Dravet Groep Nederland

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Dravet Groep Nederland"

Transcriptie

1 Dravet Groep Nederland Nieuwsbrief 5, januari 2012 Kort Kort is soms je nachtrust als je zorgt voor een kind met het Dravetsyndroom. En overdag kom je soms tijd en handen tekort. Deze nieuwsbrief is daarom ook wat korter dan anders. Maar de dagen gaan alweer lengen. En dat geldt hopelijk ook voor de eerstvolgende nieuwsbrief. Nieuws, tips en ervaringen zijn van harte welkom. Mail het naar onder vermelding van nieuwsbrief Dravet. Veel dank aan de mensen die aan deze brief hebben meegewerkt! Myra de Groot Inhoud Nieuws vind je op Dravet.org Huiskamerbijeenkomsten Column: kinderlijk eenvoudig Vragen aan professionals EpilepsiePlus jubileumcongres Dit is Sara! (PCDH19) Informatie Dravet Groep Nederland Dravet Groep Nederland is een samenwerkingsverband tussen EpilepsiePlus (EVN) en de internationale organisatie Dravet.org. Er zijn ruim 70 gezinnen aangesloten bij Dravet Groep Nederland. Doel van de groep is om ouders begrijpelijke, actuele informatie te geven over het Dravetsyndroom, en steun te bieden door middel van lotgenotencontact. Dravet Groep Nederland wil ook bijdragen aan meer kennis en begrip bij zorgverleners. Deelnemen aan de Dravet Groep Nederland is gratis voor leden van Epilepsie Vereniging Nederland. Bij het organiseren van bijeenkomsten vragen we om een bijdrage in de kosten. Zorgverleners en ouders kunnen zich hier op de verzendlijst van de Dravetnieuwsbrief laten plaatsen. EpilepsiePlus EpilepsiePlus is een doelgroep binnen de Epilepsie Vereniging Nederland (EVN) voor ouders van kinderen met een moeilijkinstelbare epilepsie en een (dreigende) ontwikkelingsachterstand, of een epilepsiesyndroom. Lid worden is alleen mogelijk voor leden van de EVN. Er zijn geen extra kosten aan verbonden. EpilepsiePlus-leden krijgen toegang tot het besloten forum, ontvangen uitnodigingen voor bijeenkomsten en krijgen de nieuwsbrieven van EpilepsiePlus digitaal toegestuurd. Klik hier voor meer informatie. 1

2 Nieuws vind je op Dravet.org. SUDEP Over SUDEP (plotselinge dood bij mensen met epilepsie) bestaat nog veel onduidelijkheid. Wereldwijd wordt er onderzoek gedaan naar dit verschijnsel. Belangrijk daarbij is dat onderzoekers dezelfde begripsomschrijving gebruiken. In Epilepsia doet Nashef negen aanbevelingen om tot een eenduidige definitie van SUDEP te komen. Bijvoorbeeld: Vervang het woord unexplained (onverklaarbaar) door unexpected (onverwacht). Op de nieuwspagina van Dravet.org vind je alle negen aanbevelingen. Ook voor ander nieuws en algemene informatie (Engelstalig) over Dravetsyndroom ga je naar Huiskamerbijeenkomsten In het najaar vonden verspreid in het land verschillende huiskamerbijeenkomsten plaats. Deze bijeenkomsten werden georganiseerd voor en door ouders van kinderen met het Dravetsyndroom. ouders. Sommigen maken dankbaar gebruik van zuurstof en zuurstofsaturatiemeter. Gedrag Veel Dravetkinderen blijken een vorm van autisme te hebben en/of ADHD. Soms is die diagnose (nog) niet officieel gesteld, maar merken de ouders dat hun kind zich moeilijk kan inleven in anderen. In het dagelijks leven vallen de gedragsproblemen soms nog zwaarder dan de aanvallen. Communicatie Helder communiceren is moeilijk voor de meeste kinderen, ondanks vaak toch wel een ruime woordenschat. Een van de ouders heeft heel veel gehad aan een cursus standaardgebaren volgens weerklankmethodiek. Broertjes en zusjes Zorgen zijn er ook over broertjes en zusjes van Dravetkinderen. Krijgen zij wel genoeg aandacht? De epilepsie in het gezin is voor hen zelf vaak tamelijk normaal. Bij een aanval voelen ze vaak goed aan dat ze de ouders even niet kunnen storen. Confronterend is het als een jonger broertje of zusje het Dravetkind inhaalt qua ontwikkeling. Héél veel ervaringen werden er uitgewisseld. En er was héél veel herkenning. Toch blijken er ook nogal wat verschillen tussen de kinderen te bestaan. Bijvoorbeeld in aanvalscontrole, in ontwikkelingsniveau, en in behandeling. Maar de typische uitlokkers zoals koorts, warmte, inspanning en opwinding gelden voor bijna alle Dravetpatiënten. Hieronder een greep uit wat er tijdens de bijeenkomsten besproken is. Aanvallen s nachts Verschillende ouders hebben hun baan opgezegd om voor hun Dravetkind te kunnen zorgen. Het gaat hierbij vooral om de ouders van de oudere kinderen die s nachts vaak grote aanvallen hebben. Nachtelijke aanvallen zijn voor sommige vaders en moeders reden om (beurtelings) bij hun kind te slapen, of het kind bij hen in de kamer te laten slapen. Aanvallen vooral statussen en aanvallen met ernstig zuurstofgebrek geven trouwens nog altijd veel stress, ook bij de meer ervaren 2

3 Column Kinderlijk eenvoudig Ik ben Manoeska Verschoor, getrouwd met Martin en moeder van Tess (6) en Joeri (4) en Kevin (0). Joeri heeft een afwijking in het SCN1a-gen. Hij is tot nu toe niet aanvalsvrij en heeft op het moment een ontwikkelingsniveau van een kind van anderhalf à twee jaar. In deze column krijgen jullie een klein kijkje in mijn turbulente leven als moeder van een kind met een extraatje. Waarschijnlijk een bron van herkenning. Ik vind het vaak moeilijk om kort en bondig te antwoorden als men vraagt wat Joeri nu precies heeft, of lastiger nog: hoe het met hem gaat. Vooral bij mensen die je minder vaak spreekt, maar het verhaal wel op afstand kennen. Een simpel goed dekt de lading natuurlijk niet. En om eerlijk te zijn, écht goed gaat het eigenlijk nooit. Het is meer dat betere en slechtere perioden elkaar afwisselen. Daarnaast zijn er zoveel externe invloeden waardoor hij overprikkeld raakt, dat zijn gesteldheid zo veranderlijk is als het weer. Leg dat maar eens in drie woorden uit Het epilepsieverhaal in het algemeen wordt meestal redelijk goed begrepen. Mits het niet te technisch wordt, want dan krijg je vragen als: Kan hij er nog overheen groeien? terwijl je net hebt uitgelegd dat zijn epilepsie een gevolg is van een genafwijking. Want de dochter van de achterneef van de slager heeft toch ook geen aanvallen meer? Het feit dat de ontwikkelingsproblematiek en z n functioneren ook een gevolg ván is, vraagt ook vaak om tekst en uitleg. Want dat hij bijvoorbeeld nog regelmatig uit een flesje - in plaats van een beker - drinkt als het in zijn hoofd te druk is voor opperste concentratie, is voor een knul van bijna vijf natuurlijk ook best een uitzonderlijk gezicht. En als hij er weer eens zwaar gehavend uitziet, omdat hij voor de zoveelste keer is gevallen, worden er ook vragen gesteld natuurlijk. Maar het kán kinderlijk eenvoudig zijn om een kraakheldere maar korte uitleg te geven, zo leerde ik laatst van mijn zesjarige dochter. Op een druilerige januaridag in de kerstvakantie was een vriendinnetje van Tess te spelen. Een pientere dame met twee heldere kijkers, oren op steeltjes en een mond die nagenoeg niet stil staat. De meiden waren aan het kaarten, maar op het moment dat Joeri uit bed kwam van zijn schoonheidsslaapje werd het potje Uno waarin ze verwikkeld waren opeens een stuk minder interessant voor Vriendin. Net uit bed is Joeri nooit op zijn best. Loopt dan dwangmatig heen en weer langs het voorraam en bekijkt dan al fladderend vanuit alle posities de draaiende windmolens die in de verte zichtbaar zijn. Na een paar minuten kwam het hoge woord eruit: Hé Tess, wat heb je broertje eigeluk? Oef, wat zeg ik nu? dacht ik meteen. Maar op het moment dat ik dat dacht, hield ik m n adem weer in. De vraag werd immers aan Tess gesteld? En meteen daarop kwam al het resolute antwoord: Oh, hij heeft epilepsie Je zag dat de radertjes bij Vriendin gingen draaien. Tess schudde ondertussen onverstoord de kaarten van het Uno-spel. Vriendin was duidelijk niet tevreden met het antwoord. Maar, wat is dat dan, epelepsie? Nou, dat is een ziekte. Dan heb je aanvallen en dan kun je niet zelf eten en drinken en je kleren aan doen. Dan moet je overal bij geholpen worden. Ook als je al vijf bent. Opeens lijkt Vriendin het licht te hebben gezien. Dit was tenminste concreet! Ja zegt Vriendin en dan kun je ook niet lopen hè? Nou ja je kunt wel lopen, maar niet zo goed! Maar hij doet wel goed z n best, toch?! Triomfantelijk kijkt ze me aan terwijl ze terugloopt naar de keuken om het potje Uno te hervatten. Mij enigszins verbouwereerd achterlatend, waarbij een zwakke ja uit mijn keel ontsnapt. Probleem opgelost 3

4 Vragen aan professionals Erfelijkheid en het Dravetsyndroom We hebben een dochtertje van drie jaar met het Dravetsyndroom. Omdat we aan gezinsuitbreiding denken, zouden we graag meer willen weten over de erfelijkheid van dit syndroom. Dr. Eva Brilstra, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Utrecht: Bij de meeste kinderen met het Dravetsyndroom vinden we - met DNAonderzoek - een mutatie (ziekteveroorzakende verandering) in het zogenaamde SCN1A-gen. Als bij het kind een mutatie is aangetoond, onderzoeken we vervolgens ook bij de ouders het SCN1A-gen. In 95% van de gevallen vinden we de mutatie bij de ouders niet terug. De conclusie is dan dat de mutatie zeer waarschijnlijk de novo is ontstaan. Dit wil zeggen dat er een nieuwe mutatie (oftewel een spontane mutatie) is opgetreden in de zaadcel of de eicel van één van de ouders (of één van de voorlopers daarvan), waaruit het kind is voortgekomen. Als de bevruchte eicel vervolgens gaat delen, wordt het DNA steeds gekopieerd. Alle cellen die zo ontstaan, bevatten de SCN1A-mutatie. Nieuwe mutaties Het optreden van nieuwe mutaties is niet ongewoon. Deze toevallige veranderingen in het DNA spelen volgens de leer van Darwin zelfs een belangrijke rol bij de evolutie. Treedt echter zo n nieuwe mutatie op in een belangrijk ziektegen, dan kan dit nadelige gevolgen hebben voor de ontwikkeling of voor de gezondheid. Mutaties in het SCN1A-gen leidend tot het Dravetsyndroom zijn daar een voorbeeld van. DNA-onderzoek bij het ongeboren kind Heeft u een zoon of dochter met het Dravetsyndroom op basis van een de novo mutatie, en heeft u een kinderwens? Dan is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap DNA-onderzoek te laten verrichten bij het ongeboren kind. Er is namelijk een kleine kans van maximaal 1% dat het kind toch ook de SCN1A-mutatie heeft die eerder bij broer of zus is aangetoond. Dit vanwege de mogelijkheid van kiembaanmozaïcisme. Kiembaanmozaïcisme Kiembaanmozaïcisme wil zeggen dat de SCN1A-mutatie niet in alle lichaamscellen aanwezig is, maar wel in meerdere geslachtscellen (eicellen of zaadcellen). De betreffende ouder heeft zelf geen ziekteverschijnselen en de verandering in het DNA wordt niet in het bloed aangetroffen. Maar de erfelijke aanleg kan wel aan meerdere kinderen worden doorgegeven. De kans dat binnen een gezin meerdere kinderen Dravetsyndroom zullen hebben op basis van kiembaanmozaïcisme, is zeer klein. De kleine kans op herhaling moeten ouders dan ook afwegen tegen de risico s die samenhangen met het verrichten van DNAonderzoek tijdens de zwangerschap. Ouder óók SCN1A-mutatie? In vijf procent van de gevallen wordt bij één van de ouders van een kind met het Dravetsyndroom de SCN1A-mutatie ook aangetoond. Meestal heeft de betreffende ouder ook epilepsie (gehad). Vaak is het beloop van de epilepsie bij deze ouders milder dan meestal het geval is bij het Dravetsyndroom. Voor het verschil in ernst van de epilepsie bij de ouder en het kind zijn verschillende verklaringen mogelijk. Ten eerste kan er sprake zijn van variabele expressie. Dit wil zeggen dat dezelfde SCN1A-mutatie bij verschillende personen tot een wisselende ernst van de epilepsie leidt. Naast de SCN1A-mutatie bepalen ook andere (erfelijke) factoren hoe ernstig de epilepsie is. Een tweede mogelijkheid is dat bij de ouder de SCN1A-mutatie niet in alle cellen aanwezig is, maar in een deel van de cellen. Dit wordt mozaïcisme genoemd. Omdat de ouder epilepsie heeft en de mutatie ook aangetoond kan worden in bloed, beperkt het mozaïcisme zich bij de betreffende ouder niet tot de eicellen of zaadcellen zoals het geval is bij kiembaanmozaïcisme, maar is in een veel groter deel van alle cellen aanwezig. Omdat bij het kind in alle cellen de mutatie aanwezig is, is bij hem of haar de epilepsie ernstiger dan bij de ouder. Wordt met DNA-onderzoek bij één van de ouders de SCN1A-mutatie aangetoond? Dan geldt voor eventuele volgende kinderen een 4

5 kans van (maximaal) 50%, oftewel één op twee, om ook de SCN1A-mutatie te krijgen. Ouders kunnen dan kiezen voor prenatale diagnostiek of preïmplantatie genetische diagnostiek. Prenatale diagnostiek Voor prenataal DNA-onderzoek wordt bij een zwangerschapsduur van 11 tot 13 weken een vlokkentest gedaan. Hierbij wordt met een prik door de buikwand of via de vagina wat materiaal van de moederkoek afgenomen waarin vervolgens DNA-onderzoek plaatsvindt. Aan dit onderzoek is een risico verbonden van ongeveer 0,3 procent (1 op 300) op een miskraam. Mocht blijken dat het kind de SCN1A-mutatie heeft, dan kunnen ouders besluiten de zwangerschap af te breken. Preïmplantatie genetische diagnostiek Bij preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) vindt er DNA-onderzoek plaats in het embryo, vóór de innesteling in de baarmoeder. Hiervoor worden meerdere embryo s (reageerbuisbaby s) tot stand gebracht met behulp van ICSI. Met ICSI (Intracytoplasmic sperm injection) worden meerdere eicellen buiten het lichaam bevrucht door een zaadcel die in de eicel wordt ingebracht. Deze eicellen zijn verkregen door een prik in de eierstokken. Jubileumcongres EpilepsiePlus Het jubileumcongres van EpilepsiePlus op 18 en 19 november jl was een groot succes. Ongeveer 100 professionals en 180 ouders kwamen naar Leiden om te luisteren naar inspirerende lezingen en natuurlijk ook om elkaar te ontmoeten. Op de website van Epilepsie Vereniging Nederland kun je nog eens terugblikken. Je vindt er ook de presentaties. Foto s van de kinderen Veel (Dravet-)ouders hebben gehoor gegeven aan onze oproep om foto s van hun kind in te sturen. In nauw overleg met de vormgever hebben we de meeste van deze foto s goed kunnen gebruiken op het congres: voor de uitnodiging op de website, de jubileumkalender, het filmpje en de posterpresentaties. Ook hebben we nu een fotoarchief waaruit we kunnen putten bij het maken van brochures over de verschillende epilepsiesyndromen (met uitzondering van het Dravetboekje, dat nog dateert van vóór deze oproep en dus al voorzien was van foto s). Vanaf deze plaats nogmaals dank aan alle inzenders! Na de bevruchting gaat het embryo delen. Op de derde dag worden er van het embryo een à twee cellen afgenomen. In deze cellen wordt met DNA-onderzoek gekeken of het embryo de SCN1A-mutatie heeft. Een embryo waarbij de SCN1A-mutatie niet is aangetoond, wordt teruggeplaatst in de baarmoeder. 5

6 Dit is Sara! Toen Sara (nu 17) nog een baby was, had haar moeder al het gevoel dat er iets niet in orde was. Ze bleef wat achter in de ontwikkeling, en kort voor haar eerste verjaardag kreeg ze een epileptische aanval. Later bleek Sara verstandelijk gehandicapt te zijn en autistisch. Pas kort geleden werd de oorzaak van dit alles bekend: een mutatie in het PCDH19 gen. sociale leven. We gaan bijna nergens meer met haar naar toe. Van welke aanvallen heeft zij (vooral) last? Sara heeft aanvallen die wat lastig te benoemen zijn. Ze geeft zelf aan dat ze hoofdpijn heeft. Ze verstijft, trekt wit weg of wordt soms blauw. Haar bewustzijn is verlaagd. Na een minuut verslapt ze weer. Tegenwoordig heeft ze eens in de maand een dag waarop ze een stuk of zes van deze aanvallen heeft. Die dag slaapt ze na elke aanval een hele tijd en ligt bijna de hele dag op de bank. De rest van de maand is het rustig. In de aanloop naar zo n cluster is ze heel lastig in gedrag. Hoe gaat het met haar ontwikkeling en gedrag? Sara functioneert gemiddeld genomen op de leeftijd van een vijfjarige. Ze volgt het Speciaal Onderwijs (ZML). Haar gedrag is sinds de puberteit erg verslechterd. We zoeken nog steeds naar een manier waarop we haar het beste kunnen benaderen. Dat gaat erg op gevoel. Wanneer kunnen we humor inzetten? Wanneer is lichamelijk contact mogelijk? Haar gedrag verandert ook steeds. Soms heeft ze een periode waarin ze veel bijt of spuugt. En dan verdwijnt dat ineens en komt er weer ander gedrag voor in de plaats. Meestal moeten we vooral kort en duidelijk tegen haar zijn, zonder al te veel emotie of lichamelijke nabijheid. Maar het blijft een hele zoektocht. Een stempeltje erbij en verder verandert er niets, reageerde haar moeder in eerste instantie gelaten. Maar inmiddels beseft ze dat het toch wel veel verklaart. Eigenlijk heeft de epilepsie nooit op de voorgrond gestaan; meer de verstandelijke beperking van Sara. Maar deze diagnose brengt daar toch wel verandering in. Wat voor meisje is Sara? Haar moeder vertelt: Sara is altijd een heel vrolijk, open meisje geweest. Ze kan zich prima in haar eentje vermaken. Ze knutselt graag en puzzelt veel. De laatste jaren is haar gedrag erg moeilijk. Ze is heel onberekenbaar en reageert soms agressief. Dat is erg moeilijk voor het hele gezin. Het beperkt ons in ons Bij welke behandeling heeft Sara baat? Sara s epilepsie is redelijk goed onder controle met Orfiril en Lamictal. Sinds een paar jaar is daar Zonegran aan toegevoegd om de clusters wat te kunnen inperken. We moeten heel voorzichtig zijn met het op- en afbouwen van medicijnen. Want medicatieveranderingen hebben vooral invloed op haar gedrag. Hoe hebben jullie de zorg geregeld? Gelukkig hebben we al heel lang hulp van een vaste oppas die eens in de twee weken op woensdagmiddag voor haar zorgt. Sara kan daar af en toe ook gaan logeren. Verder gaat ze twee keer per maand naar een zaterdagclubje. En ongeveer een keer in de maand en af en toe in vakanties gaat ze naar de logeeropvang. In de vakanties gaat ze soms ook naar de schoolvervangende opvang. 6

7 Hoe gaat het met jullie als ouders? De laatste jaren zijn erg moeilijk, omdat Sara s gedrag zo moeilijk en onvoorspelbaar is. We voelen ons daar erg alleen in staan. We hebben altijd ons best gedaan om het gezin draaiende te houden. Om het voor de andere kinderen zo gewoon mogelijk te laten zijn. Maar ze hebben natuurlijk toch wel wat aandacht moeten missen. Het logeerhuis hebben we heel hard nodig om ons staande te houden. Sara staat inmiddels ingeschreven voor een woonplek. Als ze straks echt het huis uit gaat, zal dat ontzettend moeilijk voor ons zijn. Maar we weten dat het wel de juiste weg is. Dr. Boudewijn Gunning over PCDH-19: Patiënten met een mutatie in het protocadherine 19 gen (PCDH19-gen) zijn vrijwel uitsluitend meisjes. Een andere benaming voor deze aandoening is Epilepsy and mental retardation limited to females (EFMR), ofwel epilepsie en verstandelijke beperking bij vrouwen/meisjes. Kinderen met het Dravetsyndroom hebben hun eerste aanval rond de leeftijd van vier maanden; kinderen met PCDH19 doorgaans later. Bij PCDH19 zijn de aanvallen meestal koortsgevoelig. Ze treden bijna altijd op in clusters. Status epilepticus, myoclone aanvallen en atypische absences komen bij PCDH19 minder vaak voor dan bij het Dravetsyndroom. Na de start van de aanvallen kan er een teruggang in ontwikkeling optreden. Van de meisjes met PCDH19 heeft ongeveer tweederde een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Bij 50% maakt probleemgedrag deel uit van het klinisch beeld in de vorm van autistische, obsessieve en agressieve kenmerken (Depienne, 2010). 7

Genetische achtergronden van Epilepsie Plus

Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Verleden, Heden, Toekomst Nienke Verbeek, klinisch geneticus 25 jaar EpilepsiePlus 1986: oprichting EpilepsiePlus Ter opfrissing, het jaar van Het geboortejaar

Nadere informatie

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent

Nadere informatie

Epilepsie en levensfases. Hilde Braakman, kinderneuroloog Willeke van Blarikom, GZ- psycholoog

Epilepsie en levensfases. Hilde Braakman, kinderneuroloog Willeke van Blarikom, GZ- psycholoog Epilepsie en levensfases Hilde Braakman, kinderneuroloog Willeke van Blarikom, GZ- psycholoog Epilepsie in verschillende levensfases Baby-peuter-kleuter-schoolkindvolwassenen 18-18 + 50-50 + Syndroom van

Nadere informatie

Figuur 1: schematische weergave van een cel

Figuur 1: schematische weergave van een cel Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden?

Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? 21 mei 2011 Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? Drs. Inge Smeets PGD arts en arts-onderzoeker Maastricht Universitair Medisch Centrum Themamiddag Jong en BRCA Borstkankervereniging

Nadere informatie

Afwegingen bij de keuze voor ICSI. Polikliniek Gynaecologie Route 48

Afwegingen bij de keuze voor ICSI. Polikliniek Gynaecologie Route 48 Afwegingen bij de keuze voor ICSI Polikliniek Gynaecologie Route 48 0 De inhoud van deze voorlichtingsfolder is samengesteld door de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG). Deze folder

Nadere informatie

ICSI Intracytoplasmatische sperma-injectie

ICSI Intracytoplasmatische sperma-injectie ICSI Intracytoplasmatische sperma-injectie Inhoudsopgave Algemeen Voor wie is ICSI? Hoe verloopt een ICSI-behandeling? Welk onderzoek is nodig voor een ICSI-behandeling? De kans op zwangerschap na een

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. GEFS+ Syndroom

Kinderneurologie.eu.   GEFS+ Syndroom GEFS+ Syndroom Wat is het GEFS +syndroom? Het GEFS +syndroom is een erfelijke vorm van epilepsie waarbij in een familie zowel kinderen voorkomen met terugkerende koortsstuipen en/of met verschillende soorten

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Fragiele-Xsyndroom. Een erfelijke aandoening

Fragiele-Xsyndroom. Een erfelijke aandoening Fragiele-Xsyndroom Een erfelijke aandoening Het fragiele-x-syndroom is, een erfelijke aandoening, die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, op autisme gelijkend gedrag en dikwijls bepaalde uiterlijke

Nadere informatie

intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI)

intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) patiënteninformatie intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) ICSI is een afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. ICSI is een vorm van reageerbuisbevruchting. Bij een ICSI-behandeling brengt

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Het foetaal alcohol syndroom. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Het foetaal alcohol syndroom. www.kinderneurologie.eu Het foetaal alcohol syndroom Wat is het foetaal alcohol syndroom? Het foetaal alcohol syndroom is een combinatie van aangeboren afwijkingen bij een baby die veroorzaakt zijn door alcohol gebruik van de

Nadere informatie

Wat is het XXX-syndroom? Het XXX-syndroom is een syndroom waarbij meisjes drie in plaats van twee maal een X- chromosoom hebben.

Wat is het XXX-syndroom? Het XXX-syndroom is een syndroom waarbij meisjes drie in plaats van twee maal een X- chromosoom hebben. XXX-syndroom Wat is het XXX-syndroom? Het XXX-syndroom is een syndroom waarbij meisjes drie in plaats van twee maal een X- chromosoom hebben. Hoe wordt het XXX-syndroom ook wel genoemd? Het XXX-syndroom

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. CAMTA1 syndroom.

Kinderneurologie.eu. CAMTA1 syndroom. CAMTA1 syndroom Wat is het CAMTA1-syndroom? Het CAMTA1 syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen problemen hebben met hun evenwicht al dan niet in combinatie met een ontwikkelingsachterstand.

Nadere informatie

Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+

Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan

Nadere informatie

Het TCF20 syndroom. Kinderneurologie.eu.

Het TCF20 syndroom. Kinderneurologie.eu. Het TCF20 syndroom Wat is het TCF20 syndroom? Het TCF20 syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vorm van autisme hebben al dan niet in combinatie met problemen met leren. Hoe wordt het TCF20 syndroom

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Epilepsie met voornamelijk tonisch clonische aanvallen

Kinderneurologie.eu.  Epilepsie met voornamelijk tonisch clonische aanvallen Epilepsie met voornamelijk tonisch clonische aanvallen Wat is epilepsie met voornamelijk tonisch clonische aanvallen? Epilepsie met voornamelijk tonisch clonische aanvallen is een verzamelnaam voor epilepsiesyndromen

Nadere informatie

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen

Nadere informatie

Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht

Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht Inleiding Bij de geboorte van een kind kan het geslacht onduidelijk zijn, waardoor de arts niet direct kan vaststellen of de baby een jongen

Nadere informatie

Kinder epilepsie syndromen. Mieke Daamen Verpleegkundig specialist Kempenhaeghe

Kinder epilepsie syndromen. Mieke Daamen Verpleegkundig specialist Kempenhaeghe Kinder epilepsie syndromen Mieke Daamen Verpleegkundig specialist Kempenhaeghe Opbouw presentatie Korte kennistoets 3 casus Heb je vragen, stel ze gerust! Korte kennistoets Hoe vaak komt epilepsie bij

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. KCNMA1-syndroom.

Kinderneurologie.eu. KCNMA1-syndroom. KCNMA1-syndroom Wat is KCNMA1-syndroom? KCNMA1-syndroom is een aandoening waarbij kinderen last hebben van aanvallen van epilepsie en/of van aanvallen met ongewilde bewegingen als gevolg van een foutje

Nadere informatie

embryo kwaliteit bij BRCA1 of BRCA2 mutatie draagsters

embryo kwaliteit bij BRCA1 of BRCA2 mutatie draagsters Toelichting bij informatie folder Informatie voor IVF/PGD patiënten Deze informatie folder is bedoeld voor alle IVF/PGD patiënten die geschikt zijn voor deelname aan dit onderzoek. Dit zijn de patiënten

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Weaver syndroom.

Kinderneurologie.eu. Weaver syndroom. Weaver syndroom Wat is het Weaver syndroom? Het Weaver syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen langer zijn dan gebruikelijk in combinatie met voorlopende botleeftijd en een aantal uiterlijke

Nadere informatie

Wat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling.

Wat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling. Het MRX-101 syndroom Wat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling. Hoe wordt het MRX-101 syndroom ook wel

Nadere informatie

Patiënteninformatie folder

Patiënteninformatie folder Patiënteninformatie folder Moleculair onderzoek naar verminderde ovariële reserve en embryo kwaliteit bij BRCA1 of BRCA2 mutatie draagsters Engelse titel: Molecular studies on reduced ovarian reserve and

Nadere informatie

Het Fragiele-X syndroom

Het Fragiele-X syndroom Het Fragiele-X syndroom Wat is het Fragiele-X syndroom? Het Fragiele-X syndroom is een syndroom veroorzaakt door een afwijking op het X- chromosoom, één van de geslachtschromosomen. Kinderen met het Fragiele-X

Nadere informatie

Obstetrie en Gynaecologie PGD

Obstetrie en Gynaecologie PGD Obstetrie en Gynaecologie PGD Pre-implantatie Genetische Diagnostiek Inhoud Inleiding 1 Voor wie is de PGD 1 Hoe verloopt een PGD behandeling 2 Wat zijn de kansen 4 Welke aandoeningen kunnen onderzocht

Nadere informatie

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap

Nadere informatie

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de

Nadere informatie

Tweelingen in de groei

Tweelingen in de groei Tweelingen in de groei Henriëtte A. Delemarre-van de Waal Zoals bekend ontstaat een twee-eiige tweeling wanneer tegelijkertijd twee eicellen worden bevrucht door twee zaadcellen. Beide embryo s hebben

Nadere informatie

Impact op zijn. leven

Impact op zijn. leven Impact op zijn leven Ryan* student Bedrijfskunde zorgt al drie jaar bijna helemaal alleen voor zijn autistische broer. Ik wil niet een beeld van mezelf neerzetten dat ik zielig ben. Ik kies hier bewust

Nadere informatie

Kinderwens en erfelijkheid

Kinderwens en erfelijkheid Kinderwens en erfelijkheid Wat als je een erfelijke ziekte kunt doorgeven Verzekeren en erfelijkheid 1 Erfelijke ziekte en kinderwens Willen jullie misschien kinderen? En heb jij, of heeft je partner,

Nadere informatie

Verklarende woordenlijst

Verklarende woordenlijst 12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE

Nadere informatie

Keuzes bij kinderwens onder andere PGD (Preimplantatie Genetische Diagnostiek) Namens de werkgroep PGD azm Congres BVN 18 april 2009

Keuzes bij kinderwens onder andere PGD (Preimplantatie Genetische Diagnostiek) Namens de werkgroep PGD azm Congres BVN 18 april 2009 Keuzes bij kinderwens onder andere PGD (Preimplantatie Genetische Diagnostiek) Dr. Christine de Die-Smulders afdeling Klinische Genetica MUMC+ Namens de werkgroep PGD azm Congres BVN 18 april 2009 Zomer

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. De ziekte van Unverricht Lundborg

Kinderneurologie.eu.   De ziekte van Unverricht Lundborg De ziekte van Unverricht Lundborg Wat is de ziekte van Unverricht Lundborg? De ziekte van Unverricht Lundborg is een erfelijke vorm van epilepsie die gekenmerkt wordt door myocloniëen, kortdurende schokjes

Nadere informatie

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Maligne migrerende partiële epilepsie op de kinderleeftijd.

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Maligne migrerende partiële epilepsie op de kinderleeftijd. Maligne migrerende partiële epilepsie op de kinderleeftijd. Wat is maligne migrerende partiële epilepsie op de kinderleeftijd.? Maligne migrerende partiële epilepsie op de kinderleeftijd is een ernstig

Nadere informatie

Dravet Groep Nederland

Dravet Groep Nederland Dravet Groep Nederland Nieuwsbrief 1, november 2010 De eerste nieuwsbrief van Dravet Groep Nederland! Deze nieuwsbrief is bedoeld om deelnemers van Dravet Groep Nederland te informeren, en om ervaringen,

Nadere informatie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie Vlokkentest of vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt

Nadere informatie

Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap

Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Inhoudsopgave Inleiding... 1 Wat is vruchtwateronderzoek... 1 Wie komt in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie... 2 Wanneer wordt de punctie gedaan... 2 Wie voert

Nadere informatie

ICSI. intracytoplasmatische sperma injectie. Voor wie is ICSI? Hoe verloopt een ICSI-behandeling?

ICSI. intracytoplasmatische sperma injectie. Voor wie is ICSI? Hoe verloopt een ICSI-behandeling? ICSI intracytoplasmatische sperma injectie ICSI is een afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. ICSI is een vorm van reageerbuisbevruchting. Bij een ICSI-behandeling brengt men in het laboratorium

Nadere informatie

Epilepsie. Wat de docent moet weten.

Epilepsie. Wat de docent moet weten. Epilepsie Wat de docent moet weten. Sommige epileptische aandoeningen zijn moeilijker onder controle te brengen dan andere, maar de kans is groot dat de voorgeschreven medicijnen goed werken. Epilepsie

Nadere informatie

Wat u moet weten. over koortsstuipen

Wat u moet weten. over koortsstuipen Wat u moet weten over koortsstuipen Beste ouders Kinderen die ziek zijn, maken soms één of meer koortsstuipen door. In deze brochure vindt u algemene informatie over de symptomen, oorzaken en behandeling

Nadere informatie

7 Epilepsie. 1 Inleiding. In dit thema komen aan de orde: 2 Wat is epilepsie? 3 Leven met epilepsie. 4 Epilepsie-aanvallen. SAW DC 7 Epilepsie

7 Epilepsie. 1 Inleiding. In dit thema komen aan de orde: 2 Wat is epilepsie? 3 Leven met epilepsie. 4 Epilepsie-aanvallen. SAW DC 7 Epilepsie DC 7 Epilepsie 1 Inleiding In dit thema komen aan de orde: 2 Wat is epilepsie? 3 Leven met epilepsie 4 Epilepsie-aanvallen 1 1 2 Wat is epilepsie? Een epileptische aanval is een plotselinge kortsluiting

Nadere informatie

Hematologie. Hemofilie B Leyden

Hematologie. Hemofilie B Leyden Hematologie Hemofilie B Leyden Hematologie Deze brochure is bedoeld voor patiënten met en draagsters van hemofilie B Leyden. Hemofilie type B Leyden is een variant van hemofilie B. Bij hemofilie B is

Nadere informatie

Chromosoomtranslocaties

Chromosoomtranslocaties 12 Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ Chromosoomtranslocaties Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum http://www.lumc.nl/4080/

Nadere informatie

Hyperekplexia. Kinderneurologie.eu.

Hyperekplexia. Kinderneurologie.eu. Hyperekplexia Wat is hyperekplexia? Hyperekplexia is een aandoening waarbij de spieren van kinderen verstijven wanneer zij schrikken van een gering geluid of lichte aanraking. Hoe wordt hyperekplexia ook

Nadere informatie

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie Vlokkentest en vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt

Nadere informatie

Tussen de trofoblast en de kiemschijf wordt de navelstreng gevormd.

Tussen de trofoblast en de kiemschijf wordt de navelstreng gevormd. Biologie SE4 Hoofdstuk 6 Paragraaf 1 Tijdens de ovulatie komt een eicel vrij uit een van de beide ovaria. Deze eicel komt terecht in een eileider. Een van de zaadcellen die de tocht van de vagina naar

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Het cri-du-chat syndroom

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Het cri-du-chat syndroom Het cri-du-chat syndroom Wat is het cri-du-chat syndroom? Het cri-du-chat syndroom is een syndroom veroorzaakt door het ontbreken van een klein stukje van het 5 e chromosoom. Kinderen met het cri-du-chat

Nadere informatie

Gynaecologie/Verloskunde

Gynaecologie/Verloskunde Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus

Nadere informatie

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (bijlage bij de brochure IVF) in samenwerking met 1 Inhoud Voor wie is PGD? 3 Hoe verloopt een PGD-behandeling? 3 Wat zijn de kansen? 5 Wat kan er onderzocht worden?

Nadere informatie

Benigne infantiele focale epilepsie met piekgolven in de midline gedurende de slaap

Benigne infantiele focale epilepsie met piekgolven in de midline gedurende de slaap Benigne infantiele focale epilepsie met piekgolven in de midline gedurende de slaap Wat is een benigne infantiele focale epilepsie met piekgolven in de midline gedurende de slaap? Een benigne infantiele

Nadere informatie

Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018

Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid

Nadere informatie

T2 thema 4, bs. 7: zwangerschap en geboorte

T2 thema 4, bs. 7: zwangerschap en geboorte Auteur Laatst gewijzigd Licentie Webadres Audrey Bougie 17 february 2016 CC Naamsvermelding 3.0 Nederland licentie https://maken.wikiwijs.nl/72357 Dit lesmateriaal is gemaakt met Wikiwijs van Kennisnet.

Nadere informatie

Dravetsyndroom: bouwen aan de toekomst

Dravetsyndroom: bouwen aan de toekomst Dravetsyndroom: bouwen aan de toekomst Myra de Groot Boudewijn Gunning Landelijke informatiedag EVN EpilepsiePlus 9 oktober 2010 Quiz: waar / niet-waar 1. Ongeveer 80% van de Dravetpatiënten heeft een

Nadere informatie

Zaken voor mannen. Verhalen van mannen met epilepsie

Zaken voor mannen. Verhalen van mannen met epilepsie Zaken voor mannen Verhalen van mannen met epilepsie Introductie Niet alle mannen vinden het prettig om over hun gezondheid te praten. Ieder mens is anders. Elke man met epilepsie ervaart zijn epilepsie

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. SUDEP

Kinderneurologie.eu.   SUDEP SUDEP Wat is SUDEP? SUDEP is de naam voor het plotseling onverwacht overlijden van een persoon die bekend is met epilepsie zonder dat duidelijk is waarom deze persoon is overleden. Hoe wordt SUDEP ook

Nadere informatie

Opvoeding & Ontwikkeling

Opvoeding & Ontwikkeling MEE Utrecht, Gooi & Vecht Ondersteuning bij leven met een beperking Opvoeding & Ontwikkeling Opvoeding & Ontwikkeling MEE is een organisatie voor iedereen met een beperking of chronische ziekte. MEE biedt

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Anencefalie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Anencefalie Anencefalie Wat is een anencefalie? Een anencefalie is een ernstige aanlegstoornis van de hersenen waarbij de grote en kleine hersenen niet of nauwelijks zijn aangelegd. Hoe wordt een anencefalie ook wel

Nadere informatie

Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG

Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG Definitie (Epileptische) aanvallen bij koorts zonder infectie van het centrale zenuwstelsel of een andere specifieke oorzaak

Nadere informatie

Zorgprotocol GBS bij de pasgeborene

Zorgprotocol GBS bij de pasgeborene Zorgprotocol GBS bij de pasgeborene 1. Inleiding 1 Zwangere vrouwen hebben deze bacterie soms in de vagina (schede). Dat kan meestal geen kwaad, maar een klein aantal baby s wordt ernstig ziek door een

Nadere informatie

6.7. Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april keer beoordeeld. Biologie voor jou. Erfelijkheidsmateriaal

6.7. Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april keer beoordeeld. Biologie voor jou. Erfelijkheidsmateriaal Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april 2006 6.7 33 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Erfelijkheidsmateriaal Het menselijk lichaam bestaat uit een veel organen, deze organen

Nadere informatie

Embryodonatie: Informatie voor wensouders

Embryodonatie: Informatie voor wensouders Blad: 1 /5 Embryodonatie: Informatie voor wensouders Blad: 2 /5 Inleiding U heeft contact opgenomen met Medisch Centrum Kinderwens omdat u in aanmerking wilt komen voor een behandeling waarbij u een embryo

Nadere informatie

Gezond thema: DE HUISARTS

Gezond thema: DE HUISARTS Gezond thema: DE HUISARTS 1. Wat gaan we doen? Praten over de huisarts en wat de huisarts doet. Nieuwe woorden leren over de huisarts. Het gesprek met de huisarts oefenen. 2. Wat vind ik van? Als je een-op-een

Nadere informatie

Kinderen uit familiehuwelijken

Kinderen uit familiehuwelijken Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig

Nadere informatie

Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)

Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) T +32(0)89 32 50 50 F +32(0)89 32 79 00 info@zol.be Campus Sint-Jan Schiepse bos 6 B 3600 Genk Campus Sint-Barbara Bessemerstraat 478 B 3620 Lanaken Medisch Centrum

Nadere informatie

ENQUETE EPILEPSIE BIJ IERSE SETTERS

ENQUETE EPILEPSIE BIJ IERSE SETTERS ENQUETE EPILEPSIE BIJ IERSE SETTERS Uw gegevens Naam Adres Postcode Woonplaats Telefoonnummer E-mail Gegevens van uw hond Roepnaam Stamboeknaam Stamboeknummer Geboortedatum Huidige gewicht - - (dd-mm-jjjj)

Nadere informatie

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian?

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian? Het syndroom van Pallister-Killian Wat is het syndroom Pallister-Killian? Pallister-Killian syndroom is een syndroom veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Kinderen met het syndroom van Pallister-Killian

Nadere informatie

dravetsyndroom en nu?

dravetsyndroom en nu? dravetsyndroom en nu? inhoud Yasmin is een Bambi op glad ijs; zo lief, zo puur maar ook zo kwetsbaar. Oké, ons leven is behoorlijk beperkt geworden maar ze heeft ons leven ook in positieve zin veranderd.

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Paroxysmale exercise induced dyskinesie.

Kinderneurologie.eu. Paroxysmale exercise induced dyskinesie. Paroxysmale exercise induced dyskinesie Wat is een paroxysmale exercise induced dyskinesie? Een paroxysmale exercise induced dyskinesie is een aandoening waarbij kinderen of volwassenen plotseling na enige

Nadere informatie

demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai

demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai GATEN IN HET ROOSTER In de knel door individualisering opleiding DEAL! Geheimen van goed onderhandelen demedisch Specialist 1 ARTSEN OVER PAPIERWERK Lusten en lasten van registraties APRIL 2016 UITGAVE

Nadere informatie

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening? prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie

Nadere informatie

Moeilijk verstaanbaar gedrag bij kinderen met een moeilijk instelbare epilepsie. Rea Vonk en Boudewijn Gunning

Moeilijk verstaanbaar gedrag bij kinderen met een moeilijk instelbare epilepsie. Rea Vonk en Boudewijn Gunning Moeilijk verstaanbaar gedrag bij kinderen met een moeilijk instelbare epilepsie Rea Vonk en Boudewijn Gunning (samenwerking tussen orthopedagoog en arts, en van die 2 met kind, ouders, groepsleiding en

Nadere informatie

Pré-implantatie Genetische Diagnostiek brochure nr. 13

Pré-implantatie Genetische Diagnostiek brochure nr. 13 Pré-implantatie Genetische Diagnostiek brochure nr. 13 Inleiding De wetenschap staat niet stil. Een aantal jaar geleden is er een nieuwe methode ontwikkeld die het mogelijk maakt om ernstige erfelijke

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het

Nadere informatie

Hoe vaak komen koortsstuipen voor bij kinderen? Eén op de twintig tot vijftig kinderen maakt ooit één of meerdere koortsstuipen door.

Hoe vaak komen koortsstuipen voor bij kinderen? Eén op de twintig tot vijftig kinderen maakt ooit één of meerdere koortsstuipen door. Koortsstuip Wat is een koortsstuip? Een koortsstuip is een aanval waarbij de hersenen tijdens koorts niet goed functioneren. Een koortsstuip ziet er hetzelfde uit als een epileptische aanval. Bij een epilepsieaanval

Nadere informatie

Contact. Steeds meer kans op een goede diagnose. Klinisch geneticus Christine de Die:

Contact. Steeds meer kans op een goede diagnose. Klinisch geneticus Christine de Die: JUNI 2014 NUMMER 2 Contact Klinisch geneticus Christine de Die: Steeds meer kans op een goede diagnose Verder op twee wielen Zelfstandig worden: jongeren met een spierziekte Osteoporose: is er iets aan

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu Ataxia teleangiectasia Wat is ataxia teleangiectasia? Ataxia teleangiectasia is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door evenwichtsstoornissen, vaatafwijkingen op het oogbolwit en problemen met de

Nadere informatie

2 Ik en autisme VOORBEELDPAGINA S

2 Ik en autisme VOORBEELDPAGINA S 2 Ik en autisme In het vorige hoofdstuk is verteld over sterke kanten die mensen met autisme vaak hebben. In dit hoofdstuk vertellen we over autisme in het algemeen. We beginnen met een stelling. In de

Nadere informatie

Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd

Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd Wat is alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd? Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd is een aandoening waarbij kinderen regelmatig tijdelijk een

Nadere informatie

Ha lo! Ik ben dokter Jesse 1 Toen ik op de basisschool zat, kreeg ik zomaar opeens epilepsie. Ik wist toen helemaal niet dat dat bestond. Bij mij is het overgegaan. Ik ben dokter geworden en leg nu aan

Nadere informatie

Retinoblastoom en oogheelkundige screening

Retinoblastoom en oogheelkundige screening Retinoblastoom en oogheelkundige screening 1. Wat is retinoblastoom? 3 2. Verschijningsvormen 4 3. Erfelijkheid 4 3.1 Familiair of niet-familiair 5 3.2 Eenzijdig, niet-familiair 5 4. Kinderwens 6 5. Navelstrengbloed

Nadere informatie

Vragenlijsten diepte-interviews

Vragenlijsten diepte-interviews Interview guides Vragenlijsten diepte-interviews Prepartum interview Inleiding Hoe gaat het met u en met uw zwangerschap 1. Zwangerschap en voorbereiding op de bevalling Hoe is uw gezondheid (fysiek, mentaal)

Nadere informatie

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek

Nadere informatie

Het Moebius syndroom

Het Moebius syndroom Het Moebius syndroom Wat is het Moebius syndroom? Het Moebius syndroom is een aandoening waarbij kinderen een aangeboren verlamming hebben van de spieren die de bewegingen van het gezicht regelen, naast

Nadere informatie

(Seksuele) voorlichting aan meisjes met het Syndroom van Turner

(Seksuele) voorlichting aan meisjes met het Syndroom van Turner Uw dochter heeft het Syndroom van Turner. Hoe licht u uw dochter voor? In deze folder leest u meer over hoe en wanneer u uw dochter kunt voorlichten over haar aandoening. (Seksuele) voorlichting aan meisjes

Nadere informatie

Samenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen:

Samenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen: Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid Basisstof 1 Erfelijke eigenschappen: - Genotype: o genen liggen op de chromosomen in kernen van alle cellen o wordt bepaald op moment van de bevruchting - Fenotype: o

Nadere informatie

Informatie voor patiënten en hun familie

Informatie voor patiënten en hun familie 16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Greig syndroom

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Greig syndroom Greig syndroom Wat is het Greig syndroom? Het Greig syndroom is een waarbij kinderen een combinatie van verschillende aangeboren afwijkingen hebben zoals extra vingers aan handen en of voeten, aan elkaar

Nadere informatie

Samenvatting Biologie Hoofdstuk 4: Voortplanting

Samenvatting Biologie Hoofdstuk 4: Voortplanting Samenvatting Biologie Hoofdstuk 4: Voortplanting Samenvatting door een scholier 445 woorden 14 maart 2015 7,2 13 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Doelstelling 1: Wat zijn geslachtskenmerken?

Nadere informatie

INFO VOOR PATIËNTEN HYPERTROFE CARDIOMYOPATHIE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK

INFO VOOR PATIËNTEN HYPERTROFE CARDIOMYOPATHIE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INFO VOOR PATIËNTEN HYPERTROFE CARDIOMYOPATHIE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Inleiding 4 02 Behandeling 4 03 Erfelijkheid en erfelijkheidsonderzoek 5 04 Prenataal onderzoek 6 05 Praktisch 7 4 / 01

Nadere informatie

Ellen Peeters MANP Karin schlepers Stichting Epilepsie Instellingen Nederland

Ellen Peeters MANP Karin schlepers Stichting Epilepsie Instellingen Nederland Ellen Peeters MANP Karin schlepers Stichting Epilepsie Instellingen Nederland 1. Algemene informatie verstandelijke beperking 2. Oorzaken Verstandelijk beperking en epilepsie 3. Complexe zorg 4. Behandeling

Nadere informatie

Koortsstuipen. Neem altijd uw verzekeringsgegevens en identiteitsbewijs mee!

Koortsstuipen. Neem altijd uw verzekeringsgegevens en identiteitsbewijs mee! Koortsstuipen Jonge kinderen zijn bij koorts gevoelig voor stuipen. Ongeveer 5 procent van de kinderen tussen de drie maanden en zes jaar heeft weleens een koortsstuip. In deze folder leest u over de achtergrond

Nadere informatie

Ruben. Mijn broertje heeft epilepsie

Ruben. Mijn broertje heeft epilepsie Ruben Mijn broertje heeft epilepsie Ruben Mijn broertje heeft epilepsie Voor Deborah, Gideon en Matthias. Om samen groot te worden. Copyright 2013 Saskia Hendriks Dit is Ruben Ruben is mijn kleine broertje.

Nadere informatie