JAARGANG 17 * NUMMER 27 * SEPTEMBER 2008

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "JAARGANG 17 * NUMMER 27 * SEPTEMBER 2008"

Transcriptie

1 Stichting Interuniversitair Steunpunt Neuromusculair Onderzoek (ISNO) NMZ-BULLETIN uitgave van de Stichting Interuniversitair Steunpunt Neuromusculair Onderzoek Eind vorig jaar zijn in de New England Journal of Medicine (2007;357: 2677) de resultaten van de eerste klinische studie met antisense oligonucleotiden (AONs) in vier Duchenne patiënten gepubliceerd. Deze baanbrekende studie was het resultaat van een nauwe samenwerking tussen de Afdelingen Humane Genetica en Neurologie (Leids Universitair Medisch Centrum) en het bedrijf Prosensa Therapeutics B.V. (Leiden) en vormt een belangrijke stap richting klinische toepassing van deze vorm van therapie. JAARGANG 17 * NUMMER 27 * SEPTEMBER 2008 Lokale dystrofine productie in Duchenne patiënten na exon skipping therapie Annemieke Aartsma-Rus1, Jan Verschuuren2, Gert-Jan van Ommen1 en Judith van Deutekom3 1 Afdeling Humane Genetica, Leids Universitair Medisch Centrum 2 Afdeling Neurologie, Leids Universitair Medisch Centrum 3 Prosensa Therapeutics B.V., Leiden Duchenne spierdystrofie wordt veroorzaakt door DNA mutaties die het open leesraam van het dystrofine gen verstoren. Hierdoor wordt de translatie van het dystrofine-eiwit vroegtijdig afgebroken. Door het gebrek aan functioneel dystrofine treedt een progressieve afbraak van spiervezels op met als gevolg verminderde spierfunctie. Met behulp van exon skipping therapie kan het leesraam (op RNA niveau) worden hersteld, zodat een deels functioneel eiwit gemaakt kan worden. Naar verwachting zal de ernstige Duchenne spierdystrofie hierdoor worden omgezet in een mildere Becker spierdystrofie variant. De exon skipping therapie maakt gebruik van zogenaamde antisense oligonucleotiden (AONs) die tijdens de pre-mrna splicing (het proces waarbij de genetische code wordt samengesteld) één van de exonen specifiek afplakken. Het splicingsyteem herkent daardoor het exon niet meer en slaat het vervolgens over (skip). De skip wordt zo gekozen dat na verwijdering van het gemuteerde exon het leesraam wordt hersteld (zie Figuur A op de volgende blz.). In theorie zou deze aanpak toepasbaar kunnen zijn voor meer dan 70% van alle Duchenne patiënten. Hoewel de aanpak mutatie-afhankelijk is, zou meer dan 40% van de patiënten baat hebben bij het skippen van slechts 4 verschillende exonen, aangezien veel mutaties in clusters voorkomen. Inmiddels zijn AONs voor het skippen van 39 verschillende dystrofine exonen geïdentificeerd in spiercelkweek. Een deel hiervan is ook getest in cellen van Duchenne patiënten met verschillende mutaties. In alle IN DIT NUMMER Lokale dystrofine productie in Duchenne patiënten na exon skipping therapie 1 TREAT-NMD; a European network of excellence for neuromuscular disorders 4 IPR2 als een genetische risicofactor voor sporadische ALS - een genoom wijde associatie studie 5 Inflammatory Neuropathy Consortium (INC) 13 ALADIN: All Against Duchenne in the Netherlands 15 En verder: Van de bestuurstafel 3 Oproep Prinses Beatrix Fonds Jaarprijs 5 Symposium neuromusculaire aandoeningen 6 In memoriam: John Newsom-Davis 7 Lopend en bijna gestart patiënt-gebonden onderzoek in Nederland 8 Uitkomst afgeronde trials en patiënt-gebonden onderzoek in Nederland 11 Bijdragen 84e vergadering Belgisch-Nederlandse Neuromusculaire Studieclub 12 ISNO website 13 ISNO mini-retraite 14 Wetenschappelijk onderzoek Prinses Beatrix Fonds 14 Aanmelden patiënten met neuromusculaire ziekten 16

2 2 kweektests werd na toediening van AONs het beoogde exon overgeslagen en dystrofine expressie hersteld in meer dan 75% van de behandelde cellen. Vervolgens kon ook in DMD muis- en hondmodellen na intramusculaire en systemische toediening van AONs de dystrofine productie worden hersteld, hetgeen ook resulteerde in verbetering van spierfunctie. Aangezien het skippen van exon 51 toepasbaar is voor de grootste groep patiënten (16%) en een efficiënte AON (PRO051) al eerder was geïdentificeerd, werd deze verkozen om al eerste getest te worden in DMD patiënten in een klinische studie. Het doel van deze eerste studie was aantonen dat lokale toediening van PRO051 veilig is en dat de exon skip aanpak ook in de mens kan leiden tot dystrofine productie. Aangezien het skippen van exon 51 in gezonde personen juist zorgt voor een verstoring van het leesraam (en dus een niet functioneel dystrofine), zou het testen van PRO051 in gezonde vrijwilligers (hetgeen gebruikelijk is voor fase I studies) niet informatief zijn. De studie werd daarom direct uitgevoerd in DMD patiënten. Deze werden geselecteerd op basis van de mutatie, kwaliteit van de te injecteren spier (tibialis anterior) en een positieve reactie op PRO051 in een in vitro test. Bij vier hierop geselecteerde patiënten werd vervolgens 0.8 mg PRO051 lokaal geïnjecteerd in de tibialis anterior spier. Vier weken later werd met een conchotoom een spier-biopt genomen uit het behandelde gebied. De resultaten waren zeer positief. In iedere patiënt werd inderdaad exon 51 skip aangetoond en dystrofine teruggevonden in het gehele behandelde gebied in 68-98% van de spiervezels (Figuur B). Lokale dystrofine niveaus waren bepaald op 17-35% ten opzichte van die in een controle spier. Hierbij moet worden opgemerkt dat de kwaliteit van de spier sterk wisselde per patiënt. Spiervezels worden in een later stadium van de ziekte vervangen door vet en bindweefsel, waarin dystrofine niet tot expressie kan komen. Hierdoor is de hoeveelheid dystrofine die in theorie nog gemaakt kan worden gerelateerd aan de kwaliteit van de spier. Dit geeft aan dat patiënten in een zo vroeg mogelijk stadium van de ziekte behandeld zouden moeten worden voor een optimaal effect. Een belangrijke bevinding was dat de lokale toediening goed werd verdragen door alle patiënten en geen ernstige of onverwachte bijwerkingen veroorzaakte. Na deze bemoedigende resultaten, is men nu bezig met het opstarten van een vervolg studie waarin patiënten PRO051 systemisch toegediend zullen krijgen. De rationale van de exon skipping therapie (A). Bij DMD patiënten is het leesraam van het dystrofine gen verstoord (in dit voorbeeld een deletie van exon 48-50). Hierdoor wordt de eiwittranslatie vroegtijdig gestopt en is het resulterend dystrofine eiwit instabiel en niet-functioneel. Met antisense oligonucleotiden (AONs) kan het leesraam worden hersteld. In het voorbeeld is te zien hoe een exon deletie het leesraam niet verstoord. Door met AONs gericht tegen exon 51 dit exon te verstoppen tijdens het splicing proces, wordt dit exon overgeslagen, zodat weer een deels-functioneel dystrofine gemaakt kan worden. Resultaten van de klinische studie (B, uit N Engl J Med 2007;357:2677, van Deutekom et al). Na lokale toediening van PRO051 kon dystrofine worden aangetoond in het merendeel van de spiervezels.

3 Van de bestuurstafel U heeft even moeten wachten op een nieuw NMZ bulletin, maar nu is het zover. ISNO heeft het geruime tijd zonder optimale bemanning moeten doen na het vertrek van Roos de Jonge, maar gelukkig is er inmiddels een goede opvolger voor haar gevonden. Dr. Ellen Sterrenburg, voorheen wetenschappelijk onderzoeker op het gebied van de oculopharyngeale spierdystrofie in het LUMC is ons komen versterken in oktober Sonia Valentim is onze gewaardeerde secretariële ondersteuning blijven verzorgen. Wat is er nog meer gebeurd de afgelopen periode? ISNO heeft o.a. in januari 2008 het Prinses Beatrix Fonds symposium neuromusculaire ziekten op een nieuwe fraaie locatie in het LUMC georganiseerd. Er was een record aantal deelnemers en u kunt hierover meer lezen in dit NMZ bulletin. Er is een begin gemaakt om de neuromusculaire database CRAMP ook uit te gaan rollen naar diverse niet academische ziekenhuizen. Voorlopig zijn dit de centra waar neuromyologen (ex PBF-fellows neuromusculaire ziekten) werkzaam zijn. Er wordt op dit moment hard gewerkt aan het verzamelen en bewerken van diverse neuromusculaire richtlijnen. Deelname aan de activiteiten van Treat- NMD werd gestimuleerd en het revalidatieonderzoek dat mede door de activiteiten van ISNO tot stand is gekomen, loopt. Voor de komende periode staat er meer op het programma. Zo zal ISNO nagaan of er behoefte is aan een verdergaande samenwerking tussen de verschillende neuromusculaire centra. Wat wij van groot belang vinden is dat de artsen, onderzoekers, andere hulpverleners en de patiënten elkaar gemakkelijk kunnen vinden. Mede daarom gaat er een nieuwe ISNO website komen ( Hierdoor wordt het mogelijk om snel en up-to-date informatie te vinden, niet alleen over ziektebeelden, maar ook over lopende trials en ander onderzoek waarin patiënten kunnen participeren. Gelukkig wordt hier door de zeer actieve en enthousiaste website commissie heel erg hard aan getrokken! ISNO is er voor u, en dat hopen wij de komende periode voor u waar te kunnen maken. Maar vanzelfsprekend kan het bestuur van de Stichting ISNO dat niet alleen, daar hebben wij u bij nodig. Als u ideeën heeft over de inhoud, de participatie en de organisatie van het neuromusculaire onderzoek in Nederland dan horen wij dat graag van u. In dit NMZ bulletin staat een diversiteit aan informatie over actuele onderwerpen. Wij hopen dat het u als geïnteresseerde onderzoeker, hulpverlener, patiënt of andere geïnteresseerde in neuromusculaire ziekten zal aanspreken en wensen u veel leesplezier. Pieter van Doorn, Wetenschapsmoderator ISNO Voorzitter Stichting ISNO 3 Stichting Interuniversitair Steunpunt Neuromusculair Onderzoek Stichting ISNO heeft als doelstelling om het neuromusculaire onderzoek in Nederland te stimuleren, faciliteren en coördineren. Om dit te bereiken is nauwe samenwerking tussen neuro(myo)logen, kinderartsen, genetici, revalidatieartsen en andere onderzoekers van groot belang. Want een betere samenwerking leidt tot meer onderzoek en ook tot een toename van de kennis over neuromusculaire ziekten. Daarom in dit NMZ-bulletin een groot overzicht van het lopende patiëntgebonden onderzoek in de neuromusculaire centra in Nederland. We hopen dit schema met uw hulp in de toekomst up-to-date te kunnen houden om samenwerking te stimuleren! Bestuursleden Stichting ISNO Prof. dr. P.A. van Doorn, voorzitter Prof. dr. B.G.M. van Engelen, vice-voorzitter Dr. J.J.G.M. Verschuuren, secretaris Mw. M. Verhoeven, penningmeester Prof. dr. E. Bakker Mw. S. Goemans, namens VSN Prof. dr. F. Nollet Dr. N.C. Notermans Drs. M. Timmen, namens VSN Colofon Het NMZ-bulletin is een uitgave van: Stichting ISNO Postbus CM Den Haag tel.: fax.: isno@isno.nl Postbank: Oplage: 3300 Redactie: Pieter van Doorn Ellen Sterrenburg Mogelijk gemaakt door: Prinses Beatrix Fonds

4 TREAT-NMD A European Network of Excellence for neuromuscular disorders 4 Ria Broekgaarden, Voorzitter ENMC, Hoofd afdeling Zorg, Vereniging Spierziekten Nederland Treat-NMD (Translational Research in Europe - Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases) is een Europees samenwerkingsverband voor onderzoek naar neuromusculaire ziekten. Op een bijeenkomst van patiëntenorganisaties, de EAMDA, ontstond het plan voor een Europees project. AFM, de Franse organisatie voor neuromusculaire ziekten, ENMC en anderen maakten een eerste start. Daarna namen Kate Bushby en Volker Straub het voortouw. Zij zijn nu projectleider van het Treat- NMD project. Het coördinatiecentrum voor Treat-NMD is gevestigd in Newcastle Upon Tyne in Groot Brittannië. Meer dan 21 partnerorganisaties (waaronder het LUMC en het ENMC) uit 11 Europese landen en ruim 300 professioneel betrokkenen, waaronder artsen, onderzoekers en patiëntenorganisaties, werken sinds 1 januari 2007 samen dankzij een subsidie van de Europese Unie. Het gemeenschappelijk programma richt zich op een verdere samenwerking van onderzoekers, behandelaars en patiëntenorganisaties met als doel dat cutting edge therapieën sneller beschikbaar komen voor patiënten. Naast Europese landen wordt, zoals u dat ook van het ENMC kent, Amerika bij het project betrokken. Vooralsnog zijn de activiteiten toegespitst op Duchenne spierdystrofie en SMA. Waar mogelijk wordt er ook samengewerkt op mondiaal niveau, b.v. via de ICC (International Coordination Committee) die zich inzet voor SMA en Duchenne organisaties als DRCI (Duchenne Research Collaborative International). Het Treat-NMD project kent een looptijd van 5 jaar. Gestart in januari 2007 is er nog drie en een half jaar te gaan. Binnenkort zal gekozen worden voor een derde ziektebeeld. De kernactiviteiten van Treat- NMD zijn het coördineren van klinische trials, het oprichten van internationale databanken en kennisvergroting via onderwijs en uitwisselingsprogramma s. Veel informatie is te vinden op de website en in de nieuwsbrief. Belangstellenden kunnen zich hierop abonneren door dit aan te geven op de homepage Onlangs is het jaarverslag versche- Figuur: Partners van Treat-NMD nen over de activiteiten van Treat- NMD rond SMA en Duchenne. Het volledige, Engelstalige jaarverslag is te lezen op treat-nmd.eu/assets/documents/re- PORT_SMA.pdf en treat-nmd.eu/assets/documents/re- PORT_DMD.pdf Regelmatig zijn er op de website nieuwe berichten te vinden. Op de website staan sinds kort de zorgstandaarden voor SMA en Duchenne. Tot slot. Nederland loopt in vele opzichten voor op het buitenland. Zo is onlangs een intensievere samenwerking tussen onderzoeksinstituten/ziekenhuizen gericht op translationeel onderzoek in Groot- Brittannië, van de grond gekomen. In andere Europese landen is dit, of een samenwerkingsverband als het ISNO, of een database zoals CRAMP een nog onbekend fenomeen. Binnen de internationale neuromusculaire wereld tellen Nederlandse onderzoekers meer dan mee. Soms lopen we voorop; denk aan het Pompe, ALS en Duchenne onderzoek. En er zijn tal van andere voorbeelden waar Nederland een vooraanstaande rol speelt. Nederlandse specialisten zijn bij Treat NMD betrokken. Toch is het van belang dat iedereen de ontwikkelingen blijft volgen, omdat het jammer zou zijn wanneer er van de know how in Nederland geen gebruik gemaakt wordt. Zo wordt er een inventarisatie gemaakt van onderzoekssites in Europa. Daar mogen Nederlandse Universitaire centra niet op ontbreken. Het uiteindelijk beoogde effect van internationale samenwerking is dat er effectieve behandelingen beschikbaar komen voor mensen met een spierziekte. Daar gaan we voor!

5 Winnaar Prinses Beatrix Fonds Jaarprijs 2007 Michael van Es, UMC Utrecht ITPR2 als een genetische risicofactor in sporadische ALS : een genoom-wijde associatie studie Amyptrophische Lateraal Sclerose (ALS) is een ernstige, progressieve, aandoening gekenmerkt door degeneratie van motorneuronen in het brein, de hersenstam en het ruggenmerg. De pathogenese van ALS is onbekend, maar het wordt verondersteld dat het een multi-factoriële ziekte is, waarbij zowel genetische als omgevingsfactoren een rol spelen. Het doel van onze studie was om genetische varianten te identificeren die predisponeren voor het ontwikkelen van ALS door middel van een genoom-wijde associatie studie. Deze relatief nieuwe manier van onderzoek maakt het mogelijk om bijna alle variatie in het genoom zonder bias te toetsen voor associatie met ziekte. In het afgelopen jaar zijn er m.b.v. deze techniek tientallen nieuwe risicogenen geïdentificeerd voor uiteenlopende ziektebeelden zoals de ziekte van Crohn, borstkanker en Diabetes type 1 en 2. Wij hebben een genoomwijde associatie ondernomen in een populatie van 461 sporadische ALS patiënten en 450 gezonde controles mbv Illumina 300k SNP chips. Hiermee werden meer dan onafhankelijk overervende genetische markers (SNPs) getypeerd en geanalyseerd. De 500 sterkst geassocieerde werden vervolgens getoetst in additionele cohorten uit Nederland, Zweden en België (totaal 876 patiënten en 906 controles). 1 SNP bleek significant geassocieerd met ALS na Bonferroni correctie voor multiple testing met gecorrigeerde p-waarde =0,012. Gecombineerde analyse over alle samples (1337 patiënten en 1356 controles) bevestigde deze associatie (p= , odds ratio 1 58, 95% CI ). De geassocieerde SNP ligt in het inositol 1,4,5-triphosphate receptor type 2 gen (ITPR2). Expressie analyse in perifeer bloed bij 126 ALS patiënten vergeleken met 126 gezonde controles liet zien, dat ALS patiënten significant meer expressie hebben van dit gen (p=0,00016). Onze studie laat zien dat genetische variatie in ITPR2 een risicofactor is voor sporadische ALS. ITPR2 is een sterke kandidaat als kandidaat gen voor ALS aangezien het betrokken is bij meerdere processen welke De Jaarprijs werd uitgereikt aan Michael van Es tijdens het Prinses Beatrix Fonds symposium neuromusculaire ziekten, door Marianne Verhoeven, directeur van het Prinses Beatrix Fonds. betrokken worden geacht in de pathogenese van ALS zoals; glutamaat gemedieerde excito-toxiciteit, regulatie van intracellulaire Calcium concentraties en overexpressie van het gen induceert apoptose. Lancet Neurology 2007 (6(10): ) 5 Oproep Prinses Beatrix Fonds Jaarprijs neuromusculaire ziekten 2008 Het Prinses Beatrix Fonds voor spierziekten heeft de Prinses Beatrix Fonds Jaarprijs neuromusculaire ziekten ingesteld. Deze prijs wordt jaarlijks toegekend aan een jonge onderzoeker die in Nederland excellent onderzoek heeft verricht op het gebied van neuromusculaire ziekten. Toekenning geschiedt op basis van het, door de jury geselecteerde, beste wetenschappelijk artikel op dit terrein. Voor beoordeling komen wetenschappelijke artikelen (uitsluitend research over neuromusculaire ziekten) in aanmerking die in de periode van 1 oktober 2007 tot 1 oktober 2008 zijn gepubliceerd in, dan wel geaccepteerd door, een internationaal erkend wetenschappelijk tijdschrift. De auteur mag niet ouder dan veertig jaar zijn, hij/zij heeft de prijs nog niet eerder gewonnen en kan slechts met één artikel meedingen. Prijs 1000 euro (vrij te besteden) Inzendingen Vóór 30 oktober 2008 in zesvoud sturen naar: Stichting ISNO O.v.v. Jaarprijs Postbus CM Den Haag Uitreiking 9 januari 2009 tijdens het jaarlijkse Prinses Beatrix Fonds symposium neuromusculaire ziekten.

6 Symposium neuromusculaire aandoeningen; denken en doen 6 Op vrijdag 11 januari 2008 vond de Boerhaave cursus Neuromusculaire aandoeningen; Denken en doen plaats in Leiden onder voorzitterschap van Joost van Oostrom en Ivo van Schaik. Uiteenlopende klinisch relevante onderwerpen kwamen aan bod en het aanwezige publiek werd traditiegetrouw aan de tand gevoeld over de verschillende kwesties. Via de bekende stemkastjes werd de aanwezigen gevraagd naar feiten, meningen en diagnoses met vaak eenduidige, maar soms ook uiteenlopende resultaten. De dag begon met een uiteenzetting van Bart van de Warrenburg en Marianne de Visser over Friedreichse ataxie. Enigszins een vreemde eend in de bijt op dit symposium, maar zeker niet onbelangrijk aangezien er ongeveer 300 tot 500 patiënten deze aandoening hebben. De boodschap was dat er vooral ook goed gelet moet worden op de uitgebreide differentiaal diagnose. Wat precies de definitie is van ptosis werd in de tweede presentatie uitgelegd door Baziel van Engelen aan de hand van verschillende illustraties. Bovendien moet er onderscheid gemaakt worden tussen pseudoptosis en ptosis. Karin Faber gaf vervolgens een uitleg van de verschillende oorzaken die ten grondslag kunnen liggen aan ptosis. Na de koffiepauze werd de aandacht gevestigd op rhabdomyolyse door Anneke van der Kooi en Jan Verschuuren. De verhoogde serum CK activiteit die van voorbijgaande aard is, kan door uiteenlopende oorzaken ontstaan. Voor behandeling is het van belang de onderliggende aandoening/oorzaak zo snel mogelijk te bepalen en complicaties zoals nierfalen te voorkomen. Nieuw hierbij is dat een verhoogd CK ook veroorzaakt kan worden door bepaalde genpolymorfismen en hier moet dan ook rekening mee gehouden worden bij het zoeken naar de oorzaak. Het laatste onderwerp voor de pauze is niet alleen denken, maar ook doen; John Wokke verdedigde de stelling: Training bij neuromusculaire ziekten is niet zinvol. Het blijkt dat het effect van training op de stoornis zelf tot op heden niet is aangetoond. Indirect effect kan er wel zijn doordat training een positieve invloed heeft op bijvoorbeeld de ademhalingsfunctie of mentale energie. Bovendien kan training participatie in de samenleving stimuleren. In een tegenbetoog, verdedigde Frans Nollet vervolgens zijn stelling; Training bij neuromusculaire aandoeningen is wel zinvol. Het wetenschappelijk bewijs hiervoor blijkt gering te zijn en niet afdoende voor alle spierziekten. De meerderheid in het publiek is het ermee eens dat er meer onderzoek gedaan zou moeten worden naar de basis en het verloop Het symposium werd gehouden in de onlangs geopende Buruma zaal van de verschillende ziekten om te kunnen bepalen of training effectief is of kan zijn. Uiteindelijk blijken de twee professoren het wel met elkaar eens te zijn dat, ondanks het feit dat er niet genoeg bewijs is voor de effectiviteit van training, de patiënten wel naar een revalidatiearts doorverwezen zouden moeten worden, al is het maar om de participatie in de samenleving te stimuleren. In de middag werd een presentatie gehouden door Nicolette Notermans en Ivo van Schaik over een afwijkende laboratoriumuitslag bij polyneuropathie. Van belang is om de meest voorkomende achterliggende oorzaken voor de symptomen, zoals diabetes mellitus, alcoholmisbruik, nierinsufficiëntie en medicatiegebruik, uit te sluiten alvorens over te gaan op aanvullend laboratorium onderzoek en/of EMG onderzoek. Hierbij kan het schema van de CBO richtlijn polyneuropathie worden aangehouden. Dit jaar werd de Jaarprijs Neuromusculaire ziekten alweer voor de tiende keer uitgereikt door het Prinses Beatrix Fonds. De voorzitter van de jury, Pieter van Doorn, gaf eerst een korte uitleg over de procedure en vervolgens reikte Marianne Verhoeven, directeur van het Prinses Beatrix Fonds de jaarprijs uit aan Michael van Es. Het winnende artikel is getiteld: ITPR2 as a susceptibility gene in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study en is gepubliceerd in het gerenommeerde tijdschrift Lancet Neurology van oktober Vervolgens gaf Michael van Es een heldere uiteenzetting van de resultaten van dit onderzoek (zie p.5). In de laatste voordracht, gepresenteerd door Pieter van Doorn,

7 werd de aandacht gericht op nieuwe immunomodulerende middelen bij neuromusculaire aandoeningen. Hij gaf een overzicht van immuungemedieerde neuromusculaire aandoeningen met daarbij de klasse van bewijs dat een bepaalde therapie effectief is of niet. Echter, vaak vindt de introductie van nieuwe immunomodulerende middelen plaats bij niet-neurologische ziekten. Om hier een toelichting op te geven, was Desiree van der Heijde, reumatoloog in het LUMC, uitgenodigd. Zij gaf vervolgens een overzicht van de verschillende behandelingen van reumatische aandoeningen, welke ook na te lezen zijn in het Lancet nummer van december 2007 (Smolen et al.). Het blijkt dat de neurologen in sommige opzichten (met name wat betreft de ervaring met immunomodulatie) best wel wat kunnen leren van de reumatologen. De dag werd afgesloten met de Spierzenuwquiz, onder leiding van George Padberg en Han van der Hoeven. Het blijkt dat de diagnostiek voor bepaalde spierziekten nooit recht-toe-recht-aan is. Maar door steeds een stukje meer informatie te verschaffen over een bepaalde casus, kwam het publiek over het algemeen wel tot een consensus. Concluderend was het inhoudelijk een erg geslaagde dag met bovendien een zeer grote opkomst, niet alleen van specialisten, arts-assistenten en onderzoekers uit de academische centra, maar ook uit de verste uithoeken van Nederland! 7 In Memoriam: John Newsom-Davis (18 oktober augustus 2007) Jan Verschuuren, neuroloog, LUMC Leiden John Newsom-Davis, geboren in 1932, was een van de eerste neurologen die in de zeventiger jaren inventief laboratoriumonderzoek wist te combineren met hoogstaand klinisch werk. Een groot deel van zijn carrière heeft hij besteed aan het ontrafelen van de rol van auto-immuun mechanismen bij neurologische ziekten, met name myasthenie in al zijn variaties. Hij heeft veel originele bijdragen verzorgd in het veld van myasthenia gravis, het Lambert- Eaton myastheen syndroom en neuromyotonia. Zijn carrière kende een opmerkelijk begin. Tijdens zijn diensttijd kreeg hij de gelegenheid geschoold te worden tot straaljagerpiloot. In contrast met deze opwindende bezigheid kreeg hij daarna de kans om in Cambridge Engels en Geschiedenis te gaan studeren, maar koos voor een geneeskunde studie. Na zijn examen werkte hij enige tijd in Queen Square en deed onderzoek naar de fysiologie van de ademhaling, hetgeen hij voortzette tijdens een verblijf in het Cornell Medisch Centrum bij Fred Plum in New York. In 1987 had hij inmiddels zijn eigen onderzoeksgroep opgebouwd met wie hij naar de universiteit van Oxford ging. Hier heeft hij het merendeel van zijn werk aan de autoimmuun en genetische vormen van myasthenie verricht. Hij was daarnaast onder andere ook president van de Britse neurologen vereniging, mede oprichter van de Engelse Academie voor Medische Wetenschappen, en tweemaal voorzitter van de MRC Neurosciences Board. In 1997 volgde hij Ian Mc- Donald op als editor van het bekende tijdschrift Brain. Hij was een uitstekende docent en zijn presentaties waren altijd boeiend en glashelder, zoals deelnemers aan de PBF Boerhaave cursus zelf hebben kunnen ervaren. Hij won vele prijzen en kreeg eervolle benoemingen, waaronder Fellow of the Royal Society in Ook na zijn pensionering zocht hij nieuwe uitdagingen en wist samen met zijn Amerikaanse collega s een NIH beurs te krijgen voor een grote internationale thymectomie trial in 80 centra, met als doel eindelijk een wetenschappelijk gefundeerd advies te kunnen geven over het nut van thymectomie bij myasthenia gravis. Helaas was het hem niet gegund het eind van deze trial mee te maken. Op een van de reizen voor dit onderzoek kwam hij bij een auto ongeluk om het leven. Veel te vroeg voor deze zeer actieve klinisch onderzoeker. Met zijn jeugdige gestalte, nauwelijks een grijze haar, en tomeloze energie leek hij minstens 10 jaar jonger dan zijn kalenderleeftijd. Het was een zeer aimabel mens met een ruime belangstelling en vriendelijke aandacht voor een ieder. Zijn inspirerende drijvende kracht achter het myasthenie onderzoek zal internationaal node gemist worden. Hij laat zijn vrouw, drie kinderen en zeven kleinkinderen achter.

8 8 Lopende trials en patiëntgericht onderzoek in Nederlandse neuromusculaire centra Ziekte Eventuele behandeling Centrum Startdatum Inclusie criteria Contact-gegevens ALS RCT. ONO-2506PO vs placebo AMC,UMCU Inclusie afgesloten Ziekteduur < 3jaar RCT. Lithium vs placebo ALS centrum (AMC, UMCU, UMCN) RCT. Tampanel vs placebo UMCU Ziekteduur < 3jaar UMCU ALS Genetisch ond. naar sporadische en familiaire ALS Biomarkers in bloed UMCU ALS ALS (vlgs El Escorial criteria), > 18 jaar. Exclusie: onvold. Beheersing Ned. taal, cognitiestoornis, verblijf in hospice of terminale zorgunit Intensieve zorg coaching vs reguliere zorg ALS centrum (AMC, UMCU, UMCN) ALS ALS centrum (AMC, UMCU, UMCN) Gerandomiseerd onderzoek naar effect v. fysieke training en congnitieve gedragstherapie. Is pilot, wordt RCT. UMCN Ziekteduur < 2 jaar alsteam@umcn.nl M. Munneke J. Rongen Corticale modulatie bij ALS middels transcranial direct current stimulation (TDCS) and theta burst stimulation (TBS) UMCN ALS en speekselvloed alsteam@umcn.nl J. Weikamp RCT. Botuline vs radiotherapie behandeling v speekselklieren UMCN Patiënten met verdenking op voorhoornlijden / ALS alsteam@umcn.nl I.Arts F. van Rooij Diagnostische ECHO spieren studie en beloopstudie ALS en PSMA COMO studie. neuropsych. ond. en fmri AMC ALS of PSMA j.raaphorst@amc.uva.nl ALS of PSMA +/- FTD j.raaphorst@amc.uva.nl alsteam@umcn.nl LIMA studie. biomarkers in CSF; AMC UMCN ALS, PLS, PSMA l.h.vandenberg@umcutrecht.nl M.H.B.Huisman-3@umcutrecht.nl ALS centrum (AMC, UMCU, UMCN) ALS, PLS, PSMA PAN studie prospectief epidemiologisch en genetisch onderzoek; CIAP Oorzaak metabool syndroom UMCU CIAP a.f.j.e.vrancken@umcutrecht.nl n.c.notermans@umcutrecht.nl AMC Inclusie gestopt i.n.vanschaik@amc.uva.nl CIDP RCT. (PREDICT studie) Dexamethason/ prednisone RCT. CIC-studie. Gammagard vs Kiovig EMC, UMCU, AMC Gammagard onderhoudsbehandeling k.kuitwaard@erasmusmc.nl p.a.vandoorn@erasmusmc.nl EMC doorlopend CIDP behandeld met IVIg k.kuitwaard@erasmusmc.nl p.a.vandoorn@erasmusmc.nl Prognostische factoren t.a.v. IVIg-effect, dosering en behandelingsduur s.vannes@erasmusmc.nl mher@sneu.azm.nl nieuwe patiënten met CIDP, GBS, MGUS of MMN - stabiele (> 2 mnd) patiënten met restverschijnselen AZM, EMC, UMCU Evalueren betrouwbaarheid en responsiviteit uitkomstmaten. (PeriNomS study) CIDP, GBS, MGUSP, MMN, SFN

9 Ziekte Eventuele behandeling Centrum Startdatum Inclusie criteria Contact-gegevens LUMC Duchenne spierdystrofie Duchenne TRIAL. Exon skipping PRO051-2: systemische toediening LUMC doorlopend Duchenne spierdystrofie stamcelonderzoek, natuurlijk beloop, cognitie en MRI, epidemiologie UMCN Jongens met Duchenne die al enige tijd in de rolstoel zitten en de arm niet meer zelf kunnen heffen. TRIAL met elektrische armondersteuning voor training van de armfunctie (NUD studie) UMCN Jongens met Duchenne die nog net niet rolstoelgebonden zijn of sinds kort in de rolstoel zitten en die nog de armen kunnen heffen RCT. Studie naar trainingseffecten met een elektromotorisch ondersteunde fietstrainer voor armen en benen (NUD studie) Onderzoek AZM > 18 jaar, Chronische sarcoidose, Geen beh. met immunosuppressie Dunne vezel-neuropathie UMCN FSHD FSHD RCT. Gerandomiseerd onderzoek naar effect van fietstraining vs cognitieve gedragstherapie doorlopend FSHD (epi)genetische factoren UMCN LUMC EMC Alle GBS/MFS patiënten GBS GRAPH-studie; follow-up o.a. pijn, autonome stoornissen, fluctuaties en overgang naar CIDP EMC GBS/MFS ENIGMA-studie; EMG studie naar motorunit afwijkingen Immunologisch en genetisch onderzoek EMC doorlopend GBS/MFS EMC Alle GBS/MFS patiënten Prognostische factoren gerelateerd aan ziekteduur, kans op beademing, ernst en herstel EMC GBS met slechte prognose 2 weken na begin zwakte c.walgaard@erasmusmc.nl b.jacobs@erasmusmc.nl p.a.vandoorn@erasmusmc.nl TRIAL. 2e IVIg behandeling bij patienten met een slechte prognose LUMC doorlopend Spierzwakte en spierbioptafwijkingen f.cox@lumc.nl j.j.g.m.verschuuren@lumc.nl IBM Pathogenese Natuurlijk beloop UMCN doorlopend IBM b.vanengelen@neuro.umcn.nl Pathogenese: immunogenetische en degeneratieve mechanismen LUMC doorlopend EMG of anti-vgcc positief m.j.titulaer@lumc.nl j.j.g.m.verschuuren@lumc.nl LEMS Pathogenese, Tumor vs idiopathische vormen MGUS Rituximab (geen RCT) UMCU IgM MGUS patienten w.l.vanderpol@umcutrecht.nl n.c.notermans@umcutrecht.nl Immunologisch en klinisch onderzoek EMC doorlopend Alle MFS patiënten b.jacobs@erasmusmc.nl p.a.vandoorn@erasmusmc.nl Miller Fisher Syndroom EMC doorlopend Patienten met LHON a.korsten@erasmusmc.nl i.decoo@erasmusmc.nl Epigenetische factoren bij ziekte van Leber (LHON) Mitochondriale ziekten 9

10 10 Lopende trials en patiëntgericht onderzoek in Nederlandse neuromusculaire centra (vervolg) Ziekte Eventuele behandeling Centrum Startdatum Inclusie criteria Contact-gegevens Genotype en fenotype van CPEO UMCN doorlopend Patiënten met CPEO Mitochondriele ziekten UMCN doorlopend Patiënten met mtdna of ndna afwijkingen-europese databank Klinische, biochemische en genetische karakterisatie Voedingsonderzoek en interventie UMCN doorlopend Kinderen met mitochondriele ziekten Depressie bij mitochondriele aandoeningen UMCN doorlopend Kinderen en volwassenen met mitochondriele ziekten UMCN doorlopend Kinderen en volwassenen met POLG mutaties Klinische, biochemische en genetische karakterisatie Diversen UMCN doorlopend Geisoleerde en gecombineerde enzym OXPHOSdefecten UMCN MMN MMN Immunologisch en neurofysiologisch onderzoek Behandeling met IVIg (geen RCT) UMCN MMN Vgl. intraveneus vs subcutaan IVIg UMCN MMN Epidemiologisch en genetisch onderzoek LUMC doorlopend Antilichaampositieve MG Myasthenia gravis (MG) RCT. Prednison vs prednison + thymectomie LUMC jaar AChR positief Pathogenese LUMC doorlopend EMG of anti-musk positief E.H.Niks@lumc.nl j.j.g.m.verschuuren@lumc.nl mher@sneu.azm.nl Myotone dystrofie ECG, ECHO, MRI, holteronderzoek, EFO AZM > 18 jaar Zonder pacemaker of ICD UMCN doorlopend DM1 of DM2 a.tieleman@neuro.umcn.nl g.drost@neuro.umcn.nl b.vanengelen@neuro.umcn.nl RCT. Groepsconsulten vs reguliere behandeling fenotype en natuurlijk beloop Immunologie en genetica UMCN, EMC doorlopend Alle patiënten met neuralgische amyotrofie j.vaneijk@neuro.umcn.nl Herstel en revalidatie UMCN doorlopend Alle patiënten met neuralgische amyotrofie n.vanalfen@neuro.umcn.nl Neuralgische amyotrofie Follow-up AZM doorlopend Vrouwen met NMZ die zwanger zijn/willen worden c.faber@neurologie.azm.nl christine.dedie@gen.unimaas.nl NMZ en zwangerschap Natuurlijk beloop en EMG karakteristieken UMCN doorlopend Nondystrofe myotonieen g.drost@neuro.umcn.nl Non dystrofe myotonieen OPMD Genotype-fenotype studie UMCN doorlopend OPMD of mimic b.vandersluijs@neuro.umcn.nl b.vanengelen@neuro.umcn.nl PLS Genetische en follow-up studie UMCU PLS f.brugman@umcutrecht.nl

11 Ziekte Eventuele behandeling Centrum Startdatum Inclusie criteria Contact-gegevens jaar AMC VUmc Postpoliosyndroom (CARPA-II studie); beloop met 5 jaar followup jaar f.nollet@amc.uva.nl ALS centrum (AMC, UMCU, UMCN) 3 behandelarmen: - fysieke training + reguliere zorg - cogn.gedragsther.+ reg.zorg - reguliere zorg Vasculitis Immunologisch onderzoek UMCU Vasculitis polyneuropathie w.l.vanderpol@umcutrecht.nl n.c.notermans@umcutrecht.nl EMC doorlopend Volwassenen met de ziekte van Pompe n.beek@erasmusmc.nl j.m.devries@erasmusmc.nl p.a.vandoorn@erasmusmc.nl a.t.vanderploeg@erasmusmc.nl Ziekte van Pompe Natuurlijk beloop studie, incl. o.a. cardiale en pulmonale afw. bij volwassenen Idem bij kinderen EMC doorlopend Kinderen met de ziekte van Pompe c.vankapelle@erasmusmc.nl a.t.vanderploeg@erasmusmc.nl EMC doorlopend Alle patiënten met de ziekte van Pompe n.beek@erasmusmc.nl j.m.devries@erasmusmc.nl Studie naar het klinisch effect en het effect op spierweefsel na Myozyme behandeling EMC doorlopend Alle patiënten met de ziekte van Pompe a.reuser@erasmusmc.nl a.t.vanderploeg@erasmusmc.nl Genetica en optimaliseren van de laboratorium diagnostiek EMC doorlopend Alle patiënten met de ziekte van Pompe m.hagemens@erasmusmc.nl n.beek@erasmusmc.nl Internationale studie (vragenlijsten) naar klachten en beloop ziekte van Pompe Deze lijst is ongetwijfeld niet compleet. Heeft u een aanvulling of wijziging? Geef dit dan door aan ons via: isno@isno.nl Vanaf december 2008 zal de volledige informatie ook beschikbaar zijn via de nieuwe website van Stichting ISNO: Uitkomst afgesloten trials en patiëntgebonden onderzoek Ziekte Eventuele behandeling Centrum Conclusie Paper ALS Natrium valproaat UMCU Geen effect op overleving Ingediend CMT1a Vitamine C vs placebo AMC Is nog in bewerking In voorbereiding Dexamethason/prednison AMC Is nog in bewerking In voorbereiding Dermato/polymyositis Exon skipping trial LUMC Intramusculaire injectie van PRO051 herstelt lokale dystrofine productie NEJM :2677 Duchenne spierdystrofie Submitted LUMC Bij intraveneuze toediening is 3,4-DAP superieur boven pyridostigmine. Effect van pyridostigmine was minimaal LEMS - 3,4-DAP vs pyridostigmine - 3,4-DAP + pyridostigmine vs placebo Neurology, april 2008 MG Mycofenolaat mofetil + prednison vs prednison LUMC Geen verschil in een dubbelblinde trial van 9 mnd. Onverwacht verschil mogelijk door onderschatte (krachtige) effect van prednison, of door korte duur van de trial UMCU Geen toegevoegd effect van mycofenalaat behandeling Brain 2007; 130: MMN Adjuvante behandeling met mycofenalaat (CellCept) op IVIg behandeling Prednison vs placebo UMCN Is nog in bewerking In voorbereiding Neuralgische amyotrofie X-ALD Lovastatine vs placebo AMC Daling plasma C26:0, echter geen daling C26:0 lymfocyten; waarschijnlijk pseudo-daling In voorbereiding 11

12 Bijdragen van de 84e Belgisch Nederlandse Neuromusculaire Studieclub 19 maart 2008 Chronische steroïden behandeling in Duchenne spierdystrofie: long term follow-up 12 Nathalie Goemans en het NMRC team Universitaire Ziekenhuizen Leuven Sinds 1990 zijn in totaal 104 DMD patiënten gevolgd in de dienst Kinderneurologie. Hiervan overleden 13; 7 overleden aan cardiale problemen, 6 hiervan < 20 jaar. 16 patienten worden niet-invasief beademd. Bij 49 werden er steroïden (DFZ: Deflazacort 0.9/mg/kg/ dag) opgestart. Bij 11 hiervan werd de therapie onderbroken. De reden was hoofdzakelijk een combinatie van gewichtstoename en onvoldoende effect op motorische functies met definitief verlies van ambulantie. De duur van de behandeling varieert tussen 1 maand en 9 jaar; 35% is al langer dan 4 jaar onder behandeling. Effect op ambulantie: in de Conclusies overige bijdragen: Jan Verschuuren et al. LUMC Antisense-mediated exon 51 skipping herstelt lokale dystrofine expressie in spieren van patienten met Duchenne spierdystrofie. zie p.1-2 van dit NMZ-bulletin Kristl Claeys et al. Parijs Myofibrillaire myopathieen: Electronenmicroscoop leidt naar gemuteerd gen. Myofibrillaire myopathieën (MFM) zijn zeldzame, overgeërfde of sporadisch voorkomende, progressieve neuromusculaire aandoeningen met een aanzienlijke klinische en genetische heterogeniteit. De klinische fenotypes geassocieerd met mutaties in deze genen overlappen dikwijls, waardoor een accurate voorspelling van het verantwoordelijke gen moeilijk is. Nu blijkt dat m.b.v. electronen microscopie (EM) de verschillende MFM subtypes van elkaar kunnen worden onderscheiden. Daarom dient EM te worden geincludeerd in de diagnostische workup van MFM. leeftijdsgroep van jaar zien we nog 100% ambulantie in de DFZ groep tegenover 14,% in de onbehandelde groep, in de groep jaar is de verhouding 43% t.o.v. 0% in non DFZ groep. Effect op longfunctie: (FVC) op 12 jaar 102%/63, op jaar 71%/31% in respectievelijk DFZ en non DFZ groep. Ook op het ontstaan van scoliose zien we een duidelijke invloed met 0% scoliose (> 30 ) in alle leeftijdsgroepen in de DFZ groep, t.o.v. 43%, 80% en 78 % op respectievelijk 10-12, en jaar in de niet behandelde groep. Er traden niet meer botbreuken op in de DFZ groep t.o.v. de non DFZ groep. De breuken traden op Hessel Franssen, UMCU Mechanisms of cold paralysis Koude kan spierzwakte induceren bij patienten met MMN en lower motor neuron ziekte. Inhibitie van de Na/K pomp zou axonale depolarisatie kunnen geven en koeling kan deze depolarisatie mogelijk verergeren en daarmee zenuwgeleidingsblokkade en zwakte induceren. In een experimentele opstelling is dit bij mensen nagegaan door testen van de n. medianus bij de pols. De zwakte kon niet verklaard worden door ischemie met bijbehorende vasoconstrictie of door een vertraagde spierrelaxatie. Er kon worden geconcludeerd dat koude een toegenomen depolarisatie van motorische axonen geeft mogelijk door inhibitie van enzymactiviteit (Na/K ATP-ase). Marc de Baets et al., Maastricht Treatment of Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis with Human IgG4 anti acetylcholine receptor competitor antibodies In rhesus apen werd aangetoond een latere gemiddelde leeftijd in de DFZ groep, en lijken vooral gecorreleerd met de leeftijd rond verlies ambulantie met risico op vallen. Hypertensie noch diabetes blijken tot nog toe een probleem te vormen. Glucosemetabolisme na langdurige steroïdenbehandeling is een van de lopende onderzoeksprojecten van het NMRC Leuven. Ondanks de positieve lange termijn effecten in de meerderheid van de patiënten, met aanvaardbare neveneffecten, blijft waakzame opvolging van deze cohorte aangewezen bij verder chronisch gebruik van steroïden wat betreft osteoporose, glucose metabolisme, cataract en hypertensie. dat experimentele myasthenia gravis (MG) kan worden geïnduceerd door passive transfer van recombinant IgG1 gericht tegen de main immunogenic region (MIR) van de acetylcholine receptor. Inductie van de ziekte kon echter worden voorkomen door gelijktijdige injectie van monovalente anti-mir antistoffen van de IgG4 subklasse. De resultaten suggereren dat deze IgG1 antistoffen essentieel zijn voor de inductie van MG terwijl monovalente IgG4 antistoffen protectief zijn. Jonathan Baets et al., Universiteit Antwerpen Recessieve Spastische Ataxie Case report Frederic Evrard et al., Universiteit Leuven A case of subacute quadriplegia with respiratory failure - a diagnostic conundrum Case report

13 Inflammatory Neuropathy Consortium (INC) Om het onderzoek naar de oorzaak en behandeling van inflammatoire neuropathieën te bevorderen en te versnellen is medio 2007 in Nederland het Inflammatory Neuropathy Consortium (INC) opgericht. Voorzitter is Prof. Richard Hughes (Londen) en de vice-voorzitters zijn Prof. David Cornblath (Baltimore) en Pieter van Doorn (ErasmusMC), de secretaris is Dr. Lunn (Londen). Dit consortium is een nieuwe impuls en kan worden gezien als een trans-atlantische voortzetting van de succesvolle inflammatory neuropathy cause and treatment (INCAT) groep. Inmiddels is het INC onder gebracht bij de Peripheral Nerve Society (PNS). In juli 2008 werd in Parijs een satelliet PNS meeting door de INC georganiseerd waar ook veel onderzoekers uit Nederland aanwezig waren. De aandoeningen waar op dit moment binnen de INC de meeste aandacht voor is zijn het Guillain-Barré syndroom, CIDP, MMN en MGUS polyneuropathie. Het is de bedoeling dat er onder auspiciën van het INC meer aandacht komt voor educatie, dat er nieuwe trials worden opgezet, dat er internationale registers en databanken worden opgezet en dat onder andere de studie naar uitkomstmaten (PeriNomS) wordt ondersteund. De bijeenkomsten van de INC zijn voor alle onderzoekers op dit gebied toegankelijk. De volgende bijeenkomst zal worden georganiseerd rondom de PNS meeting in Wűrzburg in ISNO website De ISNO website wordt op dit moment volledig vernieuwd. We streven er naar in december 2008 deze site aan u te kunnen presenteren. De opzet van de nieuwe site is gewijzigd ten opzichte van de oude site. De site zal meer als platform gaan dienen i.p.v. een database. Veel gegevens van de oude site zullen beschikbaar blijven, maar er komen ook nieuwe items bij zoals bijvoorbeeld meer informatie over de activiteiten van Stichting ISNO, een overzicht van de subsidiemogelijkheden in Nederland en in het buitenland met de bijbehorende deadlines en elke maand een onderzoeker die over zijn/haar onderzoek vertelt. We hopen dan ook dat deze site de home-page wordt van alle mensen in Nederland die zelf te maken hebben met neuromusculair onderzoek. Om het ISNO ook internationaal te kunnen promoten, zal de site Engelstalig worden. De website redactie is druk bezig om de stukken die op de huidige website staan te updaten, maar u kunt zelf ook bijdragen aan de nieuwe website. Indien u informatie heeft over trials, promoties, congressen, neuromusculair onderzoek of een oproep wilt doen via de site (voor bijv. deelname van patienten aan een studie) geef dit dan door aan: isno@isno.nl Alvast hartelijk dank voor uw medewerking! Samenstelling website redactie: Nicol Voermans (voorzitter), UMC St. Radboud Nijmegen Nens van Alfen, UMC St. Radboud Nijmegen Esther Brusse, Erasmus MC Rotterdam Ieke Ginjaar, LUMC Leiden Imelda de Groot, UMC Utrecht Sonja de Jong, UMC Utrecht Anneke van der Kooi, AMC Amsterdam Jan-Willem Meijer, UMC Utrecht Chiara Straathof, LUMC Leiden Jeroen Trip, UMC Maastricht Corien Verschuuren-Bemelmans, UMC Groningen PaulWirtz, Hagaziekenhuis Den Haag

14 14 ISNO mini retraite, 24 juni 2008 Zoals bekend, wordt er veel neuromusculair onderzoek gedaan in Nederland. Dit onderzoek is per centrum goed georganiseerd, maar wellicht is verdergaande samenwerking tussen de verschillende centra gewenst. Verdere focussering kan mogelijk leiden tot het internationaal nog beter zichtbaar zijn van het Nederlandse neuromusculaire onderzoek. Daarom heeft het ISNO, als vervolg op de ISNO on the Beach retraite van 2006, op 24 juni 2008 een mini-retraite gehouden. Hierbij was van elk neuromusculair centrum één vertegenwoordiger aanwezig. Tijdens deze bijeenkomst is een inventarisatie gemaakt van de aandachtsgebieden van de verschillende centra op het gebied van neuromusculair onderzoek, nu en in de toekomst. Ook is gekeken naar soortgelijke initiatieven in het buitenland en hoe ISNO deze succesvolle voorbeelden kan volgen. In de komende maanden zullen de verschillende ideeën met de betrokkenen besproken worden. Wetenschappelijk onderzoek Prinses Beatrix Fonds De rol van VAPB en verstoorde lipide huishouding in de pathogenese van ALS Erasmus MC Rotterdam Dr. D. Jaarsma en dr. C. Hoogenraad 4 jaar, ,- De identificatie en validatie van biomarkers voor Amyotrofische Lateraal Sclerose UMC Utrecht Prof. Dr. L.H. van den Berg 5 jaar, (Onderzoeksprijs NMZ 2008) Voorspellen en verbeteren van herstel bij het Guillain-Barré syndroom Erasmus MC Rotterdam Dr. B.C. Jacobs, prof. dr. E.W. Steyerberg, prof. dr. P.A. van Doorn 4 jaar, ,- Therapie voor Myotone dystrofie op basis van oligonucleotiden UMC St. Radboud Nijmegen Dr. D.G. Wansink en prof. dr. B. Wieringa 2 jaar, ,- Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and elevated white matter lactate: een onderzoek naar de ontstaanswijze van een nieuwe wittestofziekte VU Medisch Centrum Dr. G.C. Scheper en prof. dr. M.S. van der Knaap 4 jaar, ,- Bestraling van speekselklieren bij patiënten met parkinsonisme en ernstige speekselvloed UMC Groningen Dr. T. van Laar 2.5 jaar, ,- Ontrafeling van de pathogenese van chronische idiopatische axonale polyneuropathie UMC Utrecht Dr. N.C. Notermans en dr. A.F.J.E. Vrancken 3 jaar, ,- Ganglioside mimics voor het aantonen en verwijderen van ziekmakende antistoffen bij patiënten met een immuun-gemedieerde neuropathie Erasmus MC Rotterdam Dr. B.C. Jacobs 2 jaar, ,- Ziekte van Huntington: op jacht naar genetische modificatoren Universiteit Groningen Dr. E. Nollen 2 jaar, ,- Een zoektocht naar genafwijkingen gedurende de ziekte van Parkinson: identificatie van het genotype achter het fenotype VU Medisch Centrum Dr. W.D.J. van de Berg 4 jaar, ,-

15 ALADIN: All Against Duchenne In the Netherlands Jan Verschuuren, Rene de Coo, Karin Faber, Annemarie Fock, Nathalie Goemans, Imelda de Groot, Anja Horemans, Anneke van der Kooi, Aad Verrips, Elizabeth Vroom De ontwikkelingen op het gebied van Duchenne spierdystrofie zijn opvallend divers en veelbelovend. Op vele fronten wordt gewerkt aan mogelijkheden tot behandeling. Dit varieert van verbeteringen in de zorg, met meer mogelijkheden tot revalidatie en beademing, tot therapieën die het onderliggende gendefect trachten te corrigeren. In Nederland heeft de eerste succesvolle proef plaatsgevonden die liet zien dat na lokale behandeling van de spier met anti-sense oligonucleotiden de productie van dystrofine eiwit kan herstellen. Een rondgang door de recente literatuur leert dat meer dan 30 middelen in ontwikkeling zijn, waarvan er al zeker 11 in klinische trials worden getest. Dit zijn enerzijds genetische therapieën specifiek voor Duchenne, anderzijds therapeutische initiatieven die inflammatie trachten te remmen of spierregeneratie te bevorderen. Om nieuwe therapieën op hun waarde te beoordelen is een goed beeld nodig van het natuurlijk beloop van de ziekte, van de effecten van de huidige prednison behandeling en van de resultaten van andere interventies op revalidatiegebied en beademing. Bij een goede organisatie van de zorg voor Duchenne patiënten snijdt het mes aan twee kanten: de huidige patiënten populatie profiteert optimaal van een uniforme zorg volgens de geldende inzichten en therapeutische mogelijkheden, en anderzijds levert dit waardevolle informatie over het natuurlijk beloop en genotype-fenotype relaties om toekomstige therapieën mee te vergelijken en snel de juiste patiënten te kunnen benaderen. In de Nederlandstalige regio zijn er diverse voorbeelden van succesvolle neuromusculaire samenwerking, zoals de CRAMP database en de Belgisch-Nederlandse Neuromusculaire studie club. Om de vele aktiviteiten rondom de Duchenne zorg en research te optimaliseren is het ALADIN consortium, als een werkgroep van het ISNO, opgericht waarin neuromusculaire centra uit Nederland en Leuven en de patiëntenorganisaties VSN en het Duchenne Parent Project participeren. Het doel is uitwisseling van informatie over wetenschappelijk onderzoek en klinische zorg voor Duchenne patiënten, onder andere door aansluiting bij internationale initiatieven zoals TREAT-NMD, een Europees network of excellence met vertegenwoordigers uit momenteel 11 landen. In mei van dit jaar is het consortium al voor de derde keer bij elkaar gekomen. Uniek is dat artsen en onderzoekers met de patiëntenorganisaties aan één tafel zitten. Naast wetenschappelijke voordrachten zijn ook initiatieven gestart om de organisatie van de zorg in Nederland, zoals de multidisciplinaire teams, in kaart te brengen. Een ander voorbeeld is dat de VSN en vertegenwoordigers uit neuromusculaire centra overleggen met de zorgverzekeraars over criteria voor zorg. ALADIN heeft een kerngroep met een vertegenwoordiger per centrum of regio om de bijeenkomsten voor te bereiden. De centra fungeren bij toerbeurt als gastheer voor het overleg. We hopen met deze structuur actief mee te kunnen doen aan de snelle ontwikkelingen in het internationale veld van de Duchenne spierdystrofie. Referenties: ; ; ; 15

16 Aanmelden patiënten met neuromusculaire ziekten 16 Indien u een patiënt met een neuromusculaire ziekte wilt doorverwijzen naar een neuromusculair centrum in Nederland, kunt u contact opnemen met een van onderstaande personen. Centrum Welke patiënten Speciale expertise Contactgegevens Contactpersonen Amsterdam AMC Alle NMZ patiënten Erfelijke neuropathie ALS e.a. MND s Postpoliosyndroom Spierdystrofie Polikliniek neurologie, AMC Meibergdreef AZ Amsterdam Tel: of Prof.dr. M. de Visser, neuroloog m.devisser@amc.uva.nl Dr. A.J. van der Kooi, neuroloog a.j.kooi@amc.uva.nl Kinderen: Mitochondriële myopathie Prof. dr. B.T. Poll-The, kinderneuroloog Groningen UMC Alle NMZ patiënten Volw: myasthenia gravis, amyloidotische PNP Kinderen: DMD Polikliniek neurologie Pb RB Groningen Tel: Prof. dr. J.B.M. Kuks,neuroloog Drs. J.C.H. van Oostrom, neuroloog Aanmelding kinderen via afdeling Kinderneurologie Drs. J.M. Fock, kinderneuroloog Prof. dr. O.F. Brouwer, kinderneuroloog Leiden LUMC Alle NMZ patiënten Myasthenia Lambert-Eaton myastheen syndroom Inclusion body myositis Dystrofinopathieen Polikliniek Neurologie J3Q secretariaat LUMC Postbus RC Leiden Tel Aanmelden volwassen patiënten: Dr. J.J.G.M. Verschuuren, neuroloog Drs. C.S.M. Straathof, neuroloog Aanmelden kinderen: Dr. W.C.G. Plandsoen, kinderneuroloog Maastricht UMC Alle NMZ patiënten Dunne vezelneuropathie Myotone dystrofie Niet-dystrofische myotonie Mitochondriële myopatie Myasthenia Gravis Neuromusculair Centrum Afdeling Neurologie Maastricht UMC Postbus AZ Maastricht Tel Dr. C.G. Faber, neuroloog c.faber@mumc.nl Aanmelding kinderen via afdeling Kinderneurologie Nijmegen St Radboud Alle NMZ patiënten Myotone dystrofie type 1,2 IBM, FSHD, OPMD ALS e.a. MND s Mitochondriële myopathien (CPEO) Neuralgische amyotrofie Polikliniek Neurologie Huispost 901 Postbus HB Nijmegen Tel , Fax Prof. dr. B.G.M. van Engelen, neuroloog b.vanengelen@neuro.umcn.nl Prof. dr. G.W. Padberg, neuroloog Dr. H.J.Schelhaas, neuroloog Dr. G. Drost, neuroloog Dr. N van Alfen, neuroloog Kinderen met NMZ Duchenne SMA Polikliniek Kinderneurologie Huispost 788 Postbus HB Nijmegen Aanmelden Kinderen: Dr. L.T.L. Sie, kinderneuroloog L.Sie@cukz.umcn.nl Rotterdam Erasmus MC Alle NMZ patiënten GBS/CIDP Immuungemedieerde polyneuropathie Ziekte van Pompe Polikliniek Neuromusculaire Ziekten Erasmus MC Rotterdam Postbus CA Rotterdam Tel: Contactpersoon NMZ volwassenen: Prof. dr. P.A. van Doorn, neuroloog Drs. E. Brusse, neuroloog neurologie@erasmusmc.nl Erasmus MC Sophia Kinderen met NMZ Mitochondriële myopathie Dystrofinopathie Cardiomyopathie Ziekte van Pompe Polikliniek Kinderneurologie Erasmus MC Sophia Postbus CB Rotterdam Tel: Dr. I.F.M. de Coo, kinderneuroloog kinderneurologie@erasmusmc.nl Utrecht UMC Alle NMZ patiënten ALS, PSMA, PLS, SMA, MMN, MND Polyneuropathie Kinderen met NMZ Polikliniek NMZ, Afdeling Neurologie HP nr. G UMC Utrecht Postbus GA Utrecht Tel: (kinderen) (volw.) Of: Contactpersoon NMZ volw. en kinderen: Dr. N.C. Notermans, neuroloog Dr. W.L. van der Pol, neuroloog Contactpersoon MND/ALS: Prof. dr. L.H. van den Berg, neuroloog Dr. J.H. Veldink, neuroloog polinmz@umcutrecht.nl (volw.) kindnmz@umcutrecht.nl (kinderen)

ALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten

ALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten ALS Onderzoek ALS Centrum Nederland doet onderzoek naar ALS, PLS en PSMA met als doel om zo snel mogelijk een behandeling voor deze ziektes te vinden. We verzamelen gegevens van zoveel mogelijk patiënten.

Nadere informatie

REGLEMENT SCHOLARSHIP 2015. Stichting het Prinses Beatrix Spierfonds

REGLEMENT SCHOLARSHIP 2015. Stichting het Prinses Beatrix Spierfonds REGLEMENT SCHOLARSHIP 2015 Stichting het Prinses Beatrix Spierfonds Algemeen De scholarships zijn er op gericht om jonge onderzoekers-in-spe (studenten) te interesseren voor onderzoek dat onder de doelstellingen

Nadere informatie

Neuromusculaire zorg in Nederland

Neuromusculaire zorg in Nederland Martha Huvenaars, verpleegkundige neuromusculaire ziekten, polikliniek NNG, UMC Nijmegen St Radboud Drs. Nienke de Goeijen, nurse practitioner neuromusculaire ziekten, UMC Utrecht Neuromusculaire zorg

Nadere informatie

ALS Centrum Nederland

ALS Centrum Nederland ALS Centrum Nederland In deze brochure vertellen wij over ALS (amyotrofische laterale sclerose) en over ALS Centrum Nederland. Wij spreken over ALS maar bedoelen dan ook PSMA (progressieve spinale musculaire

Nadere informatie

voor myotone dystrofie (ziekte van Steinert)

voor myotone dystrofie (ziekte van Steinert) NMZ-BULLETIN Uitgave van de Stichting Interuniversitair Steunpunt Neuromusculair Onderzoek Jaargang 18 Nummer 28 December 2009 In dit nummer: Belangrijk fundament gelegd voor oligonucleotidetherapie voor

Nadere informatie

FSHD trainingsonderzoek

FSHD trainingsonderzoek FSHD trainingsonderzoek FACTS-2-FSHD Nieuwsbrief Nr. 4 augustus 2011 Universitair Medisch Centrum St Radboud Afdeling Revalidatie Afdeling Neurologie Nijmeegs Kenniscentrum Chronische Vermoeidheid Drs.

Nadere informatie

Neuromusculaire Aandoeningen. Locatie: Radboudumc Nijmegen

Neuromusculaire Aandoeningen. Locatie: Radboudumc Nijmegen Neuromusculaire Aandoeningen Locatie: Radboudumc Nijmegen Donderdag 28 en vrijdag 29 september 2017 De Nederlandse Vereniging van en (VRA) organiseert in samenwerking met de Radboudumc Health Academy op

Nadere informatie

Update research LUMC en trials 20 mei 2017

Update research LUMC en trials 20 mei 2017 Update research LUMC en trials 20 mei 2017 Erik Niks, kinderneuroloog Chiara Straathof, neuroloog Nathalie Doorenweerd, onderzoeker DUCHENNE CENTRUM NEDERLAND 2 30-mei-17 Projecten Zorg Leren en gedrag

Nadere informatie

NMZ-BULLETIN. In dit nummer: En verder: Gain-of-function Nav1.7 mutaties in idiopathische dunnevezel-neuropathie. 13 januari 2012

NMZ-BULLETIN. In dit nummer: En verder: Gain-of-function Nav1.7 mutaties in idiopathische dunnevezel-neuropathie. 13 januari 2012 NMZ-BULLETIN Uitgave van de Stichting Interuniversitair Steunpunt Neuromusculair Onderzoek Jaargang 20 Nummer 30 December 2011 In dit nummer: Gain-of-function Nav1.7 mutaties in idiopathische dunnevezel-neuropathie

Nadere informatie

ipsc-derived insights into Motor Neuron Disease and Inflammatory Neuropaties Oliver Härschnitz

ipsc-derived insights into Motor Neuron Disease and Inflammatory Neuropaties Oliver Härschnitz Nederlandse samenvatting proefschrift ipsc-derived insights into Motor Neuron Disease and Inflammatory Neuropaties, 15 september 2017, UMC Utrecht Stamcellen zijn in staat tot het veranderen, oftewel differentiëren,

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting proefschrift Renée Walhout. Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose

Nederlandse samenvatting proefschrift Renée Walhout. Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose Nederlandse samenvatting proefschrift Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose Cerebral changes in Amyotrophic Lateral Sclerosis, 5 september 2017, UMC Utrecht Inleiding Amyotrofische

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting GENETISCHE EN RADIOLOGISCHE MARKERS VOOR DE PROGNOSE EN DIAGNOSE VAN MULTIPLE SCLEROSE Multiple Sclerose (MS) is een aandoening van het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg)

Nadere informatie

Landelijke registratie, de Parel en natuurlijk beloop studie

Landelijke registratie, de Parel en natuurlijk beloop studie ALADIN Landelijke registratie, de Parel en natuurlijk beloop studie Erik Niks neuroloog - kinderneuroloog Yvonne Meijer-Krom wetenschappelijk coördinator DCN Jan Verschuuren - neuroloog Relatie Duchenne

Nadere informatie

Hoe kan wetenschappelijk onderzoek versneld worden met de diagnosethesaurus? Jan Verschuuren. Symposium DHD 24 september 2015

Hoe kan wetenschappelijk onderzoek versneld worden met de diagnosethesaurus? Jan Verschuuren. Symposium DHD 24 september 2015 Hoe kan wetenschappelijk onderzoek versneld worden met de diagnosethesaurus? Jan Verschuuren Symposium DHD 24 september 2015 Spierziekten ALS Polyneuropathie Myasthenia Myopathie Spierziekten ALS Polyneuropathie

Nadere informatie

De etalagestage neuromusculaire ziekten (NMZ) in het UMCU. Voor wie is de stage bedoeld?

De etalagestage neuromusculaire ziekten (NMZ) in het UMCU. Voor wie is de stage bedoeld? De etalagestage neuromusculaire ziekten (NMZ) in het UMCU Voor wie is de stage bedoeld? Opleidingsniveau Duur Opleider Neurologie Hoofd Neurologie Opleider NMZ Neurologen werkzaam binnen het aandachtsgebied

Nadere informatie

Handleiding subsidieronde Op weg naar therapie

Handleiding subsidieronde Op weg naar therapie Handleiding subsidieronde Op weg naar therapie 2017-2018 OP WEG NAAR THERAPIE VOOR SPIERZIEKTEN Het ultieme doel van het Prinses Beatrix Spierfonds is spierziekten de wereld uit. Het middel daarvoor is

Nadere informatie

Beknopt protocol Gericht aan deelnemend neurologen (principal investigators)

Beknopt protocol Gericht aan deelnemend neurologen (principal investigators) Beknopt protocol Gericht aan deelnemend neurologen (principal investigators) Second IVIg Dose in Guillain-Barré Syndrome patients with poor prognosis (SID-GBS trial) Erasmus MC Johns Hopkins Hospital,

Nadere informatie

Speciale kwalificatie in de neuromyologie

Speciale kwalificatie in de neuromyologie Speciale kwalificatie in de neuromyologie Het bestuur van de Nederlandse Vereniging voor Neurologie heeft, gehoord het Consilium Neurologicum, met instemming kennisgenomen van de voorstellen tot een speciale

Nadere informatie

NEUROMUSCULAIRE AANDOENINGEN

NEUROMUSCULAIRE AANDOENINGEN NEUROMUSCULAIRE AANDOENINGEN Locatie: Sint Maartenskliniek, Nijmegen Donderdag 25 en vrijdag 26 september 2014 Toelichting De Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen (VRA) organiseert in samenwerking

Nadere informatie

Wetenschappelijk onderzoek en MS bij kinderen. Kinder MS dag 2014 Efteling Kaatsheuvel Daniëlle van Pelt, Arts-onderzoeker. ErasMS

Wetenschappelijk onderzoek en MS bij kinderen. Kinder MS dag 2014 Efteling Kaatsheuvel Daniëlle van Pelt, Arts-onderzoeker. ErasMS Wetenschappelijk onderzoek en MS bij kinderen Kinder MS dag 2014 Efteling Kaatsheuvel Daniëlle van Pelt, Arts-onderzoeker Kinder MS dag 2013 Blijdorp Rotterdam Kinder MS dag 2013 Onderzoek Risicogenen

Nadere informatie

Een beter leven nu Handleiding subsidieronde

Een beter leven nu Handleiding subsidieronde Een beter leven nu Handleiding subsidieronde 2018-2019 EEN BETER LEVEN NU Het Prinses Beatrix Spierfonds heeft één groot doel: alle spierziekten de wereld uit. Ons belangrijkste middel in deze strijd is

Nadere informatie

De laatste jaren worden er steeds meer specifieke. zijn antistoffen tegen muscle-specific kinase (MuSK), aquaporine-4 en N-methyl-Daspartate-receptor

De laatste jaren worden er steeds meer specifieke. zijn antistoffen tegen muscle-specific kinase (MuSK), aquaporine-4 en N-methyl-Daspartate-receptor NMZ-BULLETIN Uitgave van de Stichting Interuniversitair Steunpunt Neuromusculair Onderzoek Jaargang 19 Nummer 29 December 2010 In dit nummer: Antistoffen tegen ganglioside-complexen bij immuungemediëerde

Nadere informatie

Handleiding subsidieronde Op weg naar therapie

Handleiding subsidieronde Op weg naar therapie Handleiding subsidieronde Op weg naar therapie 2018-2019 OP WEG NAAR THERAPIE VOOR SPIERZIEKTEN Het ultieme doel van het Prinses Beatrix Spierfonds is spierziekten de wereld uit. Het middel daarvoor is

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 137 138 Het ontrafelen van de klinische fenotypen van dementie op jonge leeftijd In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, komt dementie ook op jonge leeftijd voor. De diagnose

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING 188 Type 1 Diabetes and the Brain Het is bekend dat diabetes mellitus type 1 als gevolg van hyperglykemie (hoge bloedsuikers) kan leiden tot microangiopathie (schade aan de kleine

Nadere informatie

State the art: Amyotrofische Laterale Sclerose. Leonard H. van den Berg UMC Utrecht ALS Centrum Nederland

State the art: Amyotrofische Laterale Sclerose. Leonard H. van den Berg UMC Utrecht ALS Centrum Nederland State the art: Amyotrofische Laterale Sclerose Leonard H. van den Berg UMC Utrecht ALS Centrum Nederland Amyotrofische laterale sclerose Progressieve aandoening perifeer en centraal motorisch neuron Beloop

Nadere informatie

Inhoudsopgave. 1. Voorwoord. 2. Spierziekten Centrum Nederland als startpunt Communicatie Activiteiten in 2017

Inhoudsopgave. 1. Voorwoord. 2. Spierziekten Centrum Nederland als startpunt Communicatie Activiteiten in 2017 Jaarverslag 2017 1 Inhoudsopgave 1. Voorwoord 2. Spierziekten Centrum Nederland 3. 2017 als startpunt 3.1. Communicatie 3.2. Activiteiten in 2017 3.3. Vertegenwoordiging en organisatie 3.4. Spierziekten

Nadere informatie

te onderscheiden valt van FSHD (FSHD2). Omdat deze patiënten echter meer dan 10 D4Z4 repeats hebben kon eerder de diagnose van FSHD in een DNA test

te onderscheiden valt van FSHD (FSHD2). Omdat deze patiënten echter meer dan 10 D4Z4 repeats hebben kon eerder de diagnose van FSHD in een DNA test SAMENVATTING Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een erfelijke spierziekte die wordt gekenmerkt door verzwakking van de aangezichtspieren (facio), de spieren rond de schouderbladen (scapulo)

Nadere informatie

Algemene informatie kinderkanker

Algemene informatie kinderkanker Algemene informatie kinderkanker De behandeling van kinderen met kanker is in Nederland gecentraliseerd in 5 kinderkanker (kinderoncologische) centra en 2 beenmergtransplantatie centra. De 5 kinderkanker

Nadere informatie

De ziekte van Alzheimer. Diagnose

De ziekte van Alzheimer. Diagnose De ziekte van Alzheimer Bij dementie is er sprake van een globale achteruitgang van de cognitieve functies, zoals het geheugen of de taalfuncties. Deze achteruitgang leidt tot functionele beperkingen in

Nadere informatie

Verpleegkundige zorg aan neuromusculaire patienten

Verpleegkundige zorg aan neuromusculaire patienten Verpleegkundige zorg aan neuromusculaire patienten Ineke Ras-van den Berg consulent Continentie/Wond/Pegsonde Polikliniek Sophia Revalidatie Den Haag Nienke de Goeijen nurse practitioner neuromusculaire

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 119 120 Samenvatting 121 Inleiding Vermoeidheid is een veel voorkomende klacht bij de ziekte sarcoïdose en is geassocieerd met een verminderde kwaliteit van leven. In de literatuur

Nadere informatie

Het begrijpen van heterogeniteit binnen de ziekte van Alzheimer: een neurofysiologisch

Het begrijpen van heterogeniteit binnen de ziekte van Alzheimer: een neurofysiologisch Het begrijpen van heterogeniteit binnen de ziekte van Alzheimer: een neurofysiologisch perspectief Inleiding De ziekte van Alzheimer wordt gezien als een typische ziekte van de oudere leeftijd, echter

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle   holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/21710 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Buurma, Aletta Title: On the pathology of preeclampsia : genetic variants, complement

Nadere informatie

MEDISCH ADVISEUR. Bijgewerkt: 13 mei 2014

MEDISCH ADVISEUR. Bijgewerkt: 13 mei 2014 MEDISCH ADVISEURS 2014 Bijgewerkt: 13 mei 2014 MEDISCH ADVISEUR, Neurologie HP C03.236 De heer prof.dr. L.H. van den Berg, neuroloog Postbus 85500 3508 GA UTRECHT DIAGNOSEWERKGROEP ALS, PSMA, HSP en PLS

Nadere informatie

Overzicht van therapeutische ontwikkelingen. 13 april 2013

Overzicht van therapeutische ontwikkelingen. 13 april 2013 Overzicht van therapeutische ontwikkelingen 13 april 2013 Overzicht Wat is de functie van dystrofine? Wat gebeurt er als er geen dystrofine is? Hoe grijpen verschillende therapeutische aanpakken aan om

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting. (summary in Dutch)

Nederlandse samenvatting. (summary in Dutch) (summary in Dutch) Type 2 diabetes is een chronische ziekte, waarvan het voorkomen wereldwijd fors toeneemt. De ziekte wordt gekarakteriseerd door chronisch verhoogde glucose spiegels, wat op den duur

Nadere informatie

Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek?

Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus, Leiden en Maastricht Inleiding: In het kader van mijn

Nadere informatie

Restverschijnselen en revalidatie bij het Guillain-Barré syndroom en CIDP. Prof Pieter A. van Doorn Afdeling Neurologie Erasmus MC Rotterdam

Restverschijnselen en revalidatie bij het Guillain-Barré syndroom en CIDP. Prof Pieter A. van Doorn Afdeling Neurologie Erasmus MC Rotterdam Restverschijnselen en revalidatie bij het Guillain-Barré syndroom en CIDP Prof Pieter A. van Doorn Afdeling Neurologie Erasmus MC Rotterdam Guillain-Barré syndroom (GBS) en CIDP Zijn aandoeningen van het

Nadere informatie

Ziekte van Pompe. Wat is de ziekte van Pompe? We kunnen de fout bij RNAsplitsing. corrigeren

Ziekte van Pompe. Wat is de ziekte van Pompe? We kunnen de fout bij RNAsplitsing. corrigeren Tekst Gert-Jan van den Bemd Fotografie Levien Willemse Ziekte van Pompe Een nieuwe behandeling van de ziekte van Pompe lijkt een stap dichterbij gekomen. Dat blijkt uit twee recente publicaties. We kunnen

Nadere informatie

Spieren en brein: leren en gedrag

Spieren en brein: leren en gedrag Multidisciplinaire expertise over leren en gedrag bij kinderen en jongeren met een spierziekte Spieren en brein: leren en gedrag Alle kennis. Alle aandacht. Spieren en brein: leren en gedrag Het Centrum

Nadere informatie

Onderzoek ALS Centrum Nederland

Onderzoek ALS Centrum Nederland Onderzoek ALS Centrum Nederland Onderzoeksstudies Universitair Medisch Centrum-Utrecht (UMCU) Prospectieve ALS studie Nederland (PAN) Mark Huisman: m.h.b.huisman-3@umcutrecht.nl Wereldwijd de grootste

Nadere informatie

Workshop Spiegeltherapie in de praktijk

Workshop Spiegeltherapie in de praktijk Workshop Spiegeltherapie in de praktijk vrijdag 15 april 2011 Erasmus MC, Rotterdam a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a

Nadere informatie

SLE patiëntensymposium

SLE patiëntensymposium SLE patiëntensymposium 16 november 2017 Amstelzaal, VU medisch centrum Afdeling Reumatologie Amsterdam Rheumatology and immunology Center, locatie Vumc Amsterdam Programma Voorzitter Prof.dr. Alexandre

Nadere informatie

P E R S B E R I C H T

P E R S B E R I C H T 1 P E R S B E R I C H T Prosensa-resultaten derde kwartaal 2014 en recente ontwikkelingen Indieningsproces registratiedossier drisapersen bij FDA in volle gang Indiening bij Europese registratie-autoriteiten

Nadere informatie

Patiënten-informatiebrief Volwassenen ICOS

Patiënten-informatiebrief Volwassenen ICOS Patiënteninformatiefolder Voor patiënten van 18 jaar en ouder Behorende bij het onderzoek: International CIDP Outcome Study (ICOS) Een studie naar de variatie en de voorspellers van het ziektebeloop bij

Nadere informatie

Chapter 11. Nederlandse Samenvatting

Chapter 11. Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting 129 Multiple Sclerose (MS) is een chronisch aandoening van het centraal zenuwstelsel, welke gekenmerkt wordt door inflammatoire demyelinisatie en axonale degeneratie. Alle huidige

Nadere informatie

Zenuwcellen die door hun uitlopers de spieren aansturen (motorische neuronen) zijn zowel in de hersenen gelokaliseerd (centraal gelegen motorische neu

Zenuwcellen die door hun uitlopers de spieren aansturen (motorische neuronen) zijn zowel in de hersenen gelokaliseerd (centraal gelegen motorische neu Zenuwcellen die door hun uitlopers de spieren aansturen (motorische neuronen) zijn zowel in de hersenen gelokaliseerd (centraal gelegen motorische neuronen) als in de hersenstam en het ruggenmerg (perifeer

Nadere informatie

Informatieblad voor deelnemers gedurende opvolging. De CENTER-TBI studie

Informatieblad voor deelnemers gedurende opvolging. De CENTER-TBI studie Informatieblad voor deelnemers gedurende opvolging De CENTER-TBI studie Tijdens de acute fase na uw ongeval, heeft u deelgenomen aan een multicenter onderzoek, gefinancierd door de Europese unie (The Collaborative

Nadere informatie

Amyotrophic Lateral Sclerosis: risk factors in the genome and exposome

Amyotrophic Lateral Sclerosis: risk factors in the genome and exposome Perry van Doormaal Promotie 21 november 2017, UMC Utrecht Titel proefschrift: Samenvatting in het Nederlands In dit proefschrift wordt het onderzoek beschreven naar genetische factoren en omgevingsfactoren

Nadere informatie

DE ROL VAN DE LOGOPEDIST BIJ NEUROMUSCULAIRE AANDOENINGEN (NMA)

DE ROL VAN DE LOGOPEDIST BIJ NEUROMUSCULAIRE AANDOENINGEN (NMA) DE ROL VAN DE LOGOPEDIST BIJ NEUROMUSCULAIRE AANDOENINGEN (NMA) Donderdag 13 december 2012 Toelichting PAO Heyendael organiseert in samenwerking met de sectie logopedie van de afdeling Revalidatie op 13

Nadere informatie

Voedingsinterventie bij spierziekten

Voedingsinterventie bij spierziekten Post HBO cursus Accreditatie voor diëtisten (8 punten) is aangevraagd bij de StADAP. Schrijf u nu in op www.pitactief.nl Voedingsinterventie bij spierziekten ook in de periferie Donderdag 4 juni 2009 NDC

Nadere informatie

Samenvatting Beloop van beperkingen in activiteiten bij oudere patiënten met artrose van heup of knie

Samenvatting Beloop van beperkingen in activiteiten bij oudere patiënten met artrose van heup of knie Beloop van beperkingen in activiteiten bij oudere patiënten met artrose van heup of knie Zoals beschreven in hoofdstuk 1, is artrose een chronische ziekte die vaak voorkomt bij ouderen en in het bijzonder

Nadere informatie

ENERGIEK. Bewegingsprogramma bij chronische neurologische aandoeningen

ENERGIEK. Bewegingsprogramma bij chronische neurologische aandoeningen ENERGIEK Bewegingsprogramma bij chronische neurologische aandoeningen Achtergrond Bewegen is goed, voor iedereen! Dat is wat u vaak hoort en ziet in de media. En het is waar, bewegen houdt ons fit en

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Dagelijkse zorg rond ALS

Dagelijkse zorg rond ALS Dagelijkse zorg rond ALS Esther Kruitwagen-van Reenen, revalidatiearts ALS- Centrum Nederland Publiekslezing 13-12-2016 https://www.youtube.com/watch?v=2s-1qr4irgc 19/01/2017 2 Complexe aandoening Onzekerheid

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting 169 Nederlandse samenvatting Het aantal ouderen boven de 70 jaar is de laatste jaren toegenomen. Dit komt door een significante reductie van sterfte op alle leeftijden waardoor een toename van de gemiddelde

Nadere informatie

PRIMAIRE ORTHOSTATISCHE TREMOR. Diepe hersenstimulatie? Fleur van Rootselaar, neuroloog AMC 12 mei 2017

PRIMAIRE ORTHOSTATISCHE TREMOR. Diepe hersenstimulatie? Fleur van Rootselaar, neuroloog AMC 12 mei 2017 PRIMAIRE ORTHOSTATISCHE TREMOR Diepe hersenstimulatie? Fleur van Rootselaar, neuroloog AMC 12 mei 2017 VROUW, 60 JAAR, PIJN BENEN EN MOE Pijn in de benen, vermoeidheid en niet kunnen staan - Al jaren last,

Nadere informatie

Recent nationaal en internationaal onderzoek PRADER-WILLI SYNDROOM

Recent nationaal en internationaal onderzoek PRADER-WILLI SYNDROOM Recent nationaal en internationaal onderzoek PRADER-WILLI SYNDROOM Prof. Anita Hokken-Koelega, kinderarts-endocrinoloog Erasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam Directeur Stichting Kind en Groei

Nadere informatie

Hersenonderzoek: Nieuwe inzichten over dystrofine in de hersenen

Hersenonderzoek: Nieuwe inzichten over dystrofine in de hersenen Hersenonderzoek: Nieuwe inzichten over dystrofine in de hersenen Nathalie Doorenweerd, PhD n.doorenweerd@lumc.nl Nathalie.Doorenweerd@Newcastle.ac.uk Genetica Mutaties in het DMD gen Het DMD gen is een

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 200 NEDERLANDSE SAMENVATTING Duizeligheid is een veel voorkomend probleem bij ouderen. Tot 30% van de thuiswonende ouderen van 65 jaar en ouder ervaart enige vorm van duizeligheid.

Nadere informatie

Ontregeling van het immuunsysteem bij psychose

Ontregeling van het immuunsysteem bij psychose Ontregeling van het immuunsysteem bij psychose Hans van Mierlo Jacqueline Counotte Psychiaterdag PsyQ 26-6-218 Beloop Begin in vroege volwassenheid Patroon van exacerbaties en herstel Invloed van stress?

Nadere informatie

Multiple Sclerose Neurodegeneratieve ziekten. 13 september 2011

Multiple Sclerose Neurodegeneratieve ziekten. 13 september 2011 Multiple Sclerose Neurodegeneratieve ziekten Nederlandse Vereniging voor Farmaceutische Geneeskunde 13 september 2011 Dr. Brigit A. de Jong, neuroloog Medisch Hoofd Radboud MS Centrum Afdeling Neurologie

Nadere informatie

Familiaire Mediterrane Koorts

Familiaire Mediterrane Koorts https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Familiaire Mediterrane Koorts Versie 2016 2. DIAGNOSE EN BEHANDELING 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? Over het algemeen wordt de volgende aanpak

Nadere informatie

Nieuwsbrief voor ruim 2 miljoen Nederlanders met reuma. Helpt u mee om reumatoïde artritis (RA) te voorkomen?

Nieuwsbrief voor ruim 2 miljoen Nederlanders met reuma. Helpt u mee om reumatoïde artritis (RA) te voorkomen? 18 e Jaargang Nummer 1 Januari 2019 Nieuwsbrief voor ruim 2 miljoen Nederlanders met reuma Helpt u mee om reumatoïde artritis (RA) te voorkomen? De bloedtest bestaat al. Nu zorgen dat deze snel in de ziekenhuizen

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting 136 Melanoom van de huid is kanker die uitgaat van de pigmentcellen in de huid. Melanoom bij twee of meer eerstegraads verwanten of drie tweedegraads verwanten noemen we erfelijk. Als deze vorm van kanker

Nadere informatie

Thematische behoeftepeiling. Uitkomsten en conclusies van een brede enquête onder patiëntenorganisaties

Thematische behoeftepeiling. Uitkomsten en conclusies van een brede enquête onder patiëntenorganisaties Thematische behoeftepeiling Uitkomsten en conclusies van een brede enquête onder patiëntenorganisaties Inleiding In de komende jaren ontwikkelt de VSOP toerustende activiteiten voor patiëntenorganisaties

Nadere informatie

Wetenschappelijk onderzoek Lewy body dementie

Wetenschappelijk onderzoek Lewy body dementie Wetenschappelijk onderzoek Lewy body dementie Wetenschappelijke artikelen 600 500 400 300 200 216 198 232 265 270 257 301 346 341 333 326 362 422 437 429 487 504 100 0 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006

Nadere informatie

Dutch summary. Mitochondriaal dysfunctioneren in multiple sclerosis

Dutch summary. Mitochondriaal dysfunctioneren in multiple sclerosis Mitochondriaal dysfunctioneren in multiple sclerosis Multiple sclerose (MS) is een ingrijpende aandoening van het centraal zenuwstelsel en de meest voorkomende oorzaak van niet-trauma gerelateerde invaliditeit

Nadere informatie

Biobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator

Biobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator Biobank voor Interstitiële Longziekten Marjolijn Struik Biobank Coördinator Interstitiële Longziekten Zeldzame longziekten >100 diagnoses Sarcoïdose Longfibrose ±20.000 patiënten in Nederland Oorzaak vaak

Nadere informatie

Enkele kengetallen. Aantal leden 8.979 Nieuwe leden 604 Aantal ziektebeelden 122 Vrijwilligers Spierziekten Nederland 247 Aantal afdelingen 24

Enkele kengetallen. Aantal leden 8.979 Nieuwe leden 604 Aantal ziektebeelden 122 Vrijwilligers Spierziekten Nederland 247 Aantal afdelingen 24 Enkele kengetallen Aantal leden 8.979 Nieuwe leden 604 Aantal ziektebeelden 122 Vrijwilligers Spierziekten Nederland 247 Aantal afdelingen 24 Bureaumedewerkers 22 (13,5 fte) Doelgroep Spierziekten Nederland

Nadere informatie

Patiënten-informatiebrief Ouders ICOS

Patiënten-informatiebrief Ouders ICOS Patiënteninformatiefolder Voor ouders/verzorgers (van patienten van 12 t/m 17 jaar) Behorende bij het onderzoek: International CIDP Outcome Study (ICOS) Een studie naar de variatie en de voorspellers van

Nadere informatie

Meten van ziekteprogressie in MS: komen de perspectieven van

Meten van ziekteprogressie in MS: komen de perspectieven van Samenvatting proefschrift Jolijn Kragt Meten van ziekteprogressie in MS: komen de perspectieven van patiënten en dokters met elkaar overeen? Multipele sclerose (MS) is een chronische progressieve neurologische

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Cardiovasculaire Beoordeling na Hypertensieve Afwijkingen van de Zwangerschap Hypertensieve zwangerschapscomplicaties rondom de uitgerekende datum zijn veelvoorkomende complicaties.

Nadere informatie

De puzzel MS oplossen

De puzzel MS oplossen De puzzel MS oplossen Een korte inleiding in MS Wat is het VUmc MS Centrum Amsterdam Wat voor MS-onderzoek wordt er gedaan Wat is MS? Chronische ziekte van het centraal zenuwstelsel Auto-immuunziekte,

Nadere informatie

212

212 212 Type 2 diabetes is een chronische aandoening, gekarakteriseerd door verhoogde glucosewaarden (hyperglycemie), die wereldwijd steeds vaker voorkomt (stijgende prevalentie) en geassocieerd is met vele

Nadere informatie

Themadag Specifieke Diagnoses Nefrotisch syndroom

Themadag Specifieke Diagnoses Nefrotisch syndroom Themadag Specifieke Diagnoses Nefrotisch syndroom Dr. Michiel Schreuder, kindernefroloog Anne Schijvens, arts-onderzoeker 30-9-2017 Algemeen Achtergrond informatie Cijfers nefrotisch syndroom Vormen nefrotisch

Nadere informatie

INHOUD Dit protocol is gebaseerd op de NVN richtlijn 2011 Prognose van post-anoxisch coma. 1 september 2012

INHOUD Dit protocol is gebaseerd op de NVN richtlijn 2011 Prognose van post-anoxisch coma. 1 september 2012 INHOUD Dit protocol is gebaseerd op de NVN richtlijn 2011 Prognose van post-anoxisch coma. 1 september 2012 Inleiding: Een post-anoxisch coma wordt veroorzaakt door globale anoxie of ischemie van de hersenen,

Nadere informatie

MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie

MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en

Nadere informatie

Multi-disciplinair onderzoek onder families met een hoog risico op borst- en ovariumkanker getest voor een BRCA1 of BRCA2 mutatie

Multi-disciplinair onderzoek onder families met een hoog risico op borst- en ovariumkanker getest voor een BRCA1 of BRCA2 mutatie Multi-disciplinair onderzoek onder families met een hoog risico op borst- en ovariumkanker getest voor een BRCA1 of BRCA2 mutatie Judith de Lange, Rosemarie Wijnands, Floor van Leeuwen, Maartje Hooning,

Nadere informatie

Biodistributie, kinetiek, centraal zenuwstelsel, oogziekten, huidaandoeningen

Biodistributie, kinetiek, centraal zenuwstelsel, oogziekten, huidaandoeningen Niet-technische samenvatting 2016788 1 Algemene gegevens 1.1 Titel van het project Onderzoek naar de biodistributie van nieuwe, op oligonucleotiden gebaseerde, teststoffen voor de behandeling van zeer

Nadere informatie

NEDERLANDSE HERSENBANK. De oplossing zit in de hersenen

NEDERLANDSE HERSENBANK. De oplossing zit in de hersenen NEDERLANDSE HERSENBANK De oplossing zit in de hersenen Onderzoek doet leven Het wetenschappelijk onderzoek is de laatste jaren in een stroomversnelling geraakt. Nieuwe technieken maken het mogelijk om

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,

Nadere informatie

Spieren en het brein Multidisciplinaire expertise over leren, ontwikkeling en gedrag van kinderen, jongeren en jongvolwassenen met een spierziekte

Spieren en het brein Multidisciplinaire expertise over leren, ontwikkeling en gedrag van kinderen, jongeren en jongvolwassenen met een spierziekte NEUROLOGISCHE LEER- EN ONTWIKKELINGSSTOORNISSEN Spieren en het brein Multidisciplinaire expertise over leren, ontwikkeling en gedrag van kinderen, jongeren en jongvolwassenen met een spierziekte Het centrum

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20183 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20183 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20183 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Rooden, Stephanie Maria van Title: Clinical patterns in Parkinson s disease Date:

Nadere informatie

Familiaire Mediterrane Koorts

Familiaire Mediterrane Koorts www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Familiaire Mediterrane Koorts Versie 2016 2. DIAGNOSE EN BEHANDELING 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? Over het algemeen wordt de volgende aanpak gehanteerd:

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/51132 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Jirka, Silvana Title: Developing tissue specific antisense oligonucleotide-delivery

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting. Tweede primaire tumoren en excessieve sterfte na retinoblastoom

Nederlandse samenvatting. Tweede primaire tumoren en excessieve sterfte na retinoblastoom Nederlandse samenvatting Tweede primaire tumoren en excessieve sterfte na retinoblastoom Retinoblastoom is een kwaadaardige oogtumor die ontstaat in het netvlies. Deze vorm van oogkanker is zeer zeldzaam

Nadere informatie

Samenvatting en Discussie

Samenvatting en Discussie 101 102 Pregnancy-related thrombosis and fetal loss in women with thrombophilia Samenvatting Zwangerschap en puerperium zijn onafhankelijke risicofactoren voor veneuze trombose. Veneuze trombose is een

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting 9 Nederlandse Samenvatting F.S. de Man 1,2, N. Westerhof 1,2, A. Vonk-Noordegraaf 1 Departments of 1 Pulmonology and 2 Physiology, VU University Medical Center / Institute for Cardiovascular Research,

Nadere informatie

Overzicht van therapeutische mogelijkheden voor Duchenne spierdystrofie Annemieke Aartsma Rus. 1 october 2011

Overzicht van therapeutische mogelijkheden voor Duchenne spierdystrofie Annemieke Aartsma Rus. 1 october 2011 Overzicht van therapeutische mogelijkheden voor Duchenne spierdystrofie Annemieke Aartsma Rus 1 october 2011 Overzicht Wat is de functie van dystrofine? Wat gebeurt er als er geen dystrofine is? Hoe kunnen

Nadere informatie

Samenvatting 9 122 Chapter 9 Diabetes mellitus is geassocieerd met langzaam progressieve veranderingen in het brein, een complicatie die diabetische encefalopathie genoemd wordt. Eerdere studies laten

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting 11 Nederlandse samenvatting Chapter 11 156 Nederlandse samenvatting Dit proefschrift richt zich op nieuwe strategieën voor het identificeren, diagnosticeren, vervolgen en de preventie van coeliakie. Hoofdstuk

Nadere informatie

Voorbeeld adviesrapport MedValue

Voorbeeld adviesrapport MedValue Voorbeeld adviesrapport MedValue (de werkelijke naam van de innovatie en het ziektebeeld zijn verwijderd omdat anders bedrijfsgevoelige informatie van de klant openbaar wordt) Dit onafhankelijke advies

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle   holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/43112 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Rutten, J.W. Title: NOTCH3 cysteine correction : developing a rational therapeutic

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting nederlandse samenvatting Algemene inleiding Primair bot lymfoom is een zeldzame aandoening. Het is een extranodaal subtype van het grootcellig B non Hodgkin lymfoom, dat zich

Nadere informatie

Stand van zaken Duchenne therapie onderzoek

Stand van zaken Duchenne therapie onderzoek Stand van zaken Duchenne therapie onderzoek Annemieke Aartsma-Rus 2 juni 2018 AFDELING HUMANE GENETICS, LUMC, LEIDEN Dystrofine eiwit 2 Aartsma-Rus Dystrofine eiwit Verbindt acpne in spiervezel met laagje

Nadere informatie

MS-MasterclasS Exclusieve training door MS experts

MS-MasterclasS Exclusieve training door MS experts MS-MasterclasS Exclusieve training door MS experts MS-MasterclasS Graag nodigen wij u, neuroloog of neuroloog in opleiding, uit voor een tweedaagse training die zich richt op de klinische aspecten van

Nadere informatie

Same m nva v tt t ing n

Same m nva v tt t ing n De ziekte van Parkinson (PD) is één van de belangrijkste chronische en progressieve neurodegeneratieve aandoeningen gekenmerkt door het verlies van dopaminerge neuronen in het bijzonder in de substantia

Nadere informatie