Kinderneurologie.eu. CDKL5-epilepsie
|
|
- Ida van de Veen
- 6 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 CDKL5-epilepsie Wat is CDKL5-epilepsie? CDKL5-epilepsie is een vorm van epilepsie die veroorzaakt wordt door een foutje in het erfelijk materiaal. De plaats van dit foutje in het erfelijk materiaal wordt het CDKL5-gen genoemd. Hoe wordt CDKL5-epilepsie ook wel genoemd? Kinderen met epilepsie als gevolg van een foutje in het CDKL5-gen kunnen verschillende vormen van epilepsie hebben. Vaak hebben ze een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie in combinatie met een ontwikkelingsachterstand en autistiforme kenmerken. Het beeld kan veel lijken op het Rett syndroom, wat veroorzaakt wordt door een ander foutje in het erfelijk materiaal. Daarom wordt het ook wel atypisch Rett-syndroom genoemd. Hoe vaak komt CDKL5-epilepsie voor bij kinderen? Epilepsie als gevolg van een foutje in het CDKL5-gen is een zeldzame aandoening. Het foutje is nog maar net ontdekt, daarom zal ook nog lang niet bij alle kinderen met een foutje in dit gen, dit foutje daadwerkelijk ontdekt zijn. Hierdoor valt ook nog niet goed aan te geven hoe vaak CDKl-5 epilepsie voorkomt bij kinderen. Bij wie komt CDKL5-epilepsie voor? Het foutje in het CDKL5-gen is al voor de geboorte aanwezig. De meeste kinderen krijgen al op jonge leeftijd voor hun 1 e verjaardag last van deze vorm van epilepsie en hebben een achterstand in hun ontwikkeling. Een klein deel van de kinderen krijgt pas op later in hun kindertijd last van epilepsie. Zowel jongens als meisjes kunnen dit foutje in het erfelijk materiaal hebben. Wat is de oorzaak van CDKL5-epilepsie? Foutje in erfelijk materiaal De epilepsie wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Dit foutje wordt het CDKL5-gen genoemd. Het CDKL-5 gen ligt op het zogenaamde X-chromosoom, een van de geslachtschromosomen. Meisjes hebben 2 maal een X-chromosoom, jongens 1 maal. Jongens hebben daarnaast ook nog een Y-chromosoom. Afwijkend eiwit Als gevolg van het foutje op het CDKL5-gen wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet cyclin-dependent kinase-like 5 ook wel afgekort als CDKL-5. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling en aanleg van de hersenen. Als gevolg van het ontbreken van dit eiwit worden de hersenen anders aangelegd dan gebruikelijk. Hierdoor ontwikkelen kinderen zich trager dan hun leeftijdsgenoten en maken deze hersenen gemakkelijk epilepsie-aanvallen. Wat zijn de symptomen van CDKL5-epilepsie? Variatie Niet alle kinderen met een foutje in het CDKL5-gen hebben evenveel problemen. De hoeveelheid en de ernst van de problemen kan sterk verschillen. 1
2 Epilepsie Bijna alle kinderen met een foutje in het CDKL-5 gen hebben epilepsie aanvallen. Deze epilepsie-aanvallen beginnen vaak al op hele jonge leeftijd wanneer de kinderen een paar maanden oud zijn. Verschillende soorten epilespie-aanvallen kunnen voorkomen. Een groot deel van de kinderen krijgt salaamkrampen en ontwikkelt het syndroom van West. Andere kinderen hadden meer last van kortdurende schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieen) of aanvallen waarbij kortdurend verstijfden (tonische aanvallen), soms gevolgd door schokken (tonisch-clonische aanvallen). Wanneer kinderen ouder worden, kunnen ze het zogenaamde Lennox-Gastaut syndroom ontwikkelen, waarbij ook aanvallen voorkomen waarbij kinderen plotseling helemaal slap worden. Ontwikkelingsachterstand Als gevolg van de epilepsie en ook als gevolg van de veranderde aanleg van de hersenen ontwikkelen kinderen met een foutje in het CDKL-5 gen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later lachen, rollen, grijpen, zitten, kruipen, staan, lopen en praten dan leeftijdsgenoten. Een deel van de kinderen zal wel leren lopen en praten, een ander deel van de kinderen zal hier niet toe in staat zijn. Dit hangt ook sterk samen met de ernst van de epilepsie. Hoe minder goed de epilepsie onder controle te krijgen is, hoe minder ontwikkelingsmogelijkheden kinderen zullen hebben. Problemen met zien Veel kinderen met een foutje in het CDKL-5 gen hebben problemen met zien. Bij een deel van de kinderen is er een probleem met de ogen zelf, maar bij het merendeel van de kinderen zit het probleem in de verwerking van wat er gezien wordt door de hersenen. De hersenen nemen niet waar wat de ogen zien. Kinderen zijn daardoor slechtziend of soms zelfs blind, terwijl er met hun ogen niets aan de hand is. Dit wordt daarom een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum), het wordt ook wel afgekort als CVI ( naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking). Autistische kenmerken Veel kinderen met een foutje in het CDKL-5 gen hebben autistiforme kenmerken. Ze leven in een eigen wereldje en hebben niet altijd behoefte aan contact met andere mensen om hen heen. Ze sluiten zich daarvoor af. Vaak hebben ze een bepaalde bezigheid die ze telkens weer herhalen. Lage spierspanning Jonge kinderen met een foutje in het CDKL-5 gen hebben vaak een lage spierspanning. Ze voelen slap aan en moeten goed ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Ze hebben moeite om hun hoofdje op te tillen van de onderlaag. Spasticiteit Wanneer kinderen ouder worden kan er spasticiteit ontstaan in de armen en in de benen. Deze voelen stijver aan en de armen en benen kunnen minder gemakkelijk gebogen worden. Het bewegen gaat daardoor moeizamer en ziet er minder soepel uit. Kinderen houden hun armen dan vaak gebogen, hun handen in vuistjes, terwijl de benen juist gestrekt worden of voor elkaar langs gekruist worden. 2
3 Groei hoofdje Kinderen met een foutje in het CDKL-5 gen hebben bij de geboorte vaak een normale hoofdomtrek. Met het ouder worden groeit het hoofdje minder hard dan dat van leeftijdsgenoten. Hierdoor krijgen kinderen verhoudingsgewijs een kleiner hoofdje. Hoe wordt de diagnose CDKL-5 epilepsie gesteld? Verhaal en onderzoek Aan de hand van het verhaal van een kind met een moeilijk behandelbare epilepsie vanaf jonge leeftijd in combinatie met een ontwikkelingsachterstand kan de diagnose CDKL5- epilepsie worden vermoedt. Er bestaan echter ook nog veel andere aandoeningen die precies dezelfde problemen kunnen veroorzaken. Daarom zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de juiste diagnose te stellen. EEG Bij kinderen met epilepsie aanvallen zal een EEG (hersenfilmpje worden gemaakt). Op het EEG kunnen verschillende epileptiforme afwijkingen worden gezien. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor een foutje in het CDKL-5 gen maar kunnen bij allerlei vormen van epilepsie gezien worden. Het EEG kan aanwijzingen laten zien voor het ontstaan van een syndroom van West of een syndroom van Lennox-Gastaut. Bloedonderzoek Met behulp van bloedonderzoek kan het foutje in het CDKL-5 gen worden aangetoond. De uitslag van dit onderzoek duurt enkele maanden. MRI-scan Bij alle kinderen met een ernstige vorm van epilepsie in combinatie met een ontwikkelingsachterstand zal een MRI-scan van de hersenen gemaakt worden om te kijken of de oorzaak van de epilepsie op te sporen is. Soms is een gebied te zien waar de hersenen minder goed aangelegd zijn. Bij kinderen met een CDKL-5 epilepsie hoeven geen afwijkingen in de hersenen zichtbaar te zijn. Stofwisselingsonderzoek Bij kinderen met een ernstige vorm van epilepsie zal meestal ook stofwisselingsonderzoek verricht worden. Hiervoor wordt bloed, urine of hersenvocht onderzocht om te kijken of hier abnormale stofjes of abnormale hoeveelheden van stofjes aanwezig zijn. Soms is het ook nodig om spiercellen of huidcellen te onderzoeken. Oogarts De oogarts kan relatief eenvoudig de ogen onderzoeken. De ogen en de hersenen ontstaan uit dezelfde cellen, daarom kunnen afwijkingen die gevonden worden in de ogen soms iets zeggen over afwijkingen die aanwezig zijn in de hersenen. Daarnaast kijkt de oogarts ook of kinderen goed kunnen zien en kan de oogarts adviezen geven over eventuele hulpmiddelen. Hoe worden kinderen met een CKL5-epilepsie behandeld? Geen genezing Er bestaat geen behandeling die kinderen met een CDKL-5 epilepsie kan genezen. De behandeling is er op gericht om epileptische aanvallen zo goed mogelijk te onderdrukken en om kinderen te stimuleren in hun ontwikkeling. 3
4 Medicijnen In eerste instantie zal met medicijnen geprobeerd worden om de epileptische aanvallen te onderdrukken. Er bestaan zeer veel verschillende medicijnen die hiertoe in staat zijn. Afhankelijk van de leeftijd van het kind en het soort aanvallen die het heeft zal voor een bepaald medicijn gekozen worden. Bekend is dat epilepsie als gevolg van een foutje in het CDKL-5 gen niet gemakkelijk te behandelen is. Vaak zijn combinaties van medicijnen nodig. Ook is volledig aanvalsvrijheid vaak niet haalbaar, maar wordt gestreefd naar een acceptabele hoeveelheid medicijnen. Andere behandelingen Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsie-aanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, een behandeling met ACTH of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk. Fysiotherapie Een fysiotherapeut kan adviezen en oefeningen geven hoe ouders hun kind kunnen zo goed mogelijk kunnen tillen en dragen en hoe ze de ontwikkeling van hun kind kunnen stimuleren. Ook kan de fysiotherapeut adviezen geven hoe vergroeiingen van de gewrichten als gevolg van deze verhoogde spierspanning zo veel mogelijk voorkomen kan worden. Logopedist Een logopedist kan helpen bij het stimuleren van de taalontwikkeling. Ook kan een logopedist adviezen geven of alternatieve vormen van communiceren zoals communiceren met gebaren of met behulp van plaatjes. Daarnaast kan de logopedist adviezen geven omtrent de slik- en voedingsproblemenproblemen. Revalidatiearts De revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand en kan adviezen geven voor hulpmiddelen vaak in samenspraak met de ergotherapeut. Ook kan de revalidatiearts verwijzen naar bijvoorbeeld een peuterrevalidatiegroep in het revalidatiecentrum waar een aantal kinderen met een ontwikkelingsachterstand samen een dagprogramma volgen en therapie krijgen. Een revalidatiearts kan ook adviezen geven voor een geschikte schoolkeuze. Oogarts De oogarts kan zorgen voor hulpmiddelen waarmee een kind zo goed als mogelijk is kan zien. Ook bestaat er speciale begeleiding voor kinderen met een visuele handicap die allerlei adviezen kunnen hebben voor het kind en zijn ouders of verzorgers. Deze begeleiding kan verzorgd worden door Sensis, Bartimeus of Visio. Diëtiste Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd. Sondevoeding Wanneer drinken ondanks een speciale speen niet goed lukt of te veel energie kost, kan het nodig zijn om een deel van de voeding te geven via een sonde. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen 4
5 worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Reflux Terugstromen van voeding en zuur vanuit de maag naar de slokdarm kan spugen veroorzaken en irritatie van de slokdarm veroorzaken. Reflux wordt daarom vaak behandeld met medicijnen die de maaginhoud minder zuur maken en medicijnen die er voor zorgen dat de maag sneller leeg loopt in de richting van de darmen. Wanneer deze behandelingen onvoldoende helpen tegen reflux, is het soms nodig een operatie te verrichten waarbij de ingang van de maag nauwer gemaakt wordt, zodat de inhoud van de maag minder snel terug kan stromen naar de slokdarm. Spasticiteit Er bestaan ook diverse medicijnen die de verhoogde spierspanning en spasticiteit kunnen verminderen. Het meest gebruikte medicijn hiervoor is baclofen. Er wordt gezocht naar een dusdanige dosering baclofen waarbij de spierspanning verlaagd wordt zodat bewegen makkelijker wordt zonder dat de spieren te slap worden. Er bestaan ook andere medicijnen die spierspanning kunnen verlagen zoals dantrium, Artane, benzodiazepines of botulinetoxineinjecties. Orthopeed Bij ernstige spasticiteit kan een orthopeed een behandeling verrichten waardoor de gevolgen van de spasticiteit verminderen. Infecties Bij kinderen met terugkeren infecties kan een lage dosis antibiotica helpen om infecties te voorkomen. Epilepsiecentrum In een epilepsiecentrum kunnen kinderen tijdelijk opgenomen worden wanneer ze zo veel epilepsie hebben dat dit voortdurend bijstelen Begeleiding Begeleiding en ondersteuning van ouders van een kind met epilepsie als gevolg van een foutje in het CDKl-5 gen is heel belangrijk. Door het plaatsen van een oproepje op het forum van de site of via de epilepsieplusvereniging kunnen ouders in contact komen met andere ouders met dezelfde aandoening of met andere aandoeningen die vergelijkbare problemen geven. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan begeleiding geven bij het verwerken van de diagnose en om de ziekte een plaats te geven in het leven. Wat betekent het hebben van CDKl-5 epilepsie voor de toekomst? Moeilijk behandelbare epilepsie Epilepsie als gevolg van een foutje in het CDKl-5 gen is vaak moeilijk behandelbare epilepsie. Veel kinderen zullen last blijven houden van epilepsie aanvallen. Het foutje in het CDKl-5 gen is nog niet heel lang geleden ontdekt, dus er is nog niet heel veel bekend over het verloop van de epilepsie op oudere leeftijd. Ontwikkelingsachterstand De meeste kinderen met epilepsie als gevolg van CDKl-5 hebben een ontwikkelingsachterstand. De ernst van deze ontwikkelingsachterstand kan variëren. 5
6 Sommige kinderen kunnen met wat aanpassingen een zelfstandig leven leiden. Een groot deel zal uiteindelijk afhankelijk blijven van hulp en in een woonvoorziening gaan wonen. Levensverwachting De levensverwachting van kinderen met een CDKL-5 epilepsie hangt sterk samen met de ernst van de epilepsie en de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met een zeer ernstige vorm van epilepsie en een ernstige ontwikkelingsachterstand kan de levensverwachting beperkt zijn. Kinderen komen dan te overlijden als gevolg van een niet te behandelen status epilepticus of als gevolg van een terugkerende longontstekingen. Kinderen met epilepsie die redelijk onder controle is en met een voortgaande ontwikkeling, hebben een normale levensverwachting. Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om CDKL-5 epilepsie te krijgen? Foutje in erfelijk materiaal De meeste kinderen met een CDKL-5 epilepsie hebben dit foutje niet overgeerfd van een van de ouders. Het foutje is bij het kind zelf ontstaan. In deze situatie hebben broertjes en zusjes nauwelijks kans om zelf ook CDKL-5 epilepsie te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer over vertellen. Links Referenties 1. Mutational spectrum of CDKL5 in early-onset encephalopathies: a study of a large collection of French patients and review of the literature. Nemos C, Lambert L, Giuliano F, Doray B, Roubertie A, Goldenberg A, et al. Clin Genet. 2009;76: Clinical and electroencephalographic features in patients with CDKL5 mutations: two new Italian cases and review of the literature. Pintaudi M, Baglietto MG, Gaggero R, Parodi E, Pessagno A, Marchi M, Russo S, Veneselli E. Epilepsy Behav. 2008;12: Key clinical features to identify girls with CDKL5 mutations. Bahi-Buisson N, Nectoux J, Rosas-Vargas H, Milh M, Boddaert N, et al. Brain. 2008;131: Laatst bijgewerkt: 12 december 2009 Auteur: J.H. Schieving 6
Kinderneurologie.eu. Double cortex syndroom
Double cortex syndroom Wat is een double cortex syndroom? Een double cortex syndroom is een aanlegstoornis van de hersenen waarbij de hersenschors niet bestaat uit een geheel, maar uit twee delen die gescheiden
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Miller Dieker syndroom
Miller Dieker syndroom Wat is het Miller Dieker syndroom? Het Miller Dieker syndroom is een aandoening waarbij kinderen specifieke afwijkingen aan de hersenen hebben wat leidt tot een ontwikkelingsachterstand
Nadere informatieWat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian?
Het syndroom van Pallister-Killian Wat is het syndroom Pallister-Killian? Pallister-Killian syndroom is een syndroom veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Kinderen met het syndroom van Pallister-Killian
Nadere informatieWat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling.
Het MRX-101 syndroom Wat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling. Hoe wordt het MRX-101 syndroom ook wel
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Corticale dysplasie
Corticale dysplasie Wat is een corticale dysplasie? Een corticale dysplasie is een aanlegstoornis van de hersenen waarbij de hersenschors anders opgebouwd is dan gebruikelijk. Hoe wordt een corticale dysplasie
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Het cri-du-chat syndroom
Het cri-du-chat syndroom Wat is het cri-du-chat syndroom? Het cri-du-chat syndroom is een syndroom veroorzaakt door het ontbreken van een klein stukje van het 5 e chromosoom. Kinderen met het cri-du-chat
Nadere informatieCongenitaal perisylvian syndroom
Congenitaal perisylvian syndroom Wat is het congenitaal perisylvian syndroom? Het congenitaal perisylvian syndroom is een aangeboren aandoening waarbij het deel van de hersenen wat betrokken is bij het
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Weaver syndroom.
Weaver syndroom Wat is het Weaver syndroom? Het Weaver syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen langer zijn dan gebruikelijk in combinatie met voorlopende botleeftijd en een aantal uiterlijke
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Maligne migrerende partiële epilepsie op de kinderleeftijd.
Maligne migrerende partiële epilepsie op de kinderleeftijd. Wat is maligne migrerende partiële epilepsie op de kinderleeftijd.? Maligne migrerende partiële epilepsie op de kinderleeftijd is een ernstig
Nadere informatieKinderneurologie.eu. CAMTA1 syndroom.
CAMTA1 syndroom Wat is het CAMTA1-syndroom? Het CAMTA1 syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen problemen hebben met hun evenwicht al dan niet in combinatie met een ontwikkelingsachterstand.
Nadere informatieKinderneurologie.eu. FOXG1 syndroom
FOXG1 syndroom Wat is het FOXG1 syndroom? Het FOXG1 syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met autistiforme kenmerken, een kleine lengte
Nadere informatieAangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport
Aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport Wat zijn aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport? Dit zijn stofwisselingsziekten waarbij er onvoldoende
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Rhombencefalosynapsis
Rhombencefalosynapsis Wat is een rhombencefalosynapsis? Een rhombencefalosynapsis is een aanlegstoornis van de kleine hersenen waarbij de kleine hersenen zich niet splitsen in een linker en een rechter
Nadere informatieKinderneurologie.eu. GEFS+ Syndroom
GEFS+ Syndroom Wat is het GEFS +syndroom? Het GEFS +syndroom is een erfelijke vorm van epilepsie waarbij in een familie zowel kinderen voorkomen met terugkerende koortsstuipen en/of met verschillende soorten
Nadere informatieProblemen met zien Een groot deel van de kinderen met het syndroom van Aicardi is slechtziend.
Het syndroom van Aicardi Wat is het syndroom van Aicardi? Het syndroom van Aicardi is een syndroom wat gekenmerkt wordt door de combinatie van bepaalde hersenafwijkingen waarbij de zogenaamde hersenbalk
Nadere informatieHet syndroom van Pelizaeus-Merzbacher
Het syndroom van Pelizaeus-Merzbacher Wat is het syndroom Pelizaeus-Merzbacher? Pelizaeus-Merzbacher syndroom is een syndroom wat voorkomt bij jongens en wat gekenmerkt wordt typische oogbewegingen, toenemende
Nadere informatieWat is het Joubert syndroom? Het Joubert syndroom is een aandoening waarbij het middenstuk van de kleine hersenen niet goed aangelegd is.
Het Joubert syndroom Wat is het Joubert syndroom? Het Joubert syndroom is een aandoening waarbij het middenstuk van de kleine hersenen niet goed aangelegd is. Hoe wordt het Joubert syndroom ook wel genoemd?
Nadere informatieKinderneurologie.eu. De ziekte van Unverricht Lundborg
De ziekte van Unverricht Lundborg Wat is de ziekte van Unverricht Lundborg? De ziekte van Unverricht Lundborg is een erfelijke vorm van epilepsie die gekenmerkt wordt door myocloniëen, kortdurende schokjes
Nadere informatieHet TCF20 syndroom. Kinderneurologie.eu.
Het TCF20 syndroom Wat is het TCF20 syndroom? Het TCF20 syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vorm van autisme hebben al dan niet in combinatie met problemen met leren. Hoe wordt het TCF20 syndroom
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. De ziekte van Canavan
De ziekte van Canavan Wat is de ziekte van Canavan? De ziekte van Canavan is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij geleidelijk aan alle zenuwvezels in de hersenen afsterven waardoor kinderen achteruit
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Hemimegaencefalie
Hemimegaencefalie Wat is een hemimegaencefalie? Een hemimegaencefalie is een aanlegstoornis van de hersenen waarbij één hersenhelft veel groter wordt aangelegd dan de andere hersenhelft. Hoe wordt een
Nadere informatieHet Moebius syndroom
Het Moebius syndroom Wat is het Moebius syndroom? Het Moebius syndroom is een aandoening waarbij kinderen een aangeboren verlamming hebben van de spieren die de bewegingen van het gezicht regelen, naast
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Kohlschutter Tonz syndroom
Kohlschutter Tonz syndroom Wat is het Kohlschutter Tonz syndroom? Het Kohlschutter Tonz syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand en epilepsie hebben in combinatie
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Walker-Warburg syndroom
Walker-Warburg syndroom Wat is Walker-Warburg syndroom? Het Walker-Warburg syndroom is een ernstige aangeboren aandoening waarbij de hersenen, de ogen en de spieren niet goed aangelegd zijn. Hoe wordt
Nadere informatieHoe vaak komt het syndroom van Leigh voor? Het syndroom van Leigh is een zeldzame ziekte, die ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Het syndroom van Leigh Wat is het syndroom van Leigh? Het syndroom van Leigh is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij de hersencellen beschadigd raken omdat ze onvoldoende energie hebben. Hoe wordt
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Holoprosencefalie
Holoprosencefalie Wat is een holoprosencefalie? Een holoprosencefalie is een aanlegstoornis van de hersenen waarbij de grote hersenen zich niet splitsen in een linker en een rechter hersenhelft, maar helemaal
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Het Pitt Hopkins syndroom
Het Pitt Hopkins syndroom Wat is het Pitt Hopkins syndroom? Het Pitt Hopkins syndroom is een aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een typisch uiterlijk, epilepsie
Nadere informatieMyoclonische absence epilepsie
Myoclonische absence epilepsie Wat is myoclonische absence epilepsie? Myoclonische absence epilepsie is een vorm van epilepsie waarbij kinderen staaraanvalletjes hebben die samen gaan met een kortdurende
Nadere informatieHet syndroom van Angelman
Het syndroom van Angelman Wat is het syndroom Angelman? Angelman syndroom is een syndroom veroorzaakt door een specifieke afwijking op een van de chromosomen. Kinderen met het syndroom van Angelman hebben
Nadere informatieHet syndroom van Rett
Het syndroom van Rett Wat is het syndroom Rett? Rett syndroom is een aandoening waarbij de ontwikkeling bij meisjes op jonge leeftijd stil blijft staan, waarna de meisjes in zich zelf gekeerd raken, vaardigheden
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Greig syndroom
Greig syndroom Wat is het Greig syndroom? Het Greig syndroom is een waarbij kinderen een combinatie van verschillende aangeboren afwijkingen hebben zoals extra vingers aan handen en of voeten, aan elkaar
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu
Ataxia teleangiectasia Wat is ataxia teleangiectasia? Ataxia teleangiectasia is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door evenwichtsstoornissen, vaatafwijkingen op het oogbolwit en problemen met de
Nadere informatieKinderneurologie.eu. SYNGAP1 syndroom
SYNGAP1 syndroom Wat is het SYNGAP1 syndroom? Het SYNGAP1 syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met epilepsie. Hoe wordt het SYNGAP1 syndroom
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Het foetaal alcohol syndroom. www.kinderneurologie.eu
Het foetaal alcohol syndroom Wat is het foetaal alcohol syndroom? Het foetaal alcohol syndroom is een combinatie van aangeboren afwijkingen bij een baby die veroorzaakt zijn door alcohol gebruik van de
Nadere informatieHet Fragiele-X syndroom
Het Fragiele-X syndroom Wat is het Fragiele-X syndroom? Het Fragiele-X syndroom is een syndroom veroorzaakt door een afwijking op het X- chromosoom, één van de geslachtschromosomen. Kinderen met het Fragiele-X
Nadere informatieWat is de oorzaak van een benigne externe hydrocefalus? Niet bekend De oorzaak van een benigne externe hydrocefalus is meestal niet bekend.
Benigne externe hydrocefalus Wat is een benigne externe hydrocefalus? Benigne externe hydrocefalus is een aandoening waar bij kinderen een groter hoofd dan gebruikelijk hebben omdat er extra vocht aanwezig
Nadere informatieKinderneurologie.eu. SCAD
SCAD Wat is SCAD? SCAD is een stofwisselingsziekte waarbij kleine vetzuren niet goed afgebroken kunnen worden om op deze manier energie vrij te kunnen maken uit vetten. Hoe wordt SCAD ook wel genoemd?
Nadere informatieHoe vaak komt MERRF voor bij kinderen? MERRF is een zeldzame aandoening. Het komt ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voor.
MERRF Wat is MERRF? MERRF is een stofwisselingsziekte waarbij diverse organen in het lichaam (waaronder met name de hersenen en de spieren) problemen hebben met functioneren als gevolg van energietekort.
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Rasmussen-encefalitis
Rasmussen-encefalitis Wat is een Rasmussen-encefalitis? Een Rasmussen-encefalitis is een aandoening waarbij kinderen langdurige epilepsieaanvallen krijgen met trekkingen aan een kant van het lichaam, waarbij
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Polymicrogyrie.
Polymicrogyrie Wat is polymicrogyrie? Polymicrogyrie is een aandoening waarbij de hersenen anders aangelegd zijn dan gebruikelijk. De hersenen hebben veel meer en kleinere windingen dan normaal. Hoe wordt
Nadere informatieAlternerende hemiplegie op de kinderleeftijd
Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd Wat is alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd? Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd is een aandoening waarbij kinderen regelmatig tijdelijk een
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. GLUT1-deficiëntie syndroom
GLUT1-deficiëntie syndroom Wat is GLUT1- deficiëntie syndroom? GLUT1-deficiëntie syndroom is een stofwisselingsziekte waarbij kinderen een bepaald stofje GLUT1 genoemd missen waardoor er onvoldoende suiker
Nadere informatieKinderneurologie.eu. KCNMA1-syndroom.
KCNMA1-syndroom Wat is KCNMA1-syndroom? KCNMA1-syndroom is een aandoening waarbij kinderen last hebben van aanvallen van epilepsie en/of van aanvallen met ongewilde bewegingen als gevolg van een foutje
Nadere informatieKinderneurologie.eu. MEF2C-syndroom.
MEF2C-syndroom Wat is MEF2C-syndroom? MEF2C-syndroom is een syndroom waardoor kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een bewegingsonrust in hun lichaam waarbij een deel van de kinderen
Nadere informatieKinderneurologie.eu. EIEE53-syndroom.
EIEE53-syndroom Wat is het EIEE53-syndroom? Het EIEE53-syndroom is een ernstige epilepsiesyndroom waarbij kinderen vanaf de babyleeftijd een ernstige moeilijk behandelbare vorm epilepsie hebben waardoor
Nadere informatieSyndroom van Lennox-Gastaut
Syndroom van Lennox-Gastaut Wat is het syndroom van Lennox-Gastaut? Het syndroom van Lennox-Gastaut is een ernstig epilepsiesyndroom bij jonge kinderen wat gekenmerkt wordt door verschillende soorten epilepsie
Nadere informatieHoe vaak gegeneraliseerde dystonie voor? Gegeneraliseerde dystonie is een zeldzame ziekte en komt ongeveer bij één op kinderen voor.
Gegeneraliseerde dystonie Wat is gegeneraliseerde dystonie? Gegeneraliseerde dystonie is een ziekte waarbij de spieren van verschillende lichaamsdelen, bijvoorbeeld een arm, een been of het gezicht een
Nadere informatieWat is een sinustrombose? Een sinustrombose is een verstopping van een grote ader in de hersenen.
Sinustrombose Wat is een sinustrombose? Een sinustrombose is een verstopping van een grote ader in de hersenen. Hoe vaak komt een sinustrombose voor bij kinderen? Een sinustrombose komt bij een op 200.000-300.000
Nadere informatieHyperekplexia. Kinderneurologie.eu.
Hyperekplexia Wat is hyperekplexia? Hyperekplexia is een aandoening waarbij de spieren van kinderen verstijven wanneer zij schrikken van een gering geluid of lichte aanraking. Hoe wordt hyperekplexia ook
Nadere informatieHoe vaak komt het MRX21syndroom voor? Het is niet goed bekend hoe vaak het MRX21- syndroom bij kinderen voorkomt.
Het MRX-21 syndroom Wat is het MRX21syndroom? Het MRX21syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling in combinatie met autistiforme kenmerken. Hoe
Nadere informatieWernicke Deze ziekte lijkt op de ziekte van Wernicke, een ziekte die ontstaat door een tekort aan vitamine B1. deze tekst kunt u nalezen op
Biotine responsieve basale ganglia ziekte Wat is een biotine responsieve basale ganglia ziekte? Een biotine responsieve basale ganglia ziekte is een aandoening waarbij een bepaald onderdeel van de hersenen,
Nadere informatieHet NBEA syndroom. Kinderneurologie.eu.
Het NBEA syndroom Wat is het NBEA syndroom? Het NBEA syndroom is een syndroom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met autistiforme kenmerken, problemen met de aandacht,
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Ontwikkelingsachterstand
Ontwikkelingsachterstand Wat is een ontwikkelingsachterstand? Kinderen met een ontwikkelingsachterstand ontwikkelen zich een stuk trager vergeleken met hun leeftijdsgenoten. Ze gaan bijvoorbeeld later
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Het Costeff syndroom
Het Costeff syndroom Wat is het Costeff syndroom? Het Costeff syndroom is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij kinderen last hebben van ernstige slechtziendheid in combinatie met het maken van overtollige
Nadere informatieWat is het TRIO syndroom? Het TRIO syndroom is een syndroom waarbij kinderen problemen met leren en een vertraagd verlopende ontwikkeling hebben.
Het TRIO syndroom Wat is het TRIO syndroom? Het TRIO syndroom is een syndroom waarbij kinderen problemen met leren en een vertraagd verlopende ontwikkeling hebben. Hoe wordt het TRIO syndroom ook wel genoemd?
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Epilepsie met voornamelijk tonisch clonische aanvallen
Epilepsie met voornamelijk tonisch clonische aanvallen Wat is epilepsie met voornamelijk tonisch clonische aanvallen? Epilepsie met voornamelijk tonisch clonische aanvallen is een verzamelnaam voor epilepsiesyndromen
Nadere informatieWat zijn de symptomen van het Metachromatische leucodystrofie?
Metachromatische leucodystrofie Wat is metachromatische leucodystrofie? Metachromatische leucodystrofie is een erfelijke ernstige stofwisselingsziekte in de hersenen waarbij geleidelijk aan steeds meer
Nadere informatieHet Temple-Baraitser syndroom
Het Temple-Baraitser syndroom Wat is het Temple-Baraitser syndroom? Het Temple-Baraitser syndroom is een syndroom aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met epilepsie
Nadere informatieHet Christianson-syndroom
Het Christianson-syndroom Wat is het Christianson-syndroom? Het Christianson-syndroom is een syndroom waardoor kinderen, vooral jongens, een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een kleine
Nadere informatieBij beide aandoeningen functioneert een bepaald onderdeel van het immuunsysteem interferon type I niet goed. deze tekst kunt u nalezen op
Aicardi-Goutières Syndroom Wat is het Aicardi Goutières syndroom? Het Aicardi Goutières syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen stil gaan staan in hun ontwikkeling in combinatie met periodes
Nadere informatieKinderneurologie.eu. PURA syndroom
PURA syndroom Wat is het PURA syndroom? Het PURA -syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een lage spierspanning en ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met epilepsie. Hoe wordt
Nadere informatieHet OPHN1-syndroom. Kinderneurologie.eu.
Het OPHN1-syndroom Wat is het OPHN1-syndroom? Het OPHN1-syndroom is een syndroom waardoor kinderen, vooral jongens, een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak in combinatie met problemen met lopen en bewegen.
Nadere informatieDe ziekte van Werdnig-Hoffman
De ziekte van Werdnig-Hoffman Wat is de ziekte van Werdnig-Hoffman? De ziekte van Werdnig-Hoffman is een ziekte waarbij de zenuwcellen in het ruggenmerg de spieren niet goed aan kunnen sturen, waardoor
Nadere informatieWat zijn de verschijnselen van het Lesch Nijhan syndroom?
Het Lesch-Nijhan syndroom Wat is het Lesch-Nijhan syndroom? Het Lesch Nijhan syndroom is een ernstige erfelijke ziekte Bij wie komt het Lesch-Nijhan syndroom voor? Het Lesch-Nijhan syndroom komt eigenlijk
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Congenitale nystagmus.
Congenitale nystagmus Wat is een congenitale nystagmus? Een congenitale nystagmus is een oogbewegingsstoornis waarbij de ogen een heen en weer gaande beweging maken die zichtbaar wordt in de eerste zes
Nadere informatieKinderneurologie.eu. KCNQ2-encefalopathie.
KCNQ2-encefalopathie Wat is KCNQ2-encefalopathie? KCNQ2-encefalopathie is een aandoening waarbij kinderen last hebben van epilepsie in combinatie met een vertraagde ontwikkeling als gevolg van een foutje
Nadere informatieGeërfd van een ouder Een ander deel van de kinderen heeft het foutje geërfd van een van de ouders. Meestal van de. deze tekst kunt u nalezen op
Het MRX-98 syndroom Wat is het MR-X98 syndroom? Het MRX-98 syndroom is een aandoening waarbij kinderen een achterstand hebben in hun ontwikkeling in combinatie met een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie.
Nadere informatieWat is het ARHGEF6-syndroom? Het ARHGEF6 syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling.
Het ARHGEF6-syndroom Wat is het ARHGEF6-syndroom? Het ARHGEF6 syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling. Hoe wordt het ARHGEF6 syndroom ook
Nadere informatieWat is het XXX-syndroom? Het XXX-syndroom is een syndroom waarbij meisjes drie in plaats van twee maal een X- chromosoom hebben.
XXX-syndroom Wat is het XXX-syndroom? Het XXX-syndroom is een syndroom waarbij meisjes drie in plaats van twee maal een X- chromosoom hebben. Hoe wordt het XXX-syndroom ook wel genoemd? Het XXX-syndroom
Nadere informatieHet CHD8-syndroom. Kinderneurologie.eu.
Het CHD8-syndroom Wat is het CHD8-syndroom? Het CHD8-syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vertraagde ontwikkeling hebben, vaak gecombineerd met het voorkomen van autistiforme kenmerken. Hoe wordt
Nadere informatieHet COL4A3BP syndroom
Het COL4A3BP syndroom Wat is het COL4A3BP syndroom? Het COL4A3BP syndroom is een syndroom waardoor kinderen en volwassenen een vertraagd verlopende ontwikkeling hebben. Hoe wordt het COL4A3BP syndroom
Nadere informatieParoxysmale kinesiogene chorea en paroxysmale kinesiogene dystonie zijn dus vormen van een paroxysmale kinesiogene dyskinesie.
Paroxysmale kinesiogene dyskinesie Wat is paroxysmale kinesiogene dyskinesie? Paroxysmale kinesiogene dyskinesie is een bewegingsstoornis waarbij een kind aanvallen heeft waarbij zijn/haar lichaam onbedoelde
Nadere informatieWat is het syndroom van Beals? Het syndroom van Beals is een aangeboren aandoening waarbij kinderen een typisch lichaamsbouw hebben
Het syndroom van Beals Wat is het syndroom van Beals? Het syndroom van Beals is een aangeboren aandoening waarbij kinderen een typisch lichaamsbouw hebben Hoe wordt het syndroom van Beals ook wel genoemd?
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Congenitale toxoplasmose
Congenitale toxoplasmose Wat is congenitale toxoplasmose? Congenitale toxoplasmose is een aandoening waarbij kinderen een besmetting hebben opgelopen met de parasiet toxoplasmose tijdens de zwangerschap.
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Het Bardet Biedl syndroom. www.kinderneurologie.eu
Het Bardet Biedl syndroom Wat is het Bardet Biedl syndroom? Het Bardet Biedl syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met problemen met zien,
Nadere informatieWat zijn de verschijnselen van Hereditaire spastische paraparese?
Hereditaire spastische paraparese Wat is hereditaire spastische paraparese? Hereditaire spastische paraparese is een erfelijke ziekte waarbij er in toenemende mate stijfheid en krachtverlies (spasticiteit)
Nadere informatieBenigne infantiele focale epilepsie met piekgolven in de midline gedurende de slaap
Benigne infantiele focale epilepsie met piekgolven in de midline gedurende de slaap Wat is een benigne infantiele focale epilepsie met piekgolven in de midline gedurende de slaap? Een benigne infantiele
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Hashimoto encefalopathie
Hashimoto encefalopathie Wat is een Hashimoto encefalopathie? Een Hashimoto encefalopathie is een aandoening waarbij de hersenen niet goed functioneren als gevolg van afweerstoffen die gericht zijn tegen
Nadere informatieHet Allan Herndon Dudley syndroom
Het Allan Herndon Dudley syndroom Wat is het Allan Herndon Dudley syndroom? Het Allan Herndon Dudley syndroom is een syndroom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. GRIN2B-syndroom
GRIN2B-syndroom Wat is het GRIN2B syndroom? Het GRIN2B syndroom is een aandoening waarbij kinderen en/of volwassen last hebben van epilepsie-aanvallen en/of een ontwikkelingsachterstand als gevolg van
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Asparagine synthetase deficiëntie syndroom.
Asparagine synthetase deficiëntie syndroom Wat is asparagine synthetase deficiëntie syndroom? Asparagine synthetase deficiëntie syndroom is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte waarbij kinderen
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Nance-Horan syndroom.
Nance-Horan syndroom Wat is het Nance-Horan syndroom? Het Nance-Horan syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen last hebben van staar aan de ogen in combinatie met afwijkingen aan
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Het Sjögren-Larsson syndroom.
Het Sjögren-Larsson syndroom Wat is het Sjögren-Larsson syndroom? Het Sjögren-Larsson syndroom is een aangeboren erfelijke aandoening waarbij kinderen een vertraagde ontwikkeling hebben in combinatie met
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Glutaaracidurie type I.
Glutaaracidurie type I Wat is glutaaracidurie type I? Glutaaracidurie type I is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij de hersencellen beschadigd raken omdat een bepaald stofje in de hersenen niet afgebroken
Nadere informatieWat is aplasia cutis? Aplasia cutis is een aangeboren afwijking waarbij een stukje huid, vaak boven op het hoofd, niet aangemaakt is.
Aplasia cutis Wat is aplasia cutis? Aplasia cutis is een aangeboren afwijking waarbij een stukje huid, vaak boven op het hoofd, niet aangemaakt is. Hoe wordt aplasia cutis ook wel genoemd? Aplasia betekent
Nadere informatieHet bi-allelisch Lynch syndroom
Het bi-allelisch Lynch syndroom Wat is het bi-allelisch Lynch syndroom? Het biallelisch Lynch syndroom is een erfelijke ziekte veroorzaakt door twee foutjes in het erfelijk materiaal waardoor kinderen
Nadere informatieHet Helsmoortel-van der Aa syndroom
Het Helsmoortel-van der Aa syndroom Wat is het Helsmoortel-van der Aa syndroom? Het Helsmoortel-van der Aa syndroom is een syndroom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie
Nadere informatieKinderneurologie.eu PVL. www.kinderneurologie.eu
PVL Wat is PVL? PVL is een bepaald type hersenbeschadiging die kan optreden als gevolg van zuurstoftekort rondom de bevalling bij pasgeboren kinderen. Hoe wordt PVL ook wel genoemd? PVL is een afkorting
Nadere informatieVan de ouder geërfd Vaak heeft een van de ouders zelf ook het Hecht syndroom en hebben kinderen het foutje van de ouder geërfd.
Hecht syndroom Wat is het Hecht syndroom? Het Hecht syndroom is een aandoening waarbij de spieren en pezen te kort zijn waardoor kinderen moeite hebben om de mond goed open te doen en om de hand Hoe wordt
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Serine deficiëntie syndroom
Serine deficiëntie syndroom Wat is een serine deficiëntie syndroom? Een serine deficiëntie syndroom is een stofwisselingsziekte waarbij kinderen een tekort hebben aan het aminozuur serine, een belangrijke
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Wildervanck syndroom. www.kinderneurologie.eu
Wildervanck syndroom Wat is het Wildervanck syndroom? Het Wildervanck syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen, meestal meisjes last hebben van doofheid in combinatie met scheelzien en een
Nadere informatieAfwijkend eiwit Door de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit
De ziekte van Brody Wat is de ziekte van Brody? De ziekte van Brody is een erfelijke spieraandoening waarbij de spieren niet goed kunnen ontspannen en vaak gespannen aanvoelen. Hoe wordt de ziekte van
Nadere informatieHet PPP2CA-syndroom. Kinderneurologie.eu.
Het PPP2CA-syndroom Wat is het PPP2CA-syndroom? Het PPP2CA-syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vertraagde ontwikkeling hebben vaak in combinatie met een spraaktaalontwikkelingsachterstand en
Nadere informatieDystonie. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation
Dystonie He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS DYSTONIE? Dystonie is een bewegingsstoornis die ontstaat door een verstoorde aanspanning van de spieren. Het woord dystonie is afgeleid van
Nadere informatieWat is een vena van Galeni malformatie? Een vena van Galeni malformatie is een ernstige aangeboren vaatafwijking in het hoofd.
Vena van Galeni malformatie Wat is een vena van Galeni malformatie? Een vena van Galeni malformatie is een ernstige aangeboren vaatafwijking in het hoofd. Hoe wordt een vena van Galeni malformatie ook
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu SCA-35
SCA-35 Wat is SCA-35? SCA-35 is een aandoening waarbij kinderen en volwassenen problemen hebben met het bewaren van het evenwicht in combinatie met problemen met leren en het uiten van emoties. Hoe wordt
Nadere informatieHet Okur-Chung syndroom
Het Okur-Chung syndroom Wat is het Okur-Chung syndroom? Het Okur-Chung syndroom is een syndroom waardoor kinderen en volwassenen een vertraagd verlopende ontwikkeling hebben als gevolg van een verandering
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Het Mowat-Wilson syndroom
Het Mowat-Wilson syndroom Wat is het Mowat-Wilson syndroom? Het Mowat-Wilson syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een typisch uiterlijk
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Anencefalie
Anencefalie Wat is een anencefalie? Een anencefalie is een ernstige aanlegstoornis van de hersenen waarbij de grote en kleine hersenen niet of nauwelijks zijn aangelegd. Hoe wordt een anencefalie ook wel
Nadere informatieHet Wiedemann-Steiner syndroom
Het Wiedemann-Steiner syndroom Wat is het Wiedemann-Steiner syndroom? Het Wiedemann-Steinersyndroom is een syndroom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een kleine lengte
Nadere informatie