Premature plotse dood

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Premature plotse dood"

Transcriptie

1 Premature plotse dood Denk aan ernstige familiaire hartritmestoornissen Pieter G. Postema, Imke Christiaans, Marielle Alders, Nynke Hofman, Arthur A.M. Wilde Erratum Ned Tijdschr Geneeskd. 2011;155:A3391 Op dit artikel is de volgende verbetering gekomen: In het onderschrift bij de figuur klopt de codering van de kleuren niet: de rode gestippelde curve geeft de dragers weer en de groene doorgetrokken curve de niet dragers. NED TIJDSCHR GENEESKD. 2011;155:A3391 1

2 Klinische les Premature plotse dood Denk aan ernstige familiaire hartritmestoornissen Pieter G. Postema, Imke Christiaans, Marielle Alders, Nynke Hofman en Arthur A.M. Wilde Dames en Heren, Plotse dood op jonge leeftijd is een tragische gebeurtenis. Vaak is de oorzaak een niet-herkende onderliggende hartziekte die heeft geleid tot acute hartstilstand. 1,2 Hierbij gaat het in veel gevallen gaat om een familiaire aandoening, wat betekent dat de nabestaanden óók een verhoogd risico hebben op prematuur, plotseling overlijden. Twee zaken zijn daarom van pertinent belang: ten eerste dient er obductie te worden verricht van de overledene, en ten tweede dienen de nabestaanden te worden verwezen naar een polikliniek voor cardiogenetica. 3 Daar kunnen de nabestaanden worden gescreend op hartziekten en zo nodig preventief worden behandeld om het risico op plots overlijden te minimaliseren. Een belangrijk detail is dat enkele familiaire hartziekten een bijzondere epidemiologische verdeling hebben. Zo is er bijvoorbeeld in de regio tussen Woerden en de Lek een relatief hoge prevalentie van een erfelijke hartziekte die predisponeert voor premature en plotse dood, maar die bij oriënterend cardiologisch onderzoek geen specifieke afwijkingen laat zien. 4,5 Bij deze ziekte is het verrichten van genetisch onderzoek naar de onderliggende erfelijke afwijking de enige manier om tot een diagnose en een behandeling te komen. In deze klinische les bespreken wij casussen uit een aantal verwante families waarin premature, plotse dood voor is gekomen. Hiermee willen wij bereiken dat artsen, wanneer zij in aanraking komen met een prematuur en plotseling overlijden of met familiaire plotse dood, zich realiseren dat verwijzing naar een polikliniek voor cardiogenetica of erfelijke hartziekten mogelijk is. Daar kan diagnostiek en zo mogelijk preventieve behandeling voor de nabestaanden worden ingezet. Academisch Medisch Centrum, Amsterdam. Afd. Cardiologie, Hartfaal Centrum: dr. P.G. Postema, cardioloog in opleiding; prof.dr. A.A.M. Wilde, cardioloog. Afd. Klinische Genetica: dr. I. Christiaans, klinisch geneticus; dr. M. Alders, moleculair geneticus; drs. N. Hofman, genetisch consulent. Contactpersoon: prof.dr. A.A.M. Wilde Patiënt A, een 42-jarige man met een blanco medische voorgeschiedenis, bezocht de polikliniek Cardiologie vanwege het plotseling overlijden van zijn, voorheen gezond geachte, jongere broer en zus. Toen zijn zus 32 jaar was werd zij op een ochtend dood gevonden in bed. Obductie had geen doodsoorzaak aan het licht gebracht en de vermoedelijke diagnose was gesteld op acute hartstilstand. Enkele jaren later werd zijn broer, die toen 30 jaar was, ook op een ochtend dood gevonden in bed. Deze broer was 1 maand voor zijn overlijden door NED TIJDSCHR GENEESKD. 2011;155:A3391 1

3 een cardioloog beoordeeld in verband met hartkloppingen. Bij een 24 uursholterregistratie was 1 episode van een kortdurende kamertachycardie gedocumenteerd, maar elektrocardiogram, echocardiogram en inspanningstest waren niet afwijkend. De diagnose idiopathische kamertachycardie was gesteld zonder aanvullende behandeling. Bij de verdere familieanamnese van de 42-jarige man bleek verder dat een oom plotseling was overleden op 46-jarige leeftijd toen hij s avonds zijn vee aan het inspecteren was. Vanwege deze familiegeschiedenis werd de 42-jarige man uitgebreid cardiologisch onderzocht. Omdat hierbij geen afwijkingen werden gevonden werd met hem besproken dat preventieve behandeling niet opportuun leek, aangezien er geen afwijkingen waren aangetoond bij cardiologisch onderzoek. Wel werden zijn overige familieleden uitgenodigd voor verder onderzoek naar een erfelijke hartziekte. Enkele maanden later kreeg de man echter toch een hartstilstand; hij werd succesvol gereanimeerd. Een implanteerbare defibrillator (ICD) werd geplaatst, maar deze heeft in de afgelopen jaren geen ritmestoornissen gedocumenteerd. Enkele maanden later kreeg een 18-jarig neefje (de zoon van de overleden zus van patiënt A) eveneens een hartstilstand, terwijl hij een trap op liep. Ook dit neefje werd succesvol gereanimeerd. Nadat ook bij het neefje geen afwijkingen waren gevonden bij uitgebreid cardiologisch onderzoek, werd toch een ICD geplaatst. Deze ICD heeft bij het neefje in de afgelopen jaren meerdere keren succesvol een kamerritmestoornis beëindigd. Patiënt B, een 67-jarige man, bezocht onze polikliniek Cardiogenetica vanwege het plotseling overlijden van een zoon en een dochter. De zoon was op 30-jarige leeftijd overleden in zijn slaap en de dochter was op 35-jarige leeftijd overleden in de auto, op de bijrijderstoel. Beiden waren voorheen gezond en bij obductie waren geen afwijkingen gevonden. Daarom werd bij beiden een acute hartstilstand vermoed. Tijdens de verdere familieanamnese bleek dat 2 ooms en een tante van de man waren overleden in hun slaap op respectievelijk 40-, 39- en 26-jarige leeftijd. Bij cardiologisch onderzoek van de man en zijn 4 overgebleven kinderen werden echter geen afwijkingen gevonden. 2 van zijn kinderen kozen voor plaatsing van een ICD als primaire preventie voor een plotseling overlijden. Geen van hen heeft tot op heden kamerritmestoornissen gekregen. Patiënt C, een 32-jarige vrouw, werd naar het ziekenhuis gebracht direct na haar reanimatie wegens een hartstilstand door kamerfibrilleren. Zij was gecollabeerd kort nadat zij naar bed was gegaan; de reanimatie was succesvol geweest. In de voorgeschiedenis had ze enkele onverklaarde wegrakingen in de afgelopen maanden. Aanvullend cardiologisch onderzoek toonde geen afwijkingen en ook bij haar werd een ICD geplaatst, die in de afgelopen jaren meerdere keren een kamerritmestoornis heeft beëindigd. Bij verdere familieanamnese bleek dat een neef en een nicht op 31-jarige leeftijd plotseling waren overleden, de één tijdens een wandeling en de ander tijdens een fietstocht. Beschouwing De hier beschreven familiegeschiedenissen waren het begin van een zoektocht naar een erfelijke hartziekte die niet gepaard gaat met specifieke afwijkingen bij cardiologisch onderzoek, maar die wel frequent aanleiding geeft tot een acute hartstilstand op jonge leeftijd, het zogenaamd idiopathisch kamerfibrilleren. Een van deze families had op een gegeven moment aan een van de betrokken artsen gemeld dat zij een familie uit hun dorp kende waarin eveneens familiaire, niet-verklaarbare plotse dood was opgetreden en waarin ogenschijnlijk gezonde familieleden een ICD hadden gekregen. Deze melding was de aanzet tot onderzoek waaruit bleek dat deze 2 families vele generaties terug dezelfde voorouders hadden. Toen uiteindelijk een derde verwante familie gevonden werd, kwam er genoeg materiaal beschikbaar om uitgebreid genetisch onderzoek te doen. Deze families kwamen uit dezelfde regio in Nederland, tussen Woerden en de Lek. Hun gegevens werden geclusterd en middels genealogisch en genetisch onderzoek werd getracht de verantwoordelijke hartziekte te achterhalen. 4 Dit was met name van belang voor de nog in leven zijnde familieleden bij wie we niet met zekerheid konden bepalen of ze wel of geen risico hadden op plotseling en prematuur overlijden. Degenen die een hartstilstand hadden overleefd kwamen sowieso in aanmerking voor een ICD. Het genetische risicoprofiel gevonden Deze families hadden dus gemeenschappelijke voorouders. Met deze kennis gewapend begonnen wij genetisch onderzoek waarbij het erfelijke materiaal tussen de familieleden werd vergeleken. Hiervoor was het van belang dat enkele familieleden die een hartstilstand hadden gehad nog in leven waren en dus DNA konden afstaan, en bovendien was er nog DNA beschikbaar van de obductie van enkele jong overleden familieleden. Met deze analyse, genome wide haplotype sharing analysis genoemd, werd een afgebakend gebied in het DNA een haplotype gevonden dat overeenkwam bij alle aangedane familieleden, maar niet bij de gezonde aange- 2 NED TIJDSCHR GENEESKD. 2011;155:A3391

4 trouwde familieleden of andere controlepersonen. 4 Dit haplotype bevatte het DPP6-gen, een gen waarvan voorheen niet duidelijk was dat het met hartritmestoornissen gepaard kon gaan. Bij het testen van dit haplotype in 42 andere families met idiopathisch ventrikelfibrilleren bleken er bovendien nog 7 andere families te zijn waarvan aangedane personen datzelfde haplotype bezaten. Middels genealogisch onderzoek bleken deze families ook uit dezelfde regio te komen; in bijna alle gevallen kon een directe familieband worden aangetoond. Inmiddels zijn nog 7 andere families geïdentificeerd die hetzelfde risicovolle haplotype bij zich dragen. Het haplotype erft autosomaal dominant over, hetgeen betekent dat er geen onderscheid is tussen mannen en vrouwen en dat er 50% kans is dat het nageslacht de afwijking erft. Tot op heden is er alleen een statistisch verband aangetoond tussen dit haplotype en een plotseling overlijden in deze families, maar geen direct causaal verband. 4 Het statistisch verband is echter zeer sterk; de kans dat dit haplotype níet met het idiopathisch ventrikelfibrilleren en plotse dood in deze families is geassocieerd, is bijna 1: Dit verband tussen haplotype en voortijdig overlijden is ook zichtbaar in kaplan-meier-overlevingscurves (figuur 1). Om deze aandoening beter te doorgronden worden vervolgstudies gedaan. Gezien het sterke statistische verband wordt, afhankelijk van de aanwezigheid van het haplotype, behandeling ingesteld of achterwege gelaten. Ernstige ziekte met regionale clustering Momenteel hebben we 255 familieleden opgespoord, van wie er 117 drager zijn van dit haplotype. 5 Dat dit haplotype gepaard gaat met een ernstige hartziekte blijkt duidelijk uit het feit dat 50% van de dragers (die ongeveer de helft uitmaken van de alle familieleden) vóór het 60e levensjaar een hartstilstand heeft doorgemaakt of is overleden (zie figuur 1). Wij hebben bij deze families kunnen aantonen dat de sterfte tussen het 20e en 50e levensjaar significant hoger is dan in de algemene Nederlandse bevolking, tot 50 maal zo hoog. 5 Een ander kenmerk van deze hartziekte is de bijzondere epidemiologische verdeling in Nederland, zoals wij die ook kennen van andere vormen van erfelijke hartritmestoornissen. 6 Alle families waarin dragerschap van het risicovolle DPP6-haplotype voorkomt, komen van oorsprong uit 1 regio in Nederland, gelegen tussen Woerden en de Lek (met name postcodegebied 34xx, figuur 2). 100 cumulatieve overleving (%) leeftijd in jaren aantal personen in de analyse op de bepaalde leeftijden ( at risk ) leeftijd niet-dragers dragers FIGUUR 1 Overlevingscurven volgens Kaplan en Meier van familieleden uit families waarin een risicovol haplotype op het DPP6-gen voorkomt (retrospectief geanalyseerd, met als eindpunt hartstilstand of overlijden ). De familieleden werden uitgesplitst naar dragerschap (drager: ; niet-drager: ). De mediane overleving van dragers van het haplotype was 59 jaar. NED TIJDSCHR GENEESKD. 2011;155:A3391 3

5 Behandeling De behandeling van de personen uit deze families die een hartstilstand hebben overleefd bestaat uit het plaatsen van een ICD als secundaire preventie. Een ICD biedt bescherming tegen een plotseling overlijden door een kamerritmestoornis, maar deze interventie is ingrijpend: het apparaat is niet onfeilbaar en de interventie brengt risico s met zich mee, met name in deze jonge populatie die in principe nog vele tientallen jaren te leven heeft. Voorbeelden van deze risico s zijn: onterechte shocks, bloedingen, infecties, trombose en pneumothorax. Bovendien verlaagt een ICD niet het risico op het optreden van ernstige kamerritmestoornissen, die bij sommige personen uit de onderzochte families tot 40 keer per dag voorkomen. Bij enkele familieleden is met succes het aantal ritmestoornissen tijdelijk verminderd met ablatietechnieken en kinidine. Aan de bloedverwanten uit deze families die nog geen symptomen hebben gehad, wordt kort voor hun 20e levensjaar genetische diagnostiek aangeboden. Dit is bij deze ziekte de enige manier om uit te maken of een persoon al dan niet drager is van dit risicovolle haplotype. Aan de dragers van het haplotype die jonger zijn dan 60 jaar wordt vervolgens ook een ICD aangeboden als primaire preventie. Vóór het 20e en na het 60e levensjaar lijkt er momenteel geen duidelijke oversterfte plaats te vinden bij dragers van het haplotype (zie figuur 1). Voor zover wij weten is het niet nodig dat dragers van het haplotype bepaalde medicijnen vermijden, zoals wel het geval is bij het lange-qt-syndroom ( en het brugadasyndroom ( 7 Verwijzing Het verwijzen van personen met onverklaarde wegrakingen of in de familieanamnese plotseling, onverwacht overlijden, en dan vooral overlijden vóór het 40e levensjaar, kan levens redden. 4,6,8-10 Het belang van de familieanamnese mag duidelijk zijn: het was voor de besproken patiënten de sleutel naar de diagnose. Met name voor huisartsen, die vaak familieleden van de patiënt kennen, is het van belang op de hoogte te zijn van het lokaal voorkomen van familiare ziekten. Elk universitair medisch centrum heeft een poli kliniek voor cardiogenetica en sommige centra houden ook polikliniek in perifere centra. In deze poliklinieken wordt samengewerkt door cardiologen, klinisch genetici, genetisch consulenten en maatschappelijk werkers. Op een polikliniek voor cardiogenetica is het overigens gebruikelijk om de adviesvragers dat zijn vaak nog geen patiënten eerst duidelijk te informeren over de mogelijkheden, onmogelijkheden en gevolgen van eventueel verder onderzoek naar plotseling overlijden. Plotse dood of een reanimatie bij een persoon onder aantal personen FIGUUR 2 Verspreiding in Nederland van personen uit families met een haplotype dat predisponeert voor hartstilstand en plotseling overlijden. Personen zijn weergegeven per postcodegebied. Het overgrote deel van de families komt uit de regio tussen Woerden en de Lek (met name postcodegebied 34xx). 40 jaar in de regio tussen Woerden en de Lek is wat ons betreft een goede indicatie voor onmiddellijke verwijzing van bloedverwanten en bij een geslaagde reanimatie van de patiënt zelf naar een polikliniek voor cardiogenetica. Uiteraard is zo n verwijzing ook geïndiceerd bij plotseling overlijden of reanimatie van jonge personen buiten deze regio. Genetisch onderzoek kan jaren duren, maar wanneer het een reeds bekende erfelijke afwijking betreft kan de uitslag in enkele weken tot enkele maanden bekend zijn. Dames en Heren, met deze ziektegeschiedenissen willen wij de aandacht vestigen op een ernstige erfelijke hartziekte die lokaal in Nederland, tussen Woerden en de Lek, relatief veel voorkomt. Deze hartziekte leidt in veel gevallen tot een plotseling en onverwacht overlijden op jonge leeftijd bij personen van wie tevoren werd gedacht dat ze volledig gezond waren. Bij onverwacht en plotseling overlijden op jonge leeftijd, met name onder het 40e levensjaar, is het essentieel de familiegeschiedenis van de betrokkene te kennen. Een premature plotse dood of reanimatie is wat ons betreft 4 NED TIJDSCHR GENEESKD. 2011;155:A3391

6 een goede indicatie voor onmiddellijke verwijzing van directe bloedverwanten, ook buiten de genoemde regio, naar een polikliniek voor cardiogenetica. Hiermee wordt het wellicht mogelijk om andere jonge mensen te behoeden voor een te vroeg plotseling overlijden of om hen gerust te stellen. Meer informatie over de polikliniek en de ziektebeelden, ook voor patiënten, is te vinden op de website De ontrafeling van de genetische basis voor deze hartritmestoornis was niet mogelijk zonder de medewerking van de beschreven families. Zij hebben toestemming gegeven voor wetenschappelijk onderzoek en publicatie; hun gegevens werden geanonimiseerd. Leerpunten Plotse dood of een reanimatie van een persoon jonger dan 40 jaar is vaak het eerste teken van een ernstige en erfelijke hartziekte. In de regio tussen Woerden en de Lek komt een erfelijke hartziekte voor die geen afwijkingen geeft bij cardiologisch onderzoek maar waarbij plotse dood vaak voorkomt. Een implanteerbare defibrillator kan bij dragers van deze ziekte vroegtijdig plotseling overlijden voorkómen. Familiare plotse dood of een reanimatie op jonge leeftijd is een goede indicatie voor onmiddellijke verwijzing van de overlevende en/of directe bloedverwanten naar een polikliniek voor cardiogenetica. Belangenconflict: geen gemeld; financiële ondersteuning: geen gemeld. Aanvaard op 1 juni 2011 Citeer als: Ned Tijdschr Geneeskd. 2011;155:A3391 > Meer op Literatuur 1 Zipes DP, Wellens HJ. Sudden cardiac death. Circulation. 1998;98: van der Werf C, van Langen IM, Wilde AA. Sudden death in the young: what do we know about it and how to prevent? Circ Arrhythm Electrophysiol. 2010;3: van den Berg MP. Erfelijkheid ter harte genomen [oratie]. Groningen: Rijksuniversiteit Groningen; Alders M, Koopmann TT, Christiaans I, et al. Haplotype-sharing analysis implicates chromosome 7q36 harboring DPP6 in familial idiopathic ventricular fibrillation. Am J Hum Genet. 2009;84: Postema PG, Christiaans I, Hofman N, et al. Founder mutations in the Netherlands. Familial idiopathic ventricular fibrillation and DPP6. Neth Heart J. 2011;19: Postema PG, van den Berg MP, van Tintelen JP, et al. Founder mutations in the Netherlands. SCN5a 1795insD, the first described arrhythmia overlap syndrome and one of the largest and best described characterised families worldwide. Neth Heart J. 2009;17: Postema PG, Wolpert C, Amin AS, et al. Drugs and Brugada syndrome patients: review of the literature, recommendations, and an up-to-date website ( Heart Rhythm. 2009;6: Tan HL, Hofman N, van Langen I, van der Wal AC, Wilde AA. Sudden unexplained death: heritability and diagnostic yield of cardiological and genetic examination in surviving relatives. Circulation. 2005;112: van der Werf C, Hofman N, Tan HL, et al. Diagnostic yield in sudden unexplained death and aborted cardiac arrest in the young: The experience of a tertiary referral center in The Netherlands. Heart Rhythm. 2010;7: Hofman N, Tan HL, Clur SA, Alders M, van Langen IM, Wilde AA. Contribution of inherited heart disease to sudden cardiac death in childhood. Pediatrics. 2007;120:e NED TIJDSCHR GENEESKD. 2011;155:A3391 5

Plotse dood bij jongeren

Plotse dood bij jongeren Plotse dood bij jongeren Dr. Christian van der Werf AIOS Cardiologie Academisch Medisch Centrum Amsterdam Inhoud Epidemiologie Oorzaken Erfelijkheid Zorg omtrent plotse dood in Nederland Definities Aanwezigheid

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.

Nadere informatie

Cardiomyopathie door phospholamban mutatie

Cardiomyopathie door phospholamban mutatie Cardiomyopathie door phospholamban mutatie De term cardiomyopathie betekent ziekte van de hartspier. Hartspierziekten kunnen verschillende oorzaken hebben, waaronder erfelijke oorzaken. Bij verschillende

Nadere informatie

CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013

CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het

Nadere informatie

Klinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS)

Klinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS) Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inhoud Inleiding 1 LQTS 1 De oorzaak van LQTS 2 Ziekteverschijnselen van LQTS 3 De diagnose LQTS 4 Behandeling van het LQTS 5 Controle (follow up) 6 Erfelijkheid

Nadere informatie

ICD patiënten dag 25 september 2015

ICD patiënten dag 25 september 2015 ICD patiënten dag 25 september 2015 Wie krijgt welke ICD? Mikael Kortz, cardioloog Flevoziekenhuis Wie krijgt welke ICD? waarom heb ik deze ICD? Mikael Kortz, cardioloog Flevoziekenhuis wie krijgt een

Nadere informatie

Plotselinge hartdood bij sporters. Plotselinge hartdood bij sporters. Plotselinge dood in de Sport. Plotse dood tijdens sport in Nederland

Plotselinge hartdood bij sporters. Plotselinge hartdood bij sporters. Plotselinge dood in de Sport. Plotse dood tijdens sport in Nederland Plotselinge hartdood bij sporters Plotselinge hartdood bij sporters 3 juni 2009 6e reanimatiecongres Arend Mosterd Meander Medisch Centrum, Amersfoort Julius Centrum & HLC, UMC Utrecht Is sporten gezond?

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).

Nadere informatie

Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog

Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Patiëntendag PLN vereniging Paul van Haelst, cardioloog Antonius Ziekenhuis Sneek Erfelijke hartziekten Welke hartziekten kunnen erfelijk zijn?

Nadere informatie

Cardiogeneticapoli VUmc. Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling

Cardiogeneticapoli VUmc. Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling Cardiogeneticapoli VUmc Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling De gecombineerde cardiogeneticapoli van de afdelingen cardiologie en klinische genetica is bedoeld voor patiënten

Nadere informatie

Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter?

Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Irene M. van Langen NACGG lustrumbijeenkomst Utrecht 22 september 2011 Wat is cascadescreening Systematisch familieonderzoek in families met (autosomaal dominant)

Nadere informatie

Klinische Genetica. Plots overlijden

Klinische Genetica. Plots overlijden Klinische Genetica Plots overlijden Klinische Genetica Inleiding In uw familie zijn een of meerdere personen op jonge leeftijd plotseling overleden. Plots overlijden op jonge leeftijd heeft vaak met het

Nadere informatie

Wil ik het wel weten?

Wil ik het wel weten? Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek

Nadere informatie

Epidemiology and clinical aspects of sudden cardiac death in the young van der Werf, C.

Epidemiology and clinical aspects of sudden cardiac death in the young van der Werf, C. UvA-DARE (Digital Academic Repository) Epidemiology and clinical aspects of sudden cardiac death in the young van der Werf, C. Link to publication Citation for published version (APA): van der Werf, C.

Nadere informatie

Fleur. Fleur. Fleur. Fleur. Fleur. Is dit een normaal beloop? Is dit een normaal beloop? Wat doet u nu? Wat doet u nu?

Fleur. Fleur. Fleur. Fleur. Fleur. Is dit een normaal beloop? Is dit een normaal beloop? Wat doet u nu? Wat doet u nu? Inhoud Post reanimatie onderzoek Wat was de oorzaak van het arrest? Hans Breur, kindercardioloog Potentiële belangenverstrengeling: geen Introductie Waar praten we eigenlijk over? Oorzaken arrest welke

Nadere informatie

Klinische Genetica. Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC)

Klinische Genetica. Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC) Klinische Genetica Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVC) Inhoud Inleiding 1 De werking van het normale hart 2 Het hart bij ARVC 3 De oorzaak van ARVC 4 De symptomen van ARVC 5 De diagnose

Nadere informatie

Klinische Genetica. Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)

Klinische Genetica. Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) 1 Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Inhoud Inleiding 3 De werking van het normale hart

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van

Nadere informatie

Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+

Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting 136 Melanoom van de huid is kanker die uitgaat van de pigmentcellen in de huid. Melanoom bij twee of meer eerstegraads verwanten of drie tweedegraads verwanten noemen we erfelijk. Als deze vorm van kanker

Nadere informatie

Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek?

Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus, Leiden en Maastricht Inleiding: In het kader van mijn

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde

Nadere informatie

Cardiogenetica Sudden Cardiac Death. Amsterdam, 2016 Marieke Bronk Physician assistant i.o. Klinische Genetica

Cardiogenetica Sudden Cardiac Death. Amsterdam, 2016 Marieke Bronk Physician assistant i.o. Klinische Genetica Cardiogenetica Sudden Cardiac Death Amsterdam, 2016 Marieke Bronk Physician assistant i.o. Klinische Genetica Casus Dirk Riet (32 jr) komt op je SU omdat hij nu al 2x is flauwgevallen: 1x toen hij grieperig

Nadere informatie

Familiaire Hypercholesterolemie (FH)

Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire hypercholesterolemie (FH) is één van de meest voorkomende (vet-) stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 450 Nederlanders heeft FH. FH is een

Nadere informatie

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid

Nadere informatie

Klinische Genetica. Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM)

Klinische Genetica. Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) Klinische Genetica Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) Klinische Genetica Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) 1 Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) Inhoud Inleiding 3 De werking van het normale hart 3 Het

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven

Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven Cardiogenetica Prognostische aspecten: diagnostisch en predictief Cardiogenetica De genen bij hart-ritme-stoornissen, hypertrofische en gedilateerde

Nadere informatie

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:

Nadere informatie

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?

Nadere informatie

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Een familieanamnese afnemen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Een familieanamnese afnemen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Een familieanamnese afnemen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. This project has been co-funded by the European Union under the Erasmus+ programme. The material in

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch

Nadere informatie

ICD Implanteerbare Cardioverter - Defibrillator

ICD Implanteerbare Cardioverter - Defibrillator ICD Implanteerbare Cardioverter - Defibrillator Cardiologie Beter voor elkaar 2 Een ICD is evenals een pacemaker een klein apparaatje dat onder de huid wordt geïmplanteerd bij mensen met een hartritmestoornis.

Nadere informatie

Acute Hartdood in de Klinische Pathologie

Acute Hartdood in de Klinische Pathologie Acute Hartdood in de Klinische Pathologie 13 en 14 maart 2014 Academisch Medisch Centrum Amsterdam Afdeling Pathologie www.cardiovasculaire-pathologie.nl Inleiding Hart- en vaatziekten zijn de belangrijkste

Nadere informatie

Tweeslippige aortaklep. Cardiologisch onderzoek

Tweeslippige aortaklep. Cardiologisch onderzoek Tweeslippige aortaklep De Engelse term voor tweeslippige aortaklep is bicuspid aortic valve, afgekort BAV. BAV komt voor bij ongeveer 1% van alle mensen. Sommigen hebben daarvan geen klachten of verschijnselen

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Mammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud

Mammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een

Nadere informatie

STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES

STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES De StOEH heeft ten doel personen met deze Familiaire Hypercholesterolemie

Nadere informatie

, herzien Klinische Genetica. Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)

, herzien Klinische Genetica. Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) 14-10-2014, herzien 01-07-16 Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft na verschillende onderzoeken

Nadere informatie

Zit t nou in de familie of in de genen?

Zit t nou in de familie of in de genen? Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Nadere informatie

Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD)

Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Wanneer de thoracale aorta (lichaamsslagader in de borstkas) boven een bepaalde diameter komt (verwijd is) spreekt men van een aneurysma. Een aneurysma

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van

Nadere informatie

Nederlanse Samenvatting. Nederlandse Samenvatting

Nederlanse Samenvatting. Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting 197 198 Samenvatting In het proefschrift worden diverse klinische aspecten van primaire PCI (Primaire Coronaire Interventie) voor de behandeling van een hartinfarct onderzocht.

Nadere informatie

VLC 071 vervangen Klinische Genetica. Noncompaction Cardiomyopathie (NCCM)

VLC 071 vervangen Klinische Genetica. Noncompaction Cardiomyopathie (NCCM) VLC 071 vervangen Klinische Genetica Noncompaction Cardiomyopathie (NCCM) Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft na verschillende onderzoeken vastgesteld

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Hoedemaekers & Postema Menko en Smorenburg

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en

Nadere informatie

Preventieve sportmedische screening

Preventieve sportmedische screening Preventieve sportmedische screening cardiosporten.be Dr Roosen John Dieusaert Olivia Wat veroorzaakt plotse dood? Media: acuut hartfalen is niet de oorzaak Wel: ernstige ritmestoornissen van het hart,

Nadere informatie

Patiënteninformatie voor deelnemers aan erfelijkheidsonderzoek

Patiënteninformatie voor deelnemers aan erfelijkheidsonderzoek Patiënteninformatie voor deelnemers aan erfelijkheidsonderzoek Familiaire Amyotrofische Lateraal Sclerose in Nederland Geachte heer/mevrouw, 1. Inleiding Aan u is gevraagd medewerking te verlenen aan een

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Inhoud Inleiding Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 1 Wachten op de uitslag 2 Het doel van erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Nadere informatie

Oncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep)

Oncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep) Oncogenese Sporadische kankers (> 90%) accumulatie van verworven mutaties, onder invloed van externe factoren Familiale kankersyndromen (kleine groep) overerfbare mutatie in 1 gen accumulatie van genetische

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus

Nadere informatie

Samenvatting, conclusies. en toekomstperspectieven

Samenvatting, conclusies. en toekomstperspectieven Samenvatting, conclusies en toekomstperspectieven 175 176 Samenvatting De algemene introductie van dit proefschrift (Hoofdstuk 1) beschrijft hoe de behandeling met een Implanteerbare Cardioverter Defibrillator

Nadere informatie

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico

Nadere informatie

Zwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015. Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam

Zwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015. Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam Zwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015 Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam Jong Vrouw ICD Erfelijke hartziekten 1: Cardiomyopathieën (hartspier) 2: Aritmieën (elektische geleiding)

Nadere informatie

Ajmaline provocatietest

Ajmaline provocatietest Cardiologie Ajmaline provocatietest www.catharinaziekenhuis.nl Patiëntenvoorlichting: patienten.voorlichting@catharinaziekenhuis.nl CAR024 / Ajmaline provocatietest: test om het Brugada syndroom vast te

Nadere informatie

, herzien VLC XXX Klinische Genetica. Phospholamban Cardiomyopathie

, herzien VLC XXX Klinische Genetica. Phospholamban Cardiomyopathie 16-08-2015, herzien 1-7-16 VLC XXX Klinische Genetica Phospholamban Cardiomyopathie Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft na verschillende onderzoeken

Nadere informatie

X-gebonden overerving

X-gebonden overerving 12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,

Nadere informatie

2 Leg uit hoe de verschillende subtypes van Chlamydia trachomatis zijn ontstaan. Beschrijf de rol van antibioticagebruik hierin.

2 Leg uit hoe de verschillende subtypes van Chlamydia trachomatis zijn ontstaan. Beschrijf de rol van antibioticagebruik hierin. Examentrainer Vragen Nieuwe DNA-test voor chlamydia Chlamydia is de meest voorkomende seksueel overdraagbare aandoening (soa) en kan onder meer leiden tot onvruchtbaarheid. In Nederland worden jaarlijks

Nadere informatie

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen

Nadere informatie

Genetische counseling Dementie

Genetische counseling Dementie Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut

Nadere informatie

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,

Nadere informatie

Toestemming voor obductie bij kinderen. Informatie voor nabestaanden

Toestemming voor obductie bij kinderen. Informatie voor nabestaanden Toestemming voor obductie bij kinderen Informatie voor nabestaanden Universitair Medisch Centrum Groningen Inleiding Een arts heeft met u gesproken om uw overleden zoon of dochter te laten onderzoeken.

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Further insights into inheritable arrhythmia syndromes: Focus on electrocardiograms Postema, P.G.

Further insights into inheritable arrhythmia syndromes: Focus on electrocardiograms Postema, P.G. UvA-DARE (Digital Academic Repository) Further insights into inheritable arrhythmia syndromes: Focus on electrocardiograms Postema, P.G. Link to publication Citation for published version (APA): Postema,

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 2 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 2 Wachten op de uitslag 2 Het doel van erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving. Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project

Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving. Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project Leerdoelen Inzicht hebben in de drie belangrijkste patronen van overerving

Nadere informatie

VLC 071 vervangen Klinische Genetica. Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM)

VLC 071 vervangen Klinische Genetica. Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) VLC 071 vervangen Klinische Genetica Gedilateerde Cardiomyopathie (DCM) Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft na verschillende onderzoeken vastgesteld

Nadere informatie

Acute Hartdood in de Klinische Pathologie

Acute Hartdood in de Klinische Pathologie Acute Hartdood in de Klinische Pathologie 7 en 8 november 2013 Academisch Medisch Centrum Amsterdam Afdeling Pathologie www.cardiovasculaire-pathologie.nl Inleiding Hart- en vaatziekten zijn de belangrijkste

Nadere informatie

Hyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation

Hyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation Hyperekplexia He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS HYPEREKPLEXIA? Hyperekplexia is een zeldzame neurologische aandoening. Een andere naam is startle disease. Patiënten met hyperekplexia

Nadere informatie

Pacemaker en ICD behandeling bij kinderen. Nico A. Blom Centrum voor Aangeboren hartafwijkingnen Amsterdam-Leiden (CAHAL)

Pacemaker en ICD behandeling bij kinderen. Nico A. Blom Centrum voor Aangeboren hartafwijkingnen Amsterdam-Leiden (CAHAL) Pacemaker en ICD behandeling bij kinderen Nico A. Blom Centrum voor Aangeboren hartafwijkingnen Amsterdam-Leiden (CAHAL) Pacemaker en ICD behandeling bij kinderen Te traag hartritme: pacemakerbehandeling

Nadere informatie

Refaja Ziekenhuis Stadskanaal. Toestemming voor obductie bij kinderen. Informatie voor nabestaanden

Refaja Ziekenhuis Stadskanaal. Toestemming voor obductie bij kinderen. Informatie voor nabestaanden Toestemming voor obductie bij kinderen Informatie voor nabestaanden TOESTEMMING VOOR OBDUCTIE BIJ KINDEREN INFORMATIE VOOR NABESTAANDEN INLEIDING Een arts heeft met u gesproken om uw overleden zoon of

Nadere informatie

Afspraak bij de arts

Afspraak bij de arts Afspraak bij de arts Informatie voor patiënten en hun familie 2 Afspraak bij de arts Deze informatie werd samengesteld voor ouders, patiënten en familieleden die een afspraak hebben met een klinisch geneticus.

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald

Nadere informatie

Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie

Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie & Kindercardiologie Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie Informatie voor ouders Uw klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) / dokter heeft voorgesteld om uitgebreid onderzoek

Nadere informatie

Addressing the diagnostic and therapeutic challenges in inheritable arrhythmia syndromes: with emphasis on the pediatric population Chockalingam, P.

Addressing the diagnostic and therapeutic challenges in inheritable arrhythmia syndromes: with emphasis on the pediatric population Chockalingam, P. UvA-DARE (Digital Academic Repository) Addressing the diagnostic and therapeutic challenges in inheritable arrhythmia syndromes: with emphasis on the pediatric population Chockalingam, P. Link to publication

Nadere informatie

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie?

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Verzekeren en erfelijkheid 1 Heb je een aanleg voor kanker? Dan kunnen sommige familieleden de aanleg voor de ziekte ook hebben. Het is belangrijk

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting. Tweede primaire tumoren en excessieve sterfte na retinoblastoom

Nederlandse samenvatting. Tweede primaire tumoren en excessieve sterfte na retinoblastoom Nederlandse samenvatting Tweede primaire tumoren en excessieve sterfte na retinoblastoom Retinoblastoom is een kwaadaardige oogtumor die ontstaat in het netvlies. Deze vorm van oogkanker is zeer zeldzaam

Nadere informatie

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen

Nadere informatie

Recessieve overerving

Recessieve overerving 12 Recessieve overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t

Nadere informatie

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker MARKEN, verhoogd risico op borstkanker Uitwerking van de voorlichtingsavond dd 5-10-2011 in de Patmoskerk, Marken Mw R. Kaas oud-screeningsarts en genealoog, Mw I Kluijt klinisch geneticus Bij de inwoners

Nadere informatie

Genetica van hemochromatose

Genetica van hemochromatose Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor

Nadere informatie

Obductie. Onderzoek na overlijden

Obductie. Onderzoek na overlijden Obductie Onderzoek na overlijden Inleiding Als iemand overlijdt kunnen artsen niet altijd verklaren wat er precies met hem of haar aan de hand was. Onderzoek van de overledene kan helpen om beter te begrijpen

Nadere informatie

Screening op aneurysmata in families met subarachnoïdale bloedingen

Screening op aneurysmata in families met subarachnoïdale bloedingen Screening op aneurysmata in families met subarachnoïdale bloedingen Dr Y Ruigrok, neuroloog 29 november 2014 Belangenverstrengeling Geen - # 2 Inhoud Inleiding Onderzoek naar familiair voorkomen en screening?

Nadere informatie

Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent

Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent oncologisch congres AZ Sint Jan Verpleegkundigen in de oncologie: hou jezelf up to date! Tumoren en erfelijkheid prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair

Nadere informatie

FAP (Familiale adenomateuse polyposis)

FAP (Familiale adenomateuse polyposis) FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste

Nadere informatie

Laat ik mijzelf testen?

Laat ik mijzelf testen? Laat ik mijzelf testen? Drs. Nandy Hofland Genetisch Consulent Polikliniek Klinische Genetica Leids Universitair Medisch Centrum 21-05-2011: Themamiddag Jong en BRCA, BVN, Werkgroep Erfelijke Borst- en

Nadere informatie

Genetic risk factors for common and rare cardiac rhythm disorders Marsman, Roos

Genetic risk factors for common and rare cardiac rhythm disorders Marsman, Roos UvA-DARE (Digital Academic Repository) Genetic risk factors for common and rare cardiac rhythm disorders Marsman, Roos Link to publication Citation for published version (APA): Marsman, R. F. J. (2014).

Nadere informatie