voor onderzoek naar en voorlichting over aandoeningen van de macula

Transcriptie

1 voor onderzoek naar en voorlichting over aandoeningen van de macula Jaarverslag 2015

2 voor onderzoek naar en voorlichting over aandoeningen van de macula Bestuursverslag 2015 Inhoudsopgave Pagina Algemeen verslag 5 Financieel verslag 11 Samenstelling bestuur 14 Samenstelling landelijk bureau 14 Samenstelling wetenschappelijke adviesraad 14 Bijlagen: Jaarrekening 2015 opgesteld door P&M Kooy accountants 15 & belastingsadviseurs Nieuwsbrieven MaculaFonds van Utrecht, juli

3 Bestuursverslag MaculaFonds 2015 Dit bestuursverslag legt verantwoording af jegens de donateurs van het MaculaFonds en geeft informatie aan zowel de donateurs als andere belangstellenden. Fondsenwerving De belangrijkste doelgroepen voor fondsenwerving blijven evenals vorige jaren de leden van de MaculaVereniging, hun naasten en de vaste kring van donateurs. Een belangrijke bron van inkomsten wordt geleverd door de gemeenschappelijke mailing met het Oogfonds. In 2014 vormde de opbrengst van legaten ( ) een grote bijdrage. In 2015 was de opbrengst van deze post slechts De buffers van ons fonds zijn daardoor geslonken. Voor nadere details wordt verwezen naar het financiële verslag. In ons land is de aandoening macula-degeneratie (MD) nog steeds vrij onbekend. Het is daarom lastig buiten de kring van de leden van de MaculaVereniging en hun directe verwanten fondsen te werven. Tezamen met de vereniging heeft het bestuur sinds 2013 initiatieven genomen voorlichting te geven op het gebied van MD. Deze voorlichting is vooral bestemd voor mensen buiten de kring van leden van de vereniging. Evenals afgelopen jaren vonden twee mailingen plaats, één in het voorjaar tezamen met het Oogfonds en één in het najaar door het MaculaFonds zelf. Via de Nieuwsbrief is getracht interesse te wekken voor giften in de vorm van een lijfrente ten behoeve van het fonds en verder wordt met succes de giftbox bij jubilea e.d. ingezet. Het bestuur maar ook de wetenschappelijke onderzoekers van de gesubsidieerde projecten zijn de donateurs dankbaar voor alle bijdragen in

4 Toegekende subsidies voor wetenschappelijk onderzoek In 2015 werden subsidies toegekend aan een drietal wetenschappelijke onderzoeken, elk voor een bedrag van Aan deze projecten droeg het Oogfonds bij met gelijke bedragen. De Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden (LSBS) met een bedrag van en de Algemene Nederlandse Vereniging ter Voorkoming van Blindheid (ANVVB) en de Stichting Blinden-Penning samen met een bedrag van voor de drie projecten. Deze projecten zijn kort beschreven in de augustuseditie van de Nieuwsbrief. In het oktobernummer 2015 van de Nieuwsbrief is op een van die projecten Ontwikkeling van modulatie therapie van erfelijke netvliesaandoening, door de projectleider dr. Alex Garanto nader ingegaan. In het decembernummer 2015 stond een uitgebreide beschrijving van het tweede gesubsidieerde project Tipcel als doelwit voor anti-angiogenese therapie bij oogziekten, door professor Reinier Schlingemann. En in het februarinummer 2016 is een artikel over het derde gefinancierde onderzoek Het EYE-RISK project, door professor Caroline Klaver verschenen. In samenspraak met de MaculaVereniging is ondersteuning van MD-voorlichting aan derden/niet-leden het afgelopen jaar voortgezet. Samenwerking met derden Binnen het samenwerkingsverband UitZicht (zie hierna) is een commissie geformeerd, die toeziet op de voortgang van het via UitZicht gesubsidieerde wetenschappelijk onderzoek. UitZicht deelt de bevindingen mee aan de verschillende instellingen, die het betreffende project (mede) financieren. Het MaculaFonds werkt nauw samen met de MaculaVereniging. Beiden hebben afgelopen jaar haar statutaire naam aangepast: MaculaDegeneratie is vervangen door Macula. Deze naam is wettelijk beschermd. De Nieuwsbrief is een katern in het verenigingsblad, de MaculaVisie, en het fonds is jaarlijks vertegenwoordigd met een eigen stand op de landelijk dag van de MaculaVereniging in Nieuwegein. Van een aantal faciliteiten van de vereniging kan het fonds gebruik maken. De voorzitter van de MaculaVereniging bekleedt een functie als lid binnen het fondsbestuur. UitZicht Het MaculaFonds is samen met het Oogfonds een van de belangrijke spelers in UitZicht. UitZicht is een samenwerkingsverband van de belangrijkste Nederlandse fondsen voor mensen met een visuele beperking. Ze financieren (onder andere) wetenschappelijk onderzoek gericht op de ontstaansmechanismen, preventie en behandeling van oogheelkundige aandoeningen. Binnen UitZicht worden de ingediende projecten getoetst aan een aantal vooraf bepaalde criteria. De fondsen beslissen vervolgens zelfstandig omtrent de toewijzing. UitZicht beoordeelt eveneens tussentijds de voortgang van in uitvoering genomen onderzoeksprojecten. Het doel van het samenwerkingsverband is een gemeenschappelijk loket voor het aanvragen van projecten voor wetenschappelijk onderzoek met daaraan gekoppeld een onafhankelijke beoordelingsprocedure. Overige activiteiten van het bestuur Bestuursleden van het fonds waren aanwezig bij het jaarlijks congres van het Nederlands Oogheelkundig Gezelschap, de Ziezo-Beurs, de landelijke MDdag in Nieuwegein. Delegaties van het bestuur voerden enkele gesprekken met wetenschappelijke instituten, die door het fonds worden gesubsidieerd. Vooruitblik Het is moeilijk om te voorspellen hoe het met de opbrengsten in 2016 zal gaan. Het bestuur verwacht dat het, gezien de teruglopende inkomsten in 2015, moeilijk zal zijn in 2016 het bedrag aan subsidies op hetzelfde peil te houden als de voorgaande jaren. Het bestuur streeft uitdrukkelijker naar samenwerking met andere instellingen die zich evenals ons fonds richten op oogheelkundig wetenschappelijk onderzoek. De samenwerking met het Oogfonds op het gebied van fondsenwerving, in 2009 geformaliseerd, heeft haar nut ruimschoots bewezen onder andere bij het overleg over de via UitZicht te subsidiëren projecten. Het bestuur heeft kennisgemaakt met de nieuwe directeur van het Oogfonds, mevrouw Edith Mulder. 6 7

5 Kwaliteitscriteria 1. De belangrijkste cijfers worden reeds in een vroeg stadium in de Nieuwsbrief gepubliceerd. De kosten van werving, beheer en administratie bedroegen in Dat is 15% van de baten, maar nog steeds beneden de Goede- Doelennormkosten van 25%. 2. Het financiële verslag en het bestuursverslag die in de Nieuwsbrief worden opgenomen doen gedetailleerd verslag van de activiteiten van het fonds, waaronder fondswerving, de resultaten daarvan, ook in vergelijking met afgelopen jaren, de ontwikkeling van het vermogen over meerdere jaren, de uitgaven voor wetenschappelijk onderzoek en vermelding van onderzoeksprojecten, die in dat jaar voor subsidie in aanmerking gekomen zijn. 3. De doelstellingen en vooruitzichten voor het komende jaar respectievelijk de komende jaren worden eveneens in het verslag vermeld. 4. Het fonds beschikt over een zogenaamde ANBI-status. Een Algemeen Nut Beogende Instelling betaalt geen erfbelasting of schenkingsrechten. Donateurs van een ANBI-instelling mogen de schenking van de inkomstenen vennootschapsbelasting aftrekken. 5. Er is geen sprake van belangenverstrengeling van bestuursleden met wetenschappelijke instituten voor zover deze voor beoordeling van subsidies voor onderzoeksprojecten in aanmerking komen. 6. Het fonds streeft er naar subsidies zoveel mogelijk in samenspraak met andere fondsen toe te kennen, maar blijft verantwoordelijk voor de evaluatie van de besteding van de door het fonds zelf toegekende bedragen. 7. UitZicht coördineert tussentijdse evaluaties van in uitvoering genomen onderzoeksprojecten. In bijzondere gevallen kan het MaculaFonds ook nog een beroep doen op de Wetenschappelijke Adviesraad van het fonds. 8. De Nieuwsbrief geeft regelmatig informatie over voortgang en resultaten van de projecten. 9. Reeds vroeg in het jaar legt het bestuur verantwoording af over de gang van zaken in het voorafgaande jaar. bestuurslid te verlengen, bijvoorbeeld in de situatie dat niet binnen de beperkte periode van 12 jaar in de opvolging van een bestuurslid kan worden voorzien. 11. Het bestuursverslag en het financieel verslag zijn ook op de website van het MaculaFonds voor eenieder beschikbaar. Nieuwe samenstelling van het bestuur Eind 2015 trad Paul Amelink af. Paul maakte deel uit van ons bestuur sedert Hij is voor de opbouw van fondsenwerving van onschatbare waarde geweest. Paul onderhield contact met sponsoren en was onder meer verantwoordelijk voor de mailing onder onze donateurs. Dankzij zijn initiatief is de hiervoor genoemde gezamenlijke mailing met het Oogfonds tot stand gekomen. Paul was een heel prettige collega en had een uitstekende inbreng in de discussies binnen het bestuur. Wij danken Paul voor zijn jarenlange bijdrage. Na een periode van 12 jaar heeft Arnold Veldman begin 2016 afscheid van ons bestuur genomen. Als penningmeester was hij verantwoordelijk voor het beheer van de financiën van de stichting. Arnold heeft een op onze stichting toegesneden financieel administratief systeem ontwikkeld dat het bestuur in staat stelt op regelmatige tijden een compleet inzicht te hebben in kaspositie en de lopende verplichtingen. Onze stichting zou zonder een dergelijk systeem niet goed kunnen functioneren. De inkomsten kunnen per jaar sterk wisselen, terwijl het streven is het subsidieniveau ieder jaar zoveel mogelijk gelijk te houden. Arnold was een uitstekende penningmeester. Met het afscheid van Paul en Arnold verliezen wij twee prettige en gemotiveerde collega s. Wij prijzen ons gelukkig met de nieuw benoemde bestuursleden, Marga Allin, die Pauls functies overneemt en Marien Verdult, de nieuwe penningmeester. De samenstelling van het bestuur per januari 2016 is: - Prof. dr. Frans G. Zitman, voorzitter - Mr. Albert K.C. de Brauw, secretaris - Marien A.M. Verdult, penningmeester - Dr. Yvonne de Jong-Hesse, bestuurslid (oogarts) - Drs. Bram Rutgers van der Loeff, bestuurslid (voorzitter van de MaculaVereniging) - Mw. Marga J. Allin, bestuurslid (fondsenwerving en externe contacten) 10. De zittingsduur van bestuursleden is beperkt (drie termijnen van elk vier jaar). Deze beperking is niet in de statuten vastgelegd, maar volgt uit een eerder door het bestuur genomen besluit. Dit betekent dat in bijzondere omstandigheden het bestuur kan besluiten om de zittingsduur van een 8 9

6 Financieel Verslag MaculaFonds 2015 Algemeen Jaarlijks verantwoordt het bestuur zich over het gevoerde beleid en de daarmee samenhangende financiën. Hierbij treft u het deel financiën aan. Transparantie en tijdige informatie zijn essentieel tegenover onze donateurs/ sponsoren en ANBI-keurmerk gerelateerde partijen. De jaarrekening over 2015 is samengesteld door P&M Kooy Accountants & Belastingadviseurs te s-gravendeel. Hun samenstellingsopdracht is uitgevoerd in overeenstemming met het Nederlands recht: Opdrachten tot het samenstellen van financiële informatie. Financieel overzicht In onderstaande tabel treft u, in verkorte vorm, de financiële cijfers aan in vergelijking met de jaren 2012 t/m 2015 Bedragen x euro Baten Fondswervingen/-donaties Legaten Overige activiteiten Besteed aan de doelstellingen Wetenschappelijk onderzoek Voorlichting en bewustwording Organisatiekosten Wervingskosten (inclusief Oogfonds) Resultaat Eigen vermogen

7 Financiële ontwikkelingen In 2015 daalden de totale baten ten opzichte van 2014 met 27%. Dit blijkt uit onderstaande tabel: Jaar Baten Groei in % t.o.v. vorig jaar % % % % De jaarlijkse donatie-acties kennen een vrijwel structureel beeld. Ondanks de crisis toch nog een lichte stijging. Daar staat tegenover dat de ontvangsten van legaten en grote schenkingen altijd een grillig karakter zullen blijven houden. In 2015 kenden wij dan ook een sterke terugval van -/ aan legaatopbrengsten. Ondanks dat blijven wij toch positief naar de toekomst kijken. Wij zien nog steeds veel animo van onze acties (giftbox) bij verjaardagen, jubilea, overlijden, etc. Daarnaast moet het mogelijk zijn, vanwege fiscale vereenvoudigingen van vastleggingen van overeenkomsten met periodieke schenkingen met een minimale contractduur van vijf jaar, meer interesse te kweken. Intussen groeit dit bestand prima. Hierbij is duidelijk sprake van een win-winsituatie voor zowel begiftigde als voor het MaculaFonds. Op kan men alle informatie daarover vinden en standaard overeenkomstformulieren downloaden. Bestedingen aan doelstellingen Het is bekend, dat het MaculaFonds zoveel mogelijk (meerjarige) wetenschappelijke onderzoeken tracht uit te zetten. In 2015 is hieraan een volume van (2013: ) besteed. Daarnaast hebben wij in 2015 enkele MD-voorlichtingsprojecten ( ) weten te stimuleren en te ondersteunen. In het kader van de MD-Leerstoel bij het Radboudumc in Nijmegen zijn wederom enkele onderzoeksprojecten uitgezet. Wij verwachten opnieuw in 2016 circa als bestedingsniveau aan nieuwe wetenschappelijke onderzoeksprojecten en voorlichting te kunnen uitzetten. Kosten werving, beheer en administratie Het MaculaFonds maakt daarbij onderscheid in: - Wervingskosten (inclusief Oogfonds) - Organisatiekosten. De totale organisatiekosten zijn in 2015 ten opzichte van 2014 op hetzelfde niveau gebleven. De kosten van de gehouden wervingsacties zijn in 2015 ten opzichte van 2014 met gedaald. Per saldo bedroegen onze normkosten slechts 15% van de baten, daarom zitten wij nog steeds ver onder de Goede Doelen normkosten van 25%. Het nastreven van een actief kostenbesef en het achterwege laten van elke vorm van bestuurdersbeloning, staat in wezen daarvoor garant. Resultaat, vermogen en bestemmingsreserves Het MaculaFonds is over 2015 met een negatief exploitatieresultaat van geëindigd. Dit resultaat is ten laste gebracht op het eigen vermogen. Ultimo 2015 bedroeg het eigen vermogen een bedrag van De niet in de balans opgenomen rechten en (project-)verplichtingen bedragen in totaal (in 2014: ). De solvabiliteitspositie van het MaculaFonds is zodanig, dat alle aangegane verplichtingen betreffende de wetenschappelijke onderzoekprojecten gegarandeerd kunnen worden nagekomen. Dat deze post enigszins is gegroeid, komt omdat wij steeds meer inzetten op grotere wetenschappelijke onderzoeksprojecten die een duur kennen van drie tot vijf jaar. De liquide middelen van het MaculaFonds, zijnde het overgrote deel, zijn op (speciale) rente-bonus-spaarrekeningen ad bij de ABN-AMRO Bank N.V. belegd

8 Samenstelling bestuur MaculaFonds in 2015 Prof. dr. Frans G. Zitman, voorzitter Tel: Mr. Albert K.C. de Brauw, secretaris Tel: akc@debrauw.net Arnold W.M. Veldman, penningmeester Tel: veldman.arnold@gmail.com Ir. Paul Amelink, lid Tel: p.amelink@onsnet.nu Drs. Bram Rutgers van der Loeff, lid Tel: bcvdloeff@wxs.nl Bijlage Financieel verslag 2015 door P & M Kooy, accountants & belastingadviseurs Dr. Y. de Jong-Hesse, lid en oogarts Tel: y.dejong@vumc.nl Landelijk bureau Sonja Ottens, secretariaat MaculaFonds Tel: info@maculafonds.nl Bouke van Dam, administratief medewerker Tel: info@maculavereniging.nl Samenstelling Wetenschappelijke Adviesraad Prof. dr. E. van Kuijk, hoogleraar Oogheelkunde, University of Minnesota, Department of Ophthalmology, MMC 493, Minneapolis, USA Prof. dr. P.J. Ringens, Oogziekenhuis Maastricht MUMC Prof. dr. Ir. P.F.F. Wijn, hoogleraar afdeling Klinische Fysica, Màxima Medisch Centrum, Veldhoven 14 15

9 ACCOUNTANTS & BELASTINGADVISEURS 17 16

10 ACCOUNTANTS & BELASTINGADVISEURS ACCOUNTANTS & BELASTINGADVISEURS

14 ACCOUNTANTS & BELASTINGADVISEURS ACCOUNTANTS & BELASTINGADVISEURS 26 27

15 Bijlagen Nieuwsbrieven MaculaFonds

16 Februari 2015 Algemeen Jaarlijks verantwoordt het bestuur zich over het gevoerde beleid en de daarmee samenhangende financiën. Hierbij treft u het deel financiën aan. Transparantie en tijdige informatie zijn essentieel tegenover onze donateurs/sponsoren en ANBI-keurmerk gerelateerde partijen. De jaarrekening over 2014 is samengesteld door P&M Kooy Accountants & nieuwsbrief mdfonds@macula-degeneratie.nl Bestuur en de medewerkers van het MD Fonds wensen u een voorspoedig 2015! Financieel Verslag 2014 Belastingadviseurs te s-gravendeel. Hun samenstellingsopdracht is uitgevoerd in overeenstemming met het Nederlands recht, Opdrachten tot het samenstellen van financiële informatie. Financieel overzicht In onderstaande tabel treft u, in verkorte vorm, onze financiële cijfers aan in vergelijk met de jaren 2011 t/m 2014: Bedragen x euro Baten Uit fondswerving Legaten/nalatenschappen Uit overige activiteiten Besteed aan de doelstellingen Wetenschappelijk onderzoek Voorlichting en bewustwording Organisatiekosten Wervingskosten (inclusief Oogfonds) Resultaat Eigen vermogen/bestemmingsreserve Financiële ontwikkelingen In 2014 groeide de totale baten ten opzichte van 2013 met 11%. Dit blijkt uit onderstaande tabel: Jaar Baten Groei in % t.o.v. vorig jaar % % % % De jaarlijkse donatie-acties kennen een vrijwel structureel beeld. De crisis heeft daarop maar een heel licht effect. Daar staat tegenover dat de ontvangsten van legaten en grote schenkingen altijd een grillig karakter zullen blijven houden. In 2013 kenden wij nihil ontvangsten van legaten. In 2014 ontvangen wij daartegenover een bedrag van Al met al blijven we positief naar de toekomst kijken. Wij zien nog steeds veel animo van onze acties (giftbox) bij verjaardagen, jubilea, overlijden, etc. Daarnaast moet het mogelijk zijn, vanwege fiscale vereenvoudigingen van vastleggingen van overeenkomsten met periodieke schenkingen met een minimale contractduur van 5 jaar, meer interesse te kweken. Intussen kennen we een bestand van een tiental overeenkomsten. Hierbij is duidelijke sprake van een win-win situatie voor zowel begiftigde als wel voor het MD Fonds. Op kunt u alle informatie daarover vinden en standaardovereenkomstformulieren downloaden. Bestedingen aan doelstellingen Het is bekend, dat het MD Fonds zoveel mogelijk (meerjarige) wetenschappelijke onderzoeken tracht uit te zetten. In 2014 is hieraan een totaal-volume van (2013 = ) besteed. Daarnaast hebben wij in 2014 enkele MDvoorlichtingsprojecten ( ) weten te stimuleren en te ondersteunen. In het kader van onze MD-Leerstoel bij Radboud UMC in Nijmegen zijn wederom enkele onderzoeksprojecten uitgezet. Wij verwachten opnieuw in 2015 circa als bestedingsniveau aan nieuwe wetenschappelijke onderzoeksprojecten te kunnen uitzetten. Kosten werving, beheer en administratie Het MD Fonds maakt daarbij onderscheid in: Wervingskosten (incl. Oogfonds) Organisatiekosten. De totale organisatiekosten zijn in 2014 licht gedaald als gevolg van lagere drukkosten van onze periodieke Nieuwsbrieven. De kosten van de gehouden wervingacties zijn in 2014 ten opzichte van 2013 ook licht gedaald. Per saldo bedroegen onze normkosten slechts 11,5% van de baten, daarom zitten wij nog steeds ver onder de Goede Doelen normkosten van 25%. Het nastreven van een actief kostenbesef en het achterwege laten van elke vorm van bestuurdersbeloning, staat in wezen daarvoor garant. Resultaat, vermogen en bestemmingsreserves Het MD Fonds is over 2014 met een positief exploitatieresultaat van geëindigd. Dit resultaat is bijgeboekt op het eigen vermogen. Ultimo 2014 bedroeg het eigen vermogen een bedrag van De niet in de balans opgenomen rechten en (project-)verplichtingen bedragen in totaal (in 2013 = ). De solvabiliteitspositie van het MD Fonds is zodanig, dat alle aangegane verplichtingen betreffende de wetenschappelijke 30 31

17 onderzoekprojecten, gegarandeerd kunnen worden nagekomen. Dat deze post enigszins is gegroeid, komt omdat wij steeds meer inzetten op grotere wetenschappelijke onderzoeksprojecten die een duur kennen van 3 tot 5 jaar. Van de liquide middelen van het MD Fonds, zijnde het overgrote deel, zijn op (speciale) rente-bonus-spaarrekeningen ad bij de ABN-Amro Bank N.V. belegd. Om het netvlies te beschermen tegen mogelijk schadelijke stoffen vanuit de bloedsomloop, is ons oog voorzien van een zogeheten bloed-retina barrière. Deze bloed-retina barrière bevindt zich in de kleine bloedvaten van het oog en zorgt voor een zeer strikte regulatie van het transport van moleculen vanuit het Beleidsverantwoording Het bestuur heeft zich in dit verslag beperkt tot het afleggen van het gevoerde financiële beheer over Een beleidsmatige verantwoording van de overige zaken van het MD Fonds treft u in ons algemeen Bestuursverslag 2014 aan. Dat verslag verschijnt in de editie van april in onze Nieuwsbrief binnen MaculaVisie. Het bestuur Onderzoek naar de ontwikkeling van de bloedretina barrière om verlies van gezichtsvermogen bij retinale oogziekten beter te begrijpen Aan dit onderzoek heeft het MD Fonds in subsidie toegewezen. Projectleider: Prof.dr. R.O. Schlingemann (foto), Academisch Medisch Centrum Amsterdam. Projectduur: 3 jaar. bloed naar het netvlies en vice versa, waardoor het goede functioneren van het netvlies gewaarborgd blijft. Verlies van functie van de bloed-retina barrière leidt tot macula oedeem wat een van belangrijkste directe oorzaken van visusverlies en (mogelijke) blindheid is bij belangrijke oogziekten zoals diabetische retinopathie, leeftijdgebonden MaculaDegeneratie (AMD), retinitis pigmentosa en uveïtis. Ondanks dat er veel onderzoek gedaan wordt op dit gebied is er nog steeds een fundamenteel gebrek aan inzicht in de cellulaire mechanismen die ten grondslag liggen aan zowel de bloed-retina barrière in het normale oog, als in het falen van de barrière onder ziekte omstandigheden. Inzichten die hard nodig zijn om nieuwe behandelingsstrategieën te kunnen ontwikkelen. 32 De bloed-retina barrière wordt gekenmerkt door een aantal gespecialiseerde eigenschappen die de integriteit van de barrière garanderen. De endotheelcellen die de binnenkant van vaten met een bloedretina barrière bekleden bezitten goed ontwikkelde verbindingen tussen de cellen, de tight junctions, hebben weinig transportblaasjes en uiterst selectieve transportmechanismen. Naast de endotheelcellen van de bloedvaten die een fysieke barrière voor het bloed vormen, zijn er verschillende andere celtypen in het netvlies die de barrière verstevigen, zoals pericyten en astrocyten. Deze celtypen maken contact met de endotheelcellen en scheiden daarnaast stofjes uit die de endotheelcellen helpen hun barrièrefunctie te behouden. In voorgaand onderzoek hebben wij aangetoond dat bij verlies van de bloedretina barrièrefunctie in het netvlies van patiënten met diabetische retinopathie een eiwit tot expressie wordt gebracht in de endotheelcellen van de bloedvaten, terwijl dit eiwit in het gezonde netvlies niet tot expressie komt. Dit eiwit wordt PLVAP genoemd en is zeer specifiek voor endotheelcellen. Deze en andere 33 bevindingen hebben geleid tot onze hypothese dat het PLVAP eiwit een cruciale rol speelt bij verlies van de bloed-retina barrière en dat willen we in de huidige studie verder onderzoeken. Muizen worden blind geboren en daarom vindt de vorming van de bloed-retina barrière bij muizen pas plaats in de eerste weken na de geboorte. Hierdoor is de muis een zeer geschikt diermodel om de vroege ontwikkeling van de bloed-retina barrière te onderzoeken. We verwachten dat een gedetailleerde analyse van de vorming van de bloed-retina barrière essentiële informatie zal geven over mechanismen die omgekeerd betrokken zijn bij het verlies van de bloed-retina barrière bij oogziekten waarbij macula oedeem ontstaat. In de huidige studie zullen we bij pasgeboren muizen onderzoeken hoe deze ontwikkeling op moleculair en cellulair niveau plaatsvindt, met specifieke aandacht voor het eiwit PLVAP. Daarnaast onderzoeken we een genetisch gemodificeerde muis waarin het PLVAP eiwit niet tot expressie komt. Omdat het enige verschil tussen deze genetisch gemodificeerde muizen en normale muizen het gebrek aan PLVAP expressie is, kunnen we op deze manier de rol van PLVAP in de ontwikkeling en het verlies van de bloedretina barrière onderzoeken. Wij verwachten dat door deze studie de mechanismen die leiden tot verlies van de bloed-retina barrière bij macula oedeem, en de rol die PLVAP daarin speelt, duidelijker worden. Wanneer we beter begrijpen hoe de bloed-retina barrière wordt gevormd, zijn we ook beter in staat strategieën te ontwikkelen die er op gericht zijn de barrière te repareren onder pathologische omstandigheden. Wij verwachten dat PLVAP hier een grote rol in kan spelen. Een volgende stap in dit onderzoek is dan het ontwerpen van een medicijn dat PLVAP remt.

18 April nieuwsbrief Bestuursverslag MD Fonds 2014 Dit bestuursverslag legt verantwoording af jegens de donateurs van het MD Fonds en geeft informatie aan zowel de donateurs als andere belangstellenden. Het financiële verslag 2014 van het MD Fonds is gepubliceerd in de Nieuwsbrief van februari 2015, die is opgenomen in MaculaVisie nr , het ledenblad van de MaculaDegeneratie Vereniging Nederland. Fondsenwerving De belangrijkste doelgroepen voor fondsenwerving blijven - evenals vorige jaren - de leden van de MD Vereniging, hun naasten en de vaste kring van donateurs. Een belangrijke bron van inkomsten wordt geleverd door de gemeenschappelijke mailing met het Oogfonds. In 2014 vormde de opbrengst van legaten een grote bijdrage, waardoor de afname aan reguliere donaties en giften kon worden gecompenseerd. Voornoemde posten worden in het boven vermelde financiële verslag nader gedetailleerd. In ons land is de aandoening MD relatief nog steeds onbekend. Het is daarom lastig buiten de kring van MD-ers en hun directe verwanten fondsen te werven. Samen met de MD Vereniging heeft het bestuur in 2013 initiatieven genomen voorlichting te geven op het gebied van MaculaDegeneratie. Deze voorlichting is vooral bestemd voor mensen buiten de kring van leden van de vereniging. mdfonds@macula-degeneratie.nl Belangrijkste activiteiten op het gebied van fondswerving Evenals afgelopen jaren vonden twee mailings plaats, één in het voorjaar tezamen met het Oogfonds en een in het najaar door het MD Fonds zelf. Via de Nieuwsbrief is getracht interesse te kweken voor giften in de vorm van een lijfrente ten behoeve van het fonds en verder wordt met succes de giftbox bij jubilea e.d. ingezet. Het bestuur, maar ook de wetenschappelijke onderzoekers van de gesubsidieerde projecten, zijn de donateurs dankbaar voor de vele en veelal gulle bijdragen. Toegekende subsidies voor wetenschappelijk onderzoek Constructing a multimodal imaging model for Stargardt disease. (Meetmethoden verbeteren om de progressie van STGD1 zó goed in kaart te brengen, dat het mogelijk is het effect van therapie te meten). Projectleider: Prof.dr. C.B. Hoyng, Universitair Medisch Centrum Nijmegen. Subsidie: Projectduur: 4 jaar. Experimental therapeutic transplantation of Embryonic stem cell in animal models for retinal degeneration. Projectleider: Prof.dr. A.A.B. Bergen, Academisch Medisch Centrum Amsterdam. Subsidie: Projectduur: 4 jaar. Dit onderzoek is nader toegelicht in de Nieuwsbrief van december Tevens is een uitgebreidere toelichting op dit project te vinden op Onderzoek naar de centrale sereuze chorioretinopatie (serosa). Projectleider: dr. C.J.F. Boon, Universitair Medisch Centrum Leiden. Subsidie: Projectduur: 2 jaar. Dit project is toegelicht in de Nieuwsbrief van december Onderzoek naar de bloedretina barrière om verlies van het gezichtsvermogen bij retinale oogziekten beter te begrijpen. Projectleider: Prof.dr. R.O. Schlingemann, Academisch Medisch Centrum Amsterdam. Subsidie: Projectduur: 3 jaar. Myopia pathogenesis into depth. Projectleider: mevrouw Prof.dr. C.C.W. Klaver, Erasmus Medisch Centrum Rotterdam, Subsidie: Projectduur: 3 jaar. In samenspraak met de MD Vereniging is voorlichting op het gebied van MD het afgelopen jaar op een bescheiden niveau voortgezet. Voortgang gesubsidieerde projecten Binnen het samenwerkingsverband UitZicht (zie hierna) is een commissie geformeerd, die toeziet op de voortgang van het via UitZicht gesubsidieerde wetenschappelijk onderzoek. UitZicht deelt de bevindingen mee aan de verschillende instellingen, die het betreffende project (mede)financieren. Helaas bleek afgelopen jaar dat een aantal projecten niet beantwoordt aan de gestelde eisen. Dit betreft veelal achterstand opgelopen omdat zich onvoorziene complicaties voordeden; dergelijke achterstanden zijn min of meer eigen aan onderzoek. Een enkele keer is een onderzoek gestaakt wegens organisatorische of andere buiten het feitelijke onderzoek staande redenen. Reeds betaalde subsidies moeten dan worden teruggestort. Dit zijn onbevredigende ontwikkelingen en het bestuur beraadt zich hoe die in de toekomst zo goed mogelijk kunnen worden voorkomen. Gelukkig gaat het om slechts enkele projecten. Samenwerking met derden Het MD Fonds werkt nauw samen met de MD Vereniging. De Nieuwsbrief is een katern in het verenigingsorgaan, de MaculaVisie, en het fonds is jaarlijks met een eigen stand vertegenwoordigd op de landelijke dag van de MD Vereniging in Nieuwegein. Van een aantal faciliteiten van de vereniging kan het fonds gebruik maken. Als lid van het fondsbestuur vertegenwoordigt de voorzitter van de MD Vereniging, Bram Rutgers van der Loeff, de vereniging. De samenwerking met het Oogfonds op het gebied van fondsenwerving, in 2009 geformaliseerd, heeft inmiddels haar nut bewezen. Het bestuur heeft kennis gemaakt met de nieuwe directeur van het Oogfonds, mevrouw Edith Mulder. Het MD Fonds is samen met het Oogfonds een van de belangrijke spelers in het project UitZicht, een samenwerkingsverband van een aantal Nederlandse fondsen voor mensen met een visuele beperking die (onder andere) wetenschappelijk onderzoek financieren gericht op de ontstaansmechanismen, preventie en behandeling van oogheelkundige aandoeningen. Binnen UitZicht worden de ingediende projecten getoetst aan een aantal vooraf bepaalde criteria. De fondsen beslissen vervolgens zelfstandig omtrent de toewijzing. UitZicht beoordeelt eveneens tussentijds de voortgang van in uitvoering genomen onderzoekprojecten

19 Het doel van het samenwerkingsverband is één gemeenschappelijk loket voor het aanvragen van projecten voor wetenschappelijk onderzoek met daaraan gekoppeld een onafhankelijke beoordelingsprocedure. Dit initiatief wordt mede ondersteund door ZonMw. De Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden (LSBS) zorgt voor het secretariaat. Overige activiteiten van het bestuur Bestuursleden van het MD Fonds waren aanwezig bij het jaarlijks congres van het Nederlands Oogheelkundig Gezelschap, de Ziezo-Beurs en de landelijke MD-dag in Nieuwegein. Delegaties van het bestuur voerden enkele gesprekken met wetenschappelijke instituten, die door het fonds worden gesubsidieerd. Vooruitblik Op het moment van schrijven van dit verslag valt geen voorspelling te doen aangaande opbrengsten in Er was in 2014 sprake van een belangrijke bijdrage uit een legaat. De reguliere bijdragen namen enigszins af. Het streven is om het niveau van de subsidies te handhaven om en nabij dat van afgelopen jaren, maar dan zal het bedrag aan donaties, legaten en dergelijke eveneens op het niveau van afgelopen jaren moeten blijven. Een aantal vooraanstaande oogheelkundigen, verbonden aan wetenschapsinstituten, ontwikkelt momenteel onder de naam Strijders tegen Blindheid een plan om op termijn een bedrag van 20 miljoen euro te werven voor wetenschappelijk onderzoek ten behoeve van het voorkomen van slechtziendheid en blindheid en het behandelen van oogheelkundige aandoeningen. Het MD Fonds zal het initiatief Strijders tegen Blindheid op de voet volgen. Kwaliteitscriteria 1. De belangrijkste cijfers worden reeds in een vroeg stadium in de Nieuwsbrief gepubliceerd. De kosten van werving, beheer en administratie bedroegen in 2014 jaar 29,5 duizend euro, dat is 11,5% van de baten, dus belangrijk beneden de Goede Doelen-normkosten van 25%. 2. Het financiële verslag en het bestuursverslag die in de Nieuwsbrief worden opgenomen doen gedetailleerd verslag van de activiteiten van het fonds, waaronder fondsenwerving, de resultaten daarvan, ook in vergelijking met afgelopen jaren, de ontwikkeling van het vermogen over meerdere jaren, de uitgaven voor wetenschappelijk onderzoek en vermelding van onderzoekprojecten, die in dat jaar voor subsidie in aanmerking gekomen zijn. 3. De doelstellingen en vooruitzichten voor het komende jaar respectievelijk de komende jaren worden eveneens in het verslag vermeld. 4. Het fonds beschikt over een zogenaamde ANBI-status. Een Algemeen Nut Beogende Instelling betaalt geen erfbelasting of schenkingsrechten. Donateurs van een ANBI-instelling mogen de schenking van de inkomstenen vennootschapsbelasting aftrekken. Aan de recentelijk verscherpte eisen voldoet het fonds. 5. Er is geen sprake van enige belangenverstrengeling van bestuursleden met wetenschappelijke instituten voor zover deze voor beoordeling van onderzoeksprojecten in aanmerking zouden komen. 6. Het fonds zoekt waar mogelijk voor elk in aanmerking komend onderzoekproject steun van andere fondsen. Van deze regel wordt in uitzonderlijke gevallen afgeweken. Ook beoordeelt het fonds eigen financiële bijdrage van de subsidie ontvangende instelling UitZicht coördineert tussentijdse evaluaties van in uitvoering genomen onderzoeksprojecten. In bijzondere gevallen kan het MD Fonds ook nog een beroep doen op de Wetenschappelijke Advies Raad van het fonds. 8. De Nieuwsbrief geeft regelmatig informatie over voortgang en resultaten van de projecten. 9. Reeds vroeg in het jaar legt het bestuur verantwoording af over de gang van zaken in het voorafgaande jaar. 10. De zittingsduur van bestuursleden is beperkt tot drie termijnen van elk vier jaar. Deze beperking is niet in de statuten vastgelegd, maar volgt uit een eerder door het bestuur genomen besluit. Dit betekent dat in bijzondere omstandigheden het bestuur kan besluiten de zittingsduur van een bestuurslid te verlengen, bijvoorbeeld in de situatie dat niet binnen de periode van 12 jaar in de opvolging van een bestuurslid kan worden voorzien. 11. Het financiële verslag en het bestuursverslag zijn ook op de website van het MD Fonds voor een ieder beschikbaar. Samenstelling van het bestuur Op 15 september 2014 is prof.dr. Hein W. van der Hart, afgetreden als voorzitter van Voorjaarsmailing in aantocht! Voor de negende keer organiseren het Oogfonds en het MD Fonds samen een mailing in het voorjaar om geld voor wetenschappelijk onderzoek naar MaculaDegeneratie in te zamelen. De opbrengst van de mailing van vorig jaar was Ondanks dat er veel onderzoek wordt verricht, is de wetenschap nog niet zover 37 het bestuur. In zijn plaats is benoemd prof. dr. Frans G. Zitman, tot 2011 hoogleraar psychiatrie aan het Universitair Medisch Centrum Leiden. Van het afscheid van Hein van der Hart en het aantreden van Frans Zitman is verslag gedaan in de Nieuwsbrief van oktober Onder leiding van Hein van der Hart heeft het MD Fonds een enorme ontwikkeling doorgemaakt. Daarvoor is het fonds hem zeer dankbaar. Het prijst zich gelukkig met de benoeming van Frans Zitman, die boogt op een grote staat van dienst bij en kennis van instellingen en organisaties betrokken bij medisch wetenschappelijk onderzoek. De samenstelling van het bestuur van het fonds zal dit jaar wederom een wijziging te zien geven en het bestuur zal geschikte kandidaten moeten zien te vinden voor de te ontstane vacatures. De samenstelling van het bestuur is: Prof.dr. Frans G. Zitman, voorzitter Mr. Albert K.C. de Brauw, secretaris Arnold W.M. Veldman, penningmeester Ir. Paul Amelink, lid Dr. Yvonne de Jong-Hesse, lid en oogarts Drs. Bram Rutgers van der Loeff, lid en representant van de MD Vereniging dat MD voorkomen of genezen kan worden. Ook is nog steeds niet duidelijk wat de oorzaak is of oorzaken zijn van MD. Er is dus nog veel onderzoek nodig. En onderzoek is duur. Dus is er veel geld nodig. Wij hopen weer op u uw steun te mogen rekenen!

20 Gezocht: Bestuursleden voor het MD Fonds Wegens het stoppen van twee van haar bestuursleden per 1 januari 2016 zoekt het MD Fonds vervanging om het bestuur op sterkte te kunnen houden. Beide bestuursleden hebben naast hun verantwoordelijkheden mede vormgegeven aan en het continueren van het MD Fonds conform de doelstellingen en beleid van het fonds op het gebied van Fondsenwerving/ Contacten bedrijfsleven en Financiële zaken. Het bestuurslid Fondsenwerving/Contacten bedrijfsleven vervult de volgende specifieke zaken: Fondswerving/sponsoring algemeen Relatiebeheer met bedrijven (de steunpilaren) Donateursadministratie en werving Deelnamen beurzen/tentoonstellingen e.d. Samenwerking met het Oogfonds en UitZicht Onderhoud van de website. Het bestuurslid Financiële zaken vervult de specifieke taken van penningmeester: Financieel beleid en controle in brede zin Draagt zorg voor de financiële administratie en verantwoording Verzorgt samen met de Accountant de officiële Jaarrekeningstukken Bewaakt financieel de wetenschappelijk onderzoeksprojecten Draagt zorg voor afwikkelingen van verkregen legaten en erfenissen Draagt zorg voor bancaire verkeer betreffende betalingen en beleggingen. Gezocht wordt naar personen met affiniteit, kennis en - bij voorkeur - ervaring met de geschetste verantwoordelijkheden/taken. Hebt u interesse, dan kunt u bellen met het secretariaat van het MD Fonds, tel of een bericht sturen naar mdfonds@macula-degeneratie.nl. Wij nemen dan contact met u op. Juni nieuwsbrief MD Fonds voortaan MaculaFonds Tijdens de Algemene Ledenvergadering van de MD Vereniging op 9 mei jl. is door de aanwezigen de nieuwe naam MaculaVereniging aangenomen. MaculaDegeneratie Vereniging een te lange, moeilijk uit te spreken en te schrijven naam. Ook dekt de naam niet alle oogaandoeningen die bij de vereniging zijn ondergebracht, zoals maculapucker, maculagat, retinitis centralis serosa. Dat is de reden waarom de vereniging is overgegaan naar de nieuwe naam MaculaVereniging. Ook andere patiëntenorganisaties gebruiken slechts de naam van het orgaan van de betreffende ziekte, zoals Hartstichting of Longfonds. Omdat het MaculaDegeneratie Fonds (MD Fonds) in 1997 is opgericht in nauwe samenspraak met de MD Vereniging (toen nog Contactgroep MaculaDegeneratie van de Nederlandse Vereniging van Blinden en Slechtzienden), heeft het bestuur besloten ook de stap te zetten naar een andere naam die aansluit bij MaculaVereniging. info@maculafonds.nl Lang hoefde hier niet over te worden nagedacht: Ondanks de naamsverandering zullen de doelstellingen ongewijzigd blijven. Donaties worden onveranderd ingezet voor wetenschappelijk onderzoek naar de aandoening macula degeneratie en het vergroten van de bekendheid ervan. Het nieuwe adres is info@ maculafonds.nl en de website is voortaan te vinden onder In de loop van het jaar zullen de statuten en de daarmee samenhangende zaken zoals bankverkeer, contractenbeheer, etc. nog conform de huidige formele juridische status blijven. Dus in de volksmond wordt het MaculaFonds, voor het zakelijke werk blijft het MD Fonds. Help het MD Fonds met het financieren van Wetenschappelijke onderzoeksprojecten naar MaculaDegeneratie. Stort uw bijdrage op: NL27INGB ten name van MD Fonds, Utrecht Help het MD Fonds met het financieren van wetenschappelijke onderzoeksprojecten naar macula degeneratie. Stort uw bijdrage op: NL27INGB ten name van MD Fonds, Utrecht 38 39

21 Nederlands stamcelonderzoek aan netvlies gaat nieuwe fase in! Door Prof.dr. Arthur A.B. Bergen, AMC/VUmc Amsterdam Professor Bergen heeft in 2014 een substantiële subsidie ontvangen van het MD Fonds teneinde zijn onderzoek naar stamceltherapie voor macula degeneratie voort te zetten. Bij dezen zijn verslag over het nieuwe, nog uit te voeren onderzoek. Wat waren dat ook al weer: stamcellen? Stamcellen zijn een soort oercellen van het menselijk lichaam die nog niet volledig besloten hebben wat ze willen/kunnen worden. Uit dezelfde soort stamcellen kunnen hartcellen, spiercellen en ook netvliescellen groeien. Dat gebeurt in het menselijk lichaam vanzelf, maar wetenschappelijke onderzoekers worden er ook steeds beter in om stamcellen in het laboratorium te kweken en ze te laten veranderen in een gewenste richting. Wat was dat toch ook al weer: Retina Pigment Epitheel? Het Retina Pigment Epitheel (RPE) is een dun laagje zenuwcellen achter in het oog. Het nut van deze RPE-cellen is dat ze de lichtgevoelige cellen (fotoreceptoren ofwel de staafjes en kegeltjes) van het netvlies voeden en verzorgen. Als het slecht gaat met de RPE-cellen, dan gaat het ook niet goed met de lichtgevoelige cellen en dus ook niet goed met het zien. Bij zowel de ziekte van Stargardt als Leeftijdgebonden Macula Degeneratie (LMD) wordt het RPE heel langzaam ziek. Bij LMD duurt dat soms tientallen jaren, waarna er een fase aanbreekt, waarbij er snel en plotseling bloedvaten door het RPE heen gaan groeien (de natte vorm van LMD) die het netvlies vernietigen. Regelmatige injecties in het oog met Avastin, Lucentis of Eylea vermindert de ingroei van nieuwe bloedvaten in het netvlies. Ziek RPE gaat uiteindelijk dood en dode cellen kunnen niet meer gerepareerd worden met bijvoorbeeld injecties en/of gentherapie. De enige methode die zou kunnen werken is deze dode RPE-cellen te vervangen door nieuwe RPE-cellen door middel van transplantatie. Het nieuwe onderzoek ( ) De onderzoeksgroep van professor Bergen is er recent in geslaagd om embryonale stamcellen (ES) te kweken en die in het laboratorium te veranderen in menselijke RPE-netvliescellen. Het uiteindelijk gebruikte kweek-protocol om de stamcellen te veranderen in RPE-cellen werd maar liefst zes keer achter elkaar herhaald met een slagingspercentage van 100%. In het nieuwe onderzoek worden de in het laboratorium gekweekte, menselijke ES- RPE-cellen teruggeplaatst in verschillende soorten muizen die een ziekte hebben die lijkt op de ziekte van Stargardt en LMD. Vervolgens wordt er regelmatig gekeken en onderzocht of de transplantaties goed gegaan zijn. We letten op de veiligheid: er mag bijvoorbeeld geen ongecontroleerde celgroei zijn (!). 40 We stellen vragen zoals: werkt het gebruikte transplantatieprotocol goed (?) of moeten we dat aanpassen (?) zijn de cellen goed ingebed (?) hebben we de juiste operatietechniek gebruikt (?), etc. Het kan ook zijn dat we eerst nog weer een stapje terug moeten en het kweekprotocol van de ES-RPE-cellen weer moeten aanpassen, en dan weer opnieuw beginnen met transplanteren. Uiteindelijk kijken we, na transplantatie, natuurlijk ook naar de (mate van) verbetering van het zicht met behulp van oogheelkundige technieken zoals OCT, SLO en ERG: de muizen gaan dus regelmatig naar de oogarts, zoals wij mensen dat ook doen! Bij positief resultaat van dit geplande onderzoek kunnen, na afloop, de eerste stappen voor transplantaties bij de mens plaatsvinden. Werkt het nu echt, die stamceltherapie; lopen we niet vreselijk achter in Nederland? Er zijn voldoende hoopgevende onderzoekingen in proefdieren en zelfs al een eerste, min of meer serieuze, clinical trial bij de mens, die het waard maken om deze weg verder te vervolgen. Zoals bij elk onderzoek gaat dat echter met vallen en opstaan. 41 Naast deze positieve ontwikkelingen, zijn er tegelijkertijd ook wilde indianenverhalen die de ronde doen van lieden die uit puur winstbejag op korte termijn de meest wonderlijke genezingen met stamceltherapie beloven. Trap daar niet in: het zijn dezelfde soort mensen die in de middeleeuwen vanaf hun kar voor veel geld potjes schoensmeer als wonderbaarlijkste medicijn verkochten. (Zie het artikel in MaculaVisie nr. 1: Waarschuwing voor oogpatiënten: onbetrouwbare stamceltherapieën.) Lopen wij in Nederland achter? Nee, mijn inschatting is, als je kijkt naar het serieuze deel van het internationale stamcelonderzoek en therapie-ontwikkeling, dat we in Nederland wellicht nu (nog) niet voorop lopen, maar toch inmiddels een heel aardig partijtje beginnen mee te blazen. Zeker als men bedenkt dat we pas drie jaar geleden vanaf nul met dit (type) onderzoek zijn begonnen.

22 Twee onderzoeken: naar leeftijdgebonden MD en naar reticulaire pseudo-drusen Door Prof.dr. Caroline C.W. Klaver, Hoogleraar Oogheelkunde/Epidemiologie, Erasmus MC Rotterdam. Twee onderzoeksprojecten waarvoor het MD Fonds subsidie heeft gegeven zijn Effectiviteit van predictietesten voor LMD en Reticulaire pseudo-drusen. Beide projecten staan onder leiding van mevrouw prof.dr. C.C.W. Klaver van het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam. Effectiviteit van predictietesten voor LMD Mede dankzij de royale subsidies van het MD Fonds doet het Erasmus MC te Rotterdam al meer dan 20 jaar onderzoek naar leeftijdgebonden macula degeneratie, afgekort MD. Het leeuwendeel van dit onderzoek speelt zich af in grote populatiestudies (RS I, RS II & RS III, ook wel ERGO-bevolkingsonderzoek geheten), maar een deel gebeurt ook in het familieonderzoek ERF en in de klinische biobank CORRBI. In totaal hebben wij in Rotterdam van meer dan mensen gegevens over MD. Hoewel dat natuurlijk een fors aantal is, zijn er voor sommige analysen toch niet genoeg mensen met een nat of droog eindstadium beschikbaar. Daarom is het tegenwoordig heel gangbaar om data te combineren in grote consortia. In Rotterdam doen wij mee met het Europese consortium E3, en met de internationale samenwerkingsverbanden Three Continent Study en AMDGenomics/ Exome consortium. Dit zijn studies waarin gegevens van meer dan personen zitten, inclusief mensen met eindstadia. Genoeg voor gedetailleerde analysen naar de risicofactoren van MD. Promovendus Gabriëlle Buitendijk heeft deze consortia gebruikt om een model te ontwikkelen dat gebruikt kan worden om te voorspellen wie MD krijgt en wie niet. Personen met veel genetische factoren voor MD hebben uiteraard veel kans op de ziekte. De beste voorspelling wordt echter gedaan als zoveel mogelijk factoren het model in gaan: de genetische én de omgevingsfactoren én de verschijnselen van vroege MD op het netvlies. Met dit model is met meer dan 85% zekerheid te voorspellen wie een eindstadium MD zal ontwikkelen. Onze volgende stap in het predictie-onderzoek is om ook voedingspatronen en factoren in het bloed mee te nemen (de zogenaamde biomarkers). Misschien kan dan met nog meer zekerheid bepaald worden of je MD zal krijgen. Gabrielle heeft ook onderzocht hoe goed de huidige commerciële testen die beschikbaar zijn via internet MD voorspellen. Wij stuurden ons eigen bloed naar diverse genetische testbedrijfjes en wat bleek? De variatie in voorspelling was enorm: sommige bedrijfjes voorspelden een groot risico op MD, terwijl anderen juist een protectie op MD voorspelden. Wij denken dat de analysen en berekeningen van deze 42 commerciële bedrijfjes nog een flinke ontwikkeling moeten doormaken voordat ze betrouwbaar zijn. In samenwerking met Nijmegen (Anneke den Hollander, Carel Hoyng) willen wij nu een eigen genetische MD-chip ontwikkelen om de erfelijke kans op MD betrouwbaar te voorspellen. Reticulaire pseudo-drusen Dit zijn witte vlekjes in het netvlies die lijken op drusen, maar die er net wat anders uitzien. Zo lijken ze met elkaar verbonden op de fundusfoto en tonen ze op de OCT spikes, piekjes die uitsteken boven het pigmentepitheel. Of deze drusen in moleculaire zin anders zijn dan zachte drusen is nog niet duidelijk. Wij vonden dat deze drusen beter zichtbaar waren op de infrarood opnamen dan met spiegelen, een fundusfoto of autofluorescentie. Ook vonden wij dat deze drusen een hoog risico op progressie naar een eindstadium hadden. Deze bevinding is klinisch van belang: als de oogarts deze reticulaire pseudo-drusen op het netvlies ziet, dan zal je extra op je gezichtsscherpte moeten letten en bij de eerste tekenen van slechter zien of het zien van vervorming naar de oogarts moeten. Deze kan dan vaststellen of je een natte MD hebt waarvoor je injecties moet krijgen. Foto: OCT-plaatje van gewone drusen (witte pijlen) en een pseudo-druse (rode pijl) 43 Wat biedt de toekomst voor onderzoek naar MD in het ErasmusMC? Wij hebben recent, naast de bijdragen van de Nederlandse fondsen, ook geld ontvangen van de Europese Gemeenschap. Deze Horizon2020 subsidie biedt ons de mogelijkheid om met 10 andere partners in Europa (o.a. in Duitsland, Frankrijk, Engeland) op zoek te gaan naar de ziektemechanismen van MD op moleculair niveau. We gaan dan een nieuwe richting op met ons onderzoek, die van systeembiologie. Met deze methode proberen we alle kennis die er is op het gebied van MD te koppelen in een grote database. De analysen die we verrichten zullen in eerste instantie met de computer gedaan worden, een in silico analyse. De computer kan verbanden tussen de brokken kennis leggen die wij met ons menselijk brein niet eenvoudig kunnen bedenken. Wij hopen met deze methode nieuwe pathways te vinden voor de ontstaanswijze van MD, en deze ideeën zullen dan in het lab op menselijk materiaal en diermodellen verder worden uitgezocht. Alleen met het combineren van alle kennis en het toepassen van verschillende onderzoeksmethoden is een ziekte als MD op te lossen.

23 Verkeerd logo Door Ria Dekker, eindredacteur In de vorige MaculaVisie heeft het bestuur van het MaculaFonds uitgelegd waarom gekozen is voor de nieuwe naam. Bij dat artikel was het de bedoeling het nieuwe logo te presenteren, maar per abuis is dat verwisseld met het logo van de MaculaVereniging. Ook in 2015 heeft het MaculaFonds weer subsidie verleend aan wetenschappelijk onderzoek. Er is geld gegeven aan drie heel verschillende projecten, die ieder op een geheel eigen manier de behandeling van macula-degeneratie willen verbeteren. Elk project heeft een subsidie ontvangen van De projecten zijn: 1. Risicoprofielen voor Leeftijdgebonden macula-degeneratie (LMD) in Europa. Projectleider prof.dr. Caroline Klaver, Erasmus MC, Rotterdam. Professor Klaver gaat samen met andere onderzoekers in Europa de gegevens van duizenden patiënten gebruiken om te onderzoeken hoe factoren zoals dieet, roken en erfelijke eigenschappen elkaar beïnvloeden bij het ontwikkelen van nieuwsbrief Augustus 2015 Onderstaand het goede logo van het MaculaFonds. MaculaFonds versterkt onderzoek naar macula-degeneratie Door Frans Zitman, voorzitter 44 macula-degeneratie. Op grond van de resultaten wil zij tot betere, meer persoonlijke behandelingen komen. 2. De tipcel als aangrijpingspunt van anti-angiogenese therapie bij oculaire retinopathieën. Projectleider prof.dr. Reinier Schlingemann, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam. Bij leeftijdgebonden natte maculadegeneratie speelt pathologische vaatgroei een grote rol. De tegenwoordige behandeling bestaat uit injecties in het oog, maar die aanpak is niet zonder problemen. Professor Schlingemann heeft een veelbelovende methode ontwikkeld die tot een veel specifieker beïnvloeding van een hoofdrolspeler in het ziekteproces, de tipcel, kan leiden. 3. Ontwikkeling van nieuwe splicemodulatie therapieën voor erfelijke netvliesdegeneratie. Projectleider dr. Alejandro Garanto, Radboudumc, Nijmegen. De ziekte van Stargardt (een vorm van juveniele macula-degeneratie, JMD) is het gevolg van een genetische afwijking waarvoor geen doeltreffende behandelmethode bestaat. Dr. Garanto ontwikkelde een veelbelovende therapie voor een andere degeneratieve aandoening van het netvlies. Hij wil de toepasbaarheid daarvan nu ook bij onder andere de ziekte van Stargardt gaan onderzoeken. De projectleiders zullen in de komende nummers van deze Nieuwsbrief doel en opzet van hun projecten voor nietdeskundige lezers inzichtelijk maken. Bij het selecteren van projecten en het toekennen van gelden is ook deze keer weer samengewerkt met andere fondsen op het gebied van oogziekten in UitZicht. Deze organisatie nodigde in de tweede helft van 2014 Nederlandse oogonderzoekers uit om projecten in te dienen. Er kwamen voor alle oogziekten bij elkaar 42 projecten binnen die samen veel meer geld vroegen dan de fondsen beschikbaar kunnen stellen. Er moest dus alleen daarom al geselecteerd worden. Maar selecteren is ook noodzakelijk om het allerbeste onderzoek er uit te halen. Daarom zette UitZicht ook dit jaar weer een beoordelingsprocedure op. Die bestond uit vier onderdelen. Eerst werden de projecten op hun wetenschappelijke kwaliteit beoordeeld door deskundigen. Die waren uiteraard niet zelf bij het project betrokken. Ze kwamen uit Nederland, maar ook uit het buitenland. De kwaliteit van de aanvragen was hoog. Maar liefst 35 projecten waren zo goed dat ze door konden naar de tweede ronde. Daarin werden ze door een patiëntenpanel op hun relevantie beoordeeld. 45 Aldus voorzien van een rangorde op grond van wetenschappelijke kwaliteit en een op basis van relevantie, werden de projecten doorgestuurd naar de fondsen. Ieder fonds kreeg alleen de projecten die betrekking hadden op de ziekten waar ze geld voor inzamelen. Het MaculaFonds moest gaan kiezen uit 15 projecten, waarvan er overigens twee niet door het patiëntenpanel waren beoordeeld vanwege te geringe wetenschappelijke kwaliteit. Die twee zijn daarom helemaal niet in onze overwegingen betrokken. Uiteindelijk kwamen we uit op de drie hierboven beschreven projecten, die alle drie tot de beste projecten op het gebied van macula-degeneratie behoren wat betreft kwaliteit en relevantie. We zijn het, vinden we, aan onze donateurs verplicht om hun geld aan zo goed mogelijk scorende projecten te geven. Nu is het zo dat de drie door ons gehonoreerde projecten meer kosten dan wij beschikbaar kunnen stellen. Wetenschappelijk onderzoek is nu eenmaal erg duur. Dank zij de goede samenwerking met andere fondsen in UitZicht is het gelukt deze toch te financieren. Graag hadden we nog meer projecten die ook van hoge kwaliteit en erg relevant zijn gehonoreerd, maar daarvoor hebben we het geld niet. Dat is jammer, want als je de aanvragen doorleest dan krijg je de indruk dat er de komende jaren belangrijke vooruitgang geboekt zou kunnen worden in de ontwikkeling van nieuwe methoden om macula-degeneratie te voorkómen en te bestrijden. Help mee dat onderzoek mogelijk te maken en Stort uw bijdrage op: NL27INGB ten name van MaculaFonds, Utrecht

24 MaculaFonds nog steeds op zoek naar nieuwe bestuursleden In de Nieuwsbrief van april 2015 (MaculaVisie nr. 2) heeft een oproep gestaan voor nieuwe bestuursleden. Op deze oproep is slechts een reactie ontvangen. Het bestuur roept belangstellenden nogmaals op te overwegen om te reageren. Wij zoeken twee personen die de taken van de twee vertrekkende bestuursleden willen overnemen. Het zijn de portefeuilles Fondsenwerving/Contacten bedrijfsleven en Financiële zaken. Voor een uitgebreide omschrijving van de taken verwijzen wij u naar genoemde Nieuwsbrief. Denkt u nog eens na of u of iemand uit uw omgeving bereid zou zijn toe te treden tot het bestuur van het MaculaFonds. Wij vergaderen gemiddeld zes keer per jaar in Utrecht. Misschien wilt u eens een vergadering bijwonen om de sfeer te proeven? Voor meer informatie kunt u contact opnemen met het secretariaat van het MaculaFonds, tel of een bericht sturen naar info@maculafonds.nl. Hoe meet je effect van therapie bij de Ziekte van Stargardt? Door prof.dr. C. Hoyng De Ziekte van Stargardt is de meest voorkomende erfelijke vorm van maculadegeneratie. Als deze aandoening jong begint, eindigt deze meestal in ernstige slechtziendheid of blindheid. De eerste behandelingen (bijvoorbeeld gentherapie) worden nu experimenteel op mensen getest door één oog te behandelen en het andere niet. Omdat de ziekte langzaam verloopt, is het moeilijk te meten of de experimentele behandeling succes heeft gehad of niet. Het Radboudumc heeft wereldwijd een van de grootste verzamelingen van Stargardtpatiënten. Wij hebben ons tot doel gesteld om de achteruitgang van de Ziekte van Stargardt heel nauwkeurig in kaart te brengen door verschillende meettechnieken (bijvoorbeeld gezichtsscherpte, verschillende fototechnieken, functiemetingen van de macula, etc.) met elkaar te combineren. Hiermee kunnen we dan in de nabije toekomst het effect van een behandeling sneller en nauwkeuriger meten. Ruim 100 mensen hebben inmiddels deze verschillende metingen ondergaan in het Radboudumc. Van het merendeel van deze patiënten zijn ook metingen uit het verleden beschikbaar. Hiermee kunnen wij een inschatting maken hoe de ziekte bij hen verloopt. Daaruit hebben wij een indeling kunnen maken van de ziekte in drie types: 46 early-onset, intermediate onset en lateonset Stargardt. Het eerste type begint op zeer jonge leeftijd (10 jaar of jonger), het tweede type op middelbare leeftijd en het derde type op latere leeftijd (vanaf 45 jaar). waarbij binnen een korte tijd van drie tot zes maanden al veranderingen te meten zijn, zonder dat er al merkbare verslechtering is in het gezichtsvermogen van patiënten. De achteruitgang van het zicht bij deze types kunnen wij vervolgens beschrijven in opeenvolgende stadia. Het blijkt dat je in het ene stadium naar andere dingen moet kijken dan bij een ander stadium, om het slechter wordende zicht nauwkeurig en betrouwbaar in een korte periode te kunnen meten. Bij late-onset Stargardt zijn er bijvoorbeeld veelbelovende metingen gedaan met behulp van infrarood- en autofluorescentiefoto s van het netvlies, Met deze metingen willen we ook naar mogelijke waarden kijken die snelle of langzame achteruitgang kunnen voorspellen. De indeling van de Ziekte van Stargardt en resultaten van deze studie zullen worden gepresenteerd op de JMDdag op 21 november 2015 in het Radboudumc. Noot van de redactie: In de MaculaVisie van oktober kunt u lezen hoe u zich kunt aanmelden voor deze dag. Virginie Verhoeven is gepromoveerd Myopie of bijziendheid. Op afstand slecht kunnen zien betekent dat. Als u even met uw ogen moet knijpen om teletekst te kunnen lezen of als u zonder bril op afstand niets ziet, weet u waar we het over hebben. Eén op de drie Nederlanders heeft er last van en dat aantal stijgt. Als we niet uitkijken, zal er in de toekomst zelfs sprake zijn van een heuse bijziendheidsepidemie. Hoe komt dat? En belangrijker: hoe komen we er weer vanaf? Oogonderzoeker Virginie Verhoeven deed er onderzoek naar en is op dit onderzoek op 16 juni jl. cum laude gepromoveerd. In augustus 2014 heeft het MaculaFonds haar onderzoek in Singapore met 5000 gesteund. van haar boek is: What causes Myopia? Complex genetics and epidemiology of a common condition. Voor de Nieuwsbrief (datum) heeft zij van haar tijd in Azië een verslag gemaakt. Onderstaand het persbericht dat door het Erasmus MC is verstuurd naar aanleiding van deze promotie. Het MaculaFonds feliciteert Virginie van harte met dit behaalde resultaat. De titel 47

25 Bijziendheid neemt in alle lagen van de bevolking toe Steeds meer mensen kampen met bijziendheid. Recent onderzoek onder kinderen laat een forse toename zien, maar ook een derde van de hoog bijziende werknemers krijgt nog voor het pensioen met ernstig slecht zien of zelfs blindheid te maken. Deels is hiervoor een erfelijke verklaring, maar daarnaast spelen omgevingsfactoren zoals een hoog opleidingsniveau een grotere rol dan wetenschappers eerder dachten. Dat blijkt uit onderzoek van Erasmus MC, waarop Virginie Verhoeven dinsdag 16 juni is gepromoveerd. Iemand die bijziend is, heeft een te lange oogbol. Hierdoor valt het brandpunt van de lichtstralen die het oog in schijnen vóór het netvlies, in plaats van erop. Daardoor kan iemand in de verte niet meer goed zien. Een bril, lenzen of chirurgische ingreep kunnen dit voor het zicht verhelpen, maar deze middelen voorkomen niet dat het netvlies dunner wordt en onherstelbaar beschadigd raakt. Onder de zestigers heeft één op de vier mensen een bril met minsterkte, onder twintigers één op de twee. Mensen met een brilsterkte van meer dan -6 dioptrieën zijn hoog bijziend en kunnen nog tijdens hun werkzame leven ernstig slechtziend of zelfs blind worden, zegt oogonderzoeker Virginie Verhoeven van het Erasmus MC. Verhoeven deed onderzoek naar de erfelijke oorzaken van bijziendheid en omgevingsfactoren, zoals veel lezen, een hoger opleidingsniveau en weinig buitenspelen. Zij analyseerde hiervoor het DNA en de brilsterkte van ruim mensen wereldwijd en vond 26 genen die een rol spelen bij het ontstaan van bijziendheid. Dragers van deze genen hebben een 10 keer hoger risico op bijziendheid. Daarnaast keek zij naar de samenhang tussen deze genen en het opleidingsniveau. Zij toonde aan dat het hebben van een hoog opleidingsniveau (HBO of universiteit) in combinatie met deze erfelijke oorzaken dit risico nog eens kan verdubbelen. Onderzoeksleider en oogarts prof.dr. Caroline Klaver: Het is al langer bekend dat omgevingsfactoren en erfelijke oorzaken het risico op bijziendheid kunnen verergeren, maar wij wisten niet precies hoe. Door het onderzoek van Virginie Verhoeven is dit mysterie verder ontrafeld. Meer zicht op het samenspel van erfelijke factoren en omgevingsfactoren biedt aanknopingspunten voor de ontstaanswijze van bijziendheid en mogelijk leidt dit ook tot nieuwe therapieën. Voor haar proefschrift werkte Verhoeven samen met onderzoekers uit Azië, Australië, Europa, Nederland en Verenigde Staten. Zij maakte zo gebruik van de gegevens van personen wereldwijd. Dit onderzoek onder leiding van het Erasmus MC is één van de grootste studies naar bijziendheid ter wereld. Ook raadpleegde zij de gegevens van het Erasmus Rotterdam Gezondheid Onderzoek (ERGO studie/the Rotterdam Study). Dit onderzoek bestudeert al 25 jaar de gezondheid van inwoners van de Rotterdamse wijk Ommoord die ouder zijn dan 45 jaar. Nieuwe penningmeester Naar aanleiding van de oproep in de vorige nieuwsbrieven kan het bestuur melden dat er een kandidaat is gevonden voor de functie Financiële zaken. Helaas is er nog geen vervanger gevonden voor Paul Amelink, die de portefeuille Fondsenwerving/Contacten bedrijfsleven onderhield. Het takenpakket van dit bestuurslid betreft de volgende zaken: Fondswerving/sponsoring algemeen Relatiebeheer met bedrijven (de steunpilaren) Donateursadministratie en werving (in samenwerking met het secretariaat) nieuwsbrief Oktober 2015 Onderstaand een voortgangsverslag van het onderzoek-project naar centrale sereuze chorio-retinopathie (serosa). In 2012 heeft het MaculaFonds hieraan een subsidie verleend van Centrale sereuze chorioretinopathie, kortweg serosa genoemd, is een eigenaardige vorm van macula-degeneratie. Serosa kan net als leeftijdgebonden macula-degeneratie (LMD) uiteindelijk leiden tot een blijvende daling van de gezichtsscherpte, waarbij mensen moeite Deelnamen beurzen/tentoonstellingen e.d. Samenwerking met het Oogfonds en UitZicht Onderhoud van de website (in samenwerking met het secretariaat). Denkt u nog eens na of u of iemand uit uw omgeving bereid zou zijn toe te treden tot het bestuur van het MaculaFonds. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met het secretariaat, tel of een bericht sturen naar info@maculafonds.nl. Centrale sereuze chorioretinopathie: wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaken en optimale behandeling Door dr. Camiel Boon krijgen met lezen, gezichten herkennen, kleur- en contrast zien, etc. Los van deze overeenkomsten is serosa een volstrekt ander ziektebeeld dan LMD: mensen zijn jonger als de ziekte optreedt, er is meestal geen sprake van afvalstofophopingen onder het netvlies (drusen) zoals bij LMD en de vochtlekkage wordt niet veroorzaakt door ingroei van abnormale bloedvaten. Hoe de ziekte dan wél ontstaat is nog grotendeels onbekend, terwijl deze oogziekte toch vrij regelmatig voorkomt. Er is bekend dat serosa kan worden uitgelokt door medicijnen die corticosteroïden (bijvoorbeeld prednison) bevatten 48 49

26 en mogelijk door stress, maar alleen bij mensen die hier blijkbaar vatbaar voor zijn. Veel patiënten hebben de oogziekte echter gekregen zonder dat zij dergelijke medicatie gebruiken of stress ervaren. Mogelijk is er sprake van een bepaalde aanleg (erfelijke/ genetische factoren). Gek genoeg is er tot nu toe vrij weinig wetenschappelijk onderzoek verricht naar serosa. Mede dankzij subsidie van het MaculaFonds is in het Radboudumc (Nijmegen) in samenwerking met het Leids Universitair Medisch Centrum onderzoek verricht naar de oorzaken en optimale behandelstrategie van serosa, door promovendus drs. Myrte Breukink, onder leiding van dr. Camiel Boon (oogarts), prof. dr. Anneke den Hollander (moleculair geneticus) en prof.dr. Carel Hoyng (oogarts). In ons wetenschappelijk onderzoek zijn we op zoek naar erfelijke factoren die een rol zouden kunnen spelen in het ontstaan van serosa. Dit genetisch onderzoek wordt uitgevoerd in een grote groep van patiënten met serosa, evenals in enkele families met serosa. Het onderzoek was zeer succesvol, omdat inmiddels specifieke genetische associaties zijn gevonden bij serosapatiënten. De eerste bevindingen zijn gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Ophthalmology. Ook wordt er nog aanvullend geavanceerd genetisch onderzoek uitgevoerd in families met serosa, in een Nijmeegs-Leidse samenwerking. Naast het onderzoek naar genetische factoren in het ontstaan van serosa, kunnen wij mede door de bijdrage van het MaculaFonds ook onderzoek doen naar de optimale behandeling voor serosa. Hier is immers ook weinig over bekend. De eerste resultaten worden binnenkort gepubliceerd. Ook hebben wij intussen een unieke 50 internationale behandelstudie naar de optimale behandeling van serosa opgestart. Bij deze studie, de PLACE trial, worden de hoogste wetenschappelijke standaarden uitgevoerd: het is een prospectieve gerandomiseerde behandelstudie. De PLACE trial is een samenwerking tussen de universitaire oogafdelingen van Leiden, Nijmegen, Oxford, Keulen en Parijs. Resultaten worden over 2-3 jaar verwacht en op basis hiervan kan hopelijk een internationale behandelrichtlijn worden opgesteld. Tenslotte hebben wij naar aanleiding van de klinische analyses onderzoek gedaan naar de prognose en visusgerelateerde kwaliteit van leven in chronische serosa-patiënten, omdat relatief weinig bekend is over de impact van chronische serosa. Deze oogziekte blijkt meestal een progressieve vorm van MD te zijn met een duidelijke impact op de visus-gerelateerde kwaliteit van leven. Deze resultaten zullen binnenkort worden gepubliceerd en geven aan dat verder wetenschappelijk onderzoek naar deze vorm van MD hard nodig is. Al met al heeft het wetenschappelijk onderzoek naar serosa belangrijke nieuwe inzichten opgeleverd over de genetische risicofactoren, prognose en behandeling van deze vorm van MD. Het wetenschappelijk onderzoek zal op basis van deze eerste bevindingen verder worden uitgebreid en wij zullen u op de hoogte houden van de vorderingen. Ontwikkeling van nieuwe splice-modulatie therapieën voor erfelijke netvliesdegeneratie Een van de drie onderzoeksprojecten die van het MaculaFonds dit jaar subsidie heeft ontvangen, is dat van dr. A. Garanto van het Radboudumc Nijmegen. Voor de Nieuwsbrief is een korte samenvatting gemaakt van de inhoud van het onderzoek. Knippen en plakken om DNA fouten te herstellen In het DNA, ons erfelijk materiaal, ligt de informatie opgeslagen om eiwitten te maken, eiwitten die iedere lichaamscel nodig heeft om goed te kunnen functio-neren. Een gen is een DNA-eenheid die de exacte code bevat voor de aanmaak van een bijbehorend eiwit, en bestaat uit eiwitcoderende gebieden (de exonen) en niet-eiwitcoderende gebieden (de intronen). Het aanmaken van nieuwe eiwitten in de cel is een complex proces: allereerst wordt vanuit het DNA een kopie gemaakt, het RNA, waar vervolgens de intronen nog moeten worden uitgeknipt. Alle overge-bleven exonen worden in de juiste volgorde aan elkaar geplakt en het sjabloon voor eiwitsynthese is gereed. In de eiwit-fabriekjes van de cel wordt vervolgens vanuit RNA het eiwit gemaakt en naar de juiste plek in of buiten de cel getransporteerd. Erfelijke mutaties in de eiwitcoderende gebieden van ons DNA zorgen er direct voor dat het uiteindelijke eiwit niet wordt aangemaakt en/of niet goed functioneert. In de laatste jaren echter worden steeds vaker mutaties gevonden in de nieteiwitcoderende gebieden, de intronen, van het DNA. Deze mutaties beïnvloeden het knip-en-plak-proces, waardoor stukjes RNA in het eiwitsjabloon terecht komen die daar eigenlijk niet thuishoren. Uiteindelijk leidt dit ook tot de aanmaak van een niet goed functionerend eiwit. Eén van de bekendste 51 voorbeelden van zulke mutaties is een verandering in het CEP290 gen, die negen jaar geleden in Nijmegen is ontdekt door professors Anneke den Hollander en Frans Cremers. Deze mutatie leidt tot Leber congenitale amaurosis, één van de meest ernstige vormen van erfelijke netvliesdegeneratie. In onze onderzoeksgroep werken we aan de ontwikkeling van nieuwe therapieën voor verschillende vormen van netvliesziekten. Recente resultaten hebben aangetoond dat we met behulp van zogeheten antisense oligonucleotiden (AONs), kleine stukjes synthetisch RNA, het knip-en-plak-proces in de cel kunnen beïnvloeden. Hierdoor kunnen we het originele sjabloon voor eiwitsynthese herstellen en zien we in gekweekte cellen dat de aanmaak van eiwitten ook daadwerkelijk weer normaal verloopt na toediening van de AONs. Op basis van de veelbelovende resultaten voor de CEP290 mutatie, willen we in dit vervolgproject de mogelijkheden gaan onderzoeken om ook de schadelijke effecten van andere intronmutaties die oorzakelijk zijn voor netvliesaandoeningen, te corrigeren. Hiervoor zullen we gekweekte cellen, alsook het diermodel zebravis gaan gebruiken. Veelbelovende resultaten zullen verder onderzocht worden, met het uiteindelijke doel om AONs als mogelijk nieuwe behandelmethode te gaan ontwikkelen. Foto: van links naar rechts, ing. Lonneke Duijkers (technicus op dit project), dr. Alex Garanto (hoofdaanvrager project) en dr. Rob W.J. Collin (werkgroepleider en mede-aanvrager project)

27 Het MaculaFonds is een onafhankelijke stichting met een bestuur van zes vrijwilligers en een secretariaat in Utrecht, dat gedeeld wordt met de MaculaVereniging. Het MaculaFonds is opgericht in 1997 en staat juridisch los van de MaculaVereniging, waarvan het bestuur vertegenwoordigd is met een zetel in het MaculaFonds. Het MaculaFonds is zelf actief in de fondsenwerving en de werving van donateurs en werkt samen met de Stichting Oogfonds Nederland en UitZicht, een administratief samenwerkingsverband, opgericht door een aantal Nederlandse fondsen voor mensen met een visuele beperking die (onder andere) wetenschappelijk onderzoek financieren gericht op ontstaansmechanismen, preventie en behandeling van oogheelkundige aandoeningen. Doel van het MaculaFonds Het doel van het MaculaFonds is het stimuleren en financieel ondersteunen van twee belangrijke activiteiten: wetenschappelijk onderzoek op het gebied van aandoeningen aan de macula en voorlichting hierover. Inkomstenbronnen Het MaculaFonds werft haar gelden uit verschillende bronnen. De belangrijkste zijn: - twee mailingen per jaar onder leden van de MaculaVereniging, waarvan een mailing gezamenlijk met het Oogfonds - donateurs, die periodiek een vast bedrag overmaken - leden van de MaculaVereniging en hun achterban die op ad hoc basis een bedrag overmaken, meestal naar aanleiding van nieuwsbrief December 2015 Wat is en doet het MaculaFonds precies? een van de mailingen of de Nieuwsbrief in het blad MaculaVisie - legaten en schenkingen van particulieren - bedrijven die activiteiten van het Macula- Fonds mede sponsoren of periodiek een bedrag storten op de rekening van het fonds - de giftbox, een collectedoos die sympathisanten kunnen gebruiken bij recepties en andere gelegenheden om gasten de mogelijkheid te bieden cadeaus in financiële vorm te doneren aan het MaculaFonds. Voor- en najaarsmailing Onlangs hebben alle leden van de Macula- Vereniging de bekende brief ontvangen met het verzoek ruimhartig te doneren voor het financieren van wetenschappelijk onderzoek of daaraan gerelateerd. De voorgaande jaren heeft geleerd dat deze leden gulle donateurs van het MaculaFonds zijn. Wij zijn erkentelijk voor hun steun. Het bestuur van het MaculaFonds bestaat uit onbetaalde vrijwilligers, zodat de overheadkosten zo laag mogelijk gehouden kunnen worden en nagenoeg alle donaties en giften ook daadwerkelijk naar wetenschappelijke onderzoeksprojecten kunnen gaan. En er wordt gelukkig veel onderzoek gedaan. Zoveel zelfs dat er nog steeds te weinig geld is om alle aanvragen te honoreren. Uw gift is dus meer dan welkom! De voorjaarsmailing 2015 in samenwerking met het Oogfonds heeft circa opgebracht. 52 Het voordeel van periodieke schenkingen in vaste termijnen De meest succesvolle formule, in de vorm van vaste termijnen ofwel de zogenaamde lijfrenteschenking, willen wij extra onder de aandacht brengen. Periodieke giften die u als privépersoon ten minste vijf jaar doet aan een door de fiscus erkende ANBI (Algemeen Nut Beogende Instelling) kunt u aftrekken van de belastingen zonder dat daar een drempel voor staat zoals bij jaarlijkse giften (een percentage van uw belastbaar inkomen). U verplicht zich dus om minimaal vijf jaar geld te geven voor het in de overeenkomst opgenomen bedrag. Wilt u een schriftelijke overeenkomst opmaken tussen u en het goede doel, dan kunt u het formulier op downloaden of via (voorbeeldbrief Periodieke gift in geld). U kunt dit formulier gebruiken om de overeenkomst vast te leggen. Zo weet u zeker dat uw overeenkomst voldoet aan de voorwaarden. Rekenvoorbeeld Stel, u maakt vijf jaar achtereen over naar het MaculaFonds. Dit kost u bruto in totaal Maar netto kost u dat voor 2016 aanzienlijk minder. Zie het rekenvoorbeeld. Voorbeeld jaargift Belastingtarief *) Belastingvoordeel Netto kosten per jaar Netto kosten in vijf jaar ,55 % ,15 % ,00 % *) In dit voorbeeld zijn de tarieven gebruikt van schijf 2, 3 en 4 van de inkomstenbelasting voor mensen onder de AOW-leeftijd. 53 Giftenaftrek door een eigen bedrijf Uw BV mag een gift aan een ANBI van de winst aftrekken. Nu kan die gift zijn ingegeven door uw persoonlijke vrijgevigheid. Is er dan nog sprake van giftenaftrek in de vennootschapsbelasting? Het antwoord is ja. Schenkt uw BV een bedrag aan het Macula- Fonds (is een ANBI) dan mag de BV de giftenaftrek toepassen, ongeacht of uw persoonlijke vrijgevigheid hierbij een rol heeft gespeeld. Wel moet zijn voldaan aan de voorwaarden voor giftenaftrek en u mag geen doorslaggevende zeggenschap hebben over die betreffende ANBI-doelstelling. De voorwaarden houden onder andere in, dat het moet gaan om bevoordeling uit vrijgevigheid en dat de gedane giften schriftelijk zijn onderbouwd. De gift aan het MaculaFonds is voor uw BV aftrekbaar van de winst. De aftrek bedraagt maximaal 50% van de winst met een maximum van Verdere inlichtingen Wenst u nadere inlichtingen over schenkingen aan het MaculaFonds, dan kunt u contact opnemen met het secretariaat, tel , info@maculafonds.nl. Zie ook Bestuur en medewerkers van het MaculaFonds wensen u fijne feestdagen.

28 Tipcel als doelwit voor anti-angiogenese therapie bij oogziekten Door prof.dr. Reinier O. Schlingemann, MD PhD Eén van de wetenschappelijke onderzoeksprojecten, gericht op de behandeling van macula-degeneratie, die in 2015 subsidie heeft ontvangen van het Macula- Fonds is het project van prof.dr. Reinier Schlingemann van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam. De bijdrage van het MaculaFonds aan dit project is Onderstaand een artikel waarin uitgelegd wordt wat men wil bereiken met dit onderzoeksproject. om te gaan groeien om het zuurstoftekort tegen te gaan. De prikkels die de bloedvaten doen groeien zijn echter zo sterk dat er een wildgroei ontstaat van bloedvaten gevolgd door littekenvorming, en dit veroorzaakt slechtziendheid en blindheid. Wat we al wel weten over bloedvaatgroei is dat bloedvaten bekleed zijn met een laag cellen aan de binnenkant en dat deze endotheelcellen ook de nieuwe vaten gaan vormen. Als er een nieuw bloedvat wordt gemaakt, wordt deze geleid door een gespecialiseerde endotheelcel, de zogenaamde tipcel. Deze tipcel zorgt ervoor dat het nieuwe bloedvat de goede kant op groeit en stuurt de vorming van het nieuwe bloedvat aan. Dit gebeurt via speciale communicatie tussen de tipcel en de rest van de cellen, en zorgt er uiteindelijk voor dat het bloedvat zich netjes ontwikkelt en op de goede plek terecht komt. Natte macula-degeneratie wordt veroorzaakt door wildgroei van bloedvaten onder het netvlies. Onze groep onderzoekt hoe het groeien van bloedvaten precies in zijn werk gaat. Als we meer weten over dit proces kunnen we namelijk nieuwe en mogelijk betere therapieën ontwikkelen om wildgroei van bloedvaten tegen te gaan en blindheid te voorkomen. De bloedtoevoer naar de ogen is erg belangrijk, het oog is dan ook het best doorbloede orgaan van het menselijk lichaam. In het netvlies is ook een netwerk van hele fijne bloedvaatjes aanwezig. Als er met deze bloedvaatjes iets mis gaat, kan dat ernstige gevolgen hebben voor het netvlies en dus ook voor het zicht. Voorbeelden van oogziekten waarbij de bloedvaten worden aangetast zijn suikerziekte of leeftijdgebonden macula-degeneratie. Bij deze ziektes ontstaat zuurstoftekort, waardoor de bloedvaten geprikkeld worden 54 Ons onderzoek richt zich op deze tipcellen, omdat wij denken dat ze een heel aantrekkelijk doelwit zijn voor nieuwe medicijnen tegen wildgroei van bloedvaten. Het uitgangspunt is dat als de tipcel geremd wordt, dat de rest van het groeiende bloedvat stuurloos achterblijft en niet verder zal groeien. Daarom onderzoeken we welke eiwitten alleen door de tipcellen worden gemaakt en of deze onmisbaar zijn voor het bestaan van de tipcel. Als we zo n specifiek eiwit hebben gevonden gaan we onderzoeken of we dit kunnen remmen en of het een kandidaat is voor nieuwe vaatgroeiremmende therapie. Een dergelijke behandeling kan verschillende toepassingen hebben in de Oogheelkunde waarvan natte leeftijdgebonden macula-degeneratie de belangrijkste is. Meer informatie over het onderzoeksproject kunt u vinden op: 55

Nog meer weergeven