Medische Basiskennis

Transcriptie

1 Medische Basiskennis

2 Medische Basiskennis Frans Verstappen Vierde druk Boom Lemma uitgevers Den Haag 2012

3 Inhoudsopgave Inleiding 17 1 Celbiologie Inleiding Aantal en soorten cellen Cellen in organen Veroudering DNA en genen Opbouw van het hoofdstuk Algemene bouw en functie van een cel De cel en zijn omgeving Cel, weefsel en orgaan Stofwisseling Stoffen: anorganisch versus organisch Afmetingen van de cel en zijn onderdelen De celfuncties vergeleken met die van een fabriek Het celmembraan De celkern De celorganellen Het celskelet en de celbewegingen Onderzoekstechnieken: atomen en moleculen Krachten tussen atomen Materie: massa en energie De elementen Krachten tussen atomen Organische stoffen Eiwitten Koolhydraten Vetten Nucleïnezuren Celdeling Inleiding De celcyclus Regulatie van de celdeling DNA-replicatie Meiose en genetische recombinatie Epiloog 62 2 PATHOLOGIE (ziekteleer) Inleiding Geschiedenis Diagnostisch onderzoek Specialisatie van de behandelend arts Ontwikkeling van de preventieve geneeskunde Opbouw van het hoofdstuk: hoofd groepen van ziektemechanismen Genetische afwijkingen Overerving: dominante en recessieve genen Chromosoomafwijkingen Multifactoriële aandoeningen 67 5

4 medische basiskennis Kanker Polymorfisme Micro-organismen als ziekteverwekker Bacteriën Virussen Overige micro-organismen en parasieten Traumatische beschadiging Oorzaken Wondkenmerken Stoornissen van de homeostase Homeostase als fenomeen Stoornis van de doorbloeding Overige stoornissen van de homeostase Tumoren Goedaardig en kwaadaardig Soorten kanker Carcinogenen en mutatie Prognose en verloop Mogelijkheden tot preventie Ontsteking Algemene kenmerken Lontmechanismen Regelmechanismen Fagocytose Algemene verschijnselen van een ontsteking 85 3 IMMUNOLOGIE Inleiding De betrokkenheid van het immuun systeem bij ziekten Kernbegrippen in de immunologie Infectieziekten Besmettingswegen Opbouw van het hoofdstuk Evolutie van het immuunsysteem Randvoorwaarden in de evolutie Organische stoffen en DNA De genetische code Signaalmoleculen Antigene eigenschappen Doel van kennis van de evolutie Antistoffen en B-lymfocyten B-lymfocyten en lymfoïde weefsel Op elk slot (antigeen) past slechts één sleutel (antistof) Weefseltypering Embryologische ontwikkeling van B-lymfocyten Chemische reacties van antigeen-antistof complexen Indeling van de antistoffen in klassen T-lymfocyten T-lymfocyt en de thymus T-helpercel en aids Functie van de T-helpercel Cytotoxische T-lymfocyt Deactivering van het immuunsysteem Actieve en passieve immuniteit Ontsporingen van het immuunsysteem Auto-immuunziekten Allergie Onderdrukking van het immuunsysteem Algemeen overzicht Het natuurlijke immuunsysteem Het adaptieve immuunsysteem 113 6

5 inhoudsopgave 4 SUIKERSTOFWISSELING; SUIKERZIEKTE (diabetes mellitus) Inleiding Twee vormen van diabetes mellitus Wat is er aan de hand bij suikerziekte? De betekenis van suiker voor het lichaam Wat is suiker? Suikerhormonen Opbouw van het hoofdstuk Suikerhuishouding Glucose Insuline Glucagon Adrenaline Glucocorticoïden Kwetsbaarheid van de insulinefunctie Invloed van insuline op de eiwiten vethuishouding Acute stoornissen in de suiker huishouding Hypoglycemie Hyperglycemie Complicaties van suikerziekte op de lange termijn Processen bij een chronisch verhoogde glucoseconcentratie Micro-angiopathie Neuropathie Macro-angiopathie en hypertensie Suikerziekte: type 1 en type Type 1 (vroeger ook wel getypeerd als insuline-afhankelijke diabetes mellitus, maar nu niet meer opportuun omdat tegenwoordig ook veel type 2 diabetes patiënten met insuline behandeld worden) Type 2, (insuline-resistente diabetes mellitus) Zwangerschapsdiabetes Zorgaspecten van suikerziekte Leeftijd Toediening van insuline Risico op hypoglycemie-aanvallen Angst voor late complicaties Coping en coördinatie van de zorg Casuïstiek BLOEDSOMLOOP; HARTFALEN Inleiding Eigenschappen van de bloedsomloop Moeheid als eerste symptoom bij hart falen Hoofdoorzaak van hartfalen Doodsoorzaak nummer één Opbouw van het hoofdstuk Bouw en functie van hart en bloeds omloop Ligging van het hart Bouw van het hart Hartactie Prikkelsysteem Drukveranderingen in het hart Bloeddruk Bloedverdeling over het bloedvatensys teem Hartminuutvolume Rol van zenuwstelsel en hormoonstelsel Weefseldoorbloeding Pathofysiologie van hartfalen Oorzaken van hartfalen 153 7

6 medische basiskennis 5.5 Behandeling van hartfalen De patiënt met hartfalen Casuïstiek: acute longembolie Pathofysiologie Verschijnselen Medisch onderzoek en behandeling Herstel en nabehandeling Publicatie Samenvatting ADEMHALING; LONGEMFYSEEM Inleiding Celademhaling Ademgassen Gastransport Longventilatie COPD Opbouw van het hoofdstuk Bouw en functie van de longen Adembeweging Luchtwegen Gasuitwisseling Longcirculatie Gastransport Ademhalingsregulatie Chronische obstructieve longaandoening (COPD) Pathogenese Symptomen en diagnostiek Behandeling Epidemiologie Longtransplantatie Casuïstiek Chronische luchtweginfectie Chronische bronchitis Conclusie SPIJSVERTERING; DIKKEDARM- KANKER Inleiding Een lange buis voor de voedselverwerking Darmcellen zijn kwetsbaar voor de ontwikkeling van kanker Opbouw van het hoofdstuk Functies van het spijsverteringsstelsel Beweging (motoriek) Vertering (digestie) Opname (absorptie) Onderdelen van het spijsverteringsstelsel Mond- en keelholte (pharynx) Slokdarm (oesophagus) Maag (gastrium) Dunne darm (intestinum tenue), alvleesklier (pancreas) en galblaas (vesica fellea) Lever (hepar) Dikke darm (colon) Functiestoornissen van het spijsverterings stelsel Keel en slokdarm Maag Dunne darm Alvleesklier Galblaas Dikke darm Ileus ( acute buik ) Kanker Epidemiologie Turnover van darmepitheel 197 8

7 inhoudsopgave Carcinogenese Rol van genen in de ontwikkeling van kanker Behandeling en verzorging van de kankerpatiënt Verschillende stadia in het kankerproces Incidentiegegevens naar onderdeel van maagdarmkanaal, geslacht en leeftijd Diagnostische aspecten Behandelingsaspecten Verzorgingsaspecten Prognose Casuïstiek: prikkelbare darm UITSCHEIDING; NIERFALEN Inleiding Zuiveren van bloed Tijdelijk zonder nierfunctie Uitscheiding Opbouw van het hoofdstuk Bouw en functie van de nier Filtratie Reabsorptie Concentratiegradiënt Secretie en synthese Hormoonproductie Nierfalen Acute nierinsufficiëntie Chronische nierinsufficiëntie Kunstmatige dialyse Klassieke dialyse Peritoneale dialyse Prognose van de dialysepatiënt Hemodialyse en niertransplantaties in de gezondheidszorg SKELET; REUMA Inleiding Skeletmateriaal: bot, kraakbeen en bindweefsel Celtypen en materiaaleigenschappen Steunweefsel in zachte organen Reuma Opbouw van het hoofdstuk Steunfunctie: van molecuul tot compleet lichaam Celskelet Weefselskelet: vezels en grondsubstantie Differentiatie en specialisatie van steunweefsel Vorming en afbraak van bot Gewrichten Embryonale ontwikkeling van gewrichten Bewegingsvrijheid Schokabsorptie Smering Kapselfuncties Artrose Reumatoïde artritis Ziekteproces Epidemiologie Verloop van de ziekte Immunologische aspecten Behandeling Casuïstiek 240 9

8 medische basiskennis 10 ZENUWSTELSEL; BEROERTE Inleiding Hersenen: moeilijk te doorgronden Zintuigen en spieren: automatisme versus aandacht Pijngewaarwording en reflexen De geest Beroerte Opbouw van het hoofdstuk Bouw van het zenuwstelsel Inleiding: vergelijking tussen mens en dier Beschrijving van de bouw van het zenuwstelsel Functies van het zenuwstelsel Inleiding: vegetatief en animaal Vegetatieve zenuwstelsel Grote hersenen (cerebrum) Kleine hersenen (cerebellum) Hersenstam (truncus cerebri) Ruggenmerg (medulla spinalis) Betekenis van het zenuwstelsel voor lichaam en geest Bouw en functie van de zenuwcel (neuron) Zenuwsignaal: een elektrisch proces Signaaloverdracht: een chemisch proces Vormen en afmetingen van neuronen Plasticiteit Bijzondere aspecten Cerebrovasculair accident (CVA) Inleiding Epidemiologie Risicofactoren Symptomatologie Behandeling Casuïstiek BEWEGING; MOBILITEITS- STOORNISSEN Inleiding Automatische piloot Oorzaken van stoornissen in de mobiliteit Gevolgen van een beperkte mobiliteit Opbouw van het hoofdstuk Ontwikkeling van de motoriek Reflexen Sensomotoriek Psychomotoriek Evenwicht Inleiding Evenwichtsorgaan Ogen Proprioceptieve zintuigen Coördinatievermogen Spieren Pezen, beenderen en gewrichten Motoneuronen Bewegingsprogramma Bewegingscoördinatie Betekenis van het evenwicht tijdens bewegen Uithoudingsvermogen Inleiding Betekenis van de zuurstofvoorziening Moeheid, vermoeidheid en fitheid Valrisico Hoogtevrees Valangst Risicohomeostase

9 inhoudsopgave 11.7 Begeleiding van mobiliteitsproblemen in de gezondheidszorg Casuïstiek Spierkramp Letsels Spierkater Kenmerken Casuïstiek Hobby s Werk Familie Faillissement STRESS, VERMOEIDHEID EN BURN-OUT Inleiding Plaats van dit hoofdstuk Stress Vermoeidheid Burn-out Opbouw van het hoofdstuk Lichaam en geest Historie De evolutie en de functies van het emotionele brein Computationele verwerking van informatie en cognitieve controle Prestatie en vermoeidheid Fysieke en mentale belasting Belasting en belastbaarheid Stress Omschrijving Persoonlijkheid Psychosomatische klachten Psychobiologisch evenwicht Homeostase Fysiologische regelsystemen en stress Gevoel en gevoelens Burn-out Energie VERSLAVING; ALCOHOLMISBRUIK Inleiding Het gebruik van alcoholische dranken Categorieën van alcoholgebruikers Dosis-afhankelijkheid Chronisch alcoholgebruik en gezondheid Opbouw van het hoofdstuk De invloed van alcohol op het zenuwstelsel Alcohol als product van de natuur Eigenschappen van alcohol Alcohol en zenuwce Hypothese over het werkings mechanisme van alcohol op de hersenen De stofwisseling van alcohol De plaats van alcohol in de voedselconsumptie De functie van de lever in de stof wisseling van alcohol Van alcohol naar azijnzuur De levercapaciteit voor de alcoholverwerking De energiewaarde van alcohol Alcohol verstoort de verwerking van andere stoffen Alcohol en voeding Het effect van alcohol op de voedselconsumptie

10 medische basiskennis Beschadiging van het darmstelsel Diagnostiek en behandeling Alcohol en orgaanafwijkingen Lever Alvleesklier (pancreas) Spijsverteringsstelsel Hart en bloedvaten Zenuwstelsel Foetaal alcoholsyndroom Alcoholproblemen Alcoholmisbruik en dorst Alcoholzucht (craving) Alcoholtolerantie Alcoholafhankelijkheid en alcoholabstinentie Casuïstiek STEMMINGSSTOORNISSEN; DEPRESSIE Inleiding Depressie: aandoening of bijverschijnsel? Depressie: behandeling met medicijnen of psychotherapie? Opbouw van het hoofdstuk Klinische verschijnselen Depressie in de Oudheid Symptoomcategorieën Specificaties van symptomen Classificatie van depressie Epidemiologie Randvoorwaarden bij het epidemiologische onderzoek Onderzoekspopulaties Bijzondere bevindingen Verloop Kwetsbaarheidsmodel Depressie-concept Erfelijkheid Persoonlijkheid Neurotransmitters en hormonen Limbisch systeem Neurotransmissie Werking van medicijnen Werking van een slaapkuur Werking van psychotherapie Therapie Inleiding Medicijnen Psychotherapie Elektroconvulsieve therapie (ECT) Synthese SYNDROOM VAN DOWN (trisomie 21) Inleiding Mongooltje Trisomie Geestelijke ontwikkeling Opbouw van het hoofdstuk Mechanisme van chromosoomafwijkingen Celdeling Ontwikkeling van de eicel Bijzondere vormen van het syndroom van Down Prenatale diagnostiek Risico-zwangerschap Vlokkentest en vruchtwaterpunctie Screeningstest

11 inhoudsopgave 15.4 Uiterlijke kenmerken Herkenning bij de geboorte Hoofd en lichaamsvorm Motoriek Zwakzinnigheid Afwijkingen van organen Team van specialisten Hart Keel, neus en oren Ogen Maag en darmen Schildklier Skelet en tanden Voortplanting Immuunsysteem en kanker Neurologische en psychiatrische stoornissen ONTWIKKELING EN GROEI Inleiding De bevruchte eicel Het leven in de baarmoeder De hulpeloosheid van de pasgeborene Ontwikkeling en groei naar volwassenheid De ontwikkeling van het embryo De bevruchting van de eicel Van bevruchte eicel tot compleet embryo (0 tot 8 weken) De foetale fase en de geboorte Kenmerken van de lichaamsgroei Veranderingen van weefsel tijdens de groei Veranderingen na de geboorte Het eerste levensjaar Ademen, drinken en ontlasten Ontwikkeling van de motoriek Ontwikkeling van de taal Ontwikkeling van emoties en cognitieve functies Ontwikkeling en groei van peuter tot puber Lengte en gewicht Motoriek en conditie Emotionele en cognitieve ontwikkeling Puberteit en adolescentie Lichamelijke veranderingen Op zoek naar de eigen identiteit VEROUDERING Inleiding Hoe oud wordt de mens? Ouder worden of veroudering? Lichamelijke versus geestelijke processen Gezondheid en welzijn Theorieën over veroudering Inleiding Verschillen in levensduur (levensverwachting) tussen diersoorten Waardoor veroudert een organisme? Conclusie Ouderdomsaandoeningen Inleiding Bloedvaten Bloed Hart Longen Maagdarmstelsel Nieren en urinewegen Immuunstelsel

12 medische basiskennis Hormoonstelsel Hersenen en zenuwen Bewegingsapparaat Zintuigen Huid Sterven Inleiding Acute dood Ziekbed Palliatieve sedatie en euthanasie 457 Boekenlijst 459 Register 465 Verklarende woordenlijst 477 Over de auteur

13 Voorwoord bij de 4 e druk Het doel van dit boek, een algemeen inzicht in en overzicht van medische kennis in begrijpelijke taal aan te reiken, is bij het samenstellen van de vierde druk als uitgangspunt gehandhaafd. Er zijn in zeven jaar ongeveer exemplaren verkocht, voornamelijk in paramedische studierichtingen van het hoger beroepsonderwijs. Met dat resultaat ben ik tevreden, temeer daar de promotie van dit boek door de uitgever uitsluitend in het hbo heeft plaatsgevonden. Ikzelf ben van mening dat (onderdelen van) het boek ook geschikt is voor de examenklassen van het voortgezet onderwijs in het profiel Natuur en Gezondheid, en voor de eerste studiejaren van de universitaire studie geneeskunde. De reden voor deze brede inzet van het boek is de integrale benadering van de kennisstof. Met integraal wordt de samenhang van de kennis onderdelen van de specialistische vakgebieden binnen de geneeskunde bedoeld. Die samenhang ontbreekt in het reguliere onderwijs, dat immers is opgedeeld in afzonderlijke vakgebieden. Misschien lukt het sommige briljante studenten wel om die samenhang zelf aan te brengen. Docenten zijn vrijwel zonder uitzondering monodisciplinair opgeleid en verwijzen bij vakoverstijgende vraagstukken naar hun collega s van de betreffende disciplines. Ook de toetsing en dus de bestudering van de leerstof door de studenten vindt monodisciplinair plaats. Daarom ben ik enigszins verrast dat zoveel docenten dit boek ontdekt en vervolgens geschikt bevonden hebben om het te gebruiken voor hun onderwijs. Blijkbaar wordt de integrale benadering van de kennisstof als een meerwaarde beschouwd. Dat is me overigens ook vaak verteld door geïnteresseerde leken die het boek gebruiken als naslagwerk. Het boek is allesbehalve een encyclopedie, want het is verre van compleet. Maar het geeft wel enig inzicht in verwante medische vraagstukken en dus begrip van klachten en ziekteverschijnselen en mogelijkheden van behandeling. Gezien bovenstaande toelichting is het duidelijk dat de actualisering van dit boek niet tot grote aanpassingen heeft geleid. Basiskennis op het gebied van vakken zoals anatomie, fysiologie en pathologie verandert niet. Die basiskennis staat al vele decennia vast en heeft de toets van wetenschappelijke kritiek weten te doorstaan. Ik heb veel relevante vakliteratuur doorgenomen en er zijn weinig vernieuwende inzichten. Uitzondering vormen de inleidende hoofdstukken over celbiologie en vooral immunologie, die nog volop in ontwikkeling zijn, maar ook daar is de aanvulling beperkt gebleven. Het doel van dit boek is immers basiskennis en niet uitbreiding met op zich interessante deelgebieden. Wat wel sinds het verschijnen van de eerste druk in 2004 is veranderd, is de ontwikkeling van de gezondheidszorg. Wanneer een nieuwe behandeling betere resultaten geeft dan de bestaande, vindt algemene invoering plaats. Voorbeelden zijn de pacemaker met cardioverter defibrillator bij patiënten met hartritmestoornissen én een hoog risico op hartstilstand, en de knieprothese bij ernstige artroseklachten. Er is ook een ontwikkeling om de patiënt zelf in te schakelen bij zijn behandeling, zoals het 15

14 monitoren van het bloedsuikergehalte en van de bloedstollingstijd door handzame apparaatjes. In de geestelijke gezondheidszorg wordt bij de behandeling steeds meer gebruikgemaakt van internet, zoals het uitvoeren van tests en het consulteren van een expert. Ook op het gebied van preventie staat de ontwikkeling niet stil, zoals de inschakeling van optometristen en audiologen voor metingen van gezichtsscherpte en gehoor en nieuwe screeningsprogramma s voor darmkanker en erfelijke aandoeningen. Relevante informatie over nieuwe ontwikkelingen in de gezondheidszorg is opgenomen in de betreffende hoofdstukken. De belangrijkste aanvulling is de opname van casuïstiek aan het einde van een aantal hoofdstukken. Dit is gebeurd op verzoek van gebruikers van het boek. Ik kan me daar prima in vinden, want ik heb zelf verbaasd gestaan over sommige gezondheidsperikelen die niet direct verklaarbaar waren. Medische Basiskennis is afgestemd op veel voorkomende aandoeningen die zich vooral aan het einde van leven zich manifesteren. De bijbehorende beperkingen en klachten gaan gepaard met inboeting van de kwaliteit van leven. In vroegere tijden was daarvan nauwelijks sprake omdat de levensverwachting veel korter was. Honger (voedseltekort), infectieziekten (epidemieën) en geweld (oorlogen) waren de oorzaken van vroegtijdig overlijden. Het overlevingsbeginsel van de natuurlijke selectie survival of the fittest, gedocumenteerd in de evolutietheorie, is tegenwoordig nauwelijks nog van toepassing. De globalisering van de samenleving door de toegenomen mobiliteit, de onbegrensde communicatiemogelijkheden en de groei van de economie leidt tot nieuwe uitdagingen in de gezondheidszorg. Nieuwe ziekteverwekkers met resistentie tegen gangbare antibiotica, de schijnbaar niet te stoppen epidemie van adipositas en de verstoring van natuurlijke ecosystemen zijn voorbeelden van hedendaagse bedreigingen van onze gezondheid. Daar staan nieuwe ontwikkelingen in de geneeskunde zoals gentherapie, stamceltherapie en effectievere geneesmiddelen tegenover. Al deze veranderingen maken het lastig een voorspelling over de ontwikkeling van de gezondheid van de mensheid in de naaste, laat staan verre, toekomst te doen. Ongeveer jaar geleden heeft de start van de culturele evolutie van de mens plaatsgevonden. Toen is de leefstijl van de nomadische jager/verzamelaar geleidelijk overgegaan in die van de nederzettingen met eigen voedselproductie door het veredelen van geschikte planten (granen, rijst, maïs, groenten, fruit) en het fokken van geschikte dieren (runderen, varkens, geiten). De eenvoudige nederzettingen zijn inmiddels steden van miljoenen mensen geworden en de wereldbevolking is toegenomen van naar schatting 5 miljoen in 8000 vóór Christus tot 7 miljard in De gevolgen voor de natuur zijn enorm, zoals blijkt uit de dreigende klimaatveranderingen en de dreigende uitsterving van allerlei vormen van leven. De mens zelf is en blijft een product van de natuur (denk aan de bevruchting van de eicel door een zaadcel) en dus afhankelijk van zijn natuurlijke omgeving (denk aan water, voedsel, lucht). Onder de titel Evolutie en gezondheid wilde ik hierover een nieuw hoofdstuk voor dit boek schrijven, maar het is veel te omvangrijk geworden. Daarom zal het binnenkort als een apart boek worden gepubliceerd. Tot slot zijn op beelden behorende bij de hoofdstukken verzameld, die regelmatig worden ververst. De beelden bestaan uit (kleuren)foto s, grafieken en tekeningen die de leerstof visueel toelichten. Verder is de toetsfunctie nader uitgewerkt door de leerstof onder te verdelen naar clusters van hoofdstukken. Op deze manier is de score op de toets een betrouwbare graadmeter voor de verworven kennis en dus voor de officiële toetsing in het onderwijs. Meerssen, 2012 Frans Verstappen

15 Inleiding Medische Basiskennis (MB) is een ontwikkeld leerstofconcept dat gericht is op het verkrijgen van inzicht in zowel het functioneren van het gezonde lichaam als de biologische mechanismen die ten grondslag liggen aan belangrijke ziekten. Het uitgangspunt van het leerstofconcept vormt de integratie van relevante kennis over belangrijke aandoeningen. Voor allerlei functies in de gezondheidszorg is deze kennis over gezondheid en ziekte zinvol, omdat een gemeenschappelijke kennisachtergrond de wederzijdse communicatie en dus de samenwerking bevordert. Algemeen begrip van klachten en ziekteverschijnselen is bovendien van toepassing in de contacten met patiënten. MB is ontwikkeld om in deze behoefte te voorzien. In de opleiding voor beroepen in de gezondheidszorg wordt de leerstof over gezondheid en geneeskunde doorgaans verdeeld over de traditionele vakgebieden zoals anatomie, fysiologie, pathologie, microbiologie, interne geneeskunde, enzovoort. Deze verdeling doet recht aan de historische ontwikkeling van de geneeskunde, waarin de groeiende kennis tot steeds verdere specialisering heeft geleid. Het gevolg voor de basisopleiding is evenwel dat de hoeveelheid leerstof explosief is toegenomen, zoals blijkt uit handboeken van 1000 en meer pagina s. Een bijkomend gevolg is dat er nauwelijks tijd is ingeruimd om aandacht te besteden aan de samenhang tussen vakgebieden. Door de overdaad aan leerstof komt de student niet veel verder dan geheugentraining op feitenkennis en blijft het verwerven van inzicht achterwege. Hierbij speelt de veelvuldig toegepaste methode van gesloten toetsen met tweeof meerkeuzevragen een sturende rol. Iedereen weet uit eigen ervaring dat van buiten geleerde kennis snel vervaagt. Termen en begrippen worden weliswaar nog langere tijd herkend, maar de betekenis ervan in een nieuwe context kan niet meer worden uitgelegd. Dat lukt pas later in de beroepspraktijk door het opdoen van ervaring in combinatie met na- en bijscholing. Het leerstofconcept van Medische Basiskennis heeft als doelstelling een integraal overzicht van de hoofdzaken over gezondheid en ziekte samen te vatten in een studeerbaar boek van beperkte omvang. Hiertoe zijn de volgende uitgangspunten geformuleerd: De leerstof beoogt een vrij compleet overzicht van gezondheid en ziekte te verschaffen. De leerstof blijft beperkt tot hoofdzaken die noodzakelijk zijn om de (patho)fysiologische mechanismen te kunnen begrijpen. De leerstof van verschillende medisch-biologische vakgebieden wordt zoveel mogelijk integraal beschreven. Deze uitgangspunten hebben geleid tot een opzet waarbij de hoofdstukken zijn verdeeld over vier categorieën: inleidende medisch-biologische vakgebieden, chronische orgaanaandoeningen, geestelijke gezondheidsproblemen en leeftijdkarakteristieke gezondheidsproblemen. 17

16 medische basiskennis De medisch-biologische vakgebieden zijn celbiologie, pathologie en immunologie. Kennis van deze vakgebieden is van fundamentele betekenis om de biologische aspecten van orgaanaandoeningen en geestelijke gezondheidsproblemen te kunnen begrijpen. Enkele voorbeelden: Kennis van de bouw en de werking van een zenuwcel vormt de basis voor het begrijpen van zenuwnetwerken. Geestelijke gezondheidsproblemen zoals depressie en overspannenheid worden in de wetenschap verklaard met behulp van biologische modellen. Zowel de effecten van medicijnen als van psychotherapeutische behandeling zijn hierdoor beter te begrijpen. Kennis van het ziekteverwekkende mechanisme van een bepaalde bacterie of van een type kanker verklaart de mogelijkheden voor behandeling in de gezondheidszorg. Kennis van het immuunsysteem levert inzicht in het proces van belangrijke chronische aandoeningen zoals suikerziekte type 1 en reuma. Deze voorbeelden laten zien dat gezondheid en ziekte uiteindelijk bepaald worden door biologische moleculen en de betrokken cellen. De tweede categorie van hoofdstukken gaat over chronische orgaanaandoeningen. Hiervoor is gekozen om twee redenen. De verschillende orgaansystemen vormen gezamenlijk het menselijk lichaam. De belangrijkste lichaamsfuncties komen daarmee aan de orde, en de combinatie met een chronische aandoening laat zien welke klachten en ziekteverschijnselen het gevolg kunnen zijn in geval van een stoornis. Deze integratie van gezond en ziek is uitgewerkt in de volgende combinaties: stofwisseling suikerziekte, bloedsomloop hartfalen, ademhaling longemfyseem, spijsvertering dikkedarmkanker, uitscheiding nierfalen, steunweefsel reuma, hersenen beroerte, en zintuigen, zenuwstelsel en spieren mobiliteitsstoornissen. Bestudering van deze hoofdstukken geeft een breed beeld van gezondheid en ziekte en daarmee een bruikbaar kader voor inzicht in de organisatie van de gezondheidszorg. De derde categorie van hoofdstukken gaat over geestelijke gezondheidsproblemen. De reden voor het opnemen van deze categorie in een boek over medische basiskennis is eenvoudigweg het (in)directe verband met lichamelijke gezondheidsproblemen. In de beroepsuitoefening van iedere functionaris in de gezondheidszorg speelt dit een rol. De volgende syndromen zijn geselecteerd: stress (overspannenheid), stemmingsstoornissen (depressie), zwakzinnigheid (syndroom van Down) en verslaving (alcoholmisbruik). Deze keuze is bepaald door de hoge impact van deze syndromen op voorzieningen in de gezondheidszorg. Gezien de doelstelling van dit boek ligt ook bij de categorie geestelijke gezondheidsproblemen het accent op de medisch-biologische aspecten. De vierde categorie betreft twee hoofdstukken over leeftijdskarakteristieke gezondheidsproblemen. Het hoofdstuk over ontwikkeling en groei is onderverdeeld in de gebruikelijke fasen vanaf de bevruchte eicel tot de volwassene, waarbij aandacht besteed wordt aan lichamelijke, emotionele en cognitieve aspecten. Het hoofdstuk over veroudering behandelt de theorieën over verouderingsmechanismen, geeft een beknopt overzicht van typische ouderdomsaandoeningen en beschrijft belangrijke aspecten rond het sterfproces. Een van de uitgangspunten van dit boek is inperking van de hoeveelheid leerstof. Daarom zijn allerlei details die belangrijk zijn voor de specialistische vakgebieden weggelaten. Het gaat in dit boek om begripsverwerving van ziektemechanismen en lichamelijke klachten respectievelijk verschijnselen bij de patiënt, en daarvoor volstaat de beschrijving in hoofdlijnen. Het boekconcept kan vergeleken worden met een landkaart waarop alleen de snelwegen en hoofdwegen zijn aangegeven met weglating van de regionale en lokale wegen. De tekst is erg compact geschreven. Dat heeft het voordeel dat het doel snel bereikt wordt, net als afsnijden van een bocht bij een slingerend wandelpad. Maar dat vereist wel extra concentratie, want anders verlies je het pad uit het oog of struikel je over 18

17 inleiding een tak, wat dan meer tijd zal kosten in plaats van minder. In het begin zal blijken dat de tekst na een keer doorlezen nog niet helemaal duidelijk is, laat staan dat de opgenomen kennis volstaat voor tentaminering. Maar door herhaling wordt het inzicht steeds scherper en ontstaat er een duidelijk beeld, als van een puzzel waarvan de stukken op hun plaats vallen. Dat geeft voldoening en zelfvertrouwen voor verdere studie. De vele kleine puzzelstukjes van de afzonderlijke vakgebieden kunnen vervolgens beter geselecteerd en op de goede plaats gelegd worden. 19

18

19 1 Celbiologie 1.1 Inleiding Aantal en soorten cellen Het menselijk lichaam bevat ongeveer (honderdduizend miljard) cellen. De cel is de functionele eenheid van ieder organisme. Dat wil zeggen dat de cellen in feite structuur en functie geven aan het lichaam. Cellen kunnen enorm van elkaar verschillen. Cellen in spieren, darmen, longen en zenuwstelsel zien er door een microscoop volstrekt verschillend uit. Die verschillen in bouw staan natuurlijk in nauw verband met de verschillen in functie. Een spiercel heeft als primaire taak het uitvoeren van bewegingen, een darmcel neemt voedingsstoffen op of scheidt verteringssappen af, een longcel is buitengewoon dun om zuurstof en kooldioxide zo snel mogelijk door te laten en een zenuwcel heeft elektrische eigenschappen om signalen op te wekken en te geleiden. Al deze functies zijn nodig om het totale lichaam te onderhouden. Als één van die functies onvoldoende wordt uitgevoerd, kan het lichaam niet overleven Cellen in organen We vinden het vanzelfsprekend dat ons lichaam één hart, twee nieren, twee benen, tien vingers enzovoort heeft, want zo zijn we nu eenmaal gebouwd. Je staat er nauwelijks bij stil dat alle organen normaal hun werk doen. Pas als een orgaan zijn functie niet meer optimaal uitvoert, bijvoorbeeld door een letsel, een ontsteking of een gestoorde bloedvoorziening, valt het op door het ontstane ongemak. Pas dan beseffen we hoe belangrijk gezondheid is. Ook het herstelproces bij een stoornis wordt uitgevoerd door cellen. Witte bloedcellen maken ziekteverwekkers onschadelijk en ruimen het beschadigde weefsel op. Zogeheten stamcellen gaan zich delen en de dochtercellen ontwikkelen zich vervolgens tot de gespecialiseerde cellen van het betreffende orgaan. Op deze wijze wordt de oorspronkelijke structuur en functie van het orgaan zo goed mogelijk gerepareerd. Dat gaat allemaal vanzelf. Althans, je bent je dat niet bewust. Het is een buitengewoon intrigerend vraagstuk hoe een cel dat allemaal voor elkaar krijgt. Het is toch nauwelijks voorstelbaar dat uit één bevruchte eicel een lichaam van cellen met een grote variëteit aan structuur en functie kan ontstaan? Daarom spreken we over het wonder van het leven Veroudering De mens ontwikkelt zich niet alleen uit één bevruchte eicel tot een volwassen individu, maar hij gaat ook weer dood. Na zijn 20 e jaar treedt het proces van veroudering in en gaat de capaciteit van het lichaam geleidelijk achteruit. Op den duur laat/ laten een of meerdere van de organen het steeds verder afweten, doorgaans ten gevolge van een aandoening. Dat geeft serieuze gezondheidsproblemen. Het verouderingsproces van het lichaam is niet tegen te houden (zie verder hoofdstuk 17). Je kunt je afvra 21

20 medische basiskennis gen waarom (of liever waardoor) de cellen niet eeuwig zo vitaal blijven zoals in de jeugdfase DNA en genen De geheimen van de cel zijn nog slechts gedeeltelijk bekend. Dankzij wetenschappelijk onderzoek met steeds verder ontwikkelde technieken om moleculaire processen te bestuderen, is in de afgelopen decennia grote vooruitgang geboekt. Begrippen als DNA en genen worden in het nieuws op televisie en in de kranten regelmatig gebruikt. De televisie zendt boeiende documentaires over het leven op celniveau uit. Er wordt ruim aandacht besteed aan nieuwe ontdekkingen. Het zogenaamde genenpaspoort van de mens is in 2000 ontrafeld. Dat wil zeggen dat alle erfelijke codes, die opgeslagen liggen in het DNA, ontcijferd zijn. Deze kennis biedt enorme mogelijkheden voor de diagnostiek van aandoeningen met een erfelijke component en geeft inzicht in de mogelijkheden voor behandeling. In de geneeskunde is steeds meer mogelijk. Voorspellingen over de richting van de mogelijkheden zijn vrij duidelijk, maar niet het precieze verloop. Met name ethische en financiële gevolgen zullen de verdere ontwikkelingen mede bepalen Opbouw van het hoofdstuk Het is alleszins wenselijk dat iedere studierichting en beroepsopleiding die enig verband heeft met gezondheid of gezondheidszorg aandacht besteedt aan kennis op het gebied van de celbiologie. De omvang en de diepgang van die kennis is moeilijk aan te geven. Vooral kennis van enkele onderdelen van de scheikunde is wezenlijk voor het begrijpen van de celbiologie. Deze onderdelen worden in de derde paragraaf van dit hoofdstuk behandeld om iedereen in de gelegenheid te stellen de gehele leerstof te begrijpen. Maar eerst worden de algemene bouw en functie van een cel besproken om een algemeen overzicht te verkrijgen. Daarbij komen moleculaire aspecten van de celfunctie automatisch aan de orde. Dan wordt vanzelf duidelijk welke kennis van de scheikunde voor beter begrip noodzakelijk is. De daarna volgende paragrafen gaan over belangrijke aspecten van de celbiologie die samenhangen met het ontstaan van allerlei ziekten. Die kennis verschaft inzicht in de ziekteverschijnselen en in de mogelijkheden van behandeling. Daarmee ben je goed voorbereid in de contacten met zowel patiënten als allerlei beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg. 1.2 Algemene bouw en functie van een cel De cel en zijn omgeving Als we ons een voorstelling willen maken van een cel, dan verwacht je daarbij een zeker beeld. Een cel kun je zien. Niet met het blote oog, want daar is hij te klein voor, maar met behulp van een microscoop. Als je door een microscoop naar weefsel kijkt kun je cellen zien omdat er een membraan om de cel zit. Daardoor onderscheidt de celinhoud zich van zijn omgeving. Dat geeft in het microscopisch beeld een contrastverschil, dat versterkt kan worden door toevoeging van een bepaalde kleurstof die specifiek hecht aan een bepaalde stof in de cel. Het celmembraan is buitengewoon belangrijk voor de cel, want daardoor kan hij zijn eigen processen regelen en uitvoeren en zich dus onderscheiden van zijn omgeving. Als het membraan te veel lekt, is dat funest voor de cel. Elke cel is natuurlijk wel afhankelijk van zijn omgeving. Hij moet aan stoffen kunnen komen die nodig zijn voor zijn eigen bouw en functie. En hij moet afvalstoffen kwijt kunnen, omdat hij anders zichzelf vergiftigt. Een cel kan dus alleen overleven als de omgeving voldoet aan de voorwaarden voor onderlinge interactie. Daartoe moet de waterige omgeving van de cel vrij constant van samenstelling zijn, waarin alle benodigde stoffen aanwezig zijn. Dit verschijnsel van een vrij 22