Praktijk is een uitgave van Maastricht Universitair Medisch Centrum+ voor huisartsen en andere verwijzers

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Praktijk is een uitgave van Maastricht Universitair Medisch Centrum+ voor huisartsen en andere verwijzers"

Transcriptie

1 nummer Praktijk is een uitgave van Maastricht Universitair Medisch Centrum+ voor huisartsen en andere verwijzers P R A K T 5 I J K 5 J A A R Thema Erfelijkheid Plastisch chirurg René van der Hulst: Het Angelina Jolie-effect in de praktijk Wil de patiënt wel weten of ze drager is? Steeds meer mogelijk met PGD

2 THEMA Erfelijkheid We kunnen steeds meer achterhalen met DNA-onderzoek. Maar willen we dat wel altijd? Wat is de impact ervan voor onze gezondheid en die van onze kinderen? Welke ontwikkelingen kunnen we in de toekomst verwachten? Gaan we naar een toekomst waarin het normaal is om je hele genetische profiel te laten onderzoeken, zodat je weet op welke ziektes je meer risico loopt? En hoe kunnen zorgprofessionals patiënten met al deze nieuwe kennis ondersteunen bij het maken van soms heel moeilijke keuzes? Deze uitgave gaat over erfelijkheid, een onderwerp waar alle huisartsen en specialisten mee te maken hebben en steeds meer mee te maken krijgen. Een uitgave over weten en niet weten. Over hoop en angst. Over wat we kunnen en wat we willen Kinderarts Jaap Schrander: Diagnose is vaak lastig voor de huisarts 4 Isa Houwink: Genetica speelt een steeds grotere rol in de huisartsenpraktijk 6 Prenatale screening gaat steeds verder 7 Vroegtijdige herkenning Marfan verhoogt levensverwachting 8 CF Patiënt Carolien: Ik probeer uit het leven te halen wat er in zit 10 Next-generation sequencing: Wiens zorg is dat? 12 Plastisch chirurg René van der Hulst over erfelijke ziekten 14 Uit de Praktijk 15 Steeds meer mogelijk met PGD 16 Wil de patiënt wel weten of ze drager is? 18 Professor Han Brunner over vooruitgang genetische technologie 20 Column Colofon Praktijk is een uitgave van Maastricht UMC+, RVE Patiënt en Zorg i.s.m. Zorg in Ontwikkeling (ZIO) Ontwerp en grafische vormgeving Strategyminds, Maastricht Redactie Hans Fiolet, Ber Huijnen, Job Metsemakers, Liesbeth van Hoef, Ingeborg Wijnands, Geertjan Wesseling, Caroline Robertson, stafdienst Communicatie Maastricht UMC+, Strategyminds Eindredactie Liesbeth van Hoef Fotografie Appie Derks Druk Pietermans Lanaken Praktijk is ook digitaal te lezen: Suggesties voor de redactie? Bel of mail Ellen Kennes, stafdienst Communicatie Maastricht UMC+, telefoon , 2 Huisartsen Servicedesk telefoon

3 Diagnose is vaak lastig voor de huisarts volgens kinderarts Jaap Schrander: Veel erfelijke aandoeningen zijn zeldzaam en kunnen zich op vele manieren manifesteren Jaap Schrander, kinderarts in het Maastricht UMC+ heeft jaarlijks poliklinisch zo n patiënt contacten. Daarvan hebben ongeveer 400 kinderen een genetische afwijking en 200 kinderen een onbekende aandoening. Een verdenking op een chromosoomafwijking, maar we weten niet welke. Het probleem dat je er geen etiket op kunt plakken. Dat vinden ouders vaak moeilijk. Niet alleen voor de ouders is dat lastig, ook voor de verzekeraar. Gelukkig gaat de diagnostiek steeds verder. Iedere twee jaar zie je een sprongetje in de ontwikkeling van de genetische diagnostiek. Dan kunnen we bij 20% van de kinderen waarvan we niet weten wat ze hebben een verklaring geven in erfelijkheid of stofwisseling, aldus Jaap Schrander. Veel erfelijke aandoeningen zijn zeldzaam en kunnen zich op verschillende manier manifesteren. NF1 (Neurofibromatose type 1 en voorheen de ziekte Von Recklinghausen) is zo n variabele aandoening; zelfs binnen één familie komen grote verschillen in ziekteverschijnselen voor. Het beeld varieert van een onschuldige aandoening met milde huidverschijnselen tot een gecompliceerde ziekte. Daarbij kunnen ook leer- en gedragsstoornissen een grote rol spelen. Het is niet mogelijk te voorspellen welke klachten een patiënt zal krijgen en wanneer deze zullen optreden. De meeste mensen met NF1 hebben maar een beperkt aantal van de beschreven kenmerken. NF1 is een autosomaal dominant overervende aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het gen voor het eiwit neurofibromine. In ongeveer 50% van de gevallen Kinderarts Jaap Schrander komt de mutatie in het gen van één van de ouders, de andere helft zijn nieuwe mutaties. De ziekte is niet te genezen, maar er zijn wel mogelijkheden om klachten en complicaties te behandelen. Als je iets nooit gezien hebt, kun je ook niet weten wat het is. Zeker als het gaat om zeldzame erfelijke aandoeningen is het lastig voor de huisarts om een diagnose te stellen. Bij de huisarts heeft het kind veelal kleren aan en bij jonge kinderen zijn pigmentvlekken vaak later pas duidelijk. Dan zie je misschien één café au lait-vlek. Dat is niet alarmerend. Wij zien het kind zonder kleding aan. Bovendien is de voorgeschiedenis al bekend als een kind bij ons komt én is waarschijnlijk een verdenking op een erfelijke ziekte. Je kunt niet verwachten dat een huisarts dat de diagnose van zo n zeldzame aandoening stelt. Hij moet vooral afgaan op het pluis, niet-pluis gevoel en bij twijfel een kind doorsturen. Veel ouders struinen zelf het internet af op zoek naar verklaringen voor bepaalde ziekteverschijnselen. Ze komen bij mij en hebben zelf al een diagnose gesteld: kan het niet dit of dat syndroom zijn?. Vaak worden ze op het internet geconfronteerd met de meest verschrikkelijke beelden tot en met een gedeformeerd gelaat. Daar schrikken mensen van en dat maakt ze ongerust, terwijl het dan gaat om extremen. Het leven van een gehandicapt kind kan heel waardevol zijn. Goede voorlichting en begeleiding zijn heel belangrijk. Omdat we steeds meer inzicht krijgen in ons genetisch profiel, worden we ook geconfronteerd met het maken van keuzes. Hoe ver gaat dat? Moet je een kind met een gespleten lip of gehemelte daarom niet willen? Daar zou ik moeite mee hebben. Toch vertrouw ik daarin op de mensen. Ik denk dat zij heel goed die grens zelf kunnen trekken. In mijn dagelijkse praktijk ervaar ik dat ouders prima kunnen omgaan met een gehandicapt kind. Zelfs bij scheidingen zie je dat ze allebei heel graag de zorg voor het kind op zich willen nemen. Hoe moeilijk dat soms ook is. 3

4 Mijn gevoel was dat ik mijn ervaringen uit het lab naar de praktijk moest brengen; naar verloskundigen, gynaecologen, kinderartsen, cardiologen, maar zeker ook naar huisartsen. Kennis van erfelijke ziekten en goede vaardigheden om het gesprek aan te gaan met deze groep patiënten zijn heel waardevol. Eén op de zeven patiënten die een huisarts ziet heeft een zorgvraag waarbij een genetisch verband kan worden gelegd; bijvoorbeeld bij eczeem, depressie, diabetes, hart- en vaatziekten en borst- en darmkanker. Nu gaan huisartsen het gesprek over een mogelijk erfelijke relatie vaak uit de weg: iemand moet al leven met kanker, moet ik nu ook nog gaan kijken of het erfelijk is? Maak ik mensen daarmee niet onnodig ongerust? Bovendien heb ik de kennis niet eens om het, vaak emotionele, gesprek aan te gaan. Kennis die je niet hebt, kun je niet inzetten. Dat is de eerste stap. Als je meer weet wordt de drempel om het bespreekbaar te maken vanzelf lager. 4 Huisarts en onderzoeker Isa Houwink Tweede aspect is de attitude. Je maakt de patiënt niet onnodig ongerust. Die voelt wel aan als er iets niet pluis is. Als het in de familie voorkomt, speelt het al in zijn hoofd. Met de goede benadering en de juiste toon help je de patiënt alleen maar. In je anamnese kun je dan de mogelijke erfelijkheid meenemen, want dat kan een bijdrage leveren aan je waarschijnlijkheidsdiagnostiek. Genetica is als het ware een extra puzzelstukje. Als je bijvoorbeeld een puber ziet met overgewicht bij wie diabetes in de familie voorkomt, heb je een argument om te waarschuwen dat zo n kind moet oppassen en lifestyle adviezen zou kunnen opvolgen (e.g. gezond eten en bewegen). Veel huisartsen houden geen rekening met een erfelijkheidscomponent bij een hoog cholesterolgehalte. Misschien omdat er te weinig bekend is over familiaire hypercholesterolemie.

5 Isa Houwink, huisarts en onderzoeker: Genetica speelt een steeds grotere rol in de huisartsenpraktijk Haar belangstelling voor genetica ontstond in de Verenigde Staten, waar Isa Houwink tijdens haar studie laboratoriumonderzoek deed naar het Rett-syndroom. Wij vonden de genetische oorzaak van deze aandoening. Wat mij vooral raakte, was dat zo n minuscuul foutje in het DNA zo n grote impact heeft op een mensenleven. Vooral behoefte aan klinisch toepasbare genetica Zit de huisarts wel te wachten op meer kennis over genetica? Een jaar geleden promoveerde de Maastrichtse huisarts cum laude op haar proefschrift Training in genetics and genomics for primary health care workers. Ik ben begonnen met de vraag aan huisartsen of er behoefte is aan meer kennis over genetica in hun dagelijkse praktijk. Die bleek er zeker te zijn, vooral op het gebied van klinisch toepasbare genetica en casus gestuurd onderwijs. We hebben op basis daarvan een top tien met leerdoelen opgesteld, met daarin onder meer het herkennen, de verwijscriteria en de zin en onzin van genetische testen. Met deze onderwijsdoelen zijn we naar de NHG gegaan. Die heeft ons gevraagd met onze ideeën aan te sluiten bij hun jaarlijks congres dat ging over kanker. Samen met de NHG hebben we de internet PIN (individuele nascholing) kanker en erfelijkheid ontwikkeld. Met het Erfocentrum hebben we een website gemaakt: huisartsengenetica.nl. Hier vindt de huisarts alles uit de top tien; hoe verwijs je en wanneer, achtergrondinformatie bij aandoeningen en hoe maak je een stamboom. Huisartsen kunnen on demand informatie ophalen, bijvoorbeeld tijdens het spreekuur. Huisartsen geven aan heel tevreden te zijn over de website. Uit het onderzoek van Isa Houwink blijkt dat de kennis voor en na de PIN is toegenomen, evenals de communicatievaardigheid. Aan de hand van simulatiepatiënten hebben we gesprekken gevoerd (na een maand en na drie maanden). Daaruit kwam naar voren dat genetisch kennis en communicatie vaardigheden in de dagelijkse praktijkvoering significant is verbeterd. Nascholing cardiogenetica Isa Houwink wil in aansluiting op de nascholing kanker en erfelijkheid starten met vergelijkbare nascholing voor cardiogenetica. In de najaars-warfumm kreeg ze veel positieve reacties op dit onderwerp, mede door een patiënt uit haar eigen praktijk zijn verhaal te laten doen. Omdat ze dit herkennen uit hun eigen praktijk. Hier ging het om een patiënt met een vergroot hart. Zijn moeder is eraan overleden en hij heeft zelf op jonge leeftijd een hartaanval gekregen. Ik heb met zijn kinderen gesproken toen 14 en 16. Ze zijn nu een aantal jaren ouder en hebben zich laten onderzoeken. Het gaat er niet om dat je alles kunt oplossen, maar dat je erover praat en dat de patiënt zich begrepen voelt. Het zijn geen gemakkelijke gesprekken. Maar als huisarts kun je met de kennis en vaardigheden die je hebt symptomen sneller herkennen, eerder verwijzen, stamboomonderzoek doen, maar ook ingaan op gevoelens die er leven bij de patiënt. Per 1 januari 2015 gaat Isa Houwink als huisarts werken in de praktijk van Wolfs en Schreurs in Maastricht. Daarnaast gaat ze aan de slag als Postdoc/wetenschappelijk medewerker voor het RIVM en de VUmc, waar ze verder onderzoek gaat doen naar farmacogenetica en Europa breed genetica onderwijs verder wilt implementeren met behulp van een Erasmus Plus EU beurs. Medicatie op maat voor de patiënt, waarbij je de medicatie kunt afstemmen op zijn dna ook wel genotype genoemd. Wat bij de ene persoon werkt, werkt bij de ander niet en wat bij de één bijwerkingen geeft, doet dat bij de ander niet. Op basis van deze gegevens kun je bijvoorbeeld de dosering aanpassen of voor een variant kiezen. Het is geen toekomstmuziek. Sommige patiënten van het Erasmus Ziekenhuis in Rotterdam hebben al een card. De arts stopt die in zijn pc en ziet welke medicijnen er voorgeschreven kunnen worden op basis van het genetisch profiel van de patiënt. Er liggen nog genoeg mooie uitdagingen voor ons die de gezondheidszorg verder kunnen verbeteren. 5

6 Prenatale screening gaat steeds verder Audrey Coumans, gynaecoloog-perinatoloog Beslissen over het leven van een ongeboren kind Met preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) kan de geboorte van kinderen met een ernstige genetische aandoening voorkomen worden. Maar ook in de prenatale screening kan steeds meer gezien worden bij het ongeboren kind, dankzij de NIPT-test. 6 Vanaf april 2014 is de NIPT-test in Nederland beschikbaar. Bij de NIPT-test wordt bloed afgenomen bij de zwangere vrouw. Het DNA van het ongeboren kind dat hierin aanwezig is, wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen. Het gaat daarbij om downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom (trisomie 21, 18 en 13 ). De test geeft bijna 100% zekerheid bij een afwijkende uitslag. Als een uitslag wijst op trisomie 21, 18 of 13, is een bevestiging nodig door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie omdat 3/1000 testresultaten fout positief zijn. NIPT brengt in tegenstelling tot de invasieve diagnostiek geen miskraamrisico met zich mee. De combinatietest geldt voortaan als eerste screening ongeacht de leeftijd van de vrouw. Daarmee vervalt de leeftijdsgrens met ingang van 1 januari De combinatietest komt, als vrouwen hiervoor kiezen, vanaf 2015 voor alle zwangere vrouwen voor eigen rekening (ongeveer 160,-). Bij een verhoogd risico wordt het (veel duurdere) vervolgonderzoek wel vergoed. De keuze om al dan niet te testen blijft een vrijwillige en persoonlijke keuze van de zwangere vrouw. Het is vreemd dat je voor een test die valt binnen de wet bevolkingsonderzoek moet betalen. Je werkt zo in de hand dat vrouwen ervoor kiezen de test vanwege de kosten niet te doen. Dat is geen goede ontwikkeling, aldus Audrey Coumans, gynaecoloog-perinatoloog bij het Maastricht UMC+. De politiek speelt hierin een belangrijke rol. NIPT wordt al langere tijd overal ter wereld uitgevoerd. Bij ons is de test dus pas in 2014 beschikbaar. Dat heeft lang geduurd, omdat het binnen de WBO valt. Voordeel is wel dat de kwaliteit van onze gezondheidszorg heel goed is. Nadeel is dat mensen uitwijken naar het buitenland omdat testen daar wel voor iedereen toegankelijk zijn. Het beëindigen van de zwangerschap is het laatste dat mensen willen We kunnen steeds meer zien bij het ongeboren kind. Als er sprake is van een niet-aangelegde schedel is er geen overlevingskans. Dat is duidelijk, maar er zijn heel veel aandoeningen die minder duidelijk zijn. Er worden veel minder kinderen geboren met spina bifida, omdat de zwangerschap vaak wordt afgebroken als er sprake is van een open rug. Je mag de zwangerschap tot de vierentwintigste week afbreken. Maar vergeet niet dat de patiënten die bij ons komen omdat het kind een afwijking heeft, gewenst zwanger zijn. Het beëindigen van de zwangerschap is het laatste dat ze willen. Dat zijn levenslange beslissingen. Verder kunnen we met prenatale diagnostiek de patiënten ook daar op voorbereiden. Een kind met een complexe hartafwijking zal dan niet onverwacht thuis geboren worden maar in een tertiair ziekenhuis waarbij de zorg rondom de pasgeborene optimaal afgestemd is. Blijft de vraag, wat wil je weten en wat wil je niet weten? De meerderheid wil alles weten. Ze willen eerder goed geïnformeerd zijn dan niet geïnformeerd. De huisarts kan helpen bij die afweging omdat hij de gezinssituatie en achtergrond kent.

7 Medio 2014 is in Maastricht de vijfde Marfan polikliniek gestart in het Maastricht UMC+. De Maastrichtse polikliniek werkt nauw samen met de Marfan polikliniek in Nijmegen. Huisartsen kunnen patiënten met (verdenking op) deze aandoening rechtstreeks doorsturen. Coördinatie vindt vervolgens plaats door de afdeling klinische genetica. Op deze polikliniek zijn ook patiënten met andere bindweefselziekten welkom (zoals bijvoorbeeld het Ehlers- Danlos, Loeys Dietz syndroom en familiair thoracaal aneurysma syndroom). Bas Bekkers cardioloog (l) en Ingrid Krapels, klinisch geneticus Vroegtijdige herkenning Marfan verhoogt levensverwachting In Nederland zijn ongeveer patiënten met het Marfansyndroom. Het is een erfelijke multisysteemaandoening met dominante overerving, veroorzaakt door een mutatie in het FBN1-gen, dat codeert voor het eiwit fibrilline-1. Fibrilline-1 heeft een belangrijke functie in bindweefsel. Meestal zijn hart (mitralisklepprolaps), arteriën (dilatatie en/of dissecties van aortawortel, aorta of andere arteriën), skelet (scoliose, pectus-deformiteit), en ogen (lensluxatie) betrokken. Dissectie of ruptuur van de aorta is een gevreesde complicatie. Door de diverse uitingsvormen van Marfan-syndroom en gerelateerde aandoeningen zijn verschillende specialisten betrokken. Het is van belang dat de aandoening vroegtijdig wordt herkend (zie ook: SniTdcukwjk). Patiënten met dilatatie van aorta(wortel), lensluxatie of met een eerstegraadsfamilielid met het Marfan-syndroom worden meestal tijdig verwezen. Patiënten met minder specifieke kenmerken kunnen echter jaren onopgemerkt blijven. Een combinatie van opvallend lange lichaamslengte met relatief lange ledematen, lange vingers, lange, smalle, doorgezakte voeten, hypermobiele gewrichten, een pectus-deformiteit, scoliose of een smal, hoog palatum, kan reden zijn voor verwijzing. De initiële screening en aanvullend genetisch onderzoek wordt door klinisch genetici gedaan. Indien de diagnose is bevestigd, vinden jaarlijkse controles van hart (echocardiografie) en bloedvaten (CT of MRI) plaats door (kinder)cardiologen. Op indicatie vinden ook controles plaats bij oogarts, orthopedisch chirurgen, en vaatchirurgen. Patiënten waarbij Marfan tijdig wordt ontdekt hebben vaak een normale levensverwachting door tijdig starten van medicijnen (bètablokkers en losartan), levensstijlaanpassingen en tijdig operatief ingrijpen ter voorkoming van complicaties. Vooral een verwijding van de aortawortel en ascenderende aorta moeten nauwlettend in de gaten worden gehouden. Vanaf een aortadiameter van 45 mm wordt vaak al preventief geopereerd, aldus Bas Bekkers cardioloog in het Maastricht UMC+. Als de diagnose gesteld is, dan is het belangrijk om ook eerstegraads familieleden (ouders, broers en zussen, kinderen) van een patiënt met het Marfan-syndroom te onderzoeken. Meeste huisartsen bekend met Marfan Een huisarts met een normpraktijk van patiënten die dertig jaar werkt, heeft misschien hooguit één patiënt met het Marfan-syndroom in zijn praktijk gezien. Door het familiair voorkomen zullen dat soms meerdere patiënten per praktijk zijn. Belangrijk is dat de huisarts alert is op de kenmerken van deze ziekte. Bijvoorbeeld, lensluxatie komt voor bij 60% van de Marfan-patiënten. Plotselinge dood in de familie kan ook aanleiding zijn om te verwijzen voor genetisch onderzoek. Bij patiënten met Marfan-syndroom is het van belang voor de huisarts de bloeddruk goed in de gaten te houden. Het gaat er vooral om dat (huis)artsen alert zijn en bij verdenking patiënten doorsturen (zie boven). Laatst bezocht een vrouw onze polikliniek van wie de moeder en de zus op jonge leeftijd (beiden 44 jaar) plotseling waren overleden. Zelf had zij al jarenlang klachten waar niks mee was gedaan. Zij is zelf gaan googelen en kwam tot de conclusie dat ze misschien Marfan-syndroom had. Bij nader onderzoek bleek dit inderdaad zo te zijn, zo zegt Ingrid Krapels, klinisch geneticus en coördinator van de Maastrichtse Marfan-polikliniek. Marfan-spreekuur Het Maastricht UMC+ houdt in 2015 om de twee maanden een Marfan-spreekuur. De coördinatie van de zorg is in handen van afdeling Klinische Genetica. De samenstelling van het betrokken specialistische team per spreekuur kan wisselen. Er is altijd een (kinder)cardioloog, oogarts en klinisch geneticus bij betrokken. Andere disciplines die vaak geconsulteerd worden zijn: de (hart-)vaatchirurg, orthopedisch chirurg. Bij kinderwens en zwangerschap wordt de gynaecoloog betrokken Voor deze patiënten is er tevens de mogelijkheid voor PGD, aldus Ingrid Krapels. Uitgebreide informatie voor verwijzers is te vinden op: www. marfansyndroom.nl en 7

8 CF-patiënt Caroline (40): Ik probeer uit het leven te halen Caroline (1974) heeft de erfelijke ziekte Cystic fibrosis (CF). Ze is veertig, gelijk aan de gemiddelde levensverwachting voor CF-patiënten. Voor Caroline is het niet meer dan een getal. Zij staat nog midden in het leven: ze is echtgenote, moeder van een driejarige dochter, werkt parttime als journalist en sport veel. Misschien ben ik wel geen representatieve patiënt. 8 Bij de geboorte bleek al dat er iets niet goed was met Caroline. Ze had een opgezwollen buik vanwege een blokkade in haar darmen. Ze werd geopereerd en nader onderzoek wees uit dat ze leed aan CF. De problemen concentreerden zich tijdens haar eerste levensjaren rond haar darmen. De spijsverteringproblemen waren het gevolg van een slecht werkende alvleesklier. In de jaren zeventig waren er nog geen CF-centra. Daarom bleef zij onder controle bij de kinderarts in Sittard. Toen deze met pensioen ging, kwam Caroline op advies van een vriendin bij het ziekenhuis in Maastricht terecht. Multidisciplinair CF-team Het Maastricht UMC+ heeft multidisciplinaire CF-teams voor kinderen en voor volwassenen. Die teams bestaan uit medisch specialisten (kinderarts, MLD-arts, longarts), CF- en diabetesverpleegkundige, fysiotherapeut, diëtist, microbioloog en psycholoog of maatschappelijk werker, die maandelijks bij elkaar komen. In het team worden alle patiënten besproken voorafgaand aan een consult, tijdens ziekenhuisopnames en na het jaarlijkse groot onderzoek, zodat de casus steeds vanuit alle invalshoeken bekeken en besproken wordt. Voor de patiënt of de ouders is de CF-verpleegkundige het eerste aanspreekpunt. Jaarlijks worden alle patiëntkarakteristieken op systematische wijze verzameld om zo goed mogelijk een vinger aan de pols te houden. Deze gegevens worden vervolgens ook vergeleken met landelijke data. Eén keer per jaar ga ik voor een uitgebreid onderzoek naar het ziekenhuis, als er tussentijds geen bijzondere ontwikkelingen zijn. Daarnaast bezoek ik het ziekenhuis iedere drie maanden voor een consult, waarin wordt besproken hoe het gaat. Als er iets aan de hand is, wordt dat meteen opgepakt, aldus Caroline. Ondanks haar ziekte heeft Caroline een normale jeugd Omwille van de privacy zijn de namen gefingeerd. gehad. We hielden het voor ons, mijn ouders en ik. Geniet van het leven, doe wat je wil doen, was de instelling van mijn ouders. Natuurlijk hebben ze extra zorgen gehad. Als ik begon te hoesten gingen de alarmbellen al af. Mijn ouders wisten niet dat ze drager waren. We relativeren het ook wel hoor: er zijn ergere dingen. Mijn ouders noch ikzelf hebben ons er door laten weerhouden om leuke dingen te doen. Integendeel. We zijn de halve wereld rondgetrokken. Dat moest wel goed voorbereid worden, omdat ik mijn medicatie overal mee naar toe moest nemen. Maar we hebben het gedaan en genoten. Beslissingen worden samen genomen. Dat waardeer ik aan de specialisten in het ziekenhuis Caroline is inmiddels 40. Dat is gelijk aan de gemiddelde levensverwachting. De optimistisch ingestelde Caroline is niet gefixeerd op de levensverwachting. Drie jaar geleden is ze zelfs nog moeder geworden. Een zware overweging, een keuze die ook uitvoerig met de specialisten in het Maastricht UMC+ is besproken. Als CF-patiënt ben je minder vruchtbaar, kwetsbaarder en door een zwangerschap kan de ziekte verergeren. De kans op vroeggeboorte is bovendien aanzienlijk groter. Heel veel factoren om het niet te doen. Toch hebben Caroline en haar man Peter besloten om ervoor te gaan. De artsen steunden ons daarin, maar stelden wel duidelijk een leeftijdsgrens. Daarboven zou het niet meer verantwoord zijn.

9 wat er in zit Behandelteam taaislijmziekte Maastricht UMC+ Het lukte en inmiddels is hun dochter drie jaar, blakend van gezondheid. Caroline denkt vaker na over de toekomst. Ze steekt haar kop niet in het zand. Maar ze wil zo gewoon mogelijk leven, iets wat ze ook van huis uit heeft meegekregen. Caroline is echtgenote, moeder, werkt parttime als journalist en sport veel. Ze realiseert zich dat ze naar haar lichaam moet luisteren. Ze weet dat de zwangerschap inderdaad een aanslag op haar lichaam was, maar het weerhoudt haar niet om uit het leven te halen wat er in zit. Ik ben misschien geen representatieve patiënt omdat ik een redelijk milde vorm lijk te hebben van de ziekte. Maar ik adviseer iedereen met een chronische ziekte aan om uit het leven te halen wat erin zit. Vaak is het glas half leeg in plaats van half vol. Ook in de media wordt vaak een negatief beeld gegeven van de ziekte. Het is een rotziekte en veel mensen zijn er veel erger aan toe dan ik. Veel CF-patiënten hebben geen relatie en staan er alleen voor. Ik heb het geluk dat ik een gezin heb. Daar ben ik mij bewust van. Dat had ik nooit durven dromen. Het is fantastisch. Ik leef van dag tot dag. Ik doe wat ik kan en dat gaat goed tot nu toe. Er komt een moment dat ik rustiger aan moet doen, misschien moet stoppen met werken en niet meer kan doen wat ik wil. Maar ik laat me niet zomaar in een hoek drukken. Het karakter, de opvoeding, het speelt allemaal mee hoe je met de ziekte omgaat. De specialisten in het ziekenhuis spelen daarin ook een grote rol. Daar zien ze mij niet alleen als patiënt, maar ook als mens. Er wordt niet louter gekeken naar klinische aspecten, maar ook naar sociale en persoonlijke omstandigheden. Ik hou de regie over mijn leven en de artsen ondersteunen me daarin. Natuurlijk zijn ze kritisch, maar beslissingen worden samen genomen. Dat werkt heel erg goed. Daar ben ik ze ook dankbaar voor. Ik heb vertrouwen in de wetenschap en in mezelf. Het gen dat CF veroorzaakt is pas in 1989 ontdekt. De ontwikkelingen gaan snel. Ik hoop dat ze op tijd een medicijn vinden. Caroline leerde haar man Peter kennen in haar studietijd. Vóór dat we een relatie kregen, waren we vrienden. Peter was één van de weinigen die wisten dat ik CF heb. Peter: Mijn eerste gevoel was bezorgdheid. Ik kende de ziekte. Als iemand zoveel hoest als Caroline en medicijnen slikt, weet je dat er iets aan de hand is. Zeker als je iemand regelmatig ziet. We waren goede vrienden. Op enig moment sloeg de vonk over. Je weet niet wat je te wachten staat. Maar dan heeft me niet weerhouden. Je gaat ervoor. CF is de meest voorkomende autosomaal recessieve genetische aandoening in West-Europa. Wereldwijd zijn er meer dan mensen met CF, waarvan ruim in Europa. In Nederland hebben ongeveer mensen CF. Jaarlijks worden ongeveer 40 baby s geboren met CF, dat is 1 op de pasgeborenen. Sinds 1 mei 2011 is CF daarom opgenomen in de hielprik. De gemiddelde levensverwachting bij CF ligt momenteel rond de veertig jaar. De ziekte komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. 1 op de 32 mensen in Nederland is drager van het defecte CF-gen ; dit betekent ongeveer Nederlanders. Dragers van het gen zijn zelf niet ziek en zijn van buitenaf niet herkenbaar. Het testen op dragerschap is mogelijk. Als 2 dragers samen een kind krijgen, bedraagt het risico dat hun kind CF heeft 25%. Dit geldt ook voor elke volgende zwangerschap van deze partners. 9

10 De technologie is er. Next-generation sequencing in de zorg. Oftewel de techniek waarmee de basenvolgorde van het gehele genoom of exoom in een kort tijdsbestek en tegen relatief lage kosten voor analyse beschikbaar worden gemaakt. Zeker is dat deze techniek deel gaat uit maken van de klinische diagnostiek. Maar waar ligt de ethische grens en willen we wel alles weten? 10 Het wordt steeds eenvoudiger om genetische informatie te genereren. En daardoor steeds moeilijker om vast te stellen, wat willen we wel weten en wat niet? Nextgeneration sequencing biedt betere mogelijkheden voor geïndividualiseerde diagnostiek, prognostiek en preventie. Maar het roept ook vragen op. Het risico bestaat dat mensen onnodig ongerust worden gemaakt. Ze hebben geen hulpvraag, maar worden wel met hun -veronderstelde- medische toekomst geconfronteerd, hetgeen een flinke psychosociale impact kan hebben. De uitslagen kunnen leiden tot angst, frustratie, radeloosheid en stigmatisering. En garanties worden niet gegeven. Vaak gaat het om vermeende risico s en voorspellingen met een hypothetisch karakter. Sommige claims berusten op drijfzand. Zo wordt er al jaren gespeculeerd over de ontdekking van het gen voor alcoholisme, homoseksualiteit en agressie. Focus bij de analyse van de uitkomsten van de sequencing primair op de hulpvraag. Als je breder in het DNA van de patiënt wil kijken, stel dan altijd eerst de vraag: wegen de mogelijke voordelen op tegen de nadelen? En ga bij onderzoek bij kinderen altijd uit van het belang van het kind. Gelukkig loopt Nederland voorop in de discussie over de ethische en maatschappelijke aspecten. Ethische richtlijnen staan natuurlijk niet gebeiteld in steen. We moeten voortdurend in multidisciplinair overleg bezien wat zinvol en wenselijk is, aldus Guido de Wert, hoogleraar Biomedische Ethiek. Duizend-euro-genoom In veel gevallen is het goed om een genetische verklaring voor de ziekte van een patiënt te hebben. Daardoor kun je ook verwanten beter voorlichten en hen in staat stellen tot preventie. Een gerichte analyse volstaat bijvoorbeeld bij de spierziekte van Duchenne of CF. Je zou ook gezonde mannen, vrouwen en kinderen genoombreed kunnen screenen. Dit wordt steeds goedkoper. Er wordt dan ook gesproken over het duizend euro genoom. We moeten echter oppassen met wilde screening. In bijvoorbeeld Amerika zijn er commerciële bedrijven die je genoom analyseren. Er is daarbij vaak sprake van gebakken lucht. We moeten geen genetische testen grootschalig uitrollen waar we te weinig van weten. Met de hielprik worden baby s nu gescreend op zo n twintig behandelbare erfelijke ziekten. In Amerika wordt regelmatig bepleit om bij iedere baby een omvattend genetisch risicoprofiel te maken. Dan komt bijvoorbeeld ook het risico op Alzheimer of kanker later in het leven op tafel. We zijn in Nederland gelukkig veel terughoudender. Zo n screening is niet proportioneel en schendt het recht van het kind om later zelf te beslissen over screening, aldus de hoogleraar. Nevenbevinding Hoe breder de analyse van NGS-data, hoe groter de kans op nevenbevindingen. Wat doe je bij een test naar een psychiatrische stoornis waarbij een verandering in een darmkankergen wordt gevonden? Als er direct aanleiding is tot het aanbieden van behandeling of preventie wordt de patiënt op de hoogte gesteld. Nevenbevindingen die klinisch relevant zijn omdat ze van invloed zijn op de toekomstige gezondheid van de patiënt, maar waarbij behandeling of preventie niet mogelijk zijn, worden alleen meegedeeld als dat vooraf met de patiënt afgesproken is. Als de betekenis van een nevenbevinding onduidelijk is, wordt deze niet teruggekoppeld. Dit is een veelgebruikte indeling bij nevenbevindingen. Patiënten hebben het recht op weten, maar ze hebben ook het recht op niet-weten. Als de patiënt vooraf heeft aangegeven bepaalde nevenbevindingen niet te willen weten moet de arts dat in beginsel respecteren. Daarbij kan hij echter in gewetensconflict komen als de uitslag aanleiding geeft tot preventieve maatregelen of behandeling. Hij wil de wens van de patiënt respecteren, maar heeft tegelijk de verantwoordelijkheid om de patiënt of diens bloedverwanten op behandelbare ziekten of vermijdbare gezondheidsrisico s te wijzen. Dit zijn moeilijke dilemma s, die pleiten voor zoveel mogelijk targeted analyses. De rol van (huis)artsen is om patiënten zo goed mogelijk voor te lichten, ook over mogelijke psychosociale implicaties. (Huis)artsen moeten op hun beurt voorgelicht worden zodat ze patiënten beter kunnen begeleiden bij het maken van keuzes.

11 Next-generation sequencing: wiens zorg is dat? Guido de Wert, hoogleraar Biomedische Ethiek 11

12 Plastisch chirurg René van der Hulst over erfelijke ziekten Het Angelina Jolie-effect in de praktijk 12 Plastisch chirurg René van der Hulst

13 Veel mensen met een ziekte of afwijking met een genetische component belanden in de praktijk van een plastisch chirurg. Zeventig procent van de patiënten van plastisch chirurg René van der Hulst van het Maastricht UMC+ bestaat uit patiënten met borstkanker waaronder steeds meer vrouwen die hun borsten preventief laten verwijderen. Ook in het Maastricht UMC+ is het Angelina Jolie-effect duidelijk merkbaar. Sinds de actrice in 2013 bekend maakte dat ze haar twee borsten uit voorzorg had laten verwijderen nadat haar moeder op 56-jarige leeftijd was overleden aan een erfelijke vorm van borstkanker, volgen steeds meer vrouwen haar voorbeeld. Ze laten zich screenen en besluiten om hun borsten preventief te laten weghalen. Minimaal één keer in de week wordt een dergelijke borstreconstructie uitgevoerd na een preventieve borstamputatie. De onthulling van de Amerikaanse actrice heeft veel impact op vrouwen. Er rust niet langer een taboe op preventieve borstamputaties. Bovendien zijn de chirurgische technieken vandaag de dag zo vergevorderd dat een amputatie niet meer zo n mutilerende ingreep is als vroeger. De borstreconstructie is nog steeds in ontwikkeling. We kunnen steeds meer. De nieuwe borst ziet er mooi uit en voelt steeds natuurlijker aan. Natuurlijk kunnen we niet zonder littekens opereren, maar we kunnen de littekens wel verstoppen op plekken die minder opvallen. Daarom is de keuze voor vrouwen met een erfelijk vorm van borstkanker een stuk gemakkelijker geworden, licht Van der Hulst toe. Vroeger konden we een borst alleen reconstrueren met behulp van protheses. Dat is nog steeds een relatief veilige methode, maar je kunt er niet iedereen mee helpen. Er zijn ook vrouwen die geen prothese willen omdat het bijvoorbeeld niet natuurlijk aanvoelt. Voor die groep is reconstructie met eigen weefsel een oplossing. Daarbij halen we vet- en huidweefsel weg meestal uit de buik, of bij vrouwen die geen buik hebben uit de billen of de dijen. Het resultaat is veel natuurlijker dan een prothese. De volgende stap is een borstreconstructie zonder operatie. Volgend jaar begint Plastische Chirurgie met een onderzoek naar reconstructies door middel van vetinjecties. Voor de reconstructie wordt het vetweefsel via een liposuctie verwijderd uit de buikwand, de bil of de dijen. Door een geautomatiseerd proces worden de beste cellen geselecteerd. Na dit proces worden de vrijgemaakte vetcellen in een hoge concentratie toegevoegd door middel van injecties (lipofilling) in de borst. Het meest ideale toekomstbeeld is dat we straks bij alle vrouwen door middel van injecties borsten kunnen laten ontstaan en er geen ingrijpende operaties meer nodig zijn. Omdat we het vet bewerken voordat we het injecteren ontstaat een soepel en zachte borst met goed doorbloed weefsel. De techniek wordt al langer toegepast, maar is nog niet uitontwikkeld. Volgend jaar gaan we in onderzoeksverband kijken of de techniek net zo goed werkt als de standaardreconstructies, aldus Van der Hulst. Van der Hulst begon zijn loopbaan in de gezondheidszorg op de afdeling Klinische Genetica en belandde via Traumatologie uiteindelijk op de afdeling Plastische Chirurgie met als specialisatie reconstructieve chirurgie. Een veelzijdige discipline. Zo komen er mensen met brandwonden en gewonden na bedrijfsongevallen in zijn praktijk. Maar ook patiënten met aangeboren afwijkingen zoals schisis (gespleten lip), het syndroom van down, neuro fibramatose. Altijd afwijkingen die om een multidisciplinaire aanpak vragen. De technieken zijn wel verbeterd, maar de basistechniek is de afgelopen decennia nauwelijks veranderd. Wel zijn de ontwikkelingen in de klinische genetica voor ons van groot belang. Patiënten met een gespleten lip komen vaak bij ons met vragen over de erfelijkheid, soms al tijdens de zwangerschap. Hoe ontstaat schisis? Zijn er nog meer afwijkingen mogelijk? We hebben niet op alle vragen een antwoord en sturen de patiënt vaak door naar de afdeling Klinische Genetica. Anderzijds verwijst de geneticus weer patiënten door naar ons omdat wij kunnen aangeven wat we aan een aangeboren afwijking kunnen doen en hoe het resultaat eruitziet. 13

14 < Door middel van DNA-onderzoek kunnen we steeds meer achterhalen; niet alleen of we een erfelijke ziekte onder de leden hebben, maar ook of we sportief zijn. Maar willen we wel alles weten? En hoe moet de wetenschap omgaan met ons genetisch profiel. Uit de Praktijk peilt de meningen onder de bezoekers van het Maastricht UMC+. Uit de praktijk In de gang van het ziekenhuis wacht Marianne Eussen (36) uit Ransdaal met haar zoontje Sammi op een vriendin. De nog geen drie weken oude zuigeling ligt rustig te slapen in zijn Maxi- Cosi terwijl de jonge moeder vermoeid om zich heen kijkt. Ze zijn in het ziekenhuis omdat zij moet worden bestraald. Tijdens de zwangerschap voelde ik een verdacht knobbeltje in mijn borst. Het bleek borstkanker. De kanker staat los van de zwangerschap. Het is geen hormoongevoelige tumor. En volgens mij is de kanker ook niet genetisch bepaald. Anders had ik het wel laten onderzoeken. Ik vind de ontwikkelingen rondom het DNA-onderzoek heel positief. Vooral als er ziektes in de familie voorkomen kan het zeer effectief zijn. Zo kunnen mensen op tijd worden geholpen. Weten ze hoe en wat. Gelukkig is mijn kind gezond. Annie Kessels (71) uit Roggel logeert in het ziekenhuis waar haar man net een zware rugoperatie heeft ondergaan. Het wachten brengt ze door < met een potje Mahjong op een tablet. Persoonlijk vind ik het best beangstigend dat er al zoveel informatie uit het DNA kan worden gehaald. De vraag is hoe ver je kunt gaan. Het leven is niet maakbaar. Het is ook fijn om niet alles te weten. En zeker als het gaat om het karakter of de erfelijke aanleg van onze kinderen. Dat gaat mij een stap te ver. Maar als een moeder een erfelijke vorm van borstkanker heeft, vind ik het heel logisch dat de zich dochters laten onderzoeken of ze ook drager van het gen zijn, tenminste als ze dat zelf willen weten. Maar er moet voor worden gewaakt dat er geen misbruik van wordt gemaakt. Niet dat mensen straks uit pure nieuwsgierigheid een DNA-onderzoek laten doen, net als de zogenaamde pretecho s. < Gerard Hogenboom (67) uit Aalsmeer ziet de ontwikkelingen in de klinische genetica als positief, maar waarschuwt meteen voor misbruik. Als bepaalde ziektes of bijvoorbeeld hartafwijkingen voorkomen in enkele generaties van een familie, kan ik me voorstellen dat mensen over enige voorinformatie willen beschikken zodat ze op tijd kunnen worden geholpen of als ze denken aan nakomelingen. Dan is het zeker zinvol. Maar het moet niet gebruikt worden om een zuiver ras te kweken zoals onze vriend Hitler in de Tweede Wereldoorlog nastreefde, redeneert de Aalsmeerder. Deze wetenschap moet zeker niet voor iedereen toegankelijk zijn en primair binnen het ziekenhuis blijven 14

15 Het Maastricht UMC+ is het enige ziekenhuis in Nederland waar PGD oftewel preïmplantatie genetische diagnostiek wordt gedaan. Met deze methode kan de geboorte van kinderen met een ernstige genetische aandoening worden voorkomen. Jaarlijks worden er in Maastricht zo n driehonderd behandelingen uitgevoerd. Steeds meer mogelijk met PGD: Christine de Die, hoogleraar PGD en klinisch geneticus Embryoselectie bij risico op erfelijke ziekten PGD vindt plaats bij echtparen met een sterk verhoogd risico op het krijgen van een kind met een genetische aandoening, bijvoorbeeld een chromosoomafwijking, taaislijmziekte, hemofilie, de ziekte van Huntington of een ernstige spierziekte. PGD is een uitbreiding op de IVFbehandeling. In tegenstelling tot IVF gaat het bij PGD meestal om vruchtbare ouders en is de reden voor IVF een genetisch probleem, geen vruchtbaarheidsprobleem. Bij PGD wordt, na de bevruchting van eicellen met zaadcellen buiten het lichaam, één cel afgenomen van die drie dagen oud embryo s. Een embryo bestaat uit 8 cellen. Wij halen één cel weg om te onderzoeken. Eén cel weghalen is niet risicovol. Deze cel bevat het hele DNA-pakket en wordt in het laboratorium onderzocht op de aangegeven genetische aandoening. Alleen embryo s zonder de genetische ziekte waarop het onderzoek was gericht worden in de baarmoeder geplaatst. Binnen 48 uur hebben de ouders de uitslag. De kans op zwangerschap na terugplaatsing is ongeveer 25%, aldus prof.dr. Christine de Die, hoogleraar PGD, klinisch geneticus en medisch coördinator PGD Nederland. Sinds de start van PGD in 1995 zijn er ruim behandelingen uitgevoerd bij meer dan 973 paren. Het aantal levend geboren PGD-kinderen is 328*. Het Maastricht UMC+ is het enige centrum in Nederland met een vergunning voor PGD. We werken nauw samen met het UMC Utrecht, het UMC Groningen en het AMC Amsterdam, waar paren terecht kunnen voor een informatief gesprek, het voorbereidend gynaecologisch onderzoek en de IVF-behandeling. Zo kunnen mensen dichtbij huis geholpen worden. Het genetisch onderzoek en het laboratoriumonderzoek van de cellen van het embryo vinden altijd plaats in Maastricht, aldus Christine de Die. punctie en de vlokkentest zijn de meest gangbare vormen van prenatale diagnostiek. Maar daarmee is het alleen mogelijk om erfelijke afwijkingen te onderzoeken tijdens de zwangerschap. Dan ben je al zwanger en sta je voor de moeilijke keuze of je de zwangerschap wilt afbreken. Bij PGD wordt deze keuze gemaakt aan de hand van een embryoselectie. Een kwart tot de helft van de embryo s wordt niet teruggeplaatst. Niet iedereen komt voor PGD in aanmerking. In de eerste plaats moet er sprake zijn van een ernstige genetische aandoening. De methode is ongeveer 98% betrouwbaar. Als een vrouw zwanger wordt na IVF/PGD wordt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie aangeboden. De laatste tien jaar heeft er een enorme ontwikkeling plaatsgevonden. Heel veel aandoeningen kunnen we traceren middels PGD. Dat heeft ook een keerzijde. Want hoe bepaal je wat ernstig is? Dat ligt ook politiek gevoelig, aldus de hoogleraar. In juni 2008 is na een heftige politieke discussie besloten ook PGD voor een aantal erfelijke vormen van kanker toe te staan. In de discussie ging het met name over paren van wie één van beiden drager is van een BRCA1 of BRCA2 mutatie voor erfelijke borst- en eierstokkanker. Wat is de volgende stap? Is doofheid bij de geboorte ernstig? Schisis of familiaire hypercholesterolemia? Wat wil je selecteren in een mensenleven. Een ernstige spierziekte waarbij het kind maximaal een jaar te leven heeft na een zwaar ziekbed is toch anders dan borstkanker die pas op latere leeftijd speelt en waarvoor preventieve mogelijkheden en behandelmethoden zijn. Mensen die kiezen voor PGD hebben een nadrukkelijke kinderwens. Zo n behandeling is ingrijpend. Dat doe je niet zomaar. Patiënten denken daar goed over na en hebben de mogelijkheden onderzocht. De helft van de embryo s wordt niet teruggeplaatst PGD is voor veel mensen een uitkomst. De vruchtwater- * de cijfers zijn gebaseerd op het jaarverslag

16 Gerrie Waagenaar Huisartsenopleiding vooral gericht op communicatie en voorlichting Wil de patiënt wel weten of ze drager is? Het eerste aanspreekpunt voor patiënten met genetische problematiek is de huisarts. Veel huisartsen hebben dan ook behoefte aan gerichte bijscholing over genetica. De Huisartsenopleiding speelt hier onder meer op in met een speciale onderwijsmodule. De ontwikkeling rond de klinische genetica gaat echter zo snel dat het voor huisartsen lastig blijft om alle medische kennis bij te houden, vooral omdat ze er niet dagelijks mee worden geconfronteerd. 16

17 Huisartsen zijn nieuwsgierig en leergierig als het om vakkennis gaat. Dat kan Gerrie Waagenaar, één van de twee coördinatoren van het curriculum van de Huisartsenopleiding in Maastricht, beamen. Deze honger naar kennis ontstaat niet alleen omdat huisartsen hun vak goed willen uitoefenen, maar ook omdat patiënten mondiger zijn geworden. Er zijn tegenwoordig zoveel ontwikkelingen in de gezondheidszorg. De kranten staan er bol van. Daar komen patiënten ook mee naar de praktijk. Dat houdt in dat je als huisarts veel dingen moet weten, niet zo zeer in de diepte, maar wel in de breedte. Een huisarts moet op veel terreinen bijblijven, aldus Waagenaar. Wij vinden het belangrijk dat de artsen in opleiding tot specialist (AIOS) gesensibiliseerd zijn voor genetica. Ze moeten alert zijn op het feit dat erfelijkheid een rol kan spelen. En zo ja, dan moeten ze zorgen dat ze de problematiek goed op tafel krijgen en weten waar ze informatie kunnen halen en naar wie ze de patiënt kunnen doorverwijzen. We hebben het dus over een ander niveau dan puur medische kennis, licht de coördinatrice toe. Dat houdt in dat er tijdens de bij- en nascholing veel aandacht is voor shared decision making-gesprekken; de communicatie tussen de arts en de patiënt. Stel er komt iemand met borstkanker in de familie in de praktijk. Als huisarts heb je de taak om dit moeilijke thema te bespreken. Want wil de patiënt wel naar de klinisch geneticus voor DNA onderzoek om uit te vinden of ze drager is van het gen? Niet iedereen wil het weten. Bovendien kan de diagnose ook nadelige gevolgen hebben voor het afsluiten van een levensverzekering of hypotheek. Een huisarts moet goede voorlichting kunnen geven en in staat zijn om dilemma s te bespreken. De onderwijsmodules over genetica gaan vooral in op de basisvaardigheden die een AIOS onder de knie moet hebben. Als de leerstof te technisch wordt, blijft de kennis toch niet hangen. Genetica komt in verschillende specifieke onderwijsprogramma s aan bod, zoals de module cardiovasculair risicomanagement. Ook is een uitstapje naar de afdeling Klinische Genetica vast onderdeel in de module over borstkanker. In het verleden heeft mevrouw dr. Garcia Gomez wel eens workshops bij de huisartsopleiding verzorgd. Daarnaast komt het thema regelmatig ter sprake tijdens de wekelijkse terugkomdag die begint met het uitwisselen van ervaringen. En dan beklijft het wel. In januari start de opleiding met de pilot Genetica in de huisartsenpraktijk: integratie van (onco-)genetica in de dagelijkse routine. Dit is een bijeenkomst van anderhalf uur die huisarts/onderwijsontwikkelaar Ingrid van der Heijden heeft opgezet om de kennis en vaardigheden van de AIOS op te frissen. Op basis van onder meer casuïstiek over coloncarcinoom en mammacarcinoom brengt ze aspecten als het herkennen van erfelijke vormen van kanker, risicocommunicatie, ethische dilemma s, presymptomatische diagnostiek, preventie mogelijkheden, en verwijsindicaties onder de aandacht. Aanvankelijk was het een Engelstalige workshop die ik heb gegeven tijdens het Europese huisartsencongres (WONCA), maar er was zoveel belangstelling voor dat we hebben besloten om het programma te vertalen en geschikt te maken voor de huisartsen in opleiding, licht Van der Heijden toe. Omdat klinische genetica zo breed is, heb ik me op de onco-genetica gericht. Het zou ideaal zijn om onderwijs over genetica te integreren in de lopende onderwijsprogramma s. Verder vind ik het belangrijk dat de AIOS de stof kunnen toepassen in de praktijk. Daarom leg ik extra nadruk op praktische vaardigheden: de alertheid bij klachten, het uitvragen van een familie-anamnese en tekenen van een stamboom, risicocommunicatie en hoe je de verkregen gegevens het best kunt registreren in het huisartsen-informatiesysteem. De behoefte aan gerichte bijscholing over genetica heeft geleid tot een online scholingsmodule/naslagwerk huisartsengenetica.nl. De Maastrichtse huisarts Isa Houwink heeft een website ontwikkeld waar huisartsen snel en gemakkelijk een antwoord kunnen vinden op vragen over erfelijkheid. De basis voor de website is de Delphi-studie over competenties waarover niet-klinisch genetisch opgeleide zorgprofessionals zouden moeten beschikken. Huisartsengenetica.nl biedt casuïstiek en informatie aan over erfelijke ziekten. Daarnaast krijgen de bezoekers uitleg over stamboom tekenen, verwijsindicaties en contactgegevens van verwijscentra voor genetisch onderzoek. In samenwerking met het NHG ontwikkelt en evalueert Houwink, huisarts en onderzoeker bij VUmc en Maastricht UMC+, onderwijsmodellen over genetica voor huisartsen. 17

18 Professor Han Brunner over vooruitgang genetische technologie Betere vooruitzichten dankzij klinische genetica Nergens in de zorg gaan de ontwikkelingen zo hard als in de klinische genetica, vooral nu het mogelijk is om door middel van een test alle genen te onderzoeken. Dankzij de nieuwe technieken kan de klinische geneticus door middel van exoom sequencing herleiden of een ernstige verstandelijke handicap genetisch is bepaald en of het zich bij een volgende zwangerschap zal herhalen. 18 Helaas kunnen we kinderen met een ernstig verstandelijke handicap niet genezen, maar als we weten wat de oorzaak is, kunnen we wel iets vertellen over de prognose, licht prof.dr. Han Brunner, sinds begin 2014 afdelingshoofd Klinische Genetica van Maastricht UMC+, toe. We weten meer over de toekomst van een patiënt als we hem kunnen vergelijken met patiënten met dezelfde genetische afwijking. Zo kunnen we gerichter werken en overbehandeling of een verkeerde behandeling voorkomen. Tot voor kort werd nog gewerkt met losse testen, waarin één gen per keer werd onderzocht. Dat hield in dat eerst duidelijkheid moest zijn welk genen moesten worden onderzocht. Soms was het voor ons een beetje raden welk gen. Daarom duurden de onderzoeken lang of lukte het ons niet om het juiste gen te selecteren. Door de losse onderzoeken bleven sommige genen ook buiten zicht. Een ernstige verstandelijke handicap kan op een paar duizend genen berusten. Dat we nu alle genen in een test kunnen onderzoeken is een enorme vooruitgang. Op dit moment wordt exoom sequencing alleen nog toegepast op een beperkte groep patiënten zoals in Maastricht bij tweehonderd mensen met een ernstig verstandelijke beperking. Brunner verwacht dat de toepassing verder wordt uitgerold en dat in de nabije toekomst het genenpatroon vast onderdeel wordt van een behandelplan. Genetica gaat een steeds grotere rol spelen in de gezondheidszorg, niet alleen bij verstandelijke handicaps en kanker, maar ook bij andere ziekten. De genetische technologie is bezig de hele geneeskunde te veranderen. Klinische genetica is veel breder dan erfelijke ziekten alleen, aldus professor Brunner. Nu de techniek zo ver is, zijn ook de zorgverzekeraars geïnteresseerd met als doel het effectiever maken van de gezondheidszorg. Achmea organiseerde onlangs een symposium over hoe de nieuwe technieken in de zorg kunnen worden geïntegreerd. Uitgangspunt is de kosteneffectiviteit en het maximale nut voor de patiënt. Ik verwacht dat op korte termijn een onderzoeksprogramma wordt opgestart dat moet bepalen waar in de zorg de genetica het best kan worden toegepast. Onderzocht wordt hoe behandelingen uitpakken met en zonder genetische informatie. Beleidsmakers en verzekeraars willen cijfers zien. Of de klinische genetica in de toekomst erfelijke ziekten kan uitbannen door prenatale screening is een vraag die nog niet speelt. In eerste instantie willen we dat patiënten de juiste diagnose krijgen zodat ze gericht kunnen worden behandeld. Ten tweede willen we bepalen of een ziekte erfelijk is zodat mensen weten welk risico ze lopen. In het geval van kanker dat betreft de helft van de 3500 verwijzingen die we jaarlijks krijgen kunnen dragers van het gen kiezen voor periodiek onderzoek waardoor hun levensverwachting aanzienlijk verbetert. Screening op dragerschap van aanstaande ouders gebeurt nu nog op kleine schaal. Het betreft vooral ouders die al een kind met een ernstige handicap of ziekte hebben. Het zou goed zijn als we alle aanstaande ouders nog voor de zwangerschap kunnen screenen op het dragerschap van zeer ernstige erfelijke ziektes. Er komen vijfhonderd ernstige ziekten voor die bij het kind ontstaan als beide ouders drager zijn. Die zijn allemaal zeldzaam dus er is niet veel aandacht voor. Aan ouders die een kind krijgen met zo een ernstige ziekte wordt uitgelegd dat ze pech hebben gehad. Ik kan niet goed

19 uitleggen waarom onderzoek van aanstaande ouders pas wordt uitgevoerd als mensen al een kind hebben met een erfelijke aandoening en niet daarvoor. Technisch is het mogelijk om daar een test voor te maken; de vraag is of de maatschappij er klaar voor is. Nederlanders vinden traditioneel dat zwangerschap en bevalling niet in een medische setting horen. Zie ook het hoge percentage thuisbevallingen. Toch is nu volgens mij de tijd rijp om na te denken over preconceptionele screening vóór de zwangerschap. In vergelijking met omringende landen loopt Nederland voorop als het gaat om de ontwikkelingen in de klinische genetica. Volgens Brunner omdat de gezondheidszorg hier goed is georganiseerd en er sterke genetische afdelingen zijn. Zo werkt Maastricht UMC+ sinds 2014 intensief samen met het Radboud UMC in Nijmegen waar hij ook een leidende rol speelt. Zijn ervaring leert dat de huisartsen de genetica scherp op het netvlies hebben. De nascholingscursussen over genetica worden goed bezocht. En huisartsen doen regelmatig een beroep op de telefonische hulpdienst. Ook sturen ze regelmatig patiënten door naar de spreekuren in de ziekenhuizen. De huisartsen hebben veel meer praktische kennis dan een paar jaar geleden. Ze zijn veel beter in staat om in te schatten wanneer genetische factoren een rol spelen en wanneer zij een patiënt moet doorverwijzen. Eenmaal bij ons in de spreekkamer kunnen we achterhalen wat het probleem is en of we met een genetisch onderzoek kunnen helpen. Het belangrijkste is dat we uitzoeken bij wie we welk onderzoek moeten doen. Daar worden we steeds beter in. Han Brunner, afdelingshoofd Klinische Genetica 19

20 Praktijk gericht Column Prof.dr. Otto Bekers, klinisch chemicus, hoofd Centraal Diagnostisch Laboratorium Maastricht UMC+ Geneesmiddelenpaspoort een utopie? Tijdens mijn studie farmacie in de jaren tachtig kwam ik voor het eerst in aanraking met de farmacogenetica. Dit vakgebied stond nog in de kinderschoenen maar trok destijds reeds mijn aandacht. Na mijn studie farmacie, een promotie onderzoek en de opleiding klinische chemie kwam ik in 1997 als klinisch chemicus in dienst van het academisch ziekenhuis Maastricht. Eén van mijn aandachtsgebieden werd de moleculaire diagnostiek. Dit was een uitgelezen kans om farmacogenetica in de praktijk te gaan brengen, mijn farmaceutische kennis te combineren met de klinische praktijk. Maar wat is nu precies farmacogenetica? Als u gaat googelen, en ik raad u aan dit te doen omdat deze column zich niet leent om op details in te gaan, komt u diverse omschrijvingen tegen. Een definitie die de lading goed dekt is: farmacogenetica is de naam van een wetenschappelijk specialisme dat zich richt op het leggen van verbanden tussen enerzijds genetische variatie en anderzijds verschillen in de (uit)werking van geneesmiddelen. Er zijn diverse redenen waarom de belangstelling voor de farmacogenetica toeneemt. In Amerika is bekend dat ca 7% van alle ziekenhuisopnames medicijn-gerelateerd is, het gebruik van medicijnen kan veel rationeler plaatsvinden en ten derde door betere moleculaire technieken kunnen polymorfismen die de afbraak of omzetting van medicijnen beïnvloeden sneller en relatief goedkoop gedetecteerd worden. Door deze polymorfismen op voorhand te bepalen is het mogelijk te voorspellen hoe een bepaald geneesmiddel gemetaboliseerd wordt. Vanzelfsprekend is de praktijk wat weerbarstiger en is het gecompliceerder dan in deze éne zin verwoord. Momenteel is het zo dat indien een patiënt veel bijwerkingen vertoont er mogelijk farmacogenetisch onderzoek wordt aangevraagd. In de psychiatrie loopt men hier enigszins in voorop en wordt er al geregeld onderzoek verricht alvorens er medicatie wordt toegediend. Toen ik indertijd met dit onderzoek startte was mijn insteek dat iedereen binnen afzienbare tijd een genetisch geneesmiddelen paspoort zou hebben. Hierin zou dan kunnen staan welke polymorfismen een persoon heeft en welke medicijnen hij of zij absoluut niet voorgeschreven moet krijgen. Dat hier veel haken en ogen aan zitten is mij gedurende de afgelopen 17 jaar wel duidelijk geworden, echter blijf ik geloven in een prachtige toekomst voor de farmacogenetica, vooral ook omdat dit voor de patiënt van groot belang kan zijn. Eén telefoontje is genoeg De Huisartsen Service Desk De Huisartsen Service Desk in het Maastricht UMC+ is het interne navigatiesysteem voor externe verwijzers. Eén telefoontje en u wordt doorverbonden met de juiste persoon of afdeling. Daar zorgt Alie Lubbersen voor, zij bemenst de Huisartsen Service Desk. De Huisartsen Service Desk is te bereiken via

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden?

Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? 21 mei 2011 Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? Drs. Inge Smeets PGD arts en arts-onderzoeker Maastricht Universitair Medisch Centrum Themamiddag Jong en BRCA Borstkankervereniging

Nadere informatie

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico

Nadere informatie

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek

Nadere informatie

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening? prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie

Nadere informatie

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,

Nadere informatie

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken

Nadere informatie

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Wat is Downsyndroom? Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen

Nadere informatie

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap

Nadere informatie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een

Nadere informatie

Obstetrie en Gynaecologie PGD

Obstetrie en Gynaecologie PGD Obstetrie en Gynaecologie PGD Pre-implantatie Genetische Diagnostiek Inhoud Inleiding 1 Voor wie is de PGD 1 Hoe verloopt een PGD behandeling 2 Wat zijn de kansen 4 Welke aandoeningen kunnen onderzocht

Nadere informatie

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (bijlage bij de brochure IVF) in samenwerking met 1 Inhoud Voor wie is PGD? 3 Hoe verloopt een PGD-behandeling? 3 Wat zijn de kansen? 5 Wat kan er onderzocht worden?

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In

Nadere informatie

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1

Nadere informatie

Borstkanker en Erfelijkheid

Borstkanker en Erfelijkheid Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de

Nadere informatie

www.prenatalescreening.nl

www.prenatalescreening.nl Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die meer willen weten over deze aandoening, omdat zij overwegen de combinatietest te laten

Nadere informatie

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en

Nadere informatie

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: de procedure

Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor een erfelijkheidsonderzoek als:

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker 1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van

Nadere informatie

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten

Nadere informatie

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.

Nadere informatie

Gynaecologie/Verloskunde

Gynaecologie/Verloskunde Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een

Nadere informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst

Nadere informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Definitieve versie 13-3-2007 1 INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek

Nadere informatie

dat we ervoor moeten zorgen dat dit met zo weinig mogelijk complicaties gepaard gaat.

dat we ervoor moeten zorgen dat dit met zo weinig mogelijk complicaties gepaard gaat. Waar komt uw interesse voor de gynaecologie vandaan? Ik ben aanvankelijk geïnteresseerd geraakt in de verloskunde en gynaecologie toen ik geneeskunde studeerde. En dan vooral in het samenspel van de hormonen.

Nadere informatie

Pré-implantatie Genetische Diagnostiek brochure nr. 13

Pré-implantatie Genetische Diagnostiek brochure nr. 13 Pré-implantatie Genetische Diagnostiek brochure nr. 13 Inleiding De wetenschap staat niet stil. Een aantal jaar geleden is er een nieuwe methode ontwikkeld die het mogelijk maakt om ernstige erfelijke

Nadere informatie

Dragerschap en erfelijke belasting

Dragerschap en erfelijke belasting Dragerschap en erfelijke belasting VSOP 17 mei 2010 Martina Cornel Hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics Quality of Care EMGO Institute for Health and Care Research Nieuwe technologische

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Keuzes bij kinderwens onder andere PGD (Preimplantatie Genetische Diagnostiek) Namens de werkgroep PGD azm Congres BVN 18 april 2009

Keuzes bij kinderwens onder andere PGD (Preimplantatie Genetische Diagnostiek) Namens de werkgroep PGD azm Congres BVN 18 april 2009 Keuzes bij kinderwens onder andere PGD (Preimplantatie Genetische Diagnostiek) Dr. Christine de Die-Smulders afdeling Klinische Genetica MUMC+ Namens de werkgroep PGD azm Congres BVN 18 april 2009 Zomer

Nadere informatie

Afwegingen bij de keuze voor ICSI. Polikliniek Gynaecologie Route 48

Afwegingen bij de keuze voor ICSI. Polikliniek Gynaecologie Route 48 Afwegingen bij de keuze voor ICSI Polikliniek Gynaecologie Route 48 0 De inhoud van deze voorlichtingsfolder is samengesteld door de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG). Deze folder

Nadere informatie

intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI)

intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) patiënteninformatie intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) ICSI is een afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. ICSI is een vorm van reageerbuisbevruchting. Bij een ICSI-behandeling brengt

Nadere informatie

Kinderen uit familiehuwelijken

Kinderen uit familiehuwelijken Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig

Nadere informatie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische

Nadere informatie

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker MARKEN, verhoogd risico op borstkanker Uitwerking van de voorlichtingsavond dd 5-10-2011 in de Patmoskerk, Marken Mw R. Kaas oud-screeningsarts en genealoog, Mw I Kluijt klinisch geneticus Bij de inwoners

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

Mammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud

Mammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een

Nadere informatie

Wil ik het wel weten?

Wil ik het wel weten? Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek

Nadere informatie

Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS

Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Bij meisjes met een ernstige vorm van het adrenogenitaal syndroom (AGS) treedt vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen op voor de geboorte. In deze

Nadere informatie

Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap

Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Inhoudsopgave Inleiding... 1 Wat is vruchtwateronderzoek... 1 Wie komt in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie... 2 Wanneer wordt de punctie gedaan... 2 Wie voert

Nadere informatie

Zit t nou in de familie of in de genen?

Zit t nou in de familie of in de genen? Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.

Nadere informatie

Klinische Genetica heeft veel raakvlakken. Cystic Fibrosis. Rol van Klinische Genetica in de praktijk:

Klinische Genetica heeft veel raakvlakken. Cystic Fibrosis. Rol van Klinische Genetica in de praktijk: Rol van Klinische Genetica in de praktijk: Cystic Fibrosis Klinische genetica is een belangrijk en nog steeds groeiend medisch specialisme. Vragen gesteld aan klinisch genetici hebben onder andere betrekking

Nadere informatie

Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+

Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan

Nadere informatie

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)

Nadere informatie

Kanker en genetisch testen

Kanker en genetisch testen Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie

Nadere informatie

NVOG Voorlichtingsbrochure BENZODIAZEPINEN BIJ DE ZWANGERSCHAP EN IN HET KRAAMBED

NVOG Voorlichtingsbrochure BENZODIAZEPINEN BIJ DE ZWANGERSCHAP EN IN HET KRAAMBED NVOG Voorlichtingsbrochure BENZODIAZEPINEN BIJ DE ZWANGERSCHAP EN IN HET KRAAMBED 1 BENZODIAZEPINEN BIJ DE ZWANGERSCHAP EN IN HET KRAAMBED 1. In het kort 2. Wat zijn benzodiazepinen? 3. Als u zwanger wilt

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald

Nadere informatie

Verzekeringen. Oncogen is onderdeel van Borstkankervereniging Nederland Postbus 8065 3503 RB Utrecht Bezoekadres: Churchilllaan 11, 8 hoog Utrecht

Verzekeringen. Oncogen is onderdeel van Borstkankervereniging Nederland Postbus 8065 3503 RB Utrecht Bezoekadres: Churchilllaan 11, 8 hoog Utrecht Verzekeringen Indien er sprake is van erfelijkheid in de familie, of aangetoond dragerschap van een genetische mutatie, is het goed te weten dat erfelijk risico doorgaans goed te verzekeren is. Je kunt

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 2 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 2 Wachten op de uitslag 2 Het doel van erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen

UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het

Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het 1 Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het kort 2 Cystic Fibrosis = CF = Taaislijmziekte Cystic

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Zwangerschap en IBD. ziekte van Crohn en colitis ulcerosa Maag-, darm- en leverziekten. Beter voor elkaar

Zwangerschap en IBD. ziekte van Crohn en colitis ulcerosa Maag-, darm- en leverziekten. Beter voor elkaar Zwangerschap en IBD ziekte van Crohn en colitis ulcerosa Maag-, darm- en leverziekten Beter voor elkaar 2 Inleiding U wilt zwanger worden en heeft de ziekte van Crohn of colitis ulcerosa. Op dat moment

Nadere informatie

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle

Nadere informatie

Patiënteninformatie. Psychiatrie- Obstetrie- Paediatrie (POP)-poli. Informatie voor patiënten over de POP-poli van Tergooi.

Patiënteninformatie. Psychiatrie- Obstetrie- Paediatrie (POP)-poli. Informatie voor patiënten over de POP-poli van Tergooi. Patiënteninformatie Psychiatrie- Obstetrie- Paediatrie (POP)-poli Informatie voor patiënten over de POP-poli van Tergooi. Inhoudsopgave Pagina Inleiding 4 Psychiatrische aandoeningen en kinderwens of

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek

Nadere informatie

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie?

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Verzekeren en erfelijkheid 1 Heb je een aanleg voor kanker? Dan kunnen sommige familieleden de aanleg voor de ziekte ook hebben. Het is belangrijk

Nadere informatie

Kanker en Erfelijkheid

Kanker en Erfelijkheid Kanker en Erfelijkheid Em. Prof. dr. Joep Geraedts Gezondheidsuniversiteit Maastricht 3 december 2014 Borstkanker Kans op borstkanker afhankelijk van leeftijd waarop puberteit begint Jaarlijks bij ongeveer

Nadere informatie

Klinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS)

Klinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS) Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inhoud Inleiding 1 LQTS 1 De oorzaak van LQTS 2 Ziekteverschijnselen van LQTS 3 De diagnose LQTS 4 Behandeling van het LQTS 5 Controle (follow up) 6 Erfelijkheid

Nadere informatie

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen

Nadere informatie

Verzekeringen & erfelijkheid

Verzekeringen & erfelijkheid Verzekeringen & erfelijkheid U wilt een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten? Hier vindt u de www.bpv.nl antwoorden op veelgestelde vragen over erfelijkheid en het aanvragen van een verzekering.

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

Position Paper. Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect

Position Paper. Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect Position Paper Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond Sommige

Nadere informatie

embryo kwaliteit bij BRCA1 of BRCA2 mutatie draagsters

embryo kwaliteit bij BRCA1 of BRCA2 mutatie draagsters Toelichting bij informatie folder Informatie voor IVF/PGD patiënten Deze informatie folder is bedoeld voor alle IVF/PGD patiënten die geschikt zijn voor deelname aan dit onderzoek. Dit zijn de patiënten

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Hallo, ik ben Joep. Dit zijn mijn zusje Mieke en mijn vader en moeder Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Boekje met informatie voor jonge mensen Je hebt net te horen gekregen dat je FAP hebt. Of misschien

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Informatie over onderzoeken naar aangeboren afwijkingen In deze brochure vindt u informatie over diverse onderzoeksmogelijkheden naar aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. Het is niet nodig om

Nadere informatie

Psychosocial Problems in Cancer Genetic Counseling: Detecting and Facilitating Communication W. Eijzenga

Psychosocial Problems in Cancer Genetic Counseling: Detecting and Facilitating Communication W. Eijzenga Psychosocial Problems in Cancer Genetic Counseling: Detecting and Facilitating Communication W. Eijzenga Nederlandse samenvatting INLEIDING Mensen met een mogelijk verhoogde kans op kanker kunnen zich

Nadere informatie

Zwangerschap bij een chronische darmziekte

Zwangerschap bij een chronische darmziekte Maag-, Darm- en Leverziekten Zwangerschap bij een chronische darmziekte www.catharinaziekenhuis.nl Inhoud Vruchtbaarheid... 3 Erfelijkheid... 4 Medicijnen... 4 Invloed chronische darmziekte op de zwangerschap...

Nadere informatie

VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK. van uw partner: Beroep: Gegevens vader van de baby. Voorletter(s): Achternaam:

VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK. van uw partner: Beroep: Gegevens vader van de baby. Voorletter(s): Achternaam: VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK Voorletter(s): Roepnaam: Burgerlijke staat: Geboorteland: Beroep: Meisjes achternaam: Geboortedatum: Gebruikt u de naam van uw partner: Nationaliteit:

Nadere informatie

Verklarende woordenlijst

Verklarende woordenlijst 12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE

Nadere informatie

Infoblad. Als je weet dat je een baby met een aandoening krijgt

Infoblad. Als je weet dat je een baby met een aandoening krijgt Als je weet dat je een baby met een aandoening krijgt Soms krijgen ouders tijdens de zwangerschap te horen dat hun kind een aandoening heeft. Dan volgt een moeilijke keuze: laat je het kind komen of breek

Nadere informatie

Contact. Steeds meer kans op een goede diagnose. Klinisch geneticus Christine de Die:

Contact. Steeds meer kans op een goede diagnose. Klinisch geneticus Christine de Die: JUNI 2014 NUMMER 2 Contact Klinisch geneticus Christine de Die: Steeds meer kans op een goede diagnose Verder op twee wielen Zelfstandig worden: jongeren met een spierziekte Osteoporose: is er iets aan

Nadere informatie

Benzodiazepine Bij zwangerschap en in het kraambed. Poli Gynaecologie

Benzodiazepine Bij zwangerschap en in het kraambed. Poli Gynaecologie 00 Benzodiazepine Bij zwangerschap en in het kraambed. Poli Gynaecologie Uw arts heeft u als medicijn benzodiazepine voorgeschreven. Deze medicijnen kunnen tijdens een zwangerschap gebruikt worden. Deze

Nadere informatie

Zwangerschap bij chronische ontstekingsziekten van de darm

Zwangerschap bij chronische ontstekingsziekten van de darm Zwangerschap bij chronische ontstekingsziekten van de darm Inleiding Zwanger worden als je een chronische ontstekingsziekte van de darm (IBD = inflammatory Bowel disease) hebt zoals de ziekte van Crohn

Nadere informatie

NIPT: dynamiek & ethiek van prenatale screening. 31 maart 2014 SPSZN - Rotterdam dr mr Antina de Jong - Health, Ethics & Society

NIPT: dynamiek & ethiek van prenatale screening. 31 maart 2014 SPSZN - Rotterdam dr mr Antina de Jong - Health, Ethics & Society NIPT: dynamiek & ethiek van prenatale screening 31 maart 2014 SPSZN - Rotterdam dr mr Antina de Jong - Inhoud Context prenatale screening NIPT: 3 scenario s Dubbele doelstelling prenatale screening De

Nadere informatie

Omdat PGD voorafgaand aan de zwangerschap plaatsvindt, kan het gezien worden

Omdat PGD voorafgaand aan de zwangerschap plaatsvindt, kan het gezien worden Samenvatting Preïmplantatie genetische diagnostiek Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) is het onderzoeken van een cel die afgenomen is van een embryo in vitro (of een eicel vóór de bevruchting)

Nadere informatie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie Vlokkentest of vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt

Nadere informatie

Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening

Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Rolf Sijmons Afdeling Genetica Op weg naar het 1000$ Genoom Een gen codeert voor 1 of (meestal) meerdere eiwitten Al ons DNA samen is ons GENOOM

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie