J a a rv. e rs. l a g. Kenmerkend. Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

Transcriptie

1 J a a rv e rs l a g 2011 Kenmerkend VK Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

2 VKS en stofwisselingsziekten VKS staat voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten. Het is een iets mis gaat. Per stuk komen stofwisselingsziekten zelden voor, maar in het patiëntenorganisatie die zich inzet voor mensen, die te maken hebben met geheel wordt bij patiënten per jaar de diagnose van een stofwisselingsziekte gesteld. De meeste ziekten beginnen al op de kinderleeftijd, maar één van de vele verschillende erfelijke stofwisselingsziekten. Deze ziekten worden veroorzaakt doordat één, voor alle ziekten verschillend, eiwit (enzym), in er zijn ook ziekten die pas op latere leeftijd klachten geven. het lichaam, niet goed werkt of niet aanwezig is. Bij de meeste stofwisselingsziekten is van beide ouders één hetzelfde afwijkende gen geërfd, waardoor In 2004 is de statutaire naam gewijzigd in Volwassenen, Kinderen en VKS is als Vereniging voor Kinderen met Stofwisselingsziekten opgericht in het eiwit niet meer goed functioneert. Ouders hebben zelf geen klachten, Stofwisselingsziekten. omdat zij nog een kopie hebben van het gen zonder afwijking. De normale functie van het eiwit bepaalt de ziekteverschijnselen. Er zijn veel verschillende De doelstelling van VKS is: stofwisselingsziekten bekend. Wel 600 specifieke ziekten. Veel aandoeningen Het ondersteunen, bevorderen en behartigen van de belangen van (familie zijn te groeperen naar de aard van de symptomen of de organen waarin er van) volwassenen en kinderen die lijden aan een stofwisselingsziekte. Inhoudsopgave Kenmerkend 3 Speerpunten 5 Informatie voorlichting en bijeenkomsten 7 Samenwerking resulteert in meer van alles 11 Projecten en andere zaken in Organisatie 21 Verantwoording giften en sponsorbijdragen 23 Balans 24 Staat van baten en lasten 27 Toelichting op de financiën 29 Analyse organisatie 30 In dit jaarverslag vindt u een aantal kenmerkende voorbeelden van kinderen en families voor wie VKS zich inzet en die zich op hun beurt betrokken voelen bij VKS. Tekst: Hanka Meutgeert Redactie: Marjolein van der Burgt Vormgeving en druk: Upmeyer, Zwolle Jaarverslag 2011 van de Vereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten. Postbus 664, 8000 AR Zwolle. Tel KvK Giro Dit jaarverslag is samengesteld onder verantwoordelijkheid van het bestuur van VKS.

3 3 Kenmerkend Kenmerkend voor VKS is dat wij een patiëntenorganisatie zijn voor allerlei verschillende stofwisselingsziekten. Kenmerkend voor VKS als patiëntenorganisatie is, dat wij ons richten op het geven van informatie en voorlichting, het zorgen voor lotgenotencontact en het behartigen van belangen. Kenmerkend voor stofwisselingsziekten is, dat - door de zeldzaamheid - informatie schaars is. VKS is de enige leverancier van ziekte-informatie, die toegankelijk is voor mensen met een niet-medische achtergrond. Kenmerkend van de vereniging is dat de leden de koers meebepalen. Voor VKS als vereniging is het kenmerkend dat niet de organisatie, maar de leden voorop staan. Dit blijkt onder meer uit de vele activiteiten, die voor veel verschillende ziekten worden georganiseerd. Kenmerkend is dat we kiezen voor speerpunten, die de grote en diverse groep van verschillende stofwisselingsziekten samenbindt. Vooral van belang hierbij zijn: de relatieve zeldzaamheid en onbekendheid van stofwisselingsziekten. We willen vooral kenmerkend zijn in openheid. Laten zien dat we het belang van mensen die met stofwisselingsziekte te maken hebben, dienen en duidelijk maken dat VKS als patiëntenvereniging echt een verschil maakt. Dat we iets toevoegen voor iedereen die met een stofwisselingsziekte te maken heeft of krijgt. We willen dat zowel betrokkenen als buitenstaanders hieruit het kenmerk steunwaardig destilleren, zodat we door kunnen gaan met onze activiteiten. Er wachten nog vele plannen op uitvoering. Kenmerkend voor VKS in 2011 is een aantal activiteiten, waar we in dit jaarverslag over rapporteren. Ik hoop dat u er met genoegen kennis van neemt. Het thema van dit jaarverslag heeft u vast al geraden: kenmerkend. Hanka Meutgeert Directeur VKS

4 Tobias en Ilja hebben GSD 3a. Hun moeder Selma werd dit jaar contactpersoon voor deze groep.

5 5 Speerpunten Door de zeldzaamheid van de ziekten en de diversiteit in verschijnselen die patiënten met een stofwisselingsziekte hebben, zijn er veel gebieden binnen en buiten de gezondheidszorg, waar informatie en ondersteuning gewenst is. Het bestuur van VKS heeft speerpunten benoemd, die aangeven waar de prioriteiten in de uitvoering van diensten en activiteiten liggen. Dit is nodig omdat de middelen beperkt zijn. Op het gebied van informatie en voorlichting zijn de speerpunten: Informatie leveren over alle in Nederland gediagnosticeerde stofwisselingsziekten. Het beschikbaar maken van deze informatie via print, druk of website. Het magazine Wisselstof. Verschijnt 5 keer per jaar De website die zowel leden als niet leden informeert over alles wat met stofwisselingsziekten te maken heeft. Op het gebied van lotgenotencontact zijn de speerpunten: Voor zoveel mogelijk aandoeningen informatie en mogelijkheden voor contact, via bijeenkomsten: Via diagnosegroepen, ziekte gericht. Via themabijeenkomsten, onderwerp gericht. Elk jaar een bijeenkomst voor nieuwe leden, die zo nader kennis kunnen maken met VKS. Voor ouders en verwanten van overleden patiënten, Mo(nu)ment voor een kind en een informele bijeenkomst. Zo mogelijk een jaarlijks ledenuitje of een familiedag. Op het gebied van belangenbehartiging: Alles wat te maken heeft met de specialistische zorg rond diagnose en behandeling van stofwisselingsziekten in de UMC s. Vroegtijdige diagnose van ziekten (door o.a. de hielprik). Verbeteren van diagnostiek door nieuwe technieken en betere samenwerking. Kwaliteit van de zorg aan patiënten met stofwisselingsziekten in UMC s en daarbuiten. Internationale netwerken voor specifieke stofwisselingsziekten. Bijdragen aan nieuwe ontwikkelingen door: Het vormen en onderhouden van informatie die meer en beter onderzoek mogelijk maakt. Enquêtes onder mensen met specifieke ziekten, naar bijvoorbeeld: problemen met de vergoeding van kosten voor medicatie en hulpmiddelen en ziekte-specifieke kenmerken. Het bijdragen aan onderzoek van artsen en wetenschappers door het leveren van ervaringsdeskundigen en inbreng vanuit het perspectief van patiënten. Het bijdragen aan nieuwe klinische toepassingen en vindingen door het inzetten van ervaringen en het gebruikersperspectief naar farmaceutische bedrijven. VK Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

6 Er werd nieuwe ziekte-informatie gemaakt voor de volgende ziekten: CDG-1g (ALG12-CDG) Erytropoëtische protoporfyrie Hyperinsulinisme -glutamaat dehydrogenase Mevalonaat kinase deficiëntie/ Hyper IgD Pyridoxine-afhankelijke convulsies Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie Sucrase-isomaltase deficiëntie. De ziekte informatie van deze ziekten werd herzien of uitgebreid: Adenylosuccinase deficiëntie Alfa-mannosidose Alkaptonurie Alpers, syndroom van Argininosuccinaat lyase deficiëntie Aspartylglucosaminurie BSV Canavan, ziekte van CDG1a (PMM2-CDG) Citrullinemie CPT1a CTX Cystinose D-bifunctional protein deficiëntie Galactosemie Gaucher type 1, ziekte van GSD 0, 1a, 1b, 3, 4, 6, 5, 9 Infantiele NCL Leigh, syndroom van Lesch-Nyhan, Syndroom van MCADD MELAS Metachromatische Leukodystrofie Mitochondriële encefalomyopathie Mitochondriële myopathie PNP deficiëntie Primaire hyperoxalurie Salla, ziekte van Sanfilippo A Sanfilippo, ziekte van Tyrosinemie type 1 VLCADD

7 7 Informatie, voorlichting en bijeenkomsten Uit onderzoek onder onze leden is gebleken dat het merendeel van de ouders en patiënten bij VKS komt voor informatiediensten. Daar zijn wij trots op. Bijna 80% van de ondervraagden vindt voorlichting als taak van VKS heel belangrijk. Lotgenotencontact scoorde lager, 40% van onze achterban vindt lotgenotencontact heel belangrijk. In de informatie die VKS biedt, is en wordt veel geïnvesteerd. Alle ziekte-informatie en informatie op de website wordt telkens uitgebreid. Bereik website Gedurende het jaar 2011 werden er diverse verbeteringen aangebracht aan de website. Het meest spectaculair was dat leden de mogelijkheid kregen om, naast ziekte-informatie, ook hun eigen gegevens in te zien en te wijzigen via de website. De website werd gedurende 2011, keer bezocht. Dat is een forse stijging ten opzichte van 2010, toen was het aantal bezoekers Wisselstof Wisselstof is het verenigingsblad van VKS dat als ambitie heeft het best gelezen blad over stofwisselingsziekten in Nederland te zijn. Het blad verschijnt vijf keer per jaar in een oplage van Het nieuws en de artikelen in Wisselstof worden grotendeels ook gebruikt bij de aanvulling van ziekte-informatie en bij de berichtgeving op de website. Ziekte-informatie VKS beschouwt het leesbaar maken van ziekte-informatie uit de wetenschap en wetenschappelijke literatuur als een belangrijke taak. Alle informatie die wij verzamelen en schrijven, wordt door specialisten nagekeken. Prioriteit krijgt het maken van informatie over de ziekten waarmee zich mensen als lid hebben aangemeld. Als er eenmaal informatie in onze database zit, moet die natuurlijk regelmatig worden gecontroleerd en herzien. Met een database die meer dan 200 ziektenamen bevat, is dat een hele klus. In de tabellen een overzicht van de nieuwe informatie en de herziene informatie. Van de bezoekers, gingen er via de pagina ziekte-informatie naar meer informatie over stofwisselingsziekten. De meest bekeken ziekten zijn: MELAS, Zellweger syndroom, mitochondriële myopathie, MCADD, cystinose en het 4H syndroom. 491 mensen stelden een vraag via de vraagbaak of het contactformulier. De vraagbaak is nieuw toegevoegd aan de website en ook zijn er nieuwe subsites ontwikkeld voor MPS en Mo(nu)ment voor een kind.

8 Bijeenkomsten 3 februari 2011 Bijeenkomst regio Brabant voor ouders van kinderen met een Mitochondriële aandoening 5 februari 2011 Bijeenkomst diagnosegroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten 15 februari 2011 Themabijeenkomst Zorg meer, zorg minder in Deventer 5 maart 2011 Informatiebijeenkomst vetzuuroxidatiestoornissen (LCHADD, CPT1, CPT2,VLCADD) in Utrecht 17 maart 2011 Regiobijeenkomst Brabant 16 april 2011 VKS familiedag 22 april 2011 CDG bijeenkomst in Nijmegen 7 mei 2011 Bijeenkomst diagnosegroep NCL (JB, HS) in Bennekom 14 mei 2011 Bijeenkomst mitochondriële aandoeningen in Nijmegen 17 mei 2011 Themabijeenkomst Zorg meer, zorg minder in Venray 21 mei 2011 Diagnosegroep wittestofziekten in Amsterdam 11 juni 2011 Sanfilippodag in Ootmarssum 3 september 2011 Cystinosedag in Voorthuizen 10 september 2011 Ledenuitje Slagharen 15 september 2011 Regiobijeenkomst Brabant 17 september 2011 Diagnosegroep SLO in Wilp Diagnosegroep GSD in Groningen 24 september 2011 Bijeenkomst voor nieuwe leden in Amersfoort 1 oktober 2011 Diagnosegroep mitochondriële aandoeningen in Hilversum 29 oktober 2011 Onderhoudsdag herinneringsdijk in Heinkeszand Informatiemiddag peroxisomale ziekten in De Glind 5 november 2011 Bijeenkomst diagnosegroep NCL (JB, HS) met opa s en oma s in Bennekom 12 november 2011 Themadag Omgaan met verlies in Houten 26 november 2011 MPS dag in Amersfoort

9 9 Informatie, voorlichting en bijeenkomsten De meeste bijeenkomsten hebben een dubbel doel. Naast het verstrekken van informatie worden ook ervaringen gedeeld. Het zogenaamde lotgenotencontact. De bijeenkomsten die hiernaast staan opgesomd, werden in 2011 georganiseerd vanuit het VKS bureau. Heel vaak in nauwe samenwerking met vrijwilligers, contactpersonen en artsen. Naast deze lijst zijn er ook groepen ouders en patiënten die elkaar informeel of via internet regelmatig spreken of opzoeken. In de regio Noord-Holland komt een groep ouders al jarenlang één keer in de twee maanden bij elkaar.

10 Tijmen met CDG 1a. Zijn vader Bas sprak op de Zeldzame Ziektendag.

11 11 Samenwerking resulteert in méér van alles Voor VKS is samenwerking heel belangrijk. We werken samen met artsen en onderzoekers, met ouders en patiënten, met vertegenwoordigers van buitenlandse patiëntenorganisaties, met instanties binnen en buiten de zorg. Met iedereen die iets voor patiënten met stofwisselingsziekten betekent. Ook met bedrijven die ook op de een of andere manier bij stofwisselingsziekten betrokken zijn. Hier lichten we een aantal activiteiten uit, die alleen mogelijk zijn door samenwerking. Onderzoek vergoedingsproblemen Begin 2011 werd er in het NOS journaal aandacht besteed aan problemen rond de vergoeding van medicijnen voor stofwisselingsziekten. Al drie jaar houdt VKS een register bij van vergoedingsproblemen. Naar aanleiding van een uitspraak van de staatssecretaris in de NOS-reportage, leek de tijd ons rijp om de feiten op een rij te zetten. Via de stuurgroep WGM werd een student Farmakunde betrokken bij het opzetten van een enquête hierover onder VKS leden. De enquête resulteerde in een overzicht van middelen en ziekten, waarbij vaak vergoedingsproblemen ontstaan. Naast dure geneesmiddelen die in Nederland niet (goed) zijn geregistreerd, zijn er vooral problemen met de vergoeding van vitaminen en aminozuren. Verzekeringsmaatschappijen kunnen er blijkbaar niet mee omgaan dat er bij deze stofwisselingsziekten een duidelijke vergoedingsgrondslag is. Anders dan bij mensen die vitaminen of preparaten nemen, omdat ze sporten of aan bodybuilding doen. De resultaten zijn ook gedeeld met CVZ, de instantie die gaat over de aanspraken van verzekerden in het basispakket. Zij gaan nu verder in gesprek met de specialisten. VKS werkt nauw met hen samen, om te zorgen dat patiënten zo min mogelijk last hebben van vergoedingsproblemen. Eigen onderzoek naar symptomen van vergiftiging/ontsporing Tijdens bijeenkomsten met een lezing door een specialist, vragen ouders soms naar zaken waarop zelfs de deskundigen nog geen (volledig) antwoord kunnen geven. Het blijkt dat er nog steeds een gat zit tussen wat wetenschappelijk is gerapporteerd en wat voor ouders en patiënten belangrijk is om te weten voor het dagelijks leven met de aandoening. Voor sommige ziektebeelden is VKS daarom begonnen met het in kaart brengen van ervaringen door vragenlijsten. Voor ziekten die vallen onder de categorie organische zuren en ureumcyclusdefecten, deden wij dat in Deze ziekten presenteren zich volgens de literatuur vrij acuut, met hoge gehalten aan schadelijke stoffen in het bloed, die de hersenen kunnen beschadigen. Maar er blijkt, uit de vragenlijst, ook een groep te zijn die geen acute presentatie, maar een ontwikkelingsachterstand als eerste symptoom vertoont. De vragenlijst, die werd ingevuld door 29 ouders, werd ontwikkeld in samenwerking met dr. P. van Hasselt, van het WKZ. Dit leverde als conclusie op dat het in kaart brengen van de vroege symptomen die ouders waarnemen, mogelijk bijdraagt aan het sneller stellen van diagnoses bij nieuwe gevallen. DDRMD en het TI-Pharma Project VKS was gedurende vier jaar partner in het TI-pharma project Sustainable drug development through databases. Dit project had als doel om het voor partijen (onderzoekers, bedrijven en overheid) die een rol spelen in de ontwikkeling en marketing van een therapie, makkelijker te maken om gegevens over ziekten en aantallen patiënten goed in beeld te hebben. Onderdeel van het project, is de DDRMD, de database waarin alle diagnoses van stofwisselingsziekten worden vastgelegd. VKS werkt al sinds 2003 met de specialisten VK Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

12 Wisselstof Jaargang 17 - nr. 1 januari 2011 Kwaliteit van zorg: Concentreren of verdelen? Wisselstof Jaargang 17 - nr. 2 maart 2011 De eerste tijd na de diagnose: Opnieuw de draad van het leven oppakken Wisselstof Jaargang 17 - nr. 3 juni 2011 Logeeropvang voor zorgintensieve kinderen We geloven in onze droom Wisselstof Jaargang 17 - nr. 4 september 2011 Het is een blok aan het been van ons allemaal -ouders, patiënten, dokters- dat de vergoeding slecht geregeld is. Wisselstof nr. 5 november 2011 De zorg blijft Magazine van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS) VK Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten Magazine van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met fwisselingsziekten (VKS) VK Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten Magazine van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS) VK Volwassen Ki d Magazine van de Vereniging voor V lwassenen en Kinderen met gsziekten (VKS) VK Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten Magazine van de Vereniging voor Volwassenen en VK Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS) Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten Wisselstof kwam in 2011 vijf maal uit. Het novembernummer had een nieuwe opmaak.

13 13 samen, om ervoor te zorgen dat het verzamelen van gegevens voor deze database door kan gaan. Gelukkig krijgt de DDRMD een vervolgsubsidie van TI-Pharma. Hierdoor wordt de samenwerking met de kinderartsen die de database vullen, nog hechter. De DDRMD wordt bovendien gebruikt om de hielprikscreening te evalueren. In de nabije toekomst wordt in de VKS ziekteinformatie het aantal patiënten dat in de database bekend is, vermeld. Er zitten meer dan 3500 patiënten met meer dan 200 verschillende stofwisselingsziekten in de DDRMD. Huisartsenbrochure over neurodegeneratieve aandoeningen Door een subsidie van VWS kon de VSOP aan VKS de mogelijkheid bieden om een huisartsenbrochure te ontwikkelen over neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. VSOP is een alliantie van patiëntenorganisaties rond erfelijke en zeldzame aandoeningen. VKS is hierbij aangesloten. De huisartsenbrochures worden ook mee-ontwikkeld door het NHG, de beroepsvereniging van huisartsen. De bedoeling is dat de brochures aan huisartsen aanknopingspunten geven voor de behandeling en het volgen van een zeldzame aandoening. Huisartsen hebben daar van nature niet veel kennis over. De brochure over neurodegeneratieve stofwisselingsziekten is de laatste in een reeks. De ziekten die hierin behandeld worden zijn zeldzamer dan de meeste ziektebeelden die al een brochure hebben. In 2012 zal blijken of patiënten en huisartsen in de praktijk de brochure nuttig vinden. Ringonderzoek kwaliteit laboratoria Twaalf grote potten met urine zijn voor 2011 het resultaat van de samenwerking tussen VKS en ERNDIM, de internationale kwaliteitsorganisatie voor laboratoriumspecialisten. Van alle laboratoria in Europa waar diagnoses van stofwisselingsziekten gesteld worden, moet gecontroleerd worden of het resultaat van de methodes die hiervoor gebruikt worden, voldoende betrouwbaar is. Hiervoor is urine nodig die blind aan de laboratoria wordt voorgelegd en waarvan alleen de kwaliteitscontroleurs weten wat de uitslag moet zijn. De laboratoria die de juiste uitslag produceren, krijgen het stempel bekwaam. Vooral urines van patiënten met zeer zeldzame ziekten, zijn in trek. Hoe meer ervaring de labspecialisten hebben, des te groter de kans dat er juiste diagnoses gesteld worden. Veel leden van VKS weten hoe belangrijk een tijdige en juiste diagnose is en zijn daarom bereid om urine in te zamelen voor het kwaliteitsonderzoek. In 2011 is de urine van één patiënt met argininosuccinaat lyase deficiëntie al ingezet bij 19 laboratoria in Duitsland en de Benelux. 18 deelnemers kwamen met de juiste diagnose. De 19e heeft natuurlijk juist van deze kwaliteitscontrole geleerd hoe het wél moet. (Her)beoordelingen van geneesmiddelen Voor de bestrijding van verschijnselen van sommige stofwisselingsziekten worden gelukkig soms geneesmiddelen op de markt gebracht. Omdat stofwisselingsziekten zeldzaam zijn, zijn die geneesmiddelen vaak duur en is het niet gemakkelijk om vast te stellen of ze effectief en veilig zijn, volgens de maatstaven. Een medicijn voor een veel voorkomende ziekte, wordt in de testfase op vele patiënten uitgeprobeerd. Met statistiek wordt dan het effect op het te behandelen symptoom gemeten, meestal ten opzichte van de standaardbehandeling voor die ziekte. Dat is een stuk moeilijker als over de ziekte zelf en over de te behandelen patiënten niet zo veel bekend is. VKS wordt steeds vaker door zowel artsen als het CVZ (College voor Zorgverzekeringen) betrokken bij de beoordeling of herbeoordeling van medicijnen voor stofwisselings-

14 En Shi en haar broertje Aoying. Aoying kreeg eind van het jaar de diagnose MPS 2 en zijn ouders werden meteen lid van VKS.

15 15 ziekten. In 2011 werkten wij mee aan doelmatigheidstoetsen voor merkgeneesmiddelen voor MPS 2 en MPS 6, de review van enzymtherapie voor MPS 1. Ook waren we betrokken bij de beoordeling van natriumfenylbutyraat als medicijn bij ureumcyclusdefecten, voor vergoeding in het basispakket. CIOS Rijn-IJssel college vakantie naar Frankrijk Voor de vijfde keer was er een VKS vakantieweek in de Dordogne. Studenten van het Rijn-IJssel college, beter bekend als het CIOS, organiseren deze vakantie en begeleiden de kinderen, terwijl hun ouders de gelegenheid krijgen om de zorg uit handen te geven. Vijf VKS families worden hiervoor ingeloot. De week in mei was ook in 2011 weer een groot succes, zowel voor de scholieren als voor de families die op vakantie gingen, getuige het volgende citaat van een deelnemer: De kinderen hebben het enorm naar de zin gehad en hadden graag wat langer willen blijven. Het deed ons goed te zien dat er met zoveel betrokkenheid door de studenten gewerkt werd met onze kinderen. Het contact met de andere gezinnen was waardevol.

16 Femke met mitochondriële myopathie complex 1 deficiëntie. Volwassen patiënten zijn steeds beter vertegenwoordigd bij VKS.

17 Projecten en andere zaken in Projectsubsidie Zorgpaden In 2010 kreeg VKS projectsubsidie van het Fonds Nuts-Ohra voor het project Zorgpaden was het eerste hele jaar waarin hieraan gewerkt werd. Dit project heeft als doel om samen met specialisten zorgpaden te maken die verduidelijken welke zorg specialisten voor specifieke stofwisselingsziekten leveren. In de paden wordt duidelijk welke andere specialisten en hulpverleners er een rol hebben in het proces, wie voor de patiënt aanspreekpunt is, hoe de begeleiding is geregeld en op welke wetenschappelijke informatie het handelen van de specialist is gestoeld. Vanwege de zeldzaamheid van stofwisselingsziekten, zijn er nu meestal geen medische richtlijnen en als die er wel zijn, is het voor patiënten heel moeilijk om te weten wie daar kennis van heeft en wie er mee werkt. De grootste uitdaging van dit project is het bereiken van consensus tussen alle behandelaren over de inhoud van de specifieke zorgpaden. Het is vrij uniek dat bij de opstelling van deze zorgpaden, de vertegenwoordigers van patiënten aan het stuur zitten. Tijdens de eerste consensusbijeenkomst voor artsen en andere professionals, bleek ook heel duidelijk dat het proces om te komen tot consensus erbij gebaat is dat alle partijen de patiënt centraal stellen. De uitwisseling tussen professionals is waardevol om tot eenduidige visie op zorg te komen. Aan het eind van 2011 was er consensus over zes zorgpaden, met nog twee in behandeling. Er zijn nog eens negen zorgpaden in concept gereed. Voor de inhoud van de patiëntenversies van de zorgpaden zijn alle patiënten die met de specifieke ziekten te maken hebben, geïnformeerd. Ook is er een groep actieve meelezers opgezet, die bestaat uit VKS-leden met verschillende ziekten. Daarnaast is besloten om alle patiëntenversies te laten redigeren naar een makkelijk leesbaar taalniveau. Projectsubsidie WIKI s In mei 2011 werd onze projectaanvraag voor het project Doe het zelf WIKI s toegekend, door het Innovatiefonds Zorgverzekeraars. In de komende drie jaar gaan we via dit project de diagnose voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand versnellen, door het verzamelen van de kennis van ouders over de verschijnselen en het beloop bij hun kind. Dit gebeurt door een interactieve toepassing op internet, waar ouders gegevens en zorgen kunnen delen. Met elkaar, maar ook met onderzoekers. De term WIKI wordt gebruikt voor een groep mensen die verschillende bronnen bij elkaar brengt en toegankelijk maakt, met de bedoeling om informatie te verstrekken. Het woord wiki stamt af van de Hawaiaanse term voor snel. Het project is op 1 augustus 2011 officieel van start gegaan. In het eerste jaar worden website en alle functionaliteiten van het project ontwikkeld. Veranderingen door bezuiniging In mei werd de patiëntenbeweging opgeschrikt door de bekendmaking van bezuiningsmaatregelen en een nieuw beleid voor de financiering van patiëntenorganisaties. Tot nu werden patiëntenorganisaties voor specifieke ziekten, zoals VKS, gesubsidieerd aan de hand van omvang en activiteiten op het gebied van lotgenotencontact, voorlichting en belangenbehartiging. In het nieuwe beleidsplan bedraagt de subsidie in 2013 maximaal voor de taken lotgenotencontact en voorlichting. Belangenbehartiging moet via samenwerking met de PGO-top, de koepels van patiëntenorganisaties en door samenwerking met anderen. Voor die samenwerking moeten dan wel zeven partners een gezamenlijk projectplan indienen. Opvallend is, dat het beleidsplan erg uitgaat van één patiëntenorganisatie, die één specifieke ziekte vertegenwoordigt. VK Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

18 Klaas heeft cystinose. Dit jaar bestond de diagnosegroep cystinose tien jaar.

19 19 Omdat VKS meer dan 160 verschillende ziekten vertegenwoordigt en ook voor al die ziekten informatie en lotgenotencontact wil verzorgen, pakt de visie van de minister vooral voor onze leden zeer nadelig uit. Splitsing is geen optie. Dat wordt door maatregelen belemmerd. De wens om alle stofwisselingsziekten te bundelen, wordt door het beleid onhaalbaar. Het jaar 2012 geldt als een overgangsjaar, waarin alle patiëntenorganisaties 20% worden gekort, ten opzichte van Dit betekent dat VKS in 2012 nog subsidie krijgt. Met het oog op de nabije toekomst zal VKS ernstig moeten gaan snijden in activiteiten en personeel. Ondanks de goede resultaten die er zijn op het gebied van de projecten, de samenwerking en de daadwerkelijke hulp en ondersteuning aan gezinnen met een stofwisselingsziekte. 15e plaats goede doelen top 50 In november werd bekend dat VKS op de 15e plaats staat in de Trouw goede doelen Top 50, in de sector gezondheidszorg. Deze Top 50 meet de effectiviteit van de goede doelen, dus de mate waarin een doel effectief bijdraagt aan de eigen doelstelling. Het instrument waarmee dit gemeten wordt, is een rapportage die ontwikkeld is aan de Erasmus universiteit en wordt beheerd door de stichting CIGD (Centraal Informatiepunt Goede Doelen). In totaal werden ruim 800 goede doelen beoordeeld Maatregelen Eén van de maatregelen die al in 2011 zijn genomen is het terugschroeven van kosten voor het blad Wisselstof. De paradox is, dat het blad beter en beter leesbaar moet worden, terwijl er tegelijkertijd minder tijd aan kan worden besteed door medewerkers. In het novembernummer was daarvan het eerste resultaat te zien. Deze veranderingen maken concreet dat ook positief kan worden omgegaan met tegenslag. Het blad is volgens velen werkelijk verbeterd, terwijl er minder tekst in staat. VK Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

20 De familiedag in Duinrell zorgde voor verbondenheid.

21 21 Organisatie VKS beschikt over een kleine staf, die het beleid uitvoert dat het bestuur en de leden goedgekeurd hebben. De bestuursleden van VKS zijn vrijwilligers en onafhankelijk. Ze worden door de ledenvergadering voor een periode van vier jaar benoemd. De totale beschikbare formatie op het bureau van VKS bedroeg in ,6 fte. In totaal hadden werknemers van VKS in 2011 netto 5777 uren, die geschreven werden in het tijdregistratiesysteem en die werden toegerekend aan één van de projecten of functies binnen VKS. Werkzaamheden in uren, verdeeld over functies en projecten. administratie 136 beheer 151 belangenbehartiging 375,5 communicatie/voorlichting 1878,5 Lotgenotencontact 1613,5 project zelfrapportage/wiki's 254 project zorgpaden 1368,5 Salariskosten Voor de salariëring van medewerkers, volgt VKS de salariëring en functiewaardering van de CAO Welzijn en Maatschappelijke dienstverlening. De directeur van VKS ontvangt salaris overeenkomstig schaal 12 van deze CAO. De totale salariskosten van de directie bedroegen in ,- De overige werknemers zijn al naar gelang hun functie ingedeeld in schaal 8 tot 10. Verantwoordelijkheidsverdeling bestuur/bureau Het bestuur van VKS vergaderde in 2011 zeven keer. Bij alle bestuursvergaderingen was de directeur van VKS aanwezig. In 2011 werd niet langer apart met het Dagelijks Bestuur (voorzitter, secretaris, penningmeester) vergaderd. Wel werden DB leden door de directeur geïnformeerd als daarvoor aanleiding was. Daarnaast werd geregeld hulp en advies aan individuele bestuursleden gevraagd, op grond van hun specifieke deskundigheid. Leden Voor de tweede maal werd in 2011 een bijeenkomst voor nieuwe leden georganiseerd. Dit is bedoeld om mensen die erbij komen zich thuis te laten voelen binnen VKS. Op deze dag waren ruim 20 mensen aanwezig. In 2011 werden 141 nieuwe leden ingeschreven. 66 leden zegden het lidmaatschap op. Ook werden 40 adressen uit de database verwijderd, van donateurs van wie de post retour kwam. VKS beschikt over een netwerk van 40 vrijwilligers die zich inzetten voor diagnosegroepen en contact in de regio. Zonder de inzet van vrijwilligers zouden veel activiteiten niet mogelijk zijn. Om op de hoogte te blijven ontvangen alle vrijwilligers regelmatig een nieuwsbrief. Ook ontvangen zij de notulen van de bestuursvergadering.

22 Dankzij de inzet van Dennis, vader van Lotte met propionacidurie, haalde hij met zijn bedrijf een mooi bedrag op voor VKS.

23 Verantwoording giften en sponsorbijdragen 23 Er zijn veel bedrijven, instellingen en particulieren die VKS steunen. Hierin onderscheiden wij particulieren, bedrijven en farmaceutische sponsors. De volgende mensen en instellingen willen wij heel hartelijk bedanken voor hun substantiële bijdrage in 2011: Fam. J. Aleman Tennisvereniging THES W.G. Niemandsverdriet Kaartenknipsters, mevr. E. Molenaar H. Breugem Kinderopvang Oegstgeest Mr. S.F. Fekkes J.W. Jansen Personeelsvereniging Enerflex Legaat van Mw. Van den Hoek Rentokil Initial BV Lionsclub Rijswijk Stichting Axels Footprint De volgende bedrijven en instellingen sponsorden ons door het plaatsen van een advertentie in Wisselstof Nutricia/Milupa Vitaflo RAZ Mediq Tefa Stichting Bio De Wending kinderuitvaarten Het Nederlandse Rode Kruis Sorgente We ontvingen sponsoring van deze farmaceutische bedrijven Genzyme BV Shire HGT Biomarin Europe ltd Orphan Europe Benelux Raptor Therapeutics van de in totaal aan sponsoring, is specifiek bestemd voor het internationale MPS-congres in VK Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

24 4 Balans per 31 december 2011 Activa 31 december december 2010 Vaste Activa Materiële vaste activa Inventarissen Vlottende activa Vordering op korte termijn Debiteuren Overige vorderingen en overlopende activa Liquide middelen ING bank, plusrekening ING bank, rente meer rekening ING bank, kapitaalrekening ING bank, rekening-courant ING bank, rekening-courant

25 25 Passiva Eigen Vermogen Bestemmingsreserve Informatievoorziening Bestemmingsreserve Project Zorgpad Bestemmingsreserve Project Zorgstandaard Bestemmingsreserve Frictiekosten Bestemmingsreserve Project WIKI s Bestemmingsreserve MPS congres Bestemmingsreserve Gaucher Egalisatiereserve Overige reserves 31 december december Schulden op korte termijn Belastingen en premies sociale verzekeringen Overige schulden en overlopende passiva

26 6

27 Staat van Baten en Lasten Baten begroot 2012 exploitatie 2011 begroot 2011 exploitatie 2010 Leden en donateurs Giften VWS, reguliere subsidie Subsidie project Wiki Subsidie Zorgstandaard VSOP Project Zorgpaden Overige subsidies Vrijval bestemmingsreserve Project Zorgpaden Sponsoring overig Bijdrage ledenbijeenkomsten Bijdrage verenigingsblad Opbrengst informatiematerialen Financiële baten Som der baten Lasten Kosten verenigingsaktiviteiten Project Zorgpaden Personeelslasten Vaste infrastructurele kosten Algemene lasten Financiële lasten Som der lasten Resultaat

28 8

29 Toelichting op de financiën 29 Toewijzing van het resultaat aan projecten en reserves De stand van de bestemde reserves is terug te vinden op de balans, bij de passiva. Het resultaat van 2011, , is als volgt bestemd: Toevoeging bestemmingsreserve Project Zorgpad Toevoeging bestemmingsreserve Project Zorgstandaard Toevoeging bestemmingsreserve Frictiekosten Toevoeging bestemmingsreserve Project WIKI's Toevoeging bestemmingsreserve MPS congres Toevoeging Egalisatiereserve Toevoeging overige reserve De bestemmingsreserve Zorgstandaard wordt gevormd door subsidie die bedoeld is voor de zorgstandaard mitochondriële ziekten, die in samenwerking met de VSOP en het UMCN wordt opgesteld. De bestemmingsreserve Frictiekosten is aangelegd om de gevolgen voor personeel en organisatie van de per 2012 doorgevoerde bezuinigingen op te vangen. De bestemmingsreserve WIKI s wordt gevormd door het eerste voorschot van de ontvangen subsidie, minus de in rekening gebrachte uren in De bestemmingsreserve MPS congres is bestemd voor het internationale congres over MPS in juni van de ontvangen sponsoring is specifiek bestemd voor het congres. Samenstelling algemene lasten en infrastructurele kosten De posten Algemene lasten en vaste infrastructurele kosten, bestaan uit de volgende posten: Porti, telefoon, abonnementen, bestuurslasten, kopieermachinelasten, administratie en advieslasten en overige organisatielasten, afschrijving, huur en overige huisvestingskosten, en automatiseringskosten.

30 0 Analyse organisatie Hoewel VKS veel van de doelstelling in 2011 volgens plan heeft gerealiseerd, beleid zal steeds op de voorgrond staan dat VKS patiënten met een stofwisselingsziekte wil helpen en ondersteunen, ongeacht de naam van hun ziekte zal er door de gewijzigde omstandigheden moeten worden gereorganiseerd om de dienstverlening aan patiënten en de rol van VKS in belangenbehartiging, informatievoorziening en lotgenotencontact te kunnen behouden. bestaande organisaties in te lijven. Het belang van patiënten en het efficiënt en graag door samen te werken. Het is niet primair de bedoeling om al organiseren van taken staat voorop. In 2012 worden hierover in ieder geval Reorganisatieplan concrete afspraken gemaakt met de Nederlandse PKU vereniging, die Gedurende 2012 wordt gewerkt aan een reorganisatieplan. In dit plan zullen geïnteresseerd zijn in samenwerking rond het thema belangenbehartiging. twee elementen centraal staan: - Het reorganiseren van de inzet van medewerkers op werkzaamheden die prioriteit hebben en houden. - Het herinrichten van de financiële verslaglegging en verantwoording, zodat de organisatie nog transparanter wordt voor subsidiegevers en betrokkenen. Bundeling In het begin van 2012, werd bekend dat VKS door het ministerie van VWS wordt beschouwd als een positieve uitzondering onder patiëntenorganisaties. Dit omdat al eerder de gewenste beleidsrichting had ingezet, door stofwisselingsziekten te bundelen binnen één vereniging. Hierdoor houdt VKS recht op subsidie per jaar. Het streven is nog steeds om intensief samen te werken met andere patiëntenorganisaties, steunstichtingen en fondsenwervers, die zich inzetten voor één of meerdere stofwisselingsziekten. In het

31 31 De mensen achter VKS Bestuur VKS Piet Bolhuis Voorzitter Ronald Berkhoff Secretaris Henk Roseboom Penningmeester Coby Wijnen Alg. bestuurslid Ed van den Engel Alg. bestuurslid Petra Bak Meilink Alg. bestuurslid Bureau VKS Hanka Meutgeert Directeur Henriëtte Norder Bureaumanager Marjolein v.d. Burgt Redacteur/ communicatiemedew. José Lut Coördinator lotgenotencontact Anja Klaren-Baarslag Mederwerker Zorgpaden Freelancers Wiljan Wensink Boekhouder Joost Assendelft IT-specialist & database Bert Hankes Ledendatabase & IT-specialist

32 Hier staan de ziekten opgesomd die wij onder de leden hebben. Naam defect of naam van het deficiënte enzym: a-1-antitrypsine a-fucosidose a-mannosidose c-cysthathionase deficiëntie 2-Keto-adipine acidurie / 2-amino-adipine acidurie 3-methylcrotonyl glycinurie 3-methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren) 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie 4-H syndroom Adenine nucleotide translocator deficiëntie Adenylosuccinase deficiëntie Adrenogenitaalsyndroom (AGS) Alexander, ziekte van Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase) Alpers, syndroom van Adrenoleukodystrofie (X-gebonden) Argininosuccinaat lyase deficiëntie Argininosuccinaat synthetase deficiëntie (citrullinemie) Aspartylglucosaminurie Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2) Bartter, syndroom van Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3) Biotinidase deficiëntie Canavan, ziekte van Carbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS) Carnitine deficiëntie Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT 1) Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2) Cbl C Congenitale defecten van de glycosylering (CDG) CDG-1a (PMM2-CDG) CDG-1b (MPI-CDG) CDG-1c (ALG6-CDG) CDG-1g (ALG12-CDG) Cerebrotendineuze xanthomatose Cockayne, syndroom van Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia punctata, X-dominant) Creatine transporter defect (X-gebonden) Crigler Najjar, syndroom van Cystinose Cystinurie Cystische Fibrose D-bifunctional protein deficiëntie Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase) De Vivo syndroom (GLUT-1) Fabry, ziekte van Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie) Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie G6PD Galactosialidose Gaucher, ziekte van, type 1 en 2 Glutaaracidurie type 1 GM2 Gangliosidose GSD-0 GSD-1 (GSD-1a en GSD-1b) GSD-3 GSD-4 GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle GSD-9 Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL) Hartnup, ziekte van Homocystinurie Hunter, syndroom van (MPS 2) Hurler, syndroom van (MPS 1-H) Hurler / Scheie, syndroom van (MPS 1-HS) Hyperinsulinisme-Glutamaat dehydrogenase deficiëntie Hyperhomocysteïnemie Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase) Hyperprolinemie type 2 Hypofosfatasemie Hypofosfatemische rachitis (PHEX) Hypoglycemie eci Infantiele cystinose Isovaleriaanacidurie Jansky-Bielschowski (CLN2) Kearns-Sayre Syndroom Krabbe, ziekte van Lange keten b-ketoacyl coenzym A thiolase LCHAD deficiëntie Leigh, syndroom van Lesch-Nyhan, syndroom van Leukodystrofie/wittestofziekten Lipoproteïne lipase deficiëntie LPI (lysinurische eiwit intolerantie) MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2) Maroteaux-Lamy (MPS 6) MCAD deficiëntie Meerdere complexen van de ademhalingsketen MELAS Menkes, ziekte van MERFF Metachromatische leukodystrofie (MLD) Methylmalonacidurie Mevalonaat kinase deficiëntie / hyper IgD Mitochondriële ademhalingsketen complex 1 Mitochondriële ademhalingsketen complex 2 Mitochondriële ademhalingsketen complex 3 Mitochondriële ademhalingsketen complex 4 Mitochondriële encefalomyopathie Mitochondriële myopathie Mitochondriële syndromen MNGIE (myo-neuro-gastro-instestinale encephalopathy) Molybdeen cofactor deficiëntie Morquio, syndroom van (MPS 4A) MSUD ( Maple syrup urine disease ) Mucolipidose 2 (I-cell ziekte) Mucolipidose 3 Mucopolysaccharidoses Muscle-eye-brain disease NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz) Neuronale Ceroid Lipofuscinose (CLN) Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase) Niemann-Pick, ziekte van (type C) Non-ketotische hyperglycinemie Norrie, ziekte van Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie PCH II (Pontocerebellaire Hypoplasie) Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase) Pompe, ziekte van (GSD-2) Porfyrie Primaire hyperoxalurie type 1 Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1) Propionacidurie Purine nucleoside fosforylase deficiëntie Pyridoxine afhankelijke convulsies Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie Pyruvaat Pyruvaatcarboxylase deficiëntie Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie Pyruvaat metabolisme defecten Refsum, ziekte van (infantiele vorm) Rhizomele chondrodysplasie punctata Sanfilippo, syndroom van (MPS 3, type A, B, C en D) SCADD (inclusief polymorfismen) SCHADD Scheie, syndroom van (MPS 1-S) Schindler, syndroom van Seitelberger Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD Sialidose Smith-Lemli-Opitz syndroom Sucrase-isomaltase deficiëntie Tay-Sachs, ziekte van Trichothiodystrofie (TTD) Trimethylaminoacidurie (fish odour syndroom) Tyrosine hydroxylase deficiëntie Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase) Vanishing white matter disease (VWM) Vetzuuroxidatiestoornis VLCAD deficiëntie Zellweger syndroom Een aantal gezinnen heeft te maken met een ziekte waarbij het enzymdefect (nog) niet aan te tonen is. Van de ziekten is de meest gebruikte naam gekozen. De namen zijn vertaald in het Nederlands.