Nieuwe inzichten en behoefte aan. expertise met betrekking tot. het Down syndroom

Transcriptie

1 Nieuwe inzichten en behoefte aan expertise met betrekking tot het Down syndroom 19 juni 2013 Michel Weijerman, kinderarts

2

3 Brushfield spots 3.5%

4

5 80-20 %

6

7

8 Clinical practice The care of children with Down syndrome Michel E. Weijerman & J. Peter de Winter 2010;169: Stand van zaken Nieuwe inzichten voor de begeleiding van kinderen met het syndroom van Down Michel E. Weijerman, Chantal J.M. Broers en Roos N. van der Plas 2013;157: A5330

9

10

11

12

13

14 Prevalence, Neonatal Characteristics, and First-Year Mortality of Down Syndrome: A National Study 2003 Michel E. Weijerman, A. Marceline van Furth, Antonie Vonk Noordegraaf et al. 2008:152;15-9

15 Hospital-birth: mean 1,8 days p<0.001 Home-birth: mean 10,2 days 79 % 1 e dag 91 % 1 e week Cong.heartdefect - : mean 3,2 days

16 Tijdstip van diagnose Ziekenhuis geboorte 1.8 dagen p<0.001 Thuis geboorte 10.2 dagen Cong.hartafw Cong.hartafw +: 2.2 dagen - : 3.2 dagen

17 Prevalentie 322 (16/10.000) Ziekenhuis opname Apgarscore 6 Borstvoeding Neonatale sterfte Zuigelingen sterfte 86% 98% (99%) 48% (78%) 1.65 % (0.36%) 4 % (0.48%)

18 Leeftijd van de moeder Nederland 31 jr Down 34 jr 20% 36 jr 33% 36 jr Deelname prenatale testen in Nederland % % %

19

20 Impact Hartafwijkingen Noord-Nederland DS sterfte 1 e jaar 17% 5 e jaar 20% 10 e jaar 25% ( 16% - 42% +)»»» %

21 NSCK 2010;169:1195-9

22 482 DS 54% 46% 207 CHD + 47% 53% AVSD 54 % VSD 33 % ODB 6 % Mix 29 %

23 Resultaten Prevalentie Hartafwijkingen 43 % PPHN 5.2 % Apgar score Geboorte gewicht géén impact Zwangerschapsduur Sterfte 3.3 % 5.8 % H % H -

24

25 Sondevoeding SV 23.5% DS SV + 66 = CHD + (60%) 44 = CHD - (40%) CHD + 33 % SV + CHD - 17 % SV + Impact!

26 Moedermelk MM + fles (n=463) CHD + 60 % CHD - 68 % MM (n =386) CHD + 51 % CHD - 63 % Significant Referentiepopulatie Nederland 78% MM

27

28 Coeliakie Bij erfelijk voorbestemde mensen tgv inname van gluten

29 Algemene populatie 0,3-1 % Familie 1 e graad 3-7 % Down syndroom 4-15 % Down syndroom Nederland 7 %

30 Prospective Human Leukocyte Antigen, Endomysium Immunoglobulin A Antibodies, and Transglutaminase Antibodies Testing for Celiac Disease in Children with Down Syndrome Jeroen Wouters, Michel E. Weijerman, A. Marceline van Furth, et al

31 Coeliakie screening Down syndroom Borstvoeding + introductie gluten Preventie coeliakie?

32 November 2007 PREVENT - CD: Europees research project ter preventie coeliakie en tolerantie voor gluten Maart 2013 Prevalence of childhood celiac disease and changes in infant feeding 1993 and 1997 cohorts in Sweden Juni 2013 Tolerantie voor gluten door vroegere blootstelling? Sabine L. Vriezinga en M.L. (Luisa) Mearin NB Geen CD ouderen

33

34 Congenitale GI afwijkingen 4-10% (7%) Oesophagusatresie % (0.4%) 1:3000 Hirschsprung 1 3 % (0.9%) 1: % v/d HD = Down Duodenumatresie 1-5 % (4 %) 1: % v/d DA = Down

35

36 Recurrent wheeze in children with Down syndrome: is it asthma? Down syndroom 130 Sibs 167 -Genetisch en omgeving Controle 119 -Leeftijd en geslacht Michel E. Weijerman, Paul L.P. Brand, Marceline A van Furth, et al 2011:100;e194-e197

37 Piepen Ooit Heden Down 38.4% 18.6% Sibs 15.6% 6.6% Controle 18.5% 6.5%

38 Geen Allergie Astma Andere oorzaken Onnodige medicatie

39

40

41

42

43 OOGAFWIJKINGEN 40-90% Refractieafwijkingen % Strabismus % Nystagmus 6-33 % Cataract congenitaal 1-13% Amblyopie Leidraad: 0-2 mnd op cataract, daarna 12 mnd, 3,4 ½,6 jr, daarna á 4-5 jr

44

45 Schildklier - Aangeboren (laag) hypothyreoidie» hielprik 2% = 40 x meer bij DS - Verworven (laag) hypothyreoidie > hyperthyreoidie 2%-10% = 50 x meer bij DS 1% = 100x meer bij DS -Geisoleerde TSH verhoging < 10-50% jong later Leidraad: jaarlijks vrij T4 /TSH /anti TPO/TG

46 Down syndroom, de schildklier, en T4 behandeling Paul van Trotsenburg ea Thyroxine trial in de 1e 48 mnd Voordelen: ontwikkelings-achterstand wetenschappelijk ~ praktisch Nadelen/risico s: frequente bloedafnames risico op overbehandeling Lange termijn voordeel?

47 KNO-problemen Spraaktaalontwikkeling Gehoor Audiologische screening Obstructief apnoe syndroom Oorklachten (klein en nauw qua anatomie) infectievatbaarheid

48

49 Bewegingsapparaat VOET 90% Platvoet KNIE 30-40% Abn. Bewegelijkheid patella HEUP 10% abn. Bewegelijkheid heup WK 50% Scoliose Nek 15% Atlanto-axiale instabiliteit Leidraad vnl neurologisch onderzoek cave narcose/intubatie en trauma

50

51

52 Pijnbeleving Pijnbestrijding Bram Valkenburg proefschrift: 'Without Uttering a Word'. 30 november 2012

53

54 Down Syndroom en leukemie kans op AML - ALL DS: 60% van de kankers leukemie, bij kind 97% NL per jaar 4-6x met DS leukemie Pasgeborene 5-10% kans op TMD: daarvan 1/5 later AML voorlopercellen in bloed / lever

55 P TMS: DS-AML: ±4% - Spontanremission - bei klinischer Beeinträchtigung 89±4% milde Therapie mit Cytarabin 55±7% 55±7% - dosisreduzierte, intensive Chemotherapie AML98 n=66; events 5 AML83 AML93 n=14; n=56; events 125 AML87 AML87 n=26; n=26; events events AML83 n=14; events12 AML93 n=56; events 25 AML98 n=66; events 5 31±9% 14±10% Overall-survival (years) Creutzig/Reinhardt et al. Leukemia 2005

56

57 Kwaliteit van Leven beïnvloed door: Ontwikkelingsquotiënt (DQ) Longproblemen Maagdarmproblemen Probleemgedrag Opleidingsniveau van de moeders Hartafwijkingen géén invloed op de KvL

58 Expertisecentrum - Patiëntenzorg - Voorlichting - Onderwijs - Onderzoek - Richtlijnen - Maatschappelijk - Beeldvorming

59 Hoogcomplexe zorg Patiëntenzorg Zeldzame problemen Grotere aantallen Implementatie kennis naar patiënt Expertise Nationaal-internationaal

60 Voorlichting Prenatale screening downsyndroom en SEO Het Centraal Orgaan Prenatale Screening

61 Onderzoek Wetenschappelijk onderzoek Academische infrastructuur Nationaal-internationaal

62 Onderwijs Voordrachten medisch-paramedisch-patiënten-maatschappelijk

63

64