dravetsyndroom en nu?

Transcriptie

1 dravetsyndroom en nu?

2 inhoud Yasmin is een Bambi op glad ijs; zo lief, zo puur maar ook zo kwetsbaar. Oké, ons leven is behoorlijk beperkt geworden maar ze heeft ons leven ook in positieve zin veranderd. We genieten van hele kleine, simpele dingen en we beseffen dat je ook op een andere manier kunt genieten. We benutten onze tijd veel intensiever met onze kinderen en staan veel positiever in het leven. Dat is toch een mooie keerzijde van zo n nare ziekte als Dravetsyndroom! Voorwoord 1 Wat is het Dravetsyndroom? 2 Wat zijn de kenmerken van het Dravetsyndroom? 3 Hoe wordt de diagnose gesteld? 4 Welke aanvallen kunnen optreden? 5 Behandeling van de epilepsie 6 Een aanval stoppen 7 Hoe verloopt de ontwikkeling? 8 Welke andere problemen kunnen ontstaan? 9 Wat zijn de vooruitzichten? 10 Voorzorgsmaatregelen 11 Zorgen voor een kind met Dravetsyndroom 12 Hulp en hulpmiddelen 13 Meer informatie 14 Tot slot... p. 5 p. 6 p. 9 p. 10 p. 12 p. 14 p. 16 p. 19 p. 20 p. 22 p. 24 p. 25 p. 27 p. 28 p. 30 Ingeborg, moeder van Yasmin 2 3

3 voorwoord De diagnose Dravetsyndroom De behandelaar van uw zoon of dochter heeft u verteld dat uw kind (mogelijk) het Dravetsyndroom heeft. Misschien weet u nog maar kort dat uw kind epilepsie heeft, misschien al wat langer. Maar ongetwijfeld komt deze diagnose als een schok. Ook als u al langer een vermoeden had wat de diagnose zou zijn. Om uw kind zo goed mogelijk te kunnen helpen, is het belangrijk dat u achtergrondinformatie heeft over het Dravetsyndroom. Die informatie heeft u bijvoorbeeld nodig om met de behandelaars van uw kind in gesprek te gaan. Samen een stap op weg In deze brochure vindt u feitenkennis over het Dravetsyndroom. Hiermee willen we u op weg helpen in uw nieuwe bestaan als Dravetouder. U kunt de brochure ook laten lezen aan mensen die met u en uw gezin meeleven, en aan hulpverleners zoals de huisarts. Belangrijk is te beseffen dat niet alles wat in deze brochure staat, ook voor uw kind zal (gaan) gelden. En: natuurlijk gaat het niet alleen om feiten, maar ook om het leren omgaan met de situatie. Het is heel normaal dat u een rouwproces doormaakt, vanwege het verlies van verwachtingen die u had over het leven van en met uw kind. Belangrijk is ook dat er een balans komt tussen de draagkracht en draaglast op uw schouders. Bij professionals en bij lotgenoten kunt u terecht voor advies en ondersteuning. Lotgenoten kunt u vinden bij Dravet Groep Nederland, het samenwerkingsverband tussen EpilepsiePlus (Epilepsie Vereniging Nederland) en Dravet.org, een internationale organisatie speciaal voor Dravetsyndroom. Achterin deze brochure vindt u hier meer informatie over. 4 Yasmin Myra de Groot, contactpersooon Dravet Groep Nederland Maaike Ballieux, landelijk coordinator EpilepsiePlus, Epilepsie Vereniging Nederland 5

4 1 wat is het dravetsyndroom? Epilepsiesyndroom Het Dravetsyndroom is een epilepsiesyndroom. Epilepsie is een aandoening waarbij er in de hersenen een plotselinge, tijdelijke verstoring is van de elektrische prikkeloverdracht. Dit uit zich in zogenaamde aanvallen. Bij een syndroom is sprake van een aantal verschijnselen en klachten die samen kunnen voorkomen. De naam Dravet verwijst naar de Franse kinderneuroloog Charlotte Dravet. Zij beschreef het ziektebeeld in 1978 voor het eerst. Bij het Dravetsyndroom beginnen de aanvallen bijna altijd in het eerste levensjaar. De aanvallen zijn meestal erg moeilijk behandelbaar. Daarnaast treden er vaak allerlei bijkomende problemen op, zoals een achterstand in de ontwikkeling en gedragsproblemen. In vergelijking met veel andere vormen van epilepsie is over het Dravetsyndroom nog Andere niet zo veel benamingen: bekend. Maar wereldwijd SMEI en wordt SMEB er onderzoek naar gedaan. Het Dravetsyndroom is ook bekend onder de Engelse naam Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (SMEI). In het Nederlands is dit: ernstige myoclone epilepsie die op de babyleeftijd begint. Het woordje myocloon betekent spierschok. Het is een aanval waarbij bepaalde spieren in het lichaam kort samentrekken. Vaak is dat in de armen of benen. Sommige kinderen met SMEI ontwikkelen helemaal geen myoclone aanvallen (maar wel andere aanvalstypen). Enkele jaren geleden werd deze variant borderline SMEI genoemd of meestal kortweg SMEB, waarbij de B voor borderline staat. Gebleken is dat bij kinderen met SMEB de epilepsie net zo ernstig verloopt als bij kinderen met SMEI. Ook de bijkomende problemen en achterstand in ontwikkeling zijn hetzelfde. Daarom wordt het onderscheid SMEI en SMEB tegenwoordig niet meer gemaakt, en wordt de aandoening Dravetsyndroom genoemd. Harm Het Dravetsyndroom is erg zeldzaam. In Nederland worden ieder jaar ten minste zes kinderen geboren die het Dravetsyndroom ontwikkelen: er zijn momenteel ongeveer 100 patiënten bekend. Tegenwoordig wordt dit syndroom eerder opgespoord, en zal de diagnose mogelijk vaker gesteld worden. 6 7

5 2 wat zijn de kenmerken van het dravetsyndroom? Kinderen met het Dravetsyndroom ontwikkelen zich vrijwel altijd normaal tot de epilepsie begint. De epilepsie begint meestal nog vóór de leeftijd van 12 maanden. De eerste aanvallen treden meestal op bij koorts. Een lichte verhoging (37.5 C) is al genoeg om een aanval te krijgen. Vaak heeft het kind epileptische aanvallen waarbij één zijde van het lichaam verstijft of schokt. In de loop van weken tot maanden komen er steeds weer nieuwe aanvallen, al snel ook zonder koorts. Behalve koorts kan ook warmte aanvallen geven. Bijvoorbeeld een warm bad, of spelen in de zon. Hetzelfde geldt voor een infectieziekte zónder koorts, zoals een verkoudheid. Verder krijgen sommige kinderen aanvallen van fel of flikkerend licht (of streeppatroon) of een 50 Hz monitor. Kinderen met het Dravetsyndroom zijn vaak gevoelig voor een status epilepticus. Bij een status epilepticus stopt de epileptische aanval niet vanzelf. De aanval duurt langer dan 30 minuten, en houdt soms zelfs wel uren aan. Jake Vaccinatie Sommige kinderen krijgen hun eerste aanval binnen 72 uur na een DKTPvaccinatie. Als zij vervolgens een moeilijk-instelbare epilepsie ontwikkelen met koortsgevoelige, halfzijdige aanvallen, wijst dit bijna altijd op het Dravetsyndroom. Belangrijk is te weten dat de vaccinatie niet de oorzaak is van de epilepsie. Bij kinderen die op tijd hun vaccinaties hebben gekregen, verloopt de ziekte niet ernstiger dan bij kinderen die niet (meer) of later gevaccineerd zijn. Dit blijkt uit Australisch onderzoek. 8 9

6 3 10 Hoe wordt de diagnose gesteld? Voor het stellen van de diagnose Dravetsyndroom gaat de behandelaar van uw kind uit van de kenmerken die hiervoor beschreven zijn. Om zeker te weten dat de epilepsie niet door een andere ziekte wordt veroorzaakt, laat de arts een aantal onderzoeken doen. Het gaat hier meestal om een EEG (hersenfilmpje), een MRI-scan en een stofwisselingsonderzoek. Verder is het belangrijk om genetisch onderzoek bij uw kind te doen. EEG (hersenfilmpje) Bij sommige epilepsiesyndromen vertoont het EEG (elektro-encefalogram ofwel hersenfilmpje) typische afwijkingen waaraan het syndroom te herkennen is. Bij het Dravetsyndroom is dat niet het geval. Het EEG laat in het begin van de ziekte zelfs helemaal nog geen afwijkingen zien, later wel. Maar er ontstaat nooit een EEG-beeld dat typisch is voor het Dravetsyndroom. MRI-scan Met een MRI-scan kunnen de hersenen in beeld worden gebracht. Dit gebeurt met behulp van magnetische straling en is volledig pijnloos. Bij kinderen met het Dravetsyndroom laat de MRI meestal geen specifieke afwijkingen zien. Stofwisselingsonderzoek Via onderzoek van bloed en urine kan de arts vaststellen of er problemen zijn in de stofwisseling. Met stofwisseling worden biochemische processen bedoeld die plaatsvinden in de cellen. Genetisch onderzoek Als de arts aan het Dravetsyndroom denkt, zal deze bij uw kind willen nagaan of een verandering in het DNA de oorzaak is. Dit onderzoek vindt plaats bij een klinisch genetisch centrum, verbonden aan een academisch ziekenhuis. Hiervoor is het nodig om een paar buisjes bloed bij uw kind af te nemen. De uitslag van dit onderzoek kan enkele weken tot maanden duren. SCN1A-gen Bij circa 80% van de kinderen met de diagnose Dravetsyndroom wordt een verandering (mutatie) gevonden in het SCN1A-gen. Dit gen speelt een belangrijke rol bij het ontstaan en geleiden van elektrische activiteit in de hersenen. Bijna altijd is het kind de eerste in de familie die deze genetische afwijking, de SCN1Amutatie, heeft. De mutatie is dan bij het kind ontstaan. Heel soms komt het voor dat het kind de erfelijke aanleg van een van de ouders heeft geërfd. In dat geval heeft de ouder meestal veel minder ernstige epilepsie dan het kind. Is de diagnose Dravetsyndroom op zijn plaats maar heeft uw kind géén SCN1Amutatie? Dan kijkt de arts nog eens kritisch of er geen andere oorzaak kan worden aangetoond. Bij meisjes kan de oorzaak een mutatie in een ander gen, het PCDH19- gen, zijn. PCDH19-gen Mutaties in het PCDH19-gen kunnen (vrijwel uitsluitend bij meisjes) een ziektebeeld veroorzaken dat vergelijkbaar is met dat van kinderen met een verandering in het SCN1A-gen. We spreken in deze gevallen ook van het Dravetsyndroom. De behandeling is dezelfde. De vooruitzichten (epilepsie, intelligentie) kunnen iets beter zijn. Heeft u een kinderwens? Zeker als u nog een kinderwens heeft, kan het belangrijk voor u zijn om meer te weten over de erfelijkheid van het Dravetsyndroom. Als geen van beide ouders de genetische aanleg heeft, is de kans op nóg een kindje met het Dravetsyndroom erg klein. Heeft u hier vragen over, bespreek deze dan met de behandelaar van uw kind en met een klinisch geneticus. 11

7 4 Welke aanvallen kunnen optreden? Grote aanvallen Op heel jonge leeftijd zijn er vooral aanvallen waarbij de helft van het lichaam, of het hele lichaam, verstijft en vervolgens schokt. Dit zijn gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen. Gegeneraliseerd betekent dat de stoornis zich in de gehele hersenen voordoet. Tonisch betekent verstijving of verkramping; clonisch betekent samentrekking van spieren. Alléén schokken van (een deel van) het lichaam dus zonder verstijving - komt ook voor. Dan is het een clonische aanval. En er zijn ook aanvallen met alleen verstijven, zonder schokken. Dit zijn tonische aanvallen. In spreektaal worden tonisch-clonische, tonische en clonische aanvallen vaak grote aanvallen genoemd. Deze aanvallen kunnen zowel overdag als s nachts optreden. Ze duren meestal enkele minuten. Maar grote aanvallen kunnen ook veel langer aanhouden en overgaan in een convulsieve status epilepticus. Convulsief betekent dat er spiertrekkingen (convulsies) zijn. Status epilepticus geeft aan dat de aanval blijft voortduren. Wegrakingen (absences). Het kind is dan één of enkele seconden afwezig. Dit kan ook langdurig zijn. Er zijn dan aaneengesloten momenten waarop het kind afwezig is. Soms knippert het snel met de oogleden. Het kan daarbij ook schokjes vertonen. Deze zijn vaak beter te voelen dan dat u ze kunt zien (zie verderop bij schemertoestanden ). Aanvallen waarbij het kind niet goed - of helemaal niet meer - bij bewustzijn is, en uiteenlopende verschijnselen laat zien (complex partiële aanvallen). Zo kunnen de ogen en het hoofd naar een kant wegdraaien. Maar er kunnen ook andere verschijnselen optreden, zoals smakken, of friemelen met de vingers. Valaanvallen (myoclonisch-astatische of atonische aanvallen). Het kind krijgt dan een knikje van het hoofd waarbij vaak ook de schouders buigen, en zakt dan plotseling slap op de grond. Valaanvallen komen niet zo vaak voor bij het Dravetsyndroom. Kinderen kunnen dagelijks enkele tot wel honderden schokjes, hoofdknikjes en wegrakingen hebben. Opvallend is dat een kind betere en slechtere periodes heeft, vaak zonder dat u daar een verklaring voor kunt vinden. Schemertoestanden Soms ontwikkelt een kind met het Dravetsyndroom na enkele jaren zogenaamde schemertoestanden. Dit zijn aanvallen waarbij het kind een sterk verlaagd bewustzijn heeft. Goed contact maken met het kind is dan niet mogelijk. Deze toestand kan uren of zelfs dagenlang aanhouden. Dit wordt non-convulsieve status epilepticus (= NCSE) genoemd. Non-convulsief geeft aan dat er géén grote spiertrekkingen zijn. In het Engels heet het obtundation status. Sommige kinderen hebben iedere week een of meer grote aanvallen. Anderen hebben maar eens in de paar maanden een grote aanval. Helaas kan de aanval dan wel zo ernstig zijn dat een ziekenhuisopname nodig is. Andere aanvalstypen Na verloop van tijd ontstaan ook andere aanvalstypen. Hieronder staat een korte beschrijving. Kleine schokjes en hoofdknikjes (myoclone aanvallen of myoclonieën). Deze aanvallen kunnen soms worden uitgelokt of verergerd door drukte, (normale) opwinding en lichamelijke inspanning. Dit kan vervolgens weer tonisch-clonische, tonische of clonische aanvallen geven. 12 Prikkels vermijden: een dilemma Naast spontane aanvallen hebben kinderen met het Dravetsyndroom vaak ook aanvallen als reactie op allerlei prikkels. Bijvoorbeeld door warmte, koorts, opwinding, inspanning, en licht(flitsen). Ouders proberen vaak om deze prikkels zoveel mogelijk weg te houden bij hun kind. Dit geeft stress en frustratie, zeker in gezinnen met meer kinderen. Vaak staan ouders voor een dilemma: moeten we ons kind voortdurend afremmen en weghouden van prikkels? Of hem/haar meer vrijheid geven, en aanvallen op de koop toe nemen? 13

8 5 Andere behandelingsmogelijkheden Behandeling van de epilepsie Doel van de behandeling Het is helaas niet mogelijk om het Dravetsyndroom te genezen. Het doel van de behandeling is het aantal aanvallen te verminderen. Ook wordt geprobeerd de zwaarte of de ernst van de aanvallen zoveel mogelijk terug te brengen. Daarnaast is de behandeling erop gericht om grote aanvallen zo snel mogelijk te stoppen (zie paragraaf 6). In de gesprekken met de arts over de behandeling van de epilepsie zal het welbevinden van uw kind centraal staan. Het gaat erom de juiste balans te vinden tussen de behandeling van de aanvallen en de eventuele bijwerkingen van medicijnen of andere behandelingen. Medicijnen Bij de behandeling van het Dravetsyndroom zet de arts vaak een combinatie van twee of zelfs meer medicijnen (anti-epileptica) in. Welke medicijnen bij uw kind mogelijk verbetering geven, is niet te voorspellen. In het overzicht hieronder vindt u een aantal anti-epileptica die de behandelaar kan voorschrijven bij het Dravetsyndroom. Hier staan ook anti-epileptica genoemd die bij een kind met het Dravetsyndroom juist extra aanvallen kunnen oproepen. Als de diagnose Dravetsyndroom kort na het begin van de epilepsie wordt gesteld, kunnen we voorkómen dat het kind deze medicatie krijgt. Medicatie Kinderen met het Dravetsyndroom kunnen baat hebben bij valproaat (Depakine ), levetiracetam (Keppra ), clobazam (Frisium ), topiramaat (Topamax ), stiripentol (Diacomit ), en zonisamide (Zonegran ). Verkeerde medicatie Er zijn ook anti-epileptica die bij het Dravetsyndroom juist een toename van aanvallen kunnen geven: lamotrigine (Lamictal ), carbamazepine (Tegretol ), oxcarbazepine (Trileptal ), fenytoïne (Diphantoïne ) en vigabatrine (Sabril ). Als medicijnen geen enkele verbetering geven, dan kunt u het ketogeen dieet overwegen. Deze dieetbehandeling helpt vaak goed bij kinderen met het Dravetsyndroom. Een andere behandeling is die met een zogenaamde Nervus Vagus Stimulator. Hierbij krijgt de linker hersenzenuw (Nervus Vagus), die loopt via de hals, kleine stroomstootjes via een soort pacemaker. Ook dit kan een goed effect hebben. De arts kan u uiteraard meer vertellen over deze behandelingsmogelijkheden. Ook bij Epilepsie Vereniging Nederland is veel informatie en ervaringsdeskundigheid te vinden over zowel het ketogeen dieet als de behandeling met de Nervus Vagus Stimulator (zie Bij koorts: paracetamol? Ziekzijn (soms vóór het kind koorts heeft) lokt bij Dravetpatiënten vaak aanvallen uit. Veel ouders geven daarom paracetamol om de koorts te onderdrukken. Maar uit onderzoek is gebleken dat u met koortswerende middelen zoals paracetamol geen aanvallen kunt voorkómen. Wel kan uw kind zich iets prettiger voelen dankzij paracetamol. Wanneer uw kind wordt behandeld met valproaat, moet u extra voorzichtig zijn met het geven van paracetamol. Dat is helemaal het geval als uw kind naast valproaat ook topiramaat en/of stiripentol gebruikt. Het risico van leverbeschadiging is dan aanwezig. Houdt u zich strikt aan de voorgeschreven dosering (zie verpakking) en geef de paracetamol niet langer dan drie aaneengesloten dagen. Nog beter is om uw (kinder)arts te vragen ibuprofen voor te schrijven, in combinatie met een maagbeschermer

9 6 Een aanval stoppen Bij kinderen met het Dravetsyndroom kan een grote aanval lang aanhouden. Soms is het noodzakelijk de aanval met noodmedicatie te stoppen. Dat wordt couperen genoemd. Het is belangrijk om met de behandelaar van uw kind afspraken te maken over het couperen en die afspraken op schrift te zetten. Hoe zo n coupeerbeleid (protocol) er uit ziet, verschilt per kind. Coupeerbeleid In het coupeerbeleid staat beschreven onder welke omstandigheden de aanval moet worden gestopt: meestal is dat na 3 minuten verstijven of schokken. Zijn aanvallen bij uw kind moeilijk te stoppen? Dan kan de arts adviseren de noodmedicatie meteen bij het begin van een grote aanval toe te dienen. De kans dat de aanval dan stopt, is groter dan wanneer u nog enkele minuten wacht. In het coupeerbeleid staat ook aangegeven welk middel moet worden gebruikt en in welke hoeveelheid. Verder is vastgelegd of u het couperen een keer mag herhalen en wanneer u een ambulance moet bellen. Yoran De afspraken die zijn gemaakt over het couperen, moeten bekend zijn bij iedereen die voor uw kind zorgt. Handig is om het coupeerbeleid te kopiëren voor alle betrokkenen en het goed met hen door te spreken. Ook is het van belang dat iedereen weet hoe de noodmedicatie moet worden toegediend. En natuurlijk moet de noodmedicatie altijd voorhanden zijn, waar uw kind ook is. Ambulance of niet? De meeste kinderen ademen door de aanval korte tijd minder goed, of ademen even helemaal niet meer. Door de aanval met noodmedicatie te beëindigen, gaat het kind weer ademen. Maar een teveel aan noodmedicatie kan de ademhaling ook onderdrukken. Het is dan veiliger om een tweede dosis noodmedicatie te geven in bijzijn van ambulancemedewerkers. Zij kunnen dan de ademhaling van uw kind ondersteunen als dat nodig is. 16 Ziekenhuis Als kinderen ondanks noodmedicatie moeilijk uit een aanval komen, worden ze met spoed door de ambulance naar de Spoedeisende Hulp van een ziekenhuis gebracht. In veel gevallen dient de arts daar dan medicatie rechtstreeks via de bloedbaan toe, om zo de aanval te stoppen. Regeren is vooruitzien! Als het goed is, krijgt u met enige regelmaat een brief van de arts met daarin belangrijke medische informatie over uw kind. Het is raadzaam dergelijke informatie mee te nemen als u met uw kind naar het ziekenhuis gaat. Zorg daarom dat u deze informatie gemakkelijk bij de hand heeft: berg het bijvoorbeeld op bij het pasje van uw zorgverzekering. 17

10 Noodmedicatie Benzodiazepines zijn medicijnen die de epileptische ontlading in de hersenen kunnen beperken. Deze medicijnen worden thuis, op school en in zorginstellingen gebruikt om aanvallen te stoppen. Voorbeelden van benzodiazepines zijn diazepam (Stesolid ), clonazepam (Rivotril ) en midazolam (Dormicum ). Ook chloraalhydraat wordt veel gebruikt voor het beëindigen van aanvallen. Toedienen noodmedicatie Er zijn verschillende manieren om thuis of op school noodmedicatie toe te dienen: 1. in de anus (rectaal) 2. in de wangzak (buccaal) 3. in de neus (intranasaal) Bij alle drie de methodes wordt de medicatie via de slijmvliezen snel in het bloed opgenomen. Elke vorm van toediening heeft voor- en nadelen: Als uw kind rolstoelafhankelijk is, dan is toediening via de anus vaak lastig. U kunt in dat geval kiezen voor het wrijven van de noodmedicatie in de wangzak (bijvoorbeeld clonazepam). Krijgt uw kind tijdens een aanval sterke speekselvloed? Dan is toediening via de wangzak geen goede methode. De vloeistof spoelt de mond uit en kan niet door het slijmvlies worden opgenomen. Clonazepam zorgt bovendien vaak voor extra speekselproductie. Toediening via de neus (met midazolam neusspray) is dan een betere manier. Bij een kind dat verkouden is, wordt midazolam neusspray niet goed opgenomen. Bovendien mag u de neusspray niet te vaak gebruiken. Zie hiervoor de bijsluiter. De trilhaartjes in de binnenkant van de neus moeten namelijk genoeg tijd krijgen om zich te herstellen van de beschadiging door de zure vloeistof. U kunt dan uitwijken naar toediening met midazolam via de anus (in de vorm van een rectiole). Ook kunt u midazolam toedienen door het in de wangzak te wrijven. Medische hulpverleners kunnen noodmedicatie ook toedienen via een injectie in de spier (intramusculair) of in een bloedvat (intraveneus). 7 Hoe verloopt de ontwikkeling? Bij kinderen met het Dravetsyndroom kan de ontwikkeling van taal en van motoriek (het uitvoeren van bewegingen) al vroeg vertragen, tot stilstand komen, of zelfs achteruitgaan. De meeste kinderen hebben een ontwikkelingsachterstand. Als er vaak zware aanvallen optreden (met zuurstofnood en status epilepticus) geeft dat een grotere kans op een achterstand in de ontwikkeling. Ook zogenaamde schemertoestanden (met frequente absences en myoclonieën, zie paragraaf 4) dragen daartoe bij. Het merendeel van de kinderen leert lopen en praten, maar ze kunnen daar wel problemen bij hebben. Uw zoon of dochter kan baat hebben bij de begeleiding van een logopedist, fysiotherapeut en/of ergotherapeut. Er zijn grote onderlinge verschillen tussen kinderen met het Dravetsyndroom. Het ene kind gaat naar het speciaal onderwijs en leert lezen, schrijven en rekenen. Het andere kind spreekt maar een paar woordjes, heeft moeite met lopen en wordt nooit zindelijk. De mate waarin kinderen met het Dravetsyndroom een verstandelijke beperking oplopen, varieert sterk. Afgezien van de aanvallen is er op dit moment nog geen goede verklaring voor deze grote onderlinge verschillen. Via wetenschappelijk onderzoek worden kinderen met het Dravetsyndroom in hun ontwikkeling gevolgd. Doel is om steeds meer te kunnen zeggen over de relatie tussen ontwikkeling, epilepsie en genmutatie

11 8 Welke andere problemen kunnen ontstaan? Houding en beweging Hiervoor staat al beschreven dat de ontwikkeling van de motoriek achter kan lopen. Veel kinderen met het Dravetsyndroom worden wat onvast ter been. Ze staan en lopen wijdbeens om zo beter hun evenwicht te kunnen bewaren. Ook hebben ze moeite met het aansturen van bewegingen (coördinatie van hun motoriek). Dit wordt ataxie genoemd. Vanaf de puberteit hebben veel kinderen een wat voorovergebogen houding. Daarbij houden ze ook de heupen en de knieën wat gebogen. Een revalidatiearts kan u adviseren hoe u uw kind zo goed mobiel kunt houden. Bijvoorbeeld door het gebruik van aangepast schoeisel. Gedrag Uw kind kan gedragsproblemen hebben. Uw zoon of dochter kan bijvoorbeeld erg druk zijn en/of moeite hebben om zich te concentreren. Vaak is de diagnose ADHD van toepassing. Ook kan uw kind autistische kenmerken gaan vertonen. Het heeft dan een zwak taalbegrip, en moeite met het begrijpen van sociale situaties (de omgang met andere mensen). Een kind dat veel aanvallen heeft, is vaak prikkelbaar, mist veel informatie en is wat trager. Het heeft meer moeite met concentratie en geheugen. Zodra het kind minder aanvallen heeft, wordt het beter aanspreekbaar, fitter, vrolijker en actiever. Gedragsproblemen Problemen in het gedrag kunnen samenhangen met: de epilepsie, mogelijke bijwerkingen van de medicatie, een achterstand in de ontwikkeling, een zwak taalbegrip, moeite met het aangaan en onderhouden van contacten. Uw kind kan problemen hebben in de omgang met andere mensen en kinderen. Het begrijpt de sociale regels niet goed en kan zich niet goed verplaatsen in anderen. Daarnaast kunnen hulpverleners u adviezen geven voor de omgang met uw kind. Bijvoorbeeld om de eisen die u aan uw kind stelt aan te passen, voor sommige situaties geduld op te brengen, of uw kind extra steun te bieden. Opvoedkundige professionals helpen u graag om de juiste aanpak te vinden. Bij gedragsproblemen wisselen goede en slechte periodes elkaar af. In slechte periodes is uw kind vaak zeer moeilijk te beïnvloeden. Opvoedkundige ondersteuning is daarom vooral zinvol in periodes dat het gedrag van uw kind wat beter is. Zo normaal als kan, zo speciaal als moet Het is goed om te beseffen dat kinderen met het Dravetsyndroom ook gewoon kinderen zijn, die soms kunnen zeuren om aandacht, of boos worden bij een teleurstelling. Ook uw kind zal moeten leren omgaan met grenzen, uiteraard aangepast aan zijn of haar mogelijkheden. Het kan soms ongemakkelijk voelen om regels te stellen, zeker als uw kind net een aanval heeft gehad. Toch heeft juist uw kind baat bij structuur en duidelijkheid. Het is belangrijk om samen met uw behandelaar en andere hulpverleners de gedragsproblemen goed in kaart te brengen. Misschien is het mogelijk om bepaalde oorzaken weg te nemen. Soms kan medicatie zinvol zijn voor ADHD, prikkelbaarheid, agressie of (psychotische) angst. Dit kunt u met uw arts bespreken

12 9 Wat zijn de vooruitzichten? Voor de meeste ouders is het erg moeilijk om met zoveel onzekerheid te leven. Maar het kan ook zijn dat u hoop haalt uit het feit dat er kinderen met het Dravetsyndroom zijn bij wie de ziekte tamelijk mild verloopt. De meeste kinderen met het Dravetsyndroom groeien helaas niet over hun epilepsie heen. U moet er rekening mee houden dat uw kind zijn/haar hele leven last blijft houden van aanvallen. De vooruitzichten voor de epilepsie kunnen iets beter zijn, naarmate uw kind: minder vaak een convulsieve status epilepticus doormaakt (dus een grote aanval die langer dan 30 minuten duurt); minder vaak schemertoestanden doormaakt (zie paragraaf 4). Puberteit In de puberteit zijn het vooral de schemertoestanden waar kinderen met het Dravetsyndroom veel last hebben. Bij meisjes gaat de hormonale cyclus een rol spelen. Rond de menstruatie kunnen zij meer aanvallen hebben. Volwassenen Op dit moment is bij de helft van de volwassenen met het Dravetsyndroom de epilepsie nog steeds moeilijk behandelbaar. Deze patiënten hebben nog altijd zware aanvallen en blijven gevoelig voor een status epilepticus. Of dat sombere vooruitzicht ook geldt voor de kinderen van nu, is niet zeker. De ziekte wordt tegenwoordig beter opgespoord. Misschien zullen er daardoor meer kinderen gevonden worden met een mildere vorm van het Dravetsyndroom. En door verbeteringen in behandelingsmogelijkheden is de toekomst van kinderen met het Dravetsyndroom hopelijk ook beter. Kan een kind met het Dravetsyndroom aan de ziekte overlijden? Ondanks alle goede zorgen en voorzorgsmaatregelen komt het een enkele keer voor dat een kind met het Dravetsyndroom aan de ziekte overlijdt. Dit kan bijvoorbeeld gebeuren als gevolg van een aanhoudende zware aanval, of op basis van Sudden Unexplained Death in Epilepsy (SUDEP). Bij SUDEP wordt het kind dood aangetroffen zonder tekenen van een aanval en zonder dat duidelijk wordt wat de doodsoorzaak is. Mogelijk heeft de epilepsie effect op de hartslag of de ademhaling. Wereldwijd wordt hier onderzoek naar gedaan. De dreiging dat uw kind kan overlijden aan de ziekte kan u begrijpelijk - erg bezorgd en angstig maken. Als angst en bezorgdheid uw leven gaan beheersen, bespreek dit dan met de behandelaar van uw kind. Het inschakelen van een maatschappelijk werker of psycholoog kan zinvol zijn. Ook lotgenotencontact kan helpen. Onvoorspelbaar Het Dravetsyndroom heeft bepaalde duidelijk omschreven kenmerken. Maar zoals al eerder is opgemerkt, zijn er grote verschillen tussen kinderen onderling. Het is niet goed te voorspellen hoe de epilepsie zich bij uw kind zal ontwikkelen. Ook weten we van tevoren niet welke behandelingen kunnen helpen, en van welke bijkomende problemen uw zoon of dochter last krijgt

13 10 Voorzorgsmaatregelen 11 Veel ouders bewaken hun kind s nachts met een babyfoon en camera, en eventueel een zuurstofsaturatiemeter. Dit laatste apparaat meet via een sensor om de vinger of teen de hartslag en het zuurstofgehalte in het bloed. Als hartslag en/of zuurstofgehalte door een aanval veranderen, gaat er een alarm af. Sommige ouders hebben een zuurstofcilinder in huis. Daarmee kunnen ze tijdens of direct na een ernstige aanval hun kind zelf zuurstof toedienen. Voor de veiligheid van hun kind, of om zichzelf zekerder te voelen, volgen sommige ouders een cursus basic life support bij kinderen. In zo n cursus leert u uw kind in geval van nood te helpen, bijvoorbeeld te beademen. Naaste familieleden volgen de cursus vaak ook. Zorgen voor een kind met Dravetsyndroom Zorgen en angst De zorg voor een kind met epilepsie is geen kleinigheid. Leven met aanvallen die altijd en overal kunnen optreden, geeft vaak veel angst, onzekerheid en gevoelens van machteloosheid. Bijkomende problemen, zoals achterstand in de ontwikkeling of problemen met gedrag, kunnen een grote bron van zorg zijn. Het is een hele kunst om steeds goed voorbereid te zijn op aanvallen (noodmedicatie mee te nemen etc) en toch het normale leven zoveel mogelijk doorgang te laten vinden. Dat bij het Dravetsyndroom aanvallen vaak niet vanzelf stoppen en daarmee levensbedreigend kunnen zijn, maakt het voor ouders extra moeilijk. In veel gezinnen met een kind met het Dravetsyndroom is het minder vanzelfsprekend om als gezin leuke (of zelfs doodgewone) dingen te ondernemen. Ieder uitstapje vraagt om een goede voorbereiding. Overleg met uw behandelaar welke voorzorgsmaatregelen in het geval van uw kind zinvol kunnen zijn. Van belang is dat ze bij u en uw situatie passen. Bovenstaande voorzorgsmaatregelen kunnen ervoor zorgen dat u zich veiliger voelt. Maar de verantwoordelijkheid kan ook zwaar op u drukken. Het kost de nodige tijd om hiermee om te gaan, en ook om er gevoelsmatig in te groeien. De meeste ouders geven aan dat ze - tot hun eigen verbazing toch hun grenzen hebben verlegd. Ze zijn tot op zekere hoogte gewend geraakt aan deze zware zorg. Professionele hulpverleners, en ook andere ouders van kinderen met het Dravetsyndroom, willen u hierbij graag steunen. 24 Julia 25

14 Ingrijpende keuzes U zult - samen met de behandelaars - keuzes moeten maken voor uw kind ten aanzien van behandeling, zorg, en school/dagopvang. Maar daarnaast kunt u als ouders nog voor allerlei andere ingrijpende keuzes komen te staan. Bijvoorbeeld: Kunnen wij beiden blijven werken? Kunnen we in dezelfde woning blijven wonen? Kiezen we wel of niet voor gezinsuitbreiding? Rouwproces Het leven van uw kind verloopt heel anders dan u verwacht of gehoopt had. Hierdoor maakt u een rouwproces door. Dat ouders van een kind met een chronische ziekte in de rouw zijn, wordt door henzelf maar ook door veel anderen in onze maatschappij niet altijd (h)erkend. Dat kan grote gevolgen hebben, voor uzelf maar ook voor relaties met anderen. Mensen vragen bijvoorbeeld soms na een tijdje of u het al heeft geaccepteerd?. U zult zich dan misschien afvragen of het normaal is dat u zich (soms na heel lange tijd) nog steeds verdrietig voelt. Echt accepteren dat uw kind ziek is, een lastige epilepsie heeft en bijkomende problemen, is een flinke opgave voor ouders. Het kost moeite en tijd om oude dromen los te laten. Maar meestal lukt het toch om nieuwe dromen te creëren! Onbegrip van de omgeving Mogelijk begrijpt niet iedereen in uw omgeving wat voor zorgen u heeft. Familie en bekenden hebben soms (goedbedoelde) kritiek op de manier waarop u met uw kind omgaat. De school of het kinderdagverblijf kan erop aandringen uw kind zoveel mogelijk met alles mee te laten doen. Het kost energie om steeds weer uit te leggen welke beperkingen uw kind heeft door het Dravetsyndroom. 12 Hulp en hulpmiddelen Extra zorg nodig? Heeft u bij de zorg voor uw kind extra hulp nodig? Dan kunt u een beroep doen op de zorg die wordt betaald vanuit de Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten (AWBZ). De hulp moet u aanvragen bij het Centrum Indicatiestelling Zorg (CIZ). Hier wordt beoordeeld of u recht heeft op deze zorg. Het maatschappelijk werk van het ziekenhuis of MEE kan u helpen bij de aanvraag. Nuttige informatie vindt u op de website Hulpmiddelen Mogelijk heeft u nu of in de toekomst hulpmiddelen nodig. Voor sommige hulpmiddelen geldt dat u ze kunt aanvragen bij het Wmo-loket van uw gemeente. Voor andere hulpmiddelen moet u zich richten tot uw zorgverzekeraar. Ook hierbij kan het maatschappelijk werk van het ziekenhuis of MEE u helpen. Voor advies, hulp en ondersteuning kunt u binnen uw ziekenhuis of instelling terecht bij: Bespreek wat u bezighoudt! De spanningen en zorgen hebben vanzelfsprekend een grote weerslag op uzelf. Maar ook op uw huwelijk/relatie, op de andere leden van het gezin, op uw werk en uw sociale leven. Epilepsie heb je niet alléén! Het is een open deur, maar probeer met elkaar in gesprek te blijven over wat u bezighoudt. Natuurlijk kunt u uw zorgen ook bespreken met de behandelaar van uw kind. Misschien heeft u behoefte aan professionele begeleiding bijvoorbeeld van een psycholoog, een maatschappelijk werker van het ziekenhuis, MEE ( of een epilepsieconsulent ( 26 (handmatig in te vullen door instelling die brochure uitreikt) 27

15 13 Meer informatie EpilepsiePlus (Epilepsie Vereniging Nederland) Sinds 1986 heeft de Epilepsie Vereniging Nederland (EVN, een contactgroep van en voor ouders van kinderen met een moeilijk-instelbare epilepsie of een epilepsiesyndroom en een (dreigende) ontwikkelingsachterstand: EpilepsiePlus. Dravet Groep Nederland Ouders van kinderen met het Dravetsyndroom vinden meestal veel (h)erkenning bij andere ouders van EpilepsiePlus. Toch zijn er ook zaken die specifiek zijn voor kinderen met het Dravetsyndroom en hun ouders. Daarom bestaat er binnen EpilepsiePlus een speciale contactgroep voor ouders van kinderen met het Dravetsyndroom. Deze contactgroep is in juni 2010 opgericht onder de naam Dravet Groep Nederland. Dravet Groep Nederland is een samenwerkingsverband tussen EpilepsiePlus en Dravet.org, voorheen bekend onder de naam IDEA League. Dravet.org is een internationale organisatie opgericht in de Verenigde Staten - die zich specifiek richt op het Dravetsyndroom ( Dravet Groep Nederland is een officiële onderafdeling van Dravet.org. Wat betreft de organisatie valt Dravet Groep Nederland onder EpilepsiePlus (EVN). Vragen of contact? Contactpersoon Dravet Groep Nederland: Myra de Groot-Schokker Landelijk coördinator EpilepsiePlus: Maaike Ballieux-Hamel Algemeen adres: epilepsieplus@epilepsievereniging.nl Via dit adres kunt u ook een telefonische afspraak maken. U mag uiteraard ook contact opnemen als u (nog) niet zeker weet of u tot de doelgroep behoort of als u (nog) geen lid bent van de EVN. Ook professionals kunnen voor informatie contact opnemen. Eefje Meer informatie over het Dravetsyndroom: (Engelstalig) Meer informatie over epilepsie: Forumgroepen/lotgenotencontact: (Engelstalig) Regelingen en instanties:

16 14 Tot slot colofon Opmerkingen over deze brochure? Eventuele opmerkingen over deze brochure kunt u doorgeven via epilepsieplus@epilepsievereniging.nl. Nieuwe brochure? Mede dankzij wetenschappelijk onderzoek komen er steeds nieuwe inzichten in het Dravetsyndroom. Is deze brochure ouder dan drie jaar, informeert u dan via epilepsieplus@epilepsievereniging.nl of er een nieuwe versie beschikbaar is. Tekst: Dr. B. Gunning, neuroloog en kinderpsychiater Epilepsiecentrum Kempenhaeghe en afd. Kinderneurologie UMC St. Radboud Mevr. M. de Groot, moeder van zoon met Dravetsyndroom, contactpersoon Dravet Groep Nederland Mevr. dr. ir. M. Ballieux, landelijk coördinator EpilepsiePlus, Epilepsie Vereniging Nederland Met bijdragen van: Mevr. T. Beijk, maatschappelijk werker, Epilepsiecentrum Kempenhaeghe Mevr. dr. E. Brilstra, klinisch geneticus, UMC Utrecht, afdeling Medische Genetica Mevr. drs. L. van Gemert, orthopedagoog, Epilepsiecentrum Kempenhaeghe Met dank aan de ouders van: Julia Biezen, Sander Bongers, Yoran van Giersbergen, Yasmin Hakkens, Eefje Taal en Jake Wiesenfeld. Dravet Groep Nederland, oktober 2011 (tweede druk) Verspreiding of vermenigvuldiging van deze folder uitsluitend na schriftelijke toestemming van Dravet Groep Nederland, via epilepsieplus@epilepsievereniging.nl. Vormgeving: Bianca Gijsman, BoldGraphicDesign Druk: Print Solutions Holland, Breda Deze brochure is met grote zorg samengesteld door Dravet Groep Nederland, onderdeel van EpilepsiePlus/Epilepsie Vereniging Nederland. Dravet Groep Nederland kan niet garanderen dat alle opgenomen informatie daadwerkelijk actueel, correct en volledig is. Dravet Groep Nederland aanvaardt in geen geval aansprakelijkheid in welke vorm dan ook, bij schade of letsel als gevolg van, of voortvloeiend uit het gebruik of verspreiden van de informatie in deze brochure. Links en verwijzingen naar andere sites Deze brochure bevat, bij wijze van service, links naar andere websites. Dravet Groep Nederland is niet verantwoordelijk voor de inhoud van deze websites, geeft geen garantie met betrekking tot de inhoud en betrouwbaarheid van deze websites en is evenmin aansprakelijk voor schade of letsel direct of indirect voortvloeiend uit de inhoud daarvan. 30 7

17