ENDO voor gevorderden BLOK 3

Transcriptie

1 ENDO voor gevorderden BLOK 3

2 Schildklier pa9ënt A Pa9ënte A. 30 jaar oud en 10 weken zwanger: TSH: 0,03 me/l, FT4: 40 pmol/l, TPO en TBII nega9ef. Geef 2 mogelijke verklaringen voor deze hyperthyreoïdie?

3

4 Schildklier pa9ënt B Pa9ënte B. 55 jaar oud. TSH: 54 me/l, FT4: 3.5 pmol/l, TPO: >3000 ku/l, TBII: 45 E/l.

5 Schildklier pa9ënt C Pa9ënte C 41 jaar oud, waarbij voor het eerst een schildklierfunc9e wordt bepaald. TSH: < 0,01 me/l, FT4: 22 pmol/l, FT3: 12,1 pmol/l. Is hier sprake van een hyperthyreoïdie? Zo nee, waarom niet, zo ja, waarom wel?

6 Schildklier pa9ënt D Pa9ënte D 32 jaar oud, sinds 5 jaar behandeld vanwege een Hashimoto hypothyreoïdie. TSH: < 0,01 me/l, FT4: 5 pmol/l, FT3: 15 pmol/l. Hoe zou u deze uitslagen kunnen verklaren?

7 Schildklier pa9ënt E Pa9ënte E, liggend op de IC, o.a. behandeld met glucocor9coïden en met een arteriële lijn. TSH: 0,23 me/l, FT4: 25 pmol/l,ft3: 2,1 pmol/l. Hoe verklaart u dit beeld?

8 Antwoord Glucocor9coïden onderdrukken TSH Heparine in arteriële lijn s9muleren LPL waardoor FFA omhoog en FT4 omhoog Low RT3 syndroom

9 Pa9ënt F (1) Een 20- jarige Kaukasische vrouw komt bij de gynaecoloog i.v.m. kinderwens. Zij had menarche op haar 13de jaar; heea een onregelma9ge cyclus (range dagen); heea last van overbeharing. De gynaecoloog vraagt laboratoriumonderzoek aan en doet een vaginale echo. Echoscopie laat in het rechter- en linker- ovarium 45 resp. 50 follikels zien. De gynaecoloog interpreteert het echo- onderzoek in samenhang met de biochemie en concludeert dat er sprake is van PCOS.

10 Pa9ënt F (2)

11

12 Pa9ënt F (3) De meest gehanteerde criteria voor de diagnose PCOS zijn in 2003 vastgesteld, de zgn. Rocerdam criteria. Drie criteria worden hierin genoemd. 1) hyperandrogenisme klinisch of biochemisch; 2) oligo/amenorroe en 3) polycysteuze ovaria. Wanneer kan de diagnose PCOS worden gesteld? Als aan minimaal 2 van de 3 criteria wordt voldaan en andere oorzaken kunnen worden uitgesloten als CAH, Cushing, virilizerende tumor, hyperprolac9nemie, hypothyreoidie. Kunt u op basis van de gegevens aangeven dat er hier sprake is van een PCOS? Vindt u een func9etest zinvol? Zo ja, welke en probeer in te schacen wat de uitkomst zou zijn, zo nee, waarom niet? Bij het PCOS is er vaak sprake van hyperinsulinisme: welke rol heea insuline op het onderhouden van het PCOS?

13 Waarom een func9etest bij deze pa9ënt? Late- onset 21- hydroxylase deficiën9e aan te tonen. Dan eventueel een dexamethason screeningstest uit te voeren om ovariële van adrenale hyperandrogenisme te onderscheiden. Dexamethason remt met name de androgeenproduc9e in de bijnier. insuline verlaagt SHBG en zorgt daardoor voor verhoogde vrij testosteron (hyperandrogenisme). Insuline bevordert de ovariële androgeen synthese.

14 Pa9ënt G (1) Mevrouw J (28 jaar) wordt s ochtends door de huisarts ingestuurd wegens hoofdpijn en in de laatste weken ontstane visusklachten. Zij wordt opgenomen en er wordt een vermoeide vrouw gezien met een temperatuur van 35,7 graden. Er wordt bloed afgenomen en een MRI gemaakt. Op de MRI wordt een ruimte innemend proces gezien van 3 cen9meter doorsnee in de hypofyse.

15 Pa9ënt G (2) Wegens verdenking hypothyreoïdie wordt in het bloed TSH aangevraagd. Is dit de juiste aanvraag om dit aan te tonen? Verklaar uw antwoord. In de middag bepaalt u een cito prolac9ne (onverdund en verdund) die een uitslag van 0,5 E/l oplevert (bovengrens referen9ewaarde: 0,4 E/l). De neurochirurg concludeert dat er hier geen sprake is van een prolac9noom. Bent u het eens met zijn conclusie? Verklaar uw antwoord. Waarom wordt de prolac9ne onverdund en verdund ingezet? Pa9ënte wordt geopereerd en daarna blijkt ze veel te gaan plassen. De neurochirurg vermoedt een tekort aan AVP en vraagt u zo snel mogelijk een AVP bepaling in te zecen. Honoreert u die aanvraag? Na de opera9e krijgt mevrouw een onderhoudsdosering dexamethason en wordt cor9sol aangevraagd. Wat verwacht u van de uitslag? Pa9ënte herstelt na de opera9e goed met o.a. hormonale therapie vanwege panhypopituarisme. Een paar maanden later komt ze bij de gynaecoloog, omdat een vriendin van haar gezegd heea dat ze nooit meer eigen kinderen kan krijgen. Is dit juist? Geef een verklaring van uw antwoord.

16 Waarschijnlijk is ook de hypofyse achter- kwab beschadigd bij de opera9e en daardoor de AVP produc9e. Een onderdrukt AVP komt ook bij gezonden voor en is dus niet diagnos9sch. Afgaan op het dorstgevoel, vochtbalans en de elektrolyten van de pa9ënt geea voldoende informa9e, waarna behandeld kan worden met synthe9sch AVP.

17

18 ADH speelt een grote rol bij een aantal facecen van sociaal gedrag

19 Pa9ënt H (1) Mevrouw J, 30 jaar, komt op de fer9liteit kliniek vanwege het niet zwanger worden na een jaar onbeschermde coïtus. Ze vertelt onregelma9g te menstrueren. Haar partner is bewezen fer9el.

20 Pa9ënt H (2) In het oriënterend endocrinologisch laboratoriumonderzoek worden de volgende waarden gevonden:

21 Pa9ënt H (3) Welke aanvraag is de dokter vergeten? Noem naast het prolac9noom en macro- prolac9ne, 3 andere oorzaken van hyperprolac9nemie. Wat is macro- prolac9ne en noem twee technieken waarmee dit kan worden aangetoond? Mevrouw blijkt een prolac9noom te hebben. IGF- 1 wordt bepaald en blijkt 75 nmol/l te zijn (referen9e voor leeaijd nmol/l) Kunt u hiervoor een verklaring geven? Stel u wordt midden in de nacht door de neurochirurg gebeld. Op de eerste hulp heea hij een vrouw gezien met hoofdpijn en binnen een paar maanden is haar visus sterk achteruit gegaan. Op de MRI heea hij een hypofyse tumor gezien. Hij vraagt om een cito pro- lac9ne, omdat hij pa9ënt acuut wil opereren. Honoreert u de aanvraag?

22 Andere oorzaken verhoogd prolac9ne? stress, diverse medica9e, tepels9mula9e, hy- pothyreoïdie, hypofyse steel onderbreking, drop- consump9e Macro- prolac9ne is of een dimeer van prolac9ne moleculen (big prolac9n) of prolac9ne gebonden aan een immuunglobuline (big- big prolac9n). Naast PEG kan aantonen kan ook door ko- lomchromatografie van het monster met me9ng van prolac9ne in het eluaat. Bij aanwezigheid van macro- prolac9ne naast de monomeer (23 kd) piek ook de pieken te zien zijn van (big- )big prolac9ne. Dopamine agonisten geven zeer snel een effect bij prolac9no- men met ruimte innemende werking

23 Pa9ënt I (1) Een 23- jarige vrouw presenteert zich bij de dermatoloog met overma9ge beharing die met name is gelokaliseerd op het gelaat, de buik en de armen. Tevens is er enige overbeharing ter plaatse van de buik en de onderzijde van de rug. Pa9ënte epileert dagelijks. Er is geen sprake van virilisa9e en de klachten bestaan al jaren. De uitslagen van het laboratoriumonderzoek staan in onderstaande tabel.

24 Pa9ënt I (2)

25 Pa9ent I (3) Wat zal op basis van de basale uitslagen voor de Synacthen- test de differen9aal diagnose zijn? Vindt u de DHT bepaling zinvol? Waarom wordt er een Synacthen- test gedaan? Kan met deze uitslagen een waarschijnlijkheidsdiagnose gesteld worden? Zou een dexamethason remmingstest u nog extra informa9e leveren?

26 Hum DHT is een bepaling die aangevraagd kan worden bij verdenking op 5α- reductase deficiën9e, daar is nu gaan aanleiding voor. PCOS, late- on- set congenitale bijnier hyperplasie, idiopathisch hirsu9sme met hyperandrogenisme en eventueel maligniteit

27 Synacthen test Een Synacthen- test wordt uitgevoerd omdat deze een late- onset CAH t.g.v. een par9ële 21- hydroxylase deficiën9e, bij een basaal 17- OH progesteron in het referen9ewaarden gebied, waarschijnlijk kan maken. Progesteron en cor9sol worden meebepaald; progesteron om zeker te weten dat de test in de folliculaire fase van de cyclus wordt uitgevoerd, cor9sol om eventuele afwijkingen in de bindende eiwicen te ontdekken. Gezien de waarde van < 30 nmol/l is de diagnose late- onset CAH onwaarschijnlijk. Dus blija over: PCOS en idiopathisch hirsu9sme.

28 Dexamethason remmingstest een dexamethason remmings- test geea informa9e over de produc9e van androgenen door de bijnier. Dexamethason remt de cor9sol- en de DHEA- produc9e door de bijnier. Bijnier; na de test cor9sol afnemen. Ovariële oorsprong; na de test zal cor9sol niet afnemen. De ovaria zijn verantwoordelijk voor ongeveer 2/3 van de produc9e van het circulerende testosteron.

29 Pa9ënt J (1) Pa9ënt A is een jongen van 2 jaar oud met O- benen. Hij liep vanaf 1 jaar en zijn O- benen hebben zich de afgelopen paar maanden ontwikkeld. Zijn polsen en enkels zijn dikker geworden. Hij groeit niet meer zo goed. Zijn groeicurve buigt af. Röntgen foto s van de thorax laten een rachi9sche rozenkrans zien.

30 Pa9ënt J (2)

31

32 Dit is een typisch beeld van een vitamine D deficiënte rachi9s. Door de lage Vit D (voedsel of zon) is de opname van calcium uit de darm verlaagd waardoor een hypocalciëmie ontstaat (rela9ef). Dit is een krach9ge s9mulus van de PTH secre9e, op voorwaarde van een normale magnesium concentra9e. De hyperparathyreoïdie zorgt in de nier voor een verminderde fosfaat terug resorp9e, waardoor de serum fosfaat concentra9e laag wordt en de urine uitscheiding van fosfaat hoog is. Verder zal de hoge PTH concentra9e calcium en fosfaat uit het bot mobiliseren en de calcium terugresorp9e in de nier bevorderen, zodat calcium weer enigszins normaliseert.

33 De concentra9e aan 1,25(OH)2D is vaak normaal, ondanks de verlaagde 25(OH)vitD, tgv de s9mula9e door PTH van het 1- alfa- hydroxylase enzym in de nier. Bij zeer erns9ge verlaging van 25(OH)vit D zal ook de 1,25(OH)2vitD verlaagd zijn.