Historiek en evolutie van de diverse technieken
|
|
- Philomena Abbink
- 6 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Tijdschr. voor Geneeskunde, 59, nr. 23, p OVERZICHT TRISOMIESCREENING: KRITISCHE EVALUATIE EN PRAKTISCHE ADVIEZEN W GYSELAERS 1, 3, A. VEREECKEN 2, E. VAN HERCK 2, D. STRAETMANS 2 E. DE JONGE 1, W OMBELET 1 Historiek en evolutie van de diverse technieken Samenvatting De explosieve toename van technologische onderzoeken, veroorzaakt door de recente evoluties in de foetomaternale geneeskunde en de antenatale diagnostiek, maakt het voor de zwangerschapsbegeleider anno 2003 moeilijk om patiënten steeds de juiste up-to-date inlichtingen en adviezen te bezorgen. Dit artikel biedt een overzicht van de huidige beschikbare tests ter screening en diagnose van foetale chromosoomafwijkingen en bespreekt hun respectievelijke voor- en nadelen. De echografische meting van de foetale nuchale translucentie in het eerste trimester, samen met een bloedonderzoek voor het bepalen van de biochernische serumparameters in het eerste of tweede trimester, is op dit moment de meest gevoelige en specifieke test voor het opsporen van de zwangeren met een risico van foetale chromosoomafwijkingen. Voor een betrouwbaar screeningsresultaat zijn een juiste timing en methodiek van deze onderzoeken evenwel onontbeerlijk. De beschikbare diagnostische tests op dit ogenblik zijn de vlokkentest in het eerste trimester en de vruchtwaterpunctie in het tweede trimester. De proceduregerelateerde verwikkelingen situeren zich voor beide rond 1%. Enkele praktijkgerichte adviezen worden opgesomd ter optimalisatie van de screeningsmethodiek in de verloskundige praktijken van de Vlaamse huisartsen, gynaecologen en vroedvrouwen. Antenatale invasieve diagnostische tests voor genetisch onderzoek werden ingevoerd in de jaren zeventig, vooreerst ter evaluatie van patiënten met een predispositie voor gekende erfelijke ziekten en nadien ook voor de opsporing van chromosomale afwijkingen zoals trisomie 21 in de oudere patiëntenpopulatie. Het verband tussen leeftijd en trisomie 21 werd reeds in 1909 beschreven door Shuttleworth (1). Lange tijd was de maternale leeftijd boven het 95ste percentiel van de leeftijdsdistributie de enige parameter op basis waarvan de populatie werd opgedeeld in een hoog- en een laagrisicogroep: in Vlaanderen werd de mogelijkheid tot invasieve tests aangeboden aan zwangeren vanaf 35 jaar, in het Verenigd Koninkrijk vanaf 37 jaar. De lage detectieratio voor chromosomale anomalieën op basis van deze parameter en het screeningsgebrek in de jongere patiëntenpopulatie leidden al vlug tot de ontwikkeling van andere en betere screeningsmethoden (2). De eerste publicatie over het verband tussen een laag alfafoetoproteïne (AFP) in het maternale serum gedurende de zwangerschap en een verhoogd risico van een baby met chromosomale afwijkingen, was van de hand van Merkatz et al. in 1984 (3). In 1988 beschreven Wald et al. de klassieke tweedetrimester-triple-test als een methode om de kans op het optreden van chromosomale afwijkingen te berekenen aan de hand van de maternale serumspiegel van AFP, vrije estriol (UE3) en humane choriongonadotrofine (HCG) in relatie tot de maternale leeftijd en de zwangerschapsduur: deze test vond 61% van de chromosomale afwijkingen terug bij een foutpositieve ratio van 5% (4). 1 Dienst Gynaecologie-Verloskunde, Ziekenhuis Oost Limburg, campus St.-Jan, Genk. 2 Algemeen Medisch Laboratorium, Antwerpen. 3 Correspondentie-adres: dr. W Gyselaers, Dienst Gynaecologie - Verloskunde, Ziekenhuis Oost Limburg, Schiepse Bos 6, 3600 Genk; wilfried.gyselaers@yucom.be 1
2 Het verband tussen de foetale structurele afwijkingen en chromosomale anomalieën gaf aan de echografie een extra dimensie in de antenatale genetische diagnostiek (5). Het opsporen van structurele anomalieën, die vaak voorkomen bij numerieke chromosoomafwijkingen, biedt een te lage gevoeligheid om gehanteerd te worden in een algemeen screeningsprogramma. Het vaststellen van een aantal echografische merktekens - gedefinieerd als specifieke echografisch opspoorbare eigenschappen van de verschillende foetale orgaanstelsels die vaker voorkomen in associatie met chromosomale afwijkingen, maar die op zich niet kunnen worden bestempeld als afwijkingen - kon dit euvel gedeeltelijk verhelpen. De meest gekende van deze "soft markers" is de nuchale translucentie (NT). In 1984 beschreven Benaceraff ei al. als eersten het verhoogd risico van trisomie 21 bij foetussen met een verhoogde vochtopstapeling in de nekregio in het tweede trimester (6). Een grote multicentrumstudie met inclusie van ca zwangeren, gepubliceerd in 1998, beschreef de waarde van de nekplooimeting in het eerste trimester als screeningsmiddel voor het opsporen van chromosomale en structurele congenitale afwijkingen (7). Een detectieratio van 77% werd gevonden bij een fout-positieve ratio van 5%. Latere studies konden deze cijfers enkel bevestigen mits toepassing van de eerder beschreven gestandaardiseerde meettechniek (8-10). De richtlijnen uitgevaardigd door de Fetal Medicine Foundation (FMF) gelden vandaag als de standaard voor een correcte NT-meting. Deze vereniging van specialisten in de foetomaternale geneeskunde organiseert postgraduate bijscholingen over dit onderwerp, verzamelt wereldwijd gegevens over de klinische impact van de aangeleerde methodologie en voert geregeld kwaliteitscontroles uit (1 l). Behalve de NT werden nog vele andere echografische merktekens geciteerd in de literatuur, zowel in het eerste als in het tweede trimester, doch geen enkel heeft een vergelijkbaar discriminerend vermogen in het opsporen van chromosomale afwijkingen. Een gecombineerd voorkomen van een aantal merktekens bij eenzelfde foetus is rechtlijnig gecorreleerd met een toename van de kans op het voorkomen van chromosomale afwijkingen (12). De methodologische verschillen tussen de biochemische en echografische screeningsmethoden liet toe beide technieken te combineren in de screening naar chromosomale afwijkingen. Onlangs werd een screeningsmethode voor het eerste trimester beschreven bestaande uit een combinatie van de bepaling van Pregnancy-Associated Plasma ProteinA (PAPP-A) en vrij ß-HCG in het maternale serum rond de 10de week met de NT-meting tussen 11 en 14 weken (13). Bijna gelijktijdig werd ook beschreven hoe het combineren van de NTmeting tussen de 11 en 14 weken met de "klassieke" tweede-trimester-triple-test op 16 weken de detectieratio en de fout-positieve ratio van deze laatste duidelijk verbetert (14). Screenen door middel van de eerste-trimester-triple-test opent evenwel perspectieven voor een vroegtijdiger selectie van een hoogrisicopopulatie. Vroege diagnostiek via vlokkentest laat toe een zwangerschap met foetale chromosomale afwijkingen eventueel in het eerste trimester te onderbreken, wat medisch, psychologisch en economisch meer aanvaardbaar is dan in een later zwangerschapsstadium (15). Deze snelle ontwikkelingen op dit relatief nieuwe terrein van de foetomaternale geneeskunde plaatsen de huisarts, gynaecoloog of vroedvrouw als begeleider van de zwangerschap anno 2003 voor een moeilijke opgave: welke tests zijn op dit ogenblik voor het zwangere koppel het meest optimaal met het oog op een vroegtijdige opsporing van chromosomale afwijkingen? Vergelijking van de verschillende screeningsmetboden Tabel 1 geeft een overzicht van de meest gebruikte niet-invasieve antenatale screeningsmethoden bij een gefixeerde fout-positieve ratio van 5%. Aan de hand van grote populatiestudies kon de prevalentie van trisomie 21, 18 en 13 uitvoerig worden beschreven in functie van de zwangerschapsduur en de maternale leeftijd (16). Bij de opkomst van de antenatale genetische tests in Vlaanderen in de jaren zeventig, werd de leeftijdsgrens als indicator voor invasieve diagnostische tests vastgelegd op 35 jaar (95ste percentiel). Volgens de gegevens van het Studiecentrum van Perinatale Epidemiologie (SPE) neemt de maternale leeftijd in Vlaanderen jaarlijks toe en is het percentage zwangeren boven de leeftijd van 35 elk jaar groter: in 2001 bedroeg dit 11,3% en het 95ste percentiel voor de maternale leeftijd bedroeg 37,1 jaar (17). De toetsing van de gegevens uit de bovenvermelde populatiestudie aan de specifieke situatie in Vlaanderen levert volgende gegevens: een screeningsprogramma gebaseerd op een maternale.leeftijd van 35 jaar of meer laat toe ca. 42% van de trisomieën 21 antenataal te diagnosticeren, doch hiervoor dient 11% van de populatie te worden onderworpen aan invasieve tests (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Het verschuiven van de leeftijdsgrens naar 37 jaar laat toe het aantal puncties te verminderen tot 5%, doch de detectieratio daalt tot 32%. Wanneer daarenboven blijkt dat slechts 1% van de puncties uitgevoerd voor een maternale leeftijd van 35 jaar of ouder een positief resultaat oplevert, is het duidelijk dat de maternale leeftijd op zich een te zwakke parameter is voor een zinvolle populatiescreening (18). 2
3 De eerst gerapporteerde gunstige resultaten van de klassieke triple-test in het tweede trimester - sensitiviteit van 60 á 70% bij een fout-positieve ratio van ca. 5% - werden in latere studies meermaals bevestigd. Tabel 2 toont de resultaten van de tweede-trimester-triple-sereening van een Vlaamse populatie van zwangeren in de periode 1992 tot 2002 bij een afkapwaarde van 1:300. Van de 95 trisomieën 21 konden er 67 (70,5%) antenataal worden gediagnosticeerd.de odds ratio op aandoening bij een positief resultaat (OAPR) volgens deze studie bedroeg 1:29. Wanneer de gevoeligheid van deze screeningsmethode wordt verhoogd door de afkapwaarde voor een positief screeningsresultaat te verlagen, stijgt weliswaar de detectieratio voor trisomie 21, doch het effect op de fout-positieve ratio stijgt: bij een stijging van de detectieratio van 70% naar 76%, neemt de ratio toe van 5,5% naar 8,5%. In concrete cijfers vertaald naar de Vlaamse populatie betekent dit dat, door de gevoeligheid van de test op deze wijze te verhogen, er per jaar 6 extra trisomieën 21 kunnen worden opgespoord, maar dat hiervoor een surplus van normale zwangerschappen foutpositief zal screenen. Het is dus van uitermate groot belang de fout-positieve ratio in de buurt van 5% te behouden. De maternaalserumscreening in het tweede trimester biedt daarenboven een aantal bijkomende sterke punten. Zoals reeds werd beschreven bestaat er een lineair logaritmisch verband tussen het berekende risico en het reële risico na analyse van de uitkomst van de zwangerschap (fig. 1) (19). Dit betekent concreet dat de kans op chromosomale afwijkingen berekend met de tweede-trimester-tripletest volledig blijkt overeen te stemmen met het werkelijke risico, een gegeven dat van grote waarde is in het informatiegesprek met het zwangere koppel dat invasieve tests overweegt na een eerste positieve screening. Vergeleken met de jongere populatie, is de trisomie-21-detectieratio van de triplescreening in de leeftijdsgroep vanaf 35 jaar veel hoger (94% versus 65%) en wordt slechts 1 trisomie op 18 gemist (18). Dit betekent dat boven de leeftijd van 35 jaar een systematische punctie kan worden vervangen door een selectieve punctie bij de patiënten die positief screenden in de tripletest, zonder de detectieratio noemenswaardig te beïnvloeden. Ten slotte kan de bepaling van het AFP in het maternale serum nog steeds een rol spelen in de screening naar neuralebuisdefecten en andere zwangerschapspathologieën (20). Nadat meerdere publicaties een associatie beschreven tussen een echografisch opspoorbare foetale NT in het eerste zwangerschapstrimester en het voorkomen van chromosomale afwijkingen, leverde een grote multicentrumstudie gepubliceerd in 1998 gegevens over de waarde van deze parameter in de populatiescreening naar congenitale afwijkingen (7). Bij 4,9% van de gescreende zwangeren werd een verdikte nekplooi gemeten; in combinatie met de leeftijd bekwam men een fout-positieve ratio van 8,8%. Een detectieratio van 80% werd bekomen voor alle chromosomale anomalieën en van 82,2% voor trisomie 21 in het bijzonder. De odds ratio op aandoening bij een positief resultaat van deze screeningsmethode voor alle chromosoomafwijkingen bedroeg 1:15 en voor trisomie 21 in het bijzonder 1:30. Deze studie toonde eveneens het verband aan tussen het voorkomen van een verdikte nekplooi en chromosoomafwijkingen verschillend van trisomie 21 (vooral de trisomieën 18 en 13, het syndroom van Turner en triploïdie die samen met trisomie 21 ca. 80% van de chromosoomafwijkingen uitmaken). Daarenboven bleek 1 op 35 zwangerschappen met een verdikte nekplooi en een normaal karyotype in het verdere verloop van de zwangerschap, een andere, niet-genetische, aangeboren afwijking te vertonen of geassocieerd te zijn met een miskraam of perinatale sterfte. Dit laatste gegeven werd later ook bevestigd in andere studies (21, 22). Een bijkomend voordeel van de NT-meting is dat deze methode eveneens toelaat meerlingzwangerschappen te screenen en per lid een individuele risicoscore te berekenen, wat niet mogelijk is met de screeningsmethoden gebaseerd op maternale serumparameters (23). Een tiental jaar na de klinische implementatie van de tweede-trimester-triple-test verschenen ook publicaties over de associatie tussen maternaalserumwaarden van PAPP-A en HCG rond de 10de zwangerschapsweek en chromosomale afwijkingen. De detectieratio was lager dan van de klassieke triple-test, doch de zwangerschapsduur waarop deze bloedname diende te gebeuren, liet al gauw toe deze bepaling te combineren met de echografische nekplooimeting (14). Deze methode biedt een detectieratio van meer dan 85% bij een foutpositieve ratio van 5-7,6% (24, 25). Een analoge combinatie van de eerstetrimestermeting van de nuchale translucentie en de klassieke tweedetrimesterbiochemie levert vergelijkbare resultaten: 3
4 een detectieratio van 80 tot 87% wordt bekomen bij een fout-positieve ratio van ca. 8,5% (26, 27). Doordat het verzamelen van de screeningsparameters gedeeltelijk in het eerste en in het tweede trimester verloopt, staat deze laatste methode bloot aan het intrinsieke risico van sequentiële screening: de screeningsresultaten van twee afzonderlijke methoden worden opgeteld, wat weliswaar de detectieratio verhoogt doch ook de fout-positieve ratio. In vergelijking met de geïntegreerde screening in 1 stap, zoals de eerste-trimestertriple-screening, neemt hierdoor het risico toe van het invasief testen van normale zwangerschappen (2, 28). Het overzicht in tabel 1 illustreert duidelijk dat op dit ogenblik de screeningsmethoden met de hoogste detectieratio bij een gefixeerde foutpositieve ratio van 5% diegene zijn die een combinatie vormen van de echografische nekplooimeting in het eerste trimester met de maternale biochemie in het eerste of het tweede trimester. Een correcte techniek van de NTmeting vormt evenwel een cruciale factor in de nauwkeurigheid van deze methoden. Daarenboven beschikt nog niet elk laboratorium in Vlaanderen over de algoritmen die een geïntegreerde risicoberekening kunnen uitvoeren aan de hand van zowel biochemische als echografische parameters. Figuur 2 illustreert de foetale nekplooi of NT als een zone van subcutaan vocht in de nekregio van de foetus. Deze zone kan echografisch worden gemeten. In tabel 3 wordt aangetoond hoe een kleine variatie van minder dan 0,5 mm in de waarde van de gemeten nekplooi in sommige gevallen een grote variatie in het berekende risico betekent. Soms kan dit zelfs het verschil uitmaken tussen een negatief en een positief screeningsresultaat en het al dan niet ondergaan van een punctie. The Fetal Medicine Foundation (FMF) organiseert regelmatig opleidingscursussen voor het aanleren van een gestandaardiseerde methodiek, gekoppeld aan theoretische en praktische proeven. De gegevens van de gecertificeerde echografisten worden jaarlijks verzameld, beoordeeld en toegevoegd aan een grote databank met gegevens wereldwijd. Via dit auditsysteem kunnen per centrum en per echografist adviezen worden gegeven over de eigen betrouwbaarheid (performance). Methodiek van de NT-meting Indien nodig kan de methodologie worden aangepast en verbeterd (29-31). Figuur 3 illustreert hoe in het Centrum voor Verloskundige Echografie in Genk de meettechniek bij de eerste 100 metingen aanleiding gaf tot een systematische onderschatting van de NT. Na een methodologische correctie op advies van de FMF werden metingen bekomen volledig conform de standaarden. In het algoritme voor de risicoberekening is een uniforme NT-meting zeer belangrijk omdat de gemeten waarden, naar analogie van de serumparameters, worden uitgedrukt in "meervouden van de mediaanwaarde" (MoM). Waar voor de biochemie elk laboratorium zijn MoM-waarden kan opstellen per zwangerschapsweek, is dit voor de echografische NT-meting niet zo voor de hand liggend (32). TABEL 3 Invloed van een verschuiving van enkele tienden van een millimeter in de meting van de nuchale translucentie op de uitkomst van het berekende risico van chromosoomafwijkin gen, geillustreerd aan de hand van een fictieve casus van een zvvangere van 27jaar met een zwangerschapsduur van 11 weken en 4 dagen (kruin-roinplengte = 50 mm) met een achtergrondrisico van (16, 30). 4
5 Vergelijking tussen vruchtwaterpunctie en vlokkentest De mogelijkheid van een eerstetrimesterscreening met hoge gevoeligheid opent de deur naar een diagnostische vlokkentest ter vervanging van een vruchtwaterpunctie, aangezien deze laatste pas veilig kan worden uitgevoerd vanaf een zwangerschapsduur van 14 weken (33). In geval van zekerheidsdiagnose van een chromosomale aandoening en wens tot zwangerschapsonderbreking kan een primaire curettage worden verricht in plaats van een medische inductie. Een vlokkentest is uitvoerbaar vanaf 10 weken (abdominaal of vaginaal) en aspireert chorionvilli uit het vroege placentaweefsel zonder perforatie van het amnionvlies. Door middel van een fluorescentie-in-situhybridisatie (FISH) of een snelle villuskweek kan in de meeste gevallen reeds na enkele dagen een zekerheidsdiagnose gesteld worden. In uitzonderlijke omstandigheden kan de genetische diagnose na een vlokkentest worden bemoeilijkt door placentair mozaïcisme. Bij twijfel kan een vruchtwaterpunctie dan alsnog gebeuren. Deze laatste biedt daarenboven eveneens de mogelijkheid tot het bepalen van het AFP in het vruchtwater, wat van belang kan zijn in het onderzoek naar neuralebuisdefecten (34). Gezien het invasief karakter van beide tests is er een proceduregerelateerd risico van miskraam of zwangerschapsverlies. Reeds in 1986 werd dit voor een vruchtwaterpunctie onderzocht in een prospectieve, gerandomiseerde studie: het proceduregerelateerd risico werd geschat op ca. 1% (35). Vier andere prospectieve, gerandomiseerde studies onderzochten vervolgens de verschillen in verwikkelingen tussen vlokkentest en vruchtwaterpunctie en konden op zich geen significante verschillen aantonen (36-39). Een recente meta-analyse door de Cochrane Database, gebaseerd op deze studies, toonde een klein doch significant groter aantal problemen na een vlokkentest in vergelijking met een vruchtwaterpunctie, zowel bij het collecteren en de verwerking van de stalen als in het zwangerschapsverloop (odds ratio 1,33) (40). Dit overzicht bevatte evenwel geen gegevens over de andere in de literatuur geciteerde voordelen geassocieerd aan een vroege diagnose in het eerste trimester, zowel van medische, ethische, psychologische als economische aard (15, 41-44). De reviewers besluiten dat de voordelen van een vroege eerstetrimesterdiagnose dienen te worden afgewogen tegenover de hogere kans op verwikkelingen na een vlokkentest. Het is belangrijk dat deze gegevens aan het koppel worden medegedeeld in het informatiegesprek, zodat zij in staat zijn zelf een keuze te maken. In dit informatiegesprek kan men voor beide procedures globaal spreken van een inherent risico van 0,5 á 1,5%. Economische aspecten Diverse studies beschrijven de economische aspecten in termen van kosten en baten van diverse screeningsprogramma's voor trisomie 21 op basis van empirische gegevens of theoretische modellen. Alle beschrijven een kostenbesparing in de gezondheidszorg wanneer een systematische populatiescreening wordt toegepast (26, 45-47). De screeningsmethoden die biochemische bloedparameters hanteren, zijn de duurste strategieën, doch afgewogen tegenover de extra kosten die een niet-opgespoorde chromosomale afwijking vanaf de geboorte per individu veroorzaakt, wordt de totale besparing voor de maatschappij geschat op een bedrag per geval tot euro ( Britse ponden of US dollar) (45, 47). Geen enkele studie beschrijft een economisch verlies door deze screeningsstrategieën. Recentelijk werden de kosten en de baten van de verschillende screeningsstrategieën onderling vergeleken: de geïsoleerde NT-meting en haar respectievelijke combinaties met de eerste- en tweedetrimesterbiochemie werden beschouwd als de meest kosteneffectieve screeningsmethoden en duidelijk superieur aan de screening volgens maternale leeftijd of een geïsoleerde eerstetrimesterbiochemie (48). Ook in België betekent een zwangerschapsonderbreking door middel van een curettage in het eerste trimester een kostenbesparing ten opzichte van een medicamenteus geïnduceerde onderbreking in het tweede trimester, niet alleen door een lagere prestatievergoeding, maar ook door een korter ziekenhuisverblijf. Ethische aspecten en informatieplicht Het al dan niet toepassen van de screening naar chromosomale anomalieën in de verloskundige praktijk is een akte die zeer nauw verbonden is met de grondbeginselen van de medische ethiek: autonomie, beneficence en maleficence (41). De levensbeschouwing en de wensen van elk ouderpaar verdienen te allen tijde te worden geëerbiedigd: niemand kan worden verplicht deze tests te ondergaan of een onderbreking van een zwangerschap met foetale afwijkingen te laten uitvoeren; omgekeerd, kan niemand het recht op het ondergaan van deze tests worden ontzegd. Elke gezondheidswerker belast met de opvolging van de zwangere, hetzij huisarts, gynaecoloog of vroedvrouw, heeft de verplichting om toekomstige ouders volledig in te lichten over de beschikbare tests en hun respectievelijke voor- en nadelen. Het is dan ook een strikte vereiste dat deze gezondheidswerkers zich blijvend inlichten over de snelle evoluties in dit specifieke terrein van de geneeskunde, om te allen tijde ook correcte en betrouwbare informatie te kunnen overbrengen. Belangrijk is dat alvorens enige test wordt verricht, het informatiegesprek kan plaatsvinden op een neutrale, nietdirectieve wijze, zodat de keuzes van het ouderpaar bewust kunnen gebeuren los van interfererende externe of emotionele factoren (49). Toekomstperspectieven Met bijzondere interesse wordt uitgekeken naar de veelbelovende laboratoriumtechniek waarbij foetale cellen kunnen worden afgezonderd uit het maternale bloed (16, 50). Deze methode biedt immers uitzicht op een genetisch onderzoek van de foetus zonder gebruik te moeten maken van de invasieve vruchtwaterpunctie of de vlokkentest. Ondanks de veiligheid van deze nieuwe methode lijkt het, gezien de technische aspecten van deze procedure en de hiermee gepaard gaande kostprijs, erg onwaarschijnlijk dat een algemene toepassing bij elke zwangere mogelijk zal worden. De verdere uitbouw van eenvoudige en goedkope screeningsmethoden, ter selectie van de zwangeren met een hoog risico van chromosoomafwijkingen bij wie deze nieuwe methodiek zinvol kan worden toegepast, blijft op dit ogenblik nog steeds van grote waarde. 5
6 Besluit en adviezen voor de verloskundige praktijk Indien wordt geopteerd een zwangere vrouw te screenen naar chromosomale afwijkingen bij haar ongeboren kind, wordt best gekozen voor de meest sensitieve en specifieke tests. Op dit ogenblik zijn dat de eerste- of tweedetrimesterbiochemie gecombineerd met de NTmeting. Elke practicus dient er zich evenwel vooraf van te vergewissen dat in het laboratorium de geijkte geïntegreerde algoritmen voorhanden zijn en worden toegepast. Om zowel medische, ethische als economische redenen wordt screenen op basis van enkel de leeftijd best verlaten tenzij patiënte zelf hierom nadrukkelijk verzoekt. Een correcte screening vraagt een perfecte timing van de uitgevoerde tests. Uiterst belangrijk is een precieze datering van de zwangerschapsduur. Het bepalen van de bevallingsdatum op basis van klinische gegevens alleen is niet altijd betrouwbaar genoeg. Een echografie tussen 9 en 14 weken voor het bepalen van de bevallingsdatum is onmisbaar om een correcte risicoberekening te kunnen uitvoeren. Op basis hiervan bepaalt men best het ogenblik waaropde andere tests dienen te gebeuren: - bloedname eerste trimester (PAPP-A en HCG): 9-11 w - NT-meting: w - bloedname tweede trimester (AFP, E3 en HCG): w - echografie tweede trimester: w Screenen in het eerste trimester opent de mogelijkheden voor een zwangerschapsonderbreking door een curettage, wat in vergelijking met de medicamenteuze onderbreking tijdens het tweede trimester, medische, psychologische en economische voordelen inhoudt. Hiervoor dient een ietwat hoger complicatierisico van een vlokkentest in vergelijking met een vruchtwaterpunctie in acht genomen te worden (zie verder). Zowel de aanvrager als de uitvoerder van de NT-geassocieerde screeningsmethoden dienen zich ervan te vergewissen dat de toegepaste echografische meettechniek correct is gebeurd, dit wil zeggen conform met de gebruikte mathematische algoritmen voor risicoberekening. Hiermee staat of valt immers de betrouwbaarheid van deze screeningsstrategieën. Het risico van proceduregerelateerde zwangerschapsverwikkelingen na een vlokkentest is iets hoger dan bij een vruchtwaterpunctie. Globaal ligt het risico bij beide tests in de grootte-orde van 0,5 á 1,5%. Correcte inlichtingen verschaffen aan patiënten is uitermate belangrijk en wordt best uitgevoerd alvorens enige screeningstest wordt verricht. Informed consent" lijkt hier op zijn plaats. Abstract Antenatal screening for trisomy 21: review and practical recommandations This report focuses on several methods of antenatal screening for Down's Syndrome and presents some aspects of a large screening study in Flanders. The most sensitive and specific screening methods at present are the combination of first trimester measurement of the fetal nuchal translucency with maternal serum biochemistry in the first or second trimester. For medical, ethical and economical reasons it is recommended to abandon screening programs based on maternal age only. Procedure related risk for pregnancy loss due to first trimester chorionic villus-sampling or second trimester amniocentesis is estimated around 1%. Patient counselling is of major importance and recommended to be performed before any screening test is done. Some practical recommendations are summarised to improve screening practices in the antenatal clinic of Flemish general practitioners, gynaecologists and midwifes. Literatuur 1. SHUTTLEWORTH GE, Mongolian imbecility. Br Med j 1909; 2: WALD NJ, KENNARD A, HACKSHAw A, McGuire A. Antenatal screening for Down's syndrome. J Med Screen 1997; 4: MERKATZ IR, NITOWSKY HM, MACRI JN, JOHNSON WE. An association between low maternal serum alphafétoprotein and fétal chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol 1984; 148: WALD NJ, CUCKLE HS, DENSEM JW, et al. Maternal serum screening for Down's syndrome in carly pregnancy. BMJ 1988; 297: NICOLAIDES K, SHAWWA L, BRIZOT M, SNIJDERS R. Ultrasonographically detectable markers of fétal chromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol 1993; 3: BENACERRAF BR, BARSS VA, LA130DA LA. A sonographic sign lor the detection in the second trimester of the fétus with Down's syndrome. Am J Obstet Gynecol 1985; 151:
7 7. SNIJDERS RJ, NOBLE P, SEBIRE P, SOUKA A, NICOLAIDES K. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchaltranslucency hickness at weeks of gestation. Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group. Lancet 1998; 351: NICOLAIDES K, AZAR G, BYRNE D, MANSUR C, MARKS K. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. BMJ 1992; 304: Zoppi MA, IBBA RM, FLORIS M, MONNI G. Fetal nuchal translucency screening in pregnancies in Sardinia. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18: BRIZOT ML, CARVALHO MH, LIAO AW, REIS NS, ARMBRUSTER-MORAEs E, ZUGATB M. First-trimester screening for chromosomal abnormalities by fetal nuchal translucency in a Brazilian population. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18: NICOLAIDES KH, HEATH V, CICERO S. Increased fetal nuchal translucency at weeks. Prenat Diagn 2002; 22: BENACERRAF BR. The second-trimester fetus with Down's syndrome: detection using sonographic féatures. Ultrasound Obstet Gynecol 1996; 7: SPENCER K, SOUTER V, TUL N, SNIJDERS R, NICOLAIDES KH. A screening program for trisomy 21 at 1014 weeks using fetal nuchal transluceney, rnaternal serum free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancyassociated plasma protein-a. Ultrasound Obstet Gynecol 1999; 13: WALD NJ, WATT HC, HACKSHAW AK. Integrated screening for Down's syndrorne based on tests performed during the first and second trimesters. N Engl J Med 1999; 341: CUCKLE H. Time for a total shift to first-trimester screening for Down's syndrome. Lancet 2001; 358: N1COLAIDES KH, SEBIRE NJ, SNIJDERS JM. Nuchal translucency and chromosomal defects. In: Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders JM, eds. The 11 to 14week scan: the diagnosis of fetal abnormalities. New York-London: Parthenon Publishing, 1999: BEKAERT A, MARTENS G, DEVUEGER H, Amy J, DEFOORT P, CAmmu H. Studiecentrum voor Perinatale Epidentiologie: Perinatale activiteiten in V1aanderen, 2001: VEREECKEN A, STRAETMANS D, VAN HERCK E. Aspekten van de biochemische screening naar chromosomale afwijkingen door middel van lste en 2de trimester screening - jaaroverzicht Antwerpen: Laboratorium voor Klinische Pathologie, 2001: MEIER C, HUANG T, WYATT PR, SUMMERS AM. Accuracy of expected risk of Down syndrome using the second-trimester triple test. Clin Chem 2002; 48: CRANDALL B, ROBINSON L, GRAU P. Risks associated with an elevated maternal scrum alpha-fetoprotein level. Am J Obstet Gynecol 1991; 165: SOUKA A, KRAMPL E, BAKALIS S, HEATH V, NICOLAIDES KE Outcome of pregnancy in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18: SENAT M, DE KEERSMAECKER B, AUDIBERT F, MONTCHARMONT G, FRYDMAN R, VILLE Y. Pregnancy outcome in fetuses with increased nuchal translucency and normal karyotype. Prenat Diagn 2002; 22: SEBIRE NJ, SNUDERS RJ, HUGHES K, SEPULVEDA W, NICOLAIDES KE Screening for trisomy 21 in twin pregnancies by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at weeks of gestation. Br J Obstet Gynaecol 1996; 103: SCHUCHTER K, HAFNER E, STANGL G, METZENBAUER M, HOFINGER D, PHILIPP K. The first trimster,combined test" for the detection of Down syndrome pregnancies in 4939 unselected pregnancies. Prenat Diagn 2002; 22: BINDRA R, HEATH V, LIAO A, SPENCER K, NICOLAIDES KH. One-stop clinic for assessment of risk for trisomy 21 at weeks: a prospective study of pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 20: ROZENBERG P, MALACRIDA L, CUCKLE H, et al. Down's syndrome screening with nuchal translucency at 1214 weeks and maternal serum markers at weeks: a prospective study. Hum Reprod 2002; 17: MICHAILIDIS GP, SPENCER K, ECONOMIDES DL. The use of nuchal translucency measurement and second trimester biochemical markers in screening for Down's Syndrome. Br J Obstet Gynaecol 2001; 108: HACKSHAW AK, WALD NJ. Assessment of the value of reporting partial screening results in prenatal screening for Down syndrome. Prenat Diagn 2001; 21: SNIJDERS R, TH0M E, ZACHARY J, et al. First-trimester trisomy screening: nuchal translucency measurement training and quality assurance to correct and unify technique. Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 19: O'CALLAGHAN SP, GILES WB, RAYMOND SP, McDOUGALL V, MORRIS K, BOYD J. First trimester ultrasound with nuchal translucency measurement for Down syndrome risk estimation using software developed by the Fetal Medicine Foundation, United Kingdom - the first 2000 examinations in Newcastle, New South Wales, Australia. Aust N Z J Obstet Gynaecol 2000; 40: CROSSLEY J, AITKEN D, CAMERON A, McBRIDE E, CONNOR J. Combined ultrasound and biochemical screening for Down's syndrome in the first trimester: a Scottish multicentre study. Br J Obstet Gynaecol 2002; 109: VEREECKEN A, STRAETMANS D, VAN HERCK E. Screening voor syndroom van Down: verslag van 10jaar ( ) screening voor syndroom van Down in V1aarideren. Antwerpen: Algemeen Medisch Laboratorium, 2002: Canadian Early and Mid-trimester Amniocentesis Trial (CEMAT) Group. Randomised trial to assess safety and fetal outcome of early and midtrimester amniocentesis. Lancet 1998; 351: ALFIREVIC Z, GOSDEN CM, NELSON JP. Chorion villus sampling versus amniocentesis for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev 2000: CD TABOR A, PHILIP J, MADSEN M, BANG J, OBEL EB, NORGAARD-PEDERSEN B. Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women. Lancet 1986; i: AMMALA P, HULESMAA VK, L1UKKONEN S, SAISTO T, TERAMO K, VON KoSKULL H. Randomized trial comparing first-trimester transcervical chorionic villus sampling and second-trimester amniocentesis. Prenat Diagn 1993; 13: SMIDT-JENSEN S, PERMIN M, PHILIP J, et al. Randornised comparison of amniocentesis and transabdominal and transcervical chorionic villus sampling. Lancet 1992; 340: NICOLAIDES K, BRIZOT MDE L, PATEL F, SNIJDERs R. Comparison of chorionic villus sampling and amniocentesis for fetal karyotyping at week's gestation. Lancet 1994; 344: Canadian Collaborative CVS-Amniocentesis Clinical Trial Group. Multicenter randomized clinical trial of chorion villus sampling and amniocentesis. First report. Lancet 1989; i: ALFIREVIC Z, GOSDEN CM, NEILSON JP. Chorion villus sampling versus amniocentesis for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev 2000: CD CHASEN S, SKUPSKI DW, MC CULLOUGH LB, CHERVENAK FA. Prenatal informed consent for sonogram: the time for first trimester nuchal translucency has come. J Ultrasound Med 2001; 20: DE GRAAF IM, TIJMSTRA T, BLEKER OP, VAN LITH JM. Women's preference in Down syndrome screening. Prenat Diagn 2002; 22: CAUGHEY AB, KuPPERMANN M, NORTON ME, WASHINGTON AE. Nuchal translucency and first trimester biochemical markers for Down syndrome screening: a cost-effectiveness analysis. Am J Obstet Gynecol 2002; 187: CUSICK W, BUCHANAN P, HALLAHAN TW, KRANTz DA, LARSEN JW Jr, MACRI JN. Combined first trimester versus second trimester serum screening for Down syndrome: a cost analysis. Am J Obstet Gynecol 2003; 188: ABRAMOWICZ M, REYNOLDS T, VAMOS E, ZIMMERMAN R. Screening for chromosome and genetic abnormalities. In: Kurjak A. Textbook of perinatal medicine. London-New York: Parthenon Publishing Group, 1998: TORRANCE GW. Measurement of health state utilities for economic appraisal. J Health Econ 1986; 5:
8 47. SHACKLEY P, NICGUIRE A, BOYD P, et al. An economic appraisal of alternative pre-natal screening programmes for Down's syndrome. J Public Health Med 1993; 15: GILBERT R, AUGOOD C, GUPTA R, et al. Screening for Down's syndrome: effects, safety and cost effectiveness of first and second trimester strategies. BMJ 2001; 323: Ethical guidelines: Recommenda tions on ethical issues in obstetrics and gynaecology by the FIGO committee for the ethical aspects of human reproduction and women's health. August HOLZGREVE W. Will ultrasound-screening and ultrasound-guided procedures be replaced by non-invasive techniques for the diagnosis of fetal chromosome anomalies? Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 9: NICOLAIDES KH. Screening for chromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 21: 313,321. 8
RIVM rapport 199101008/2003. P.C.J.I. Schielen, L.H. Elvers, J.G. Loeber
RIVM rapport 199101008/2003 Down syndroom risicoschatting in het eerste trimester door bepaling van PAPP-A en vrij ß-hCG in serum P.C.J.I. Schielen, L.H. Elvers, J.G. Loeber Met medewerking van M.J. Altena,
Nadere informatieNUCHAL TRANSLUCENCY Versie 1.0
NUCHAL TRANSLUCENCY Versie 1.0 Datum Goedkeuring 10-01-2000 Methodiek Evidence based Discipline Verantwoording NVOG Inleiding De meest gebruikelijke indicaties voor invasieve prenatale diagnostiek zijn:
Nadere informatieCombinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek
Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Counselen over Prenatale screening Rieteke van Zalen, screeningscoördinator, AMC Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Onderwerpen Combinatietest
Nadere informatieVraag het aan uw zorgverlener
Een eenvoudig, veilig bloedonderzoek dat zeer gevoelige resultaten geeft Een geavanceerde niet-invasieve test voor de bepaling van foetale trisomie en evaluatie van het Y-chromosoom Vraag het aan uw zorgverlener
Nadere informatieKwantitatieve kwaliteitsbeoordeling nekplooimeting: we meten met twee maten
07 Kwantitatieve kwaliteitsbeoordeling nekplooimeting: we meten met twee maten dr. ir. A.M. Stolwijk directeur Stichting Prenatale screening regio Nijmegen (SPN) dr. A.N.J.A. de Groot gynaecoloog n.p.,
Nadere informatieLandelijk beleid meerlingzwangerschap bij Down syndroom kansbepalingsmethode voor mono- en dichoriale tweelingzwangerschappen
Centraal Orgaan Prenatale Screening Achtergronddocument bij landelijk beleid tweelingen Landelijk beleid meerlingzwangerschap bij Down syndroom kansbepalingsmethode voor mono- en dichoriale tweelingzwangerschappen
Nadere informatiePrenatale diagnostiek en preïmplantatiediagnostiek voor borst-/eierstokkankermutaties
Prenatale diagnostiek en preïmplantatiediagnostiek voor borst-/eierstokkankermutaties Bettina Blaumeiser Department of Medical Genetics Department of Obstetrics and Gynaecology University of Antwerp, Belgium
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen die dit wensen het risico dat de foetus het syndroom
Nadere informatieoorspronkelijke stukken
oorspronkelijke stukken Evaluatie van een programma voor prenatale screening op door echoscopische nekplooimeting en serumbepalingen in het eerste trimester van de zwangerschap A.T.J.I.Go, H.W.Dikker Hupkes,
Nadere informatieRegiobijeenkomst. Trisomie 13/18
Regiobijeenkomst Trisomie 13/18 Programma 14.00-14.20u Achtergrond / biochemie / testeigenschappen Mw. Drs. M. Engels, screeningscoördinator VUmc 14.20 14.50u Echoscopische bevindingen in eerste / tweede
Nadere informatieWat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013
Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Screening ivm chromosoomafwijkingen Waarom Screening op Chromosoomafwijkingen? Risico op een kind met: Mentale Retardatie en/of Verstandelijke
Nadere informatiePrenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap
Nadere informatieCombinatietest: interpretatie kansuitslagen. Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc
Combinatietest: interpretatie kansuitslagen Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Uitslag Onderwerpen Combinatietest Test karakteristieken Achtergrond kansberekening Beleid bij onverwachte bevindingen
Nadere informatieUvA-DARE (Digital Academic Repository) On first trimester Down syndrome screening de Graaf, I.M. Link to publication
UvA-DARE (Digital Academic Repository) On first trimester Down syndrome screening de Graaf, I.M. Link to publication Citation for published version (APA): de Graaf, I. M. (1999). On first trimester Down
Nadere informatiePrenatale screening. Gynaecologie en verloskunde
Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.
Nadere informatieDe ins en outs van de. Eerste trimester combinatietest. Drs. Jacqueline Siljee
De ins en outs van de Eerste trimester combinatietest Drs. Jacqueline Siljee Projectmanager referentie laboratorium voor downsyndroom screening Infectieziekten onderzoek, Diagnostiek en Screening - IDS
Nadere informatieRisicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester
Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke
Nadere informatieAuteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker
1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1
Nadere informatiePrenataal onderzoek naar downsyndroom: medisch-technische overwegingen en dilemma s voortkomend uit de huidige toepassingsmogelijkheden
Pfaffenrath et al. European Headache Federation congres te Rotterdam, schriftelijke mededeling, 2004). Tijdens de fopbehandeling werden dezelfde naalden gebruikt als tijdens de echte therapie, alleen werden
Nadere informatieComplexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom?
NIPT Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom? Algemeen Medisch Laboratorium Antwerpen Dr. M. Berth Trisomie 21 - Down Roizen NJ, Patterson D. Lancet 2003;361 (9365):1281-9
Nadere informatiePrenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een
Nadere informatiePrenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst
Nadere informatieMaatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest
Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
12-12-2016 607 Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van
Nadere informatieIn het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?
prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie
Nadere informatieman, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening
man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen).
Nadere informatieDownsyndroomscreening
info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen). Een baby met het
Nadere informatieKwaliteitscontrole parameters van de Nederlandse Down-, Edward- en Patausyndroom screening met de eerste trimester combinatietest, 2018
Kwaliteitscontrole parameters eerste trimester combinatietest: star-shl, 2018 1 van 20 Kwaliteitscontrole parameters van de Nederlandse Down-, Edward- en Patausyndroom screening met de eerste trimester
Nadere informatieDe wens een goede moeder te zijn
De wens een goede moeder te zijn welke impact hebben de ethische bedenkingen van vrouwen op hun keuzes voor prenatale testen? Dr. E. Garcia 12-12-2013 In search of good motherhood How prenatal screening
Nadere informatieIs mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen
Is mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen Van gezonde geslachtscel tot gezond kind Infoavond Vrouwenkliniek Ellen Roets Prenatale diagnostiek Vrouwenkliniek 23 november 2014
Nadere informatieOnderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...
Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3
Nadere informatiePrenatale screening en diagnostiek
Dienst Gynaecologie Verloskunde Informatie voor de ouders Prenatale screening en diagnostiek De term prenatale diagnostiek wordt vaak als een overkoepelende term gebruikt voor alle mogelijke testen en
Nadere informatieCijfers NIPT. Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking?
Cijfers NIPT Cijfers NIPT Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking? De NIPT ontdekt ongeveer: 96 van de 100 (96%) foetussen met downsyndroom 87 van de 100 (87%) foetussen met edwardssyndroom
Nadere informatieNiet-Invasieve Prenatale Test
Informatiebrochure voor patiënten Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) 1. Wat is de NIPT?... 4 2. Hoe werkt de NIPT?... 4 3. Wat zijn de voordelen van de prenatale testen?... 5 4. Wat zijn de nadelen van
Nadere informatieAls zwangeren kiezen voor prenatale screening naar
Zorg NIPT, de niet-invasieve prenatale test Uitdagingen voor de toekomst Lidewij Henneman, G.C.M.L. (Lieve) Page-Christiaens en Dick Oepkes De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een nieuwe, accurate
Nadere informatiede combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord
de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)
Nadere informatieSamenvatting. Adviesvragen
Samenvatting Adviesvragen Wat zijn de beste tests om in de zwangerschap neuralebuisdefecten en downsyndroom te constateren bij een foetus? En hoe kan deze prenatale screening het beste worden uitgevoerd?
Nadere informatieInleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale
Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen -indien gewenst- het risico dat de foetus het
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie RICHTLIJN. Indicaties voor prenatale diagnostiek
NVOG Nederlandse Vereniging voor RICHTLIJN Indicaties voor prenatale diagnostiek No 28 januari 2000 1 OMSCHRIJVING VAN HET PROBLEEM Op grond van een relatief verhoogde kans op foetale aangeboren afwijkingen,
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen -indien gewenst- het risico dat de foetus het
Nadere informatieDE PRENATALE SCREENING OP DOWNSYNDROOM EN HET STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK
DE PRENATALE SCREENING OP DOWNSYNDROOM EN HET STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK PUBLIEKSMONITOR 2016 SAMENVATTING De resultaten van deze monitor zijn gebaseerd op gegevens die zijn geregistreerd in de
Nadere informatieNIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU
NIPT Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties
Nadere informatieDown syndroom kansbepaling met de eerste trimester combinatietest 2002-2004
RIVM rapport 230024001/2007 Down syndroom kansbepaling met de eerste trimester combinatietest 2002-2004 PCJI Schielen, M van Leeuwen, LH Elvers, JG Loeber Contact: PCJI Schielen Laboratorium voor Infectiediagnostiek
Nadere informatieCombinatietest. Inleiding. Doel. Figuur 1: Landelijke informatiefolder. FMF Netherlands
Combinatietest Inleiding Alle zwangeren in Nederland hebben sinds 2007 de mogelijkheid om in het eerste trimester de kans op trisomie te laten berekenen met behulp van de combinatietest. Met de combinatietest
Nadere informatieUpdate NIPT sinds 1 april 2017
Update NIPT sinds 1 april 2017 Katelijne Bouman klinisch geneticus UMCG, Isala en MCL Met dank aan Dr. Lidewij Henneman VUMC en N. Corsten Janssen, UMCG prenatale screening Geen invasieve Dx Normaal Afwijkend
Nadere informatietrisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose
trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie
Nadere informatiePrenatale down syndroom screening: screeningsbeleid herzien
Prenatale down syndroom screening: screeningsbeleid herzien Samenvatting In Nederland is de afgelopen 4 decennia prenatale diagnostiek (PND) voor het opsporen van chromosomale afwijkingen aangeboden aan
Nadere informatieOverzicht kwaliteitsindicatoren regionale laboratoria voor Down syndroom screening RIVM. RIVM Briefrapport E. Bom
Overzicht kwaliteitsindicatoren regionale laboratoria voor Down syndroom screening - 2015 RIVM RIVM Briefrapport 2017-0015 E. Bom Overzicht kwaliteitsindicatoren regionale laboratoria voor Down syndroom
Nadere informatieRIVM rapport 199101008/2003. P.C.J.I. Schielen, L.H. Elvers, J.G. Loeber
RIVM rapport 199101008/2003 Down syndroom risicoschatting in het eerste trimester door bepaling van PAPP-A en vrij ß-hCG in serum P.C.J.I. Schielen, L.H. Elvers, J.G. Loeber Met medewerking van M.J. Altena,
Nadere informatieInfobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen
Infobrochure Prenatale screening Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: 011 826 100 mensen zorgen voor mensen 2 Downsyndroom (trisomie 21) De meeste pasgeborenen zijn gezond. Elke baby heeft echter een
Nadere informatieDE SCREENING OP DOWN, EDWARDS EN PATAUSYNDROOM EN DE 20 WEKENECHO PUBLIEKSMONITOR 2017
DE SCREENING OP DOWN, EDWARDS EN PATAUSYNDROOM EN DE 20 WEKENECHO PUBLIEKSMONITOR 2017 SAMENVATTING In 2017 is 86,5 van de 173.244 zwangerschappen gecounseld voor prenatale screening. Bijna alle counselingsgesprekken
Nadere informatieEchoscopische screening op het syndroom van Down vroeg in de zwangerschap: de nekplooimeting
Natuurlijk zal men altijd fouten blijven maken. In feite wil men een uitspraak doen over de kwaliteit van een beoordelaar. Pas in dat licht krijgt een individuele misser betekenis. Hoe gaat men daar nou
Nadere informatieCounseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC
Counseling over QF-PCR en array Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Inleiding Conventionele chromosoom analyse wordt sinds de jaren 60 gebruikt. Cytogenetische diagnose: Aneuploidie (On)gebalanceerde
Nadere informatieNIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Kornelia Neveling Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Genetica, Radboudumc Dr. Dominique Smeets Laboratorium specialist, afdeling Genetica, Radboudumc Voorzitter bestuur SPN Nascholing Counseling
Nadere informatieNIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers Disclosure: geen belangenverstrengeling Inhoud Wat, hoe en wanneer?
Nadere informatieKwaliteit van nekplooimetingen; een exploratief onderzoek naar de uitvoering en de beoordeling
oorspronkelijke stukken Kwaliteit van nekplooimetingen; een exploratief onderzoek naar de uitvoering en de beoordeling M.van den Berg, J.H.Kleinveld, M.J.Sander, J.M.G.van Vugt en D.R.M.Timmermans Doel.
Nadere informatieScreeningsonderzoek in de vroege zwangerschap
Screeningsonderzoek in de vroege zwangerschap STATE OF THE ART 18 S E P T E M B E R 2009 SY M P O S I U M V ROEG E Z WA N G E R S C H A P ROSA L I N D E S N I JD E R S Onderwerpen S C R E E N E N O P
Nadere informatieResultaten van vijf jaar serumscreening op Down-syndroom en neuralebuisdefecten bij zwangeren
Ned Tijdschr Klin Chem 2001; 26: 149-155 Artikelen Resultaten van vijf jaar serumscreening op Down-syndroom en neuralebuisdefecten bij zwangeren P.M.W. JANSSENS en R. BEUMER Gedurende ruim 5 jaar dat wij
Nadere informatieNIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d.
NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d. 4 november 2014 Proefimplementatie NIPT Vanwege verwachte impact van
Nadere informatieCombinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap
Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.
Nadere informatieNiet Invasieve Prenatale Test (NIPT)
Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) T +32(0)89 32 50 50 F +32(0)89 32 79 00 info@zol.be Campus Sint-Jan Schiepse bos 6 B 3600 Genk Campus Sint-Barbara Bessemerstraat 478 B 3620 Lanaken Medisch Centrum
Nadere informatieInhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest
Inhoud Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Prenatale screening Doel: Aanstaande ouders die dat
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
NVOG - MODELPROTOCOL richtlijnen Nekplooimeting (nuchal translucency, NT-meting) Naar dit modelprotocol wordt verwezen in NVOG-kwaliteitsnorm 6, Prenatale screening op foetale afwijkingen. nr. 4 1 ACHTERGROND
Nadere informatieOver de triple-test Gynaecologie
Over de triple-test Gynaecologie Locatie Hoorn/Enkhuizen Over de triple-test De triple-test - een bloedonderzoek rond de 15e zwangerschapsweek - geeft een indruk van de kans op een kind met het Downsyndroom.
Nadere informatieNIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure
Nadere informatieLandelijk beleid bij tweelingen
Centraal Orgaan Prenatale Screening Landelijk beleid bij tweelingen Als ouders na een counselingsgesprek deel willen nemen aan de screening op Downsyndroom geldt dat ook bij tweelingen een combinatietest
Nadere informatiePrenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016
Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016 Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker Geen (potentie
Nadere informatieNIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen Voor bijeenkomst mogelijk
Nadere informatieSERUMSCREENING NAAR NEURAALBUISDEFECTEN EN DOWNSYNDROOM. Versie 1.0
SERUMSCREENING NAAR NEURAALBUISDEFECTEN EN DOWNSYNDROOM Versie 1.0 Datum Goedkeuring 06-12-1996 Methodiek Evidence based Discipline Verantwoording NVOG Inleiding Vrouwen met een verhoogd risico op nakomelingen
Nadere informatieJ.E. Siljee, P.C.J.I. Schielen. Infectieziektenonderzoek, diagnostiek en screening (IDS) Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu
Jaarrapportage van de eerste trimester combinatietest voor Downsyndroom van het Regionaal Centrum prenatale screening Noordelijk Zuid Holland/LUMC (RCNZH). 2012 J.E. Siljee, P.C.J.I. Schielen Infectieziektenonderzoek,
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT voor zwangeren met verhoogd risico op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1 studie)
Nadere informatiePrenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms
Nadere informatieNIPT Regionale bijeenkomst AMC
NIPT Regionale bijeenkomst AMC 28 maart 2014 Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Marion van Hoorn perinatoloog & Lidewij Henneman senior onderzoeker Disclosure belangen
Nadere informatieTabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd.
De Nekplooimeting Inleiding Elke zwangere hoopt op een gezonde baby. Helaas worden er soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of een verstandelijke handicap. Met behulp van een echo-onderzoek (de
Nadere informatieGespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT
Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten
Nadere informatieNEKPLOOIMETING (NT) Versie 2.0
NEKPLOOIMETING (NT) Versie 2.0 Datum Goedkeuring 07-03-2012 Methodiek Consensus based Discipline Monodisciplinair Verantwoording NVOG Nekplooimeting (Nuchal Translucency, NT-meting) Betreft ongewijzigde
Nadere informatieNiet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit
Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Dr BHW Faas Laboratorium Specialist Klinische Genetica Radboud Universiteit Nijmegen Afdeling Genetica
Nadere informatieONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
Nadere informatieDe Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc
De Combinatietest Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Kansbepalingstest Screening op Down-syndroom AD 9-14 weken Geen risico s Downsyndroom Trisomie 21 Vernoemd naar dr. John Langdon
Nadere informatieVeranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest
Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatieNIPT. Prof. dr. Davy Vanden Broeck. Niet invasief -> bloedafname moeder. Bloed van moeder -> vrij circulerend DNA
NIPT Prof. dr. Davy Vanden Broeck Wat is NIPT? Niet-Invasieve Prenatale Test Niet invasief -> bloedafname moeder Bloed van moeder -> vrij circulerend DNA cell free foetaal DNA (cffdna) Fractie tot 20%
Nadere informatie1.1. DOEL VAN EN INDICATIES VOOR PRENATALE SCREENING EN DIAGNOSTIEK
advies 12 VISIETEKST HET ZORGPROCES ROND PRENATALE DIAGNOSTIEK INLEIDING De gemiddelde kans op het krijgen van een baby met een aangeboren of erfelijke aandoening bedraagt ongeveer vier à zes procent (Pronk
Nadere informatieDeskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening
Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Programma: 1. Inleiding (10 minuten): recente ontwikkelingen rond NIPT, aandacht in de pers, belangstelling van publiek, toelichting
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting Cardiovasculaire Beoordeling na Hypertensieve Afwijkingen van de Zwangerschap Hypertensieve zwangerschapscomplicaties rondom de uitgerekende datum zijn veelvoorkomende complicaties.
Nadere informatieNekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatieVlokkentest en vruchtwaterpunctie
Vlokkentest en vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt
Nadere informatieHoe kijken we naar het DNA van een patiënt?
Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,
Nadere informatieVascularisatie van het placenta bed in het eerste trimester
Doel van de studie Vascularisatie van het placenta bed in het eerste trimester Symposium Jonge Zwangerschap 08-02-2013 Averil Reus Arts Prenatale Geneeskunde 1. Het introduceren van een nieuwe techniek
Nadere informatieTweede screening bij Rhc-negatieve vrouwen: Wat levert het op?
Tweede screening bij Rhc-negatieve vrouwen: Wat levert het op? 1 INHOUD PSIE programma Antistoffen Ontstaan en Risico Achtergrond Rhc-screening Doel Rhc-screening Evaluatiestudie Rhc-screening Opzet Inclusies
Nadere informatieCombinatietest: Nekplooimeting en doubletest Gynaecologie
Combinatietest: Nekplooimeting en doubletest Gynaecologie Locatie Hoorn/Enkhuizen Combinatietest: nekplooimeting en doubletest in het bloed De nekplooi Elke foetus heeft bij een zwangerschapsduur van 11
Nadere informatieRegionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort
Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort Nadat de zwangere voor de eerste controle bij de verwijzer is geweest waar zij uitleg heeft gekregen over de procedure rondom de 1 e trimester
Nadere informatieInvasieve prenatale diagnostiek in Nederland, : aantallen ingrepen, indicaties, en gevonden afwijkingen
een dissectie, dat wil zeggen een spoedoperatie. De diagnose werd bij de operatie bevestigd en in de aorta werd een prothese geplaatst. De patiënte werd in goede conditie ontslagen. Bij patiënten met aanwijzingen
Nadere informatieNIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014
NIPT en de TRIDENT studie 24 maart 2014 Irene van Langen Klinisch geneticus UMCG Mede-onderzoeker TRIDENT Studie Overzicht -Prenatale screening (algemeen) -NIPT 1. NIPT: korte inleiding 2. NIPT in Nederland
Nadere informatie