Tweede Kamer der Staten-Generaal

Transcriptie

1 Tweede Kamer der Staten-Generaal 2 Vergaderjaar Prenatale diagnostiek Nr. 1 BRIEF VAN DE MINISTER VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Rijswijk, 4 maart 1996 Begin jaren zeventig is in Nederland een begin gemaakt met het uitvoeren van vruchtwaterpuncties voor prenatale diagnostiek. Sindsdien zijn de vormen en mogelijkheden van prenatale diagnostiek gestaag toegenomen. Naast de vruchtwaterpunctie kwamen de vlokkentest en de echoscopie als mogelijkheden. Het aantal aandoeningen dat prenataal opgespoord kan worden breidt zich, in het bijzonder door de nieuwe mogelijkheden van het DNA-onderzoek, nog steeds uit. Bij de opname in het ziekenfondspakket eind jaren zeventig werd een aantal indicaties omschreven op grond waarvan aanspraak kon worden gemaakt op vergoeding. In de loop van de jaren tachtig zijn prenatale diagnostiek en postnataal chromosoomonderzoek onder artikel 18 van de Wet ziekenhuisvoorzieningen gebracht en zijn hiervoor planningsregels vastgesteld. Momenteel hebben zeven Stichtingen Klinische genetica vergunning voor het toepassen van prenatale diagnostiek. Bij de totstandkoming van die regelingen is gebruik gemaakt van rapporten en adviezen van diverse instanties, zoals de Ziekenfondsraad, de Gezondheidsraad, het College voor ziekenhuisvoorzieningen. Het eerste rapport waarin aan de ethische aspecten van prenatale diagnostiek aandacht wordt besteed is van de Gezondheidsraad: «Ethiek van de erfelijkheidsadvisering» (1980). Sindsdien zijn de wenselijkheid en de morele aanvaardbaarheid van prenatale diagnostiek met enige regelmaat onderwerp van discussie geweest zowel in de beroepsgroep als in breder maatschappelijk verband. Sinds het begin van de jaren tachtig is geleidelijk het besef gegroeid dat de voortschrijding van de wetenschap ons op kortere of langere termijn voor de vraag zal stellen waar de grens moet liggen als het in toenemende mate mogelijk wordt ook minder ernstige aandoeningen op te sporen. Toen het afgelopen najaar berichten verschenen over het afbreken van een zwangerschap omdat bij prenatale diagnostiek was gebleken dat sprake was van de ernstige erfelijke oogziekte waarop een grote kans bestond, werd van verschillende zijden verontwaardigd gereageerd. Op S IMG 6K0668 ISSN Sdu Uitgevers s-gravenhage 1996 Tweede Kamer, vergaderjaar , , nr. 1 1

2 dat moment kwam duidelijker dan voorheen naar voren dat verschillend wordt gedacht over welke aandoeningen als ernstig moeten worden gekwalificeerd en welke niet. Verschillende leden van de Tweede Kamer uitten de behoefte aan opheldering over de criteria die thans gelden voor de toepassing van prenatale diagnostiek (Kamerstukken II, 1995/ XVI, nr. 4). De leden van de fracties van het CDA, het GPV, de SGP, de RPF en het lid Hendriks vernamen graag mijn visie op het feit dat in deze gevallen de Wet afbreking zwangerschap wordt toegepast. De leden van de VVD-fractie en de D66-fractie vroegen mij de Kamer op de hoogte te stellen hoe volgens de Gezondheidsraad de huidige stand van de wetenschap is. Met deze brief voldoe ik graag aan deze verzoeken. Prenatale diagnostiek is geen medische handeling als iedere andere. Het feit dat na een ongunstige uitkomst in veel gevallen wordt gekozen voor een abortus provocatus plaatst deze verrichting in een bijzonder perspectief. Dit bijzondere perspectief maakt discussie noodzakelijk. De toepassing van prenatale diagnostiek is immers niet zo vanzelfsprekend als van een willekeurige andere medische verrichting. In het onderstaande wordt achtereenvolgens beschreven welke indicaties voor prenatale diagnostiek thans gelden, welke kanttekeningen daarbij te maken zijn en tot welke conclusies dit mij leidt. In de slotbeschouwing wordt ingegaan op de toepasselijkheid van de Wet afbreking zwangerschap. In bijlage I is een verklarende woordenlijst opgenomen. Met betrekking tot de stand van de wetenschap kan ik u, zoals ook reeds aangegeven in mijn brief van 16 oktober 1995 (Kamerstukken II, 1995/96, XVI, nr. 6), meedelen dat de Gezondheidsraad een rapport in voorbereiding heeft ten behoeve van de actualisering van het Planningsbesluit klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering. Volgens de laatste berichten kan dat rapport rond de jaarwisseling worden verwacht. De indicaties In mijn zojuist genoemde brief van 16 oktober 1995, als ook in mijn brief van 1 december 1995 (BSG-CB-U-95844) maakte ik melding van de voorbereiding van een nieuwe overeenkomst tussen de Zorgverzekeraars Nederland (ZVN) en de koepelorganisatie Stichtingen Klinische genetica (inmiddels Vereniging van Stichtingen Klinische Genetica in oprichting (VSKG)). Deze organisaties hebben de tekst van de overeenkomst rond de jaarwisseling aan mij toegestuurd. Het betreft afspraken over wat tot de inhoud van de zorgaanspraken Klinische Genetica (pre- en postnataal) gerekend kan worden. Een kopie van het document is als bijlage 2 bij deze brief gevoegd. 1 In de inleiding van de overeenkomst is aangegeven dat «de gemaakte afspraken uitsluitend betrekking hebben op aangeboren afwijkingen of erfelijke aandoeningen die een gezondheidsprobleem betreffen». Met betrekking tot prenatale diagnostiek betreffen de afspraken in het kort het volgende. De overeenkomst onderscheidt vier vormen van prenataal onderzoek: prenatale genotypering, prenataal biochemisch onderzoek, alfa-foetoproteïne-onderzoek in vruchtwater en geavanceerd ultrageluidonderzoek. Genotypering is elk onderzoek naar afwijkingen in het aantal of de hoedanigheid van de chromosomen of het DNA in celkern of mitochondriën. Dit onderzoek werd eerder aangeduid met de termen chromosoomonderzoek en DNA-genetisch onderzoek. 1 Ter inzage gelegd bij de afdeling Parlementaire Documentatie. Tweede Kamer, vergaderjaar , , nr. 1 2

3 Prenatale genotypering Een indicatie voor prenatale genotypering is aanwezig als er sprake is van een verhoogd risico op een chromosoomafwijking of erfelijke aandoening, als ultrageluidonderzoek een aanwijzing oplevert voor een foetale misvorming die kan berusten op een genoomafwijking en als om een andere erkende indicatie al vruchtwater of chorionvillusmateriaal is afgenomen. Een verhoogd risico op een chromosoomafwijking is aanwezig als de zwangere zesendertig jaar of ouder is, of wanneer bij een eerdere zwangerschap sprake was van een chromosoomafwijking bij het kind. Prenataal biochemisch onderzoek Biochemische analyse van foetaal materiaal met het doel erfelijke stofwisselingsziekten in een vroege fase van de zwangerschap vast te stellen vindt relatief weinig plaats. Als in de familie een stofwisselingsziekte voorkomt, wordt op basis van gegevens over de diagnose of het ziektebeeld van het betreffende familielid en de mate van verwantschap bepaald of er voldoende aanleiding is voor prenataal onderzoek. AFP-onderzoek in het vruchtwater Bepaling van het alfa-foetoproteïne gehalte van het vruchtwater is geïndiceerd als er een verhoogd risico is dat het kind een neurale buisdefect (anencefalie, Spina bifida) zal hebben. Van een verhoogd risico is sprake als een eerder kind met een neurale buisdefect is geboren, als een van de ouders een neurale buisdefect heeft, of als er tijdens zwangerschap geneesmiddelen zijn gebruikt waarvan bekend is of vermoed wordt dat zij een neurale buisdefect bij het kind kunnen veroorzaken. Geavanceerd ultrageluidonderzoek Een bekend verhoogd risico voor een bepaalde aangeboren afwijking of samenstel van afwijkingen vormt een indicatie om met geavanceerd ultrageluidonderzoek structurele of functionele afwijkingen op te sporen. Ook eenvoudig ultrageluidonderzoek kan gegevens opleveren die aanleiding vormen om geavanceerd ultrageluidonderzoek te doen. Samenvattend kan gesteld worden dat de overeenkomst tussen ZVN en VSKG i.o. een uitwerking geeft van de algemene indicatie dat van een verhoogd risico sprake moet zijn. Een verhoogd risico is in de eerste plaats aanwezig als er reden is om aan te nemen dat sprake is van een erfelijk overdraagbare aandoening. Dit is het geval als de aandoening voorkomt in de familie, bij een eerder kind of (één van) de toekomstige ouders zelf. In de tweede plaats is sprake van een verhoogd risico als de leeftijd van de vrouw zo hoog is dat er een aanzienlijke kans bestaat op een chromosoomafwijking. Naarmate de leeftijd van de vrouw toeneemt stijgt de kans dat het kind een chromosoomafwijking zal hebben. Het gaat hierbij met name om het syndroom van Down. Zwangeren van zesendertig jaar en ouder hebben om die reden een indicatie voor prenatale genotypering. In de overeenkomst wordt tenslotte nog een criterium genoemd waarbij sprake is van een verhoogd risico, namelijk een positieve uitslag van onderzoek naar het maternaal serum alfa-foetoproteïne (AFP) en van de zogenoemde tripletest, waarbij onderzoek wordt gedaan naar drie stoffen in het moederlijk bloed, namelijk AFP, oestriol en HCG. Deze tests worden, aldus de tekst van de overeenkomst, weliswaar niet als een erkende methode voor risico-opsporing beschouwd dat onderzoek komt dan ook Tweede Kamer, vergaderjaar , , nr. 1 3

4 niet voor vergoeding in aanmerking, maar als gegevens uit een dergelijk incidenteel onderzoek wijzen op een verhoogd risico voor een neurale buisdefect of Down-syndroom dan wordt dit wel als indicatie beschouwd voor AFP-onderzoek van het vruchtwater of prenatale genotypering. Algemeen aanvaarde standaard De afspraken tussen aanbieders en verzekeraars geven geen volledig uitgewerkt beeld van de criteria die in de praktijk worden gehanteerd. Uitgangspunt van de afspraken vormt de gezamenlijke opvatting van de partijen over wat de algemeen aanvaarde standaard in feite inhoudt. De algemeen aanvaarde standaard beperkt zich niet tot hetgeen op basis van de stand der wetenschap tot onder beroepsgenoten gebruikelijke zorg wordt gerekend. Onder de standaard wordt eveneens begrepen de gezamenlijke opvatting van de beroepsgenoten over wat maatschappelijk, ethisch en juridisch geoorloofd is. De beroepsgenoten die het aangaat zijn in dit verband de klinisch genetici en de gynaecologen. Een «gezamenlijke opvatting over wat de algemene standaard inhoudt» veronderstelt een vorm van consensusvorming. Consensusvorming behoort tot de taak van de wetenschappelijke verenigingen die op het terrein van de gezondheidszorg in Nederland bestaan. Op het onderhavige terrein ontplooien de Vereniging voor Klinische Genetica Nederland (VKGN) en de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG) regelmatig initiatieven. Zo heeft de NVOG in 1993 het rapport «Prenatale diagnostiek: de grenzen verkend» uitgebracht. Het rapport is tot stand gekomen door een samenwerking tussen de NVOG, de VKGN en het Universitair Centrum voor Bio-ethiek en Gezondheidsrecht. Voor dit jaar staat een internationaal congres over prenatale diagnostiek op het programma (mei, Amsterdam) dat mede onder auspiciën van de Landelijke Werkgroep prenatale diagnostiek (NVOG,VKGN) en de Gezondheidsraad wordt georganiseerd. Kanttekeningen Bij de inhoud van de overeenkomst wil ik de volgende kanttekeningen plaatsen. Ondanks het feit dat het met de huidige stand van de wetenschap reeds mogelijk is aandoeningen op te sporen die in het algemeen niet of nauwelijks als gezondheidsprobleem zijn aan te merken, is dit begrip (dat in de inleiding bij de overeenkomst wordt gebruikt) niet nader ingevuld. In de discussies die in de beroepsgroep en daarbuiten, bijvoorbeeld tijdens het publiek debat «Voorspellend genetisch onderzoek» georganiseerd door het Platform Wetenschap en Ethiek, worden gevoerd, wordt wel getracht het begrip «gezondheidsprobleem» een nadere invulling te geven. Uiteraard wordt de vraag of er sprake zal zijn van een gezondheidsprobleem in belangrijke mate bepaald door de ernst van de aandoening. Sommigen zijn bezorgd dat om steeds trivialer redenen prenatale diagnostiek zal worden verricht. Lijst Meer dan eens is al voorgesteld een lijst op te stellen waarin wordt aangegeven welke aandoeningen prenataal opgespoord mogen worden of andersom welke aandoeningen niet ernstig genoeg zijn om op te sporen. In het rapport van de Gezondheidsraad «Erfelijkheid: wetenschap en maatschappij» uit 1989 zijn nadelen van een lijst genoemd. Omdat het gaat om een terrein waarop zich voortdurend nieuwe mogelijkheden voordoen, zou de lijst met grote regelmaat geactualiseerd moeten Tweede Kamer, vergaderjaar , , nr. 1 4

5 worden. Ook door het ter beschikking komen van nieuwe behandelmogelijkheden zou actualisatie steeds opnieuw nodig zijn. Een belangrijk praktisch bezwaar is verder dat nogal wat aandoeningen een enorme variatie in expressie hebben. Niet duidelijk is dan of een dergelijke aandoening op de lijst geplaatst zou moeten worden omdat bij de sterkste expressie de aandoening zich zeer ernstig manifesteert of dat de aandoening juist niet op de lijst zou moeten komen omdat de mildste expressie niet of nauwelijks een handicap veroorzaakt. Een duidelijk voorbeeld vormen neurale buisdefecten, waarbij bijvoorbeeld naast een open rug (waarvan op zich al de ernst kan variëren) ook nog hydrocefalie en mentale retardatie kunnen optreden. Hier kunnen nog vele voorbeelden aan toegevoegd worden, zoals de ziekte van Von Recklinghausen (neurofibromatose) en het syndroom van Marfan. Een meer principieel bezwaar ligt mijns inziens in het feit dat met het opstellen van een lijst door de overheid zou worden bepaald welke mate van leed ernstig is. De overheid zou daarmee een oordeel hebben over de vraag welke aandoening te dragen is en welke de individuele draagkracht te boven zou kunnen gaan. Dat oordeel komt alleen de toekomstige ouders toe. Er is geen reden om aan te nemen dat beslissingen rond prenatale diagnostiek en afbreking van een zwangerschap lichtvaardig tot stand komen. In het bijzonder als in de familie een erfelijke aandoening voorkomt en er een verhoogd risico is dat kinderen die aandoening zullen krijgen is de eerste beslissing die een echtpaar moet nemen òf zij kinderen willen krijgen. In veel gevallen durven zij deze beslissing slechts aan als de mogelijkheid van prenatale diagnostiek bestaat. Mild Desalniettemin ben ook ik van mening dat er een ondergrens is. Naar uitgesproken milde aandoeningen moet prenataal niet worden gezocht. Dat geldt ook voor prenataal onderzoek op dragerschap van recessief erfelijke ziekten zoals cystische fibrose, omdat deze vorm van dragerschap geen gezondheidsrisico voor het kind inhoudt. In de huidige praktijk gebeurt dat ook niet. Het is betrekkelijk eenvoudig enkele erfelijke aandoeningen te noemen die duidelijk onder de ondergrens liggen, zoals kleurenblindheid of erfelijke aanleg voor kaalhoofdigheid. Deze aandoeningen zijn niet aan te merken als een gezondheidsprobleem. Veel moeilijker zijn uiteraard de grensgevallen, waarbij het vaak zal gaan om aandoeningen die een grote variatie in expressie hebben. Een scherpe grens in de vorm van concrete criteria om de ernst van een aandoening te classificeren zal niet aan te geven zijn. Daartegen pleiten bovendien dezelfde argumenten als hierboven aangevoerd tegen het opstellen van een lijst. Behandelbaar Bij de invulling van het begrip gezondheidsprobleem speelt verder een rol de mogelijkheid om een aandoening te behandelen. Op het eerste gezicht lijkt het criterium behandelbaarheid, zoals bijvoorbeeld het geval is bij congenitale hypothyreoidie en fenylketonurie (aandoeningen waar pasgeborenen d.m.v. de hielprik op worden gescreend), goed te hanteren. Hoewel er argumenten pleiten voor een algemene invoering van dit criterium, moet er ook rekening mee worden gehouden dat er mogelijkheden van behandeling kunnen komen van bepaalde tot nu onbehandelbare aandoeningen die slechts ten dele de symptomen en bezwaren van de ziekte wegnemen. Daarmee zullen dan nieuwe grensgevallen ontstaan. Tweede Kamer, vergaderjaar , , nr. 1 5

6 Later in het leven optredend Een antwoord op de vraag of prenatale diagnostiek moet kunnen worden verricht naar later in het leven optredende aandoeningen is moeilijk te geven. Enerzijds is het niet voor iedereen vanzelfsprekend om van een gezondheidsprobleem te spreken als mensen, zoals bijv. bij de ziekte van Huntington het geval is, tot ongeveer hun veertigste levensjaar een gezond leven kunnen leiden. De twijfels zijn nog sterker als het zou gaan om ziekten die zich nog later openbaren, zoals de ziekte van Alzheimer. De variatie in expressie manifesteert zich bovendien bij later in leven optredende aandoeningen ook in de leeftijd waarop de aandoening zich openbaart. Ook in dit geval is het, naar mijn mening, niet aan de overheid om een oordeel te hebben en aan te geven welke mate van angst en leed nog draagbaar is. Ouders die uit eigen ervaring of ervaring met naaste familieleden weten wat het betekent om te moeten leven met de wetenschap dat een fatale, dramatisch verlopende ziekte onherroepelijk tot een voortijdig einde zal leiden, kunnen als enigen hierover een oordeel hebben. Conclusie Dit alles overwegende ben ik van mening dat de praktijk van de toepassing van prenatale diagnostiek tot nu toe zorgvuldig is en dat de beroepsgroep een weloverwogen beleid voert. De indicaties zijn globaal. Gezien de aard van de problematiek is dat onontkoombaar. Er zijn veel individuele verschillen en het aantal aandoeningen dat opgespoord zou kunnen worden, neemt snel toe. Het betreft aandoeningen die niet alleen onderling sterk uiteenlopen naar aard en ernst, maar waarbij dikwijls ook sprake is van variatie in expressie. Uiteindelijk is geen situatie gelijk aan een andere en moet in ieder individueel geval beslist worden of prenataal onderzoek verricht moet worden of niet. Naar mijn overtuiging moeten de toekomstige ouders, binnen de door de beroepsgroep gestelde normen, de vrijheid hebben om zelf te beslissen. Erfelijk overdraagbaar Voor de toepassing van prenataal onderzoek in geval van een erfelijk overdraagbare aandoening bij de ouders of naaste familie acht ik de regelgeving op basis van artikel 18 Wet ziekenhuisvoorzieningen voldoende. Met de nieuwe afspraken van de overeenkomst tussen NVZ en VSKG hebben de Stichtingen Klinische Genetica tevens naar mijn tevredenheid voldaan aan de verplichting, zoals geformuleerd in het Planningsbesluit klinisch genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvisering om een landelijk protocol op te stellen. Leeftijd Bij prenataal onderzoek op grond van leeftijd is de situatie in zoverre anders dat ik van mening ben dat sprake is van een aanbod aan een categorie van de bevolking, namelijk zwangeren van zesendertig jaar en ouder. Een essentieel verschil tussen de toepassing bij een verhoogd risico op grond van erfelijke overdraagbaarheid of op grond van leeftijd is dat in het eerste geval het initiatief om prenataal onderzoek te laten verrichten aan de zijde van de toekomstige ouders ligt. In het tweede geval wordt van de zijde van de beroepsgroep een aanbod voor prenatale diagnostiek gedaan aan alle zwangeren die de leeftijd van zesendertig jaar hebben bereikt. Dat kennis bij de betrokkenen over deze indicatie in een aantal gevallen zal betekenen dat het verzoek in eerste instantie van de zwangere uitgaat houdt niet in dat niet toch van een algemeen aanbod Tweede Kamer, vergaderjaar , , nr. 1 6

7 gesproken moet worden. In het tweede geval is derhalve sprake van bevolkingsonderzoek in de zin van de Wet op het bevolkingsonderzoek en, omdat het gaat om ernstige ziekten waarvoor geen behandeling of preventie mogelijk is, betreft het tevens vergunningplichtig bevolkingsonderzoek. Vergunningverlening kan slechts plaatsvinden indien bijzondere omstandigheden daartoe aanleiding geven. Gedurende het traject van aanvragen van vergunning, advisering door de Gezondheidsraad en besluitvorming op de aanvragen kunnen wij ons nog uitvoerig beraden over de concrete invulling van de zorgvuldigheidseisen bijvoorbeeld op het terrein van de voorlichting, die voortvloeien uit de wet op het bevolkingsonderzoek. De Tweede Kamer wordt bij de besluitvorming betrokken. Bepalingen in het maternale serum Uiteraard is onderzoek van het bloed van de aanstaande moeder, dat in beginsel aan alle zwangeren kan worden aangeboden en waarbij het gaat om de bepaling van het risico op een neurale buisdefect of op Down Syndroom, ook bevolkingsonderzoek. Omdat het gaat om ernstige ziekten waarvoor geen behandeling of preventie mogelijk is, is het vergunningplichtig onderzoek. Als een vergunning voor de toepassing van een vorm van screening van maternaal serum wordt aangevraagd, zal in eerste instantie door de Gezondheidsraad onder meer bezien moeten worden of het een methode betreft die naar wetenschappelijke maatstaven betrouwbaar genoeg is om in bevolkingsonderzoek toe te passen. Bovendien moet, mede op basis van het rapport van de Gezondheidsraad over een dergelijke vergunningaanvraag, worden bezien of er bijzondere omstandigheden zijn die tot vergunningverlening aanleiding geven. Slotbeschouwing Zoals in de inleiding van deze brief gesteld, is de toepassing van prenatale diagnostiek niet zo vanzelfsprekend als van willekeurige andere medische verrichtingen. Doordat het aantal verrichtingen sterk is toegenomen kan gemakkelijk de indruk ontstaan dat juist steeds lichtvaardiger tot toepassing van deze diagnostiek wordt besloten. Ik heb verschillende redenen om aan te nemen dat dat niet zo is. In de eerste plaats is de toename te verklaren uit een toename van de mogelijkheden. Van steeds meer aandoeningen is bekend dat ze erfelijk bepaald zijn en is ook de moleculaire oorsprong bekend waardoor opsporing tijdens de zwangerschap mogelijk is. Verder laat nog geen 60% van het aantal zwangeren van zesendertig jaar en ouder prenataal onderzoek verrichten, ondanks dat zij daarvoor in aanmerking komen en, voorzover zij tijdig verloskundige hulp zoeken, van de mogelijkheid op de hoogte worden gesteld. Dit geeft aan dat prenatale diagnostiek ook voor zwangeren geen vanzelfsprekendheid is. Tenslotte is het afbreken van een gewenste zwangerschap zonder uitzondering een drama. De verwerking van de gebeurtenis duurt in veel gevallen langer dan een jaar. De leden van diverse fracties vernamen graag mijn visie op de toepasselijkheid van de Wet afbreking zwangerschap op deze situaties. Sinds het in werking treden van de Wet afbreking zwangerschap is steeds slechts in een klein percentage van de gevallen waarin zwangerschappen werden afgebroken de reden geweest dat bekend was dat het kind een erfelijke of aangeboren afwijking zou hebben. Het lijdt geen twijfel dat op deze situaties de Wet afbreking zwangerschap van toepassing is. De voorspelling dat het kind niet gezond zal zijn, maar een erfelijke of aangeboren aandoening zal hebben kan voor de vrouw een noodsituatie inhouden. Dan mag onder de voorwaarden van de Wet afbreking zwangerschap de zwangerschap worden afgebroken. Tweede Kamer, vergaderjaar , , nr. 1 7

8 Zoals gezegd ben ik van mening dat sprake is van een zorgvuldige praktijk. Gezien de snelle groei van de mogelijkheden op dit terrein wil ik de ontwikkelingen nauwlettend volgen. Ook blijft discussie over de grenzen en criteria noodzakelijk. Van belang daarbij is een goede uitwisseling van opvattingen in de samenleving en in de beroepsgroep, zodat een doorwerking plaats kan hebben in de door de beroepsgroep algemeen aanvaarde standaard. De Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, E. Borst-Eilers Tweede Kamer, vergaderjaar , , nr. 1 8

9 BIJLAGE VERKLARENDE WOORDENLIJST alfa-foetoproteïne anencefalie chorionvillusmateriaal congenitale hypothyreoïdie cystische fibrose dominant dragerschap fenylketonurie HCG Huntington, ziekte van hydrocefalie mitochondriën neurale buis oestriol recessief een eiwit dat voorkomt in het jonge embryo. Dit eiwit komt voor in het vruchtwater en in het bloed van de moeder, omdat het de placenta kan passeren. Foetoproteïnen bereiken een maximum na 13 weken en verdwijnen daarna weer snel. totaal of bijna totaal ontbreken van de grote hersenen en het schedeldak. het chorion is het embryonale deel van de placenta, dat er vlokkig uitziet; villus is vlok. aangeboren afwijking waarbij de schildklier een te lage werking heeft. taaislijmziekte, bindweefselwoekering in allerlei orgaansystemen, gepaard gaande met een chronische longziekte en onvoldoende werking van de alvleesklier. omdat chromosomen in paren (23) aanwezig zijn, is alle genetische informatie dubbel aanwezig. Als een aandoening dominant overerft komt hij al tot uiting als hij op één chromosoom aanwezig is. Als één van de ouders de aandoening heeft, heeft een kind 50% kans om de aandoening te krijgen. zie ook «recessief». Als een recessieve aandoening op één van beide chromosomen aanwezig is, komt de aandoening niet tot uiting, de persoon «draagt» alleen het aangedane gen. stofwisselingsdefect waarbij een leverenzym ontbreekt. Daardoor hoopt zich een stof op die toxisch is voor de hersenen. Zonder behandeling treedt in de loop van een paar jaar ernstige mentale retardatie op. humane chorion gonadotrofine, hormoon dat tijdens de zwangerschap door de placenta wordt gemaakt. (Het hormoon dat bij de «moeders voor moeders»- actie uit de urine wordt geïsoleerd.) rond het veertigste levensjaar optredende dementie en daarnaast onwillekeurige rukkende bewegingen van vnl. onderarmen en onderbenen. waterhoofd. celorganel, cel-«orgaantje», dat de energievoorziening van de cel regelt en waarin zich ook DNA bevindt; zaadcellen bevatten geen mitochondriën, de eicel wel. Een afwijking in het DNA van de mitochondriën kan daarom door de moeder op het kind worden overgedragen. buisvormige structuur in de jonge foetus die de aanleg vormt voor het zenuwstelsel; als de buis zich niet geheel sluit, leidt dit, afhankelijk van de plaats, tot een open rug of ontbreken van (grote delen van) de hersenen. hormoon dat door de placenta wordt gemaakt. Het heeft een oestrogene werking, d.w.z. het beïnvloedt onder meer de vrouwelijk kenmerken. zie ook «dominant». Als een aandoening recessief overerft, komt hij alleen tot uiting als hij op beide chromosomen aanwezig is. Als beide ouders drager zijn van een recessieve aandoening heeft een kind 25% kans om de aandoening te krijgen. Tweede Kamer, vergaderjaar , , nr. 1 9

10 Recklinghausen, ziekte van Von Spina bifida syndroom van Marfan neurofibromatosis, veelvuldig voorkomen van neurofibromen, goedaardige bindweefselgezwellen, zichtbaar zijn als bruine vlekken in de huid, soms tot honderden in aantal. open rug, gedeeltelijk open wervelkolom doordat de bogen van enkele wervels niet gesloten zijn. bindweefselaandoening waarbij vele orgaansystemen kunnen zijn aangedaan: skelet, ogen, hart en bloedvaten, longen, huid en centraal zenuwstelsel. Tweede Kamer, vergaderjaar , , nr. 1 10