De klinische aspecten van ataxie. Expertisedag 20 mei 2017

Transcriptie

1 De klinische aspecten van ataxie Expertisedag 20 mei 2017

2 Inhoud 2 Wat is ataxie? Hoe meten we ataxie? Ataxie en cognitie Behandeling van ataxie Ziekte specifieke behandeling Symptoom behandeling Europese Early Onset Ataxia (EOA) database

3 3 Wat is ataxie? Hoe meten we ataxie? Ataxie en cognitie Behandeling van ataxie Ziekte specifieke behandeling Symptoom behandeling Europese Early Onset Ataxia (EOA) database

4 Wat is ataxie? 4 De kleine hersenen (cerebellum) zijn belangrijk voor de coördinatie Ataxie betekent het verlies van gecoördineerde bewegingen Ataxie is een symptoom Verschillende onderliggende ziekten Early Onset Ataxia (EOA)

5 5 Wat is ataxie? Hoe meten we ataxie? Ataxie en cognitie Behandeling van ataxie Ziekte specifieke behandeling Symptoom behandeling Europese Early Onset Ataxia (EOA) database

6 Hoe meten we ataxie? 6 SARA schaal SARA is de Scale for Assessment and Rating of Ataxia Drie subschalen (gang en staan, kinetische functies en spraak) Maximale score is 40 punten Hoe hoger de score des te erger is de ataxie Shimmers Digitale analyse van bewegingen Computer laten leren wat ataxie is

7 7 Wat is ataxie? Hoe meten we ataxie? Ataxie en cognitie Behandeling van ataxie Ziekte specifieke behandeling Symptoom behandeling Europese Early Onset Ataxia (EOA) database

8 Ataxie en cognitie 8 Cognitie bestaat uit verschillende functies, namelijk Executieve functies Taalverwerking Werkgeheugen Ruimtelijk inzicht Emotieregulatie

9 Ataxie en cognitie 9 Geheugen Intact Aandacht Negatief beïnvloed door een traag tempo

10 Ataxie en cognitie 10 Executief functioneren Flexibel omschakelen tussen taken Intact Plannen Vaak beginnen patiënten impulsief

11 Ataxie en cognitie 11 Sociale vaardigheden Emotieherkenning Vooral angst, boosheid en walging zijn lastig te herkennen Inlevingsvermogen Intact

12 Ataxie en cognitie 12 Resultaten geven aanwijzingen voor problemen met Plannen van complexe taken Herkenning van emotie Aandacht Emotieherkenning Meer inzicht in het functioneren van de kleine hersenen gekregen

13 13 Wat is ataxie? Hoe meten we ataxie? Ataxie en cognitie Behandeling van ataxie Ziekte specifieke behandeling Symptoom behandeling Europese Early Onset Ataxia (EOA) database

14 Behandeling van ataxie 14 Ziekte specifieke behandelingen Episodische ataxie Acetazolamide Friedreich s ataxie Idebenone Ataxie met vitamine E deficiëntie Vitamine E Niemann Pick type C Miglusat Nieuwe ontwikkelingen Interferon gamma (Immukin ) bij Friedreich s ataxie Gentherapie

15 Behandeling van ataxie 15 Symptoom behandeling is gericht op het behoud van functioneren Revalidatiearts Fysiotherapie Ergotherapie Logopedie Nieuwe behandelstrategie in Duitsland ontwikkeld 1 1 C Schatton et al. Individualized exergame training improves postrual control in advanced degenerative spinocerebellar ataxia: A raterblinded, intra-individually controlled trial. Parkinsonism Relat Disord. 2017

16 16 Wat is ataxie? Hoe meten we ataxie? Ataxie en cognitie Behandeling van ataxie Ziekte specifieke behandeling Symptoom behandeling Europese Early Onset Ataxia (EOA) database

17 Europese EOA database 17 EOA is een zeldzame groep van verschillende ziektebeelden Totaal patiënten is 203

18 Europese EOA database 18 Over deze ziektebeelden is nog maar weinig bekend Europese samenwerking is daarom wenselijk Recent gestart met de Europese EOA Database

19 Europese EOA database 19 Europese EOA Database heeft als doel Vastleggen van de kenmerken van de verschillende ziektebeelden Vervolgen van de verschillende ziektebeelden over de tijd Onderzoek verrichten naar specifieke ziektebeelden Zoeken naar nieuwe ziektebeelden