Etiologie van myopie en introductie van MYopie STudie (MYST)

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Etiologie van myopie en introductie van MYopie STudie (MYST)"

Transcriptie

1 Nascholing myopie voor oogartsen, Etiologie van myopie en introductie van MYopie STudie (MYST) Virginie Verhoeven, PhD Oogheelkunde/Epidemiologie ErasmusMC Rotterdam

2 Onderzoeksvragen ErasmusMC Wat zijn de genetische oorzaken van myopie? Zijn er gemeenschappelijke pathways? Bieden deze pathways aanknopingspunten voor behandeling?

3 Wat is er al bekend over de etiologie van myopie?

4 Huidige inzichten Hypothese Groei van het oog wordt getriggered door een visueel opgewekte signaalcascade, die begint in de retina, door het choroid gaat en tot vervorming van de sclera leidt Complex Genetische factoren Omgevingsfacotren Educatie Dichtbijwerk Buitenactiviteiten

5 Tweelingstudies MZ>DZ

6 Ouder-kind studies (familie aggregatie) Farbrother et al 2004; n = 296 hoog myope probands

7 Literatuur: bewijzen voor genetische factoren Linkage MYP 1-18, 10 andere chromosomale regio s (Baird et al. 2010) Kandidaatgenen TGFβ1, LUM, HGF, TGIF, PAX6, COL1A1, COL2A1, TGFβ2, BMP2, c-met, UMODL1, CHRM1, MMP-1, -3, -9 (Baird et al. 2010) GWAS 11q24.1 (Nakanishi et al. 2009) 15q14 (Solouki et al. 2010) 15q25 (Hysi et al. 2010)

8 Eigen bevindingen: Identificatie van kandidaatgenen GJD2 en ACTC1

9 Studiepopulatie (n = 15608) Myopie Emmetropie Hypermetropie Initiële cohort Validatiecohorten 0 Age (yrs) RS-I RS-II RS-III ERF TwinsUK

10 Methoden: GWAS Oogheelkundig onderzoek o.a. auto-refractie, best gecorrigeerde visus, keratometrie, oogdruk, perimetrie, fundusfoto s, HRA, HRT, OCT Imputatie Rotterdam: MACH , Hapmap #22 TwinsUK: IMPUTE 2, HapMap #22 Genotypering RS-I: Illumina Infinium II HumanHap550chip v3.0 RS-II: HumanHap 550 Duo Array/Illumina Human 610 Quad Array RS-III: Illumina Infinium II HumanHap550chip v3.0 ERF: Illumina 6k, Illumina 318K, Illumina 370K and Affymetrix 250K Analyse 2,5 miljoen SNPs met MAF > 0.01 Uitkomst: spherisch equivalent als continue trait TwinsUK: Illumina s HumanHap 300k duo chip/illumina s HumanHap610 Quad

11 Resultaten: Manhattan plot discovery cohort RS-I Genome wide significante P waarde chrom 15q14

12 Validatie in replicatie cohorten Discovery Cohort RS-1 N=5328 Meta-analyse N=15608 SNP MA MAF Beta P Beta P rs A x x10-11 rs A x x10-11 rs A x x10-11 rs G x x10-12 rsrs A x x10-12 rs T x x10-11 rs A x x10-12 rs A x x10-12 rs G x x10-10 rs G x x10-12 rs A x x10-14 rs C x x10-14 rs A x x10-12 rs T x x10-12

13 Risico op myopie voor top-snp rs T>C myopie (SE<= -3D) versus hypermetropie (SE >= +3D) Risico in heterozygoten (TC) Risico in homozygoten (CC)

14 15q14 locus GOLGA8B GJD2 ACTC1

15 Genfunctie GOLGA8B (Golgi Autoantigen Golgin-67) Golgi-complex, Golgi auto-antigen Geen specifieke functie in de retina beschreven Nauwelijks expressie in de retina ACTC1 (Cardiac Muscle Alpha Actin 1) Smooth muscle actin-1 Functionele rol in oog onduidelijk Verhoogde concentratie actines aanwezig in myope ogen (Jobling et al. 2009) Expressie in de retina GJD2 (Gap Junction Protein Delta 2) Connexin36, gap junction protein Aanwezig in fotoreceptoren Speelt een belangrijke rol in de signaaloverdracht in de retina (Kihara et al. 2009, Deans et al. 2002, Striedinger et al. 2005, Guldenagel et al. 2001) Hoge expressie in de retina

16 Vervolgexperimenten GJD2 en ACTC1 Sequencen van GJD2 en ACTC1 47 vs. 95 samples met risicogenotype OCT oogmetingen 3 GJD2 knockout muizen, 4 wild type muizen Electroretinografie (ERG) 11 deelnemers met risicogenotype Regulatoire eenheden

17 Vervolgexperimenten GJD2 en ACTC1 Sequencen van GJD2 en ACTC1 47 vs. 95 samples met risicogenotype OCT oogmetingen 3 GJD2 knockout muizen, 4 wild type muizen Electroretinografie (ERG) 11 deelnemers met risicogenotype Regulatoire eenheden

18 Regulatoire elementen op 15q14 locus 7 DNase I hypersensitivity sites 6 enhancers obv chromatine/histon modificatie 20 pieken die wijzen op conservering van dit gebied 1 insulator Varianten of mutaties in regulatoire elementen op 15q14 zouden kunnen leiden tot veranderde transcriptie van genen in de 15q14 regio

19 Enhancers en insulatoren Heintzman et al. 2009

20 15q25 locus Kandidaatgen RASGRF1 Komt tot expressie in neuronen en retina, speelt rol in fotoreceptoren RASGRF1 knockout muizen hebben zwaardere lens

21 Kandidaatgenen Kandidaatgenen 15q14 en 15q25 Signaaloverdracht Modulatie sclera GJD2, RASGRF1 ACTC1

22 Myopie loci 15q14 en 15q25 Sept 2010

23

24 Vervolg Next-generation sequencing van de gehele geassocieerde regio 15q14 Meta-analyse: 14 internationale studies (n = 30000) bereid gevonden om 15q14 en 15q25 te repliceren Functionele studies MYopie Studie

25 MYopie STudie Case-controle studie naar hoge myopie

26 MYopie Studie (MYST) 600 cases met hoge myopie Brilsterkte -6 dpt Leeftijd 25 jaar Cataractextractie of refractiechirurgie geen bezwaar 600 emmetrope controles Brilsterkte -1,5 dpt tot +1,5 dpt Leeftijd 25 jaar Cataractextractie geen bezwaar (mits daarvoor emmetroop) Leesbril geen bezwaar Exclusie: myopie bij syndroom

27 Onderzoeksprotocol MYST (1) Deel 1 Autorefractor met keratometrie IOP Best gecorrigeerde visus Aslengte van voor- en achtersegment, corneadikte en lensdikte (Lenstar/Ascan)

28 Onderzoeksprotocol MYST (2) Deel 2: na toedienen mydriatica Fundusfoto s macula/papil Beoordeling pigmentepitheel (autofluorescentie, HRA) Perifeer oogspiegelen

29 Onderzoeksprotocol MYST (3) Dikte van de zenuwvezellaag (HRT) Vragenlijst Omgevingsfactoren Familiegeschiedenis Bloedafname voor DNAonderzoek Anatomie van de retina (OCT)

30 Planning Start: januari 2010, looptijd: +/- 2 jaar 1 uur per deelnemer Onderzoeksdagen: maandag en vrijdag Locatie ERGO onderzoekscentrum, Rotterdam Ommoord Doel Kandidaatgenstudie, GWAS, exome sequencing, whole genome sequencing?

31 Werving Opticiens, perifere oogartsen, refractieklinieken in Rotterdam en omstreken worden actief benaderd Myopen uit eigen kliniek Cases wordt gevraagd een niet-verwante controle mee te nemen Website:

32 Resultaten tot nu toe 493 deelnemers geïncludeerd 336 cases (313 probands, 23 familieleden), 157 controles Aantal Leeftijd (jr) % Aslengte (mm) Refractie (D) SE (D) Cases , ,02-9,49-10,10 Controles , ,44 +0,27-0,02

33 Oculaire complicaties bij hoog myopen >40 jr vs. controles Cases (%) Controles (%) Slechtziendheid (VA <0.3; 0.05) P< Blindheid (VA <0.05) P< Cataract of pseudofakie P=0.021 Glaucoom P=0.027 Ablatio retinae P< Macula afwijkingen Papilafwijkingen Degeneratieve afwijkingen periferie

34 Caroline Klaver Oogarts Projektleider MYST TEAM Virginie Verhoeven Arts Promovenda Corina Brussee Verpleegkundige Onderzoeksassistente Riet Bernaerts Secretaresse Planning Martine Snabel Optometrist Onderzoeksassistente Ada Hooghart Verpleegkundige Onderzoeksassistente Robert Kuijpers Oogarts Adviseur Hans Vingerling Oogarts Adviseur

35 Conclusie Myopie is complex genetische aandoening met een hoge morbiditeit Eerste genetische hits voor myopie in de algemene bevolking: associatie met loci op chromosoom 15q14 en 15q25. Risico op myopie is licht verhoogd voor de risico allelen Verklaring associatie 15q14: probleem met aansturing van kandidaatgenen GJD2 en ACTC1? Varianten of mutaties in regulatoire elementen op 15q14 locus Causale varianten in kandidaatgenen op 15q14 locus Confirmatie, meta-analyse en opsporen van functionele varianten cruciale vervolgstappen Overig Omgevingsfactoren: accomodatiestudies Kinderen - Generation R

36 Dankwoord Erasmus MC Millad Solouki Kamran Ikram Dominiek Despriet Leonieke van Koolwijk Lintje Ho Wishal Ramdas Monika Czudowska Gabriel van Rij Ada Hooghart Corina Brussee Riet Bernaerts-Biskop Robert Kuijpers Chris de Zeeuw Paulus de Jong Albert Hofman Ben Oostra Cornelia van Duijn André Uitterlinden Johannes Vingerling Caroline Klaver Bartiméus Frans Riemslag NIN/KNAW Theo G.M.F. Gorgels Arthur A.B. Bergen LUMC Gré Luyten Focuskliniek/OZR Annette Geerards King s College Pirro Hysi Christopher J. Hammond Overig Rogier Kramer Jaqueline Willemse-Assink Terri Young David Mackey Fondsen NWO Erasmus MC/Erasmus Universiteit ZonMw RIDE Ministerie van Onderwijs, Cultuur en Wetenschappen Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Europese Commissie (DG XII) Gemeente Rotterdam Netherlands Genomics Initiative (NGI) Lijf en Leven MD Fonds Henkes Stichting Oogfonds Nederland Stichting Nederlands Oogheelkundig Onderzoek Swart van Essen Bevordering van Volkskracht Blindenhulp LSBS Rotterdamse Vereniging voor Blindenbelangen OOG ANVVB Stichting Talent Rotterdam Eye Hospital Research Foundation Laméris Ootech BV Topcon Europe BV Heidelberg Engineering Alle deelnemers

37 Oproep: MYST deelnemers gevraagd Patiënten met myopie gelijk of hoger dan -6D Controle personen refractie 1.5D en +1.5D Aanmelden via of Aanmelden via website Folder MYST meegeven

38

39 Gene expression in the retina Expression arrays on macula tissue of postmortem human donor eyes Expressed proteins were ranked from low to high, and calculated as a percentile Gene Photoreceptors Mean percentile (SD) RPE Mean percentile (SD) Choroid Mean percentile (SD) GOLGA8B 17 (5.0) 14 (5.6) 9 (3.3) ACTC1 85 (8.8) 85 (10.2) 90 (4.0) GJD2 30 (2.9) 30 (9.3) 36 (10.3)

40 Ingenuity analysis GJD2 and the interaction with eye development genes

41 Ingenuity analysis GJD2 and the interaction with eye development genes Functional links between GJD2 and different proteins which are known to be involved in eye growth and development

42 Ingenuity analysis GJD2 interactions with other membrane-bound and connexin proteins

43 Ingenuity analysis GJD2 interactions with other membrane-bound and connexin proteins GJD2 plays a role in eye growth regulation and lens fiber maturation in knock-out animals (Rong P. et al. 2002; White W. et al. 1998)

ErasmusMC myopie onderzoek - nieuwsbrief 2013

ErasmusMC myopie onderzoek - nieuwsbrief 2013 ErasmusMC myopie onderzoek - nieuwsbrief 2013 Wij willen u ook dit jaar graag weer op de hoogte brengen van de resultaten van ons onderzoek naar myopie (bijziendheid). 2013 was een bewogen jaar voor ons!

Nadere informatie

nieuwsbrief MD Fonds financiert vijf onderzoeksprojecten www.mdfonds.nl

nieuwsbrief MD Fonds financiert vijf onderzoeksprojecten www.mdfonds.nl www.mdfonds.nl nieuwsbrief Augustus 2013 mdfonds@macula-degeneratie.nl MD Fonds financiert vijf onderzoeksprojecten Door Hein van der Hart, voorzitter Voor het zesde achtereenvolgende jaar heeft de organisatie

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting 249 Migraine is een ernstige en veelvoorkomende hoofdpijnaandoening met grote impact op het leven van patiënten en hun familieleden. Een migraineaanval wordt gekenmerkt door matige tot ernstige hoofdpijn,

Nadere informatie

Genes, Molecular Mechanisms and Risk Prediction for Abdominal Aortic Aneurysm

Genes, Molecular Mechanisms and Risk Prediction for Abdominal Aortic Aneurysm Genes, Molecular Mechanisms and Risk Prediction for Abdominal Aortic Aneurysm Arne IJpma Clinical Genetics Department, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands Financial Disclosure I have no financial relationships

Nadere informatie

a a a a a a a a a a a a a a a a a a

a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a (not) for your eyes only caroline c.w. klaver a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a a

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING Nederlandse samenvatting Wereldwijd zijn er miljoenen mensen met diabetes mellitus, hetgeen resulteert in aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit. Bekende oogheelkundige complicaties

Nadere informatie

Het bestuur heeft in het verslagjaar 3x vergaderd. Daarnaast hebben de bestuursleden tussentijds veelvuldig per email of telefonisch contact gehad.

Het bestuur heeft in het verslagjaar 3x vergaderd. Daarnaast hebben de bestuursleden tussentijds veelvuldig per email of telefonisch contact gehad. Bestuursverslag 2013 De Stichting Glaucoomfonds heeft als doel het bevorderen van de oogheelkundige wetenschap, de toepassing van deze wetenschap en de zorg met betrekking tot de aandoening glaucoom. De

Nadere informatie

Paard en Genomisch onderzoek

Paard en Genomisch onderzoek Paard en Genomisch onderzoek Bart Ducro Animal Breeding and Genomics Centre Vlaamse Fokkerijdag, 18 nov 2015 Inhoud Kenmerken in de paardenfokkerij Geschikt voor genomics? Genomics middelen Genomics toegepast

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING In het kort Chronische ziekten zoals astma, reuma en bepaalde soorten kanker hebben deels een genetische achtergrond. Dit betekent dat de kans op de aandoening

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/26946 holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/26946 holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/26946 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Deelen, Joris Title: Genetic and biomarker studies of human longevity Issue Date:

Nadere informatie

Dutch Summary. Samenvatting

Dutch Summary. Samenvatting Dutch Summary Samenvatting 168 Samenvatting Ongeveer 1 op de 100 mensen kan geen pasta, brood of koekjes eten, omdat ze lijden aan de ziekte coeliakie. Coeliakie wordt veroorzaakt door een van de meest

Nadere informatie

nieuwsbrief MD Fonds financiert vijf onderzoeksprojecten Door Hein van der Hart, voorzitter www.mdfonds.nl

nieuwsbrief MD Fonds financiert vijf onderzoeksprojecten Door Hein van der Hart, voorzitter www.mdfonds.nl www.mdfonds.nl nieuwsbrief Augustus 2014 mdfonds@macula-degeneratie.nl MD Fonds financiert vijf onderzoeksprojecten Door Hein van der Hart, voorzitter Voor het zevende achtereenvolgende jaar heeft de organisatie

Nadere informatie

De klinische relevantie van genetische variatie van de gastheer bij bacteriële meningitis

De klinische relevantie van genetische variatie van de gastheer bij bacteriële meningitis De klinische relevantie van genetische variatie van de gastheer bij bacteriële meningitis Marieke Sanders, PhD student Lab. Immunogenetica & Kinderinfectieziekten VUmc Servaas Morré & Marceline van Furth

Nadere informatie

Behandeling van bijziendheid met Atropine

Behandeling van bijziendheid met Atropine Behandeling van bijziendheid met Atropine Inleiding Uw kind begint binnenkort met een behandeling van bijziendheid. In deze folder leest u hier meer over. Wat is bijziendheid? Bijziendheid wordt ook wel

Nadere informatie

Opbrengst Voorjaarsmailing

Opbrengst Voorjaarsmailing www.mdfonds.nl nieuwsbrief Oktober 2012 Opbrengst Voorjaarsmailing Door Paul Amelink, bestuurslid In het vorige nummer van MaculaVisie heeft u kunnen lezen dat het MD Fonds dit jaar tien onderzoeksprojecten

Nadere informatie

Cataract: wat valt er nou te kiezen? Hendrik Brink Francien Ooijman Jeroen Bosch Ziekenhuis

Cataract: wat valt er nou te kiezen? Hendrik Brink Francien Ooijman Jeroen Bosch Ziekenhuis Cataract: wat valt er nou te kiezen? Hendrik Brink Francien Ooijman Jeroen Bosch Ziekenhuis cataract opereren cataract opereren Is dat zo? En zo ja: hoe snel? En waar? Door wie? Wanneer? Hoe? Welke verdoving?

Nadere informatie

Erelid: Prof.dr. P.T.V.M. de Jong

Erelid: Prof.dr. P.T.V.M. de Jong Erelid: Prof.dr. P.T.V.M. de Jong SECRETARIAAT: Postbus 207 3940 AE Doorn Tel: 0343-411119 E-mail: secretariaat@anvvb.nl Web-site: www.anvvb.nl BESTUUR : Voorzitter : Prof.dr. D. van Norren Secretaris

Nadere informatie

refractie-afwijking patiënteninformatie

refractie-afwijking patiënteninformatie patiënteninformatie refractie-afwijking Uw oogarts of orthoptist heeft een refractie-afwijking vastgesteld bij u of uw kind. Dit kan worden gecorrigeerd met een bril of contactlenzen. Wat is een refractie-afwijking?

Nadere informatie

State the art: Amyotrofische Laterale Sclerose. Leonard H. van den Berg UMC Utrecht ALS Centrum Nederland

State the art: Amyotrofische Laterale Sclerose. Leonard H. van den Berg UMC Utrecht ALS Centrum Nederland State the art: Amyotrofische Laterale Sclerose Leonard H. van den Berg UMC Utrecht ALS Centrum Nederland Amyotrofische laterale sclerose Progressieve aandoening perifeer en centraal motorisch neuron Beloop

Nadere informatie

What to include in an array report?

What to include in an array report? What to include in an array report? December 17-19, 2007 Nicole de Leeuw, PhD Department of Human Genetics Radboud University Nijmegen Medical Centre The Netherlands Array analyse criteria a) SNP call

Nadere informatie

Staar: en wat NU? nieuwste ontwikkelingen op het gebied van staaroperaties en implantatie ooglenzen

Staar: en wat NU? nieuwste ontwikkelingen op het gebied van staaroperaties en implantatie ooglenzen Staar: en wat NU? nieuwste ontwikkelingen op het gebied van staaroperaties en implantatie ooglenzen Dokter op dinsdag J van Haarlem, oogarts dinsdag 26 maart 2012 JBZ, s-hertogenbosch J van Haarlem tropenarts

Nadere informatie

Genetische factoren bij eetstoornissen. Het is nog onvoldoende bekend waarom mensen eetstoornissen ontwikkelen. Wel is

Genetische factoren bij eetstoornissen. Het is nog onvoldoende bekend waarom mensen eetstoornissen ontwikkelen. Wel is Genetische factoren bij eetstoornissen Het is nog onvoldoende bekend waarom mensen eetstoornissen ontwikkelen. Wel is gebleken dat er niet één oorzaak is, maar dat verschillende factoren een rol spelen

Nadere informatie

Tools voor genetische analyse in polyploïde gewassen: een brug tussen aardappels, bloemen en groenten

Tools voor genetische analyse in polyploïde gewassen: een brug tussen aardappels, bloemen en groenten Tools voor genetische analyse in polyploïde gewassen: een brug tussen aardappels, bloemen en groenten 12 mei 2014, Netwerkdag TKI Uitgangsmaterialen Chris Maliepaard, Wageningen UR Plant Breeding Polyploïde

Nadere informatie

Centrumlocatie. Netvlies bij de ziekte van Stargardt. Beperkte inname van vitamine A bij ABCA4 mutaties

Centrumlocatie. Netvlies bij de ziekte van Stargardt. Beperkte inname van vitamine A bij ABCA4 mutaties Centrumlocatie Normaal netvlies Netvlies bij de ziekte van Stargardt Netvlies bij kegel-staafdystrofie Netvlies bij Retinitis Pigmentosa Beperkte inname van vitamine A bij ABCA4 mutaties Op de polikliniek

Nadere informatie

Vragen uit het publiek. STOOHN symposium 2015

Vragen uit het publiek. STOOHN symposium 2015 Vragen uit het publiek STOOHN symposium 2015 Vraag 1 Langs deze weg een vraag die voor mij lastig is bij oogheelkundige problematiek: Mijn vraag betreft de. Heb reeds enkele malen mensen gehad welke anamnestisch

Nadere informatie

Chapter 9. Nederlandse samenvatting References Appendices Publications Curriculum vitae

Chapter 9. Nederlandse samenvatting References Appendices Publications Curriculum vitae Chapter 9 Nederlandse samenvatting References Appendices Publications Curriculum vitae Nederlandse samenvatting Genetische factoren bij eetstoornissen Het is nog onvoldoende bekend waarom mensen eetstoornissen

Nadere informatie

Interventie mogelijkheden voor myopie ontwikkeling

Interventie mogelijkheden voor myopie ontwikkeling Interventie mogelijkheden voor myopie ontwikkeling J.R. Polling, 1,2 V. Verhoeven, 1 C.C.W Klaver 1 Oogheelkunde, Erasmus MC, Rotterdam 1 Hogeschool Utrecht, Faculteit oogzorg 2 Opbouw Wat is de normale

Nadere informatie

Chapter 10. Nederlandse samenvatting en toekomstperspectieven

Chapter 10. Nederlandse samenvatting en toekomstperspectieven Chapter 10 Nederlandse samenvatting en toekomstperspectieven Nederlandse samenvatting en toekomstperspectieven Samenvatting De chronische inflammatoire darmziekten (inflammatory bowel diseases - IBD) bestaan

Nadere informatie

17/04/2013. 1. Epidemiologische studies. Children should not be treated as miniature men and women Abraham Jacobi

17/04/2013. 1. Epidemiologische studies. Children should not be treated as miniature men and women Abraham Jacobi Aanpak en interpretatie van een epidemiologische studie Aanpak en interpretatie van een epidemiologische studie Katia Verhamme, MD, PhD Epidemioloog OLV Ziekenhuis-Aalst Erasmus MC Rotterdam 20 april 2013

Nadere informatie

Advies en behandeling voor progressieve myopie

Advies en behandeling voor progressieve myopie Projectcode Myopie Controle Centrum Erasmus MC Versie Concept Datum 10 augustus 2015 Opsteller C.C.W. Klaver; J.W.L. Tideman; JR Polling Beheerder J.R. Polling Opdrachtgever C.C.W. Klaver Advies en behandeling

Nadere informatie

Atropine oogdruppels ter voorkoming van hoge myopie

Atropine oogdruppels ter voorkoming van hoge myopie Centrumlocatie Sophia Kinderziekenhuis Atropine oogdruppels ter voorkoming van hoge myopie Wat is myopie Myopie of bijziendheid is een brekingsfout (refractie) van het oog waarbij de persoon voorwerpen

Nadere informatie

Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van

Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van Samenvatting Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van Hirschsprung (ook wel afgekort als HSCR). HSCR is een aangeboren afwijking gekenmerkt door de afwezigheid

Nadere informatie

Stotterend DNA en schizofrenie Jacobine Buizer-Voskamp

Stotterend DNA en schizofrenie Jacobine Buizer-Voskamp Stotterend DNA en schizofrenie Jacobine Buizer-Voskamp DNA-LAB DAG 09 03 2012 Neuropsychiatrische aandoeningen Schizofrenie, autisme, bipolaire stoornis Grote impact samenleving Functioneren sterk beïnvloed:

Nadere informatie

PROJECT MINE VOORTGANGSRAPPORTAGE 2014

PROJECT MINE VOORTGANGSRAPPORTAGE 2014 Wereldwijd hebben meer dan 200.000 mensen Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS), een progressieve dodelijke spierziekte. Ondanks inspanningen van wetenschappers is over de oorzaak weinig bekend. Een behandeling

Nadere informatie

Van Samenwerking tot Valorisatie in Translationeel Diabetes Onderzoek

Van Samenwerking tot Valorisatie in Translationeel Diabetes Onderzoek Centrum voor Medische Innovatie Van Samenwerking tot Valorisatie in Translationeel Diabetes Onderzoek Bart Keymeulen M.D. Ph.D. Hoofd Klinische Studies van Center for Beta Cell Therapy in Diabetes Senior

Nadere informatie

Plan Oogheelkundig Wetenschappelijk Onderzoek in Nederland. Strijders tegen Blindheid

Plan Oogheelkundig Wetenschappelijk Onderzoek in Nederland. Strijders tegen Blindheid Plan Oogheelkundig Wetenschappelijk Onderzoek in Nederland Strijders tegen Blindheid Voorwoord Er is te weinig aandacht voor blindheid in Nederland. Op alle fronten. Dat is vreemd, want de problematiek

Nadere informatie

Ontwikkelingen in de moleculaire pathologie. Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie. Morfologisch. Functioneel

Ontwikkelingen in de moleculaire pathologie. Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie. Morfologisch. Functioneel Ontwikkelingen in de moleculaire pathologie Moleculaire dag WMDP Carel van Noesel Utrecht, 29 januari 2010 Morfologisch Functioneel Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Opleiding tot klinisch

Nadere informatie

Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is

Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is Samenvatting 229 230 Samenvatting Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is een vorm van beroerte die vaak op jonge leeftijd optreedt en meestal ernstige gevolgen heeft:

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Achtergrond Het risico op het ontwikkelen van een psychiatrische ziekte, zoals attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), schizofrenie of verslaving, wordt voor een aanzienlijk deel bepaald door

Nadere informatie

nieuwsbrief Verkeerd logo MaculaFonds versterkt onderzoek naar macula-degeneratie www.maculafonds.nl Augustus 2015 Door Ria Dekker, eindredacteur

nieuwsbrief Verkeerd logo MaculaFonds versterkt onderzoek naar macula-degeneratie www.maculafonds.nl Augustus 2015 Door Ria Dekker, eindredacteur www.maculafonds.nl nieuwsbrief Verkeerd logo Door Ria Dekker, eindredacteur In de vorige MaculaVisie heeft het bestuur van het MaculaFonds uitgelegd waarom gekozen is voor de nieuwe naam. Bij dat artikel

Nadere informatie

Nastaar. Oogheelkunde IJsselland Ziekenhuis

Nastaar. Oogheelkunde IJsselland Ziekenhuis Nastaar Oogheelkunde IJsselland Ziekenhuis Wat is nastaar? In het oog zit de lens achter de iris. Om de lens zit een cellofaandun kapsel (zie tekening). hoornvlies netvlies iris lens Als de lens troebel

Nadere informatie

Refractie-afwijking. Deze folder biedt in informatie over niet-scherp zien ten gevolge van een refractie-afwijking en de mogelijke correctiemiddelen.

Refractie-afwijking. Deze folder biedt in informatie over niet-scherp zien ten gevolge van een refractie-afwijking en de mogelijke correctiemiddelen. Refractie-afwijking Deze folder biedt in informatie over niet-scherp zien ten gevolge van een refractie-afwijking en de mogelijke correctiemiddelen. Hoe vormt een oog een scherp beeld en wat is refractie?

Nadere informatie

Samenvatting In deel 2 onderzoeken we twee enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van gluten in de darmholte.

Samenvatting In deel 2 onderzoeken we twee enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van gluten in de darmholte. Coeliakie is een complexe, multifactoriële genetische aandoening die vóórkomt bij ongeveer 1% van de bevolking. Een genetische gevoeligheid voor coeliakie houdt voor patiënten in dat zij niet een normaal

Nadere informatie

Erelid: Prof.dr. P.T.V.M. de Jong

Erelid: Prof.dr. P.T.V.M. de Jong Erelid: Prof.dr. P.T.V.M. de Jong SECRETARIAAT: Postbus 207 3940 AE Doorn Tel: 0343-411119 E-mail: secretariaat@anvvb.nl Web-site: www.anvvb.nl BESTUUR : Voorzitter : Prof.dr. D. van Norren Secretaris

Nadere informatie

Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord. Naam: Studentnummer:

Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord. Naam: Studentnummer: Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord 1. Onderstaande stamboom is van een familie waarin het EEC syndroom voorkomt. Er is sprake van autosomaal dominante

Nadere informatie

VERMIJDBARE BLINDHEID

VERMIJDBARE BLINDHEID NETHERLANDS Beschermvrouwe: H.K.H. Prinses Margriet der Nederlanden VERMIJDBARE BLINDHEID EN SLECHTZIENDHEID IN NEDERLAND SAMEN WERKEN AAN HET VOORKOMEN VAN VERMIJDBARE BLINDHEID EN SLECHTZIENDHEID 1 Inhoud

Nadere informatie

Waar staan we 10 jaar na het Menselijk Genoom project?

Waar staan we 10 jaar na het Menselijk Genoom project? Lessen voor de XXI-ste eeuw, 19/11/2012 Waar staan we 10 jaar na het Menselijk Genoom project? Het voorbeeld van multiple sclerose. An Goris Laboratorium voor Neuroimmunologie Green et al. Nature 2011

Nadere informatie

Genetische verschillen tussen pluimveerassen

Genetische verschillen tussen pluimveerassen Genetische verschillen tussen pluimveerassen Richard rooijmans Themadag Fokkerij en behoud van vitale kippenrassen nimal Breeding & Genomics entre Introductie Het kippen genoom Wat zijn genetische verschillen

Nadere informatie

PATIËNTEN INFORMATIE. Atropine. behandeling bij myopie

PATIËNTEN INFORMATIE. Atropine. behandeling bij myopie PATIËNTEN INFORMATIE Atropine behandeling bij myopie Door middel van deze folder wil het Maasstad Ziekenhuis u informeren over de atropinebehandeling bij myopie. U wordt geadviseerd deze informatie zorgvuldig

Nadere informatie

Nederlandse SAMENVATTING

Nederlandse SAMENVATTING Nederlandse SAMENVATTING S Sarcoïdose Sarcoïdose, ook wel bekend als de ziekte van Besnier-Boeck, heeft een onbekende oorzaak. De ziekte kenmerkt zich door de aanwezigheid van ontstekingshaarden in diverse

Nadere informatie

SAMENVATTING SAMENVATTING

SAMENVATTING SAMENVATTING HbA 1c ontstaat door de versuikering van hemoglobine, het belangrijkste bestanddeel van rode bloedcellen. In het bloed bindt een glucosemolecuul (niet-enzymatisch) met een aminozuur van de β-keten van

Nadere informatie

Denken is Doen? De cognitieve representatie van ziekte als determinant van. zelfmanagementgedrag bij Nederlandse, Turkse en Marokkaanse patiënten

Denken is Doen? De cognitieve representatie van ziekte als determinant van. zelfmanagementgedrag bij Nederlandse, Turkse en Marokkaanse patiënten Denken is Doen? De cognitieve representatie van ziekte als determinant van zelfmanagementgedrag bij Nederlandse, Turkse en Marokkaanse patiënten met diabetes mellitus type 2 in de huisartsenpraktijk Thinking

Nadere informatie

Corneale crosslinking

Corneale crosslinking Corneale crosslinking Inhoudsopgave Inleiding Wat is keratoconus? 3. Wat is de oorzaak van keratoconus? 4 Oogheelkundig onderzoek 5 Behandeling van keratoconus 6 Wat is corneal crosslinking? 6 Wanneer

Nadere informatie

GLAUCOOM = GROENE STAAR

GLAUCOOM = GROENE STAAR GLAUCOOM = GROENE STAAR 1 Doel van deze informatie Het doel van deze tekst is enige klaarheid te brengen in de complexe aandoening glaucoom. Het is van cruciaal belang te weten dat het gaat om een sluipende

Nadere informatie

Maatschap Oogheelkunde/orthoptie. Verschillende brilsterktes (kinderen)

Maatschap Oogheelkunde/orthoptie. Verschillende brilsterktes (kinderen) Maatschap Oogheelkunde/orthoptie Verschillende brilsterktes (kinderen) Algemeen Om scherp te kunnen zien moeten de lichtstralen uit de buitenwereld precies op hetzelfde punt samenvallen op het netvlies.

Nadere informatie

212

212 212 Type 2 diabetes is een chronische aandoening, gekarakteriseerd door verhoogde glucosewaarden (hyperglycemie), die wereldwijd steeds vaker voorkomt (stijgende prevalentie) en geassocieerd is met vele

Nadere informatie

Multi-disciplinair onderzoek onder families met een hoog risico op borst- en ovariumkanker getest voor een BRCA1 of BRCA2 mutatie

Multi-disciplinair onderzoek onder families met een hoog risico op borst- en ovariumkanker getest voor een BRCA1 of BRCA2 mutatie Multi-disciplinair onderzoek onder families met een hoog risico op borst- en ovariumkanker getest voor een BRCA1 of BRCA2 mutatie Judith de Lange, Rosemarie Wijnands, Floor van Leeuwen, Maartje Hooning,

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.

Nadere informatie

Verslag Toa-dag 31 oktober 2014 m.m.v. UMC Utrecht. Glaucoomchirurgie door Dr. R.H.C. Zegers, oogarts Diakonessenhuis Zeist

Verslag Toa-dag 31 oktober 2014 m.m.v. UMC Utrecht. Glaucoomchirurgie door Dr. R.H.C. Zegers, oogarts Diakonessenhuis Zeist Verslag Toa-dag 31 oktober 2014 m.m.v. UMC Utrecht Glaucoomchirurgie door Dr. R.H.C. Zegers, oogarts Diakonessenhuis Zeist Glaucoom houdt in dat de intra-oculaire oogdruk te hoog is voor desbetreffende

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

8 e Post O.N.S. Meeting. Unraveling the mystery of the CYP450 pathway. Sophie Bunskoek, Verpleegkundig specialist, Medische oncologie, UMCG

8 e Post O.N.S. Meeting. Unraveling the mystery of the CYP450 pathway. Sophie Bunskoek, Verpleegkundig specialist, Medische oncologie, UMCG 8 e Post O.N.S. Meeting Unraveling the mystery of the CYP450 pathway Sophie Bunskoek, Verpleegkundig specialist, Medische oncologie, UMCG Wie heeft veel te maken met cytochroom P450 (CYP450) enzymen bij

Nadere informatie

Een bril bij kinderen. Oogheelkunde

Een bril bij kinderen. Oogheelkunde Een bril bij kinderen Oogheelkunde Inleiding Het menselijk ook is te vergelijken met een fototoestel. Via de lens komen beelden op een licht- en kleurgevoelig oppervlak. Bij een fototoestel is dat de kleurenfilm,

Nadere informatie

Uveïtis (inwendige oogontsteking)

Uveïtis (inwendige oogontsteking) Centrumlocatie De oogarts heeft bij u uveïtis vastgesteld. In deze folder leest u meer over deze aandoening en de behandeling ervan. Uveïtis is een ontsteking van het vaatvlies in het oog, maar meestal

Nadere informatie

Diabetes mellitus en de gevolgen voor de ogen

Diabetes mellitus en de gevolgen voor de ogen Diabetes mellitus en de gevolgen voor de ogen Patiënten met diabetes mellitus (suikerziekte) kunnen hiervan in veel delen van hun lichaam complicaties ondervinden. De ogen - en vooral de netvliezen - kunnen

Nadere informatie

Diagnostische technieken door optometristen gehanteerd behoren tot te verzekeren prestaties. De optometrist verricht diagnostiek in de oogheelkundige

Diagnostische technieken door optometristen gehanteerd behoren tot te verzekeren prestaties. De optometrist verricht diagnostiek in de oogheelkundige Onderwerp: Samenvatting: Soort uitspraak: Diagnostische technieken door optometristen gehanteerd behoren tot te verzekeren prestaties De optometrist verricht diagnostiek in de oogheelkundige zorg. Een

Nadere informatie

SUMMARY Chapter Chapter chapter

SUMMARY Chapter Chapter chapter SUMMARY Inherited retinal dystrophies (RD) are a significant cause of blindness worldwide. In RD the photoreceptors and retinal pigment epithelium primarily degenerate. Clinically, RD is classified according

Nadere informatie

Centrumlocatie. Vitamine A therapie bij retinitis pigmentosa

Centrumlocatie. Vitamine A therapie bij retinitis pigmentosa Centrumlocatie Normaal netvlies Netvlies bij retinitis pigmentosa Vitamine A therapie bij retinitis pigmentosa U heeft een afspraak op de polikliniek Oogheelkunde voor een Vitamine A therapie bij retinitis

Nadere informatie

Informatie. Intravitreale injecties WWW.ELKERLIEK.NL. Bloedvaten Pupil. Lens. Netvlies. Macula. Regenboogvlies (iris)

Informatie. Intravitreale injecties WWW.ELKERLIEK.NL. Bloedvaten Pupil. Lens. Netvlies. Macula. Regenboogvlies (iris) Informatie Intravitreale injecties Inleiding Uw oogarts heeft met u besproken dat uw oogaandoening behandeld kan worden met injecties. In deze folder geven we u informatie over de oogaandoe-ningen Macula

Nadere informatie

Vermijdbare slechtziendheid in Nederland: het project Vision 2020 Netherlands van de Wereldgezondheidsorganisatie

Vermijdbare slechtziendheid in Nederland: het project Vision 2020 Netherlands van de Wereldgezondheidsorganisatie capita selecta Vermijdbare slechtziendheid in Nederland: het project Vision 2020 Netherlands van de Wereldgezondheidsorganisatie H.Limburg, J.M.den Boon, M.Hogeweg, R.J.T.Gevers, G.Th.ten Hove en J.E.E.Keunen

Nadere informatie

Refractie afwijkingen. Niet scherp zien ten gevolge van refractie afwijkingen

Refractie afwijkingen. Niet scherp zien ten gevolge van refractie afwijkingen Refractie afwijkingen Niet scherp zien ten gevolge van refractie afwijkingen Inhoudsopgave 1 Hoe vormt een oog een scherp beeld en wat is refractie... 1 2 Wat verstaat men onder refractieafwijkingen en

Nadere informatie

Nederlandse Samenvating

Nederlandse Samenvating Nederlandse Samenvating 301 In hoofdstuk 1 van dit proefschrift wordende methoden uiteengezet die ten grondslag liggen aan gedragsgenetisch onderzoek. In gedragsgenetisch onderzoek toetst met in hoeverre

Nadere informatie

Genetische relatie tussen schisis en tandagenesie? Annelies Kellens 3 e jaar tandarts 2007 2008 Promotor: Prof C. Carels

Genetische relatie tussen schisis en tandagenesie? Annelies Kellens 3 e jaar tandarts 2007 2008 Promotor: Prof C. Carels Genetische relatie tussen schisis en tandagenesie? Annelies Kellens 3 e jaar tandarts 2007 2008 Promotor: Prof C. Carels Genetische relatie tussen schisis en tandagenesie? Schisis Tandagenesie Tweelingenonderzoek

Nadere informatie

Aanvullende oogonderzoeken

Aanvullende oogonderzoeken Gezichtsveldonderzoek GDx FDT OCT Lensmeting U komt binnenkort naar de polikliniek oogheelkunde van het MCL voor aanvullend onderzoek. Uw oogarts heeft met u besproken waarom dit onderzoek nodig is. De

Nadere informatie

Psychisch functioneren bij het syndroom van Noonan

Psychisch functioneren bij het syndroom van Noonan Psychisch functioneren bij het syndroom van Noonan drs. Ellen Wingbermühle GZ psycholoog / neuropsycholoog GGZ Noord- en Midden-Limburg Contactdag 29 september 2007 Stichting Noonan Syndroom 1 Inhoud Introductie

Nadere informatie

Genetische achtergronden van Epilepsie Plus

Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Verleden, Heden, Toekomst Nienke Verbeek, klinisch geneticus 25 jaar EpilepsiePlus 1986: oprichting EpilepsiePlus Ter opfrissing, het jaar van Het geboortejaar

Nadere informatie

Leeftijdgebonden maculadegeneratie

Leeftijdgebonden maculadegeneratie Leeftijdgebonden maculadegeneratie Behandeling met Lucentis Informatie voor patiënten Let op: In deze folder zit een formulier dat u moet ondertekenen en meenemen. F0969-3521 mei 2015 Medisch Centrum Haaglanden

Nadere informatie

Lijst van auteurs en redacteuren 1. Woord vooraf 5

Lijst van auteurs en redacteuren 1. Woord vooraf 5 Inhoud Lijst van auteurs en redacteuren 1 Woord vooraf 5 D E E L I A L G E M E N E O N D E R W E R P E N 7 1 Anatomie 9 Th.B. Voorn en R.L.A.W. Bleys 1.1 Inleiding 9 1.2 De oogbol en zijn drie lagen 9

Nadere informatie

Chapter 9. Nederlandse samenvatting

Chapter 9. Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Type 2 diabetes mellitus komt vaak binnen families voor en is een multifactoriële aandoening, d.w.z. dat meerdere erfelijke factoren samen met omgevingsfactoren een rol spelen

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Almomani, Rowida Title: The use of new technology to improve genetic testing Issue

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse Introductie Nicotine is een van de meest gebruikte verslavende middelen en levert, door het roken van sigaretten, een grote bijdrage aan morbiditeit (ziekte) en mortaliteit (sterfte). Wereldwijd

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting 169 Nederlandse samenvatting Het aantal ouderen boven de 70 jaar is de laatste jaren toegenomen. Dit komt door een significante reductie van sterfte op alle leeftijden waardoor een toename van de gemiddelde

Nadere informatie

laag van het oog. fiets van gekeken

laag van het oog. fiets van gekeken Wat is leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)? Maculadegeneratiee is een aandoening van het centrale gedeelte van het netvlies, de macula lutea, of gele vlek. Zoals in een fototoestel de film de lichtgevoelige

Nadere informatie

Chapter 10. Nederlandse samenvatting, conclusies en toekomstperspectieven. Genetic Predisposition to Testicular Cancer

Chapter 10. Nederlandse samenvatting, conclusies en toekomstperspectieven. Genetic Predisposition to Testicular Cancer Chapter Nederlandse samenvatting, conclusies en toekomstperspectieven 123 Nederlandse samenvatting, conclusies en toekomstperspectieven Samenvatting Kanker ontstaat als gevolg van een opeenstapeling van

Nadere informatie

Staar diagnose en operatie verdoving met injectie. Maatschap Oogheelkunde IJsselland Ziekenhuis

Staar diagnose en operatie verdoving met injectie. Maatschap Oogheelkunde IJsselland Ziekenhuis Staar diagnose en operatie verdoving met injectie Maatschap Oogheelkunde IJsselland Ziekenhuis De patiënteninformatie over staar bestaat uit 2 delen: In deze folder kunt u lezen wat staar is en hoe de

Nadere informatie

Intravitreale injecties. Bloedvaten. Pupil. Lens. Netvlies. Regenboogvlies (iris) Macula

Intravitreale injecties. Bloedvaten. Pupil. Lens. Netvlies. Regenboogvlies (iris) Macula Intravitreale injecties Inleiding Uw oogarts heeft met u besproken dat uw oogaandoening behandeld kan worden met injecties. In deze folder geven we u informatie over de oogaandoeningen Macula degeneratie

Nadere informatie

REFRACTIECHIRURGIE. G. van Rij

REFRACTIECHIRURGIE. G. van Rij REFRACTIECHIRURGIE G. van Rij Onder refractiechirurgie worden operaties verstaan die bedoeld zijn om de sterkte van het optische stelsel te veranderen, met als doel de patiënt minder afhankelijk te maken

Nadere informatie

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,

Nadere informatie

Met uw behandelend oogarts heeft u afgesproken dat u binnenkort een poliklinische YAG laserbehandeling zult krijgen.

Met uw behandelend oogarts heeft u afgesproken dat u binnenkort een poliklinische YAG laserbehandeling zult krijgen. Centrumlocatie Met uw behandelend oogarts heeft u afgesproken dat u binnenkort een poliklinische YAG laserbehandeling zult krijgen. Wat is laser? Het woord laser is de afkorting van "Light Amplification

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Hassan, Suha Mustafa Title: Toward prevention of Hemoglobinopathies in Oman Issue

Nadere informatie

nieuwsbrief Bestuursverslag Stichting MaculaFonds 2015 www.maculafonds.nl April 2016

nieuwsbrief Bestuursverslag Stichting MaculaFonds 2015 www.maculafonds.nl April 2016 nieuwsbrief April 2016 Bestuursverslag Stichting MaculaFonds 2015 Dit bestuursverslag legt verantwoording af jegens de donateurs van het Macula- Fonds en geeft informatie aan zowel de donateurs als andere

Nadere informatie

Arbeidsrevalidatie bij een Visuele Beperking

Arbeidsrevalidatie bij een Visuele Beperking Arbeidsrevalidatie bij een Visuele Beperking Han Neve, klinisch fysicus HanNeve@visio.org Boodschap Blind of slechtziend worden betekent niet stoppen met werken. Met op arbeid gerichte revalidatie is behoud

Nadere informatie

Wie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid

Wie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Wie is er genetisch normaal? Koen Devriendt Centrum voor Menselijke Erfelijkheid prenatale diagnose klassieke karyotypering variatie is minimaal merker chromosoom translocatie inversie variabele banden

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Hoedemaekers & Postema Menko en Smorenburg

Nadere informatie

Flowcytometrie in MDS Marisa Westers

Flowcytometrie in MDS Marisa Westers Flowcytometrie in MDS Marisa Westers Amsterdam Standaardisatie van flowcytometrie in MDS 2005 start werkgroep Flow in MDS binnen de Nederlandse Vereniging voor Cytometrie 8 deelnemende laboratoria VU Medisch

Nadere informatie

Multiple Sclerose Neurodegeneratieve ziekten. 13 september 2011

Multiple Sclerose Neurodegeneratieve ziekten. 13 september 2011 Multiple Sclerose Neurodegeneratieve ziekten Nederlandse Vereniging voor Farmaceutische Geneeskunde 13 september 2011 Dr. Brigit A. de Jong, neuroloog Medisch Hoofd Radboud MS Centrum Afdeling Neurologie

Nadere informatie

Peniscarcinoom in Nederland, voorbeeld van gecentraliseerde zorg? Simon Horenblas. Afdeling urologie Antoni van Leeuwenhoek Amsterdam

Peniscarcinoom in Nederland, voorbeeld van gecentraliseerde zorg? Simon Horenblas. Afdeling urologie Antoni van Leeuwenhoek Amsterdam Peniscarcinoom in Nederland, voorbeeld van gecentraliseerde zorg? Simon Horenblas Afdeling urologie Antoni van Leeuwenhoek Amsterdam Prostaatkanker: 11.000 Oncologie Nederland Borstkanker: 14.000 Peniscarcinoom

Nadere informatie

Avastin-injecties bij natte maculadegeneratie en macula-oedeem

Avastin-injecties bij natte maculadegeneratie en macula-oedeem Avastin-injecties bij natte maculadegeneratie en macula-oedeem Albert Schweitzer ziekenhuis Polikliniek Oogheelkunde mei 2012 pavo 0642 Inleiding Uw oogarts heeft met u besproken dat uw oogaandoening behandeld

Nadere informatie

Strijdplan. Namens de Strijders tegen Blindheid, werkgroep van het Nederlands Oogheelkundig Gezelschap in samenwerking met het Oogfonds,

Strijdplan. Namens de Strijders tegen Blindheid, werkgroep van het Nederlands Oogheelkundig Gezelschap in samenwerking met het Oogfonds, Strijdplan Op dit moment zijn er in Nederland 350.000 blinden en slechtzienden. De komende jaren stijgt dit aantal explosief. Steeds meer Nederlanders krijgen dus met deze handicap te maken. Een griezelig

Nadere informatie

nieuwsbrief Bestuursverslag MD Fonds 2013 www.mdfonds.nl

nieuwsbrief Bestuursverslag MD Fonds 2013 www.mdfonds.nl www.mdfonds.nl nieuwsbrief Juni 2014 mdfonds@macula-degeneratie.nl Bestuursverslag MD Fonds 2013 Dit bestuursverslag legt verantwoording af jegens de donateurs van het MD Fonds en geeft informatie aan

Nadere informatie