ATTR amyloïdose mogelijke behandeling
|
|
|
- Hanne van der Laan
- 6 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 ATTR amyloïdose mogelijke behandeling Patiëntendag 9 januari 2016, Utrecht Bouke Hazenberg, UMCG
2 Onderwerpen Amyloïd en amyloïdose Onderverdeling in verschillende typen Orgaanbetrokkenheid en vooruitzichten
3 Amyloïdose Amyloïd: Vouwprobleem van allerlei eiwitten dat leidt tot extracellulaire afzetting van onoplosbaar fibrillair eiwithoudend materiaal Amyloïdose: Afzetting van amyloïd geeft functiestoornis v/h betrokken orgaan of weefsel = ziekteverschijnselen
4 Amyloïd: β-vouwblad structuur Gillmore, Thorax 1999
5 Amyloïd: β-vouwblad structuur
6 Amyloïd: structuur v/d fibril
7 Amyloïd: fibrillaire structuur bij elektronenmicroscopie Stijve, niet-vertakkende fibrillen Onbepaalde lengte Gedraaide polypeptide ketens Amyloïd P-component Pentagonaal eiwit Ca-afhankelijke binding 1 : :
8 Merlini, N Engl J Med 2003
9 Onderwerpen Amyloïd en amyloïdose Onderverdeling in verschillende typen Orgaanbetrokkenheid en vooruitzichten
10 Amyloïdose indeling De belangrijkste systemische typen: type associatie voorloper eiwit AA ontsteking serum amyloid A (SAA) AL plasmacel kloon vrije kappa of lambda lichte ketens AB2M chronische dialyse β-2-microglobuline ATTR 1. ouderdom 2. erfelijk transthyretine (normaal) transthyretine (mutaties)
11 Relatie precursor en amyloïd PRECURSOR AMYLOID SAA K/L Lichte ketens TTR (mutatie) β-2-microglobuline AA AL ATTR Aβ2M
12 Onderwerpen Amyloïd en amyloïdose Onderverdeling in verschillende typen Orgaanbetrokkenheid en vooruitzichten
13 Klinische orgaanbetrokkenheid AA Milt en nier vooral soms darm, lever, schildklier, bijnier, en hart AL zeer diverse organen hart, zenuw, nier, lever, milt, darm, tong, beenmerg, gewrichten, etc. AB2M Carpale tunnel syndroom (CTS), gewrichten ATTR Erfelijk: zenuwen en hart; soms nieren, ogen, darm en hersenvliezen Ouderdom: hart en carpale tunnel
14 Onbehandelde amyloïdose Systemic amyloidosis Survival (%) AA (N=180) AL (N=115) ATTR (N=19) Months
15 ATTR amyloïdose: TTR tetrameer
16 Mogelijkheden voor behandeling
17 Mogelijkheden voor behandeling Aanbod van TTR omlaag Gemuteerd TTR (erfelijk): Levertransplantatie Alle TTR: Gentherapie Small interfering RNA (sirna) Anti-sense behandeling Tetrameer stabilisatie Diflunisal Tafamidis Afbraak van ATTR amyloïd omhoog Doxycycline en Tauro CPHPC en anti-sap
18 Levertransplantatie Ericzon, Transplantation 2015
19 Verkeerd gevouwen TTR
20 TTR tetrameer stabilisatie
21 Mogelijkheden voor behandeling
22 Onderwerpen Tetrameer stabilisatie Anti-sense behandeling Small interfering RNA (sirna)
23 Anti-sense
24 Onderwerpen Tetrameer stabilisatie Anti-sense behandeling Small interfering RNA (sirna)
25 Behandeling met sirna
26 Effect van sirna op TTR Coelho et al, NEJM 2013; 369:819-29
27 OLE sirna 18 maanden
28 OLE sirna 18 maanden
29 OLE sirna na 18 maanden
30 Andere klinische parameters
31 Conclusie De behandelingsmogelijkheden van ATTR amyloïdose lijken zich geleidelijk uit te breiden Vooral de verschillende ingangen in het ontstaan van amyloïdose worden benut Tot nu toe is het effect bij ATTR amyloïdose nog beperkt: alleen afremming van de snelheid van achteruitgang
32 ATTR amyloïdose - studies TTR tetrameer stabilisatie bij polyneuropathie (pnp) Tafamidis afremming aangetoond (Teresa Coelho) Diflunisal afremming aangetoond (John Berk) Remming v/d TTR gen expressie/ TTR aanmaak bij pnp sirna de RCT studie is gestart en inclusie gestopt: loopt nog Anti-Sense de RCT studie is gestart en inclusie gestopt: loopt nog Werkzaamheid v/d medicatie bij cardiomyopathie Tafamidis de RCT studie is gestart en inclusie gestopt: loopt nog sirna 2015 de RCT studie is gestart en inclusie loopt Anti-sense 2016 de RCT studie is aangekondigd Werkzaamheid doxycycline, CPHPC + anti SAP nog niet onderzocht
33
Ontwikkelingen in de behandeling van ATTRamyloïdose
Ontwikkelingen in de behandeling van ATTRamyloïdose Informatiedag 2019 Hans Nienhuis Expertisecentrum Amyloïdose Amyloïd ATTR-amyloïdose Inhoud Ontstaanswijze Erfelijke versus verworven (wild type) vorm
Ontwikkelingen in de behandeling van ATTR amyloïdose
Ontwikkelingen in de behandeling van ATTR amyloïdose Amyloïdose informatiedag Hans Nienhuis Inhoud Amyloïd en amyloïdose ATTR amyloïdose Ontstaanswijze Erfelijke versus ouderdoms vorm Behandelopties: Huidige
AL amyloïdose oorzaak, behandeling en nieuwe ontwikkelingen
AL amyloïdose oorzaak, behandeling en nieuwe ontwikkelingen Monique Minnema, internist-hematoloog Patientendag 9 jan 2016 AL (en AH) amyloidose AL = Amyloid Light chain AH = Amyloid Heay chain + serum
Ontwikkelingen voor de behandeling van AL amyloïdose
Ontwikkelingen voor de behandeling van AL amyloïdose Reinier Raymakers, internist-hematoloog Patientendag 17 feb 2018 Plasmacellen in Multipel Myeloom, MGUS en AL amyloidose (voorloper) kwaadaardige plasmacellen
Behandeling van polyneuropathie bij TTR amyloïdose. Dr. Alexander F.J.E. Vrancken, neuroloog
Behandeling van polyneuropathie bij TTR amyloïdose Dr. Alexander F.J.E. Vrancken, neuroloog TTR amyloïddepositie in zenuwstelsel Zenuwen polyneuropathie autonome neuropathie Hersenen (zeer weinig voorkomend)
Colofon. Editors: Bouke Hazenberg, Johan Bijzet, UMCG Cover design: Douwe Buiter, UMCG
Colofon Editors: Bouke Hazenberg, Johan Bijzet, UMCG Cover design: Douwe Buiter, UMCG 2 Titel: Leven met Amyloïd Datum: 10 mei 2012 Locatie: UMCG te Groningen Programma 13.30-14.00 Inschrijving met koffie/thee
Voor patiënten en hun zorgnetwerk, zoals artsen, verpleegkundigen en paramedici
Voor patiënten en hun zorgnetwerk, zoals artsen, verpleegkundigen en paramedici Nederlandse uitgave juli 2015. Voor meer informatie over Stichting Amyloidose Nederland ga naar www.amyloidose.nl. Met dank
Erfelijke ATTR-amyloïdose Een erfelijke aandoening nader bekeken
Een erfelijke aandoening nader bekeken Voorlichtingsbrochure Wat is erfelijke ATTR-amyloïdose? wordt veroorzaakt door een verandering in een gen (mutatie) die de werking van een eiwit in het bloed verandert.
Ontwikkelingen in de behandeling van AL amyloïdose. Monique Minnema, internist-hematoloog UMC Utrecht Patiëntendag 9 maart 2019
Ontwikkelingen in de behandeling van AL amyloïdose Monique Minnema, internist-hematoloog UMC Utrecht Patiëntendag 9 maart 2019 Inhoud Algemene inleiding AL amyloïdose Behandeling en symptoombestrijding
Meet the experts: Amyloïdose
Meet the experts: Amyloïdose Speakers: Monique Minnema, internist-hematoloog, UMCU Bouke Hazenberg, reumatoloog, UMCG Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg
Chapter 11. Nederlandse samenvatting en toekomstperspectief
Nederlandse samenvatting en toekomstperspectief INLEIDING Amyloïdose is de benaming van een groep ziekten die gekenmerkt wordt door afzetting van eiwitfibrillen ( vezeltjes, die zichtbaar gemaakt kunnen
Klinische Dag. 3 oktober 2013 Disclosure belangen spreker. (potentiële) belangenverstrengeling
Klinische Dag 3 oktober 2013 Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Geen Reversibele cardiale betrokkenheid bij multipel myeloom met AL-amyloidose Klinische hematologiedag 2013
Disease morbidities 1; Polyneuropathy, Bing Neel, Amyloid
International Waldentrom s Patient Meeting 9 oct 2016, Amsterdam Disease morbidities 1; Polyneuropathy, Bing Neel, Amyloid Monique Minnema, internist-hematoloog Morbus Waldenström Kankercellen : Waldenström
Nucleaire Geneeskunde en Moleculaire Beeldvorming (NGMB) SAP scintigrafie. datum. tijdstip. datum. tijdstip
Nucleaire Geneeskunde en Moleculaire Beeldvorming (NGMB) SAP scintigrafie datum tijdstip en datum tijdstip Nucleaire Geneeskunde en Moleculaire Beeldvorming (NGMB) Door uw behandelend arts is een SAP-scintigrafie
VOORLICHTING OVER AMYLOÏDOSE
VOORLICHTING OVER AMYLOÏDOSE Voor patiënten en hun ondersteunend netwerk, waaronder artsen, verpleegkundigen en medische studenten Naam paragraaf hier 1 inhoudsopgave Gepubliceerd oktober 2013. Dit boekje
De stamboom van uw familie
De stamboom van uw familie Stamboom Breng de geschiedenis van erfelijke ATTR-amyloïdose in uw familie in kaart : de ziektegeschiedenis van uw familie in kaart brengen is belangrijk Met dit werkblad kunt
AL AMYLOIDOSE. Annemiek Broyl ErasmusMC
AL AMYLOIDOSE Annemiek Broyl ErasmusMC AMYLOIDOSE OVERVIEW Amyloïdose wordt gekenmerkt door extracellulaire neerslag van eiwitten in abnormale fibrillaire structuren AL amyloidose > neerslagen bestaan
Voor patiënten en hun zorgnetwerk, zoals artsen, verpleegkundigen en paramedici
Voor patiënten en hun zorgnetwerk, zoals artsen, verpleegkundigen en paramedici Nederlandse uitgave juli 2015 / tweede druk april 2016. Voor meer informatie over Stichting Amyloidose Nederland ga naar
Toedienlijst APOLLO ALN-TTR (extended) studie: Patisiran
Toedienlijst APOLLO ALN-TTR02-006 (extended) studie: Patisiran 12NAT02101 Specialisme : IREP Cyclusduur : 3 weken Totaal : 5 jaar Afspraakcode : APOLLO 4,5 uur. Inplannen op di, woe of do, liefst uiterlijk
Klinische Dag. 3 oktober 2013 Disclosure belangen spreker. (potentiële) belangenverstrengeling
Klinische Dag 3 oktober 2013 Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Geen 14:30-15:15 dr. Monique Minnema - amyloïdose en andere gevaarlijke kleine klonen: pathogenese en behandeling
Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/47927 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Kerkman, Priscilla F. Title: Identification and characterization of anti-citrullinated
Morbus Waldenström en de nieuwste ontwikkelingen
Morbus Waldenström en de nieuwste ontwikkelingen Landelijke patienten contactdag 2015 Monique Minnema, internist-hematoloog Inhoud 1. Hoe zit deze ziekte in elkaar? 2. Behandelingen 3. Polyneuropathie
Desmoïd-type fibromatose
Desmoïd-type fibromatose 25-05-2019 Patiëntendag Platform Sarcomen Milea J.M. Timbergen, arts onderzoeker Kees Verhoef (chirurg) Dirk Grünhagen (chirurg) Stefan Sleijfer (oncoloog) Erik Wiemer (bioloog)
Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie is een genetische aandoening.
NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NRLP-12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NRLP-12 gerelateerde terugkerende
Uw brief van Uw kenmerk Datum 10 februari 2012 Farma-3103948 29 maart 2012
Aan de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Postbus 20350 2500 EJ s Gravenhage Uw brief van Uw kenmerk Datum 10 februari 2012 Farma-3103948 29 maart 2012 Ons kenmerk Behandeld door Doorkiesnummer
Cryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Cryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS) Versie 2016 1. WAT IS CAPS 1.1 Wat is het? Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) omvatten
Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS) Versie 2016 1. WAT IS CAPS 1.1 Wat is het? Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) omvatten
Klinische Dag NVvH 2 oktober 2014 Claudia Ootjers
Dhr O., 60 jaar Klinische Dag NVvH 2 oktober 2014 Claudia Ootjers Klinische Dag NVvH 2 oktober 2014 Disclosure belangen Claudia Ootjers Geen (potentiële) belangenverstrengeling Klinische Dag NVvH 2 Relevante
LEVEN EN WERKEN MET AMYLOIDOSE
LEVEN EN WERKEN MET AMYLOIDOSE Bedrijfsgeneeskundige aspecten en wetgeving Informatiedag Ben Woltering 9 maart 2019 Bedrijfsarts Inhoud Medische effecten van de ziekte Persoonlijke en sociale aspecten
SAMEN ME VAT A T T I T N I G
SAMENVATTING 186 Inleiding Het renine-angiotensine-aldosteron-systeem (RAAS) is een hormonaal systeem dat in belangrijke mate betrokken is bij de regulatie van bloeddruk en nierfunctie. Het RAAS is een
Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie (MKD) is een genetische
Nederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting Nederlandse samenvatting Hematopoiesis Een volwassen mens heeft ongeveer vijf liter bloed waarin zich miljarden cellen bevinden. Deze cellen zijn onder te verdelen op basis van
Osteopathie is een manuele geneeswijze, wat inhoudt dat er geen apparaten aan te pas komen.
Osteopathie is een manuele geneeswijze, wat inhoudt dat er geen apparaten aan te pas komen. Een osteopaat gaat uit van de visie dat de mens biologisch één geheel is en dat alle afzonderlijke delen (systemen)
www.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIAIRE MEDITERRANE KOORTS (FMF)
www.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIAIRE MEDITERRANE KOORTS (FMF) Wat voor ziekte is het? Familiaire Mediterrane Koorts (FMF) is een genetische aandoening die gekarakteriseerd wordt door herhaalde
157 De ontdekking van de natuurlijke aanwezigheid van antisense oligonucleotiden in eukaryote cellen, die de expressie van specifieke eiwitten kunnen reguleren, heeft in de afgelopen tientallen jaren gezorgd
Nederlandse Samenvatting. Nederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting 145 Nederlandse samenvatting De nieren hebben een belangrijke functie in het menselijk lichaam: ze zijn onder andere verantwoordelijk voor het zuiveren
Tumornecrosefactor Receptor Geassocieerd Periodiek Syndroom (TRAPS) of Familiale Ierse Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Tumornecrosefactor Receptor Geassocieerd Periodiek Syndroom (TRAPS) of Familiale Ierse Koorts Versie 2016 1. WAT IS TRAPS 1.1 Wat is het? TRAPS is een inflammatoire
Familiaire Mediterrane Koorts
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Familiaire Mediterrane Koorts Versie 2016 2. DIAGNOSE EN BEHANDELING 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? Over het algemeen wordt de volgende aanpak
Amyloïd-bindende eiwitten bij de ziekte van Alzheimer
Amyloïd-bindende eiwitten bij de ziekte van Alzheimer Introductie onderzoeksproject De ziekte van Alzheimer De ziekte van Alzheimer is een neurologische aandoening en is de meest voorkomende vorm van dementie.
Immuuntherapie: resultaten tot nu toe bij patiënten met een longcarcinoom Willemijn Theelen
Immuuntherapie: resultaten tot nu toe bij patiënten met een longcarcinoom 15-06-2017 Willemijn Theelen w.theelen@nki.nl Risicofactoren Longcarcinoom Roken in 90% de oorzaak Passief roken : 1,2-1,3 x verhoogd
Gebruik van prognostische en predictieve factoren bij de behandeling van het colorectaal carcinoom GIOCA congres 2017
Gebruik van prognostische en predictieve factoren bij de behandeling van het colorectaal carcinoom GIOCA congres 2017 Prof.dr. Kees Punt afd. Medische Oncologie AMC Amsterdam Colorectaal carcinoom Vroeger
Zeldzame juveniele primaire systemische vasculitis
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Zeldzame juveniele primaire systemische vasculitis Versie 2016 2. DIAGNOSE EN THERAPIE 2.1 Wat voor types vasculitis zijn er? Hoe wordt vasculitis
Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/32551 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/32551 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Krol, Charlotte Georgette Title: Pitfalls in the diagnosis and management of skeletal
Themadag specifieke diagnoses: Dense Deposit Disease
Themadag specifieke diagnoses: Dense Deposit Disease Cees van Kooten & Darius Soonawala Afd Nierziekten LUMC 30 sept 2017 Het programma voor vanochtend Uitleg over achtergrond ziekte De naamgeving Functioneren
Erfelijke Cardiomyopathieën
Erfelijke Cardiomyopathieën Nationale Hartfalendag 2018 Maarten van den Berg, cardioloog Afd. Cardiologie Universitair Medisch Centrum Groningen Disclosure belangen spreker [Naam] [Affiliation] Geen (potentiële)
Het colorectaal carcinoom en immunotherapie; wat is de huidige stand van zaken en wat biedt de toekomst?
Het colorectaal carcinoom en immunotherapie; wat is de huidige stand van zaken en wat biedt de toekomst? 13-09-2016 Multidisciplinair Immuno-Oncologie Symposium, Amersfoort Miriam Koopman Internist-oncoloog,
NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NLRP12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NLRP12 gerelateerde terugkerende koorts
Passantentarieven Sportgeneeskunde Rotterdam 2016
Passantentarieven Sportgeneeskunde Rotterdam 2016 Declaratie code Zorgproduct richtprijs 2016 Omschrijving 14C009 990029010 575,00 Meer dan vijf contacten bij een psychische stoornis 14C010 990029011 160,00
Transmurale Afspraak Nierfunctiestoornis. 30 september 2010
Transmurale Afspraak Nierfunctiestoornis 30 september 2010 Onderwerpen 1. Definitie 2. Prevalentie 3. Richtlijnen 4. Diagnostiek 5. Preventie nierfunctieverlies 6. Behandeling metabole complicaties 7.
Declaratiecode Zorgproductcode Lekenomschrijving Totaal bedrag 14C031 990030021 Klinisch neurofysiologisch onderzoek bij Een aandoening van de
14C031 990030021 Klinisch neurofysiologisch onderzoek bij Een aandoening van de hersenen/zenuwen/het ruggenmerg 505,51 14C032 990030022 Klinisch neurofysiologisch onderzoek bij Een aandoening van de hersenen/zenuwen/het
Belangenverstrengelingen. Polyneuropathie. Vragen. Hr S, 58 jaar. Hoe merk je het? Hr.S, 58 jaar, meer informatie
Belangenverstrengelingen Polyneuropathie.En andere onbegrepen klachten Dr. B.J. Potter van Loon, OLVG Lezingen, nascholingen: Lilly, Boehringer Ingelheim Adviesraad: NovoNordisk, Sanofi Redactieraad: www.diabetesgeneeskunde.nl
Nederlandse samenvatting
Nieuwe vooruitzichten in de karakterisering en behandeling van acute myeloïde leukemie Nederlandse samenvatting 134 Acute myeloïde leukemie (AML) is een vorm van bloedkanker, een kwaadaardige aandoening
Nieuwe behandeltargets en behandelconcepten in stolling
Nieuwe behandeltargets en behandelconcepten in stolling Moderator Prof. dr R.E.G. Schutgens Spreker Prof. dr H.C.J. Eikenboom Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de
Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/21978 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/21978 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Goeij, Moniek Cornelia Maria de Title: Disease progression in pre-dialysis patients:
Familiaire Mediterrane Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Familiaire Mediterrane Koorts Versie 2016 1. WAT IS FMF 1.1 Wat is het? Familiale mediterrane koorts (FMF) is een genetisch overdraagbare aandoening. Patiënten
Vraag Acute B-cel leukemie 3. Chronisch B-cel leukemie CD19+
Vraag 11 1. Normaal 2. Acute B-cel leukemie 3. Chronisch B-cel leukemie 4. Lymfoom 5. AML 6. CML 7. T-ALL 8. T-NHL CD19+ Vraag 11 Antwoord 7 T-ALL CD10-FITC/CD20-PE heeft in beenmerg ook een stereotype
Prof.dr. Epie Boven Medisch oncoloog
Prof.dr. Epie Boven Medisch oncoloog Nieuwe antikanker medicijnen, hoge kosten Waarom ontsporen cellen in ons lichaam? De normale cel bevat 46 chromosomen, ook wel DNA genoemd - het DNA vormt ons genetisch
Huidautofluorescentie in Systemische Amyloïdose
UNIVERSITAIR MEDISCH CENTRUM GRONINGEN in Systemische Amyloïdose Stage Wetenschap Eva M. Boorsma s958496 e.m.boorsma@student.rug.nl 3/3/7 Dr. H.L.A. Nienhuis, internist-klinisch immunoloog/allergoloog
Familiaire Mediterrane Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Familiaire Mediterrane Koorts Versie 2016 1. WAT IS FMF 1.1 Wat is het? Middellandse-Zeekoorts of Familiaire meditterrane koorts (FMF) is een genetisch overdraagbare
Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer
Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge,
te onderscheiden valt van FSHD (FSHD2). Omdat deze patiënten echter meer dan 10 D4Z4 repeats hebben kon eerder de diagnose van FSHD in een DNA test
SAMENVATTING Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een erfelijke spierziekte die wordt gekenmerkt door verzwakking van de aangezichtspieren (facio), de spieren rond de schouderbladen (scapulo)
KOPZORGEN... Stomatitis Parodontitis. Kopzorgen. Definitie: reversibele plaque geïnduceerde ontsteking van de gingiva
KOPZORGEN... Gingivitis Stomatitis Parodontitis Frans Knaake, tandheelkundig dierenarts Veterinair Specialistisch Centrum De Wagenrenk Gingivitis Definitie: reversibele plaque geïnduceerde ontsteking van
Familiaire Mediterrane Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Familiaire Mediterrane Koorts Versie 2016 2. DIAGNOSE EN BEHANDELING 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? Over het algemeen wordt de volgende aanpak gehanteerd:
Het solitair plasmacytoom
Het solitair plasmacytoom Moderator Prof. Dr. G.M.J. Bos. E.G.M. de Waal Afdeling Hematologie, UMCG Groningen. Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg
De ziekte van Alzheimer. Diagnose
De ziekte van Alzheimer Bij dementie is er sprake van een globale achteruitgang van de cognitieve functies, zoals het geheugen of de taalfuncties. Deze achteruitgang leidt tot functionele beperkingen in
Chapter 9. Nederlandse Samenvatting (Dutch Summary)
Chapter 9 Nederlandse Samenvatting (Dutch Summary) 10 13 14 15 16 17 18 19 20 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 Chapter 9 122 Dutch Summary Nederlandse Samenvatting Reumatoïde artritis
Samenvatting in het Nederlands
136 Samenvatting in het Nederlands In mens en dier verzorgen bloed en bloedvaten de noodzakelijk aanvoer van zuurstof en voedsel naar de verschillende organen. Bij een verwonding worden bloedvaten beschadigd.
Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20749 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Hashemi Shabestari, Maryam Title: Spin-label EPR on disordered and amyloid proteins
Zeldzame Juveniele Primaire Systemische Vasculitis
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Zeldzame Juveniele Primaire Systemische Vasculitis Versie 2016 2. DIAGNOSE EN THERAPIE 2.1 Wat voor types vasculitis zijn er? Hoe wordt vasculitis geclassificeerd?
8 e Post O.N.S. Meeting. Unraveling the mystery of the CYP450 pathway. Sophie Bunskoek, Verpleegkundig specialist, Medische oncologie, UMCG
8 e Post O.N.S. Meeting Unraveling the mystery of the CYP450 pathway Sophie Bunskoek, Verpleegkundig specialist, Medische oncologie, UMCG Wie heeft veel te maken met cytochroom P450 (CYP450) enzymen bij
Nederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting Het onderwerp van dit proefschrift is depressieve en angst symptomen in chronische dialyse patiënten en andere patiënten. Het proefschrift bestaat uit twee delen (deel A en deel
biologie vwo 2016-I Onderzoek naar aneurysma s
Onderzoek naar aneurysma s Genetici van vijf Nederlandse universiteiten hebben samen een erfelijke oorzaak gevonden voor het ontstaan van verwijdingen in de aorta. Door mensen uit risicofamilies voortaan
Declaratiecode Zorgproductcode Lekenomschrijving Kostentarief Honorarium Totaal 14C031 990030021 Klinisch neurofysiologisch onderzoek bij Een
14C031 990030021 Klinisch neurofysiologisch onderzoek bij Een aandoening van de hersenen/zenuwen/het ruggenmerg 313,25 168,49 481,74 14C032 990030022 Klinisch neurofysiologisch onderzoek bij Een aandoening
INFORMATIEBLAD VOOR PROEFPERSONEN ONDERZOEK VAN TRANSTHYRETINE-GEASSOCICIEERDE AMYLOÏDOSEN (THAOS)
INFORMATIEBLAD VOOR PROEFPERSONEN ONDERZOEK VAN TRANSTHYRETINE-GEASSOCICIEERDE AMYLOÏDOSEN (THAOS) Protocoltitel: Protocolnummer: Naam opdrachtgever: Naam van THAOS-arts, contactgegevens en telefoonnummer:
Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting Het mucosale immuunsysteem Het afweersysteem beschermt het lichaam tegen infecties met bacteriën, virussen, schimmels en parasieten. De huid en de mucosale weefsels zoals bijvoorbeeld
Invasieve diagnostiek bij hartfalen patiënten (casuistiek)
Invasieve diagnostiek bij hartfalen patiënten (casuistiek) CNE Interventie Cardiologie 26 januari 2016 Alina Constantinescu, cardioloog, Erasmus MC Definitie hartfalen Klinisch syndroom waarbij patient
Cryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS)
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Cryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS) Versie 2016 1. WAT IS CAPS 1.1 Wat is het? Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS)
Dense Deposit Disease (DDD) Cees van Kooten Afd Nierziekten, LUMC. 26 sept Nephrology
Dense Deposit Disease (DDD) Cees van Kooten Afd Nierziekten, LUMC 26 sept 2015 Dense Deposit Disease (DDD) Dense Deposit Disease (DDD) Membrano Proliferative Glomerulonephritis type II (MPGN-II) C3 Glomerulonephritis
Het s&jve hart Cardiale amyloidose. S.Gadgil, anios Intensive Care
Het s&jve hart Cardiale amyloidose S.Gadgil, anios Intensive Care 27-01- 2015 Inhoudsopgave Introduc>e Ziektebeeld Diagnose Behandeling Prognose Take home message Casus Mevrouw G. 54 jaar Vg: niet bijdragend.
Nederlandse samenvatting
De cellen van het menselijke immuunsysteem kunnen grotendeels worden verdeeld in een aangeboren (innate) en een verworven (adaptieve) tak. De cellen van het aangeboren immuunsysteem vormen een eerste lijn
Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
DNA knip techniek (CRISPR/Cas9) bij cystinose
Technologie & Innovatie DNA knip techniek (CRISPR/Cas9) bij cystinose Dr. Manoe Janssen Onderzoeker bij de afdeling Farmaceutische wetenschappen, Universiteit Utrecht David de Wied building Opbouw presentatie
Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is
Samenvatting 229 230 Samenvatting Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is een vorm van beroerte die vaak op jonge leeftijd optreedt en meestal ernstige gevolgen heeft:
HEMOCHROMATOSE. - Patiëntinformatie -
HEMOCHROMATOSE - Patiëntinformatie - Deze brochure licht u in over de volwassen vorm van hereditaire (genetische of erfelijke) hemochromatose. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een erfelijk bepaalde
Hematologie: werken in teamverband!
Hematologie: werken in teamverband! Hematologie Zeer intense samenwerking tussen clinicus, klinisch bioloog, anatomopatholoog en cytogeneticus is cruciaal Aan hand van twee casussen willen we het zorgpad
Cover Page. Author: Slieker, Roderick Title: Charting the dynamic methylome across the human lifespan Issue Date:
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/45888 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Slieker, Roderick Title: Charting the dynamic methylome across the human lifespan
Botziekte bij multipel myeloom
Botziekte bij multipel myeloom Dr. Sonja Zweegman, drs. Josien Regelink en dr. Pierre Wijermans Wel 60% van de MM-patiënten heeft te maken met botbreuken en 90% heeft botziekte. Reden genoeg om hier aandacht
Declaratiecode Zorgproductcode Lekenomschrijving Kostentarief Honorarium Totaal 14C031 990030021 Klinisch neurofysiologisch onderzoek bij Een
14C031 990030021 Klinisch neurofysiologisch onderzoek bij Een aandoening van de hersenen/zenuwen/het ruggenmerg 313,25 168,49 481,74 14C032 990030022 Klinisch neurofysiologisch onderzoek bij Een aandoening
Amyloidose Anneke Leipoldt Inst. Voor evolutionaire en Ecologische wetenschappen, Afdeling evolutiebiologie (December 2000)
Amyloidose Anneke Leipoldt Inst. Voor evolutionaire en Ecologische wetenschappen, Afdeling evolutiebiologie (December 2000) Inleiding Dat amyloidose voor problemen kan zorgen, is al redelijk lange tijd
Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/33832 holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/33832 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Krens, Lisanne Title: Refining EGFR-monoclonal antibody treatment in colorectal
132
6DPHQYDWWLQJ 132 6DPHQYDWWLQJ Sotos syndroom, ook wel cerbraal gigantisme genoemd, werd voor het eerst beschreven in 1964 door Professor Sotos. Hij beschreef 5 kinderen met snelle lengtegroei, een grote
Welke gebieden in de hersenen veroorzaken de ZvH?
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Het brein bij de ZvH: groter dan de som van zijn delen? Een belangrijke
Diagnostische toets Van HIV tot AIDS?
Diagnostische toets Van HIV tot AIDS? Moleculen 1. Basenparing In het DNA vindt basenparing plaats. Welke verbinding brengt een basenpaar tot stand? A. Peptidebinding B. Covalente binding C. Zwavelbrug
HOOFDSTUK 6. Samenvatting, discussie en toekomstperspectieven
HOOFDSTUK 6 Samenvatting, discussie en toekomstperspectieven Samenvatting, discussie en toekomstperspectieven 89 SAMENVATTING INFLAMMATOIRE DARMZIEKTEN De ziekte van Crohn en colitis ulcerosa zijn beide
Mucocutane manifestaties van amyloïdose
capita selecta Mucocutane manifestaties van amyloïdose L.Timmer-de Mik, R.I.F.van der Waal, M.R.Canninga-van Dijk, W.J.Dikland, C.J.Rodenburg en C.A.F.M.Bruijnzeel-Koomen Zie ook de artikelen op bl. 2021
Belangenverklaring. In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg (IGZ)
Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg (IGZ) Naam: Organisatie: AC Abrahams UMC Utrecht Ik heb geen 'potentiële' belangenverstrengeling Ik heb de volgende
Midellandse-Zeekoorts (Familial Mediterranean fever, FMF)
Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Midellandse-Zeekoorts (Familial Mediterranean fever, FMF) Wat is het? Middellandse-Zeekoorts is een genetische aandoening. Patiënten hebben herhaalde