Premature pubarche is niet altijd onschuldig
|
|
- Irma Koning
- 7 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Klinische les Premature pubarche is niet altijd onschuldig Manouk Backes, Nitash Zwaveling-Soonawala en Gerdine A. Kamp Dames en Heren, Premature pubarche is het vervroegd optreden van schaambeharing en wordt gezien bij ongeveer 3% van de kinderen. 1 Er wordt een leeftijdsgrens gehanteerd van 8 jaar bij meisjes en 9 jaar bij jongens. Naast schaambeharing kan er ook sprake zijn van okselbeharing, een volwassen transpiratiegeur en acne. Het ontstaan van pubarche is het gevolg van expositie aan androgenen of een verhoogde gevoeligheid voor androgenen; bij premature pubarche moet dan ook gezocht worden naar de oorzaak van de vroegtijdige androgeenexpositie. 2 Bij de meeste patiënten wordt premature pubarche veroorzaakt door premature adrenarche. Dit is het vervroegd rijpen van de bijnierschors en wordt beschouwd als een onschuldig fenomeen. Aan de hand van een aantal casussen laten wij zien dat premature pubarche ook kan ontstaan door oorzaken die niet onschuldig zijn. Van deze oorzaken moeten de alarmsignalen worden herkend. Tergooiziekenhuizen, afd. Kindergeneeskunde, Blaricum en Hilversum. Drs. M. Backes, coassistent kindergeneeskunde; dr. G.A. Kamp, kinderarts. Academisch Medisch Centrum, afd. Kindergeneeskunde, Amsterdam. Drs. N. Zwaveling-Soonawala, kinderartsendocrinoloog. Contactpersoon: dr. G.A. Kamp (gkamp@tergooiziekenhuizen.nl). Patiënt A is een ruim 8 jaar oud meisje dat sinds haar 7e jaar bij de kinderarts kwam in verband met astmatische klachten. Verder was zij gezond. Vanaf de leeftijd van 8 jaar ontstond er een snel progressieve pubarche, waarbij zij in 1 jaar tijd de ontwikkeling doormaakte van Tannerstadium P2 naar stadium P4 zonder borstvorming (Tanner-stadium M1). Voor een overzicht van de Tanner-stadia kijk op zoeken op A5147. Bij lichamelijk onderzoek had zij een verlaagde stem en een geringe vergroting van de clitoris; er was geen sprake van hirsutisme. De groeicurve toonde een geringe groeiversnelling van 2 maal de SD naar 2,5 maal de SD (figuur 2). Een röntgenfoto van linker hand en pols liet zien dat de skeletleeftijd 3 jaar voorliep op de kalenderleeftijd (zie uitlegkader). Gezien dit verschil in skelet- en kalenderleeftijd en de snel progressieve pubarche werd aanvullend laboratoriumonderzoek verricht, waarbij sterk verhoogde androgeenconcentraties werden gevonden (tabel 1). Op basis van de zeer hoge concentraties dehydro-epiandrosteronsulfaat (DHEAS) en testosteron dachten wij aan een androgeenproducerende tumor. Op een echo van de bovenbuik zagen we vervolgens een tumor in de linker bijnier met een diameter van ruim 6 cm (figuur 3). Nadat deze tumor chirurgisch verwijderd was, normaliseerden de androgeenconcentraties. Uit histopathologisch onderzoek bleek dat het ging om een bijnieradenoom. NED TIJDSCHR GENEESKD. 2012;156:A5147 1
2 Uitleg Skelet- versus kalenderleeftijd Met een röntgenopname van de linker hand kan op basis van het ontwikkelingsstadium van de pols en handwortelbeentjes de skeletleeftijd van een kind bepaald worden. De skeletleeftijd kan vervolgens vergeleken worden met de kalenderleeftijd om te bepalen of er sprake is van een voor- of achterlopende groeiontwikkeling. Patiënt B, een 5,5 jaar oud meisje, werd door de jeugdarts doorverwezen naar de kinderarts in verband met premature pubarche en groeiversnelling. Zij was voorheen gezond en gebruikte geen medicatie. Bij lichamelijk onderzoek had zij schaambeharing zonder borstontwikkeling, hetgeen overeenkomt met Tanner-stadium M1P3. De groeicurve liet een duidelijke lengtegroeiversnelling zien en een röntgenfoto van linker hand en pols toonde een skeletleeftijd die 3 jaar voorliep op de kalenderleeftijd (figuur 4). FIGUUR 1 Foto s van de Tanner-stadia van het vrouwelijk geslacht met de mate van puberteitsontwikkeling van (a) schaambeharing (P1-P6) en (b) borstontwikkeling (M1-M5). 3 TABEL 1 Overzicht van de klinische presentatie en de uitslag van het laboratoriumonderzoek met prepubertaire referentiewaarden van patiënt A, B en C patiëntkenmerken patiënt A patiënt B patiënt C referentiewaarden progressie van P-stadium P2 naar P4 in 1 jaar P3 op leeftijd van 5,5 jaar P2 naar P3 in 1,5 jaar groeiversnelling* ja ja nee skeletleeftijd 3 jaar voorlopend 3 jaar voorlopend 2 jaar voorlopend DHEAS in µmol/l 80 18,4 4,6 0,3-3,0 androsteendion in nmol/l 5,3 5,5 2,3 0,35-2,6 testosteron in nmol/l 7,6 < 0,4 < 0,4 < 0,5 17-OHP in nmol/l 2, ,6 < 6 diagnose androgeenproducerend bijnieradenoom niet-klassieke vorm van adrenogenitaal syndroom premature adrenarche DHEAS = dehydro-epiandrosteronsulfaat; OHP = hydroxyprogesteron * Een groeiversnelling is een onverwachte verandering van de SDS-lijn op de groeicurve, waarbij SDS staat voor het aantal standaarddeviaties dat een kind boven of onder de gemiddelde lengte voor een bepaalde leeftijd zit. 2 NED TIJDSCHR GENEESKD. 2012;156:A5147
3 Bij aanvullend laboratoriumonderzoek werden verhoogde concentraties DHEAS, androsteendion en 17-hydroxyprogesteron (17-OHP) gevonden (zie tabel 1). De verhoogde 17-OHP-concentratie was verdacht voor het adrenogenitaal syndroom (AGS). Een ACTH-stimulatietest toonde een normaal oplopende cortisolconcentratie tot 839 nmol/l (referentiewaarde: > 550) en een ruim oplopende 17-OHP-concentratie van 100 tot maximaal 271 nmol/l (referentiewaarde: < 6); deze uitslag past bij de niet-klassieke vorm van AGS. De diagnose werd bevestigd door een klinisch geneticus, die 2 verschillende heterozygote mutaties in het CYP21A2-gen vond (zogenaamde compound -heterozygotie). Er volgde behandeling in de vorm van hydrocortisonsuppletie ter onderdrukking van de overmatige androgeenproductie. Patiënt C is een meisje van 7 jaar en 11 maanden dat bij de kinderarts kwam in verband met sinds 1,5 jaar bestaande progressieve groei van pubisbeharing. Het meisje was verder gezond. Bij lichamelijk onderzoek had zij in lichte mate acne op de neusrug. Er was geen borstontwikkeling maar wel okselbeharing en schaambeharing (Tanner-stadium M1P3). De clitoris was niet vergroot. In de lengtegroeicurve werd nauwelijks groeiversnelling gezien en de skeletleeftijd liep 2 jaar voor op de kalenderleeftijd (figuur 5). Aanvullend laboratoriumonderzoek toonde een verhoogde DHEAS-waarde. De overige waarden, met name die van het testosteron en 17-OHP, waren niet verhoogd (zie tabel 1) en de diagnose premature adrenarche werd gesteld. Zij kwam 6 maanden later terug om de lengtegroei en puberteitsontwikkeling te volgen; hierbij deden zich geen bijzonderheden voor. Beschouwing Aangezien het ontstaan van pubarche het gevolg is van expositie aan androgenen, moet er bij premature pubarche gezocht worden naar de oorzaak van de androgeenexpositie. Deze kan gelegen zijn in de bijnieren of de gonaden, maar de oorzaak kan ook exogeen zijn (tabel 2). 2 lengte in cm leeftijd in jaren FIGUUR 2 Groeicurve van patiënt A, waarin rode stippen en een blauwe stip respectievelijk de lengte naar leeftijd en de lengte naar skeletleeftijd aangeven. De stippellijn geeft de skeletleeftijd aan die voorloopt op de kalenderleeftijd, hier 3 jaar. NED TIJDSCHR GENEESKD. 2012;156:A5147 3
4 FIGUUR 3 Abdominale echo van patiënt A met een bolronde afwijking van 6,37 x 6,06 cm die uitgaat van de linker bijnier. Bij veruit de meeste patiënten is premature adrenarche de oorzaak van premature pubarche. Adrenarche, die ook wel de puberteit van de bijnieren wordt genoemd, is de fysiologische rijping van de zona reticularis van de bijnierschors. Deze rijping leidt tot verhoogde productie van relatief zwakke bijnierandrogenen, wat klinisch resulteert in de ontwikkeling van schaam- en okselbeharing en een volwassen transpiratiegeur. Premature adrenarche wordt beschouwd als een onschuldig fenomeen dat 10 maal vaker bij meisjes dan bij jongens wordt gezien, en waarvan niet bekend is waarom het optreedt. Wel lijkt er een associatie te bestaan met functioneel ovarieel hyperandrogenisme, hyperinsulinisme en het metabool syndroom op latere leeftijd. 4,5 Bij ongeveer 4% van de kinderen met premature pubarche blijkt dat deze wordt veroorzaakt door de niet-klassieke vorm van het adrenogenitaal syndroom; bij AGS treedt een mutatie op in het CYP21A2-gen. 6 Het is een van de meest voorkomende autosomaal recessief overervende aandoeningen. In Europa is ongeveer 1 op de 30 mensen asymptomatisch drager van een CYP21A2-genmutatie. lengte in cm leeftijd in jaren FIGUUR 4 Groeicurve van patiënt B, waarin rode stippen en een blauwe stip respectievelijk de lengte naar leeftijd en de lengte naar skeletleeftijd aangeven. De stippellijn geeft de skeletleeftijd aan die 3 jaar voorloopt op de kalenderleeftijd. 4 NED TIJDSCHR GENEESKD. 2012;156:A5147
5 lengte in cm leeftijd in jaren FIGUUR 5 Groeicurve van patiënt C, waarin rode stippen en een blauwe stip respectievelijk de lengte naar leeftijd en de lengte naar skeletleeftijd aangeven. De stippellijn geeft de skeletleeftijd aan die 2 jaar voorloopt op de kalenderleeftijd. De incidentie van de klassieke vorm van AGS is 1 per mensen per jaar, terwijl de incidentie van de niet-klassieke, mildere variant 1 per 500 mensen per jaar is. 7 Een tumor uitgaande van de bijnierschors is zeer zeldzaam en heeft op de kinderleeftijd een geschatte incidentie van 0,2-0,3 per miljoen per jaar. Bij kinderen is er vrijwel altijd sprake van een androgeenproducerende tumor eventueel ook met een overproductie van cortisol terwijl bij volwassenen vaker niet-hormoonproducerende tumoren gezien worden. 8 Pathofysiologie Premature adrenarche kenmerkt zich door vervroegde rijping van de zona reticularis in de bijnierschors. Hier vindt onder invloed van ACTH, dat door de hypofyse aan de bloedbaan wordt afgegeven, synthese van de steroïdhormonen plaats. ACTH zorgt ervoor dat cholesterol omgezet TABEL 2 Differentiaaldiagnose van premature pubarche, gerangschikt op basis van 3 oorzaken van androgeenexpositie androgenen vanuit bijnieren androgenen vanuit gonaden exogene bron van androgenen premature adrenarche centrale pubertas praecox testosteroncrèmes of -gels niet-klassieke vorm van adrenogenitaal syndroom androgeenproducerende testistumor syndroom van Cushing androgeenproducerende ovariumtumor androgeenproducerende bijniertumor NED TIJDSCHR GENEESKD. 2012;156:A5147 5
6 ACTH + cholesterol HC CH 2 CH 2 CH 2 CH CH3 HO cholesteroldesmolase (CYP11A) 17α-hydroxylase (CYP17) 17,20-lyase pregnenolon 17-OH-pregnenolon dehydro-epiandrosteron 21-hydroxylase (CYP21) 11β-hydroxylase (CYP11B2) 18-hydroxylase (CYP11B2) 18-oxidase (CYP11B2) progesteron 17-OH-progesteron androsteendion deoxycorticosteron 11-deoxycortisol testosteron corticosteron 18-OH-corticosteron HO cortisol CH 2 HC=O CH 2 OH 11β-hydroxylase (CYP11B1) dihydrotestosteron OH 17 3β-hydroxysteroïddehydrogenase 17β-hydroxysteroïddehydrogenase 5α-reductase aldosteron O 21 CH 2 OH O 3 3 O HO CH CH HC=O O 3 FIGUUR 6 Steroïdsynthese in de bijnier. Cortisol, aldosteron en androgenen worden gesynthetiseerd via een aantal enzymatische stappen vanuit de precursor cholesterol. Deficiëntie van een van de betrokken enzymen, bijvoorbeeld 21-hydroxylase, kan leiden tot een gestoorde productie van de bijniersteroïden (bron: N Engl J Med. 2003;349:776-88). wordt in pregnenolon, waaruit door verschillende enzymreacties mineralocorticoïden, glucocorticoïden en androgenen gevormd worden. De eindproducten hiervan zijn respectievelijk aldosteron, cortisol en testosteron. De bijnierandrogenen zijn achtereenvolgens dehydro-epiandrosteron (DHEA), dehydro-epiandrosteronsulfaat (DHEAS) en androsteendion; androsteendion wordt uiteindelijk omgezet in testosteron. 9 Voor een volledig overzicht van de androgeensynthese kijk op zoeken op A5147. Zoals wij eerder beschreven, is er bij AGS een mutatie van het CYP21A2-gen. Dit gen codeert voor het enzym CYP21, dat ook wel 21-hydroxylase wordt genoemd. Bij de klassieke vorm van AGS is er vrijwel geen activiteit van dit enzym, waardoor er een tekort ontstaat aan aldosteron en cortisol. Een tekort aan cortisol heeft tot gevolg dat, onder invloed van het mechanisme van negatieve terugkoppeling, een verhoogde hypofysaire ACTHafgifte ontstaat. Een verhoogde ACTH-concentratie leidt 6 NED TIJDSCHR GENEESKD. 2012;156:A5147
7 vervolgens tot een verhoogde productie van bijnierandrogenen. Bij de niet-klassieke vorm van AGS is er enige restactiviteit van 21-hydroxylase en is er meestal alleen overproductie van androgenen, zonder aldosteron- of cortisoltekort. 6 Diagnostiek De diagnose premature adrenarche is een diagnose per exclusionem die zich kenmerkt door een langzaam progressieve groei van pubisbeharing zonder duidelijke groeiversnelling. De skeletleeftijd loopt maximaal 1,5-2 jaar voor op de kalenderleeftijd. Tekenen van virilisatie, zoals een vergrote clitoris en hirsutisme, horen afwezig te zijn. Bij laboratoriumonderzoek kunnen licht verhoogde concentraties DHEAS en androsteendion gevonden worden, passend bij een pubertair stadium; de testosteron- en 17-OHP-concentraties mogen hierbij niet verhoogd zijn. Borstontwikkeling wijst niet op premature adrenarche maar op een centraal geactiveerde puberteitsontwikkeling, waarbij stimulatie van de gonaden ( gonadarche ) gestuurd wordt via de hypothalamushypofyse-gonade-as. Indien aan alle kenmerken voor premature adrenarche wordt voldaan maar de DHEAS- en androsteendionconcentraties niet verhoogd zijn, wordt gesproken van idiopathische premature pubarche. Mogelijk speelt een verhoogde gevoeligheid van de haarfollikels voor lage hoeveelheden bijnierandrogenen hierbij een rol. 10 Indien bij evaluatie door de kinderarts niet aan de kenmerken van premature adrenarche wordt voldaan, dient in overleg met de kinderarts-endocrinoloog aanvullend onderzoek ingezet te worden. Hierbij kan gedacht worden aan een ACTH-stimulatietest ter uitsluiting van een bijnierenzymdeficiëntie, of beeldvormend onderzoek van de bijnieren of gonaden bij verdenking op een androgeenproducerende tumor. Het differentiëren tussen een maligne en een benigne bijniertumor is erg lastig en behoeft uitgebreide evaluatie van het klinisch beeld, de laboratoriumwaarden, het beeldvormend onderzoek en de uitslag van het histopathologisch onderzoek na resectie van de tumor. 8 Behandeling Premature adrenarche behoeft geen behandeling. De patiënt krijgt uitleg over het onschuldige karakter van dit fenomeen en wordt ongeveer 6 maanden later opnieuw gezien ter evaluatie van groei- en puberteitsprogressie. Het is nog omstreden of langetermijnfollow-up nodig is ten aanzien van het vaker voorkomen van functioneel ovarieel hyperandrogenisme, hyperinsulinisme en het metabool syndroom bij patiënten met premature adrenarche. 4,5 Bij de niet-klassieke vorm van AGS vindt levenslange Leerpunten Premature pubarche is het ontstaan van schaambeharing bij meisjes vóór de leeftijd van 8 jaar en bij jongens vóór de leeftijd van 9 jaar. Premature pubarche wordt veroorzaakt door verhoogde afgifte van androgenen vanuit de bijnieren of de gonaden, door androgenen vanuit een externe bron of door verhoogde gevoeligheid voor androgenen. Premature pubarche wordt meestal veroorzaakt door premature adrenarche en dit is onschuldig van aard. De niet-klassieke vorm van het adrenogenitaal syndroom is de meest voorkomende pathologische oorzaak van premature pubarche; een androgeenproducerend bijnieradenoom is een zeer zeldzame doch ernstige oorzaak. Een zeer jonge leeftijd, snelle progressie van pubisbeharing en/of groeiversnelling en/of een ver voorlopende skeletleeftijd (> 2 jaar) zijn alarmsignalen bij premature pubarche; deze signalen vereisen doorverwijzing naar de kinderarts. hydrocortisonsuppletie plaats om de overmatige productie van androgenen te onderdrukken en een eventueel tekort aan cortisol aan te vullen. De enige curatieve behandeling van een bijniertumor is een volledige resectie van de tumor. Risicofactoren die leiden tot een slechtere prognose zijn onder andere een jongere leeftijd, een hogere mitose-activiteit in het tumorweefsel en een grotere tumoromvang; bij deze patiënten moet men, aansluitend aan de tumorresectie adjuvante chemotherapie overwegen. 8 Dames en Heren, indien de pubarche bij meisjes vóór de leeftijd van 8 jaar optreedt en bij jongens vóór de leeftijd van 9 jaar, wordt gesproken van premature pubarche; verwijzing naar een kinderarts is dan geïndiceerd. Aan de hand van enkele diagnostische onderzoeken kan de kinderarts evalueren of er pathologische afwijkingen zijn. De kans hierop neemt toe naarmate de patiënt jonger is. Bij een langzame progressie van pubisbeharing, met daarbij een normale lengtegroei en een skeletleeftijd die niet meer dan 1,5-2 jaar voorloopt op de kalenderleeftijd, is de kans op afwijkingen klein. Premature adrenarche is dan de meest waarschijnlijke diagnose en dit betreft een onschuldig fenomeen. Een zeer jonge leeftijd, snelle progressie van pubisbeharing en/of groeiversnelling en/of een ver voorlopende skeletleeftijd (> 2 jaar) kunnen echter worden beschouwd als alarmsignalen. Hierbij is het noodzakelijk om via de kinderarts aanvullend bloedonderzoek te laten doen naar androgeenconcentraties. Bij verhoogde concentraties zal in overleg met een kinderarts-endocrinoloog verder onderzoek verricht moeten worden. De niet-klassieke NED TIJDSCHR GENEESKD. 2012;156:A5147 7
8 vorm van het adrenogenitaal syndroom is de meest voorkomende pathologische oorzaak van premature pubarche; een androgeenproducerend bijnieradenoom is een zeer zeldzame doch ernstige oorzaak. Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld. Literatuur Aanvaard op 15 augustus 2012 Citeer als: Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A5147 > Meer op 1 Rosenfield RL, Lipton RB, Drum ML. Thelarche, pubarche and menarche attainment in children with normal and elevated body mass index. Pediatrics. 2009;123: Oberfield SE, Sopher AB, Gerken AT. Approach to the girl with early onset of pubic hair. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96: Van den Brande JL, Hermans HSA, Monnens LAH. Kindergeneeskunde. In: Wit JM, Delemarre-van de Waal H.A. Normale groei en ontwikkeling. 3e geheel herziene dr. Hfdst 5. Maarssen: Elsevier Gezondheidszorg; p Ibañez L, Potau N, Virdis R, et al. Postpubertal outcome in girls diagnosed of premature pubarche during childhood: increased frequency of functional ovarian hyperandrogenism. J Clin Endocrinol Metab. 1993;76: Utriainen P, Jääskeläinen J, Romppanen J, Voutilainen R. Childhood metabolic syndrome and its components in premature adrenarche. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92: Claahsen-van der Grinten HL, Hoefsloot LH. Van gen naar ziekte; het adrenogenitaal syndroom en het CYP21A2-gen. Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151: Wedell A. Molecular genetics of 21-hydroxylase deficiency. Endocr Dev. 2011;20: Rodriguez-Galindo C, Figueiredo BC, Zambetti GP, Ribeiro RC. Biology, clinical characteristics, and management of adrenocortical tumors in children. Pediatr Blood Cancer. 2005;45: Miller WL, Auchus RJ. The molecular biology, biochemistry, and physiology of human steroidogenesis and its disorders. Endocr Rev. 2011;32: Vottero A, Capelletti M, Giuliodori S, et al. Decreased androgen receptor gene methylation in premature pubarche: a novel pathogenetic mechanism? J Clin Endocrinol Metab. 2006;91: NED TIJDSCHR GENEESKD. 2012;156:A5147
Centrale pubertas praecox. Onderwijs huisartsen Floor Neijens 20-05-2014
Centrale pubertas praecox Onderwijs huisartsen Floor Neijens 20-05-2014 Puberteit Toename centrale pulsatiele afgifte GnRH Secretie LH en FSH door hypofyse Verdere ontwikkeling gonaden Productie geslachtshormonen
Nadere informatieDokter, onze zoon/dochter pubert te vroeg/te laat. Dr. R. Zeevaert Kinderarts-endocrinoloog Jessa Ziekenhuis Hasselt
Dokter, onze zoon/dochter pubert te vroeg/te laat Dr. R. Zeevaert Kinderarts-endocrinoloog Jessa Ziekenhuis Hasselt Puberteitsstoornissen Normale puberteitsontwikkeling Vroege puberteit Late puberteit
Nadere informatiePATIËNTENINFORMATIE. ADRENOGENITAAL SYNDROOM Informatie voor ouders/verzorgers
PATIËNTENINFORMATIE ADRENOGENITAAL SYNDROOM Informatie voor ouders/verzorgers 2 ADRENOGENITAAL SYNDROOM Informatie voor ouders/verzorgers Met deze informatiefolder wil het Maasstad Ziekenhuis u informeren
Nadere informatieAndrosteendion en androgeenexces
Androsteendion en androgeenexces Androsteendion Androsteendion (delta-4-androsteendion, ASD) is een steroïdhormoon dat in het lichaam kan omgezet worden in het mannelijk hormoon testosteron. Het wordt
Nadere informatieAdrenogenitaal syndroom (AGS) - Etiologie & Pathofysiologie vs. Fysiologie
Adrenogenitaal syndroom (AGS) - Etiologie & Pathofysiologie vs. Fysiologie Paul van Trotsenburg kinderarts-endocrinoloog AMC Inhoud Adrenogenitaal syndroom (AGS) - Definitie Bijnieren: -anatomie, embryologie
Nadere informatieAdrenogenitaal syndroom bij kinderen ken je steroïden!
s.a.a.vandenberg@erasmusmc.nl Adrenogenitaal syndroom bij kinderen ken je steroïden! Sjoerd van den Berg Laboratoriumspecialist klinische chemie + endo Afdeling Klinische Chemie Ken je steroiden? ken je
Nadere informatie3.1. DIAGNOSTIEK BIJ EEN NEONAAT MET AMBIGUE GENITALIA
3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS Indicatie Diagnostiek naar AGS kan geindiceerd zijn in 3 situaties: 1. Een neonaat met ambigue genitalia 2. Afwijkende neonatale screeningsuitslag voor AGS 3. Potentiële
Nadere informatieKinderen met obesitas en afbuigende lengtegroeicurve: ziekte van Cushing?
Klinische les Kinderen met obesitas en afbuigende lengtegroeicurve: ziekte van Cushing? Esther M. van Wezel, Hanneke M. van Santen, Wouter R. van Furth, Liesbeth Reneman, Peter H. Bisschop en A.S. Paul
Nadere informatieCHAPTER. Samenvatting 10.
CHAPTER Samenvatting. Chapter Samenvatting Dit proefschrift behandelt verschillende aspecten van bijnierdysfunctie bij de IC-patiënt (critical illness related corticosteroid insufficiency, CIRCI). In het
Nadere informatieVALKUILEN Dr. Apr. Kathleen Croes, Apr. Liesbeth Daniëls en Apr. Hilde Vanpoucke
VALKUILEN Dr. Apr. Kathleen Croes, Apr. Liesbeth Daniëls en Apr. Hilde Vanpoucke WKBWV Menen, 21/04/2005 CASUS 1-48-jarige vrouw - vergroting van de onderkaak - verbreding van de neusbasis - de tong is
Nadere informatieAdrenogenitaal syndroom
PATIËNTEN INFORMATIE Adrenogenitaal syndroom Informatie voor ouders/verzorgers PATIËNTENINFORMATIE Met deze informatiefolder wil het Maasstad Ziekenhuis u informeren over het Adrenogenitaal syndroom (AGS).
Nadere informatieAdrenogenitaal syndroom
PATIËNTEN INFORMATIE Adrenogenitaal syndroom Informatie voor ouders/verzorgers 2 PATIËNTENINFORMATIE Met deze informatiefolder wil het Maasstad Ziekenhuis u informeren over het Adrenogenitaal syndroom
Nadere informatie21. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
21. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1) Expert opinion Diagnostische criteria Vaststelling van een mutatie in het MEN1-gen Combinatie van hyperplasie of adenomen van de bijschildklieren, neuroendocriene
Nadere informatiePuberteit. H.J. van der Kamp Kinderarts-endocrinoloog 15 januari 2019, NVKC
Puberteit H.J. van der Kamp Kinderarts-endocrinoloog 15 januari 2019, NVKC Disclosure Geen (potentiële) belangenverstrengeling Opzet van de presentatie 1. Casus Sanne 2. Normale puberteit 3. Vroege puberteit
Nadere informatiePatiënteninformatie Diagnostiek Patiëntenversie over Diagnostiek
Patiënteninformatie Diagnostiek Patiëntenversie over Diagnostiek Logo: Colofon Uitgave: Stichting BijnierNET 2018 Fazantpad 3 3766 JH Soest info@bijniernet.nl www.bijniernet.nl www.adrenals.eu Tekst: Dr.
Nadere informatieHet adrenogenitaal syndroom (AGS)
Sophia Kinderziekenhuis Het adrenogenitaal syndroom (AGS) Inhoudsopgave Wat is het adrenogenitaal syndroom AGS? 3 Hormonen 3 Hoe werkt de bijnier normaal? 3 Hydrocortison 4 Aldosteron 4 Testosteron 4 De
Nadere informatieOpsporing en verwijzing van puberteit - stoornissen in het CLB
Opsporing en verwijzing van puberteit - stoornissen in het CLB Prof dr. Jean De Schepper Vakgroep Pediatrie & Genetica 1 Agenda Inleiding Indeling Definities Parameters & Instrumenten Verwijsrichtlijnen
Nadere informatieCongenitale bijnierhypoplasie (mutatie in DAX-1 of SF-1) Familiaire glucocorticoïddeficiëntie (ACTH-ongevoeligheid) Idem, bij syndroom van Algrove
Werkboek Kinderendocrinologie Tabel 17-3. Oorzaken van bijnierinsufficiëntie TYPE DEFECT OORZAKEN Primaire bijnierinsufficiëntie Aanlegstoornis Enzymdeficiëntie Destructie Medicatie Congenitale bijnierhypoplasie
Nadere informatieDokter, onze zoon/dochter is te klein/te groot. Prof. Dr. G. Massa Kinderarts-endocrinoloog Jessa Ziekenhuis Hasselt
Dokter, onze zoon/dochter is te klein/te groot Prof. Dr. G. Massa Kinderarts-endocrinoloog Jessa Ziekenhuis Hasselt Groei en groeistoornissen Normale groei Evaluatie van de groei Kleine lengte en groeiachterstand
Nadere informatie3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS IN DE NEONATALE PERIODE
3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS IN DE NEONATALE PERIODE Diagnostiek naar AGS kan geïndiceerd zijn in 3 situaties: 1. Een neonaat met ambigue genitalia 2. Afwijkende neonatale screeningsuitslag voor
Nadere informatiePsychosociale deprivatie als oorzaak van groeivertraging bij kinderen
Casuïstiek Psychosociale deprivatie als oorzaak van groeivertraging bij kinderen Margreet Trip-Hoving, J.A.E.M. (Janiëlle) van Alfen-Van der Velden en Barto J. Otten Patiënt A, een 3-jarige jongen met
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting nederlandse samenvatting De groei en de ontwikkeling van diverse orgaansystemen en regelmechanismen in de foetus tijdens de periode in de baarmoeder worden verstoord door vroeggeboorte.
Nadere informatieSPOTTEN MET BLOED. Ir. Mariëtte T. Ackermans, PhD Analytisch Chemica Laboratorium voor Endocrinologie Academisch Medisch Centrum Amsterdam
SPOTTEN MET BLOED Ir. Mariëtte T. Ackermans, PhD Analytisch Chemica Laboratorium voor Endocrinologie Academisch Medisch Centrum Amsterdam Burgers Zoo 17-11-2015 DISCLOSURE (Potentiële) Belangenverstrengeling
Nadere informatieJongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht
Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht Inleiding Bij de geboorte van een kind kan het geslacht onduidelijk zijn, waardoor de arts niet direct kan vaststellen of de baby een jongen
Nadere informatiePrenatale behandeling met dexamethason bij AGS
Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Bij meisjes met een ernstige vorm van het adrenogenitaal syndroom (AGS) treedt vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen op voor de geboorte. In deze
Nadere informatieHypercortisolisme (of toch niet?)
Hypercortisolisme (of toch niet?) Gabor Linthorst Internist endocrinoloog Internist voor erfelijke stofwisselingsziekten Principal educator Leerdoelen Interpretatie van cortisol waarden (soms best lastig)
Nadere informatieOEFENVRAGEN VERPLEEGKUNDIGE VERVOLGOPLEIDING OBSTETRIE & GYNAECOLOGIE(docent dhr.r.schats)
OEFENVRAGEN VERPLEEGKUNDIGE VERVOLGOPLEIDING OBSTETRIE & GYNAECOLOGIE(docent dhr.r.schats) 1. Welke van onderstaande beweringen is onjuist? A. Patiënten met testiculaire feminisatie hebben als chromosomenpatroon
Nadere informatieInformatie voor de huisarts over
Informatie voor de huisarts over Adrenogenitaal syndroom (AGS) Bijnier vereniging nvacp Algemene aandachtspunten bij de begeleiding van patiënten met zeldzame ziekten Afhankelijk van het ziektebeeld kunnen
Nadere informatieBijlage 1. Formules beoordeling lengtegroei en rekenvoorbeelden
Bijlage 1. Formules beoordeling lengtegroei en rekenvoorbeelden Er zijn verschillende formules (Lengte-SDS, Target Height (in cm en SDS) om de lengte van een kind te beoordelen. Onderstaand worden deze
Nadere informatiePatiënteninformatie Adrenogenitaal syndroom
Patiënteninformatie Adrenogenitaal syndroom Patiëntenversie adrenogenitaal syndroom bij de kwaliteitsstandaard bijnieraandoeningen voor patiënten en hun naasten Logo: Colofon Uitgave: Stichting BijnierNET
Nadere informatieLaboratoria Nieuwsbrief December 2015 Klinisch Chemisch en Hematologisch Laboratorium Medisch Microbiologisch Laboratorium
Laboratoria Nieuwsbrief December 2015 Klinisch Chemisch en Hematologisch Laboratorium Medisch Microbiologisch Laboratorium In dit nummer: - Laboratorium aanvraagformulier huisartsen - Mededeling referentiewaarden
Nadere informatieLADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen
LADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen Geen conflicterende belangen voor deze presentatie Eelco de Koning
Nadere informatieSamenspel. l De dokter heeft verstand van het ziektebeeld. l De patient weet alles van ziek zijn. l Samenwerking is noodzakelijk!!!!!!!!!!!!!!!
CUSHING & ADDISON Samenspel l De dokter heeft verstand van het ziektebeeld l De patient weet alles van ziek zijn l Samenwerking is noodzakelijk!!!!!!!!!!!!!!! 2 Overzicht l Koppeling prekliniek l Cushing
Nadere informatieDe waarde van het steroidprofiel in urine bij de diagnostiek en behandeling van endocriene stoornissen van gonaden en bijnier
Introduction and review of clinical and laboratory indications. J Inher Metab Dis 1997; 20: 214-226. 9. Baumgartner MR, Poll-The BT, Verhoeven NM, Jakobs C, Espeel M, Roels F, Rabier D et al. Clinical
Nadere informatieWanneer en hoe testosteron toedienen? Dr Inge Gies Dr David Unuane
Wanneer en hoe testosteron toedienen? Dr Inge Gies Dr David Unuane Overzicht Fysiologie: Aanmaak van testosteron Effecten van testosteron Testosteron op kinderleeftijd Normale productie Gegevens bij Klinefelter
Nadere informatieIntervisie voor coördinatoren groei & pub. Agenda. Werkkaarten THEORIE. Vlaamse Wetenschappelijke Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg
Intervisie voor coördinatoren groei & pub Vlaamse Wetenschappelijke Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg Vuistregels theorie Materiaal Aan de slag Agenda Werkkaarten THEORIE 1 Doelstelling van de standaard
Nadere informatieKlinische genetica en neonatale screening op metabole ziekten
DDRMD Klinische genetica en neonatale screening op metabole ziekten Gepke Visser, kinderarts metabole ziekten Wilhelmina Kinderziekenhuis/ UMCU Nederland neonatale hieprikscreening 1974 PKU 1981 CHT 1992
Nadere informatieDe Vlaamse groeistudie 2004
De Vlaamse groeistudie 2004 logische samenhang met De standaard groei en pubertaire ontwikkeling 2005 Prof Dr. Jean De Schepper Dienst Kinderendocrinologie Academisch Ziekenhuis VUB Het opvolgen van de
Nadere informatieChapter 12. Samenvatting
Chapter 12 Samenvatting Samenvatting Hyperadrenocorticisme is een veel voorkomende aandoening bij fretten. 10 In de afgelopen jaren is duidelijk geworden dat deze aandoening verschilt van hyperadrenocorticisme
Nadere informatieSyndroom van Cushing Symptomen
Syndroom van Cushing Dit syndroom heeft zijn naam te danken aan Dr. Harvey Cushing, een neurochirurg die dit syndroom in 1932 voor het eerst bij de mens heeft beschreven. Het wordt veroorzaakt door een
Nadere informatieDiabetes en Puberteit
Diabetes en Puberteit Hormonale veranderingen en Diabetes Dr. R. Zeevaert, MD, PhD 21/03/2019 Diabetes en Puberteit Hormonale veranderingen en diabetes 1. Normale puberteit 2. Invloed van puberteit op
Nadere informatie12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS
12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS 1. Prenatale diagnostiek en behandeling met DXM Indicatie: Echtparen, die beiden drager zijn van een mutatie van de klassieke vorm van AGS. Als een van
Nadere informatieTwo patients with androgen excess
Two patients with androgen excess Lars Klieverik Symposium stichting Kwaliteitsbewaking Medische Laboratoriumdiagnostiek 9 december 2015 Casus 1 Man, 36 jaar. vaste relatie, geen kinderen RvV: Polyglobulinemie
Nadere informatieAntiinflammatoire effecten van Glucocorticoiden Rhen et al. N Engl J Med 2005;353:
Antiinflammatoire effecten van Glucocorticoiden Rhen et al. N Engl J Med 2005;353:1711-23 Pleiotrope werking van glucocorticoïden Gc-R heeft een effect op verschillende pathways Gc hebben op alle systemen
Nadere informatieBehandeling van kinderen met adrenogenitaal syndroom (AGS)
Behandeling van kinderen met adrenogenitaal syndroom (AGS) Bij uw kind is de diagnose adrenogenitaal syndroom (AGS) gesteld en hij of zij gaat starten met medicijnen. De dosering varieert van kind tot
Nadere informatieTestosteron: een kleine stof maakt het verschil
Testosteron: een kleine stof maakt het verschil Ron Kusters, klinisch chemicus Linda Kemink, internist-endocrinoloog Liesanne Bouwma, gynaecoloog, medisch seksuoloog Rob Schipper, uroloog, medisch seksuoloog
Nadere informatieAcne vulgaris: endocriene aspecten
capita selecta Acne vulgaris: endocriene aspecten O.M.Dekkers, B.H.Thio, J.A.Romijn en J.W.A.Smit Androgenen spelen een belangrijke pathofysiologische rol bij de ontwikkeling van acne vulgaris. Androgeenspiegels
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN KLEINE GESTALTE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN KLEINE GESTALTE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Wat is een kleine gestalte? 4 02 Wat bepaalt de uiteindelijke gestalte? 4 03 Inschatting uiteindelijke gestalte 5 04 Verklaring voor
Nadere informatieHormoon onderzoek Voorbeeld verslag hormoonanalyse
Hormoon onderzoek Inhoudsopgave Inhoudsopgave 1. Welke hormonen zijn getest?...3 2. Cortisol...4 2.1. Wat is cortisol?...4 2.2. Oorzaken...4 2.3 Symptomen...4 2.4 Uitslag Cortisol...5 3. Testosteron...6
Nadere informatieBeoordeling SKML QC voor steroïden
Beoordeling SKML QC voor steroïden Jacquelien Hillebrand Laboratorium Endocrinologie AMC Amsterdam 9-- Externe QC laboratorium bepalingen Inzicht of de meetresultaten overeenkomen met laboratoria die dezelfde
Nadere informatieGROEIHORMOONBEHANDELING VAN KINDEREN MET HET PRADER-WILLI SYNDROOM
GROEIHORMOONBEHANDELING VAN KINDEREN MET HET PRADER-WILLI SYNDROOM RICHTLIJN opgesteld door de Adviesgroep Groeihormoon van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde, bedoeld voor kinderarts-endocrinologen
Nadere informatiePatiënteninformatie Zorgagenda Patiëntenversie over de generieke module Zorgagenda
Patiënteninformatie Zorgagenda Patiëntenversie over de generieke module Zorgagenda Logo: Colofon Uitgave: Stichting BijnierNET 2018 Fazantpad 3 3766 JH Soest info@bijniernet.nl www.bijniernet.nl www.adrenals.eu
Nadere informatieDe te grote zuigeling. Prof dr Jean De Schepper
De te grote zuigeling. Prof dr Jean De Schepper Inleiding Overgroei bij zuigelingen induceert gewoonlijk minder ongerustheid dan ondergewicht is vaak geassocieerd met prenatale overgroei (LGA), familiaal
Nadere informatieInformatie voor de huisarts over. 46,XY Disorders/Differences of Sex Development (DSD)
Informatie voor de huisarts over 46,XY Disorders/Differences of Sex Development (DSD) Inhoud INLEIDING TOTSTANDKOMING 46,XY DISORDERS/DIFFERENCES OF SEX DEVELOPMENT (DSD): ALGEMEEN Enkele feiten - Vóórkomen
Nadere informatieIntroductie in de Kinderendocrinologie. Prof Paul van Trotsenburg 15 januari 2019
Introductie in de Kinderendocrinologie Prof Paul van Trotsenburg 15 januari 2019 Lokatie DATUM DISCLOSURE (Potentiële) Belangenverstrengeling Zie hieronder Honorarium/vergoeding organisatie 14 e Reflectorium
Nadere informatieEndocriene Ziekten. Universitair Medisch Centrum
Universitair Medisch Centrum Endocriene Ziekten Wat is AGS? Het adrenogenitaal syndroom (AGS) is een groep van erfelijke bijnierziektes. In Engelstalige literatuur wordt de term congenital adrenal hyperplasia
Nadere informatie1 Incidentaloom van de bijnier
I Bijnier 1 Incidentaloom van de bijnier Definitie Ruimte-innemend proces in de bijnier dat tijdens een diagnostische procedure van de buik (echo of CT / MRI) bij toeval wordt ontdekt. Analyse incidentaloom
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Appendices NEDERLANDSE SAMENVATTING Inleiding Het polycysteus ovarium syndroom (PCOS), letterlijk het vele cysten in de eierstok - syndroom komt relatief vaak voor. Van alle vrouwen blijkt 5 tot 16% PCOS
Nadere informatieDe ziekte van Alzheimer. Diagnose
De ziekte van Alzheimer Bij dementie is er sprake van een globale achteruitgang van de cognitieve functies, zoals het geheugen of de taalfuncties. Deze achteruitgang leidt tot functionele beperkingen in
Nadere informatieENDOCRINOLOGIE. * laboratorium Vasculaire Geneeskunde Bd-236a 50
ENDOCRINOLOGIE ACTH 2,2-40,7 pmol/l pasgeborenen
Nadere informatieSTANDAARD GROEI EN PUBERTAIRE ONTWIKKELING
Vlaamse Wetenschappelijke Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg 2005 STANDAARD GROEI EN PUBERTAIRE ONTWIKKELING Dr. Katelijne Van Hoeck Wetenschappelijk medewerker VWVJ Prof. Dr. Karel Hoppenbrouwers Voorzitter
Nadere informatieDe ziekte van Addison
Klinische les De ziekte van Addison Primaire bijnierschorsinsufficiëntie bij volwassenen Maaike Krikke, Marije ten Wolde en Natalie Smit Dames en Heren, Bijnierschorinsufficiëntie is zeldzaam, maar levensbedreigend
Nadere informatieZorgpad MEN1 syndroom. Informatie voor patiënten
Zorgpad MEN1 syndroom Informatie voor patiënten Dit Zorgpad MEN1 syndroom, informatie voor patiënten, is tot stand gekomen met medewerking van: Belangengroep M.E.N. drs. C.R.C. Pieterman, M. Aarts bestuur
Nadere informatieDe differentiaaldiagnose en behandeling van meisjes met het 46XY-karyotype en ondervirilisatiesyndroom
Klinische lessen De differentiaaldiagnose en behandeling van meisjes met het 46XY-karyotype en ondervirilisatiesyndroom s.l.s.drop, a.l.m.boehmer, f.m.e.slijper, j.m.nijman, f.w.j.hazebroek en m.f.niermeijer
Nadere informatieMijn kind is te dik Oorzaak, gevolg en behandeling. Rintveld, Altrecht
Mijn kind is te dik Oorzaak, gevolg en behandeling Rintveld, Altrecht Medisch contact nr 49 In een nieuwe multidisciplinaire richtlijn is afgesproken dat obesitas een chronische ziekte is. Dit heeft niet
Nadere informatieAndrogenen. In vrouwen fungeren de androgenen als precursors voor de oestrogenen.
Ned Tijdschr Klin Chem Labgeneesk 2006; 31: 28-33 Androgenen E.G.W.M. LENTJES Testosteron is niet het enige androgeen in de mens, maar er zijn andere steroïden, als androsteendion en DHEA, met androgene
Nadere informatieRichtlijn Signalering en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte (2010)
Richtlijn Signalering en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte (2010) 1. Begripsbepaling en definities Hiervoor is gebruikgemaakt van de Handleiding bij het meten en wegen van kinderen en het invullen
Nadere informatieEen kijkje achter de buizen. Judith Emmen klinisch chemicus
Een kijkje achter de buizen Judith Emmen klinisch chemicus Kwaliteitsstandaard Bijnieraandoeningen Kwaliteitsstandaard: module diagnostiek Diagnostiek van bijnieraandoeningen Het meten van hormoonconcentraties
Nadere informatieHULP BIJ DE KEUZE WEL OF GEEN CHEMOTHERAPIE
70-Genen Borstkanker Test HULP BIJ DE KEUZE WEL OF GEEN CHEMOTHERAPIE MammaPrint, meer inzicht bij de behandeling van borstkanker MammaPrint In vogelvlucht DUIDELIJK EN BEGRIJPELIJK R E S U LTA AT Wel
Nadere informatieTRAGE OF AFWEZIGE PUBERTEIT BIJ MEISJES. Symposium VWVJ Leuven Dr Hilde Dotremont Kinderendocrinologie UZ Antwerpen
TRAGE OF AFWEZIGE PUBERTEIT BIJ MEISJES Symposium VWVJ Leuven 14-6-2019 Dr Hilde Dotremont Kinderendocrinologie UZ Antwerpen MENARCHE: SECULAR TREND Horm Res Paediatr 138 2012;77:137 145 Sorensen/Juul
Nadere informatieAlgemene Samenvatting
Algemene Samenvatting e vitamine metaboliet 1,25-dihydroxyvitamine ( ) speelt een sleutelrol bij het handhaven van de calcium homeostase door middel van effecten op de darm, het bot en de nier. e metaboliet
Nadere informatieChapter 10. Samenvatting
Chapter 10 Samenvatting 1 Hoofdstuk 1 beschrijft de achtergrondinformatie van de relatie tussen intrauteriene groeivertraging, waarvan het lage geboortegewicht een uiting kan zijn, en de gevolgen in de
Nadere informatie\ \\. De puberteit III I. r! II II!! i i. dr. $. M. Po F. de Muinck Keizer-$chrama
\ \ ', I A A A puis ~.. \ \ \, 'I! III I III I c De puberteit dr. $. M. Po F. de Muinck Keizer-$chrama 2.9 INLEIDING Puberteitsontwikkeling omvat de groei en ontwik. keling van de gonaden en van de inwendige
Nadere informatieSTANDAARD GROEI EN PUBERTAIRE ONTWIKKELING
Vlaamse Wetenschappelijke Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg 2005 STANDAARD GROEI EN PUBERTAIRE ONTWIKKELING Dr. Katelijne Van Hoeck Wetenschappelijk medewerker VWVJ Prof. Dr. Karel Hoppenbrouwers Voorzitter
Nadere informatieSamenvatting. Samenvatting
Samenvatting Samenvatting Samenvatting In dit proefschrift getiteld Relatieve bijnierschorsinsufficiëntie in ernstig zieke patiënten De rol van de ACTH-test hebben wij het concept relatieve bijnierschorsinsufficiëntie
Nadere informatiePubertas praecox en pubertas tarda
Kinderendocrinologie en diabetes Pubertas praecox en pubertas tarda Eelco Schroor Dr. E.J. Schroor, kinderarts, Amalia Kinderafdeling, Isala klinieken, Zwolle Leerdoelen Na lezing van dit artikel: kunt
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Weaver syndroom.
Weaver syndroom Wat is het Weaver syndroom? Het Weaver syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen langer zijn dan gebruikelijk in combinatie met voorlopende botleeftijd en een aantal uiterlijke
Nadere informatieBijlage KA.1 Diagnostisch instrument overgewicht kinderen
Bijlage KA.1 Diagnostisch instrument overgewicht kinderen Doel Met behulp van het Diagnostisch instrument overgewicht kinderen kan de kinderarts signaleren in welke mate er sprake is van overgewicht, een
Nadere informatie132
6DPHQYDWWLQJ 132 6DPHQYDWWLQJ Sotos syndroom, ook wel cerbraal gigantisme genoemd, werd voor het eerst beschreven in 1964 door Professor Sotos. Hij beschreef 5 kinderen met snelle lengtegroei, een grote
Nadere informatieDe NHG-Standaard Traumatische knieproblemen (eerste herziening): samenvatting
Richtlijnen De NHG-Standaard Traumatische knieproblemen (eerste herziening): samenvatting L. Willem Draijer, Janneke N. Belo, Hans F. Berg, Roeland M.M. Geijer en A.N. Lex Goudswaard Gerelateerd artikel:
Nadere informatieBeentumoren (=bottumoren)
Beentumoren (=bottumoren) Inleiding Gezwellen in beenderen worden beentumoren genoemd. Er zijn verschillende typen beentumoren te onderscheiden. Zo zijn er vormen waarbij de tumor of het gezwel direct
Nadere informatieBehandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling
Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling Radboudumc expertisecentrum voor stoornissen/variaties in de geslachtelijke en geslachtschromosomale
Nadere informatieWanneer spreken wij van grote lengte? Wat is de oorzaak van de grote lengte?
Grote lengte Uw kind wordt verwezen met een grote lengte. In deze folder willen wij u en uw kind informatie geven over mogelijke oorzaken, onderzoeken en behandelingsmogelijkheden. Voor een goede beoordeling
Nadere informatieNiet-technische samenvatting 201569
Niet-technische samenvatting 201569 1 Algemene gegevens 1.1 Titel van het project Endotheliale toxiciteit van bijnierprecursors, hydrocortison en fludrocortison die verhoogd zijn in patienten met congenitale
Nadere informatieHyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation
Hyperekplexia He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS HYPEREKPLEXIA? Hyperekplexia is een zeldzame neurologische aandoening. Een andere naam is startle disease. Patiënten met hyperekplexia
Nadere informatieGLUT1 deficientie syndroom. Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog
GLUT1 deficientie syndroom Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog Inhoud Algemene informatie over GLUT1DS Antwoord op de gestelde vragen Nieuwe ontwikkelingen GLUT1
Nadere informatieCARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Nadere informatieIndeling De metingen De groeicurven De limieten van normale groei en puberteit De varianten van normale groei en puberteit De verwijscriteria binnen h
Inleidende module De groei en ontwikkeling II. de referenties en normale varianten Prof dr. Jean De Scheppper UZ Brussel Indeling De metingen De groeicurven De limieten van normale groei en puberteit De
Nadere informatieAdrenal Genitaal Syndroom Neonatale Screening
Adrenal Genitaal Syndroom Neonatale Screening Anita Boelen Neonataal Screeningslaboratorium, Laboratorium voor Endocrinologie en Radiochemie, AMC, Amsterdam Neonatale screening in Nederland AGS screening
Nadere informatieInterseksualiteit. Wetenschapswinkel Biologie, Universiteit Utrecht Pediatrische Endocrinologie, Wilhelmina Kinderziekenhuis. Else Lotte van der Rijst
Interseksualiteit Else Lotte van der Rijst P-UB-2004-04 Wetenschapswinkel Biologie, Universiteit Utrecht Pediatrische Endocrinologie, Wilhelmina Kinderziekenhuis Interseksualiteit Inventarisatie van aandoeningen
Nadere informatieBig trouble? Het Big 5 palet. Het Big 5 palet. Gevolgen overgewicht breder dan Big 5. Overgewicht. Relatie tussen overgewicht, diabetes, kanker
Big trouble? Het Big 5 palet Hart- en vaatziekten Astma / COPD Depressie B.H.R. Wolffenbuttel Afd. Endocrinologie & Stofw. ziekten Universitair Medisch Centrum Groningen Welke belangrijke risicofactor
Nadere informatieVruchtbaarheid na hoge doses geslachtshormonen ter groeiremming
Nieuwsbrief Vruchtbaarheid na hoge doses geslachtshormonen ter groeiremming Drs. A.E.J. Hendriks, Prof. J.S.E. Laven, Drs. W.P.A. Boellaard, Dr. A.M. Boot en Prof. S.L.S. Drop. Met deze nieuwsbrief willen
Nadere informatieSUBSTITUTIE VAN BIJNIER- SCHORSHORMONEN IS VAN LEVENSBELANG. Foto Studio Oostrum
E N D O C R I N O L O G I E I N T E R V I E W SUBSTITUTIE VAN BIJNIER- SCHORSHORMONEN IS VAN LEVENSBELANG Foto Studio Oostrum Richard Feelders: Ga na of patiënten weten wat te doen bij stress Syndroom
Nadere informatieGENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen
Nadere informatieValkuilen in endocriene diagnostiek bij patienten met obesitas. PAOKC 15 januari Erica LT van den Akker Kinderarts endocrinoloog
Lokatie DATUM Valkuilen in endocriene diagnostiek bij patienten met obesitas PAOKC 15 januari 2019 Erica LT van den Akker Kinderarts endocrinoloog VALKUILEN ENDOCRIENE DIAGNOSTIEK BIJ OBESITAS Casus Schildklier
Nadere informatieHYPERANDROGENISME BIJ DE VROUW
HYPERANDROGENISME BIJ DE VROUW PROEFSCHRIFT TER VERKRIJGING VAN DE GRAAD VAN DOCTOR IN DE GENEESKUNDE AAN DE ERASMUS UNIVERSITEIT ROTTERDAM, OP GEZAGVAN DE RECTOR MAGNIFICUS PROF. DR. J. SPERNA WEILAND
Nadere informatieHormonen in speeksel. bio vis DIAGNOSTIK. Eenvoudige en betrouwbare diagnostiek en therapie bij geslachtshormonen, cortisol en DHEA.
Medische informatie 1 /2013 hormonen in speeksel bio vis DIAGNOSTIK Hormonen in speeksel Eenvoudige en betrouwbare diagnostiek en therapie bij geslachtshormonen, cortisol en DHEA www.biovis.nl Hormonen
Nadere informatieKliniek endocrinologie. Dirk Vanderschueren
Kliniek endocrinologie Dirk Vanderschueren Kliniek Vrouw 64 jaar Geen klachten wel wat meer depressief MVG: negatief buiten polsfractuur 5 jaar geleden KO: BD 140-80, pols 88, gekende goiter Kliniek Vrouw
Nadere informatieDeel 1. Theoretische achtergrond bij de standaard Groei & Pubertaire Ontwikkeling
Deel 1 Theoretische achtergrond bij de standaard Groei & Pubertaire Ontwikkeling VWVJ - Standaard Groei en Pubertaire Ontwikkeling (deel 1) - 2005 Inhoudstafel THEORETISCHE ACHTERGROND BIJ DE STANDAARD
Nadere informatie