DIGIT Bloedformule Mediaan SD CV, % N Neutrofiele segmentkernigen Neutrofiele staafkernigen Neutrofiele segment- + staafkernigen Eosinofiele segmentkernigen Basofiele segmentkernigen 2 Lymfocyten Reactionele lymfocyten Lymfocyten totaal Monocyten Promyelocyten 1 Neutrofiele myelocyten 1 Eosinofiele myelocyten 1 Neutrofiele metamyelocyten Eosinofiele metamyelocyten Blasten 2 Andere cellen Erytroblasten (per 100 WBC) Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

14 Morfologisch significante afwijkingen van de rode bloedcellen Geen Afwijkingen in grootte Anisocytose Microcytose Macrocytose Vormafwijking Poikilocytose Echinocyten Acanthocyten 180 Annulocyten 180 Schistocyten ('fragmentocyten') Traancellen ('teardrop-cells') Drepanocyten ('sickle-cells') 180 Schietschijfcellen ('target-cells') 180 Sferocyten Ovalocyten - elliptocyten Stomatocyten Kleurafwijkingen Hypochromie Polychromasie Inclusies Howell-Jolly lichaampjes Basofiele stippeling/ Pappenheimer lichaampjes Intra-erytrocytaire parasieten 180 Afwijkingen in verdeling Geldrolvorming (rouleaux) Agglutinaten 180 Dubbele populatie (grootte) 180 Dubbele populatie (kleuring) 180 Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

15 Morfologisch significante afwijkingen van de leucocyten Geen Hypersegmentatie van de neutrofielen Toxische korreling Döhle lichaampjes Hypogranulatie van de neutrofiele segmentkernigen Kernafwijkingen van de neutrofielen Auerstaafjes 180 (pseudo)-pelger-huet Gumprechtse cellen (kernschimmen) Lymfocyten met 'geblokt chromatine' (Lymfo-)plasmocytaire cellen Haarcellen ('hairy cells') Sézary cellen 'Large granular lymphocytes' Andere lymfomateuze cellen Reactionele lymfocyten Andere leucocyten Afwijkingen van de trombocyten Geen Trombopenisch uitstrijkje Trombocytemisch uitstrijkje Trombocytenaggregaten Macrotrombocyten Dysplasie (korrelafwijkingen) Andere afwijkingen Geen Hyperproteïnemie (achtergrondkleuring) 180 Extra-erytrocytaire parasieten 180 Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

16 Diagnostische oriëntatie Diagnose (eerste keuze) N Chronisch lymfoproliferatief syndroom 162 Acute maligne hemopathie 8 Andere 3 Infectieus, inflammatoir of toxisch proces 3 Chronisch myeloproliferatief syndroom 2 Geen antwoord 2 Diagnose (tweede keuze) N Geen antwoord 168 Chronisch lymfoproliferatief syndroom 5 Pathologie van de bloedplaatjes 2 Neutropenie 2 Infectieus, inflammatoir of toxisch proces 2 Acute maligne hemopathie 1 Diagnose (derde keuze) N Geen antwoord 176 Chronisch lymfoproliferatief syndroom 2 Andere 1 Infectieus, inflammatoir of toxisch proces 1 Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

17 H/9353 DIGIT Bloedformule Mediaan SD CV, % N Neutrofiele segmentkernigen Neutrofiele staafkernigen Neutrofiele segment- + staafkernigen Eosinofiele segmentkernigen Basofiele segmentkernigen 2 Lymfocyten Reactionele lymfocyten Lymfocyten totaal Monocyten Promyelocyten Neutrofiele myelocyten Eosinofiele myelocyten 1 Neutrofiele metamyelocyten Eosinofiele metamyelocyten 2 Blasten Andere cellen Erytroblasten (per 100 WBC) Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

18 Morfologisch significante afwijkingen van de rode bloedcellen Geen Afwijkingen in grootte Anisocytose Microcytose Macrocytose Vormafwijking Poikilocytose Echinocyten 185 Acanthocyten Annulocyten Schistocyten ('fragmentocyten') Traancellen ('teardrop-cells') Drepanocyten ('sickle-cells') 185 Schietschijfcellen ('target-cells') Sferocyten Ovalocyten - elliptocyten Stomatocyten Kleurafwijkingen Hypochromie Polychromasie Inclusies Howell-Jolly lichaampjes 185 Basofiele stippeling/ Pappenheimer lichaampjes Intra-erytrocytaire parasieten 185 Afwijkingen in verdeling Geldrolvorming (rouleaux) Agglutinaten Dubbele populatie (grootte) Dubbele populatie (kleuring) 185 Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

19 Morfologisch significante afwijkingen van de leucocyten Geen Hypersegmentatie van de neutrofielen Toxische korreling Döhle lichaampjes Hypogranulatie van de neutrofiele segmentkernigen Kernafwijkingen van de neutrofielen Auerstaafjes (pseudo)-pelger-huet Gumprechtse cellen (kernschimmen) 185 Lymfocyten met 'geblokt chromatine' 185 (Lymfo-)plasmocytaire cellen 185 Haarcellen ('hairy cells') Sézary cellen 185 'Large granular lymphocytes' Andere lymfomateuze cellen Reactionele lymfocyten Andere leucocyten Afwijkingen van de trombocyten Geen Trombopenisch uitstrijkje Trombocytemisch uitstrijkje Trombocytenaggregaten Macrotrombocyten Dysplasie (korrelafwijkingen) Andere afwijkingen Geen Hyperproteïnemie (achtergrondkleuring) 185 Extra-erytrocytaire parasieten 185 Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

20 Diagnostische oriëntatie Diagnose (eerste keuze) N Acute maligne hemopathie 179 Chronisch lymfoproliferatief syndroom 3 Andere 1 Myelodysplastisch syndroom 1 Chronisch myeloproliferatief syndroom 1 Diagnose (tweede keuze) N Geen antwoord 173 Myelodysplastisch syndroom 3 Pathologie van de bloedplaatjes 2 Infectieus, inflammatoir of toxisch proces 2 Acute maligne hemopathie 2 Andere 2 Chronisch lymfoproliferatief syndroom 1 Diagnose (derde keuze) N Geen antwoord 182 Acute maligne hemopathie 2 Andere 1 Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

21 HEMATOLOGIE: CELTELLINGEN Iedere deelnemer ontving twee verse bloedmonsters (H/9356, H/9357) afgenomen op EDTA. De distributie van de resultaten voor hemoglobine van beide monsters (CV s respectievelijk van 1.5 en 1.1%) wijst op een goede homogeniteit van de verdeling. Vermits het controlemateriaal vers en niet gestabiliseerd is, is het uitermate belangrijk om de stalen zo vlug mogelijk na ontvangst te analyseren. De statistische verwerking wordt enkel maar uitgevoerd op de resultaten bepaald op dag 1 en dag 2 (dag 0: dag van de verzending). De laboratoria worden op dag 0 via op de hoogte gebracht van de verzending. Om de stalen zo vlug mogelijk ter plaatse te brengen werd deze enquête gebruik gemaakt van Taxipost 24h. 91.7% van de deelnemers ontvingen de stalen op dag 1 en 6.0% op dag % van de laboratoria hebben de EKE resultaten elektronisch doorgestuurd (toolkit). Trombocyten Op de dag van verzending werd in een expertlaboratorium (Cliniques universitaires UCL de Mont-Godinne) de trombocytenbepaling uitgevoerd met een flowcytometrische methode (H/9356: /L; H/9357: /L). Onderstaande tabel geeft een overzicht van de globale medianen (10 9 /L) en CV (%) voor de methoden met minstens 4 gebruikers: H/9356 H/9357 Mediaan CV Mediaan CV N Abbott Cell-Dyn Cell-Dyn 3500/ Cell-Dyn Sapphire Beckman Coulter Gen-S LH 500/750/755/ Siemens Advia 120/ Sysmex XE 2100(D)/XE-alpha/HST XT 2000i/XT 1800i Globaal Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

22 Reticulocyten Voor de reticulocyten bedragen de CV s voor alle methoden samen 43.2% voor het staal H/9356 en 19.2% voor het staal H/9357. De globale medianen bedragen respectievelijk 0.42 en 1.30% van de RBC. Grafische voorstelling bij het globaal rapport Naast de tabellen met de resultaten werd er een grafische voorstelling in boxand-whisker plot toegevoegd. Deze voorstelling bevat voor de methoden met minstens 4 deelnemers volgende elementen: - een rechthoek met de percentielen 25 (P25) en 75 (P75) - een centrale lijn, die de mediaan van de resultaten voorstelt (P 50 ) - een ondergrens, die de kleinste waarde voorstelt > P25-1.5*(P75 - P25) - een bovengrens, die de grootste waarde voorstelt < P * (P 75 - P 25 ) - alle punten buiten dit interval worden voorgesteld door een cirkel Zoals aangeduid in de figuur hieronder, komen de grenzen (I) weergegeven in de grafieken van de individuele rapporten overeen met de ondergrenzen en de bovengrenzen van de box plots (P25-1.5*(P75 - P25) en P *(P75 - P25)), of in geval van een normale distributie, met M ± 2.7 SD. O = P (P 75 -P 25 ) LIMIETEN VAN TUKEY (niet-normale verdeling) I H M H I O = P (P 75 -P 25 ) = P (P 75 -P 25 ) = P 25-3 (P 75 -P 25 ) P 50 P 75 P 25 x < P (P 75 -P 25 ) x > P (P 75 -P 25 ) O I H M H I O M - 4.7σ M - 2.7σ P 25 P 75 M + 2.7σ M + 4.7σ OVEREENKOMSTIGE LIMIETEN IN GEVAL VAN NORMALE VERDELING Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

23 Rode bloedcellen - d (%) : 4.0 H/9356 METHODE Mediaan /L SD /L 055 Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn 3500/ Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn Ruby Abbott Cell-Dyn Sapphire ABX Micros ABX Pentra Beckman Coulter Gen-S Beckman Coulter LH 500/750/755/ Beckman Coulter MAXM,HMX Beckman Coulter STKS Siemens Advia 120/ Sysmex K Sysmex KX Sysmex poch-100i Sysmex SF Sysmex XE 2100(D)/XE-alpha/HST Sysmex XE Sysmex XS 1000i/XS 800i Sysmex XT 2000i/XT 1800i Globaal resultaat voor alle methoden CV % N Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

24 Niet weergegeven op de grafiek Methode Waarde 55 = /L 150 = /L 150 = /L Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

25 Rode bloedcellen - d (%) : 4.0 H/9357 METHODE Mediaan /L SD /L 055 Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn 3500/ Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn Ruby Abbott Cell-Dyn Sapphire ABX Micros ABX Pentra Beckman Coulter Gen-S Beckman Coulter LH 500/750/755/ Beckman Coulter MAXM,HMX Beckman Coulter STKS Siemens Advia 120/ Sysmex K Sysmex KX Sysmex poch-100i Sysmex SF Sysmex XE 2100(D)/XE-alpha/HST Sysmex XE Sysmex XS 1000i/XS 800i Sysmex XT 2000i/XT 1800i Globaal resultaat voor alle methoden CV % N Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

26 Niet weergegeven op de grafiek Methode Waarde 150 = /L Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

27 Witte bloedcellen - d (%) : 10.0 H/9356 METHODE Mediaan 10 9 /L SD 10 9 /L 055 Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn 3500/ Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn Ruby Abbott Cell-Dyn Sapphire ABX Micros ABX Pentra Beckman Coulter Gen-S Beckman Coulter LH 500/750/755/ Beckman Coulter MAXM,HMX Beckman Coulter STKS Siemens Advia 120/ Sysmex K Sysmex KX Sysmex poch-100i Sysmex SF Sysmex XE 2100(D)/XE-alpha/HST Sysmex XE Sysmex XS 1000i/XS 800i Sysmex XT 2000i/XT 1800i Globaal resultaat voor alle methoden CV % N Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

28 Niet weergegeven op de grafiek Methode Waarde 55 = /L 55 = /L 150 = /L Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

29 Witte bloedcellen - d (%) : 10.0 H/9357 METHODE Mediaan 10 9 /L SD 10 9 /L 055 Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn 3500/ Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn Ruby Abbott Cell-Dyn Sapphire ABX Micros ABX Pentra Beckman Coulter Gen-S Beckman Coulter LH 500/750/755/ Beckman Coulter MAXM,HMX Beckman Coulter STKS Siemens Advia 120/ Sysmex K Sysmex KX Sysmex poch-100i Sysmex SF Sysmex XE 2100(D)/XE-alpha/HST Sysmex XE Sysmex XS 1000i/XS 800i Sysmex XT 2000i/XT 1800i Globaal resultaat voor alle methoden CV % N Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

30 Niet weergegeven op de grafiek Methode Waarde 52 = /L 55 = /L Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

31 Hemoglobine - d (%) : 4.0 H/9356 METHODE Mediaan g/l SD g/l 055 Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn 3500/ Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn Ruby Abbott Cell-Dyn Sapphire ABX Micros ABX Pentra Beckman Coulter Gen-S Beckman Coulter LH 500/750/755/ Beckman Coulter MAXM,HMX Beckman Coulter STKS Siemens Advia 120/ Sysmex K Sysmex KX Sysmex poch-100i Sysmex SF Sysmex XE 2100(D)/XE-alpha/HST Sysmex XE Sysmex XS 1000i/XS 800i Sysmex XT 2000i/XT 1800i Globaal resultaat voor alle methoden CV % N Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

32 Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

33 Hemoglobine - d (%) : 4.0 H/9357 METHODE Mediaan g/l SD g/l 055 Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn 3500/ Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn Ruby Abbott Cell-Dyn Sapphire ABX Micros ABX Pentra Beckman Coulter Gen-S Beckman Coulter LH 500/750/755/ Beckman Coulter MAXM,HMX Beckman Coulter STKS Siemens Advia 120/ Sysmex K Sysmex KX Sysmex poch-100i Sysmex SF Sysmex XE 2100(D)/XE-alpha/HST Sysmex XE Sysmex XS 1000i/XS 800i Sysmex XT 2000i/XT 1800i Globaal resultaat voor alle methoden CV % N Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

34 Niet weergegeven op de grafiek Methode Waarde 55 = 132 g/l 74 = 133 g/l Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

35 Hematocriet - d (%) : 4.0 H/9356 METHODE Mediaan L/L SD L/L 055 Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn 3500/ Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn Ruby Abbott Cell-Dyn Sapphire ABX Micros ABX Pentra Beckman Coulter Gen-S Beckman Coulter LH 500/750/755/ Beckman Coulter MAXM,HMX Beckman Coulter STKS Siemens Advia 120/ Sysmex K Sysmex KX Sysmex poch-100i Sysmex SF Sysmex XE 2100(D)/XE-alpha/HST Sysmex XE Sysmex XS 1000i/XS 800i Sysmex XT 2000i/XT 1800i Globaal resultaat voor alle methoden CV % N Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

36 Niet weergegeven op de grafiek Methode Waarde 60 = L/L 60 = L/L 60 = L/L 67 = L/L 74 = L/L 231 = L/L Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

37 Hematocriet - d (%) : 4.0 H/9357 METHODE Mediaan L/L SD L/L 055 Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn 3500/ Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn Ruby Abbott Cell-Dyn Sapphire ABX Micros ABX Pentra Beckman Coulter Gen-S Beckman Coulter LH 500/750/755/ Beckman Coulter MAXM,HMX Beckman Coulter STKS Siemens Advia 120/ Sysmex K Sysmex KX Sysmex poch-100i Sysmex SF Sysmex XE 2100(D)/XE-alpha/HST Sysmex XE Sysmex XS 1000i/XS 800i Sysmex XT 2000i/XT 1800i Globaal resultaat voor alle methoden CV % N Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

38 Niet weergegeven op de grafiek Methode Waarde 74 = L/L 130 = L/L 60 = L/L 60 = L/L 60 = L/L 67 = L/L 67 = L/L 231 = L/L Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

39 MCV - d (%) : 5.0 H/9356 METHODE Mediaan fl 055 Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn 3500/ Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn Ruby Abbott Cell-Dyn Sapphire ABX Micros ABX Pentra Beckman Coulter Gen-S Beckman Coulter LH 500/750/755/ Beckman Coulter MAXM,HMX Beckman Coulter STKS Siemens Advia 120/ Sysmex K Sysmex KX Sysmex poch-100i Sysmex SF Sysmex XE 2100(D)/XE-alpha/HST Sysmex XE Sysmex XS 1000i/XS 800i Sysmex XT 2000i/XT 1800i Globaal resultaat voor alle methoden SD fl CV % N Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

40 Niet weergegeven op de grafiek Methode Waarde 60 = 96.4 fl 67 = 96.3 fl 67 = 99.0 fl 74 = 97.3 fl 74 = 98.0 fl 231 = fl Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

41 MCV - d (%) : 5.0 H/9357 METHODE Mediaan fl 055 Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn 3500/ Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn Ruby Abbott Cell-Dyn Sapphire ABX Micros ABX Pentra Beckman Coulter Gen-S Beckman Coulter LH 500/750/755/ Beckman Coulter MAXM,HMX Beckman Coulter STKS Siemens Advia 120/ Sysmex K Sysmex KX Sysmex poch-100i Sysmex SF Sysmex XE 2100(D)/XE-alpha/HST Sysmex XE Sysmex XS 1000i/XS 800i Sysmex XT 2000i/XT 1800i Globaal resultaat voor alle methoden SD fl CV % N Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

42 Niet weergegeven op de grafiek Methode Waarde 60 = 98.2 fl 67 = fl 67 = 98.9 fl 67 = fl 74 = 98.4 fl 74 = 98.8 fl 231 = fl Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

43 Trombocyten - d (%) : 15.0 H/9356 METHODE Mediaan 10 9 /L SD 10 9 /L 055 Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn 3500/ Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn Ruby 040 Abbott Cell-Dyn Sapphire ABX Micros ABX Pentra 130 Beckman Coulter Gen-S Beckman Coulter LH 500/750/755/ Beckman Coulter MAXM,HMX Beckman Coulter STKS Siemens Advia 120/ Sysmex K Sysmex KX Sysmex poch-100i Sysmex SF Sysmex XE 2100(D)/XE-alpha/HST Sysmex XE Sysmex XS 1000i/XS 800i 060 Sysmex XT 2000i/XT 1800i Globaal resultaat voor alle methoden CV % N Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

44 Niet weergegeven op de grafiek Methode Waarde 55 = /L 150 = /L Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

45 Trombocyten - d (%) : 15.0 H/9357 METHODE Mediaan 10 9 /L SD 10 9 /L 055 Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn 3500/ Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn Ruby Abbott Cell-Dyn Sapphire ABX Micros ABX Pentra Beckman Coulter Gen-S Beckman Coulter LH 500/750/755/ Beckman Coulter MAXM,HMX Beckman Coulter STKS Siemens Advia 120/ Sysmex K Sysmex KX Sysmex poch-100i Sysmex SF Sysmex XE 2100(D)/XE-alpha/HST Sysmex XE Sysmex XS 1000i/XS 800i Sysmex XT 2000i/XT 1800i Globaal resultaat voor alle methoden CV % N Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

46 Niet weergegeven op de grafiek Methode Waarde 74 = /L Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

47 Reticulocyten - d (%) : 30.0 H/9356 METHODE Mediaan % RBC SD % RBC 055 Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn 3500/ Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn Ruby Abbott Cell-Dyn Sapphire ABX Pentra Beckman Coulter Gen-S Beckman Coulter LH 500/750/755/ Beckman Coulter STKS Siemens Advia 120/ Sysmex R 500/R Sysmex XE 2100(D)/XE-alpha/HST Sysmex XE Sysmex XT 2000i/XT 1800i Globaal resultaat voor alle methoden CV % N 2 Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

48 Niet weergegeven op de grafiek Methode Waarde 150 = 1.8 % RBC Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

49 Reticulocyten - d (%) : 30.0 H/9357 METHODE Mediaan % RBC SD % RBC 055 Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn 3500/ Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn Ruby Abbott Cell-Dyn Sapphire ABX Pentra Beckman Coulter Gen-S Beckman Coulter LH 500/750/755/ Beckman Coulter STKS Siemens Advia 120/ Sysmex R 500/R Sysmex XE 2100(D)/XE-alpha/HST Sysmex XE Sysmex XT 2000i/XT 1800i Globaal resultaat voor alle methoden CV % N 2 Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

50 Niet weergegeven op de grafiek Methode Waarde 74 = 0.5 % RBC Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

51 Absoluut aantal reticulocyten H/9356 METHODE Mediaan 10 9 /L SD 10 9 /L 055 Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn 3500/ Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn Ruby Abbott Cell-Dyn Sapphire ABX Pentra Beckman Coulter Gen-S Beckman Coulter LH 500/750/755/ Beckman Coulter STKS Siemens Advia 120/ Sysmex R 500/R Sysmex XE 2100(D)/XE-alpha/HST Sysmex XT 2000i/XT 1800i Globaal resultaat voor alle methoden CV % N 2 Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

52 Niet weergegeven op de grafiek Methode Waarde 150 = /L Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

53 Absoluut aantal reticulocyten H/9357 METHODE Mediaan 10 9 /L SD 10 9 /L 055 Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn 3500/ Abbott Cell-Dyn Abbott Cell-Dyn Ruby Abbott Cell-Dyn Sapphire ABX Pentra Beckman Coulter Gen-S Beckman Coulter LH 500/750/755/ Beckman Coulter STKS Siemens Advia 120/ Sysmex R 500/R Sysmex XE 2100(D)/XE-alpha/HST Sysmex XT 2000i/XT 1800i Globaal resultaat voor alle methoden CV % N 2 Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

54 Niet weergegeven op de grafiek Methode Waarde 67 = /L 74 = /L Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

55 VRAGENLIJST HEMOGLOBINOPATHIEËN Om de gehanteerde technieken, het aantal te onderzoeken stalen en het gebruik van gestandaardiseerde commentaren in België in kaart te kunnen brengen, ontvingen de laboratoria een vragenlijst rond het opsporen en diagnosticeren van hemoglobinopathieeën. Dit project werd ontwikkeld door Prof. B. Gulbis (Laboratorium Hôpital Erasme, Brussel) en Prof. F. Vertongen (Laboratorium UMC Sint-Pieter, Brussel). 174 laboratoria (82.1%) hebben deze vragenlijst beantwoord (120 ziekenhuislaboratoria, 52 privaat laboratoria, 1 polikliniek en 1 provinciaal instituut). Hieronder wordt een overzicht gegeven van de resultaten: Onderstaande tabel toont welke van de volgende hematologische parameters door de laboratoria op het protocol vermeld worden: Aantal Totaal % laboratoria Anisocytose index (RDW) Speciale index 7* Reticulocytengehalte in absolute waarde * England & Fraser index (3) d Onofrio index (% micro/%hypo op Advia 2120 indien MCV 70 fl) (1) RPI (reticulocyte production index) (1) MCV/RBC ratio (1) RET-Y index (Sysmex)(1) Vier laboratoria berekenen de England & Fraser index en 1 laboratorium de indices van England, O Neill, Mentzler, Green, Shine en Srivastava maar ze vermelden deze indices niet op het protocol. Volgende tabel geeft een overzicht van het aantal stalen, dat de laboratoria per week ontvangen (95 antwoorden): Aantal stalen Aantal laboratoria < (72.6%) (10.5%) > (16.8%) 45 laboratoria (57.7% van de deelnemers, die deze vraag beantwoord hebben) ontvangen stalen van zowel pasgeborenen als volwassenen en 33 laboratoria (42.3%) enkel stalen van volwassenen (en kinderen). 20 laboratoria (11.5%) vermelden dat ze bij het terugvinden van een hemoglobinevariant bij de HbA1c bepaling met HPLC het staal opsturen naar een referentielaboratorium. Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

56 41 laboratoria (23.6%) voeren zelf de testen uit (28 ziekenhuislaboratoria, 11 privaat laboratoria, 1 polikliniek en 1 provinciaal instituut). Volgende tabel geeft een overzicht van het aantal stalen, dat deze laboratoria per week ontvangen (40 antwoorden): Aantal stalen Aantal laboratoria < (47.5%) (22.5%) > (30.0%) 22 laboratoria ontvangen stalen van zowel pasgeborenen als volwassenen. Volgende tabellen geven een overzicht van de gebruikte methoden: Opsporingstechniek Methode Aantal laboratoria HPLC 16 Elektroforese bij alkalische ph (gel) 10 Elektroforese bij alkalische ph (capillair) 10 Elektroforese bij alkalische ph (gel) + HPLC 2 Elektroforese bij alkalische en zure ph (gel) 2 Iso-elektrische focussering 1 Confirmatietechniek Methode Aantal laboratoria Referentielaboratorium* 21 Elektroforese bij zure ph (gel) + referentielaboratorium 4 Elektroforese bij zure ph (gel) 2 HPLC + referentielaboratorium 2 HPLC 2 Elektroforese bij zure ph (capillair) 1 Elektroforese bij zure ph (capillair) + HPLC 1 Elektroforese bij alkalische en zure ph (gel) + ref labo 1 Elektroforese bij alkalische en zure ph (gel) + HPLC 1 Elektroforese bij alkalische en zure ph (capillair) 1 Elektroforese bij alkalische ph (gel) 1 HPLC + moleculaire genetica 1 Elektroforese bij zure ph (capillair) + HPLC + iso-elektrische 1 focussering + moleculaire genetica HPLC (HbA1c) 1 Iso-elektrische focussering 1 * Bij onduidelijkheid (7), niet gepreciseerd (5), alle abnormale waarden (3), wanneer geen Hb S/C, Hb A 2 of Hb F (2), wanneer geen Hb S of Hb A 2 (1), wanneer geen Hb S (1), systematisch (1), via medische genetica (voor neonaten) (1) Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

57 Kwantificatietechniek abnormale hemoglobinefractie Methode Aantal laboratoria Capillaire elektroforese 9 HPLC (HbA1c) 7 HPLC 6 Elektroforese bij alkalische ph (gel) 5 Elektroforese bij alkalische en zure ph (gel) 4 Elektroforese bij alkalische ph (gel) + HPLC (HbA1c) 3 Capillaire elektroforese + HPLC 2 Elektroforese bij alkalische ph (gel) + microkolom 1 Referentielaboratorium 1 Elektroforese bij alkalische ph (gel) + referentielaboratorium 1 Elektroforese bij alkalische en zure ph (gel) + HPLC (HbA1c) 1 Kwantificatietechniek Hb A 2 Methode Aantal laboratoria Capillaire elektroforese 10 HPLC (HbA1c) 7 HPLC 6 Elektroforese bij alkalische ph (gel) 6 Elektroforese bij alkalische ph (gel) + microkolom 4 Elektroforese bij alkalische ph (gel) + HPLC (HbA1c) 2 Microkolom 2 Capillaire elektroforese + HPLC 2 Microkolom + HPLC 1 Microkolom + referentielaboratorium 1 Kwantificatietechniek Hb F Methode Aantal laboratoria Capillaire elektroforese 10 HPLC (HbA1c) 9 HPLC 6 Elektroforese bij alkalische ph (gel) 6 Elektroforese bij alkalische ph (gel) + HPLC (HbA1c) 3 Alkaliresistentie 2 Capillaire elektroforese + HPLC 2 HPLC + alkaliresistentie 1 HPLC (HbA1c) + alkaliresistentie 1 Referentielaboratorium 1 Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

58 Op 7 deelnemers na, voeren deze 41 laboratoria een interne kwaliteitscontrole uit. Slechts 4 laboratoria nemen deel aan een extern kwaliteitscontroleprogramma (UK NEQAS (3), SKML (1)). 38 deelnemers (95.0%) bezorgen een interpretatie van de resultaten en in 2/3 van de gevallen is deze interpretatie gestandaardiseerd. 36 laboratoria (94.7% van de deelnemers, die deze vraag beantwoord hebben) zijn geïnteresseerd in aanbevelingen en 37 deelnemers (97.4%) zijn geïnteresseerd in een standaardisatie voor de interpretatie van de resultaten. Commentaar HEMATOLOGISCH ONDERZOEK De anisocytose index RDW is een eenvoudig te verkrijgen resultaat, dat toelaat de aanwezigheid van jonge of kleine rode bloedcellen te beoordelen. Het reticulocytengehalte in absolute waarde laat de clinicus toe om op een correcte manier deze parameter te beoordelen en om zo uit te maken of het al dan niet om een regeneratieve anemie gaat. OPSPOREN VAN EEN ABNORMAAL HEMOGLOBINE De gebruikte technieken moeten op zijn minst alle klinisch belangrijke hemoglobinopathieën in het licht kunnen stellen. Voor het opsporen van een abnormaal hemoglobine is het gebruik van een kwantitatieve test niet vereist. Voor het identificeren ervan daarentegen moeten tenminste 2 technieken gebruikt worden, die op een verschillend scheidingsprincipe berusten. Daarenboven moet één van beide technieken een kwantitatieve test zijn. Het gehalte van de abnormale hemoglobinefractie verschaft immers informatie over de onderliggende pathologie (heterozygoot of heterozygoot in combinatie met α- of β-thalassemie). KWANTIFICATIE VAN DE HEMOGLOBINEFRACTIES Er moet gebruik gemaakt worden van een kwantitatieve techniek: het scannen van een gel kan niet gebruikt worden voor fracties < 10% (CV > 10%). KWALITEITSCONTROLE Zowel voor de bepaling van een abnormale hemoglobinefractie als voor een Hb A2 of Hb F dosering is het aan te bevelen een interne en externe kwaliteitscontrole uit te voeren. Er bestaan 2 Europese externe kwaliteitsprogramma s: UK NEQAS (Verenigd Koninkrijk) en SKML (Nederland). TE ANALYSEREN STALEN Indien ook stalen van pasgeborenen onderzocht worden, kunnen bepaalde technieken niet gebruikt worden vermits Hb F de aanwezigheid van bepaalde klinisch belangrijke abnormale hemoglobinen kan maskeren. Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119

59 VOORSTELLEN Hemoglobinopathieën zijn complexe aandoeningen. Het verdient aanbeveling een interpretatie van de resultaten te bezorgen. Het externe kwaliteitcontroleprogramma van UK NEQAS stelt gedeeltelijk interpretaties voor en zou het voorwerp van een Belgische consensus kunnen uitmaken. Er bestaan Europese aanbevelingen (European Molecular Genetics Quality Network), die kunnen helpen bij het interpreteren van de testen. Een Belgisch algoritme zou kunnen voorgesteld worden. Prof. B. Gulbis (Laboratorium Hôpital Erasme, Brussel) en Prof. F. Vertongen (Laboratorium UMC Sint-Pieter, Brussel) Informatie over hemoglobinopathieën kan teruggevonden worden op volgende websites: Globaal rapport hematologie 2009/1. Datum: 22/06/ /119