Het MaculaFonds zoekt een nieuwe secretaris

Transcriptie

1 nieuwsbrief December 2016 Het MaculaFonds zoekt een nieuwe secretaris In mei 2017 heeft de huidige secretaris van het MaculaFonds Albert de Brauw er drie termijnen van vier jaar opzitten en wordt het tijd voor het zoeken naar een opvolger. Het organiseren van vergaderingen, notuleren, actiepuntenlijst, alle voorkomende juridische zaken, het mede bepalen van het beleid, het maken van een jaarverslag, het afhandelen van schenkingen en legaten behoren tot de taken van de secretaris. Het bestuur van het MaculaFonds komt gemiddeld zes keer per jaar bij elkaar, meestal in Utrecht. Gezocht wordt naar een persoon met een juridische achtergrond en met affiniteit, kennis en - bij voorkeur - ervaring met de geschetste verantwoordelijkheden/taken. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met het secretariaat van het MaculaFonds, tel of een bericht sturen naar info@maculafonds.nl dan nemen wij contact met u op. RD5000 database: een landelijk overzicht van alle patiënten met erfelijke netvliesaandoeningen Drs. Sanne Verbakel, Prof. dr. Jeroen Klevering (Radboud Universiteit, Nijmegen) In 2013 heeft het MaculaFonds een subsidie van toegekend voor het opzetten van RD5000 database en de daaraan gekoppelde onderzoeken van prof.dr. Jeroen Klevering aan de Radboud Universiteit te Nijmegen. Dit onderzoek is inmiddels afgerond. Inleiding In Nederland hebben ongeveer mensen een erfelijke netvliesaandoening. Een groot deel van deze mensen wordt door deze ziekte slechtziend of zelfs blind. Momenteel is er voor deze aandoeningen nog geen behandeling, maar daar zou in de toekomst verandering in kunnen komen. RD5000 database Om alle mensen in Nederland met een erfelijke netvliesaandoening te registreren is in 2011 een landelijke database opgericht: de RD5000 database. In deze database worden de klinische en genetische gegevens van zo veel mogelijk patiënten met deze aandoeningen, ook wel retina dystrofieën, opgeslagen. Regelmatig komt de informatie van meerdere ziekenhuizen in deze database bij elkaar. Op deze manier bouwen we aan een overzicht van patiënten met verschillende soorten erfelijke netvliesaandoeningen.

2 We krijgen kennis over de symptomen, de genetische oorzaken en het beloop van deze oogziekten. Met deze kennis kunnen wij patiënten beter informeren over het beloop van hun ziekte en nieuwe patiënten sneller opsporen. Indien er in de toekomst behandelingen beschikbaar komen dan kunnen we geschikte patiënten snel en gericht benaderen. Ziekte van Stargardt Een voorbeeld van een aandoening die in de database wordt opgeslagen is de ziekte van Stargardt. Deze aandoening tast de macula, het centrale deel van het netvlies, aan waardoor het scherpe zien snel verslechtert en patiënten bijvoorbeeld niet goed meer kunnen lezen en gezichten moeilijk herkennen. Het is de meest voorkomende vorm van erfelijke maculadegeneratie en een van de belangrijkste oorzaken van erfelijke blindheid bij jonge mensen. Op dit moment zijn 629 van de naar schatting Nederlandse Stargardt-patiënten ingevoerd in de RD5000 database. Ruim 100 van deze patiënten zijn zeer uitgebreid oogheelkundig onderzocht. Met de verzamelde gegevens hebben we het natuurlijke beloop van de ziekte in kaart kunnen brengen. In typische gevallen ontstaan de eerste symptomen op tienerleeftijd, daarnaast kan de ziekte zich echter ook manifesteren bij kinderen onder de zes jaar of pas als mensen al boven de zestig jaar zijn. In het verleden werd de diagnose bij deze jonge en oudere patiënten regelmatig gemist. Jonge kinderen werden soms naar de psycholoog gestuurd en ouderen werden behandeld met injecties tegen natte maculadegeneratie omdat de ziekte van Stargardt niet werd herkend. Door RD5000 hebben we een veel beter inzicht gekregen in het beloop van de ziekte. Deze informatie is ook van belang wanneer we nieuwe behandelingen voor de ziekte van Stargardt gaan evalueren. Gentherapie Erfelijke aandoeningen worden veroorzaakt door een genetische afwijking, oftewel een fout in ons erfelijk materiaal (DNA). Een gen is een stukje erfelijk materiaal en feitelijk een recept voor een eiwit. Als een gen fouten bevat worden bepaalde eiwitten niet of onvoldoende aangemaakt. In het geval van de ziekte van Stargardt leidt dit ertoe dat de staafjes en kegeltjes in het netvlies niet goed functioneren. Bij gentherapie voor de ziekte van Stargardt wordt een juiste versie van het gen in de cellen van het netvlies gebracht, waardoor deze weer normaal moeten gaan functioneren. Wanneer deze behandeling, die nu nog experimenteel is, beschikbaar wordt dan geeft de RD5000 database een goed overzicht van de patiënten die hiervoor eventueel in aanmerking komen. Het heeft geen zin om nu contact met uw oogarts te zoeken over deze behandeling. Wanneer gentherapie voor de ziekte van Stargardt mogelijk wordt, zullen wij dit direct laten weten. Toekomst De komst van de RD5000 database heeft de zichtbaarheid van patiënten met een erfelijke netvliesaandoening in Nederland verhoogd. We kunnen nu beter onderzoek doen naar de oorzaken en het beloop van deze desastreuze aandoeningen. In de toekomst willen we de database graag uitbreiden naar Europa, waarmee het onderzoek naar erfelijke netvliesaandoeningen in een stroomversnelling zal komen.

3 ZonMw financiert innovatieve ideeën ZonMw financiert gezondheidsonderzoek én stimuleert het gebruik van de ontwikkelde kennis om daarmee de zorg en gezondheid te verbeteren. Het Radboudumc en de Radboud universiteit hebben dit jaar voor vijf onderzoeks-projecten financiering gekregen. ZonMw geeft negen jonge getalenteerde onderzoekers de kans om medisch onderzoek te doen dat buiten de gebaande paden ligt. Zij mogen 1 tot 1,5 jaar lang hun idee of hypothese verder onderzoeken. Een van die onderzoekers is dr. Alex Garanto, die in 2015 van het MaculaFonds voor hetzelfde onderzoeksproject - Foutieve transcripten corrigeren voor erfelijke netvliesaandoeningen subsidie heeft verkregen. In de Nieuwsbrief van oktober 2015 heeft hij uitleg gegeven over het doel van het onderzoeksproject. Nog even in het kort Erfelijke netvliesaandoeningen zijn genetisch en klinisch heterogeen, en komen voor bij circa 1 op mensen. Deze netvliesaandoeningen veroorzaken slechtziendheid en kunnen uiteindelijk leiden tot volledige blindheid. Tot op heden is er geen behandeling, laat staan genezing, mogelijk voor deze ziekten. Enkele gen- en mutatiespecifieke therapieën laten in recente klinische studies echter hoopvolle resultaten zien. Door het grote aantal genen dat bij een mutatie tot dergelijke ziekten leidt, is het nodig om behandelingen te ontwikkelen waarmee grotere groepen patiënten (met verschillende mutaties) behandeld kunnen worden. Alex Garanto wil door een combinatie van experimenten in cel- en diermodellen een nieuwe therapie onderzoeken die foutief RNA herstelt. Wanneer deze experimenten succesvol zijn, zal hij deze therapie verder ontwikkelen om uiteindelijk een grote groep patiënten met een visuele handicap te kunnen helpen. Help het MaculaFonds met het financieren van wetenschappelijke onderzoeksprojecten naar macula-degeneratie. Stort uw bijdrage op: NL27INGB ten name van MaculaFonds, Utrecht

4 Giftbox Heeft u binnenkort een jubileum of andere bijeenkomst en wilt u geld inzamelen voor het MaculaFonds, dan kunt u een giftbox aanvragen bij het landelijk bureau, tel " Colofon Deze nieuwsbrief is een onafhankelijke uitgave van het MaculaFonds Het bestuur is volledig verantwoordelijk voor de inhoud van deze nieuwsbrief. Stichting MaculaFonds Postbus GK Utrecht ( : info@maculafonds.nl Bankrekening NL27INGB t.n.v. Stichting MaculaFonds, Utrecht Bankrekening NL98ABNA t.n.v. Stichting MaculaFonds, Utrecht Bestuur van het MaculaFonds Prof.dr. Frans G. Zitman, voorzitter ( : franszitman@gmail.com Mr. Albert K.C. de Brauw, secretaris ( : akc@debrauw.net Marien A.M. Verdult, penningmeester ( : marienverdult@casema.nl Frans Stoop, bestuurslid (voorzitter van de MaculaVereniging) ( : fst@live.be Dr. Yvonne de Jong-Hesse, bestuurslid (oogarts) ( : y.dejong@vumc.nl Marga J. Allin, bestuurslid (fondsenwerving en externe contacten) ( : margaret.allin@gmail.com Wetenschappelijke Adviesraad Prof.dr. E. van Kuijk, MD, PhD Professor & Chairman University of Minnesota, Department of Ophthalmology / MMC 493, Minneapolis, USA Prof.dr. P.J. Ringens, Oogziekenhuis Maastricht MUMC Prof.dr.ir. P.F.F. Wijn, hoogleraar afdeling Klinische Fysica, Máxima Medisch Centrum, Veldhoven Periodieke gift of machtiging U kunt het MaculaFonds steunen op basis van een vaste periodieke gift of machtiging. Doch spontaan schenken mag/kan altijd! Voor een periodieke gift geldt dat u een schriftelijke overeenkomst aangaat met het MaculaFonds voor ten minste vijf jaar. Omdat het MaculaFonds een ANBI-status (Algemeen Nut Beogende Instelling) heeft, kunt u deze gift voor 100% aftrekken van uw inkomstenbelasting. Voor meer informatie of het aanvragen van de formulieren voor een periodieke gift kunt u vrijblijvend contact opnemen met: Secretariaat MaculaFonds, tel , info@maculafonds.nl. Wilt u het MaculaFonds liever machtigen periodiek een bedrag van uw bankrekening af te schrijven, vul dan de bon in. naam: straat/huisnr: postcode/plaats: M/V machtigt het MaculaFonds tot wederopzegging: maandelijks 5,00 per maand / kwartaal / jaar éénmalig af te schrijven van bankrekeningnr.: NL datum: handtekening: U kunt deze machtiging opsturen naar: MaculaFonds Postbus GK UTRECHT

5 dankt haar donateurs en steunpilaren voor hun waardevolle bijdragen aan het fonds. Ergra low vision De specialist voor slechtzienden in meer dan 100 ziekenhuizen telefoon Waar uw zicht ophoudt, begint de visie van Optelec telefoon internet: Science For A Better Life MaculaFonds - info@maculafonds.nl - NL27INGB