Casus 4: Perifeer bloed: erytroblasten: 600/100 leukocyten

Transcriptie

1 RBM 2011

2 Casus 4: Perifeer bloed: erytroblasten: 600/100 leukocyten

3 Casus 4: Nederlands tijdschrift voor hematologie

4 Casus 4 Hoeveel blasten in het NEC heb je nodig voor de diagnose erytroleukemie/aml- M6: >20% >10%

5 Casus 4 Diagnose erytroleukemie/aml M6 ( 50% erytroblasten in het BM): 20% blasten in het BM aanwezig in het non-erytroïde compartiment (NEC). Indien < 20% blasten: MDS NEC = ANC ery ly plasmacellen macrofagen De erytroblasten zijn extreem dysplastisch Oorzaak: - vaak uit een MDS (trilineage dysplasia) - therapie gerelateerd

6 Welke aberrante markerexpressie correleert met morfologisch relatief kleine plasmacellen: CD117 CD20

7 Artikel in Blood 2003, vol. 102, no.3

8 Wij vinden weleens CD34 positieve plasmacellen

9 Wie detecteert weleens CD34 op plasmacellen? Neen Jawel

10 Casus 5 76-jarige man Collaps bij diepe anemie In de voorgeschiedenis cholecystectomie en pernicieuze anemie, waarvoor vitamineb12 injecties

11 Perifere bloed Casus 5

12 Casus 5 beenmerg beenmerg beenmerg beenmerg

13 Telling beenmerg: Erytroblasten orthochromatisch 0 basofiele erytroblasten 0 pro-erytroblasten 0 Casus 5 Leukocyten segmenten 36 Staven 14 Metamyelocyten 19 Myelocyten 15 Promyelocyten 2 Blasten 1 Overige cellen eosinofielen 3 Lymfocyten 6 Plasmacellen 1 Monocyten 2 reticulum cellen 0 Mestcellen 1

14 Casus 5 Wat is hier aan de hand: Aplastische anemie Pure Red Cell Aplasia

15 Antwoord casus 5 Het betreft hier een pure red cell aplasia (PRCA) Aplastische anemie: Het beenmerg maakt veel minder erytrocyten, leucocyten en trombocyten aan dan het lichaam nodig heeft. De bloedcellen die worden aangemaakt zijn wel normaal. Pure red cell aplasia: Alleen de eytroïde reeks wordt niet aangemaakt. De hele rode voorloperlijn ligt eruit. Oorzaak kan erfelijk of verworven zijn, danwel berusten op een auto-immuunreactie. PRCA reageert goed op immunosupressiva (ciclosporine, soms rituximab). In ernstige gevallen bloedtransfusies ( met ijzerchelatie!!)

16 Casus 5

17 Casus 5: Differentiaal diagnose Viraal (HIV, ParvoB19, hepatitis A) Thymoom T-LGL Medicamenteus Idiopathisch Antistoffen tegen erytropoietine Aangeboren (Diamond-Blackfan)

18 Casus 6: Perifere bloed

19 Casus 6: Perifere bloed

20 Casus 6 Wat voor cellen zie je hier: Blasten Carcinoomcellen

21 Casus 6: Case report 75-jarige man Dyspnoe klachten PET scan laat afwijkingen verdacht voor maligniteit zien

22 Casus 6: Pathologie longbiopt CD45 negatief. keratine ae1/3: focaal positief. Keratine 20 negatief. CD3 en CD20 negatief. Keratine 8: soms puntvormige aankleuring van het cytoplasma van de atypische cellen. Keratine 7 negatief. TTF1 negatief. Synaptofysine negatief BerEp4 negatief

23 Casus 6 CONCLUSIE : Biopten rechterbovenkwab: deels past het beeld bij een kleincellig carcinoom, mogelijk ook een grootcellige component.

24 Casus 6: Samengevat perifere bloed In het perifere bloed worden grote hyperchromatische cellen gezien, die morfologisch van niet-hematologische origine lijken te zijn.

25 Flowcytometrie Cellen met een hoge FSC CD45 negatief CD34/117 negatief

26 Casus 7: perifeer bloed Eventueel tussenkop arial 24 pt. Platte tekst arial 20 pt.

27 Casus 7 Hier is sprake van een: SLVL HCL

28 Casus 7: Relevante klinische gegevens B. De A, M., Pancytopenie; Hb: 6.5, trombo s 136 en leuko s 3.0 (opvallende monocytopenie). Beeldvorming laat een forse milt zien (12,6 cm).

29 Casus 7: Flowcytometrie: Rijpe B-cellen CD5 - CD10 - CD11c + CD19 + CD20 + CD22 + Kappa-monoklonale HCL CD23 - CD24 - CD25 + CD38 - CD45 + CD103 + FMC7 + skappa + slambda -

30 Casus 7 HCL Milt: sterk vergroot Bloed: pancytopeen, met opvallende monocytopenie. Lymfocyten zijn klein tot middelgroot, ovale tot boonvormige kern, chromatine sponsachtig, nucleoli afwezig tot nauwelijks zichtbaar, cytoplasma ruim lichtblauw-grijs met harige uitlopertjes. BM: vaak dry-tap, t.g.v. fibrotisering van het BM, biopt is altijd noodzakelijk Flow: Rijpe B-cel met hogere SSC, sterke Smig en karakteristiek pos voor CD11c, CD25 en CD103 Prognose: zeer gunstig Behandeling: miltextirpatie, chemo, antibiotica

31 Casus 7 Welk eiwit is gemuteerd bij HCL en: Ras Raf

32 Zeer recent artikel B-RAF V600E

33 Zeer recent artikel Samenvatting: 48 bekende HCL patiënten zijn positief getest voor BRAF 6000E mutatie. 195 patiënten met een andere perifere B-NHL zijn negatief getest voor deze mutatie, waaronder 38 bekende SLVL of niet te classificeren splenic lymphoma s of leukemieën. De mutatie veroorzaakt het altijd aanstaan van de BRAF-kinase activiteit. In vitro incubatie van BRAF-gemuteerde Hairy cellen in 5 patiënten met een specifieke remmer leidde tot een significante daling van gefosforyleerd ERK en MERK ( dit zijn de kinase targets van BRAF). Targettherapie zou een behandeltechniek kunnen worden.